药物基因检测 ppt课件
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CYP2C19基因检测对药物的个体化指导ppt课件
物，包括：
l氟西汀 l丙咪嗪 l安定 l西酞普兰 l苯妥英 l苯巴比妥 l氯米帕明 l丙戊酸等
中国汉族健康男性细胞色素P450酶2C19遗传多态性对艾司西酞普
兰在人体内代谢的影响. 北京大学第六医院 杨琴 等
21
.
3.抗真菌药物
22 J. Clin Pharmacol 2009;49:196-204
Clomiplamine 氯米帕明 Clobazam 氯巴占
抗癫痫类 Valproic acid
丙戊酸 Phenytoin
苯妥英 Phenobarbituone
苯巴比妥
Diazepam 安定
其他 Voriconazole 伏立康唑（抗真菌药） Progesterone 黄体酮（孕激素）
Rifampicin 利福平（抗菌药物）
用于病毒、细菌用药指导的基因检测
1、 拉米夫定用药指导的基因检测 2、结核病用药指导的基因检测 3、肠球菌耐万古霉素用药指导的基因 检测
用于化学药物用药指导的基因检测 P450家族代谢酶基因的基因突变检测
1、 硝酸甘油用药指导的基因检测 2、5-氟尿嘧啶用药指导的基因检测
包括CYP2C9、CYP2C19、CYP2D6、 CYP3A4基因的突变检测等
23 目前. 有两种规格：赛洛菲的波立维（75mg）、深圳信立泰的泰嘉（25mg）
氯吡格雷血小板反应多态性
l 血小板反应多样性 （ Variability Of Response， VPR）：通常指的是同一种抗血小板药物所产生的 不同抗血小板效应： l 低反应者 (血小板聚集抑制率下降) 可能会发 生较高的血栓性事件 l 高反应者 (血小板聚集抑制率升高) 可能引发 高出血风险
Clopidogrel 氯吡格雷
l氟西汀 l丙咪嗪 l安定 l西酞普兰 l苯妥英 l苯巴比妥 l氯米帕明 l丙戊酸等
中国汉族健康男性细胞色素P450酶2C19遗传多态性对艾司西酞普
兰在人体内代谢的影响. 北京大学第六医院 杨琴 等
21
.
3.抗真菌药物
22 J. Clin Pharmacol 2009;49:196-204
Clomiplamine 氯米帕明 Clobazam 氯巴占
抗癫痫类 Valproic acid
丙戊酸 Phenytoin
苯妥英 Phenobarbituone
苯巴比妥
Diazepam 安定
其他 Voriconazole 伏立康唑（抗真菌药） Progesterone 黄体酮（孕激素）
Rifampicin 利福平（抗菌药物）
用于病毒、细菌用药指导的基因检测
1、 拉米夫定用药指导的基因检测 2、结核病用药指导的基因检测 3、肠球菌耐万古霉素用药指导的基因 检测
用于化学药物用药指导的基因检测 P450家族代谢酶基因的基因突变检测
1、 硝酸甘油用药指导的基因检测 2、5-氟尿嘧啶用药指导的基因检测
包括CYP2C9、CYP2C19、CYP2D6、 CYP3A4基因的突变检测等
23 目前. 有两种规格：赛洛菲的波立维（75mg）、深圳信立泰的泰嘉（25mg）
氯吡格雷血小板反应多态性
l 血小板反应多样性 （ Variability Of Response， VPR）：通常指的是同一种抗血小板药物所产生的 不同抗血小板效应： l 低反应者 (血小板聚集抑制率下降) 可能会发 生较高的血栓性事件 l 高反应者 (血小板聚集抑制率升高) 可能引发 高出血风险
Clopidogrel 氯吡格雷
《药物基因组学》课件
03
对可能出现不良反应的患者进行监测和干预，减轻 不良反应的严重程度。
新药研发与筛选
利用药物基因组学研究药物的靶标和 作用机制，加速新药的研发进程。
结合基因组学和蛋白质组学等技术， 发现新的药物靶点和创新的治疗策略 。
通过基因检测评估新药在不同个体内 的疗效和安全性，为临床试验提供依 据。
04 药物基因组学研究方法与 技术
药物代谢酶基因多态性
药物代谢酶是人体内催化药物代谢反 应的一类酶，其基因多态性可影响酶 的活性，进而影响药物代谢过程。
