走进基因组医学时代ppt课件
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2003.5.28—2003.6.2
按照已公布的人类基因组图谱，人与人之间99％的基因相 同，仅存在1％的基因差异。遗传学家认为，正是这种极 小的、被称为SNP的差异，导致了生命的多样性——不同 的种族、肤色、相貌，对各类疾病不同的敏感性，以及对 药物的不同反应。
国际人类基因组单体型图计划
HapMap计划是继HGP 完成测序 之后的又一个国际合作项目，由美 国、英国、加拿大、中国、日本和 尼日利亚六国参加，于2002年10月 启动。
克林顿在评价这一历经10年时间完成的科学成果的深远 意义时说，“人们将世世代代记住这一天”。他感谢美国、 英国、德国、日本、中国和法国的上千名科学家为取得将这 一开辟新纪元的成果所作出的贡献。
这项人类基因组草图破解了人体97％ 基因的遗传密码，并精确测定了其中85％ 基因的碱基对排序。草图的完成将对认识、 治疗和预防各种疾病产生划时代的影响。 人类大大延长寿命也将成为可能。
意义：人类基因组是全人类的共同财富。国内外专家普遍
认为，基因组序列图首次在分子层面上为人类提供了一份生 命“说明书”，不仅奠定了人类认识自我的基石，推动了生 命与医学科学的革命性进展，而且为全人类健康带来福音。
六国科学家公布人类基因组细节研究成果
一、基因数量少得惊人。一些研究人员曾经预测人类约有14万个基因，但 塞莱拉公司将人类基因总数定在2.6383万—3.9114万个之间。如果最终确 定出的基因数在这个范围内，比如3万个左右，那么，人类只比果蝇多大 约1.3万个基因。塞莱拉公司的 科学家测出的序列准确地覆盖了 基因组的95%，并已经确定了所 有基因的2／3，平均测序精度为 99.96%。
1999年12月1日，国际人类基因组计划联合 研究小组宣布完整破译出人体第22对染色体 的遗传密码，解读结果刊登在1999年12月2 日的《nature》杂志上。
22号染色体的解读工作是由英国桑格 中心伊安·坦哈姆博士的研究小组、日 本庆应大学医学院清水信义的研究小 组、美国奥克拉荷马大学与华盛顿大 学的研究小组共同完成的。
22号染色体： & 长臂约有3400万个碱基对 & 短臂约1500万个碱基对 & 共发现545个基因，134个假基因 & 初步断定了22号染色体上与遗传病有关的一些基因
慢性/急性淋巴球白血病 白内障
葡萄糖-半乳糖吸收不良 血氧酵素缺乏症
肺泡蛋白症
异染色体白质脑症
中国1999年9月加入这一国际协作 组，成为参与这一计划的唯一发展中 国家。
1986年美国宣布启动 “人类基因组启动计 划” 。
1989年，美国国家卫生研究院（NIH）建立国家人类基因 组研究中心（NCHGR）。
1990年，NIH和DOE联合提 出美国人类基因组计划， 正式启动HGP，计划于15年 内提供30亿美元的资助， 在2005年完成人类基因组 全部序列的测定。
单核苷酸多态性 (SNP)
单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms， SNPs）是指基因组DNA序列中由于单个核苷酸（A，G，C， T）插入、缺失、转换和颠换等而引起的多态性，而且任 何一种等位基因在群体中的频率不小于1%。
美国54％， 英国33％， 日本7％， 法国2.8％， 德国2.2％， 中国1％。
2000年06月27日美国总统克林顿于当 地时间26日上午10时在白宫举行的记者招 待会上郑重宣布，由一批国际科学家组成 的人类基因组研究计划已经完成人类基因 组草图。英国首相布莱尔以卫星电视的形 式参与了这个发布会。
挑战：５０年前发现ＤＮＡ双螺旋结构的资深科学
家来自百度文库姆斯·沃森指出，基因隐私和基因歧视是当前基因 研究和应用领域面临的两个严重问题。
泛基因化现象 基因兴奋剂的 滥用 基因武器 中国人基因资 源流失
从这时起, 生物学被重新划分为前基因组和后 基因组两部分, 我们正生活在后基因组时代。
