走进基因组医学时代ppt课件

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基因组 Microsoft PowerPoint 演示文稿

基因组  Microsoft PowerPoint 演示文稿

第一节 病毒基因组
病毒基因组结构与功能的特点 1.不同病毒基因组大小相差较大 2.不同病毒基因组可以是不同结构的核酸 3.病毒基因组有连续的也有不连续的 4.病毒基因组的编码序列大于90% 5.单倍体基因组 6.基因有连续的和间断的 7.相关基因丛集 8.基因重叠
DNA I
重叠基因 (overlapping gene)
决定细胞的寿命
(二)DNA分子标记的发展
1.限制性片段长度多态性
(restriction fragment length polymorphism, RFLP)
第一代DNA标记,1980年提出来的
用同一个限制性核酸内切酶消化不同个体的 同一段DNA时,会得到长度不同的限制性片段,称 为RFLP。
2. 微卫星DNA多态性

1。高度重复序列
重复次数>105
2。中度重复序列
重复次数101~105
3。单拷贝序列
一次或少数几次
串联重复顺序(tandem repeats)
固定的重复单位头尾相连所形成的重复顺序片段。
约占整个人类基因组的10% (1)编码区串联重复顺序
(2)非编码区串联重复顺序
大卫星DNA: 经典卫星DNA
10kb

•External Links •Cyp 450 Family •Cytokine Family •High Mobility Group (HMG) Chromosomal Proteins •Wnt Family: FRP/FrzB Genes
第四节 基因组变异具有重要的生理和病理意义 一、基因组在进化过程中发生了各种形式的变异 二、染色体DNA变异可导致疾病的发生 三、线粒体基因病 动物细胞线粒体DNA含有37个基因

基因组学PPT课件

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9
人类基因组计划的背景-----基因组计划最早始于美国
初衷1945年原子弹事件
1984年12月犹他大学魏特受美国能源部的委托,美国能源部
的广岛之争:突变率调查
资助召开的环境诱变物和致癌物的防护的会议上,
讨论DNA重组技术的发展及测定人类整个基因组
1985年6月,美国加州的会议上, DNA序列的意义,第一次提出测定人体基因和全部DNA序列,
1990年10月1日正式启动实施
目标:完成对人的基因组的30亿个核苷酸对的 全部序列测定工作,阐明人体中全部基因的位置、 功能、结构、表达调控方、德、日、中六国科学家的共同努力下, 2000年6月26日, 国际人类基因组计划与塞莱拉公司联合发布“人类基因组工作草图”。 2001年2月12日 两大科研小组联合发布人类基因组图谱及“基本信息”。宣告人类基因组计划基本完成。10
人类基因组计划是与曼哈顿原子计划、阿波罗登月计划一样伟大宏伟。
人类基因组计划的研究内容
美国的人类基因组计划总体规划是: 拟在15年内至少投入30亿美元,进行对人类全基因组的
分析。 1993年作了修订,其主要内容包括: 人类基因组的基因图构建与序列分析; 人类基因的鉴定; 基因组研究技术的建立; 人类基因组研究的模式生物; 信息系统的建立。 人类基因组研究的社会、法律与伦理问题, 交叉学科的技术训练, 技术的转让, 研究计划的外延等共9方面的内容。
美国能源部正式提出了展开人类
并检测所有的突变,计算真实的突变率。
基因组测序工作,形成了能源部 的“人类基因组计划”初步草案。
1986年6月,新墨西哥州冷泉港吉尔伯特及伯格主持的讨论会上, 进行了可行性讨论。美能源部宣布实施草案。意裔美肿瘤分子生
1987年,美国国家医学研究 院和能源部联合提出了这一 宏伟计划,即HGP),先期

医学分子生物学-基因组ppt课件

医学分子生物学-基因组ppt课件
结构基因:基因中编码RNA或蛋白质的DNA序列
调控序列:启动子/增强子/加尾信号
基因组(Genome)
细胞或生物体 一套完整单倍体的遗传物质的总和。

