第二十二章染色体畸变
染色体畸变与染色体病
（2） 5综合征（ “猫” 叫综合征） 发病率：约为1/50000，在出生时约70％的患者是女孩， 而在较大年龄的病孩中，约70％是男孩。 临床表现：(视频） 患儿在婴幼儿时期的哭声似小猫 叫，喉部畸形、松弛，小头，鼻 塌、低耳位、牙错位咬合，手足 小，肾畸形，脑积水，肌张力亢 进，智力严重低下。
2
染色体畸变原因
母亲妊娠
年龄过大 放射线 病毒感染 化学药物 遗传因素
3
（一）染色体数目异常类型及其产生机制
以二倍体为标准，如果体细胞染色体数目超出或少 于246，称为染色体数目畸变。 主要包括：
整倍体畸变 非整倍体畸变 嵌合体
4
1. 整倍体畸变
体细胞中染 色体数目在二倍 体的基础上，以 染色体组为单位 增加或减少。
一侧卵巢或睾丸，另一侧卵睾 40%
两侧均为卵睾等
20%
53
54
1）男性假两性畸形 核型：46， 性腺：睾丸 举例：雄激素不敏感综合征（睾丸女性化综合征） 主要症状：第二性征趋向于女性，外形女性，子宫、 卵巢缺如，腹股沟或腹腔可触及睾丸，不育 发病原因：靶细胞缺少雄激素受体 遗传方式：
55
（2）假两性畸形 患者只有一种性腺，但第二性征和内外生殖器却
33
核型： 80%患者核型为47，（）， +18；少数患者的核型为 嵌合型，即46，()／47， ()，+18，此外还有易位 型。
34
3)13三体综合征 又称为综合征，新生儿发病率约1/6000～5000， 99%以上胎儿流产，出生后45%患儿在一个月内死亡， 90% 患儿在六个月内死亡 临床表现：
37
核型： 46, (), (5)(p15)
38
2. 性染色体病 由性染色体数目或结构畸变引起的疾病称为性染色体病。 性染色体病的共同特征： 性征发育不全或畸形、智力较低。 性染色体病占所有染色体病的1/3。总发病率为1/500。 大多数到青春期因第二性征发育时才显现出症状。
染色体畸变
易位得遗传学效应
可造成染色体融合,从而改变染色体数目
整臂易位得子代群体内,有可能出现少一对染色体 得易位纯合体
融合
配子 配子
易位得遗传学效应
位置效应
由于基因改变了在 染色体上得位置而 带来表型效应改变 得现象
Burkitt淋巴癌得发生与易位有关
染色体数目变异
染色体组
维持生物体生命活动所需最低限度得一套基本染色 体
基因得剂量效应:细胞内某基因出现次数越多, 则表现型越显著
基因得位置效应:基因得表现型因其所在染色 体位置得不同而有一定程度得改变
倒位
染色体某一区段得 正常顺序颠倒了
倒位得类型
臂内倒位 臂间倒位
倒位得细胞学效应
倒位纯合体减数分裂完全正常,只就是倒位区段 上得基因与连锁群其她基因得重组值发生改变
单倍体
大多数动物得单倍体因发育异常,在胚胎期便死 亡
植物中自发产生得单倍体几乎都就是生殖过程 不正常得产物,也可通过花粉或花药培养,人工 培育单倍体
单倍体
和正常得二倍体相比,单倍体植株弱小,生活力 差,并且高度不育
若单倍体中得染色体数为 n,则形成可育配子得 概率为 (1/2)n,而使雌雄配子结合得概率就更小
整倍体
多倍体
三倍体和三倍以上得整倍体统称为多倍体 多倍体在动物中较少见,在植物中较普遍 根据多倍体中染色体组得来源可将之分为同
源多倍体和异源多倍体
多倍体
同源多倍体
染色体组组成相同得多倍体,其增加得染色体组来自 同一物种
通常由同一个体、同一纯种得染色体数目加倍而成, 也可由同一物种未减数配子结合产生
三倍体
同上
3X
A AA BB CC AAA AAAA
染色体畸变
A. ① ③ B. ② ④ C. ① ② D. ③ ④
精选版课件ppt
37
不遗传变异
灰体长翅雌与黑体
生物变异 的类型
基因突变
残翅雄（隐性）后 代中 灰体长翅（42％）
基因重组 ：分类
黑体长翅（42％） 灰体残翅（8％）
黑体长翅（8％）
缺失
可遗传变异
染色体结 构的变异
重复
染色体畸变
倒位
易位
精选版课件ppt
染色体数 非整倍体的变异 目的变异 整倍体的变3异8
精选版课件ppt
21
a.
