结节性硬化全解
结节性硬化全身表现简介护理课件
针对呼吸系统病变的护理，应注意保持 室内空气流通，避免烟雾和刺激性气体 的刺激。同时，注意观察患者的呼吸情
况，及时发现并处理异常情况。
பைடு நூலகம்
消化系统病变
消化系统病变的症状包括食欲不振、恶心、呕吐、腹 泻等。这些症状可能会随着病情的发展而加重，对患 者的身体健康造成威胁。
消化系统病变是结节性硬化少见的全身表现之一，可 能会影响患者的消化功能。
针对消化系统病变的护理，应注意保持饮食卫生和规 律，避免过度饮食和刺激性食物的摄入。同时，注意 观察患者的消化情况，及时发现并处理异常情况。
骨骼肌肉病 变
骨骼肌肉病变是结节性硬化少见的全身表现之一，可能会影响患者的运动能力。
骨骼肌肉病变的症状包括关节疼痛、肌肉无力、运动障碍等。这些症状可能会随着病情的发 展而加重，对患者的日常生活造成严重影响。
CT或MRI扫描脑部，观 察结节状钙化灶。
血液检查、尿液检查等， 排除其他相关疾病。
结节性硬化的护理与治疗
药物治疗
药物治疗是结节性硬化治疗的重 要手段之一，主要通过口服或注 射药物来控制病情进展和缓解症
状。
常用的药物包括免疫抑制剂、糖 皮质激素、细胞毒药物等，应根 据患者的具体情况选择合适的药
物和剂量。
研究如何通过护理干预提高结节性硬 化患者的生活质量，包括生理、心理 和社会功能等方面。
生存期延长策略
探讨如何通过优化治疗方案和护理措 施，延长结节性硬化患者的生存期， 同时提高生存质量。
THANKS
针对神经系统病变的护理，应注意观察患者的病情变化，及时发现并处 理异常情况。同时，保持良好的作息规律和饮食习惯也有助于缓解神经 系统病变的症状。
呼吸系统病变
结节性硬化症（TSC）
结节性硬化症（TSC）患者女，31岁，自出生起双侧面颊部可见对称分布的散在皮肤隆起样丘疹；既往有癫痫发作病史，口服药物治疗。
实验室检查：肝功、肾功、电解质均未见异常。
腹部超声检查肝脏：肝脏长大，右肝最大斜径约14.5cm，实质回声均匀，肝内查见数个稍强回声结节及团块，较大约3.9x2.8x2.6cm，边界清楚，形态规则，内未见明显血流信号。
胆道系统：胆囊大小正常，囊壁上查见数个稍强回声，较大约0.5cm，肝内外胆管未见扩张。
胰腺：胰腺形态大小正常，回声均匀，未见占位，主胰管未见增粗。
脾脏：脾脏肋间厚约4.7cm，实质回声均匀，下份查见大小约0.8x0.7cm的稍强回声结节，边界清楚，形态规则，内未见明显血流信号。
脾静脉管径约1.0cm，管腔内查见大小约1.2x0.7cm的稍强回声结节，边界清楚，形态规则，内未见明显血流信号。
肾脏：双肾长大，形态失常，双肾内查见数个稍强回声结节及团块弥漫分布，右肾较大约3.1x2.2x2.3cm，左肾较大约7.2x5.2x4.6cm，上述结节及团块边界清楚，形态欠规则，内未见明显血流信号。
双肾集合部未见分离及强回声团。
诊断提示：肝脏长大伴多发实性占位；双肾长大伴多发实性占位；脾脏长大伴实性结节，脾静脉内实性结节：以上多为错构瘤，不排除结节性硬化症。
胆囊壁隆起样病变。
讨论结节性硬化症（tuberoussclerosis complex,TSC）是一种以全身多器官血管平滑肌脂肪瘤（angiomyolipomas,AML）病变为特征的常染色体显性遗传性疾病。
新生儿发病率约1/6000—1/10000，男女之比约2:1。
TSC几乎可以累及人体所有的器官和系统，最常见累及皮肤、脑、肾脏、肺和心脏，导致相应器官或系统出现功能障碍。
TSC的诊断：1、基因诊断：检测到TSC1或TSC2基因致病性突变可以确诊。
但用传统的基因检测方式有部分患者无法检出基因突变，因此基因检测阴性不能排除TSC。
结节性硬化症演示课件
常用药物
抗癫痫药物（如卡马西平、丙戊酸 钠等）、免疫抑制剂（如环孢素A ）等。
效果评估
根据癫痫发作频率、智力水平、皮 肤损害程度等指标进行定期评估， 调整治疗方案。
手术治疗适应证和术式选择
手术适应证
对于药物治疗无效或难以控制的癫痫 发作，可考虑手术治疗。
生物标志物研究
寻找结节性硬化症的生物标志物，有助于实现早期诊断和病情监测 。
临床试验与新药研发
针对结节性硬化症的发病机制，开展临床试验和新药研发，为患者 提供更多治疗选择。
未来发展趋势预测
01
精准医学在结节性硬化症中的应用
随着精准医学的发展，未来有望实现结节性硬化症的个性化治疗和预后
评估。
02
多学科协作诊疗模式
实验室检查与辅助检查
基因检测
通过检测TSC1或TSC2基 因的突变来确诊结节性硬 化症。
脑电图
用于评估患者的脑电活动 ，帮助诊断癫痫和其他神 经系统异常。