常见的药物代谢酶基因多态性包括细 胞色素P450酶系（CYP450）基因多 态性等。
药物转运蛋白基因多态性
药物转运蛋白是人体内负责药物转运 的一类蛋白质，其基因多态性可影响 蛋白功能，进而影响药物的分布和转 运。
转化医学
将药物基因组学的研究成果转化为临床实践 ，需要加强基础研究与临床应用的衔接，促
进转化医学的发展。
THANKS FOR WATCHING
感谢您的观看
药物基因组学
目 录
• 药物基因组学概述 • 药物基因组学基础知识 • 药物基因组学在临床上的应用 • 药物基因组学研究方法与技术 • 药物基因组学面临的挑战与展望
01 药物基因组学概述
定义与特点
定义
药物基因组学是一门研究药物与基因相互作用关系的学科，旨在预测和优化药物治疗效果，降低不良反应风险。
药物代谢
药物进入人体后，经过一系列代谢过 程才能发挥药效。这些代谢过程由特 定的酶催化，而这些酶往往由特定基 因编码。
基因多态性与药物反应
01
基因多态性是指基因序列中存在 多种等位基因的现象，这些等位 基因可能导致个体间药物反应的 差异。
对可能出现不良反应的患者进行监测和干预，减轻 不良反应的严重程度。
新药研发与筛选
利用药物基因组学研究药物的靶标和 作用机制，加速新药的研发进程。
结合基因组学和蛋白质组学等技术， 发现新的药物靶点和创新的治疗策略 。
通过基因检测评估新药在不同个体内 的疗效和安全性，为临床试验提供依 据。
04 药物基因组学研究方法与 技术
药物代谢酶基因多态性
药物代谢酶是人体内催化药物代谢反 应的一类酶，其基因多态性可影响酶 的活性，进而影响药物代谢过程。
常见的药物代谢酶基因多态性包括细 胞色素P450酶系（CYP450）基因多 态性等。
药物转运蛋白基因多态性
药物转运蛋白是人体内负责药物转运 的一类蛋白质，其基因多态性可影响 蛋白功能，进而影响药物的分布和转 运。
转化医学
将药物基因组学的研究成果转化为临床实践 ，需要加强基础研究与临床应用的衔接，促
进转化医学的发展。
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药物基因组学
目 录
• 药物基因组学概述 • 药物基因组学基础知识 • 药物基因组学在临床上的应用 • 药物基因组学研究方法与技术 • 药物基因组学面临的挑战与展望
01 药物基因组学概述
定义与特点
定义
药物基因组学是一门研究药物与基因相互作用关系的学科，旨在预测和优化药物治疗效果，降低不良反应风险。
药物代谢
药物进入人体后，经过一系列代谢过 程才能发挥药效。这些代谢过程由特 定的酶催化，而这些酶往往由特定基 因编码。
基因多态性与药物反应
01
基因多态性是指基因序列中存在 多种等位基因的现象，这些等位 基因可能导致个体间药物反应的 差异。
非小细胞肺癌患者EGFR基因检测PPT培训课件
03
非小细胞肺癌患者EGFR基因 突变检测
突变类型与发生率
突变类型
EGFR基因突变主要涉及18-21外显子，包括L858R、G719X、T790M等常见 突变。
发生率
EGFR基因突变在非小细胞肺癌中发生率较高，约15-20%的肺腺癌患者存在 EGFR基因突变。
突变检测方法与流程
检测方法
目前常用的EGFR基因突变检测方法包括直接测序法、实时荧光定量PCR、液相 芯片法和组织芯片法等。
政策支持与资金投入
政府和社会各界应加大对EGFR基因检测的投入，提高检测的可及 性和可负担性。
感谢您的观看
THANKS
05
非小细胞肺癌患者EGFR基因 检测的临床实践
检测前的准备与注意事项
01
02
03
患者教育
向患者解释EGFR基因检 测的目的、方法及意义， 消除患者的疑虑和恐惧。
样本采集
确保采集的样本质量，如 肺部组织或血液，避免污 染和降解。
注意事项
告知患者检测前需避免使 用某些药物或停止使用某 些药物，以免影响检测结 果。
数字PCR技术
数字PCR技术具有高灵敏度、高特 异性的特点，未来可能会成为 EGFR基因突变检测的重要手段。
液态活检技术
基于循环肿瘤细胞的检测和基于循 环肿瘤DNA的检测等液态活检技术， 为肺癌患者的早期诊断和实时监测 提供了新的可能性。