(Homo Sapien)
常染色体: 22 性染色体: X,Y
线粒体
n 基因组储存了生物体整套的遗传信息
n 不同生物基因组蕴含的遗传信息量有着巨大的 差别
反向重复序列 7.功能相关的基因构成各种基因家族(gene family) 8.存在可移动的遗传因素(mobile genetic element) 9.体细胞为双倍体,配子(精子/卵子)为单倍体
n (多)基因家族:指核苷酸序列或编码产物的结构具 有一定程度同源性的一组基因,它们功能相似。
n 基因超家族:一组由多基因家族及单基因组成的更大 的基因家族。它们的结构有程度不等的同源性,但功 能并不一定相同,甚至毫无相同之处。在进化上亲缘 关系较远。
Hairpin
5’
3’
小结构基因没有翻译起始序列
Splicing
DNA病毒 RNA过程
HBV 基因结构
原核生物基因组
模式生物: 大肠杆菌 (E.coli)
细菌的遗传物质
Genome DNA
plasmid
Transposable element
原核生物基因组结构与功能特点*
1、为一条环状双链DNA(无典型染色体结构,拟核) 2、只有一个复制起点(Ori) 3、具有操纵子结构V 4、重复序列少:绝大部分基因为单拷贝(99.7%) 5、可表达基因约50% ,>真核生物, <病毒
n 假基因:多基因家族中,某些成员并不能表达出有功 能的产物。与有功能的基因同源,但因突变等原因失 活,可能为进化的痕迹。

基因和基因组 PPT课件

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按质粒功能分类
F质粒(性质粒) R质粒(抗药性质粒) (用于基因工程删
选) Col质粒(大肠杆菌素因子)
目录
•pBR322 是 E.coli 中的质粒, 长4367bp, 是分子生 物学研究 中最初常 用的质粒。 通常使用 的质粒载 体还有 pUC18/pU C19等
目录
第三节 真核基因组
目录
基因家族分类
编码RNA的:
❖rRNA 、tRNA、 snRNA等;
编码蛋白质的:
❖ 组蛋白基因 ❖ 珠蛋白基因 ❖ 生长激素
目录
rRNA 基因
>l00copy. rRNA基因簇(重复单元18S - 5.8S - 28S RNA )
8-14 kb total
IGS
5'-ETS
5'-ITS 3'-ITS
5’(TxGy)n3’ 3’(AxCy)n5’ 人的端粒是由串联的TTAGGG重复序列组 成,总长约5~15kb
目录
(II)中度重复序列
约占整个基因组的20%~30%
1.中度重复序列的特点 ① 重复单位序列相似,但不完全一样, ② 散在分布于基因组中. ③ 序列的长度和拷贝数非常不均一, ④ 中度重复序列一般具有种属特异性,可作 为DNA标记. ⑤ 中度重复序列可能是转座元件。
C值反常现象: C值一般随生物进化而增加, 但也存在某些低等生物 的C值比高等生物大, 即C值反常现象。最简单的多 细胞生物秀丽隐杆线虫8*107bp,是酵母的4倍。
目录
第二节 原核基因组
目录
根据细胞的结构和遗传物质在细胞内的 分布,生物可分为原核生物(prokaryote )和真核生物(eukaryote)两大类。
目录