冷泉港 人类基因组完成图发布会
我国承担的工作区域，位于人类 ３号染色体短臂上。由于这一区域约 占人类基因组的１％，因此简称为 “１％项目”。
我国科学家于２００１年８ 月２６日绘制完成“中国卷”， 赢得了国际科学界的高度评价。
中国科学家担负了人类基因组计划，在数万个人类基因中， 有142个基因是由中国科学家发现的。参加人类基因组计划 的6国科学家对此次研究的贡献程度依次如下：
专题讲座
走进基因组医学时代
Genomic Medicine
人类科学史上的三大工程
曼哈顿原子计划 人类基因组计划 阿波罗登月计划
研究背景
• 1985年，美国能源部（DOE）率先提出，旨在阐明
人类基因组 DNA长达3×109碱基对（ base pair， bp）的序列。发现所有人类基因并阐明其在染色 体上的位置，从而在整体上破译人类遗传信息。
二、人类基因组中存在“热点”和大片“荒漠”。人类基因组序列中所 谓的“荒漠”就是包含极少或根本不包含基因的部分，基因组上大约1 ／4的区域是长长的、没有基因的片段。基因密度在第17、第19和第22 号染色体上最高，在X染色体、第4、第18号和Y染色体上相对贫瘠。
三、35.3%的基因组包含重复的序列。这意味着所有这些重复序列，即原来 被认为的“垃圾DNA”应该被进一步研究。事实上，第19号染色体57%是重复 的。除了重复片段，科学家还鉴定了210万个人与人之间不同的基因序列， 这些序列被称为“单核苷酸多态性”，它们通常是无害的。 四、地球上人与人之间99.99%的基因密码是相同的。研究发现，来自不同 人种的人比来自同一人种的人在基因上更为相似。在整个基因组序列中， 人与人之间的变异仅为万分之一。
但克林顿在讲 话中也提醒人们， 人类基因组草图不 应被用来造成人们 之间的分裂、歧视 或对隐私的侵犯。
２００３年４月１４日，美国联 邦国家人类基因组研究项目负责 人弗朗西斯·柯林斯博士在华盛 顿宣布，美、英、日、法、德和 中国科学家经过１３年努力共同 绘制完成了人类基因组序列图，
人类基因组计划所有目标全部实现。在人类揭示生命奥秘、 认识自我的漫漫长路上迈出了重要的一步。
按照已公布的人类基因组图谱，人与人之间99％的基因相 同，仅存在1％的基因差异。遗传学家认为，正是这种极 小的、被称为SNP的差异，导致了生命的多样性——不同 的种族、肤色、相貌，对各类疾病不同的敏感性，以及对 药物的不同反应。
国际人类基因组单体型图计划
HapMap计划是继HGP 完成测序 之后的又一个国际合作项目，由美 国、英国、加拿大、中国、日本和 尼日利亚六国参加，于2002年10月 启动。
克林顿在评价这一历经10年时间完成的科学成果的深远 意义时说，“人们将世世代代记住这一天”。他感谢美国、 英国、德国、日本、中国和法国的上千名科学家为取得将这 一开辟新纪元的成果所作出的贡献。
这项人类基因组草图破解了人体97％ 基因的遗传密码，并精确测定了其中85％ 基因的碱基对排序。草图的完成将对认识、 治疗和预防各种疾病产生划时代的影响。 人类大大延长寿命也将成为可能。
意义：人类基因组是全人类的共同财富。国内外专家普遍
认为，基因组序列图首次在分子层面上为人类提供了一份生 命“说明书”，不仅奠定了人类认识自我的基石，推动了生 命与医学科学的革命性进展，而且为全人类健康带来福音。
六国科学家公布人类基因组细节研究成果
一、基因数量少得惊人。一些研究人员曾经预测人类约有14万个基因，但 塞莱拉公司将人类基因总数定在2.6383万—3.9114万个之间。如果最终确 定出的基因数在这个范围内，比如3万个左右，那么，人类只比果蝇多大 约1.3万个基因。塞莱拉公司的 科学家测出的序列准确地覆盖了 基因组的95%，并已经确定了所 有基因的2／3，平均测序精度为 99.96%。
1999年12月1日，国际人类基因组计划联合 研究小组宣布完整破译出人体第22对染色体 的遗传密码，解读结果刊登在1999年12月2 日的《nature》杂志上。
22号染色体的解读工作是由英国桑格 中心伊安·坦哈姆博士的研究小组、日 本庆应大学医学院清水信义的研究小 组、美国奥克拉荷马大学与华盛顿大 学的研究小组共同完成的。
