地中海贫血症

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轻度地中海贫血的症状

轻度地中海贫血的症状

/地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病。

其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。

一、轻度地中海贫血的症状主要有:1.地中海贫血患者在刚出生的时候也没有什么很明显的症状,轻度地中海贫血的症状表现的跟大部分新生儿一样正常,根本不能发现轻度地中海贫血症状。

但过了婴儿期后就会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。

随着年龄的增长,会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变,还会出现呼吸道感染,在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状,甚至导致溶血危象,有生命危险。

2.轻度地中海贫血患者的症状有种族和家族史特征,轻度地中海贫血症状虽不易发现,但患者会表现为鼻梁凹陷,眉距增宽,颧骨突出等特殊面容。

检查时会发现:代偿性骨髓细胞增生和容量扩大;成熟红细胞呈小细胞,低色素性,伴有较多靶形细胞等。

3.地中海贫血是遗传性溶血性疾病,其共同特点是血红蛋白的珠蛋白肽链中有一种或偶尔几种的合成受互中制。

以b地中海贫血为常见。

轻度地中海贫血症状临床表现不一,如b地中海贫血,重型患者自幼贫血严重,伴黄疽、肝脾肿大、发育障碍,智力迟钝;典型病例表现鼻梁凹陷,眉距增宽,颧骨突出等特殊面容。

二、地中海贫血的预防方法有:1、婚前检查现代人结婚都不用强制进行婚前检查了,所以,有一些遗传病不能得到有效的控制。

其实,结婚对象通过婚前检查是可以知道自己是否是地中海贫血的带因者,如果不是那就没什么可担心的了,如果是的话就一定要注意产前检查。

2、产前检查夫妻双方如果有地中海贫血的带因者的话,应该在怀孕第12周以后去医院抽取胎儿的血液进行检测,如果患上了重型的地中海贫血的话可以采取人工流产的办法,以免造成负担和痛苦。

