异染色质常染色体

小结：
实验一
课后作业
1、绘制人类口腔黏膜上皮细胞（示X染色质） 2、自学理论书P114-115遗传平衡定律及遗传 平衡群体的判断，判定是否为平衡群体。
实验一
观察注意事项
（1）可记数细胞的判断标准： 细胞核较大，染色清晰，轮廓清楚，无缺损，皱襞。 核质均匀，呈细丝或细粒状 核周围无细菌污染或染料块。
实验一
实验一
观察注意Hale Waihona Puke Baidu项
（1）可记数细胞的判断标准： 细胞核较大，染色清晰，轮廓清楚，无缺损，皱襞。 核质均匀，呈细丝或细粒状 核周围无细菌污染或染料块。
传性状的遗传规律。
实验一
内容步骤
（一）性染色质的定义及形成机制
1、几对基本概念 染色质——染色体 常染色质——异染色质 常染色体——性染色体
实验一
内容步骤
（一）性染色质的定义及形成机制
1、几对基本概念
性染色质（sex chromatin）：
在间期细胞核中性染色体的异染色质部分显示出 来的一种特殊结构，包括X染色质和Y染色质 。
tt
Tt
TT
实验一
（三）PTC尝味实验：
1、原理 人类味觉对苯硫脲（又称苯基硫代碳酰二胺， PTC）的敏感性由一对等位基因（T、t）控制，属不 完全显性遗传。基因型不同的个体尝出含PTC溶液的 浓度有明显的差异。
6 7 10 11 ① ② ③ ④ tt Tt TT 通过对不同浓度PTC的品尝可判断自己该性状的基因型。
PTC尝味结果统计
实验一 人类部分正常单基因性状
性 状
耳垂
卷舌状
显 性
与脸颊分离
能
隐 性
紧貼脸颊
不能
美人尖
拇指竖起時变曲情形 食指長短 上眼脸有无皱褶 酒窝
有
挺直 较无名指長 有(双眼皮) 有
无
拇指第一节向指背弯曲 较无名指短 无(单眼皮) 无
双手手指嵌合性状
右手拇指在上
左手拇指在上
实验一
实验一
实验一
表：13种浓度的PTC溶液的配制方法
溶液号 稀释方法 稀释倍数 约含P· T· C· 的浓度 基因
1
2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14
原液
原液100ml+水100ml 2号液100ml+水100ml 3号液100ml+水100ml 4号液100ml+水100ml 5号液100ml+水100ml 6号液100ml+水100ml 7号液100ml+水100ml 8号液100ml+水100ml 9号液100+ml水100ml 10号液100ml+水100ml 11号液100nl+水100ml 12号液100ml+水100ml 13号液100ml+水100ml
实验一
内容步骤
（一）性染色质的定义及形成机制
1、几对基本概念 2、X染色质形成机制——Lyon假说
X染色质
实验一
Lyon假说:
（1）正常女性体细胞内仅有1条X染色体有活性，另 一条X染色体在遗传上是失活的，在间期细胞核 中高度螺旋化而呈异固缩的X染色质。
（2）X染色体失活发生在胚胎早期。 （3）X染色体失活的随机性和恒定性。 实质：失活的X染色体
人类性染色质标本的制备、 分析和PTC尝味实验
医学细胞生物学与医学遗传学教研室 四川医科大学
实验一
目的与要求
1. 掌握：人类间期细胞核中性染色质的形成 机制。（重点，难点） 2.熟悉：X染色质标本的制作方法；熟悉人类 间期细胞核中性染色质的形态特征和分布。
3.了解： PTC尝味实验方法及这种单基因遗
实验一
（三）PTC尝味实验： 1、原理
2、方法
尝味顺序：从低浓度开始（4→3→2→1） 尝到苦味为止。 尝味部位：舌根部。 注意卫生，滴管勿伸入口中。
用后滴管放回对应瓶中，专管专用，勿乱放。
实验一
3、统计本实验室全体同学PTC尝味的表现型和 基因型，将统计结果填入下表。
实验 总人 1/750000尝味者 室名 数 (TT) 称 人数 频率 1/3800001/48000尝味者 (Tt) 人数 频率 1/24000尝味者 (tt) 人数 频率
实质：Y染色体长臂远端的异染色质 Y染色质的数目=Y染色体数
实验一
内容步骤
（二）X染色质标本的制备与观察
1、制作过程：
取材（漱口后用牙签刮取口腔黏膜上皮细胞标 本） → 涂片 → 染色（滴1～2滴染液） → 盖片（染色5-8min） → 压片（吸去多余染液） → 镜下观察 2、观察（高倍镜）
实验一
3、鼓槌标本的观察（示教）
实验一
人类女性嗜中性粒细胞分叶核上的球形突出物， 实质为X染色质
实验一
（三）PTC尝味实验：
1、原理
人类味觉对苯硫脲（又称苯基硫代碳酰二胺， PTC）的敏感性由一对等位基因（T、t）控制，属不 完全显性遗传。基因型不同的个体尝出含PTC溶液的 浓度有明显的差异。
TT ： 1/750000～1/3000000 Tt ： 1/48000～1/380000 tt ： ＞1/24000或尝不出味道
意义：X染色体的剂量补偿
X染色质的数目=X染色体数-1
实验一
A、B、C、D、E：分别为含0、1、2、3、4个X染色质
X染色体的数目=X染色质数目+1
实验一
内容步骤
（一）性染色质的定义及形成机制
1、几对基本概念 2、X染色质形成机制——Lyon假说 3、Y染色质
实验一
Y染色质
在正常男性间期细胞核中，用荧光染料染色后， 可观察到一个圆形或椭圆形的直径约为0.3μ m的强 荧光小体。
（2）识别X染色质的标准：（高倍镜下） 位置：紧贴核膜内侧缘，轮廓清楚，唯一深染的小体 大小：直径为1-1.5um，即小于核直径的1/10 形态：一般为平凸形，三角形或为卵圆形
实验一
实验一
内容步骤
（二）X染色质标本的制备与观察
1、制作过程：
取材（漱口后用牙签刮取口腔黏膜上皮细胞标 本） → 涂片 → 染色（滴1～2滴染液） → 盖片（染色5-8min） → 压片（吸去多余染液） → 镜下观察 2、观察（高倍镜）
1
2 4 8 16 32 64 128 256 512 1024 2048 2096 2192
1/750
1/1500 1/3，000 1/6，000 1/12，000 1/24，000 1/48，000 1/96，000 1/190，000 1/380，000 1/750，000 1/1，500，000 1/3，000，000 1/6，000，000