帕金森病易感基因检测

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帕金森病易感基因检测

帕金森病（PD ）又名震颤麻痹，病因尚不不明，神经退行性疾病之一，其临床表现主要包括静止性震颤、运动迟缓、肌强直和姿势步态障碍。

帕金森病是一种慢性的、进行性的、神经退行性疾病。在所有的神经退行性疾病当中，帕金森病的发病率排第2。在60岁以上的人群当中，帕金森病的发病率为1%。帕金森病的平均发病年龄，是70岁左右。男性的患病风险，是女性的1.5倍。至少10%的帕金森病，是因为遗传因素而导致的。

德国赫蒂临床脑研究所16日宣布，德国和美国联合进行的大范围基因组相关性研究已确认，两个基因发生突变是帕金森氏症的重要致病因素。该研究成果将有助于研究帕金森氏症的病理，寻找新的防治方法。

由德国赫蒂临床脑研究所和美国国家卫生研究院联合开展的这项研究，是全球迄今规模最大的与帕金森氏症相关的基因研究。研究人员先后对两组共计5074名帕金森氏症患者和8551名健康人的DNA 样本进行了调查，两组研究均证实，SNCA 基因和MAPT 基因发生突变与帕金森氏症有关。

由于上述两组被研究对象都来自欧洲，研究人员又将上述结果与针对日本帕金森氏症患者开展的另一个基因组相关性研究进行了比较。结果显示，在对日本患者开展的研究中，SNCA 基因突变同样是帕金森氏症的一个主要风险。不同的是，后一项研究并未发现MAPT 基因与日本人患帕金森氏症的相关性，这说明帕金森氏症这种复杂疾病的诱因可能存在人种差异。

这项研究成果已于16日发表在英国《自然·遗传学》杂志网络版上。