它们分别含有几个染色体组？
b.下列哪项是含四个染色体组生物的基因型 B
A： YYYyyy C ： DDcc
B： AAaa
D： 精选版课件ppt RRRRrrrr
22
c.此图表示某生物体细胞染色体的组成，其基因
型可能是（ D ）
A ABCd B AaBbCcDd C AaaBbb D AaaaBbbbCCCC
例下列有关水稻的叙述，错误的是 D
A.二倍体水稻含有两个染色体组
B.二倍体水稻经秋水仙素处理，可得到四倍体水稻， 稻穗、米粒变大
C.二倍体水稻与四倍体水稻杂交，可得到三倍体水 稻，含三个染色体组
D.二倍体水稻的花药经过离体培养，可得到单倍体 水稻，稻穗、米粒变小
精选版课件ppt
45
例下列哪种说法正确（ A ）
染色体畸变ppt课件
1. 染色体数目异常及产生机制
三倍体（triploid）
整倍性改变 ：染色体数目 四倍体（polyploid）
以染色体组为
单位的增减 。 超二倍（hyperdiploid） 非整倍性改变 ：染色体数目
如：三体（trisomy）
只有少数几条 亚二倍（hypodiploid）
的增减 。
如：单体（monosomy）
改变了的染色体的带纹组成来描述。
简式：46，XX，del （1）（q21）
染色体 总数 性染色 体组成 畸变 符号 变化染 色体号
断裂点
繁式：46，XX，del（1）（pter→q21：）
染色体 性染色 总数 体组成 畸变 畸变 符号 染色体号 改变了的染色体 带纹组成
q21
•染色体结构畸变的类型 二、染色体结构畸变
2N＋1
2N＋1
2N－1
2N－1
M I 分裂：同源染色体不分离
第二次减数分裂不分离
2N N N
染色体不分离发生 在减数分裂后期Ⅱ； 在形成的成熟配子 中 ， 1/2 有 n 条 染 色 体 ， 1/4 有 (n ＋ 1) 条染色体， 1/4有(n－1)条染色体； 正常受精后， 1/2 为 二倍体 ， 1/4 形成超二倍 体 (2n＋ 1) ， 1/4 形成亚二 倍体(2n－1)。
45
46
46
45
45
46
46
有丝分裂不分离与嵌合体形成图解
染色体丢失与嵌合体形成图解
二、染色体结构畸变
定义： 指染色体部分片段的缺失、重复或重排。 产生基础： 染色体断裂和/或断裂后的异常连接
•人类染色体畸变核型的描述
染色体结构畸变的表示方法有两种 1 、简式：在这一方式中，染色体的结构畸变只用 断裂点来表示。 2、繁式： 在这一方式中，对染色体的结构畸变用
细胞遗传学染色体畸变
32
染色体结构畸变-易位
易位 translocation 两条染色体同时发生一次断裂和变位重接，形成 两条结构重排的染色体
复杂易位 3条或3条以上染色体同时发生一次断裂和变位重 接，形成具有结构重排的染色体
常见的易位类型： 相互易位 整臂易位 插入易位
An Introduction to Genetic Analysis，Anthony J.F. Griffiths，
细胞遗传学染色体畸变
23
Genetics—Encyclopedias，Richard Robinson
细胞遗传学染色体畸变
24
细胞遗传学染色体畸变
25
1866年Down记载该病；
1959年Lejeune证明其与一个额外的G组染色体相关，以后 多数作者认为该类患者的21号染色体有三条；
1965年Yunis等用放射自显影方法证明该类患者的G组中小 的染色体(即22号)有三条；
细胞遗传学染色体畸变
34
7号染色体与10号染色体易位
细胞遗传学染色体畸变
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染色体结构畸变-相互易位携带者的遗传
携带者
带有异常染色体结构但表型正常的个体，其配 子形成过程中经同源染色体配对和交换产生各种 异常配子，通过受精后形成各种部分单体和部分 三体综合征的患儿，是人群中部分单体和部分三 体综合征产生的主要原因。
细胞遗传学染色体畸变
9
染色体数目异常-整倍性改变
在人类中已知有三倍体和四倍体的个体，但只有 极少数三倍体的个体能存活到出生，存活者多为 2n/3n的嵌合体。
四倍体比三倍体更为罕见，往往是四倍体和二倍 体（4n/2n）的嵌合体，或在流产的胚胎中发现。
有调查资料表明，在自发流产的胎儿中，有染色 体畸变的占42%。其中，三倍体占18%，四倍体占 5%，可见在流产的胎儿中三倍体是常见的类型。
课件：染色体畸变
D．造成染色体融合而改变染色体数：
1、缺失是指染 色体部分片段 的丢失。
缺失往往不会
发生回复突变， 从而使得未发 生缺失的染色 体上的隐性等 位基因得以表 现，也可能造 成表达产物不 平衡
2、缺失的类型
• 中间染色体缺失：ABCDEF ABCD F • 端点染色体缺失：ABCDEF ABCDE • 缺失纯合体： A B C D F
脆性位点是染色体上在特 殊条件下易断裂的位点， 可能为收缩或缝隙。在人 类染色体上已发现一系列 的脆性位点。其中研究最
详尽的位于 X 染色体上，目前发现其 与智障有关。脆性X综合 症为X连锁遗传，出现几 率在男婴中为1/2500，
主要成因可能是因为 CGG三核苷片段重复数
目的变化。
三联体密码子的重复与疾病
Fig 8.22 Double crossing over in an inversion heteroygote.