影像学检查
如CT、MRI等，用于观察 脑部结构异常和病变情况 ，辅助诊断结节性硬化症 。
03
治疗原则与方案选择
药物治疗策略及效果评估
药物治疗目标
其他并发症
如心脏横纹肌瘤、视网膜病变 等，也可能在结节性硬化症患 者出现。
预防措施建议
01
02
03
04
早期筛查
对疑似结节性硬化症患者进行 早期筛查，以便及时发现并干
预。
遗传咨询
为家族中有结节性硬化症病史 的人群提供遗传咨询，降低后
代患病风险。
避免近亲结婚
近亲结婚可能增加后代患结节 性硬化症的风险，应避免此类
结节性硬化健康宣讲PPT课件
诊断与治疗
诊断与治疗
临床诊断：通过患者症状、体征和 基因检测等综合评估进行诊断。 综合治疗：针对不同的症状和器官 受累，采取个体化的综合治疗方案 。
诊断与治疗
患者管理：定期随访，积极管理症状， 提供心理支持和康复指导。
改善生活质量
改善生活质量
饮食调整：均衡饮食，避免高 盐、高脂食物。 体育锻炼：适度运动，增强身 体素质。
结节性硬化健康宣讲PPT课件
目录 引言 病因 症状 诊断与治疗 改善生活质量 康复过程 结论
引言
引言
结节性硬化（Tuberous Sclerosis ）是一种罕见的遗传性疾病，常见 于儿童和青少年。
本PPT旨在向大家介绍结节性硬化 的病因、症状和治疗方法，以及如 何改善患者的生活质量和康复过程 。
结论
结论
结节性硬化是一种复杂的遗传 性疾病，但通过应用综合治疗 和康复措施，可以改善患者的 生活质量和康复过程。
面对结节性硬化，我们应加强 宣讲，提高社会对该疾病的认 知和理解，为患者提供更好的 支持和康复服务。
谢谢您的观赏聆听
改善生活质量
心理疏导：提供心理支持，减轻患者和 家属的心理负担。 社会融入：鼓励患者参与社交活动，促 进社会融入感。
康复过程
康复过程
康复评估：了解患者康复需求和目 标，制定个体化康复计划。 康复训练：通过物理疗法、职业疗 法和言语疗法等进行康复训练。
康复过程
康复评估：定期评估康复效果，进行必 要的调整和优化。
病因
病因
遗传因素：结节性硬化主要由两个基因 突变引起，即TSC1和TSC2基因。
基因突变：TSC1和TSC2基因突变导致异 常细胞生长和分裂，形成多发性肿瘤， 影响器官和组织功能。
内科学_各论_疾病：结节性硬化症_课件模板
内科学疾病部分：结节性硬化症>>>
症状及病史：
啡色素斑，皮肤纤维瘤等均可见到。 2.神经系统症状 癫痫发作及智力低
下是本病的特征。癫痫发作可在疾病的早 期，皮肤损害或颅内钙化之前几年即已出 现。癫痫可表现为任何发作形式。起初可 能表现为婴儿痉挛症，以后转变为全身性 发作或部分性发作。有些病人可仅有癫痫 发作而无其他临床表现。60%
内科学疾病部分：结节性硬化症>>>
检查项目： 脑电图检查、胸部平片、胸部透视、脑电 图检查、胸部平片、胸部透视、尿蛋白质、 尿蛋白定量、尿蛋白试验（PRO）。
内科学疾病部分：结节性硬化症>>>
相关疾病： 淤滞性皮下硬化症、冻疮、特发性滴状色 素减少症、脆弱性骨硬化、皮肤B细胞淋 巴样结节型增生。
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病因：
基底节和室管膜下，常伴钙质沉积，可出 现异位症及血管增生等。
脑部的病理变化为大脑皮质有很多硬 实的结节，白质内有异位细胞团，脑室壁 内亦有小结节。皮质结节的数目为1～40 个不等，以额叶为最多，但也可发生于丘 脑、基底节、小脑、脑干和脊髓。结节大 小不一，有的直径可超过3cm，而表现为
谢谢！
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症状及病史：
为叶形、卵圆形或不规则形白斑，躯干及 上下肢均可出现，在紫外线下看得更为明 显。20%的患者可见有绿色颗粒状皮斑， 多见于腰及下背部的皮肤，局部增厚而粗 糙，略高出皮肤，是灰褐色，直径自几毫 米至5～6cm。指(趾)甲下纤维瘤发生于青 春期，自甲沟长出，有时为本病惟一的皮 肤损害。此外，牛奶咖
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结节性硬化症概述PPT课件
谢 谢
塞或保留肾单位的肾部分切除术 ? 心脏横纹肌瘤患儿：外科手术
Part three
治 疗 和 管 理
规范化管理
? 初诊详细询问家族史，常规进行皮肤、口腔、眼科检查，同时进行脑、 肾、肺功能和影像学检查，必要时进行基因检测；