如果是轻型或者正常的话就不用太担心,基本上就没什么问题了。

地中海贫血症状

地中海贫血症状

地中海贫血症状
地中海贫血在生活中十分的常见,对人体的危害也比较大。

因此,在生活中建议大家都要对地中海贫血的症状有所了解,这样的话就能够做到早发现、早诊断和早治疗的目的。

为了能够帮助大家了解或是掌握一些最为常见的地中海贫血的症状,下面就为大家介绍。

地中海贫血症状:
1.重型地中海贫血的症状:出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良。

其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出。

其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。

骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。

少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。

常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。

2.中间型地中海贫血的症状:轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。

3.轻型地中海贫血的症状:轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。

地中海贫血患者应注意饮食调养,宜进食营养丰富的食物,凡辛
辣厚味,过于滋腻,生冷不洁之物,当禁食或少食。

(1)乌龙大枣汤:乌鸡1只,龙眼肉30克,砂仁15克,大枣50克,加水适量,加油盐调味,文火炖2小时,食肉饮汤。

(2)冬虫夏草炖鸡:乌鸡1只,冬虫夏草天,意次仁30克,当归10克,加水适量,加油盐调味,文水炖2小时,食肉饮汤。

当然,食补只是起到辅助治疗的作用,选择专业的补血产品才是关键!目前值得推崇的是古方雪艳茶,它能从根本上起到补气血养颜的效果。

地贫的十大征兆

地贫的十大征兆

地贫的十大征兆地贫是一种常见的疾病,它是由于身体缺乏足够的铁而引起的。

虽然地贫在世界各地都很普遍,但很多人不知道自己是否患有地贫。

在这篇文章中,我们将了解十种征兆,帮助你确定自己是否患有地贫。

1. 每天感到疲惫不堪如果你每天都感到疲劳不堪,那么你可能出现了地贫症状。

由于缺乏足够的红细胞,身体的氧气供应不足,体力会迅速消耗,从而导致疲乏不堪。

2. 总是头晕如果你总是感到头晕,经常觉得站不稳或晕倒的感觉,那么你可能患有地贫。

这是由于缺乏红细胞所引起的,红细胞有助于将氧气输送到大脑,而缺乏红细胞会导致脑部氧气不足,从而引起头晕症状。

3. 脸色苍白如果你的面部或皮肤变得苍白,那么你可能出现了地贫的症状。

这是由于身体缺乏红细胞,白皙的皮肤是因身体循环不良而产生的。

4. 没有食欲如果你失去了食欲,感到饱腹或没有食欲,那么你可能患有地贫。

缺乏红细胞会影响身体的能量代谢和食欲,从而导致食欲不足。

5. 快速心跳如果你的心跳速度比平常快,那么你可能患有地贫。

由于身体缺乏氧气,心脏需要更努力地工作以满足身体的需求,从而导致心率加快的症状。

6. 头发变得脆弱如果你的头发变得脆弱,容易断裂,那么你可能出现了地贫的症状。

缺乏红细胞会影响身体的能量代谢和细胞再生,从而导致头发失去光泽,变得脆弱。

7. 忘记性减退如果你的记忆力减退并经常感到迷糊,那么你可能患有地贫。

红细胞对脑部功能有显著的影响,缺乏红细胞会导致脑部氧气不足,从而影响正常思考和记忆力。

8. 心情不佳如果你的情绪变得急躁或焦虑,那么你可能患有地贫。

由于身体缺乏足够的氧气,会出现情绪波动和不安情绪。

9. 经常感到寒冷如果你感到经常寒冷,尤其是手脚常常冰冷,那么你可能患有地贫。

由于缺乏红细胞,身体循环不良,从而导致身体流动受限以及体温不足。

10. 呼吸急促如果你经常感到呼吸急促,那么你可能患有地贫。

由于缺乏红细胞导致身体缺氧,身体需要更多的氧气来满足身体的需求,因此会出现呼吸急促和气短的症状。

地中海贫血轻重标准

地中海贫血轻重标准

地中海贫血轻重标准地中海贫血是一种常见的遗传性疾病,主要分为轻型和重型两种。

轻型地中海贫血又称为地中海贫血症,是由于缺乏或缺乏足够的血红蛋白导致的一组血液疾病。

而重型地中海贫血则是指镰状细胞性贫血,是由缺乏足够的正常血红蛋白引起的一种遗传性血液疾病。

地中海贫血主要是由于基因突变引起的,患者通常是从父母那里继承了异常的血红蛋白基因。

在轻型地中海贫血中,患者通常携带一对异常的血红蛋白基因,但并不表现出明显的症状。

而在重型地中海贫血中,患者则携带了两对异常的血红蛋白基因,导致严重的健康问题。

对于轻型地中海贫血患者来说,他们通常可以正常生活,不需要特殊的治疗。

但是对于重型地中海贫血患者来说,他们需要接受定期的输血治疗,以维持正常的血红蛋白水平。

此外,重型地中海贫血患者还需要遵循严格的饮食和生活方式,以减少疾病的发作和并发症的风险。

地中海贫血的临床表现主要包括贫血、黄疸、肝脾肿大、骨骼畸形等症状。

轻型地中海贫血患者通常只表现出轻度贫血和轻微的黄疸,而重型地中海贫血患者则会出现严重的贫血和黄疸,甚至可能出现严重的并发症,如肝脾肿大、骨骼畸形等。

根据临床症状和实验室检查结果,可以对地中海贫血进行轻重标准的判断。

一般来说,轻型地中海贫血患者的血红蛋白水平在10-12 g/dL之间,红细胞平均体积在80-90 fL之间,而重型地中海贫血患者的血红蛋白水平通常低于6 g/dL,红细胞平均体积小于70 fL。

除了临床症状和实验室检查结果外,遗传学检测也是诊断地中海贫血的重要手段。

通过分子遗传学技术,可以准确地检测出患者是否携带异常的血红蛋白基因,从而帮助医生进行诊断和治疗计划的制定。

总的来说,地中海贫血是一种严重的遗传性血液疾病,严重影响患者的生活质量。

对于轻型地中海贫血患者来说,他们通常可以通过定期的随访和监测来维持正常的生活。

而对于重型地中海贫血患者来说,他们需要接受定期的输血治疗,并遵循严格的饮食和生活方式,以减少疾病的发作和并发症的风险。

地中海贫血症有哪些并发症?

地中海贫血症有哪些并发症?

地中海贫血症有哪些并发症?*导读:地中海贫血症在医学上又被称为海洋性贫血症,其中儿童是其主要发病人群,症状多变且不易被发现,有急性和慢性两……地中海贫血症在医学上又被称为海洋性贫血症,其中儿童是其主要发病人群,症状多变且不易被发现,有急性和慢性两种病症。

医学专家强调,及早发现病因是关键,不然会出现其它恶劣的并发症,对给后续治疗不利。

*1.胆石的形成:长期溶血令地中海贫血病人比一般人更容易患胆石。

患有胆石的病人可能经常出现右上腹痛、皮肤、眼白变黄和茶色小便等的病徵。

*2.输血引起的反应:常见输血时引起的不良反应包括发热、发冷和出红疹等。

较严重的反应如急性溶血、气管收缩和血压下降等虽然甚少出现,但绝不能忽视。

*3.过量铁质积聚:长期输血会造成铁质沉积而过量铁质的积聚会对多个器官造成破坏。

主要受影响的包括心脏、肝脏、胰脏和各个内分泌器官。

病者会出现心脏衰竭、肝硬化、肝功能衰退、糖尿以及因为多种内分泌失调而变得身材矮小和发育不全等等。

*4.经输血而传染的疾病:经输血而传染的主要是过滤性病毒疾病。

虽然在输血整个过程中,多重的预防措施已把传染的机会减至极少,偶然亦有因输血而感染丙型和乙型肝炎的例子。

至于爱滋病毒的传染,可说是极为罕见。

以上三种病毒中,只有乙型肝炎可以靠有效的疫苗预防。

*5.脾脏发大:在长期贫血和溶血的刺激下,不少重型和中型贫血病者都会出现脾脏发大的问题。

过大脾脏会使贫血加剧和令病者需要接受更大量的输血而导致更严重的铁质积聚。

及时把发大的脾脏切除往往能令情况改善。

*6.除铁药的副作用:值得一提的,除铁药有时亦会影响视力、听觉和骨骼生长。

因此,除铁药物的注射份量应根据铁质积聚的多少而定,切勿擅自把份量增加或减少。

海洋性贫血症会使患者出现头昏眼花的现象。

患者应避免身体急停急起,突然的起身或坐下极容易导致头晕而发生意外,如果出现头晕症状请立即躺下休息;平时也注意保护身体,避免重体力劳动,可以通过简单的健身操来活动身体。