4、倒位的遗传学效应
A．倒位杂合体的部分不育：含交换染色单体的孢子大多数是不 育的
B．位置效应：倒位区段内、外各个基因之间的物理距离发生改 变，其遗传距离一般也改变。
C．降低倒位杂合体上连锁基因的重组率：产生的交换型配子数 明显减少，故重组率降低。 倒位杂合体非姐妹染色单体之间在倒位圈内外发生交换 后可以产生以下4种情况： ①．无着丝点断片(臂内倒位杂合体)，在后期Ⅰ丢失； ②．双着丝点的缺失染色体单体(臂内倒位杂合体)，在成 为后期桥折断后形成缺失染色体，得到这种缺失染色体的孢 子不育； ③．单着丝点的重复染色体(臂间倒位杂合体)和缺失染色 体(臂内倒位杂合体)，得到它们的孢子也是不育； ④．正常或倒位染色单体，孢子可育。
染色体畸变的概念(一)
染色体畸变的概念(一)染色体畸变概念•染色体畸变是指染色体结构或数量异常的现象，它可能导致遗传信息的改变，从而引发各种遗传性疾病和畸形。
•染色体畸变可分为染色体结构异常和染色体数目异常两大类。
染色体结构异常染色体结构异常是指染色体的结构发生改变，造成了片段缺失、重复、倒位、互换等现象。
常见的染色体结构异常包括： - 缺失：染色体上的一部分丢失。
- 重复：染色体上的一部分重复出现。
- 倒位：染色体上的一部分被倒置。
- 互换：两根染色体上的部分互相交换。
- 环状：染色体两端连接形成环状结构。
染色体数目异常染色体数目异常是指染色体的数量不正常，包括染色体增加（多倍体）或减少（单倍体）的情况。
常见的染色体数目异常包括： - 三体综合征：患者拥有三个染色体21，导致唐氏综合征。
- XXY综合征：男性患者拥有额外的一个X染色体，导致克氏综合征。
- 单性染色体异常：缺少或增加一条或多条性染色体。
相关内容染色体畸变对人类的健康和遗传有重要影响，相关内容包括： - 遗传性疾病：染色体畸变是导致许多遗传性疾病的主要原因，如唐氏综合征、爱德华氏综合征等。
- 不孕症：染色体畸变是导致不孕症的重要因素之一。
- 胚胎发育异常：染色体畸变可导致胚胎发育异常，如流产、胎儿畸形等。
染色体畸变的病因包括遗传因素、环境因素等，而先进的遗传诊断技术如基因芯片、全基因组测序等能够对染色体畸变进行鉴定和诊断。
这不仅对疾病治疗有重要意义，也对遗传咨询和生育规划提供了科学依据。
因此，深入研究染色体畸变及其相关内容对于预防遗传性疾病、不孕症的发生具有重要意义。
同时，加强对染色体畸变的监测和诊断，发展更有效的治疗手段，将对人类的健康事业产生积极影响。
染色体畸变描述方法
染色体畸变描述方法染色体畸变是指染色体在结构和数量上的异常变化。
染色体是由DNA和蛋白质组成的遗传物质，位于细胞的细胞核中，负责传递遗传信息。
染色体畸变会导致遗传信息的错误传递，造成生物个体在遗传特征上的异常表现。
染色体畸变可以分为结构性畸变和数目性畸变两种类型。
结构性畸变是指染色体的结构发生改变，主要包括染色体缺失、重复、倒位、转位等。
染色体缺失指的是染色体上部分基因丢失或缺失，导致相关基因功能的缺失。
染色体重复是指染色体上的某一段基因序列出现重复，导致基因过度表达。
染色体倒位是指染色体上的一段基因序列发生颠倒，导致基因的排列顺序发生变化。
染色体转位是指染色体上的一段基因序列与其他染色体上的基因序列互相交换位置，导致基因的排列顺序发生变化。
数目性畸变是指染色体的数量发生变化，主要包括染色体增多和减少。
染色体增多是指染色体的数量超过正常数量，称为三体或多体，如唐氏综合征患者就是由于21号染色体的三体畸变导致的。
染色体减少是指染色体的数量少于正常数量，称为单体或缺失，如性染色体单体畸变可导致性别异常。
染色体畸变的产生原因多种多样，包括遗传因素、环境因素和突变。