? 对3 岁以下婴幼儿应常规进行超声心动图检查； ? 对有癫痫或可疑癫痫发作者应及时检查脑电图； ? 对确诊或高度怀疑的TSC 患者应定期进行脑部影像学检查（<25 岁无
Part four
mTOR 抑 制 剂
雷帕霉素可以协助 FKBP12结合至mTOR 蛋白的FKBP12?雷帕霉 素结合亚基，通过抑制 mTORC蛋白磷酸化以 抑制mTOR信号转导通 路的转导。雷帕霉素主
要作用于mTORC1蛋白， 长期应用亦可抑 mTORC2蛋白活性，且 易透过血?脑屏障；依 维莫司是雷帕霉素衍生
物，水溶性较强，口服 生物利用度较高。
Part four
mTOR 抑制剂治疗面部血管纤维瘤 mTOR 抑制剂治疗室管膜下巨细胞星形细胞瘤和癫痫
mTOR
mTOR 抑制剂治疗肾脏错构瘤
mTOR 抑制剂治疗心脏横纹肌瘤
抑
mTOR 抑制剂治疗肺部临床表现
制
剂
2010年美国食品与药品管理局（FDA）批准依维莫司用于治疗不能手术的 室管膜下巨细胞型星形细胞瘤、肾血管平滑肌脂肪瘤和肾细胞癌。2015
Part two
临 床 表 现 & 诊 断
起源于视网膜神经纤维层， 是胚胎早期组织结构异常 分化、神经外胚层发育障 碍形成的瘤状新生物，生 长缓慢。肿瘤早期透明无 钙化，到晚期完全钙化， 状如桑葚。
Part two
临 床 表 现 & 诊 断
内科学_各论_疾病：结节性硬化_课件模板
内科学疾病部分：结节性硬化>>>
病因：
结节性硬化原因_由什么原因引起结节性 硬化
已知TSC 的两个基因都是抑癌基因， 它们的功能是调节细胞的生长和分化。当 两个基因发生突变时，它们对细胞生长调 节失控，致使肿瘤形成。一些TSC 的错构 瘤患者显示了杂合性的丢失，TSC病人中 9q34 或16p13 的标记是杂合性的，但在
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有关症状： 皮下结节、特殊面痣、高颅压综合征、皮 下结节、特殊面痣、高颅压综合征、癫痫 和癫痫样发作、叶状脱色斑。
内科学疾病部分：结节性硬化>>>
检查项目：
颅脑CT检查、核磁共振成像(MRI)、脑电 图检查、颅脑CT检查、核磁共振成像 (MRI)、脑电图检查、一般摄片检查、结 节病抗原（Kveim）试验。
1. 皮肤有四种特征性损害： ⑴面部血管纤维瘤
内科学疾病部分：结节性硬化>>>
症状及病史：
曾称Pringle皮脂腺瘤。皮损多布于鼻唇 沟、鼻部两侧，常为1～10mm大小坚韧、 散在的淡黄或淡红色毛细血管扩张性丘疹。
⑵ 甲周纤维瘤（Koenen瘤）。自甲 皱上长出鲜红色光滑而坚韧的疤痕疙瘩样 赘生物，约5～10mm或更大。
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诊断：
瘤和肺淋巴管肌瘤必须被认为是相互依赖 的错构瘤，因为它们经常一起发生。诊断 时必须进行全面的临床检查，包括眼底检 查和头颅MRI ,肾成像虽然也有帮助但更 易引起混淆所以不被推荐。超声心动图检 查仅在年青儿童中有用。其他特征，例如 黑色素斑等，应该被看作是需进一步检查 的指征而不是作为一个可信
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可治性罕见病—结节性硬化症
可治性罕见病—结节性硬化症一、疾病概述结节性硬化症( Tuberous sclerosis complex，TSC)是一种常染色体显性遗传疾病，是TSCl/2基因突变导致mTOR蛋白的过度激活，从而异常细胞生长增殖，蛋白合成和血管新生，是可以在全身多器官发病的遗传疾病[1]。
TSC于1862年von Recklinghausen首次报道，可以影响到发育早期细胞的分化、增殖和迁移[2]。
TSC是一种罕见病，美国为25 000到40 000病例，全球为100万～200万病例，发病率为1/6 000～1110 000。
不同种族和性别均可发病，无显著差异。
基因突变是TSC的主要病因，80%～85%的TSC患者由于TSC1或者TSC2基因突变引起。
15%～20%确诊TSC的患者检测不到TSC基因突变，这部分患者症状通常较轻。
TSC1基因编码hamartin（错构瘤蛋白），TSC2基因编码tuberin（马铃薯球蛋白）。
Hamartin和tuberin能形成夏合体（TSC复合体），参与多条细胞信号转导通路，其中包括mTOR通路。
TSC基因突变导致mTOR通路的调节异常，是TSC发病的关键[3-4]。
二、临床特征TSC临床表现多种多样，常侵犯多脏器及组织，任何器官或组织几乎均可受累。
癫痫发作、面部皮脂腺瘤和智力障碍称为TSC三联征，部分病人有典型症状，有的患者可完全无临床表现。