基因和基因组 (3)PPT课件

基因和基因组 (3)PPT课件
第32页,共114页。
3).中度重复序列(moderately repetitive sequence)
中度重复序列一般都是不编码的序列,有几十 至数千个拷贝,例如rRNA基因和tRNA基因等。 目前认为,大部分中度重复序列与基因表达 的调控有关,它们可能是与DNA复制、转录起 始和终止有关的酶及蛋白质因子的识别位点。 有短周期的分散重复序列和长周期的分散重 复序列两类中度重复序列:
第23页,共114页。
❖ 非组蛋白
非组蛋白:酶类、收缩蛋白、骨架蛋白、肌动蛋白、 肌球蛋白、微管蛋白、肌原蛋白等。
❖ 一般特性: ①非组蛋白的多样性
非组蛋白的量大约是组蛋白的60%~70%,但它的 种类却很多,约在20-100种之间,其中常见的有15-
20种。
②非组蛋白的组织专一性和种属专一性
第24页,共114页。
第38页,共114页。
A、卫星序列(satellite sequence) 当把断成约104 bp的DNA片段进行氯化铯(CsCl)
密度梯度离心分析时,发现除了一个主要的 DNA主峰外,旁边还出现不同密度的小峰。这 些小峰就像是主峰旁边的卫星,因此命名为 卫星DNA。
第39页,共114页。
果蝇(D.virilis)的卫星DNA
第13页,共114页。
在基因内部也有许多能转录但不翻译的间隔序 列(内含子)。因此,在人细胞的整个基因 组当中只有很少一部份(约占2-3%)的DNA 序列用以编码蛋白质。
真核生物基因组有以下特点: 1.真核生物基因组DNA与蛋白质结合形成染
色体,储存于细胞核内,除配子细胞外,体 细胞内的基因的基因组是双份的(即双倍 体,diploid),即有两份同源的基因组。
可能与DNA的超螺旋结构有关。

人类基因组MicrosoftPowerPoint演示文稿-精品文档

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▪ 是从蛋白质水平来研究基因组的基因表达, 分析基因组的蛋白质类型、数量、空间结 构变异以及相互作用的机制。在蛋白质分 析中,目前主要利用奥佛诺(O¢ Farrel, 1975)发明的据蛋白质的等电点和分子量 分析蛋白质的双向电泳技术,来分析蛋白 质组(proteomes)
生物信息学(bioinformatics)
基因组学大体上可分为:
①构建基因组的遗传图谱; ②构建基因组的物理图谱; ③测定基因组DNA的全部序列; ④绘制基因组的转录本图谱; ⑤分析基因组的功能。
人类部分染色体物理图谱
人类基因组计划 (human genome project,HGP)
▪ 1986年,美国杜伯克在《科学》上撰文,号召大家联合 起来,从整体上把人类的基因组搞清。
人类基因组计划
▪ 2000年5月8日,由德国和日本等国际科研小组宣布, 基本完成了人体第21对染色体的测序工作。
▪ 2000年6月26日,中、美、日、德、法、英等6国科学 家公布人类基因组工作草图,标志着人类在解读自身 “生命之书”的路上迈出了重要一步。
▪ 2019年2月12日,6国科学家和美国塞莱拉公司联合公 布人类基因组图谱及初步分析结果。
病毒癌基因
▪ 1911年P. Rous发现了鸡Rous肉瘤病 毒(Rous sarcoma virus)。
▪ 1970年H.Temi和Dulbecco发现致癌的RNA病毒中 存反转录酶,提出了原病毒假设,认为RNA病毒 通过反向转录和正向转录以及与宿主细胞DNA发 生交换或重组,能形成癌基因。
▪ 1976年H.Evarmus和J.M.Bishop发现鸟类肉瘤病 毒 中 含 有 致 癌 基 因 。 被 命 名 为 病 毒 癌 基 因 (Virus oncogene V-onc).

