第四章 生命的遗传与变异3共54页文档
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普通生物学 遗传和变异
68株(2/16)Yyrr→全部为皱粒, 颜色分离3黄:1绿
60株(2/16)YYRr→全部为黄色,3圆:1皱(分离)
67株(2/16)yyRr→全部为绿色,3圆:1皱(分离)
138株(4/16)YyRr→分离9黄圆:3黄皱:3绿圆:1绿皱
自由组合定律的扩展：多对相对性状的遗传分析
杂合基因对数与F2表现型和基因型种类的关系
表型？比例各是多少？
三、适合度测验
实测值与理论值的符合程度。 卡平方（X2）检验
X2 OEE2
O是实测值，E是理论值，Σ是总和
2.2 基因与环境作用的关系
表现型＝基因型＋环境 1.表型模写：环境改变所引起的表型改变，有
时与某基因引起的表型变化很相似。 2.外显率：某一基因型个体显示其预期表型的
分离定律的验证
1. 测交(test cross)
为了测验个体的基因型，用被测个体与隐 性个体交配的杂交方式称为测交。
2. 自交(self cross)
测交试验结果
孟德尔用杂种F1与白花亲本测交，结果： 在166株测交后代中：
85株开紫花，81株开白花； 其比例接近1:1。
孟德尔的功绩
采用32个品种 观察了7对性状, 经8年研究，发现了2个定律:分离定律和自
由组合定律，创立了“ 遗传学 ”
Mendel became the first to understand the importance of statistical investigation and to
在一边，注上各自的概率来推算。 2. 分枝法：将每对基因分别考虑，然后用分枝
的方法来推算。
例题
1. AaBb× AaBb杂交，假设它们符合孟德尔定律，问其 后代的遗传比率。
《生物的遗传与变异》课件
基因表达的调 控
探索基因表达调控的 机制，解析环境对基 因表达的影响。
DNA的复制和修复
1 DNA的复制过程
2 DNA损伤和修复机制
详细了解DNA的复制过程， 探讨DNA复制的精确性。
揭示DNA损伤的原因和修 复机制，深入探讨DNA修 复与健康的关系。
3 突变和癌症的关系
分析突变对癌症发生的影 响，探索癌症基因治疗的 前沿。
基因治疗和生物医药研发
展示基因治疗在疾病治疗中的前沿，探讨生物医药 研发的最新动态。
基因编辑和合成生物学
揭示基因编辑技术的突破，展望合成生物学在未来 的应用前景。
生物技术与可持续发展的结合
探讨生物技术在可持续发展中的作用，提出可持续 农业与生态工程的创新方案。
3 染色体遗传学
了解染色体的结构与功能，探索染色体在遗 传传递中的作用。
4 基因与基因型
探索基因的结构与功能，解析基因型对个体 表现的影响。
基因的变异与表达
基因突变
揭示基因突变的机制， 分析突变对个体性状 的影响。
基因重组
探讨基因重组的过程， 研究性状由重组带来 的变化。
基因转录和翻 译
生物多样性对生态平衡 和人类社会的重要意义。
生物多样性保护和管理
探讨生物多样性保护的方法 和管理策略，促进可持续发 展。
遗传资源的保护利用和 可持续发展
解析遗传资源的保护利用和 可持续发展的重要性和挑战。
应用实例和前沿动态
遗传诊断和疾病预防
探索遗传诊断技术的应用，了解基因信息在疾病预 防中的作用。
《生物的遗传与变异》 PPT课件
欢迎大家来到今天的课程《生物的遗传与变异》！本课程将带您深入探索生 物的遗传规律和变异机制，为您揭开生命奥秘的神秘面纱。
第四章 生命的遗传与变异(1)
AUG CAU UCC …… AGG AUU UAA AAG Met His Ser …… Arg Ile #
错义突变(missense mutation)
AUG CAU UCC …… AGA AUU UAA AAG Met His Ser …… Arg Ile # AUG CAU UCC …… AGC AUU UAA AAG Met His Ser …… Ser Ile #
移码突变
UAC AGU CCU ACA GAA UGG GAG Tyr Ser Pro Thr Glu Trp Glu
UAC AAG UCC UAC AGA AUG GGA G Tyr Lys Ser Tyr Arg Met Gly
动态突变
又称不稳定三核苷酸重复序列突变， 一些基因的编码区或5端或3端非翻译区三 核苷酸重复拷贝数，如(CAG)n、(CGG)n 在一代代传递过程中会发生明显的增加， 从而导致某些遗传病的发病。
~27,000 genes
Exons
1%
Introns
Intergenic regions
The human genome is empty.
后基因组计划
？
第四章 生命的遗传和变异（1）
25
基因突变与修复
基因突变
基因突变(gene mutation)是指DNA分子中 核苷酸组成或排列顺序的改变。在自然界中， 任何生物的基因都会以一定的频率自发突变。
第四章 生命的遗传与变异
遗传和变异是生命的基本特征之一。 ❖ 遗传：在生殖过程中亲代与子代之间或者子代个体之
间相似的现象。
❖ 变异：遗传现象是相对的，亲子之间或子代个体之间 无论多么相似，总是存在差异的现象。
遗传学 (Genetics)
错义突变(missense mutation)
AUG CAU UCC …… AGA AUU UAA AAG Met His Ser …… Arg Ile # AUG CAU UCC …… AGC AUU UAA AAG Met His Ser …… Ser Ile #
移码突变
UAC AGU CCU ACA GAA UGG GAG Tyr Ser Pro Thr Glu Trp Glu
UAC AAG UCC UAC AGA AUG GGA G Tyr Lys Ser Tyr Arg Met Gly
动态突变
又称不稳定三核苷酸重复序列突变， 一些基因的编码区或5端或3端非翻译区三 核苷酸重复拷贝数，如(CAG)n、(CGG)n 在一代代传递过程中会发生明显的增加， 从而导致某些遗传病的发病。
~27,000 genes
Exons
1%
Introns
Intergenic regions
The human genome is empty.