1．神经系统病变神经系统病变是TSC的重要表现。
特征性病变主要包括：皮质结节、室管膜下结节(SEN)、室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）[5]其他重要神经系统症状包括癫痫、智力减退（与癫痫密切相关）、注意力缺陷多动障碍、人格和行为异常、情绪紊乱和精神异常等。
癫痫是TSC最常见的神经病学表现，80%到90%TSC患者会发生癫痫。
通常1岁以内发病，可能与皮质结节有关。
TSC患者的常见发作类型包括婴儿痉挛症、复杂部分性发作、全身性强直阵挛性发作、全身性阵挛性发作等。
结节性硬化全身表现简介
主要特征（共十一项）
皮肤色素脱失斑(≥3处，直径≥5 mm)。 面部血管纤维瘤(≥3处)或头部纤维斑块。 指(趾)甲纤维瘤(≥2处)。 鲨鱼皮样斑。 多发性视网膜错构瘤。 脑皮层发育不良(包括皮质结节和白质放射状移行线)。 室管膜下结节(SEN)。 室管膜下巨细胞型星形型细胞瘤(SGCA)。 心脏横纹肌瘤。 肺淋巴管肌瘤病(LAM，如果与AML同时存在，则合并为1项主要特征)。 肾血管平滑肌脂瘤(AML，≥2处)。
标准改为头部纤维斑块。
二 面部血管纤维瘤或头部纤维斑 块
三 指(趾)甲纤维瘤
出现频率约20%。 成人约占80%；20岁以后多见。
四 鲨鱼皮斑
约50%的TSC患者中可见。 通常发生于第一个十年内。 也可见于其他遗传性疾病，
如MEN1和Cowden综合征。
五 多发性视网膜错构瘤
可见于30-50%的TSC患者。 非TSC人群中极为罕见。 病灶的组织学特征与TSC患者脑中的结节相似。 通常不会引起视力问题。
移码突变、大片段缺失，或错义突变已影响蛋白质功能 其他的基因变异需要慎重考虑。 10-25%的TSC患者常规基因鉴定没有发现突变；因此基因检测正常的结果并不能
排除TSC。
II 临床诊断标准
确诊TS 至少满足 2项主要特征。 或 1项主要特征+2项次要特征。
疑诊TS 满足 1项主要特征。 或 2项次要特征。
六 脑皮层发育不良
主要是先天性异常造成。 通常与难治性癫痫和认知困难相关。 影像上病灶呈长T1、长T2信号。 FLAIR序列病灶显示清晰。 形态上可以呈结节状或放射状。
七 室管膜下结节 Subependymal Nodules (SEN)
组织学上与SEGA相似。 20岁以前多见。 沿着侧脑室或第三脑室的室管膜内衬生长的良性结节。
结节性硬化(tuberous sclerosis)
概述结节性硬化（tuberous sclerosis）又称Bourneville 病，以癫痫发作、智能障碍和面部皮肤血管痣为其三大特征。
大多呈常染色体显性遗传，发病率为1/10万，患病率为5/10万，男女之比为2：1. 病因和发病机制本病呈常染色体显性遗传，有遗传异质性，由9q34．1-q34．2、11ql4-q23或12q22-q24．1座位的基因突变所致。
显性遗传，多数为散发病例。
基因产物分别为Hamartin 和tuberin，均调节细胞生长。
病理改变硬化结节广泛发生在大脑皮质、白质、基底节和室管膜下。
系由原始的神经胶质增生所致，有多核的巨大细胞，可发生囊性变或钙盐沉积。
常伴发脑血管畸形、神经胶质瘤、脑膜瘤和错构瘤。
面痣并非真的皮脂腺瘤，而是起源于皮下组织内的终末神经纤维、增生的结缔组织和血管。
可伴发视网膜晶体瘤、视神经胶质瘤、心脏横纹肌瘤、其他脏器肿瘤和骨骼畸形等。
临床表现一、皮肤损害特征性表现为口鼻三角区对称蝶性分布皮脂腺，呈淡红色或红褐色针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，约90%4岁前出现，随年龄增长丘疹逐渐增大，青春期后融合成片，可发生在前额，很少累及上唇。
85%患者出生后就有3个以上1mm长树叶形色素脱失斑，沿躯干四肢分布。
约20%患者10岁后可见腰骶区灰褐色粗糙的鲨鱼皮斑，略高于皮肤，为结缔组织增生所致。
也可见牛奶咖啡斑、甲床下纤维瘤和神经纤维瘤等。
二、神经系统损害 1、癫痫：70%-90%患者出现癫痫发作，开始为婴儿痉挛症，若伴有皮肤色素脱失可诊断为结节性硬化症；以后转化为全面性、简单部分性和复杂部分性发作，频繁发作者多有违拗、固执和呆滞等性格改变。
2、智能减退：多呈进行性加重，常伴有情绪不稳、行为幼稚、易激动和思维紊乱等精神症状，智能减退者几乎均有癫痫发作。
3、少数病人伴颅内压增高及单瘫、偏瘫或锥体外系症状等神经系统体征。
三、眼部症状50%患者有视网膜和视神经胶质瘤。