地中海贫血会有哪些并发症

地中海贫血会有哪些并发症

地中海贫血会有哪些并发症地中海贫血是一种常见的遗传性疾病,主要影响红细胞的产生和功能,导致身体无法正常输送氧气。

在地中海贫血患者身上,由于缺乏正常的血红蛋白(一种负责运输氧气的蛋白质),他们往往面临一系列的并发症。

以下是地中海贫血可能引发的几种主要并发症。

1. 贫血:地中海贫血的一个主要症状就是贫血。

由于红细胞的数量和质量减少,患者的血液无法有效地运输氧气,导致身体各个器官和组织的氧气供应不足。

这会导致患者感到疲倦、无力、气短等症状。

2. 骨骼畸形:地中海贫血患者常常因为长期接受输血治疗而出现骨骼畸形。

这是由于大量的输血导致体内铁负荷过高,致使骨髓腔内的骨密度增加,骨增殖,导致骨骼发生变形。

3. 铁负荷过重:由于地中海贫血患者需要长期接受输血治疗,他们体内的铁元素会逐渐积累,形成铁负荷过重的症状。

铁负荷过重会对各个器官产生剧烈的氧化性损伤,最常见的是心脏病变。

长期积累的铁会对心脏内的细胞和组织造成破坏,导致心脏扩大、心肌功能减退,最终发展成充血性心力衰竭。

4. 感染:地中海贫血患者因为免疫系统功能减弱,易于感染各类细菌、病毒和寄生虫。

特别是由于长期输血导致体内含铁量过高,细菌和寄生虫会通过铁元素得到大量营养,进一步加重感染症状。

严重的感染可能引发重症肺炎、败血症等,给患者的生命安全带来严重威胁。

5. 脾脏问题:地中海贫血患者常常会因为肺部梗塞导致肺动脉高压,进而影响肺外循环和肺内淤血,导致肺动脉高压性心脏病和肺动脉高压危象。

此外,地中海贫血还会引起脾脏的肿大和功能障碍。

脾脏肿大会导致腹痛、消化不良和贫血,而脾脏功能障碍则会进一步增加患者感染的风险。

6. 维生素和矿物质缺乏:由于地中海贫血患者输血和脾脏功能障碍,他们对各种维生素和矿物质的吸收能力也会受到影响。

这样一来,患者就容易出现维生素和矿物质的缺乏症状,如维生素D缺乏导致的骨质疏松等。

总的来说,地中海贫血是一种严重的遗传性疾病,容易引发各种并发症。

地中海贫血严重吗 如何治疗地中海贫血呢

地中海贫血严重吗 如何治疗地中海贫血呢

地中海贫血严重吗如何治疗地中海贫血呢*导读:地中海贫血是指由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变的一种疾病,那么地中海贫血严重吗,如何治疗地中海贫血呢?……*地中海贫血严重吗?地中海贫血主要分为三种类型,分别是重型、轻型和中间型,在这三种类型的地中海贫血症中,只有轻型的地中海贫血是不用怎么治疗的,因为它只是会出现轻度的贫血,症状也不是很明显,但是重型和中间型的地中海贫血就比较严重了,因为重型的地中海贫血症状很明显,而且如果不及时治疗的话,很有可能无法活至成年,中间型的地中海贫血儿经过治疗可以活到成年,所以说地中海贫血是一种很棘手的疾病,不同类型的地中海贫血的严重程度是不一样的。

*如何治疗地中海贫血呢?一般认为轻型的地中海贫血是不需要特殊治疗的,只有中间型和重型的地中海贫血才需要治疗。

下面小编为大家介绍一下如何治疗地中海贫血症。

1.面对重型的地中海贫血症患者,我们可以采用红细胞输注的方法,主要是通过输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达正常的水平,然后每隔2~4周输注浓缩红细胞,使血红蛋白含量维持在90~105g/L以上,这种方法主要是通过早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。

2.脾切除则是对血红查白H病和中间型地贫有很好的治疗效果,但对重型地中海贫血效果差,所以中间型的患者可以采用这种方法。

3.造血干细胞移植也是一种方法,是目前能根治重型地贫的方法。

通过移植造成肝细胞来治疗地中海贫血。

4.还有一般的治疗方法就是要患者多注意休息和营养,有足够的睡眠和健康的心态,很多疾病就会往好的方向发展,还要积极预防感染,适当补充叶酸和维生素E,这些对于治疗地中海贫血症有一定帮助。