后基因组计划
？
第四章 生命的遗传和变异（1）
25
基因突变与修复
基因突变
基因突变(gene mutation)是指DNA分子中 核苷酸组成或排列顺序的改变。在自然界中， 任何生物的基因都会以一定的频率自发突变。
第四章 生命的遗传与变异
遗传和变异是生命的基本特征之一。 ❖ 遗传：在生殖过程中亲代与子代之间或者子代个体之
间相似的现象。
❖ 变异：遗传现象是相对的，亲子之间或子代个体之间 无论多么相似，总是存在差异的现象。
遗传学 (Genetics)
生物的遗传和变异 PPT课件
显性性状：高茎
隐性性状：矮茎
显性基因：T
隐性基因：t 显性性状的基因组成： TT、Tt 隐性性状的基因组成： tt
7、性染色体和常染色体
人的性别决定
8、伴性遗传： 性染色体上的基因，遗传方式与性别有关，这些基 因控制的性状遗传即为伴性遗传。
常提到的伴性遗传病：色盲病、血友病。 而白化病等则是常染色体上的基因致病的隐性基因(b) 位于X染色体上，假如一对夫妇,他们的基因组成 分别是XBXb和XBY，用遗传图解表示子代的基因型
父母表现型 父母基因型 母亲正常（携带者） XBXb 父亲色盲患者 XBY
生殖细胞基因型 子女基因型 子女表现型
↓ ↓ XB Xb XB XB 女正
四、遗传规律
一、创始人：孟德尔
二、豌豆杂交实验
• 遗传是指经由基因的传递，使 后代获得亲代的特征。遗传学 是研究此一现象的学科，目前 已知地球上现存的生命主要是 以DNA作为遗传物质。除了遗 传之外，决定生物特征的因素 还有环境，以及环境与遗传的 交互作用。
遗传
三、常用遗传概念
2、相对性状：同一种生物的同一性状的不同表现类型 3、显性性状：具有相对性状的亲本杂交，F1表现 出来的那个亲本的性状。 4、隐性性状：具有相对性状的亲本杂交，F1未表现 出来的那个亲本的性状。 5、显性基因：控制显性性状的基因 6、隐性基因：控制隐性性状的基因
6、形成精子和卵细胞的减数分裂过程中，染 色体数目要减少一半，而且不是任意的一半， 是每对染色体中各有一条进入精子和卵细胞中。 所以，人体的精子和卵细胞中染色体是23条。 需要注意的是：发生染色体减半的只是在形成 生殖细胞的减数分裂过程中，除此之外的细胞 分裂染色体数目不变。 7、生物体的性状是由基因控制的。 性状的遗传实质上是亲代通过生殖过程把基 因传给了子代。
人卫版生命遗传与变异教学护理课件
基因通过控制蛋白质的合成，影响个体的表型特征。
表型是基因与环境因素共同作用的结果，可以反映个体 的生理、行为和形态特征。
03 生命遗传与变异现象
基因突变
基因突变是指基因序列的偶然 变化，可以由内部因素或外部
因素引起。
基因突变可以导致遗传信息的 改变，从而影响生物体的表型
和功能。
基因突变可以是可遗传的，也 可以是突变的，其中可遗传的 突变可以导致遗传性疾病。
04
精准医疗有助于提高疾病诊断准确率、优化治疗方案和提高患者生活 质量。
遗传咨询与伦理问题
01 02 03 04
遗传咨询是遗传性疾病患者及其家庭成员提供关于疾病风险、遗传机 制、预防和治疗等方面的专业建议。
遗传咨询过程中涉及伦理问题，如隐私保护、知情同意、不歧视和不 偏见等。
遗传咨询师应遵循伦理准则，保护患者权益，提供客观、中立的咨询 服务。
习效果。
情境模拟法
模拟遗传与变异相关场景，让 学生在模拟实践中掌握知识。
学习资源推荐
教材
《生命遗传与变异》教材及相堂等平台的优质课程。
学术期刊
《中华护理杂志》、《中国护 理管理》等权威期刊上的相关 论文。
网络资源
丁香园、知乎等平台上的专业 讨论和知识分享。
表观遗传学可以通过环境因素、饮食和药物等因 素的影响而发生改变。
04 遗传与变异在生物进化中的作用
自然选择与进化
自然选择
自然选择是生物进化的驱动力， 通过适者生存的原则，使适应环 境的基因变异得以保留和传递。
适应性进化
适应性进化是指生物在面对环境 压力时，通过自然选择，逐渐适 应并形成新的特征和性状。
染色体结构变异会导致基 因的缺失、重复、倒位和 易位等，从而影响生物体 的表型和功能。
生物的遗传和变异PPT课件15(7份) 人教版5
A．变异对生物是有害的
B．变异对生物是有利的 C．变异是定向的
D．变异的有利和有害是相对的，它取决于生物ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ生存环境
18．农业上常用射线或药物处理农作物种子获得新品种，其原理是 射线或药物( D )
A．直接改变了农作物某些性状
B．改变了农作物种子中的营养成分 C．淘汰了农作物的某些不良性状
D．使种子里的遗传物质发生了改变
(4)扦插前要将土壤进行消毒，插条切口涂上硫黄，目的是
保护插条切口，防止病菌感染 _____________________________________________________ 。
• • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • •
7．我们在探究花生果实大小变异的过程中，制定和实施计划时错 误的一项是( D )
A．随机采样
B．测量结果用曲线图或柱形图表示 C．要选择和设计适当的测量工具和测量方法