个性化治疗与精准医学的结合
个性化治疗
根据患者的基因突变类型和个体特征，制定 个性化的治疗方案，以提高治疗效果和患者 的生存率。
检测过程中的沟通与护理
沟通
与患者保持良好沟通，了 解患者的病情和需求，解 答患者的问题。
护理
医学检验·检查项目：多药耐药(MDR)基因检测_课件模板
C-myc基因（C-myc）、p53基因检测、Kras基因检测（K-ras,p21）、p16基因检 测（MTS）、结核杆菌基因检测（PCR）、 肿瘤基因P53抗体（P53-AB）。
医学检验·各论：多药耐药（MDR）基因检测 >>>
相关症状： 贫血、恶心与呕吐、消瘦、毛发异常、发 热、鳞状细胞癌。
医学检验·各论：多药耐药（MDR）基因检测 >>>
相关疾病：
肾细胞癌、膀胱癌、多发性内分泌肿瘤综 合征Ⅰ型、先天性肿瘤、前列腺癌、睾丸 肿瘤、甲状腺癌、胰腺癌、男性尿道癌、 女性尿道癌、肾盂肿瘤和输尿管肿瘤、肾 癌、口腔癌、子宫内膜癌、肿瘤性息肉、 大肠类癌、大肠癌、结肠癌、类癌、残胃 癌。
谢谢！
医学检验·各论 多药耐药（MDR）基因检
测 内容课件模板
医学检验·各论：多药耐药（MDR）基因检测 >>>
别名： 多药耐药基因检测。
医学检验·各论：多药耐药（MDR）基因检测 >>>
简介：
多药耐药(MDR)基因编码P-糖蛋白(P170)，该蛋白位于细胞膜上，有药物泵作 用，将进入细胞的药物泵出细胞外而使细 胞产生耐药。MDR阳性表示各种癌症的多 药耐药。
医学检验·各论：多药பைடு நூலகம்药（MDR）基因检测 >>>
临床意义： 1.判断肿瘤病人对当前化疗用药是否
产生耐药; 2.在化疗前可指导临床用药， 以便选择或制定化疗发案。
医学检验·各论：多药耐药（MDR）基因检测 >>>
正常值： 正常范围：阴性。
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相关检查：
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相关症状： 贫血、恶心与呕吐、消瘦、毛发异常、发 热、鳞状细胞癌。
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肾细胞癌、膀胱癌、多发性内分泌肿瘤综 合征Ⅰ型、先天性肿瘤、前列腺癌、睾丸 肿瘤、甲状腺癌、胰腺癌、男性尿道癌、 女性尿道癌、肾盂肿瘤和输尿管肿瘤、肾 癌、口腔癌、子宫内膜癌、肿瘤性息肉、 大肠类癌、大肠癌、结肠癌、类癌、残胃 癌。
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别名： 多药耐药基因检测。
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简介：
多药耐药(MDR)基因编码P-糖蛋白(P170)，该蛋白位于细胞膜上，有药物泵作 用，将进入细胞的药物泵出细胞外而使细 胞产生耐药。MDR阳性表示各种癌症的多 药耐药。
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临床意义： 1.判断肿瘤病人对当前化疗用药是否
产生耐药; 2.在化疗前可指导临床用药， 以便选择或制定化疗发案。
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相关检查：
基因与检测PPT课件
基因与检测
基因检测技术是现代科学的重要成果，它在医学、农业、法医学等领域都有着广泛的应用。
by Etty Wan
什么是基因？
基因是生物体遗传信息的载体，决定着生物体的性状，例如眼睛的颜色、身高、疾病易感性等。
基因的组成
基因由脱氧核糖核酸（DNA）构成，DNA是由两条反向平行的脱氧核苷酸链通过氢键连接而成的双螺旋结构。
基因检测在个性化医疗中的应用
基因检测在个性化医疗中扮演着重要角色，可以帮助医生制定更精准的治疗方案，提高治疗效果。
通过分析患者的基因信息，医生可以了解患者对特定疾病的易感性，预测药物反应，选择最佳的治疗方案，避免不良反应。