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地中海贫血的症状

地中海贫血的症状

地中海贫血的症状地中海贫血是一种常见的遗传性血红蛋白病,主要发生在地中海地区和相邻地区。

该病主要影响红细胞中的血红蛋白,导致患者产生异常形态的红细胞,从而影响氧的运输和供应。

本文将探讨地中海贫血的症状,以帮助读者更好地了解该疾病。

地中海贫血可分为α型和β型,这两种类型的症状略有差异。

以下是地中海贫血的常见症状:1. 贫血症状:贫血是地中海贫血最典型的症状之一。

由于患者体内血红蛋白的合成受损,红细胞生命周期缩短,导致患者出现贫血症状,如乏力、疲劳、心慌、头晕等。

2. 头颅和面部变化:地中海贫血患者可能出现头颅和面部的变化。

这些变化包括头部扁平、颅骨扩张、大眼睛、鼻梁低平等。

3. 骨骼畸形:由于骨髓在地中海贫血患者体内过度运作,骨骼畸形是该疾病的一个常见症状。

最常见的畸形是脊椎侧弯、扁平足和骨质疏松。

4. 体格发育受限:地中海贫血可以影响患者的身体发育。

儿童可能生长缓慢,矮小。

在严重的情况下,患者可能出现智力发育迟缓。

5. 呼吸系统问题:地中海贫血患者的肺部功能可能受到影响,导致呼吸困难、短气、胸闷等症状。

这些症状可能会在患者进行体力活动时加重。

6. 脾脏异常:地中海贫血患者的脾脏通常比正常人的脾脏大。

这是因为脾脏是红细胞的主要过滤器,分解和清除异常的红细胞。

脾脏异常可能导致腹部不适、脾脏扩大等症状。

7. 心脏问题:地中海贫血伴随着慢性缺氧,可能导致心脏问题。

患者可能出现心悸、心脏负荷过重、心脏扩大等症状。

8. 免疫系统受损:地中海贫血患者的免疫功能受到影响,容易感染。

常见的感染包括肺部感染、尿路感染以及出血性风疹等。

9. 黄疸:地中海贫血患者可能出现黄疸症状,这是因为过多的红细胞在分解时产生大量胆红素。

黄疸可以导致皮肤和眼睛的发黄。

10. 疼痛发作:地中海贫血患者可能会出现疼痛发作,主要是由于异常的红细胞阻塞了血管。

这种疼痛常见于骨骼、腹部和胸部。

需要注意的是,地中海贫血的症状在不同年龄段的患者中可能会有所不同,并且严重程度也有所差异。

地贫诊断标准

地贫诊断标准

地贫诊断标准地贫(贫血)是指机体内红细胞数量或血红蛋白含量低于正常值的一种疾病。

地贫可由多种原因引起,包括营养不良、慢性失血、遗传因素等。

正确的地贫诊断对于及时治疗和预防疾病的进展至关重要。

下面我们将介绍地贫的诊断标准,帮助大家更好地了解和识别这一疾病。

1. 临床表现。

地贫患者常常出现乏力、疲劳、头晕、心悸、气短、皮肤苍白等症状。

在儿童和青少年中,地贫可能导致生长发育迟缓、学习能力下降等问题。

因此,当出现上述症状时,应及时就医并进行相关检查。

2. 血液检查。

血液检查是地贫诊断的重要手段。

常见的血液指标包括红细胞计数、血红蛋白浓度、红细胞平均体积等。

根据世界卫生组织的标准,成年女性血红蛋白浓度低于120g/L,男性低于130g/L可诊断为贫血。

此外,红细胞平均体积小于80fL也可作为地贫的诊断标准之一。

3. 骨髓检查。

在一些特殊情况下,需要进行骨髓检查以明确诊断。

骨髓检查可以帮助医生了解造血组织的状况,判断贫血的原因。

一般来说,骨髓中红细胞造血活跃度低于正常水平,骨髓中的铁负荷也较低。

4. 遗传学检查。

对于一些家族性地贫病例,遗传学检查可以帮助确定疾病的遗传模式和基因突变情况。

通过遗传学检查,可以为患者制定更为个体化的治疗方案和遗传咨询。

5. 其他辅助检查。

除了上述常规检查外,还可以进行血清铁蛋白测定、血清铁蛋白饱和度测定、红细胞变形指数测定等辅助检查,有助于全面评估患者的贫血情况。

总之,地贫的诊断需要综合考虑患者的临床表现、血液检查、骨髓检查、遗传学检查等多方面的信息。

只有全面、准确地诊断出地贫,才能为患者制定科学的治疗方案,提高治疗效果,减少并发症的发生。

希望本文能够帮助大家更好地了解地贫的诊断标准,及时发现并治疗这一疾病。

什么叫地中海贫血 地中海贫血有哪些症状

什么叫地中海贫血 地中海贫血有哪些症状

什么叫地中海贫血地中海贫血有哪些症状*导读:地中海贫血,是一组遗传性溶血性贫血,通常的症状为面色苍白、发育不良、精力匮乏等,这些是我们平时所了解到的,接下来让我们更深入地去了解什么是地中海贫血,地中海贫血有哪些症状。

……*什么叫地中海贫血?海洋性贫血,又称为地中海贫血,主要是以地中海沿岸国家和东南亚各国较多见的一种疾病,不过在我国长江以南各省也出现过这种疾病,并且还有挺高的发病率的,这种疾病的病因主要是由于蛋白质的缺失使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,从而导致血红蛋白的组成成分改变,不过在生活中大多数患者表现为慢性进行溶血性贫血。

*地中海贫血有哪些症状?地中海贫血的症状根据不同的严重程度会有不同的症状表现。

地中海贫血主要有三种类型:重型、轻型和中间型。

1.第一种类型为重型,是一种慢性进行性贫血,通常在患者出生3-12个月的时候发病,发病的症状为面色苍白、肝脾大、发育不良等症状,而且随着年龄的增大症状就会越明显;还有重型的患者骨骼会变大,具体变现为头颅变大、额部隆起、颧变高、鼻梁塌陷,两眼距增宽,形成地中海贫血特殊面容,并且还会引发一些并发症,如急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病,若是不治,就有可能夭折,所以及早发现就要及早治疗。

2.第二种类型为轻型,这种类型的患者主要的症状表现为轻度贫血,面色苍白,气虚,脾不大或轻度大,而其他症状就不是很明显了,这种情况只要经过治疗就可以治愈,这部分的患者一般在治愈后可以活到老年。

3.第三种类型为中间型,这是介于重型和轻型之间的疾病,而且这种疾病的患者一般多发病于幼童时期,其主要症状表现为脾脏轻或中度大、骨骼改变较轻,有中度贫血、疲惫无力等情况,若是年龄较大者则有可能会出现特殊面容,这类型的患者就应该要采取一些方法进行治疗了。

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地中海贫血有哪些症状?

地中海贫血有哪些症状?