D．选取全部生活在贫瘠土壤的花生
知识点3 变异的分类 8．属于不可遗传变异的是( D )
A．高产抗倒伏小麦
B．太空椒 C．转基因超级鼠
D．水肥充足长出的大花生
9．下列现象中，属于可遗传变异的是( D ) A．同卵双生的姐妹，姐姐比妹妹胖 B．种在肥沃土壤的水稻稻穗饱满 C．某人用眼不当导致近视 D．一对正常的夫妇生了一个白化病的孩子 10．下列关于变异的叙述，正确的是( D A．变异对生物都是不利的 B．变异对生物都是有利的 C．变异都是可以遗传的 D．有的变异是先天遗传的，有的变异是后天环境造成的 )
16．自然界中生物的变异随处可见。下列属于可遗传变异的是( A ) A．普通甜椒的种子经卫星搭载后播下，长成太空椒
医学生物学生命的遗传和变异培训课件
指某种疾病的发生主要受到一个基因座的控制 基因座(locus)：一条染色体上的特定位置。 遗传方式：遵循孟德尔遗传定律
医学生物学生命的遗传和变异
10
单基因遗传方式
致病基因频率：0．001～0．01
常染色体显性遗传
（autosomal dominant inheritance，AD）
常染色体隐性遗传
医学生物学生命的遗传和变异
22
三、X—连锁显性遗传
男性X-连锁显性遗传病患 者与正常女性婚配图解
女性X-连锁显性遗传病患 者与正常男性婚配图解
医学生物学生命的遗传和变异
23
X—连锁显性遗传病的主要特点：
1．人群中女性患者多于男性患者，但女 性患者病情往往比男性患者轻。 2．患者双亲中之一个是患者，系谱可见 连续传递。 3．可见交叉遗传现象。
医学生物学生命的遗传和变异
24
四、X—连锁隐性遗传
甲型血友病系谱
男性血友病患者与正常 女性婚配图解
医学生物学生命的遗传和变异
25
X—连锁隐性遗传病的主要特点：
1．人群中男性患者远远多于女性患者。 系谱中若女性发病病情往往比男性患者严 重。
2．系谱中可见交叉遗传和隔代遗传现象。
医学生物学生命的遗传和变异
（autosomal recessive inheritance，AR）
X-连锁显性遗传
（X—linked dominant inheritance，XD）
X-连锁隐性遗传
（X-linked recessive inheritance，XR）
Y-连锁遗传
（Y-linked inheritance，YL）
祖孙、叔侄、
半同胞
《遗传和变异》PPT课件
四个核苷酸编出三联密码 43＝64个 同一氨基酸由多个密码子编码
7、碱基水平（核苷酸水平）
最低突变单位或交换单位 DNA链中有A（腺嘌呤）、T（胸腺嘧啶）、G（鸟嘌呤） 、 C（胞嘧啶）四种碱基 RNA链中有A、U（尿嘧啶）、G、C四种碱基 几个数据
多数细菌的基因组在1~9Mb 每个碱基对的平均分子量650道尔顿 1*106的dsDNA约为，或 3nm碱基重量约为1ug
《遗传和变异》PPT课件
本PPT课件仅供学习用 本PPT课件仅供学习用 本PPT课件仅供学习用
学完请删除！
生物的各项生命活动都有它的物质基础。
生物遗传的物质基础是什么呢？
根据现代细胞学和遗传学的研究得知，控制生物性状 的主要遗传物质是 脱氧核糖核酸（DNA）。
第一节 遗传变异的物质基础
遗传： 亲代与子代相似 变异： 亲代与子代、子代间不同个体不完全相同
4、核酸水平
核酸种类
多数生物遗传物质为DNA，少数病毒为RNA
原核—DNA裸露 真核——DNA被包裹，与组蛋白结合在一起
核酸结构
DNA—双链、单链； RNA—单链、双链 、环状、线状、超螺旋
DNA长度：
基因组大小的单位是bp、kb、Mb
微生物基因组测序
随着细菌基因组研究的迅速发展，全基因组测序已逐步 成为微生物基础研究的重要手段之一。
遗传（inheritance）和变异（variation）是生命的最本质特性之一
遗传型： 又称基因型，指生物个体所含有的全部基因的总和。
表型：
பைடு நூலகம்
具有一定遗传型的个体，在特定环境条件下通过生长 发育所表现出来的外表特征和内在特征的总和。
表型是由遗传型所决定，但也和环境有关。
7、碱基水平（核苷酸水平）
最低突变单位或交换单位 DNA链中有A（腺嘌呤）、T（胸腺嘧啶）、G（鸟嘌呤） 、 C（胞嘧啶）四种碱基 RNA链中有A、U（尿嘧啶）、G、C四种碱基 几个数据
多数细菌的基因组在1~9Mb 每个碱基对的平均分子量650道尔顿 1*106的dsDNA约为，或 3nm碱基重量约为1ug
《遗传和变异》PPT课件
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生物的各项生命活动都有它的物质基础。
生物遗传的物质基础是什么呢？
根据现代细胞学和遗传学的研究得知，控制生物性状 的主要遗传物质是 脱氧核糖核酸（DNA）。
第一节 遗传变异的物质基础
遗传： 亲代与子代相似 变异： 亲代与子代、子代间不同个体不完全相同
4、核酸水平
核酸种类
多数生物遗传物质为DNA，少数病毒为RNA
原核—DNA裸露 真核——DNA被包裹，与组蛋白结合在一起
核酸结构
DNA—双链、单链； RNA—单链、双链 、环状、线状、超螺旋
DNA长度：
基因组大小的单位是bp、kb、Mb