基因检测在预防性医疗中的应用
基因检测在预防性医疗中扮演着重要角色，可以帮助个人了解自身的遗传风险，提前采取措施，降低患病风险。
基因检测可用于研究性格特质、智力水平、心理疾病易感性等，为个性化教育、心理干预提供依据。
基因检测在生物多样性保护中的应用
基因检测技术在生物多样性保护中发挥着重要作用，可以帮助研究人员了解物种的遗传多样性，识别濒危物种，制定有效的保护策略。
例如，基因检测可以用于识别物种的遗传结构，评估其种群数量，追踪野生动物的迁徙路线，并监测外来物种入侵。
基因检测可以识别出与药物反应相关的基因突变，帮助医生选择最有效的药物和剂量，避免药物过敏或治疗无效等问题。
基因检测在生育健康中的应用
基因检测在生育健康领域应用广泛，可以帮助人们提前了解自身遗传风险，制定合理的生育计划。
例如，夫妻可以通过基因检测评估遗传疾病风险，进行胚胎植入前遗传学诊断，降低遗传病患儿出生率。
基因突变的类型很多，根据改变的程度和方式可以分为以下几种：碱基替换、插入、缺失、重复、倒位等。
BRCA基因检测精简版ppt课件
J Clin Oncol. 2007;25:1329-33 JAMA. 2015;313:1347-1361 Nat Genet. 2008;40:17-22
Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. 2008. 9:321–45
3
4
子女和兄弟姐妹有50% 概率携带
其他直系亲属也有较高 风险
Lancet 2010; 376:245–251. Lancet 20610; 376:235–244.
智护健康 从容而美
完整服务体系，有效帮助乳腺癌患者抓住康复契机
• 适合70岁以下，乳腺癌患者。仅需2ml唾液取样，给你最科学的康复 定制指导：
• BRCA1 ,BRCA2双基因全长检测报告 • 复发风险评估和诊疗指导 • 康复随访指导 • 亲属预防指导 • 终生随访管理 • 美智安专家的报告解读和终生咨询服务
J Clin Oncol 2008; 26: 5530-5536. J Clin Oncol 2010; 28: 3555-3561. Clin Oncol 2010; 28: 3545-3548. Br J Cancer 2013; 108: 1231-1237. Nat Rev Clin Oncol 2010;7: 708-717.
四早策略：早预防，早 发现、早治疗、早治愈 •个性化体检 •生活方式干预 •化学预防和手术预防
遗传风 险预防 价值
复发风 险预测 价值
治疗指导 价值
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
化学预防和手术预防 个性化的随访策略
BRCA1/2突变患者对 铂类和PARP抑制剂敏感 人群分层，用药指导
5
1. BRCA1/2 突变乳腺癌和或卵巢癌患者对铂类化疗药物敏感
Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. 2008. 9:321–45
3
4
子女和兄弟姐妹有50% 概率携带
其他直系亲属也有较高 风险
Lancet 2010; 376:245–251. Lancet 20610; 376:235–244.
智护健康 从容而美
完整服务体系，有效帮助乳腺癌患者抓住康复契机
• 适合70岁以下，乳腺癌患者。仅需2ml唾液取样，给你最科学的康复 定制指导：
• BRCA1 ,BRCA2双基因全长检测报告 • 复发风险评估和诊疗指导 • 康复随访指导 • 亲属预防指导 • 终生随访管理 • 美智安专家的报告解读和终生咨询服务
J Clin Oncol 2008; 26: 5530-5536. J Clin Oncol 2010; 28: 3555-3561. Clin Oncol 2010; 28: 3545-3548. Br J Cancer 2013; 108: 1231-1237. Nat Rev Clin Oncol 2010;7: 708-717.