《基因与基因组》课件

《基因与基因组》课件

蛋质的合成与翻译
遗传密码
遗传密码是指mRNA上决 定一个氨基酸的三个相邻 的碱基。
翻译
翻译是指以mRNA为模板 合成蛋白质的过程,需要 核糖体、tRNA和多种酶的 参与。
氨基酸的合成
氨基酸是构成蛋白质的基 本单位,通过特定的化学 反应合成不同的氨基酸。
基因表达的调控
基因表达调控
转录因子与miRNA
的挑战和困难。
感谢您的观看
THANKS
基因编辑的应用与伦理问题
疾病治疗与预防
介绍基因编辑在遗传性疾病治疗 、传染病预防等方面的应用案例 ,以及其潜在的治疗效果和局限
性。
生物科学研究
探讨基因编辑技术在生物科学基础 研究、药物研发等领域的应用,以 及其对科学发展的推动作用。
伦理与法律问题
分析基因编辑技术应用中涉及的伦 理、法律和社会问题,如人类胚胎 基因编辑的争议、基因歧视等。
DNA的复制与转录
01
02
03
DNA复制
DNA的复制是指以亲代 DNA分子为模板合成子代 DNA分子的过程,是生物 遗传的基础。
DNA转录
DNA转录是指以DNA的 一条链为模板合成RNA的 过程,是基因表达的第一 步。
复制与转录的酶
DNA复制和转录过程中需 要多种酶的参与,如DNA 聚合酶和RNA聚合酶等。
基因组学在医学中的应用
疾病诊断与预防
基因组学在医学中广泛应用于疾病诊断和预防,通过对个体的基因组进行分析,可以预测其对某些疾病的易感 性,从而采取针对性的预防措施。
药物研发与治疗
基因组学在药物研发和治疗中也发挥了重要作用,通过对药物的基因组反应进行研究,可以发现更有效的药物 和治疗方法,提高治疗效果和降低副作用。

基因基因组及基因组学ppt课件

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42
遗传图与物理图的整合
有些标记既是遗传标记,又是物理标 记,如RFLP标记、SSR标记和某些基 因序列
借助这些标记可以将遗传图和物理图 整合起来
43
序列图谱(分子水平的物理图谱)
以某一染色体上所含的全部碱基顺序绘制的图 谱。
既包括可转录序列,也包括非转录序列,是转 录序列、调节序列和功能未知序列的总和。
优点:不受环境影响 缺点:数量少、费力、费时、对生物体的生
长发育不利
19
生化标记
又称蛋白质标记 就是利用蛋白质的多态性作为遗传标记。
如同工酶 优点:数量较多,受环境影响小 缺点:受发育时间的影响、有组织特异性、
只反映基因编码区的信息
20
DNA分子标记
简称分子标记,以DNA序列的多态性作为遗 传标记 随着分子生物学的发展,相继建立 了RFLP、TRS、SNP等多种分子遗传标记检 测技术,开创了遗传标记研究的新阶段。 优点:
用于确定各遗传标记间的物理距离有两种物理图谱:
(1)以已定位的DNA序列标记位点(STS)为位标,以DNA实际长 度为图谱距离的基因组图谱。
(2)由YAC和/或细菌人工染色体(BAC)连续克隆重叠群组成的 物理图谱。
36
物理作图的方法
1、限制酶作图 2、依靠克隆的基因组作图 3、荧光原位杂交 4、序列标签位点作图
16
形态标记
形态性状:株高、颜色、白化症等 又称表型标记 控制性状的其实是基因,所以形态标记实
质上就是基因标记。
数量少 很多突变是致死的 受环境、生育期等因素的影响
17
伯乐相马
按图索骥
18
细胞学标记
明确显示遗传多态性的染色体结构特征和数 量特征: 染色体的核型 染色体的带型 染色体的结构变异 染色体的数目变异