眼底检查可见视乳头附近多个虫卵样钙化结节或视网膜周边黄白色环状损害。
结节性硬化讲课PPT课件
分子遗传学基础
TSC1和TSC2基因的结构 和功能
结节性硬化症基因的发现和 定位
TSC1和TSC2基因突变与 结节性硬化症的关系
TSC1和TSC2基因突变对 细胞信号转导通路的影响
结节性硬化硬化症患者的皮肤上会出现各种形状和大小的结节，呈淡红色或紫红 色，质地较硬，可伴有皮肤瘙痒和疼痛。
针对结节性硬化发病机制的深入研究，以寻找更有效的治疗手段。 开展临床试验，验证新型药物或疗法的有效性和安全性。 探索结节性硬化与其他疾病的关系，以提供更全面的治疗方案。 提高公众对结节性硬化的认知，加强患者的早期诊断和治疗。
对患者和社会的意义和影响
提高患者生活质量 减轻家庭和社会负担 推动医学研究进展 促进社会对结节性硬化病的关注和理解
未来展望：随着 医学研究的不断 深入，新的治疗 方法和药物可能 会不断涌现，为 结节性硬化症患 者带来更好的治 疗和预后。
结节性硬化的病理生理机制
发病机制
结节性硬化症是一种常染色体 显性遗传性疾病，由TSC1或 TSC2基因突变引起。
TSC1和TSC2基因编码的蛋白 分别参与mTOR通路的负性调 控，基因突变导致mTOR通路 的异常激活，引起细胞异常增 生和功能紊乱。
经验和教训总结
诊断和治疗过程中的经验和教 训
患者管理和随访的经验和教训
团队协作和沟通的经验和教训
病例分享和讨论的收获和意义
结节性硬化研究进展和未来展望
当前研究热点和成果
基因突变与结节性硬化的 关系
针对结节性硬化的新药研 发进展
结节性硬化患者的临床试 验及结果
针对结节性硬化治疗的最 新研究成果
未来研究方向和挑战
了解疾病：了解结节性硬化的病 因、症状和进展，以便更好地管 理自己的健康。
结节性硬化症是什么病
结节性硬化症是什么病1. 简介结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex，TSC）是一种常染色体显性遗传性疾病，以多个器官非恶性肿瘤的发生为特征。
此病往往是由于基因突变引起的，患者出现与遗传物质有关的病理变化，侵犯多个器官系统。
2. 病因结节性硬化症的发病主要与两个基因的突变相关，即TSC1和TSC2基因。
这两个基因编码产物分别被称为Hamartin和Tuberin，它们共同参与调节细胞增殖与生长的信号传导通路。
如果这两个基因中的任意一个发生突变，都会导致细胞无法正常调控细胞增殖与生长，形成结节性硬化症。
该病的发病机制涉及到多种信号通路的失调，包括mTOR信号通路、AMPK信号通路等。
3. 症状及临床表现结节性硬化症是一种多系统受累的疾病，不同患者的症状和临床表现可能有所不同。
以下是常见的症状和临床表现：3.1 皮肤•神经纤维瘤：常见于面部，是发病早期的标志病征之一。
•色素环：呈斑片状或斑块状分布于皮肤上，表面凹凸不平，颜色较深。
•脂溢性皮炎：表现为面部及其他部位皮肤的红肿、脱屑、痒痛等症状。
3.2 中枢神经系统•脑脊髓血管畸形：可能导致癫痫、头痛、中风等症状。
•亚临床癫痫：多数患者有癫痫发作史，表现为晕厥、抽搐等。
•异常行为及智力障碍：可能出现自闭症、多动症等行为异常。
3.3 肺部•肺气肿：结节性硬化症患者易出现肺部损害，导致呼吸困难、反复咳嗽等。
•支气管肌瘤：呼吸困难是该病的常见症状之一。
3.4 肾脏•多囊肾：肾脏多囊肿是结节性硬化症的常见表现。
•肾血管瘤：瘤体大小、数目和生长速度都不一致，可能引起血尿、腹痛等症状。
3.5 其他器官除了上述系统外，结节性硬化症还可累及心脏、眼睛、胃肠道等器官。
心脏方面的主要病变是心脏肌瘤及心脏血管瘤；眼部方面常见病变有视网膜病变、巩膜饼状斑等；胃肠道方面主要表现为肠道平滑肌瘤、多发性息肉样病变等。
4. 诊断结节性硬化症的诊断主要依据患者的临床症状和体征，以及影像学检查和组织学检查。
结节性硬化症科普讲座
约80%的患者会出现癫痫，且常在儿童期首次 发作。
结节性硬化症的临床表现 皮肤表现
常见皮肤病变包括面部斑点、结节和脂肪瘤 等。
皮肤表现通常在出生后不久即可观察到。
结节性硬化症的临床表现
其他系统影响
肾脏、心脏、肺部等多脏器可能受到影响， 导致功能障碍。
肾脏肿瘤及心脏肿瘤是结节性硬化症患者的 主要并发症之一。
基因检测可用于确认TSC1或TSC2基因的突变。
基因检测对家族性病例尤其重要，可以帮助评估 其他家庭成员的风险。
结节性硬化症的治疗方法
结节性硬化症的治疗方法
药物治疗
抗癫痫药物用于控制癫痫发作，针对不同症 状给予对症治疗。
某些新型药物如mTOR抑制剂对治疗相关肿瘤 效果显著。