四早策略：早预防，早 发现、早治疗、早治愈 •个性化体检 •生活方式干预 •化学预防和手术预防
遗传风 险预防 价值
复发风 险预测 价值
治疗指导 价值
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
化学预防和手术预防 个性化的随访策略
BRCA1/2突变患者对 铂类和PARP抑制剂敏感 人群分层，用药指导
5
1. BRCA1/2 突变乳腺癌和或卵巢癌患者对铂类化疗药物敏感
《基因检测》课件
遗传性疾病、基因突变
详细描述
遗传性疾病基因检测是通过检测人类基因突变，对遗传性疾病进行诊断和预测的一种方法。该方法能够检测出多 种遗传性疾病，如先天性代谢缺陷、遗传性神经性疾病等，为患者及家庭提供早期干预和治疗方案，降低疾病对 个人和家庭的影响。
肿瘤基因检测
总结词
肿瘤、基因突变、个性化治疗
详细描述
报告撰写
撰写详细的检测报告，包括样本信 息、实验方法、结果分析和临床建 议。
04
基因检测的挑战与前景
基因检测的挑战
技术限制
当前基因检测技术仍存在一些局限性 ，如检测灵敏度、特异性及检测范围 等方面的问题。
伦理和隐私
基因检测涉及个人隐私和伦理问题， 如何保护个人基因信息不被滥用和侵 犯是一个重要挑战。
便携式基因检测设备
便携式基因检测设备将更加普及，方便个人随时随地接受基因检测。
人工智能和机器学习在基因检测中的应用
人工智能和机器学习技术将应用于基因检测数据的分析和解读，提高 准确性和可靠性。
多组学整合分析
未来基因检测将与其他组学技术（如蛋白质组学、代谢组学等）进行 整合分析，提供更全面的生物信息。
对于不同的疾病和样本类型， 需要选择合适的基因检测技术 ，以达到最佳的检测效果。03ຫໍສະໝຸດ 基因检测流程样本采集
01
02
03
血液样本
采集静脉血液，用于检测 血液中的基因变异和遗传 性疾病。
组织样本
采集病变组织或肿瘤组织 ，用于检测组织中的基因 变异和肿瘤相关基因。
口腔拭子
采集口腔黏膜细胞，用于 检测遗传性疾病和某些单 基因遗传病。
精准医疗
根据个体的基因信息，制定个 性化的治疗方案，提高治疗效 果。
详细描述
遗传性疾病基因检测是通过检测人类基因突变，对遗传性疾病进行诊断和预测的一种方法。该方法能够检测出多 种遗传性疾病，如先天性代谢缺陷、遗传性神经性疾病等，为患者及家庭提供早期干预和治疗方案，降低疾病对 个人和家庭的影响。
肿瘤基因检测
总结词
肿瘤、基因突变、个性化治疗
详细描述
报告撰写
撰写详细的检测报告，包括样本信 息、实验方法、结果分析和临床建 议。
04
基因检测的挑战与前景
基因检测的挑战
技术限制
当前基因检测技术仍存在一些局限性 ，如检测灵敏度、特异性及检测范围 等方面的问题。
伦理和隐私
基因检测涉及个人隐私和伦理问题， 如何保护个人基因信息不被滥用和侵 犯是一个重要挑战。
便携式基因检测设备
便携式基因检测设备将更加普及，方便个人随时随地接受基因检测。
人工智能和机器学习在基因检测中的应用
人工智能和机器学习技术将应用于基因检测数据的分析和解读，提高 准确性和可靠性。
多组学整合分析
未来基因检测将与其他组学技术（如蛋白质组学、代谢组学等）进行 整合分析，提供更全面的生物信息。
对于不同的疾病和样本类型， 需要选择合适的基因检测技术 ，以达到最佳的检测效果。03ຫໍສະໝຸດ 基因检测流程样本采集
01
02
03
血液样本
采集静脉血液，用于检测 血液中的基因变异和遗传 性疾病。
组织样本
采集病变组织或肿瘤组织 ，用于检测组织中的基因 变异和肿瘤相关基因。
口腔拭子
采集口腔黏膜细胞，用于 检测遗传性疾病和某些单 基因遗传病。
精准医疗
根据个体的基因信息，制定个 性化的治疗方案，提高治疗效 果。
药物基因检测ppt课件
全用药检测意义
• 在医疗保健方面，随着经济的发展和社会的进步，“预测性、预防性、 个体化、参与性”（Preventive、Pretective、Personalized、 Participatory）的“4P”医学将替代传统的以治为主的诊疗方式。 （引自科技部、卫生部“十二五”规划）