走进基因组医学时代ppt课件

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SNPs是一种单核苷酸的变异,是第三代多态性遗传诊断标 记,近几年被广泛应用于生物以及医学研究的诸多领域。 自从1996年SNPs被正式定为第三代遗传标记以来筛查 SNPs的方法得到很大的发展,进一步促进了对SNPs的研 究
继限制性酶切片断长度多态性即RFLP(restriction fragment length polymorphism)
科学家预期到2050年一个较全面完整的以基因组为基础的医疗实践和卫生保健体系将有可能在发达国家成为标准和规范应用10年内常规的基因诊断将能够预测个体对某些常见疾病和遗传性癌症的易感风险10年内对肿瘤特征的基因诊断将能够对许多癌症包括遗传性癌症和散发性癌症作早期诊断能诊断癌症的基因芯片在1020年内安全的基因治疗将成为对某些遗传病的有效治疗手段在1020年内安全的基因疫苗将成为对某些癌症的有效治疗手段肺癌腺癌痰涂片在1020年内针对特定病原生物基因组的基因疫苗将会普遍用于预防重组人p53腺病毒注射液在1020年内针对个体基因型的特异高效低毒性的基因药物将会广泛使用在50年内人类许多疾病发生发展的分子机理将会阐明并能够在疾病症状出现前或早期在基因水平上得以诊断和治疗
挑战:50年前发现DNA双螺旋结构的资深科学
家詹姆斯·沃森指出,基因隐私和基因歧视是当前基因 研究和应用领域面临的两个严重问题。
泛基因化现象 基因兴奋剂的 滥用 基因武器 中国人基因资 源流失
从这时起, 生物学被重新划分为前基因组和后 基因组两部分, 我们正生活在后基因组时代。
冷泉港 人类基因组完成图发布会
美国54%, 英国33%, 日本7%, 法国2.8%, 德国2.2%, 中国1%。
2000年06月27日美国总统克林顿于当 地时间26日上午10时在白宫举行的记者招 待会上郑重宣布,由一批国际科学家组成 的人类基因组研究计划已经完成人类基因 组草图。英国首相布莱尔以卫星电视的形 式参与了这个发布会。
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2003.5.28—2003.6.2
按照已公布的人类基因组图谱,人与人之间99%的基因相 同,仅存在1%的基因差异。遗传学家认为,正是这种极 小的、被称为SNP的差异,导致了生命的多样性——不同 的种族、肤色、相貌,对各类疾病不同的敏感性,以及对 药物的不同反应。
国际人类基因组单体型图计划
HapMap计划是继HGP 完成测序 之后的又一个国际合作项目,由美 国、英国、加拿大、中国、日本和 尼日利亚六国参加,于2002年10月 启动。
挑战:50年前发现DNA双螺旋结构的资深科学
家詹姆斯·沃森指出,基因隐私和基因歧视是当前基因 研究和应用领域面临的两个严重问题。
泛基因化现象 基因兴奋剂的 滥用 基因武器 中国人基因资 源流失
从这时起, 生物学被重新划分为前基因组和后 基因组两部分, 我们正生活在后基因组时代。
冷泉港 人类基因组完成图发布会
但克林顿在讲 话中也提醒人们, 人类基因组草图不 应被用来造成人们 之间的分裂、歧视 或对隐私的侵犯。
2003年4月14日,美国联 邦国家人类基因组研究项目负责 人弗朗西斯·柯林斯博士在华盛 顿宣布,美、英、日、法、德和 中国科学家经过13年努力共同 绘制完成了人类基因组序列图,
人类基因组计划所有目标全部实现。在人类揭示生命奥秘、 认识自我的漫漫长路上迈出了重要的一步。
二、人类基因组中存在“热点”和大片“荒漠”。人类基因组序列中所 谓的“荒漠”就是包含极少或根本不包含基因的部分,基因组上大约1 /4的区域是长长的、没有基因的片段。基因密度在第17、第19和第22 号染色体上最高,在X染色体、第4、第18号和Y染色体上相对贫瘠。
三、35.3%的基因组包含重复的序列。这意味着所有这些重复序列,即原来 被认为的“垃圾DNA”应该被进一步研究。事实上,第19号染色体57%是重复 的。除了重复片段,科学家还鉴定了210万个人与人之间不同的基因序列, 这些序列被称为“单核苷酸多态性”,它们通常是无害的。 四、地球上人与人之间99.99%的基因密码是相同的。研究发现,来自不同 人种的人比来自同一人种的人在基因上更为相似。在整个基因组序列中, 人与人之间的变异仅为万分之一。