结节性硬化症的治疗方法
结节性硬化症 结节性硬化症的临床表现 3. 如何诊断结节性硬化症？ 4. 结节性硬化症的治疗方法 5. 结节性硬化症的生活管理
什么是结节性硬化症？
什么是结节性硬化症？
定义
结节性硬化症是一种遗传性疾病，主要影响多种 器官，导致良性肿瘤的形成。
该疾病通常伴有多种系统的异常表现，包括神经 系统、皮肤、肾脏等。
如何诊断结节性硬化症？
如何诊断结节性硬化症？
临床评估
医生会根据患者的病史和临床表现进行初步评估 。
一些患者可能会表现出明显的体征，从而帮助医 生做出快速诊断。
如何诊断结节性硬化症？ 影像学检查
MRI和CT等影像学检查用于确认肿瘤的存在及其 位置。
影像学检查是诊断结节性硬化症的重要工具。
如何诊断结节性硬化症？ 基因检测
早期发现和处理并发症可以改善生活质量。
结节性硬化症的生活管理 健康教育
结节性硬化（Tuberoussclerosis）
结节性硬化（Tuberoussclerosis）结节性硬化（Tuberous sclerosis）结节性硬化又称Bourneville综合征/病、Pringle综合征/病、对称性皮脂腺瘤或面部对称性血管扩张性纤维瘤母斑，早年Virchow首先于1860年在大脑皮质发现硬结，后由Pringle和Bourneville于1880年做了详细报道，本征是指以累及多器官部位，如脑、视网膜、心、肾、皮肤的错构瘤生长为特征的神经与皮肤综合征，为常染色体显性病，可为家族性发病，也可散发。
男性发病率比女性高2－3倍。
【临床与病理】病理特征主要为皮层结节、白质内异位细胞团和脑室内的小结节。
皮层结节以额叶为多，也可发生在丘脑、基底核、小脑和脑干。
结节可一至数十个、大小不等。
结节内含致密的胶原纤维，胶质细胞或不典型的神经元，结节内可有钙盐沉积，偶有囊变，白质内异位细胞团也是由胶质细胞和神经节细胞组成。
分布在脑室壁和皮层结节之间。
脑室室管膜下的小结节如蜡烛油泪滴状、最易钙化．可阻塞脑脊液通路而形成脑积水。
易伴发室管膜下巨细胞星形细胞瘤，亦可伴有视网膜的错构瘤。
皮脂腺瘤由皮脂腺、增生的结缔组织与血管组成，常见于面部皮肤。
主要的临床表现是癫痫、智力障碍和面部皮脂腺瘤，痉挛状态和其他脑性麻痹征象也不少见。
皮肤改变主要是棕色痣呈蝶翼状分布于鼻、颊、颏部，常有多发皮脂腺瘤。
可并发纤维瘤、先天性视网膜肿瘤和多指及并指畸形等。
【影像学表现】1．CT表现结节性硬化的小结节和钙化，可由CT显示，并具有下列特点：①结节或钙化居室管膜下与脑室周围，呈类圆形或不规则形高密度，病灶为双侧多发；②增强扫描，结节则更清楚，钙化无强化；③皮层或白质内有时见多发小结节状钙化，其密度比脑室壁钙化低，边界不清楚；④如发生在小脑，可呈广泛结节状钙化；⑤阻塞脑脊液通道，可出现脑积水；⑥部分病例有脑室扩大及脑萎缩；⑦少数病例可合并有室管膜下巨细胞星形细胞瘤。
【病例一、6岁男孩】CT显示室管膜下、脑室壁多发结节、钙化。
结节性硬化的原因
结节性硬化的原因文章目录*一、结节性硬化的简介*二、结节性硬化的原因*三、结节性硬化的危害*四、结节性硬化的高发人群*五、结节性硬化的预防方法结节性硬化的简介结节性硬化(tuberoussclerosis,epiloia 或Bournerille′sdisease)大多呈常染色体显性遗传,以癫痫发作、智能障碍和面痣为其三大特征,多在10岁前起病,神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节,脑室壁。
结节性硬化的原因已知TSC 的两个基因都是抑癌基因,它们的功能是调节细胞的生长和分化,当两个基因发生突变时,它们对细胞生长调节失控,致使肿瘤形成,一些TSC 的错构瘤患者显示了杂合性的丢失,TSC病人中9q34 或16p13 的标记是杂合性的,但在肿瘤中则是纯合性的,杂合性的丢失说明TSC患者通过遗传或胚胎早期的基因突变造成一个基因复本的缺失,且仅在以前正常的复本有一个体细胞的突变时才会发病。
结节性硬化的危害约30-60%的病人可有眼部损害,视网膜晶体瘤最具特征性,有的可伴肾脏肿瘤或心肌损害,常因心力衰竭而早年夭折。
结节性硬化的高发人群以癫痫发作、智能障碍和面痣为其三大特征,多在10岁前起病。
结节性硬化的预防方法本病属于染色体疾病,导致染色体畸形改变的病因不明确,可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性,故本病无法直接预防。
早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。