地中海贫血有哪些症状?*导读:本文向您详细介绍地中海贫血症状,尤其是地中海贫血的早期症状,地中海贫血有什么表现?得了地中海贫血会怎样?以及地中海贫血有哪些并发病症,地中海贫血还会引起哪些疾病等方面内容。

……*地中海贫血常见症状:气血虚弱、脾肿大、头晕、皮肤呈浅黄或深金黄色、重度贫血、腹部肿块*一、症状:本病大多婴儿时即发病,表现为贫血、虚弱、腹内结块。

发育迟滞等,重型多生长发育不良,常在成年前死亡。

轻型及中间型患者,一般可活至成年并能参加劳动,倘注意节劳及饮食起居,可以减少并发症、改善症状。

*二、体征:在重型β地中海贫血,骨骼的X线检查显示具有慢性骨髓过度活动的特点。

颅骨和长骨的皮质层变薄,骨髓腔变宽。

颅骨板障空间明显,板障小梁有"太阳射线"状的放射线纹。

长骨中可能出现骨质疏松区域。

锥体和颅骨可能呈颗粒或磨砂玻璃状表现。

指(趾)骨丧失正常形态,而呈矩形甚至于两面凸出。

*三、诊断标准:血红蛋白定量测定是临床常规诊断的方法。

HbA2 的增加是轻型β地中海贫血的诊断依据。

重型β地中海贫血的HbF通常增加,有时增加到90%;HbA2 的增加量通常亦在3%以上。

在α地中海贫血综合征,HbA2 和F的百分比一般都正常,其诊断往往就靠排除小细胞性贫血的其他原因。

当血红蛋白电泳上显示快速移动的HbH或Bart碎片时,便可诊断为HbH病。

重组DNA基因图技术(特别使用多聚酶链反应方法)在产前诊断和遗传咨询上是十分重要的。

*四、分类:1.β地中海贫血根据病情轻重的不同,分为以下 3 型。

1)重型又称Cooley 贫血。

患儿出生时无症状,至3~12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,症状随年龄增长而日益明显。

由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽,先发生于掌骨,以后为长骨和肋骨; 1 岁后颅骨改变明显,表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷,两眼距增宽,形成地中海贫血特殊面容。

轻度地中海贫血症状有哪些

轻度地中海贫血症状有哪些

轻度地中海贫血症状有哪些*导读:轻度地中海贫血是种族和家族史遗传性溶血疾病。

常以B地中海贫血常见。

……轻度地中海贫血症状虽说不容易被发现,但是患者的面容和特殊的表现症状都可以细心的发现。

但是,此症状并不会影响日常的生活习惯。

饮食、游玩、都没有什么需要忌讳的。

唯一就是不能过度劳累,会造成器官脾的负担。

只有50%的机会会遗传,遗传也是轻型。

幼儿多吃海带和紫菜,这样有助于贫血。

*轻度地中海贫血症状表现之一婴儿时期身体会出现贫血、浑身乏力疲倦、浑身水肿、肝与脾肿大和轻微的出现黄疸、积聚。

幼儿一般休息饮食规律就正常健康状态,如若没有及时休息则会禀赋不足、肾气虚弱。

肾会比较脆弱,休养不充足会导致脾胃的正常发育功能失调,久之气血败坏。

促成虚实错杂病症。

*轻度地中海贫血症状表现之二成长的时候患有轻度地中海贫血的面容会表现出鼻梁凹陷、眉眼距离增宽、颧骨比一般人突出的特殊面容。

面色苍白发黄、眼结膜、口唇会有不同程度的发白。

时常感到疲倦瞌睡。

伴随着的重度贫血导致心脑肺组织的缺血缺氧。

严重还会伴随着呼吸道感染,心劳累、口唇紫绀。

服用一些药物会出现溶血或者加重贫血的症状,导致有溶血的危险病情。

*轻度地中海贫血症状表现之三在医院检查的时候会发现:检查的时候也会发现,代偿性的骨髓细胞的增加和扩大的容量,红细胞呈现小、低色素性、伴随比较多的是靶性细胞等症状。

血细胞中的红蛋白是常规诊断手法,其中hba2的增加是轻型地中海的诊断依据。

病程状态良好,可以无任何影响身体。

生活当中的预防方法很多,可以通过婚前检查和产前检查发现,轻型或者正常则无任何影响生活问题,可以不需要担心此病情的发生。

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发现地中海贫血症状要及时

发现地中海贫血症状要及时

3、中间型症状
中度地中海贫血患者大多会存活至成年,此类型患者会有面色苍白非常容易疲倦、食欲不振、免疫力低下(易受感染等)以及发育缓慢和肝脾肿大等情况出现;此类型地中海贫血疾病也是多见于小儿,出生时看不出异常,但是在婴儿出生几个月后病就会有面色苍白、表情呆滞、痴呆型面容、发育不良、贫血不断明显、肝贫血患者会有贫血或无症状出现,此类型地中海贫血患者一般在调查家族史时发现的,也提醒一些有家族使的地中海贫血疾病家庭中要及时带孩子到医院做体检,以避免让地中海贫血疾病威胁到孩子们的生命。
5、常见症状
由于HbA2 的增加是轻型β地中海贫血的诊断依据,对于重型β地中海贫血的HbF通常增加,有时增加到90%;而且HbA2的增加量通常也在3%以上;在α地中海贫血综合征,HbA2和F的百分比一般都正常,其诊断往往就靠排除小细胞性贫血的其他原因,也提醒人们要及时发现自身出现的问题并且及时到医院根据自身病情进行准确治疗。
2、重型症状
重型地中海贫血患者在出生数日会出现贫血、肝脾肿大进行性加重、黄疸并有发育不良情况出现,其中患者们还会有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头、长骨会有骨折情况出现,其中骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄导致的,其中少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,患者们也会有胆石症、下肢溃疡以及急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病等情况出现。
生活中人们身体出现一些小问题是常有的事情,然而对于一些对身体伤害比较严重的疾病来说,人们绝对不可以应付草草了之,尤其是具有一定遗传性的地中海贫血疾病,根据目前此病的发展情况来看,人们必须要全面的掌握出现地中海贫血的主要症状表现,以便于人们能够更好更准确的去治疗,所以说人们在出现表情呆滞以及发育不良的情况下就要及时到医院治疗,那么接下来就带大家清楚的认识地中海贫血的症状内容。

