地中海贫血症

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成因(α β多肽链)
β蛋白链基因之缺陷则导致β型地中海型贫血。
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(血红蛋白,Hb)
血红蛋白由四个血红素分子和组成粒状蛋白的四条多肽 链接合而成，正常人的血红蛋白有三种 :
1. H bA -由两条α多肽链和两条β多肽链构成 2. H bA2 -由wenku.baidu.com条α多肽链和两条δ(delta)链构成
基因发生遗传变异时，就无法合成正常的血红蛋白， 形成贫血
中海贫血基因缺陷分为2种 基因遗失
基因突变
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遗传变异
可发生在一条或一对染色体的基因上，分别由 父母遗传
决定多肽链产量的多少 间接影响血液中血红蛋白的浓度。
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β基因突变
存在同一条染色体上胚胎时期的γ多肽链基因 被激活
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简介
新的红细胞是由我们骨髓中不断地制 造 出 来 。 这 样 的 新 旧 红 细胞 交 替 非 常 频 密。
血 液 是 红 色 的 ， 因为红细胞内充满了红色 的血红蛋白，而血红蛋白是由血基质及血红蛋 白链所构成的。
血红蛋白能把氧气从肺部送至身体各 部份需要氧气的组织。
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重型甲型(α)地中海贫血
四个α基因完全遗失，无法制造任何α多肽链 ， γ多肽链会自行结合成γ 4的异常血红蛋白(Hb Barts)
使红血球溶血导致胎儿在子宫内产生很严重的 贫血、及组织缺氧
约20周后，形成胎儿水肿 胎死腹中或因缺氧引起心脏衰竭而死亡
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地中海贫血症
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简介
地中海贫血症最先是在地中海一带发现，故名 地中海贫血，地中海周围的国家和东南亚地区 人民常见的一种溶血疾病
红血球细胞破坏 、生存期减短 血 液 由 红 细胞 、 白 细胞 、 血 小 板 和 血
浆所组成的。每一粒红 细胞只有四 个 月 的 生 命 期 ，然 后 它 会被脾脏或肝脏 渐渐分解。
血红蛋白含有大量铁质。当红血球 分解后，这些铁质便会用来制造新的 血红蛋白。
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成因
制造血红蛋白的基因有缺陷所致 主因是血红蛋白不足 与铁质吸收是完全无关 严重的患者
无法制造正常的血红素 红血球也较小、脆弱、很快就会破裂
轻微的患者
红血球会略少于正常的红血球
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遗传基因异常而引致粒状蛋白α和β多肽链合成 减少，令血红蛋白的合成减少，并且有溶血的 现象 ，红血球细胞内的血红蛋白不正常引致 红血球易遭破坏。
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遗传变异
人体第16及11条染色体上就分别有2个控制制造α及1 个制造β的基因。
染色体是成对存在，因此正常总共有4个α基因及2个 β的基因
轻型地贫的人亦绝对不 会日后变为重型
估 计 广东 现 时 有 750 万 人 是地贫基因携带者，约 占 总 人 口 9.5%。
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地貧基因 攜帶者
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中型甲(α )型地中海贫
基因缺失 ，无法生成足够的α多肽链，少了三 个α基因
β多肽链会自行结合成β4的异常血红白(HbH) 大部份患者在幼儿或青少年时期会死亡
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乙型(β)地中海贫血
β多肽链的合成产生障碍 余剩的α多肽链也会结合成包涵体 而含有包涵体和异常血红蛋白的血细胞易被破
坏,导致贫血 红血球细胞的体积亦比正常人的为小，而且红
血球细胞呈箭靶状(中间有一个圆圈 ) 染色体的隐性遗传 幼儿期便病发，经常接受输血
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重型乙型(β)地中海贫血
取代原来β基因的功能
胎儿血红蛋白(HbF, α 2 γ 2 ) 胎儿时期的血红蛋白 >>其气体交换的灵活性
不及成人血红蛋白，只适用于母体内的胎儿时 期
出生后造成呼吸功能障碍，引起缺氧
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α基因遗失
四条γ多肽链形成Barts血红蛋白(Hb Barts) 四条β多肽链形成血红蛋白H(HbH) 非ααββ合成的血红蛋白——该红血球的寿命
会缩短，只可存活20-30天。(正常为4个月)
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轻型地中海贫血
携有地中海贫血的基因 地贫基因携带者 大部份都没有任何病征及不需要接受治疗 少部份人有轻微贫血 若 非 经 过 验 血，不 会 知 道 自 己 带 有 这
种遗传基因
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轻型地中海贫血
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成因(α β多肽链)
血红蛋白是使血液呈红色的蛋白，它由四条链 组成，两条α链和两条β链，每一条链有一个包 含一个铁原子的环状血红素
若α或β多肽链之综合出了问题，血色素便不能正常产 生，导致过多之α或β键之沉积或形成不正常之血色素， 使红血球易被破坏，产生贫血
合成α蛋白链的基因有缺陷
体内的α蛋白链合成便会减少 ，甚至完全无法合成α蛋白链 ， 影响了正常红血球之生成 ，即α型地中海型贫血
库利氏贫血 β血红蛋白链合成严重的不足 刚出生的婴儿体内以胎儿血红素 (Hb F)为主 胎儿出生时并无症状，到了三到六个月大时，
胎儿血红素大部份要由成人血红素(Hb A)取代 因为β血红蛋白链不够，没有办法合成「成人
血红素」情况产生
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重型地中海贫血
库利氏贫血
非常严重的血病，病发于幼童期
不能制造足够的血红蛋白
需要终生定期的输血和接受药物治 疗
重型地中海贫血一定由父母遗传， 不会传染的
每年，世界上有十万个患有重型地 中海贫血症的儿童出生
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重型地中海贫血
幼年时，经常输血 ，身体的造血组织会大量 的增生，尝试补偿不足的血红蛋白合成
病征 初生后二至六个月孩子的头部比正常的大 颧骨隆起、鼻梁塌陷、眉距增宽、眼睑浮肿 皮肤呈土黄色 肝脏、脾脏肿大 经常输血 令病人有色素沉殿症,铁质会积累在心、肝、
3. H bF(胎儿血红蛋) -由两条α多肽链和两条γ链构成
一个成年人的血红蛋白大部分为H b A 97%， HbA2 少 于2.5% ,而HbF少于1% 。
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重型和中间型β地中海贫血患者的HbF含量明 显增高，可达30%～90%
轻型 β地中海贫血，轻度增高， HbF一般在 2%～5%，有的也可正常 。HbA2含量也较高