遗传因素指的是染色体畸变与遗传相关的基因突变有关，这些基因突变可以是从父母遗传而来，也可以是自发发生的。
环境因素指的是外界环境对染色体稳定性的影响，如辐射、化学物质等。
突变是指基因组中的一个或多个基因突然发生的、具有遗传意义的改变，突变可以引发染色体畸变。
染色体畸变对个体的健康和发育具有重要影响。
染色体畸变可能会导致一系列的遗传疾病和畸形，如唐氏综合征、爱德华氏综合征、克里格尔综合征等。
这些疾病往往伴随着智力低下、身体畸形、内脏功能异常等，给患者和家庭带来巨大的痛苦和负担。
此外，染色体畸变还会导致不育、习惯性流产等生育问题，给患者的生活和家庭带来重大困扰。
针对染色体畸变，医学领域提出了一系列的诊断和治疗方法。
常见的诊断方法包括羊水穿刺、绒毛活检、胚胎染色体核型分析等，通过分析细胞的染色体核型来检测染色体畸变。
染色体畸变
染色体畸变指染色体数目的增减或结构的改变。
因此，染色体畸变可分为数目畸变和结构畸变两大类。
正常人的生殖细胞具有23条染色体为一个染色体组，称为单倍体(n），体细胞具有46条染色体，含两个染色体组，称为二倍体(2n）。
染色体偏离正常数目称为染色体数目畸变，又分整倍体和非整体改变。
染色体组成倍地增减即为整倍体。
在人类三倍体(3n=69）和四倍体(4n=92）的整倍体多发现于自然流产儿中。
比二倍体多或少一条或几条染色体的个体称为非整倍体。
在人类可见单体型、三体型和四体型。
单体型：细胞染色体数为45条，即某号染色体少一条。
主要见于X染色体的单体型，核型为45，X。
三体型：细胞染色体数47条，即某号染色体有3条。
除21、13、18和22三体型外，其他多导致流产。
性染色体三体型常见。
四体型：细胞染色体数48条，即某号染色体有4条。
主要有性染色体的四体型。
结构畸变见“染色体结构畸变”。
染色体畸变是指染色体发生数目或结构上的改变。
包括整个染色体组成倍的增加，成对染色体数目的增减，单个染色体某个节段的增减，以及染色体个别节段位置的改变。
这些畸变，可在显微镜下观察和识别，它是染色体病形成的根本原因。
染色体畸变分为数目畸变和结构畸变。
1、染色体数目畸变人们把一个正常精子或卵子的全部染色体称为一个染色体组（简写n）也称单倍体。
正常人体细胞染色体，一半来自父亲，另半来自母亲，共46条即23对，即含有两个染色体组为2n，故称为二倍体。
以二倍体为标准所出现的成倍性增减或某一对染色体数目的改变统称为染色体畸变。
前一类变化产生多倍体，后一类称为非整体畸变。
多倍体:如果一个细胞中的染色体数为单倍体的3倍，称为三倍体（3n=69条）；为单倍体的4倍，称为四倍体（4n=92条）。
余类推，三倍体以上的通称为多倍体。
人类多倍体较为罕见，偶可见于自发流产胎儿及部分葡萄胎中。
非整倍体:一个细胞中的染色体数和正常二倍体的染色体数相比，出现了不规则的增多或减少，即为非整倍体畸变。
染色体畸变的概念。
染色体畸变的概念。
染色体是生物体内的重要组成部分，在有丝分裂和无丝分裂过程中担任着不可或缺的角色。
但是，染色体的数量、形状和结构都可能出现异常，从而导致染色体畸变的发生。
染色体畸变一旦发生，往往会对生命的正常运行产生严重的影响。
下面我将为大家分步骤阐述染色体畸变的概念。
第一步：什么是染色体畸变？染色体畸变指的是生物体内染色体数量、形状、结构的异常变化。
这种异常变化往往会导致基因组的变异，从而导致个体的性状发生变化，或者导致生命活动的异常。
染色体畸变可以分为染色体数目异常和染色体结构异常两类。
第二步：什么是染色体数目异常？染色体数目异常指的是染色体的数量异常。