益基生物科技（iDNA网）
产品及优势
产品
1 儿童安全用药 2 商务精英健康 3 孝贤族健康（VIP）
4 健康风险类 5 健康养生
产品优势
技术领先、准确性高、解读专业、报告快捷、性价比高
国际标准的药物基因检测服务
25
主要内容
iDNA简介 国际现状 药物基因检测原理 药物基因检测意义 检测流程及产品
2006年
2001年
基因破解是人进化的革命
DNA解码将根本改变我们的健康和生活观念，给人类自身 带来了一次进化的革命。
疾病及治疗
肿瘤风险 糖尿病 高血压 哮喘 关节炎 心脏病 …… 药物反应
性格行为与教育
记忆力 理解能力 自我控制能力 认识错误能力 创造力 好奇心 团队合作
• 中国数字健康产业联盟主席
4
iDNA（益基生物科技）
首席科学家
任博文（Brian Ring）博士
• 美国康奈尔大学分子生物学及遗传学 博士
• 美国斯坦福大学基因组及生物信息学 博士后
• 美国Applied Genomics创办人之一及 首席科学家
• 世界上第一套cDNA芯片的开发研究组 科学家
• 2009年美国最受关注的病理学家
基因特点
99.9%
基 因 相 似 性
基
因
3对染色 体（21）
• 在医疗保健方面，随着经济的发展和社会的进步，“预测性、预防性、 个体化、参与性”（Preventive、Pretective、Personalized、 Participatory）的“4P”医学将替代传统的以治为主的诊疗方式。 （引自科技部、卫生部“十二五”规划）
益基生物科技（iDNA网）
产品及优势
产品
1 儿童安全用药 2 商务精英健康 3 孝贤族健康（VIP）
4 健康风险类 5 健康养生
产品优势
技术领先、准确性高、解读专业、报告快捷、性价比高
国际标准的药物基因检测服务
25
主要内容
iDNA简介 国际现状 药物基因检测原理 药物基因检测意义 检测流程及产品
2006年
2001年
基因破解是人进化的革命
DNA解码将根本改变我们的健康和生活观念，给人类自身 带来了一次进化的革命。
疾病及治疗
肿瘤风险 糖尿病 高血压 哮喘 关节炎 心脏病 …… 药物反应
性格行为与教育
记忆力 理解能力 自我控制能力 认识错误能力 创造力 好奇心 团队合作
• 中国数字健康产业联盟主席
4
iDNA（益基生物科技）
首席科学家
任博文（Brian Ring）博士
• 美国康奈尔大学分子生物学及遗传学 博士
• 美国斯坦福大学基因组及生物信息学 博士后
• 美国Applied Genomics创办人之一及 首席科学家
• 世界上第一套cDNA芯片的开发研究组 科学家
• 2009年美国最受关注的病理学家
基因特点
99.9%
基 因 相 似 性
基
因
3对染色 体（21）
肿瘤基因检测肿瘤早筛个性化用药PPT课件
结直肠癌筛查方法的创新变革
基因甲基化发生在大肠癌早期
《中国早期结直肠癌筛查及内镜诊治指南》专家共识
产品优势
产品优势
检测流程
适宜人群
肠癌甲基化报告
肺癌甲基化
中国癌症统计数据
中国肺癌不同分期的存活率
肺癌早期筛查的益处
肺癌早筛的技术途径
肺癌传统检测方法
肺结节与LDCT
欧洲对LDCT的担心
CTC的细胞学特点
稀有性
抗原异质 性
非典型形 态
• 每克肿瘤每日有大量肿瘤 • 蛋白表达具有不稳定性 • CTC入血后随血液快速流动
细胞脱落入血，但只有极 • 不同实体瘤来源CTC、 • 与其它细胞碰撞、受到血
少数存活
不同患者CTC表面抗原
管壁的挤压
• 每10mL血液中可能仅含
表达、分布存在差异化 • 受机体免疫系统以及药物
2015年中国癌症统计数据揭示，预计2015年有新发浸 润性癌病例数429.2万，相当于平均每天新发12000例 癌症，有281.4万癌症死亡病例，相当于平均每天7500 人死于癌症。
CA：A Cancer Journal for Clinicians ，Cancer Statistics in China, 2015
CTC临床应用方向 3、术后复发转移预测与监测 拟行手术的肿瘤患者 已行手术定期接受复查的患者