微生物基因组测序
随着细菌基因组研究的迅速发展，全基因组测序已逐步 成为微生物基础研究的重要手段之一。
遗传（inheritance）和变异（variation）是生命的最本质特性之一
遗传型： 又称基因型，指生物个体所含有的全部基因的总和。
表型：
பைடு நூலகம்
具有一定遗传型的个体，在特定环境条件下通过生长 发育所表现出来的外表特征和内在特征的总和。
表型是由遗传型所决定，但也和环境有关。
生命的遗传与变异
（二）人类基因组
基因组指细胞中的所有遗传信息，人类基因组包括 细胞核染色体基因组和线粒体基因组 。
1、线粒体基因组 1）自主复制； 2）突变率高； 3）母系遗传。
线粒体基因组及其主要特征
复合物Ⅰ 细胞色素B 复合物Ⅳ ATP酶 8/6 tRNA rRNA
生命的遗传与变异
2、核基因组
核内DNA为双链线状DNA分子 每个基因组DNA约有2.8×109 bp 共有2.0万~2.5万个基因 基因在基因组内的分布不均匀
用下，加上 100~200 个腺苷酸，形成多聚腺苷
酸（poly A）尾的过程。
保持3末端稳定性 促使mRNA由细胞核运输到细胞质中
2、翻译：是以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程。 ① mRNA分子中每3个相邻的碱基为三联体，能决定 一种氨基酸，称为密码子； ② 翻译后的初始产物大多无功能，需经进一步加工 才可成为有一定活性的蛋白质。
作用机理：在不防碍复制的情况下，常常能 参入到DNA分子中去，好象是它的正常组成 成分，在DNA复制时引起碱基配对上的差错， 最终导致碱基对的替换，引起突变。
如：5-溴尿嘧啶（5BU）
5.芳香族化合物
某些诱变剂，如原黄 素、丫啶橙、丫啶黄 素等类染料分子可以 嵌合到DNA双链核心堆 积的碱基对之间，于 是在嵌入的位置上能 引起单个碱基对的插 入或缺失突变。
4 5 5 6 6
H O
4
H
dimer
N
O
Thymine
3 2 1
Fig. 21-
Production of thymine dimer by ultraviolet light irradiation.
紫外线诱发胸苷二聚体
《医学生物学》PPT课件之九生命的遗传和变异(遗传的基本规律)
b b 色盲女 H b 色盲男
b b 色盲女 h b
血友病男 色盲男
B b 正常女 H B 正常男
b
并 指
图
一对相对性状的豌豆杂交实验
三、连锁互换定律
1、连锁互换定律的内容：
（2）不完全连锁
总结：
位于同一条染色体上的基因通常连 在一起传递，称为连锁；同源染色体上 的等位基因之间发生互换，使原来连锁 的基因发生变化，构成新的连锁关系， 这种现象叫互换。一般情况下位于同一 条染色体上互相连锁的基因大部分联合 传递，仅有小部分由于等位基因之间发 生互换而重组的现象叫做不完全连锁。
2、分离律在人类性状遗传
中的应用： 如：人的性别决定
二、自由组合律 1 、自由组合 定律的内容：位于
非同源染色体的两对或两对以上的基 因，在形成生殖细胞时，同源染色体 上的等位基因彼此分离，非同源染色 体上的基因自由组合，分别形成不同 基因型的生殖细胞。此定律的细胞学 基础是减数分裂时,非同源染色体随机 进入一个生殖细胞中。
总结：位于一对同源染色体上的两 对 ( 或两对以上 ) 等位基因 , 在向下一 代传递时 , 同一条染色体上的不同基 因连在一起不相分离的现象 , 叫做连 锁。在上述雄果蝇的测交试验中 , 由 于只有基因的连锁 , 没有基因之间的 交换,因此,这种连锁是完全连锁。在 完全连锁遗传中 , 后代只表现出亲本 类型。
母亲正常：bbDd
bd bbDd 正常 bbdd 聋哑 bD
Bbdd
bbDd
bd
并指聋哑 正常
现设红绿色盲基因为b，正常基因为B； 血友病基因h；正常基因为H。
正常母亲 XX
h B H b
色盲父亲 XY
第四章 生命的遗传与变异3
近端着丝粒 中央着丝粒 亚中央着丝粒 中央着丝粒 近端着丝粒
随体 副缢痕 无 1号常见
无 无 9号常见 有 无 16号常见
无 21, 22有
Y无
生命的遗传与变异
2.3．人类的正常核型
2.3.1．人类染色体非显带核型
生命的遗传与变异
2.3．人类的正常核型
2.3.2．人类染色体显带核型
2.3.2.1．染色体显带 染色体显带技术(banding technique)即用各
目增加或减少了一条或数条，称非整倍体 (aneuploid)。
生命的遗传与变异
4.1．染色体异常与疾病
4.1.1．染色体数目畸变
4.1.1.2．染色体非整倍性改变 亚二倍体(hypodipliod)
单体型(monosomy)
超二倍体(hyperdiploid)
三体型(trisomy) 多体型(polysomy)
• 先天性疾病(Congenital disease): 指出生时既表现出来的疾病;
大多数遗传病都是先天的，出生前致病基因已经表达； 某些遗传病需发育到一定年龄出现表型； 某些先天畸形为环境因素所致。
遗传病的分类
单基因遗传病 多基因遗传病 染色体病 线粒体遗传病 体细胞遗传病
2.3．人类的正常核型
2.3.2．人类染色体显带核型