22号染色体： & 长臂约有3400万个碱基对 & 短臂约1500万个碱基对 & 共发现545个基因，134个假基因 & 初步断定了22号染色体上与遗传病有关的一些基因
慢性/急性淋巴球白血病 白内障
葡萄糖-半乳糖吸收不良 血氧酵素缺乏症
肺泡蛋白症
异染色体白质脑症
中国1999年9月加入这一国际协作 组，成为参与这一计划的唯一发展中 国家。
1986年美国宣布启动 “人类基因组启动计 划” 。
1989年，美国国家卫生研究院（NIH）建立国家人类基因 组研究中心（NCHGR）。
1990年，NIH和DOE联合提 出美国人类基因组计划， 正式启动HGP，计划于15年 内提供30亿美元的资助， 在2005年完成人类基因组 全部序列的测定。
单核苷酸多态性 (SNP)
单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms， SNPs）是指基因组DNA序列中由于单个核苷酸（A，G，C， T）插入、缺失、转换和颠换等而引起的多态性，而且任 何一种等位基因在群体中的频率不小于1%。
美国54％， 英国33％， 日本7％， 法国2.8％， 德国2.2％， 中国1％。
2000年06月27日美国总统克林顿于当 地时间26日上午10时在白宫举行的记者招 待会上郑重宣布，由一批国际科学家组成 的人类基因组研究计划已经完成人类基因 组草图。英国首相布莱尔以卫星电视的形 式参与了这个发布会。
挑战：５０年前发现ＤＮＡ双螺旋结构的资深科学
家来自百度文库姆斯·沃森指出，基因隐私和基因歧视是当前基因 研究和应用领域面临的两个严重问题。
泛基因化现象 基因兴奋剂的 滥用 基因武器 中国人基因资 源流失
从这时起, 生物学被重新划分为前基因组和后 基因组两部分, 我们正生活在后基因组时代。
冷泉港 人类基因组完成图发布会
我国承担的工作区域，位于人类 ３号染色体短臂上。由于这一区域约 占人类基因组的１％，因此简称为 “１％项目”。
我国科学家于２００１年８ 月２６日绘制完成“中国卷”， 赢得了国际科学界的高度评价。
中国科学家担负了人类基因组计划，在数万个人类基因中， 有142个基因是由中国科学家发现的。参加人类基因组计划 的6国科学家对此次研究的贡献程度依次如下：
专题讲座
走进基因组医学时代
Genomic Medicine
人类科学史上的三大工程
曼哈顿原子计划 人类基因组计划 阿波罗登月计划
研究背景
• 1985年，美国能源部（DOE）率先提出，旨在阐明
人类基因组 DNA长达3×109碱基对（ base pair， bp）的序列。发现所有人类基因并阐明其在染色 体上的位置，从而在整体上破译人类遗传信息。
二、人类基因组中存在“热点”和大片“荒漠”。人类基因组序列中所 谓的“荒漠”就是包含极少或根本不包含基因的部分，基因组上大约1 ／4的区域是长长的、没有基因的片段。基因密度在第17、第19和第22 号染色体上最高，在X染色体、第4、第18号和Y染色体上相对贫瘠。
三、35.3%的基因组包含重复的序列。这意味着所有这些重复序列，即原来 被认为的“垃圾DNA”应该被进一步研究。事实上，第19号染色体57%是重复 的。除了重复片段，科学家还鉴定了210万个人与人之间不同的基因序列， 这些序列被称为“单核苷酸多态性”，它们通常是无害的。 四、地球上人与人之间99.99%的基因密码是相同的。研究发现，来自不同 人种的人比来自同一人种的人在基因上更为相似。在整个基因组序列中， 人与人之间的变异仅为万分之一。
但克林顿在讲 话中也提醒人们， 人类基因组草图不 应被用来造成人们 之间的分裂、歧视 或对隐私的侵犯。
２００３年４月１４日，美国联 邦国家人类基因组研究项目负责 人弗朗西斯·柯林斯博士在华盛 顿宣布，美、英、日、法、德和 中国科学家经过１３年努力共同 绘制完成了人类基因组序列图，
人类基因组计划所有目标全部实现。在人类揭示生命奥秘、 认识自我的漫漫长路上迈出了重要的一步。