结节性硬化全解

管损害，偶有腹肌萎缩等。
诊断标准

主要指标
（1）面部血管纤维瘤或前额斑块； （2）非外伤性指（趾）甲或甲周纤维瘤； （3）色素减退斑（≧3）； （4）鲨革样皮疹（结缔组织痣）； （5）多发性视网膜错构瘤结节； （6）皮质结节； （7）室管膜下结节； （8）室管膜下巨细胞星形细胞瘤； （9）单个或多发的心脏横纹肌瘤； （10）肺淋巴管性肌瘤病； （11）肾血管平滑肌瘤。
定性诊断

复杂部分性发作、复杂部分性发作继发全面强直-阵挛发作、 结节性硬化可能。
患者存在短暂性、发作性、重复性、刻板性等癫痫共性特点，且抗癫痫治 疗有效。 1、发作性意识障碍，头眼向右侧偏转，双侧肢体抽搐、右侧明显，1分钟 缓解，考虑复杂部分性发作。 2、发作初期就有意识丧失，伴典型的强直期、阵挛期、发作后期，考虑 复杂部分性发作继发全面强直-阵挛发作。 3、患儿幼年发病，智力发育障碍，面部可见蝶形分布于鼻部两侧皮脂腺 腺瘤，腿部腰骶部色素脱失，腹部超声双肾错构瘤，头颅核磁示额叶枕叶异 常信号。考虑结节性硬化可能。
病例分析


患者XXX，女，13岁 主诉：发作性意识障碍、抽搐4年
临床特点
1、青少年女性，发作性病程。 2、主要表现为： 反复癫痫发作：发作性意识丧失，面容惊恐，双手握拳、双上肢屈曲 用力抖动，未摔倒，持续约3-4秒钟自行缓解，发作频率1-2次/周，症状相似 ，发作前无明显诱因。3-4月后无明显诱因发作形式发生改变，表现为突然站 起，面容惊恐，双手握拳，双上肢屈曲用力抖动，头眼向右侧偏转大于90度 ，继而摔倒在地，严重时继发全身抽搐，持续约1分钟停止，苏醒后不能回忆 发病过程；有时表现为发作性动作停止，面部无表情，发作后胡言乱语，每 周发作1-2次，多于疲劳、光刺激及吃早餐时发作。 面部皮脂腺瘤：鼻部及两侧皮肤可见淡棕色、表面光亮丘疹，左侧小 腿外侧、腰骶部局部皮肤色素脱失斑 。 智能减退：计算力低于同龄儿。 3、抗癫痫治疗有效 ：曾口服德巴金、开浦兰、奥卡西平、拉莫三嗪。
定位诊断

左侧额叶、双侧大脑皮层：
患者发作性意识障碍，发作时头眼向右侧偏斜，四肢抽搐以 右侧为著，考虑左侧皮质侧视中枢刺激性病变，进而引起双眼向 病灶对侧（即右侧）共同偏视。 结合脑电图双侧额、颞、中央、顶区见稍多量散在性、同步 或非同步低至高幅尖波、棘波、尖慢复合波、棘慢复合波，以左 侧额区著；全脑区见阵发性中长程低至高幅棘波节律活动。定位 于左侧额叶及双侧大脑皮层。
化验及辅助检查



心磷脂抗体( 阴性(-) 4.573 RU/ml) 肿瘤标记物：基本正常 血沉(2 mm/60min) 蛋白电泳：γ 球蛋白(18.8 %) 乙肝五项：基本正常 糖化血红蛋白(5 %) 凝血象：纤维蛋白原(1.88 g/L)凝血酶时间(21.5 sec) 补体C3(1.06 g/L)补体C4(0.149 g/L) 便常规＋潜血：基本正常 抗中性粒细胞胞浆抗体谱( 阴性 ) 甲状腺功能：基本正常 生化全项：乳酸脱氢酶(121.6 U/L)碱性磷酸酶(132.6 U/L)总胆红素(4.4 umol/L)胆碱脂酶(12009 U/L) 免疫全套：基本正常
诊断标准
1.确诊的TSC 2个主要指征或一个主要指征加上两个次要指征； 2.拟诊的TSC 1个主要指征加上1个次要指征； 3.可能的TSC 1个主要指征或2个及以上次要指征。
谢谢

鉴别诊断

神经皮肤综合征：
神经纤维瘤病：属于常染色体显性遗传病，常累及起源于外胚层的器官 ，如神经系统、眼和皮肤等，是常见的神经皮肤综合征之一。少数患者出 现智力下降、记忆力障碍、癫痫发作、肢体无力、麻木等。 1、皮肤症状：皮损呈牛奶咖啡斑，呈淡棕色、暗褐色或咖啡色。雀斑 和色素沉着。 2、神经症状：皮肤或皮下肿瘤，大小不等、形状各异；周围神经或神 经根肿瘤；颅内肿瘤；椎管内肿瘤。 3、眼部症状：虹膜错构瘤。 4、其他：骨发育异常、脑血
化验及辅助检查

脑电图（2012-3-14外院）：双侧额、颞、中央、顶区见稍多量散在性、 同步或非同步低至高幅尖波、棘波、尖慢复合波、棘慢复合波，以左侧 额区著；全脑区见阵发性中长程低至高幅棘波节律活动。

腹部超声（2015-3-13外院）：双肾错构瘤声影，左肾钙化灶，双侧输尿 管、膀胱、子宫、双侧附件区未见明显异常。

头颅CT（2015-9-18本院）：右侧侧脑室钙化点。 头颅PET-CT(2015-9-18本院)：双侧顶叶、双侧额叶前部、双侧颞叶、左 侧海马多发代谢明显减低区，部分与脑MR所示部位一致。右侧脑室壁钙
化灶。符合结节性硬化表现。

胸片：双肺、心、膈未见明显异常。
头颅MRI（2015-9-17外院）：左侧额叶皮层下，右侧枕叶皮层，可见长T2、长T1信号。

既往史及个人史

孕期先兆流产，保胎治疗，足月剖宫产，生长发育正常 。患儿3岁时出现易兴奋、多动、注意力不能集中，易有 恶作剧，学习能力低于同龄儿。

查体
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一般检查：鼻部及两侧皮肤可见淡棕色、表面光亮丘疹，左侧小腿外侧、腰 骶部局部皮肤色素脱失斑。心肺腹未见异常。 神经系统： 意识检查：神清 高级皮质功能检查：计算力低于同龄儿； 颅神经：（-） 运动系统：（-） 感觉检查：（-） 反射检查：（-） 脑膜刺激征检查：（-） 自主神经检查：（-）
次要指征
（1）多发性、随机分布的牙釉质凹陷； （2）错构瘤性直肠息肉（组织学证实）； （3）骨囊肿（放射学证实）； （4）脑白质放射状移行束（放射学证实）； （5）牙龈纤维瘤； （6）非肾性错构瘤（组织学证实）； （7）视网膜色素缺失斑； （8）Confetti皮损(碎纸屑样白斑）； （9）多发性肾囊肿（组织学证实）。