2.3.2.2．染色体显带核型的识别 界标(landmark) 区(region) 带(band)
生命的遗传与变异
2.3．人类的正常核型
2.3.2．人类染色体显带核型
2.3.2.2．染色体显带核型的识别 描述染色体某一特定带时需要写明4个内容
生命的遗传与变异
2.3．人类的正常核型
随体 副缢痕 无 1号常见
无 无 9号常见 有 无 16号常见
无 21, 22有
Y无
生命的遗传与变异
2.3．人类的正常核型
2.3.1．人类染色体非显带核型
生命的遗传与变异
2.3．人类的正常核型
2.3.2．人类染色体显带核型
2.3.2.1．染色体显带 染色体显带技术(banding technique)即用各
目增加或减少了一条或数条，称非整倍体 (aneuploid)。
生命的遗传与变异
4.1．染色体异常与疾病
4.1.1．染色体数目畸变
4.1.1.2．染色体非整倍性改变 亚二倍体(hypodipliod)
单体型(monosomy)
超二倍体(hyperdiploid)
三体型(trisomy) 多体型(polysomy)
• 先天性疾病(Congenital disease): 指出生时既表现出来的疾病;
大多数遗传病都是先天的，出生前致病基因已经表达； 某些遗传病需发育到一定年龄出现表型； 某些先天畸形为环境因素所致。
遗传病的分类
单基因遗传病 多基因遗传病 染色体病 线粒体遗传病 体细胞遗传病
2.3．人类的正常核型
2.3.2．人类染色体显带核型
2.3.2.2．染色体显带核型的识别 界标(landmark) 区(region) 带(band)
生命的遗传与变异
2.3．人类的正常核型
2.3.2．人类染色体显带核型
2.3.2.2．染色体显带核型的识别 描述染色体某一特定带时需要写明4个内容
生命的遗传与变异
2.3．人类的正常核型
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生命的遗传与变异
2.3．人类的正常核型
2.3.2．人类染色体显带核型
2.3.2.2．染色体显带核型的识别 区分每一显带染色体的区、带的标准系统，
称为《人类细胞遗传学命名的国际体制》 (ISCN)。每条显带染色体是由一系列连续的带 纹组成的，没有非带区，根据ISCN规定的界标 划分为若干个区和带。
生命的遗传与变异
遗传物质（染色体和基因）发生突变 而 引 起 的 疾 病 称 为 遗 传 性 疾 病 (hereditary disease，genetic disease)，简称遗传病。由 于是遗传物质改变所致，一般具有垂直传递、 “终身性”和“难治性”的特征。
生命的遗传与变异
遗传病的先天性
临床上把婴儿出生时就表现出来的疾病叫先天性疾病。 遗传病往往有先天性特点，如白化病。 遗传病有时不都是先天性的，如男性秃顶30岁后才发病。 先天性疾病有两种情况：遗传性和获得性的。
对这些图像进行染色体数目、形态结构特 征的分析称核型分析(karyotype analysis)，这是 识别和分析各种人类染色体病的基础。
生命的遗传与变异
2.3．人类的正常核型
2.3.1．人类染色体非显带核型
根据丹佛体制，将正常人类体细胞的46条 染色体分为23对、7个组(A、B、C、D、E、F 和G组)。按照国际体制的规定，在描述一个核 型时，首先写出染色体总数(包括性染色体)， 然后是一个“，”号，后面是性染色体。正常 的男性核型描述为46，XY；女性为46，XX。
4.1．染色体异常与疾病
4.1.1．染色体数目畸变
4.1.1.1．染色体整倍性改变 是指体细胞中染色体数目以n为基数成倍地
增加或减少，形成单倍体或多倍体。
多倍体(polyploid)
三倍体(triploid)：3n=69 四倍体(tetraploid)：4n=92
生命的遗传与变异
4.1．染色体异常与疾病
生命的遗传与变异
2.3．人类的正常核型
2.3.2．人类染色体显带核型
2.3.2.4．染色体的多态性
Y染色体的长度变异，主要变异部位是Y染 色体长臂远端2/3区段的结构异染色质区
D组G组近端着丝粒染色体的短臂、随体及 随体柄部次缢痕区
第1、9和16号染色体次缢痕区
生命的遗传与变异
4．遗传与人类疾病 生命的遗传与变异
目增加或减少了一条或数条，称非整倍体 (aneuploid)。
生命的遗传与变异
4.1．染色体异常与疾病
4.1.1．染色体数目畸变
4.1.1.2．染色体非整倍性改变 亚二倍体(hypodipliod)
单体型(monosomy)
超二倍体(hyperdiploid)
三体型(trisomy) 多体型(polysomy)
先天性≠遗传性
遗传病的家族性
疾病发生的家族性即家族聚集性。 遗传病常常表现为家族性，如并指、多指。 但不是所有的遗传病都表现为家族性，如白化病。 有些疾病如夜盲症虽然表现为家族性，但不遗传。
家族性≠遗传性
遗传病 vs.家族性疾病 & 先天性疾病
• 家族性疾病 (Familial disease): 大多数遗传病呈家族聚集现象； 某些遗传病为散发性，仅有先症者发病； 某些环境因素致病亦有家族聚集现象。
• 先天性疾病(Congenital disease): 指出生时既表现出来的疾病;