地中海贫血

地中海贫血

地中海贫血目录什么是地中海贫血 (1)地中海贫血症状是什么 (2)地中海贫血能治愈吗 (3)地中海贫血如何治疗 (4)检查地中海贫血要多少钱 (5)孕妇检查地中海贫血需要空腹吗 (6)地中海贫血基因检测结果怎么看 (7)地中海贫血吃什么好 (8)地中海贫血能生育吗 (10)地中海贫血症,这种疾病是先天性的,目前世界上没有治愈的可能。

严重的地中海贫血症患者会死亡,而轻度患者,身体健康状况也较差。

患有地中海贫血症的孕妇也难逃厄运,甚至会有夭折的可能。

这个恐怖的疾病应该怎样改善呢?什么是地中海贫血由于珠蛋口基因(地贫基因)的缺血使用血红蛋口中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋口的组成成分改变,严重时发生溶血和贫血。

根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同, 地贫可分为a地贫和B 地贫两类。

1、地贫是一种隐性基因遗传病,只会遗传,不会传染。

我国以广东、广西和海南多见,研究数据表明广东省人群中地贫基因而不表现出任何贫血症状,我们称之为地贫基因携带者。

2、轻度地贫患者没有明显症状,表现跟普通人一样,没有什么特别;中度地贫临床表现差异很大,会有不同程度的黄疸,在应急或在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状,甚至导致溶血危象,有生命危险。

地中海贫血症状是什么根据最近这儿年的观察,地中海贫血的患者越来越多了,而且儿童患此病的的情况也在增长中。

我们都知道,地中海贫血是一种很严重的疾病,需要及时治疗。

那么,地中海贫血症状是什么?首先,地中海贫血症乂称为海洋性贫血症,属于基因遗传性的一种疾病。

而地中海贫血基因型和表现型多样化,且差异很大。

临床上常根据症状及体征的轻重分为轻型、中间型和重型;而基因型乂可分为纯合子和杂合子型。

1、纯合子海洋性贫血婴儿期生后6到9月发病,进行性贫血,面色苍口,黄疸,消瘦,腹部逐渐隆起,肝脾进行性肿大。

2、杂合子海洋性贫血对与杂合子遗传来说,大多数的患者是没有什么症状的,大多数的患者通常表现出的就是乏力等情况,而患者的生长发育以及骨骼成长都是正常的。

地中海贫血43怎么回事?

地中海贫血43怎么回事?

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生活常识分享地中海贫血43怎么回事?
导语:地中海贫血症大家很少听说,但它却只是一种遗传性的疾病。

它的机率也是非常高的,如果父母一方有地中海贫血,则儿子的患病的几率1 2,如果
地中海贫血症大家很少听说,但它却只是一种遗传性的疾病。

它的机率也是非常高的,如果父母一方有地中海贫血,则儿子的患病的几率1/2,如果父母两方都是地中海贫血患者,则患病的几率将为3/4,所以地中海贫血症的机率还是非常高的,那它究竟是一个怎样的疾病?
珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。

由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。

缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。

根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。

我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。

别称:海洋性贫血,地贫,地中海贫血,地中海血液病等
英文别名:thalassemia,Mediterranean anemia
就诊科室:血液内科
1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血)
β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。

2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血)
大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。

白基因的缺失所致,。

地贫相关知识总结

地贫相关知识总结

地贫相关知识总结1. 什么是地贫?地贫,也称为贫血或贫血症,是一种由于缺乏红细胞或红细胞功能异常导致的血液疾病。

它是全球最常见的血液疾病之一,影响着全球数十亿人口的健康。

地贫可以分为多种类型,包括缺铁性贫血、缺维生素B12性贫血、遗传性地中海贫血等。

2. 地贫的症状和表现地贫的症状和表现因不同类型而异,但一般包括以下常见症状:•疲劳和虚弱感:由于缺少红细胞,身体无法提供足够氧气供给各个组织和器官,导致疲劳和虚弱感。