CTC临床应用方向 4、预后评估 需评估的肿瘤患者
CTC临床应用方向 5、疗效评估（耐药性监测）
行术前新辅助化疗的患者 根治性术后，行术后辅助化疗的患者 行放化疗、靶向治疗、生物治疗等的患者
肺癌甲基化报告解读
肺癌甲基化报告解读
临床建议
阴性结果：建议随访，每年进行一次肺癌早筛检测；
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- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
哮喘、糖尿病、抑郁症 <60%
丙肝、骨质疏松、风湿 节炎 <50%
抗肿瘤药物
<24%
药物治疗的个体差异现象无法用传统药动学和药效学解
药物基因检测 ppt课件
药物基因组学
药物基因组学是“药物反应”的基因组学，以药物遗传多态性为基 整体角度研究药物与遗传的关系，主要以药物效应和安全性为目 基因突变与药效与安全性之间的关系，其目的是建立基于评价疾 择药物治疗方案的个体化患者特征的遗传变异标志。
......
药物基因检测 ppt课件
检测操作 分子个诊体断化药学基因检测主要步骤
检测样本：
1、血液样本
2、组织样本
血液样本：2～3ml静脉全血（EDTA抗凝紫管）
耀金保
白细胞富集
耀金分 测序反应
药物基因检测 ppt课件
条件支持
该项目污染小，实验室要求为通风通水的普通实验室条件 即可，不需要PCR认证实验室。
药代动力学：研究药物在体内吸收、分布、代谢和排泄规律（确 间隔时间的依据)。
药效动力学：研究药物对机体的作用、作用规律和作用机制。
精准治疗：从基因组出发，研究药物与基因组结构之间的关系，
达到个体化治疗目标。
药物基因检测 ppt课件
基因检测
基因变异 (单核苷酸多态性-SNP ）
药物代谢酶
药物转运体
药物靶点
个体化药物基因检测应用
药物基因检测 ppt课件
目录
1 药物基因组学的概念 2 北京精准医学服务平台 3 药物基因检测应用示例 4 总结
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1 药物基因组学的概念
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药物治疗效果的差异性
相同病症 相同治疗药物 相同剂量
毒副反应 治疗作用 不起药效
常见临床药物治 有效率
广东省药学会设立精准用药研究基金
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2 北京精准医学服务平台
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检测原理
3
+
寡核苷酸探针：
3’端接有荧光素（红圈）， 5’端接有淬灭基团（红点） 未杂交时，成自身环状， 不发出荧光。
3
Q
=
模板
A 5
有特异核酸SNP位点的模板
A
T
G
5
杂交后，探针打开，淬灭基 离荧光素，发出荧光
数字荧光分子杂 杂交测序
荧光分子杂交独特优势
1.不怕污染:少量的异源DNA污染的信号很低，不会影响测序
500拷贝的异源DNA污染，在PCR扩增中绝对是灾难级的，但在 异源信号的强度不到总信号强度的10%，则可以作为本底信号
2.简便：杂交测序没有繁琐的标本DNA提取和PCR扩增产物提
床标本简单处理即可进行杂交测序，因此测序速度非常快，从 算起，约3小时即由检测仪自动报告测序结果。
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检测原理
由于测序探针是荧光素标记的，利用荧光检测设备即可直接检 结果，荧光检测仪高灵敏地捕捉杂交测序荧光信号的变化，从 列的精准检测，由此形成了新一代杂交测序，即数字荧光分析 荧光染色脱氧核糖核酸测序（简称“数字荧光分子杂交/杂交测 系。 该技术要求更多的模板核酸（要求不低于10000拷贝）才能完成 要通过PCR环节。