孕期应做到定期检查,若孩子有发育异常倾向,应及时做染色体筛查,明确后应及时行人工流产,以避免疾病患儿出生。
日常护理:1、酒精和一切辛辣及刺激性食品都是结节性肝硬化患者应该远离的“危险食品”。
2、平时的饮食安排上,结节性肝硬化患者对于一些油炸及干硬食品也是不可接触的。
3、不同的食物有不同的功用。
结节性肝硬化患者应该少吃或不吃纤维较多的食品以及产气多的食品,如芹菜、韭菜、黄豆芽、红薯、干豆类、汽水、萝卜等。
结节性硬化是怎么回事？
结节性硬化是怎么回事？
*导读：本文向您详细介绍结节性硬化的病理病因，结节性
硬化主要是由什么原因引起的。
*一、结节性硬化病因
(1)遗传学原因：
据相关的研究表明，结节性硬化的两个基因都是抑癌基因，功能主要是调节细胞的生长和分化。
当两个基因发生突变时，对细胞生长调节失控，致使肿瘤形成。
TSC病人中9q34或16p13
的标记是杂合性的，但在肿瘤中则是纯合性的。
杂合性的丢失说明TSC患者通过遗传或胚胎早期的基因突变造成一个基因复本
的缺失，且仅在以前正常的复本有一个体细胞的突变时才会发病。
(2)神经系统方面的原因
神经系统的受累是引起结节性硬化的主要临床表现和导致
死亡的主要原因之一。
其临床症状主要是由于大脑皮层结节、室管膜下结节和室管膜下星形细胞瘤所致。
皮层结节主要位于顶叶和额叶。
这些结节和肿瘤影响了大脑的结构和发育，导致临床
上出现神经系统的症状。
临床表现是癫痫、智力发育障碍、认知和行为能力受损。
大多数患者都有一定程度的认知缺陷，包括运动障碍、计算障碍和视运动失调，可能还伴有孤独症或多动症等行为问题。
*温馨提示：以上就是对于结节性硬化病因，结节性硬化是由什么原因引起的相关内容叙述，更多有关结节性硬化方面的知识，请继续关注疾病库，或者在站内搜索“结节性硬化”找到更多扩展内容，希望以上内容可以帮助到您！。
结节性硬化全身表现简介影像
一、皮肤病学及牙科学表现
① 色素脱失斑(≥3处，直径≥5 mm)（主要标准） ② 面部血管纤维瘤(≥3处)或头部纤维斑块 ③ 指(趾)甲纤维瘤(≥2处) ④ 鲨鱼皮样斑 a. “斑斓“样皮损（次要标准） b. 牙釉质点状凹陷(>3处)：散在分布； c. 口腔内纤维瘤(≥2处)：牙龈唇舌多见；
多的器官可能受到TSC的影响。 ➢ TSC2中的突变频率高于TSC1，在TSC2突变往往会导致更严重的
疾病。
诊断标准
➢ 基因诊断标准: • 基因检测发现TSC1或TSC2基因致病性突变，即使无临床表现，也可确 诊为TS; • 检测正常不能排除TSC，对使用临床诊断标准诊断的TSC没有冲突。
➢ 临床诊断标准：11项主要特征，6项次要特征； • 确诊TSC：至少满足2项主要特征；或1项主要特征+2项次要特征； • 疑诊TSC：满足1项主要特征；或2项次要特征；
AA A4 5 3A A 2
口腔内纤维瘤 （次要特征）
➢ 牙龈纤维瘤长期以来与TSC相关，出现于20-50%的TSC患者中； ➢ 成人中的出现频率高于儿童 ➢ 口腔内纤维瘤亦可出现于颊侧、唇侧黏膜，甚至舌头上亦有。 ➢ 数量大于或等于2个；区分一般人群中孤立性纤维瘤。
AA A4 5 3A A 2
2
皮肤色素脱失斑
➢ 90%的TSC患者均可出现 ➢ 通常出现在出生时或婴儿期 ➢ 必须有三个或更多的色素脱失斑 ➢ 2012版新增色素脱失斑直径至少直径大于5mm，用于区分体积较小的斑斓样皮损。
A4 A5 A3
A A4 3A A 2
A2 A1 A 5
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诊断标准
1.确诊的TSC 2个主要指征或一个主要指征加上两个次要指征； 2.拟诊的TSC 1个主要指征加上1个次要指征； 3.可能的TSC 1个主要指征或2个及以上次要指征。
谢谢
病例分析
患者XXX，女，13岁 主诉：发作性意识障碍、抽搐4年
临床特点
1、青少年女性，发作性病程。 2、主要表现为： 反复癫痫发作：发作性意识丧失，面容惊恐，双手握拳、双上肢屈曲 用力抖动，未摔倒，持续约3-4秒钟自行缓解，发作频率1-2次/周，症状相似 ，发作前无明显诱因。3-4月后无明显诱因发作形式发生改变，表现为突然站 起，面容惊恐，双手握拳，双上肢屈曲用力抖动，头眼向右侧偏转大于90度 ，继而摔倒在地，严重时继发全身抽搐，持续约1分钟停止，苏醒后不能回忆 发病过程；有时表现为发作性动作停止，面部无表情，发作后胡言乱语，每 周发作1-2次，多于疲劳、光刺激及吃早餐时发作。 面部皮脂腺瘤：鼻部及两侧皮肤可见淡棕色、表面光亮丘疹，左侧小 腿外侧、腰骶部局部皮肤色素脱失斑 。 智能减退：计算力低于同龄儿。 3、抗癫痫治疗有效 ：曾口服德巴金、开浦兰、奥卡西平、拉莫三嗪。
