异常情况分类指导标准

异常情况的分类指导标准（试行）

【颁布单位】卫生部

【颁布日期】

【实施日期】

【章名】全文

一、不许结婚者：

１．直系血亲或３代以内旁系血亲之间。

２．婚配双方均患有重症智力低下者。

二、暂缓结婚者：

１．性病、麻风病未治愈者。

２．精神分裂症、躁狂抑郁症和其他精神病发病期间。

３．各种法定报告传染病规定的隔离期。

三、可以结婚，但不许生育者：

１．男女任何一方患有严重的常染色体显性遗传病，包括：强直性肌

营养不良、软骨发育不全、成骨发育不全、遗传性致盲眼病（双侧性视网

膜母细胞瘤、先天性无虹膜、显性遗传的视网膜色素变性，显性遗传的双

侧性先天性小眼球）。

２．婚配双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病如：先天性聋哑

。

３．婚配的任何一方患有下列多基因病的高发家系患者：精神分裂症

、躁狂抑郁症和其他精神病病情稳定者，先天性心脏病。

（注：高发家系指除患者本人外，其父母或兄弟姐妹中有１人或更多

人患同样遗传疾病者）

４．不属上述范围的罕见严重遗传病，凡能致死或造成生活不能自理

，且子女能直接发病，又不能治疗者，可提供专家组会诊决定（如：结节

性硬化、遗传性共济失调、马凡氏综合症等）。

四、可以结婚，但需限制生育者：

严重的性链锁隐性遗传病（指血友病、进行性肌营养不良），女性携

带者与正常男性婚配，应做产前诊断，判定胎儿性别，女胎保留，男胎终

止妊娠。不具备判定胎儿性别条件的地区，不许生育。

（注：性链锁隐性遗传病的携带者：指男患者的女儿，或生育过男性

患儿的再婚妇女）

附：凡属下列疾病，婚姻保健工作者应对之进行劝导宣教，使之充分

理解婚育后果，并采取必要的防治措施。

１．危害生命的脏器严重代偿功能不全。

２．可矫治的影响性功能的生殖器官畸形。

３．足以直接影响子女健康的一些遗传病（婚配双方之一患有原发性

癫痫、成年多囊肾、男女双方均为白化病、β—地中海贫血携带者（华南

地区），以及高原地区的动脉导管未闭等）。

４．婚姻生育足以使婚配双方已患病症加重恶化者。

附１：女性婚前健康检查表（略）

附２：（略）

附３：有关影响婚育的几种疾病的诊断要点，供婚保医生参考

一、强直性肌营养不良

一般２０—３０岁发病。表现为进行性面部，四肢远端肌肉与胸锁乳

突肌的萎缩，面部显得无表情。本病特点为肌肉的收缩与松弛皆迟缓，如

握手后不能正常放松。患者肢体僵硬，活动不灵。此外典型者并表现有未

老先秃，早年白内障，智能减退，睾丸萎缩。

二、遗传性痉挛性共济失调

常在成年时发病。最早表现为步态蹒跚，继而出现上肢运动不协调，

如不能稳当地用筷匙进食。有视力减退。逐渐下肢痉挛，最后导致卧床不

起。体检可见小脑性共济失调体征，且肌张力增高，腱反射亢进。

三、结节性硬化

多于幼儿期发病。癫痫常为最早的表现，随之智能发育迟滞，出现心

理变态，常不会说话，有手与指的不自主运动。体检可见面部蝴蝶状分布

的黄色或粉红色或红色小丘疹，为皮脂腺瘤。脑部，视网膜或内脏常发生

肿瘤。一般不能活至成年。

四、进行性肌营养不良（性链锁隐性）

一般３至６岁发病。开始时上楼或跑动时易跌倒。自蹲位或坐位起立

时须用双手与上肢的支撑。继而出现鸭行步态；站立时两腿分开，以保持

平衡。腰椎前凸致腹部膨出，肩胛骨则呈翼状耸起。体检可见肩带及四肢

近端肌肉萎缩，但小腿腓肠肌假性肥大。晚期患儿须靠轮椅

车活动，最终

卧床不起，死于感染。部分患儿智能低下。实验室检查肌酸激酶，谷草转

氨酶，乳酸脱氢酶活性皆升高。

五、软骨发育不全

患儿出生时即可见骨骼畸形。长大后的典型表现为短肢性侏儒，特别

是肱骨与肢骨过短，手脚各管状骨也过短，手指呈车轮样展开。下胸椎，

上腰椎后凸，下腰椎代偿性前凸；骨盆前倾，入口受阻，怀孕患者需剖腹

取胎。患者头大，鼻塌，颅顶相对膨出，但智力正常。走动时步态摇摆。

Ｘ线示长骨干骺端呈喇叭形，骨骺套入其中。第一腰椎至第五腰椎椎弓根

间距离逐渐变窄，与正常人相反，是本病的典型表现。

六、成骨不全

出生后，患儿极易发生骨折。用力时肌腱的拉扯或轻微的碰撞即可以

导致骨折，但不伴剧痛。青春期后，可能由于内分泌的变化，骨折倾向减

低，由于多次骨折及弓形腿，故下肢短，患者呈短肢性侏儒，耳骨硬化导

致耳聋。眼部特点为蓝色巩膜。皮肤薄，易有皮下出血。Ｘ线示骨皮质极

薄，骨质疏松，透亮度明显增高，有多处骨折。

七、马凡综合症

患者身材过高，四肢细长，远端各骨更为明显，表现为蜘蛛指趾。头

面长，可有鸡胸或漏斗胸，脊柱侧弯及后凸常见。眼部可见晶体脱位，近

视，甚至视网膜剥离。常有主动脉根部膨出，形成主动脉瘤，可因动脉破

裂造成猝死。

八、血友病（伴性遗传病）

出血症状多在２岁以内出现，轻微损伤可引起出血不止，常见部位为

皮下组织，关节与牙龈。扁桃体摘除，拔牙等小手术，手割破，舌咬破等

皆可引起严重出血。内脏出血，如胃肠道与泌尿道，也颇多见。凝血时间

显著延长，但出血时间正常。本病系由于抗血友病球蛋白缺乏所致。

九、成年型多囊肾

多在４０至６０岁发病。最早常表现有腰腹部不适，甚至疼痛。常并

发显微镜血尿或肉眼血尿，若病情发展，可导致高血压，最后出现肾功能