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准确性
该技术初期对 进行方法学准 确性验证。
与Sanger法 进行比较，一 致性为99%。
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可检测药物：
心脑血管科：氯吡格雷、阿司匹林、华法林、他汀类、硝酸甘油、ACE-I类、美 马西平、苯妥因等。 肿瘤科：嘧啶类、铂类、紫杉醇、伊立替康、他莫昔芬、甲氨蝶呤等。 心理科：氯氮卓、氯氮平、奥氮平、氟西汀、文拉法辛、西酞普兰、阿米替林、 消化科：PPI类、环孢素A、硫唑嘌呤、呋塞米和螺内酯等。 呼吸科：吸入性糖皮质激素、短/长效β受体激动剂、伏立康唑等。 内分泌科：磺脲类、二甲双胍和胰岛素等。 妇产科：叶酸(胎儿神经管发育异常、习惯性流产等）。 风湿免疫科/肾内科/血液科：他克莫司、环磷酰胺、别嘌醇、硫唑嘌呤等。 ........
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现状
• 我国2012版临床药学重点专科评分标准中，均要求三甲 展基于药物基因检测的个体化药学服务。
•
SFDA已经更改很多药品的 说明书，除了靶向药物以外， 普通化学药物，如得理多 （卡马西平）等，已经在说 明书中明确标示： HLA-B 1502基因阳性者， 禁止使用卡马西平。
药代动力学
药效动力学
药物疗效和毒性的个体差异
59%药物不良反应与基因变异相关。
药物基因检测 pJpAtM课A件, 2001; 286: 2270-2279
数据库支持 PharmGKB
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临床药物基因组学实施联盟
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现状
至2017年4月5日，各国基因相关药物达251个 美国223个，测 ppt课件
开展情况
至2016年底，覆盖药物医基院因2检8测4家pp。t课件
广东开展示例
南方医院： 卡马西平、苯妥英钠、磷苯妥因、奥卡西平、巯嘌呤、硫唑嘌呤、糖皮质激素冲击、 雷、阿司匹林、华法林、他克莫司、别嘌醇、环磷酰胺、阿糖胞苷、奥美拉唑、泮托 埃索美拉唑、叶酸、新生儿自闭症、孕中及产后抑郁、胎儿神经发育异常、习惯性流 中山孙逸仙纪念医院： 卡马西平、巯嘌呤、硫唑嘌呤、别嘌醇、奥美拉唑、糖皮质激素冲击、甲氨蝶呤、他 肾移植排斥风险、霉酚酸、丙戊酸、环磷酰胺、替莫唑胺、抗胸腺细胞球蛋白ATG。 中大五院： 氯吡格雷、华法林、阿司匹林、他汀、伏立康唑、环孢素、他克莫司、糖皮质激素、 奋乃静、利培酮、文拉法辛、丙戊酸、别嘌醇、乙醇风险等。
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临床基因检测技术对比
出现污染的高风险环节
低风险环节
采集标本
探针杂交
显色/扫描
基因芯
提取基因组 DNA/RNA
RT-PCR PCR扩增
电泳检测
纯化PCR产 物
焦磷酸测序 焦磷酸 双脱氧标记
实时荧光PCR
毛细管电泳 双脱
血液标本
白细胞
染色体核型分析 或杂交测序
避开PCR环节，前处理简药单物基因检（测系p统p自t课动件完成）
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现状
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现状
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广东省现状
2017年广东省高水平医院建设标准中， 在药学部的服务能力评分指标中明确 提出：用药相关基因检测人数≥600， 品种数≥6，基因个体化治疗方案设计 例数≥300。
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