大多数遗传病都是先天的，出生前致病基因已经表达； 某些遗传病需发育到一定年龄出现表型； 某些先天畸形为环境因素所致。
遗传病的分类
单基因遗传病 多基因遗传病 染色体病 线粒体遗传病 体细胞遗传病
丹佛体制是针对正常人类核型的基本特点 而制定的统一标准命名系统，主要是根据染色 体的长度和着丝粒的位置，将人体细胞的46条 染色体进行配对、顺序排列、编号、分组以及 核型描述。
生命的遗传与变异
2.3．人类的正常核型
2.3.1．人类染色体非显带核型
核 型 (karyotype) 是 指 一 个 体 细 胞 中 的 全 部 染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成 的图像。
生命的遗传与变异
4.1．染色体异常与疾病
生物界中各物种的染色体在形态、结构和 数目上都是相对恒定的。在病理条件或环境因 素的作用下，细胞中的染色体的形态结构和数 目 可 发 生 改 变 ， 称 为 染 色 体 畸 变 (chromosome aberration)。染色体畸变可以自发地产生，称为 自发畸变。也可以因环境因素诱发引起，称为 诱发畸变。
染色体序号 臂的符号 区的序号 带的序号
生命的遗传与变异
2.3．人类的正常核型
2.3.2．人类染色体显带核型
2.3.2.3．高分辨显带染色体 高分辨显带(high resolution banding)是细胞
分裂早中期、晚前期或更早时期的染色体显带。 由于细胞所处的分裂期较早，染色体较长，带 纹也相对更多，分辨得更精细。
染色体不分离(chromosome nondisjunction) 有丝分裂不分离 减数分裂不分离
生命的遗传与变异
有丝分裂不分离
2N＋
2N
1
2N－ 1
47/45嵌合体
2N 2N
2N
2N 2N＋
2N
1
2N－
1
46/47/45嵌合体
生命的遗传与变异
减数分裂不分离
2N
N＋1
N－1
2N
生命的遗传与变异
2.3．人类的正常核型
2.3.2．人类染色体显带核型
2.3.2.3．高分辨显带染色体 亚带描述 次亚带描述
生命的遗传与变异
2.3．人类的正常核型
2.3.2．人类染色体显带核型
2.3.2.4．染色体的多态性 在正常人群中，染色体存在着各种恒定的
微小变异，主要表现为同源染色体之间在形态 结构、带纹宽窄和着色强度等存在着明显的差 异。这类变异是按孟德尔方式遗传的，通常没 有明显的表型效应或病理学意义，称为染色体 多态性(chromosomal polymorphism)。
生命的遗传与变异
2.3．人类的正常核型
2.3.2．人类染色体显带核型
2.3.2.1．染色体显带 G显带(G-banding)
生命的遗传与变异
2.3．人类的正常核型
2.3.2．人类染色体显带核型
2.3.2.1．染色体显带 R显带(R-banding)
用盐溶液处理染色体标本后，再用Giemsa 染色 ， 显示 与 G 带相 反 的带 ， 称反 带(reverse band)或R带(R-band)。
染色体标本经NaOH或Ba(OH)2处理后，再 用Giemsa染色，所显示的带称为C带(C-band)。
生命的遗传与变异
2.3．人类的正常核型
2.3.2．人类染色体显带核型
2.3.2.1．染色体显带 N显带(N-banding)
用硝酸银染色可使染色体的随体及核仁组 织区(NOR)呈现出特异性的黑色银染物，称为N 带(N-band)。
生命的遗传与变异
4.1．染色体异常与疾病
4.1.1．染色体数目畸变
4.1.1.1．染色体整倍性改变 是指体细胞中染色体数目以n为基数成倍地
增加或减少，形成单倍体或多倍体。 嵌合体(mosaic)
生命的遗传与变异
4.1．染色体异常与疾病
4.1.1．染色体数目畸变
4.1.1.2．染色体非整倍性改变 非整倍体形成机制
N
N
N＋1 N＋1 N－1 N－1 N N
N N＋1 N－1
2N＋ 2N＋ 2N 2N 2N＋ 2N－ 11
后期Ⅱ不分离
生命的遗传与变异
4.1．染色体异常与疾病
4.1.1．染色体数目畸变
4.1.1.2．染色体非整倍性改变 非整倍体形成机制
染色体不分离(chromosome nondisjunction) 染色体丢失(chromosome loss)
生命的遗传与变异
4.1．染色体异常与疾病
染色体畸变一般指在光学显微镜下可以观 察到的染色体改变，其实质是指染色体上的成 群基因的增减或位置的移动。这种改变造成了 多个基因或者是成群的基因的改变，影响正常 的新陈代谢等基本生命活动，造成多个器官的 病变，在临床上表现出各种症状。
生命的遗传与变异
4.1．染色体异常与疾病
定，不同对的染色体带型不同。
生命的遗传与变异
2.3．人类的正常核型
2.3.2．人类染色体显带核型
2.3.2.1．染色体显带 Q显带(Q-banding)
用荧光染料氮芥奎吖因(QM)处理染色体标 本后，在荧光显微镜下，可观察到染色体沿其 长轴显示出一条条宽窄不同的明暗相间的带纹， 称为Q带(Q-band)。
种特殊的染色方法使染色体沿长轴显现出一条 条明暗交替或深浅相间的带(band)。
生命的遗传与变异