单核苷酸多态性 (SNP)
单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs)是指基因组DNA序列中由于单个核苷酸(A,G,C, T)插入、缺失、转换和颠换等而引起的多态性,而且任 何一种等位基因在群体中的频率不小于1%。
1999年12月1日,国际人类基因组计划联合 研究小组宣布完整破译出人体第22对染色体 的遗传密码,解读结果刊登在1999年12月2 日的《nature》杂志上。
22号染色体的解读工作是由英国桑格 中心伊安·坦哈姆博士的研究小组、日 本庆应大学医学院清水信义的研究小 组、美国奥克拉荷马大学与华盛顿大 学的研究小组共同完成的。
1986年美国宣布启动 “人类基因组启动计 划” 。
1989年,美国国家卫生研究院(NIH)建立国家人类基因 组研究中心(NCHGR)。
1990年,NIH和DOE联合提 出美国人类基因组计划, 正式启动HGP,计划于15年 内提供30亿美元的资助, 在2005年完成人类基因组 全部序列的测定。
专题讲座
走进基因组医学时代
Genomic Medicine
人类科学史上的三大工程
曼哈顿原子计划 人类基因组计划 阿波罗登月计划
研究背景
• 1985年,美国能源部(DOE)率先提出,旨在阐明
人类基因组 DNA长达3×109碱基对( base pair, bp)的序列。发现所有人类基因并阐明其在染色 体上的位置,从而在整体上破译人类遗传信息。
22号染色体: & 长臂约有3400万个碱基对 & 短臂约1500万个碱基对 & 共发现545个基因,134个假基因 & 初步断定了22号染色体上与遗传病有关的一些基因
慢性/急性淋巴球白血病 白内障
葡萄糖-半乳糖吸收不良 血氧酵素缺乏症
肺泡蛋白症
异染色体白质脑症
中国1999年9月加入这一国际协作 组,成为参与这一计划的唯一发展中 国家。
克林顿在评价这一历经10年时间完成的科学成果的深远 意义时说,“人们将世世代代记住这一天”。他感谢美国、 英国、德国、日本、中国和法国的上千名科学家为取得将这 一开辟新纪元的成果所作出的贡献。
这项人类基因组草图破解了人体97% 基因的遗传密码,并精确测定了其中85% 基因的碱基对排序。草图的完成将对认识、 治疗和预防各种疾病产生划时代的影响。 人类大大延长寿命也将成为可能。
意义:人类基因组是全人类的共同财富。国内外专家普遍
认为,基因组序列图首次在分子层面上为人类提供了一份生 命“说明书”,不仅奠定了人类认识自我的基石,推动了生 命与医学科学的革命性进展,而且为全人类健康带来福音。
六国科学家公布人类基因组细节研究成果
一、基因数量少得惊人。一些研究人员曾经预测人类约有14万个基因,但 塞莱拉公司将人类基因总数定在2.6383万—3.9114万个之间。如果最终确 定出的基因数在这个范围内,比如3万个左右,那么,人类只比果蝇多大 约1.3万个基因。塞莱拉公司的 科学家测出的序列准确地覆盖了 基因组的95%,并已经确定了所 有基因的2/3,平均测序精度为 99.96%。
我国承担的工作区域,位于人类 3号染色体短臂上。由于这一区域约 占人类基因组的1%,因此简称为 “1%项目”。
我国科学家于2001年8 月26日绘制完成“中国卷”, 赢得了国际科学界的高度评价。
中国科学家担负了人类基因组计划,在数万个人类基因中, 有142个基因是由中国科学家发现的Байду номын сангаас参加人类基因组计划 的6国科学家对此次研究的贡献程度依次如下:
美国54%, 英国33%, 日本7%, 法国2.8%, 德国2.2%, 中国1%。
2000年06月27日美国总统克林顿于当 地时间26日上午10时在白宫举行的记者招 待会上郑重宣布,由一批国际科学家组成 的人类基因组研究计划已经完成人类基因 组草图。英国首相布莱尔以卫星电视的形 式参与了这个发布会。
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