正常情况下，人体细胞应该有46条染色体，其中23对为一体染色体和杂合染色体。
但是，如果染色体数量过多或者过少，就会出现染色体数目异常。
例如，唐氏综合征患者的染色体数量就是偏多的，其基因型为47，XX或XY，+21。
第三步：什么是染色体结构异常？染色体结构异常指的是染色体的形状、长度、结构发生异常。
染色体结构异常较为常见，其中包括染色体片段缺失、重复、倒位、错配和移位等多种表现形式。
这种染色体的结构异常容易导致基因组的变异，引起一些先天性疾病，如唐氏综合症、爱德华氏综合征和Patau 综合症等等。
第四步：染色体畸变的危害性染色体畸变对人的健康产生很大的影响，严重的会导致先天畸形和智力低下等，轻微的则会影响人的生育率。
例如，亚当斯-奥利综合征是由于染色体21长臂数目3个或以上引起的先天性疾病，常常伴有输卵管发育异常，这可能导致胎儿并发症。
除此之外，染色体畸变还会增加肿瘤等疾病的风险，因此一旦出现染色体畸变的症状，必须及时就医治疗。
综上所述，染色体畸变对人类危害严重，甚至有些染色体畸变是致命的。
因此，在平时生活中，我们要加强身体的保养，合理饮食，增强免疫力。
同时，若出现染色体畸变的症状需及时就医，积极治疗，以维护身体的健康。
人类染色体染色体畸变讲课课件
染色体畸变可能是由于遗传因素或环境因素引起的，如辐射、化学物质、病毒等。
染色体畸变的类型
染色体数目异常
染色体异常的遗传方式
如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等， 是由于染色体数目异常引起的。
包括常染色体显性遗传、常染色体隐 性遗传、性染色体遗传等。
致癌物质
长期接触某些致癌物质，如亚硝胺、 多环芳烃等，会增加染色体畸变的几 率。
生物因素
病毒
某些病毒如巨细胞病毒、风疹病毒等，能引起染色体的畸变。
细菌
某些细菌及其毒素，也可能导致染色体畸变。
遗传因素
遗传疾病
某些遗传疾病，如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等，是由于 染色体畸变引起的。
基因突变
某些基因突变可以影响染色体的稳定性，导致染色体畸变。
04
染色体畸变的后果
遗传性疾病
唐氏综合征
由于21号染色体多了一条 ，导致智力低下、生长发 育迟缓等症状。
威廉姆斯综合征
7号染色体片段缺失，表现 为心血管疾病、智力障碍 等。
囊性纤维化
由于CFTR基因突变，导致 肺部和消化道问题。
生长发育异常
先天性畸形
如先天性心脏病、先天性肾脏疾 病等。
身材矮小
03
染色体畸变的表现
数量畸变
染色体数目异常
多一条或少一条染色体，如唐氏综合征（21号染色体多一条）。
染色体片段重复或缺失
染色体上某一片段多出或缺失，如威廉姆斯综合征（7号染色体缺失片段）。
染色体某一段倒转180度 ，如9号染色体臂间倒位 。
易位
染色体某一段交换位置， 如罗伯逊易位（13号染色 体长臂与14号染色体短臂 易位）。
人卫版医学遗传学之染色体畸变教学护理课件
染色体畸变的类型
染色体数目异常
包括非整倍体、多倍体、单倍体等。
染色体结构异常
包括染色体缺失、易位、倒位、 重复等。
染色体畸变的发生机制
染色体畸变可以发生在细胞分裂 的任何阶段，包括有丝分裂和减
数分裂。
染色体畸变的发生机制可以包括 DNA复制错误、染色体分离错
误等。
染色体畸变的发生可能与年龄、 环境因素等有关，如孕妇年龄越 大，胎儿发生染色体畸变的风险
随着医学遗传学的不断发展，染色体畸变已成为临床关注的重点领域。护理人员需要了解 染色体畸变的病因、临床表现、诊断及治疗等方面的知识，以便更好地为患者提供护理服 务。
染色体畸变护理的挑战