2.3．人类的正常核型
2.3.2．人类染色体显带核型
2.3.2.1．染色体显带 人类的24种染色体都可显示出各自的特异
的带纹，称为带型(banding pattern)。 每对同源染色体的带型基本相同且相对稳
4.1.1．染色体数目畸变
人类正常体细胞的染色体数目为二倍体 (diploid) ， 即 2n=46 ； 精 子 或 卵 子 为 单 倍 体 (haploid)，即n=23。如果染色体数目发生了改 变，体细胞染色体数不是46，生殖细胞染色体 数不是23时，即表明这些细胞发生了染色体数 目畸变。
生命的遗传与变异
生命的遗传与变异
2.3．人类的正常核型
2.3.2．人类染色体显带核型
2.3.2.1．染色体显带 G显带(G-banding)
染色体标本用胰酶处理后，再用Giemsa染 色 ， 显 示 出 着 色 深 浅 相 间 的 带 纹 ， 称 G 带 (Gband)。Q带亮带的相应部位在G带为深色带；Q 带暗带的相应部位在G带为浅色带。
2.3．人类的正常核型
2.3.2．人类染色体显带核型
2.3.2.2．染色体显带核型的识别 区分每一显带染色体的区、带的标准系统，
称为《人类细胞遗传学命名的国际体制》 (ISCN)。每条显带染色体是由一系列连续的带 纹组成的，没有非带区，根据ISCN规定的界标 划分为若干个区和带。
生命的遗传与变异
遗传物质（染色体和基因）发生突变 而 引 起 的 疾 病 称 为 遗 传 性 疾 病 (hereditary disease，genetic disease)，简称遗传病。由 于是遗传物质改变所致，一般具有垂直传递、 “终身性”和“难治性”的特征。
生命的遗传与变异
遗传病的先天性
临床上把婴儿出生时就表现出来的疾病叫先天性疾病。 遗传病往往有先天性特点，如白化病。 遗传病有时不都是先天性的，如男性秃顶30岁后才发病。 先天性疾病有两种情况：遗传性和获得性的。
对这些图像进行染色体数目、形态结构特 征的分析称核型分析(karyotype analysis)，这是 识别和分析各种人类染色体病的基础。
生命的遗传与变异
2.3．人类的正常核型
2.3.1．人类染色体非显带核型
根据丹佛体制，将正常人类体细胞的46条 染色体分为23对、7个组(A、B、C、D、E、F 和G组)。按照国际体制的规定，在描述一个核 型时，首先写出染色体总数(包括性染色体)， 然后是一个“，”号，后面是性染色体。正常 的男性核型描述为46，XY；女性为46，XX。
4.1．染色体异常与疾病
4.1.1．染色体数目畸变
4.1.1.1．染色体整倍性改变 是指体细胞中染色体数目以n为基数成倍地
增加或减少，形成单倍体或多倍体。
多倍体(polyploid)
三倍体(triploid)：3n=69 四倍体(tetraploid)：4n=92
生命的遗传与变异
4.1．染色体异常与疾病
生命的遗传与变异
2.3．人类的正常核型
2.3.2．人类染色体显带核型
2.3.2.4．染色体的多态性
Y染色体的长度变异，主要变异部位是Y染 色体长臂远端2/3区段的结构异染色质区
D组G组近端着丝粒染色体的短臂、随体及 随体柄部次缢痕区
第1、9和16号染色体次缢痕区
生命的遗传与变异
4．遗传与人类疾病 生命的遗传与变异
目增加或减少了一条或数条，称非整倍体 (aneuploid)。
生命的遗传与变异
4.1．染色体异常与疾病
4.1.1．染色体数目畸变
4.1.1.2．染色体非整倍性改变 亚二倍体(hypodipliod)
单体型(monosomy)
超二倍体(hyperdiploid)
三体型(trisomy) 多体型(polysomy)
先天性≠遗传性
遗传病的家族性
疾病发生的家族性即家族聚集性。 遗传病常常表现为家族性，如并指、多指。 但不是所有的遗传病都表现为家族性，如白化病。 有些疾病如夜盲症虽然表现为家族性，但不遗传。
家族性≠遗传性
遗传病 vs.家族性疾病 & 先天性疾病
• 家族性疾病 (Familial disease): 大多数遗传病呈家族聚集现象； 某些遗传病为散发性，仅有先症者发病； 某些环境因素致病亦有家族聚集现象。
• 先天性疾病(Congenital disease): 指出生时既表现出来的疾病;
大多数遗传病都是先天的，出生前致病基因已经表达； 某些遗传病需发育到一定年龄出现表型； 某些先天畸形为环境因素所致。
遗传病的分类
单基因遗传病 多基因遗传病 染色体病 线粒体遗传病 体细胞遗传病
丹佛体制是针对正常人类核型的基本特点 而制定的统一标准命名系统，主要是根据染色 体的长度和着丝粒的位置，将人体细胞的46条 染色体进行配对、顺序排列、编号、分组以及 核型描述。
生命的遗传与变异
2.3．人类的正常核型
2.3.1．人类染色体非显带核型
核 型 (karyotype) 是 指 一 个 体 细 胞 中 的 全 部 染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成 的图像。
生命的遗传与变异
4.1．染色体异常与疾病