•头晕和头痛:缺氧也会导致头晕和头痛症状。

•心悸和呼吸困难:缺氧会导致心脏加速跳动,产生心悸感,同时也使呼吸困难。

•皮肤苍白:缺少红细胞会导致皮肤苍白,尤其在脸部、唇部和指甲床上表现更为明显。

•高脆性和易出血:由于缺少红细胞,地贫患者常常出现易出血、皮肤瘀斑和丘疹等症状。

3. 地贫的常见类型3.1 缺铁性贫血缺铁性贫血是最常见的地贫类型之一,它是由于身体缺乏足够的铁元素而导致的贫血症状。

缺铁性贫血可以由多种原因引起,包括营养不良、消化系统吸收问题、妇女生理期间的血液损失等。

3.2 缺维生素B12性贫血缺维生素B12性贫血是另一种常见的地贫类型,它是由于体内缺乏维生素B12而引起的贫血疾病。

维生素B12对于红细胞的生成至关重要,缺乏维生素B12会影响红细胞的正常生成,导致贫血。

3.3 遗传性地中海贫血地中海贫血是一种遗传性的血液疾病,主要发生在地中海沿岸地区。

该病是由于体内血红蛋白缺陷导致的贫血疾病,患者的红细胞寿命较短,容易发生溶血。

4. 地贫的诊断方法4.1 血液检查地贫的诊断主要依靠血液检查。

通过检查血红蛋白水平、红细胞计数、红细胞体积、血红蛋白电泳等指标,医生可以判断患者是否患有地贫以及地贫的类型。

4.2 骨髓穿刺在某些情况下,骨髓穿刺可能被用于确定地贫的类型。

骨髓穿刺是通过从骨髓中取得样本,并通过显微镜观察骨髓中的红细胞生成情况来辅助地贫的诊断。

5. 地贫的治疗方法5.1 铁剂补充对于缺铁性贫血患者,常规治疗包括口服或静脉注射铁剂来补充体内的铁元素。

地贫科普知识

地贫科普知识

地贫科普知识嘿,朋友们!今天咱来聊聊地贫,也就是地中海贫血这档子事儿。

你们知道吗,地贫就像是身体里的一个小淘气鬼!它呀,会偷偷影响我们的健康呢。

这可不是开玩笑的呀!想象一下,我们的血液就像一条流淌不息的小河,里面的红细胞就像是一艘艘小船,负责把氧气运送到身体的各个角落。

可地贫这个小捣蛋,会让这些小船变得不那么结实,容易出问题。

地贫有两种主要类型,一种是轻型的,就好像是偶尔有点小感冒,可能平时都不太能感觉到它的存在,但要是不注意,也可能会惹出点小麻烦呢。

还有一种是重型的,这可就麻烦啦,就像是一场大风暴,会给身体带来很大的冲击。

咱就说,要是家里有人有地贫,那可得多留个心眼儿。

比如说,准备要宝宝的时候,就得好好想想,去做个检查,看看有没有可能把这个小淘气遗传给下一代。

这可不是小事儿啊,要是不小心,那宝宝以后可能就得受这地贫的困扰啦!那怎么才能发现地贫呢?很简单呀,平时多留意自己的身体状况。

要是总觉得没力气,头晕乎乎的,或者脸色苍白得像张纸,那可就得小心啦,说不定地贫这个小淘气就在捣鬼呢!这时候赶紧去医院,让医生帮忙看看,做些检查,就能知道个大概啦。

还有啊,预防地贫也很重要呢!平时要注意饮食均衡,多吃些有营养的东西,把身体养得棒棒的。

别总挑食,这个不吃那个不吃的,那怎么行呢!身体就像一座城堡,营养就是砖头,砖头不够,城堡可就不牢固啦!而且,大家要知道,地贫虽然有点麻烦,但也不是完全没办法对付呀!现在医学这么发达,有很多治疗方法呢。

轻型地贫一般不需要特别治疗,只要自己多注意就行啦。

重型地贫可能就需要一些特殊的治疗,比如输血呀,去铁治疗呀之类的。

咱可不能被地贫吓倒呀!就像那句话说的,办法总比困难多嘛!只要我们重视起来,多了解一些地贫的知识,就能更好地保护自己和家人啦。

所以说呀,地贫并不可怕,只要我们正确对待它,就一定能和它和平共处,让我们的生活依然充满阳光和快乐!大家可一定要记住哦!原创不易,请尊重原创,谢谢!。

地中海贫血症状

地中海贫血症状

地中海贫血症状地中海贫血是一种遗传病,症状可以分为重型、中间型与轻度,重型β-海洋性贫血患儿出生几个月后即发病,出现溶血性贫血、发育迟缓、骨骼变形、肝脾肿大,严重的新生儿会死亡。

下面妈网百科就来给大家科普一下地中海贫血症状是怎样的。

【重型地中海贫血症状】重型地中海贫血的症状常见为:出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。

骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。

少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。

常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。

【中间型地中海贫血的症状】中度贫血患者大多可存活至成年。

该类患者面色苍白,易疲倦,食欲不振,免疫力低下(易受感染等),发育缓慢和肝脾肿大等。

多见于小儿,出生时看不出异常,出生几个月后病孩才慢慢出现面色苍白、表情呆滞、痴呆型面容、发育不良、贫血不断明显、肝脾肿大等。

【轻度地中海贫血的症状】轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。

地中海贫血能治愈吗地中海贫血是一组遗传性疾病,其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。

那么地中海贫血能治愈吗?地中海贫血一般来说可分轻型、中间型、重型3种,一般可生存到成年期的为轻型和部分中间型,重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。

地中海贫血是一种易防难治的病情,轻型无症状可不用治疗,重型地中海贫血要进行造血干细胞移植,如果是不进行造血干细胞移植,患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命,同时配合使用除铁剂,即便如此,长期输血,铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内,进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡。

并且造血肝细胞移植也存在相当大的危险性。

有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了,经检查证实胎儿有重度地中海型贫血,最好施行人工流产,终止怀孕。