化验及辅助检查
心磷脂抗体( 阴性(-) 4.573 RU/ml) 肿瘤标记物：基本正常 血沉(2 mm/60min) 蛋白电泳：γ 球蛋白(18.8 %) 乙肝五项：基本正常 糖化血红蛋白(5 %) 凝血象：纤维蛋白原(1.88 g/L)凝血酶时间(21.5 sec) 补体C3(1.06 g/L)补体C4(0.149 g/L) 便常规＋潜血：基本正常 抗中性粒细胞胞浆抗体谱( 阴性 ) 甲状腺功能：基本正常 生化全项：乳酸脱氢酶(121.6 U/L)碱性磷酸酶(132.6 U/L)总胆红素(4.4 umol/L)胆碱脂酶(12009 U/L) 免疫全套：基本正常
头颅CT（2015-9-18本院）：பைடு நூலகம்侧侧脑室钙化点。 头颅PET-CT(2015-9-18本院)：双侧顶叶、双侧额叶前部、双侧颞叶、左 侧海马多发代谢明显减低区，部分与脑MR所示部位一致。右侧脑室壁钙
化灶。符合结节性硬化表现。
胸片：双肺、心、膈未见明显异常。
头颅MRI（2015-9-17外院）：左侧额叶皮层下，右侧枕叶皮层，可见长T2、长T1信号。
定性诊断
复杂部分性发作、复杂部分性发作继发全面强直-阵挛发作、 结节性硬化可能。
患者存在短暂性、发作性、重复性、刻板性等癫痫共性特点，且抗癫痫治 疗有效。 1、发作性意识障碍，头眼向右侧偏转，双侧肢体抽搐、右侧明显，1分钟 缓解，考虑复杂部分性发作。 2、发作初期就有意识丧失，伴典型的强直期、阵挛期、发作后期，考虑 复杂部分性发作继发全面强直-阵挛发作。 3、患儿幼年发病，智力发育障碍，面部可见蝶形分布于鼻部两侧皮脂腺 腺瘤，腿部腰骶部色素脱失，腹部超声双肾错构瘤，头颅核磁示额叶枕叶异 常信号。考虑结节性硬化可能。
既往史及个人史
孕期先兆流产，保胎治疗，足月剖宫产，生长发育正常 。患儿3岁时出现易兴奋、多动、注意力不能集中，易有 恶作剧，学习能力低于同龄儿。
查体
一般检查：鼻部及两侧皮肤可见淡棕色、表面光亮丘疹，左侧小腿外侧、腰 骶部局部皮肤色素脱失斑。心肺腹未见异常。 神经系统： 意识检查：神清 高级皮质功能检查：计算力低于同龄儿； 颅神经：（-） 运动系统：（-） 感觉检查：（-） 反射检查：（-） 脑膜刺激征检查：（-） 自主神经检查：（-）
定位诊断
左侧额叶、双侧大脑皮层：
患者发作性意识障碍，发作时头眼向右侧偏斜，四肢抽搐以 右侧为著，考虑左侧皮质侧视中枢刺激性病变，进而引起双眼向 病灶对侧（即右侧）共同偏视。 结合脑电图双侧额、颞、中央、顶区见稍多量散在性、同步 或非同步低至高幅尖波、棘波、尖慢复合波、棘慢复合波，以左 侧额区著；全脑区见阵发性中长程低至高幅棘波节律活动。定位 于左侧额叶及双侧大脑皮层。
管损害，偶有腹肌萎缩等。
诊断标准
主要指标
（1）面部血管纤维瘤或前额斑块； （2）非外伤性指（趾）甲或甲周纤维瘤； （3）色素减退斑（≧3）； （4）鲨革样皮疹（结缔组织痣）； （5）多发性视网膜错构瘤结节； （6）皮质结节； （7）室管膜下结节； （8）室管膜下巨细胞星形细胞瘤； （9）单个或多发的心脏横纹肌瘤； （10）肺淋巴管性肌瘤病； （11）肾血管平滑肌瘤。
化验及辅助检查
脑电图（2012-3-14外院）：双侧额、颞、中央、顶区见稍多量散在性、 同步或非同步低至高幅尖波、棘波、尖慢复合波、棘慢复合波，以左侧 额区著；全脑区见阵发性中长程低至高幅棘波节律活动。
腹部超声（2015-3-13外院）：双肾错构瘤声影，左肾钙化灶，双侧输尿 管、膀胱、子宫、双侧附件区未见明显异常。
鉴别诊断
神经皮肤综合征：
神经纤维瘤病：属于常染色体显性遗传病，常累及起源于外胚层的器官 ，如神经系统、眼和皮肤等，是常见的神经皮肤综合征之一。少数患者出 现智力下降、记忆力障碍、癫痫发作、肢体无力、麻木等。 1、皮肤症状：皮损呈牛奶咖啡斑，呈淡棕色、暗褐色或咖啡色。雀斑 和色素沉着。 2、神经症状：皮肤或皮下肿瘤，大小不等、形状各异；周围神经或神 经根肿瘤；颅内肿瘤；椎管内肿瘤。 3、眼部症状：虹膜错构瘤。 4、其他：骨发育异常、脑血
次要指征
（1）多发性、随机分布的牙釉质凹陷； （2）错构瘤性直肠息肉（组织学证实）； （3）骨囊肿（放射学证实）； （4）脑白质放射状移行束（放射学证实）； （5）牙龈纤维瘤； （6）非肾性错构瘤（组织学证实）； （7）视网膜色素缺失斑； （8）Confetti皮损(碎纸屑样白斑）； （9）多发性肾囊肿（组织学证实）。