生物界中各物种的染色体在形态、结构和 数目上都是相对恒定的。在病理条件或环境因 素的作用下，细胞中的染色体的形态结构和数 目 可 发 生 改 变 ， 称 为 染 色 体 畸 变 (chromosome aberration)。染色体畸变可以自发地产生，称为 自发畸变。也可以因环境因素诱发引起，称为 诱发畸变。
染色体序号 臂的符号 区的序号 带的序号
生命的遗传与变异
2.3．人类的正常核型
2.3.2．人类染色体显带核型
2.3.2.3．高分辨显带染色体 高分辨显带(high resolution banding)是细胞
分裂早中期、晚前期或更早时期的染色体显带。 由于细胞所处的分裂期较早，染色体较长，带 纹也相对更多，分辨得更精细。
染色体不分离(chromosome nondisjunction) 有丝分裂不分离 减数分裂不分离
生命的遗传与变异
有丝分裂不分离
2N＋
2N
1
2N－ 1
47/45嵌合体
2N 2N
2N
2N 2N＋
2N
1
2N－
1
46/47/45嵌合体
生命的遗传与变异
减数分裂不分离
2N
N＋1
N－1
2N
生命的遗传与变异
2.3．人类的正常核型
2.3.2．人类染色体显带核型
2.3.2.3．高分辨显带染色体 亚带描述 次亚带描述
生命的遗传与变异
2.3．人类的正常核型
2.3.2．人类染色体显带核型
2.3.2.4．染色体的多态性 在正常人群中，染色体存在着各种恒定的
微小变异，主要表现为同源染色体之间在形态 结构、带纹宽窄和着色强度等存在着明显的差 异。这类变异是按孟德尔方式遗传的，通常没 有明显的表型效应或病理学意义，称为染色体 多态性(chromosomal polymorphism)。
生命的遗传与变异
2.3．人类的正常核型
2.3.2．人类染色体显带核型
2.3.2.1．染色体显带 G显带(G-banding)
生命的遗传与变异
2.3．人类的正常核型
2.3.2．人类染色体显带核型
2.3.2.1．染色体显带 R显带(R-banding)
用盐溶液处理染色体标本后，再用Giemsa 染色 ， 显示 与 G 带相 反 的带 ， 称反 带(reverse band)或R带(R-band)。
染色体标本经NaOH或Ba(OH)2处理后，再 用Giemsa染色，所显示的带称为C带(C-band)。
生命的遗传与变异
2.3．人类的正常核型
2.3.2．人类染色体显带核型
2.3.2.1．染色体显带 N显带(N-banding)
用硝酸银染色可使染色体的随体及核仁组 织区(NOR)呈现出特异性的黑色银染物，称为N 带(N-band)。
生命的遗传与变异
4.1．染色体异常与疾病
4.1.1．染色体数目畸变
4.1.1.1．染色体整倍性改变 是指体细胞中染色体数目以n为基数成倍地
增加或减少，形成单倍体或多倍体。 嵌合体(mosaic)
生命的遗传与变异
4.1．染色体异常与疾病
4.1.1．染色体数目畸变
4.1.1.2．染色体非整倍性改变 非整倍体形成机制
N
N
N＋1 N＋1 N－1 N－1 N N
N N＋1 N－1
2N＋ 2N＋ 2N 2N 2N＋ 2N－ 11
后期Ⅱ不分离
生命的遗传与变异
4.1．染色体异常与疾病
4.1.1．染色体数目畸变
4.1.1.2．染色体非整倍性改变 非整倍体形成机制
染色体不分离(chromosome nondisjunction) 染色体丢失(chromosome loss)
生命的遗传与变异
4.1．染色体异常与疾病
染色体畸变一般指在光学显微镜下可以观 察到的染色体改变，其实质是指染色体上的成 群基因的增减或位置的移动。这种改变造成了 多个基因或者是成群的基因的改变，影响正常 的新陈代谢等基本生命活动，造成多个器官的 病变，在临床上表现出各种症状。
生命的遗传与变异
4.1．染色体异常与疾病
定，不同对的染色体带型不同。
生命的遗传与变异
2.3．人类的正常核型
2.3.2．人类染色体显带核型
2.3.2.1．染色体显带 Q显带(Q-banding)
用荧光染料氮芥奎吖因(QM)处理染色体标 本后，在荧光显微镜下，可观察到染色体沿其 长轴显示出一条条宽窄不同的明暗相间的带纹， 称为Q带(Q-band)。
种特殊的染色方法使染色体沿长轴显现出一条 条明暗交替或深浅相间的带(band)。
生命的遗传与变异
2.3．人类的正常核型
2.3.2．人类染色体显带核型
2.3.2.1．染色体显带 人类的24种染色体都可显示出各自的特异
的带纹，称为带型(banding pattern)。 每对同源染色体的带型基本相同且相对稳
4.1.1．染色体数目畸变
人类正常体细胞的染色体数目为二倍体 (diploid) ， 即 2n=46 ； 精 子 或 卵 子 为 单 倍 体 (haploid)，即n=23。如果染色体数目发生了改 变，体细胞染色体数不是46，生殖细胞染色体 数不是23时，即表明这些细胞发生了染色体数 目畸变。
生命的遗传与变异
生命的遗传与变异
2.3．人类的正常核型
2.3.2．人类染色体显带核型
2.3.2.1．染色体显带 G显带(G-banding)
染色体标本用胰酶处理后，再用Giemsa染 色 ， 显 示 出 着 色 深 浅 相 间 的 带 纹 ， 称 G 带 (Gband)。Q带亮带的相应部位在G带为深色带；Q 带暗带的相应部位在G带为浅色带。