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2020/10/15
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轻型地中海贫血
携有地中海贫血的基因 地贫基因携带者 大部份都没有任何病征及不需要接受治疗 少部份人有轻微贫血 若 非 经 过 验 血,不 会 知 道 自 己 带 有 这
种遗传基因
2020/10/15
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轻型地中海贫血
4Hale Waihona Puke 成因(α β多肽链)血红蛋白是使血液呈红色的蛋白,它由四条链 组成,两条α链和两条β链,每一条链有一个包 含一个铁原子的环状血红素
若α或β多肽链之综合出了问题,血色素便不能正常产 生,导致过多之α或β键之沉积或形成不正常之血色素, 使红血球易被破坏,产生贫血
合成α蛋白链的基因有缺陷
体内的α蛋白链合成便会减少 ,甚至完全无法合成α蛋白链 , 影响了正常红血球之生成 ,即α型地中海型贫血
不能制造足够的血红蛋白
需要终生定期的输血和接受药物治 疗
重型地中海贫血一定由父母遗传, 不会传染的
每年,世界上有十万个患有重型地 中海贫血症的儿童出生
2020/10/15
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重型地中海贫血
幼年时,经常输血 ,身体的造血组织会大量 的增生,尝试补偿不足的血红蛋白合成
病征 初生后二至六个月孩子的头部比正常的大 颧骨隆起、鼻梁塌陷、眉距增宽、眼睑浮肿 皮肤呈土黄色 肝脏、脾脏肿大 经常输血 令病人有色素沉殿症,铁质会积累在心、肝、
取代原来β基因的功能
胎儿血红蛋白(HbF, α 2 γ 2 ) 胎儿时期的血红蛋白 >>其气体交换的灵活性
不及成人血红蛋白,只适用于母体内的胎儿时 期
出生后造成呼吸功能障碍,引起缺氧
2020/10/15
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α基因遗失
四条γ多肽链形成Barts血红蛋白(Hb Barts) 四条β多肽链形成血红蛋白H(HbH) 非ααββ合成的血红蛋白——该红血球的寿命
血红蛋白含有大量铁质。当红血球 分解后,这些铁质便会用来制造新的 血红蛋白。
2020/10/15
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成因
制造血红蛋白的基因有缺陷所致 主因是血红蛋白不足 与铁质吸收是完全无关 严重的患者
无法制造正常的血红素 红血球也较小、脆弱、很快就会破裂
轻微的患者
红血球会略少于正常的红血球
2020/10/15
2020/10/15
5
成因(α β多肽链)
β蛋白链基因之缺陷则导致β型地中海型贫血。
2020/10/15
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(血红蛋白,Hb)
血红蛋白由四个血红素分子和组成粒状蛋白的四条多肽 链接合而成,正常人的血红蛋白有三种 :
1. H bA -由两条α多肽链和两条β多肽链构成 2. H bA2 -由两条α多肽链和两条δ(delta)链构成
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乙型(β)地中海贫血
β多肽链的合成产生障碍 余剩的α多肽链也会结合成包涵体 而含有包涵体和异常血红蛋白的血细胞易被破
坏,导致贫血 红血球细胞的体积亦比正常人的为小,而且红
血球细胞呈箭靶状(中间有一个圆圈 ) 染色体的隐性遗传 幼儿期便病发,经常接受输血
2020/10/15
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重型乙型(β)地中海贫血
3. H bF(胎儿血红蛋) -由两条α多肽链和两条γ链构成
一个成年人的血红蛋白大部分为H b A 97%, HbA2 少 于2.5% ,而HbF少于1% 。
2020/10/15
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重型和中间型β地中海贫血患者的HbF含量明 显增高,可达30%~90%
轻型 β地中海贫血,轻度增高, HbF一般在 2%~5%,有的也可正常 。HbA2含量也较高
2020/10/15
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重型甲型(α)地中海贫血
四个α基因完全遗失,无法制造任何α多肽链 , γ多肽链会自行结合成γ 4的异常血红蛋白(Hb Barts)
使红血球溶血导致胎儿在子宫内产生很严重的 贫血、及组织缺氧
约20周后,形成胎儿水肿 胎死腹中或因缺氧引起心脏衰竭而死亡
2020/10/15
轻型地贫的人亦绝对不 会日后变为重型
估 计 广东 现 时 有 750 万 人 是地贫基因携带者,约 占 总 人 口 9.5%。
2020/10/15
地貧基因 攜帶者
扇面 2
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中型甲(α )型地中海贫
基因缺失 ,无法生成足够的α多肽链,少了三 个α基因
β多肽链会自行结合成β4的异常血红白(HbH) 大部份患者在幼儿或青少年时期会死亡
基因发生遗传变异时,就无法合成正常的血红蛋白, 形成贫血
中海贫血基因缺陷分为2种 基因遗失
基因突变
2020/10/15
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遗传变异
可发生在一条或一对染色体的基因上,分别由 父母遗传
决定多肽链产量的多少 间接影响血液中血红蛋白的浓度。
2020/10/15
10
β基因突变
存在同一条染色体上胚胎时期的γ多肽链基因 被激活
2020/10/15
2
简介
新的红细胞是由我们骨髓中不断地制 造 出 来 。 这 样 的 新 旧 红 细胞 交 替 非 常 频 密。
血 液 是 红 色 的 , 因为红细胞内充满了红色 的血红蛋白,而血红蛋白是由血基质及血红蛋 白链所构成的。
血红蛋白能把氧气从肺部送至身体各 部份需要氧气的组织。
遗传基因异常而引致粒状蛋白α和β多肽链合成 减少,令血红蛋白的合成减少,并且有溶血的 现象 ,红血球细胞内的血红蛋白不正常引致 红血球易遭破坏。
2020/10/15
8
遗传变异
人体第16及11条染色体上就分别有2个控制制造α及1 个制造β的基因。
染色体是成对存在,因此正常总共有4个α基因及2个 β的基因
地中海贫血症
2020/10/15
1
简介
地中海贫血症最先是在地中海一带发现,故名 地中海贫血,地中海周围的国家和东南亚地区 人民常见的一种溶血疾病
红血球细胞破坏 、生存期减短 血 液 由 红 细胞 、 白 细胞 、 血 小 板 和 血
浆所组成的。每一粒红 细胞只有四 个 月 的 生 命 期 ,然 后 它 会被脾脏或肝脏 渐渐分解。
库利氏贫血 β血红蛋白链合成严重的不足 刚出生的婴儿体内以胎儿血红素 (Hb F)为主 胎儿出生时并无症状,到了三到六个月大时,
胎儿血红素大部份要由成人血红素(Hb A)取代 因为β血红蛋白链不够,没有办法合成「成人
血红素」情况产生
2020/10/15
18
重型地中海贫血
库利氏贫血
非常严重的血病,病发于幼童期
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