目前，染色体畸变护理面临诸多挑战，如缺乏专业培训、护理人员对染色体畸变的认识不 足、患者及家属对染色体畸变的认识有限等。
如平衡易位、倒位等，导 致染色体片段位置或数量 的变化。
微缺失和微重复
染色体上小片段的缺失或 重复，可能导致特定基因 的异常表达。
PART 04
染色体畸变的预防与护理
产前诊断与预防
遗传咨询
为有染色体畸变风险的夫妇提供 遗传咨询，解释染色体畸变的发
生机制、风险及预防措施。
产前诊断
通过羊水穿刺、脐血取样和基因 检测等手段，对胎儿进行染色体 畸变筛查，以便早期发现异常。
创新护理模式
随着科技的不断进步，未来可以借助人工智能、大数据等技术手段，创新护理模式，提高护理效率和质量。例如，利 用智能终端设备对患者进行实时监测，利用大数据分析为患者提供个性化的护理方案等。
拓展护理服务领域 未来，染色体畸变护理服务领域将进一步拓展，不仅包括临床护理，还可以涉及遗传咨询、心理辅导等 方面。通过拓展服务领域，可以为患者提供更加全面、专业的护理服务。
第二十二染色体畸变PPT文档共45页
1 234
1 234
1 2 3 4 纽 结
1
断 裂
重 接
图22-2 染 色 体 纽 结 产 生 中 间 缺 失
（三）缺失的遗传效应
1 23 4
4.非同源性重 组
5.易位的产物 1
2 33
4
6.转座效应
12
4
.位置效应（position effect） 稳定位置效应（stable position effect）， S型位置效应 花斑位置效应（variegated position effect） V型位置效应
果蝇眼色的 花斑效应
花斑位置效应 导致癌基因（oncogene）的活化 假连锁现象 导致人类家族性染色体异常
a
b
A
B
易 位
a
b
A 减 数 分 裂
B “ 十 ”字 配 对
A
b
a
B
交互分离
a
b
邻近分离
A
B
a
a
A
b
A
b
A
B
a
B
b
B
产生的配子是正常的和平衡 易 位 的 ， 可 存 活 。 a,b 或
A， B 同 在 一 个 配 子 中 。
Bd +
Bd + 死亡
Bd + +l
+l ×
Bd +
Bd +
+l
+l 蛎壳翅
Bd + 蛎壳翅
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Brides实验结果与合理解释：
（1）F1缺刻雌蝇全为白眼，表面上是 缺刻基因在，隐性白眼基因表现为显性; 其实这是由于缺失发生在白眼基因座对 应的等位基因-红眼基因区域；
（2）雄蝇中没有缺刻翅，是由于缺失 纯合子或半合子不能存活所致；
（3）雌雄比例为2：1，而不是1：1， 说明雄蝇成活率比雌蝇少一半。
1、定义：染色体增加了与自己相同的某一区段。 2、重复的类型
3、重复的产生 1）基因扩增 （duplication） 2）易位的产物 （见易位部分） 3）不等交换 4）断裂-融合-桥 5）染色体扭结
4.重复的鉴定
5、重复的遗传效应 1）扰乱了生物体本身固有的基因平衡; 2）有害程度和对育性的影响； 取决于重复区段基因数量的多少及其重要性，若重复区段 过长，往往使个体致死;重复杂合体一般败育。 3）重复引起表型变异
3、倒位的产生 (1) 染色体纽结、断裂和重接
(2) 自发倒位: 沙门氏菌的相 转变
4. 倒位染色体的鉴定 1）同源染色体联会时
A、倒位区段过长倒过来对 B、倒位区段适中成倒位环 C、倒位区段较短——正常部分配对，其余不配对
2）配子的半不育性:
5. 倒位的遗传学效应
（1）改变了基因的排列顺序，从而引起表型的遗传变异； （2）含交换染色单体的配子大多不育，降低了倒位杂合体 上连锁基因的重组率; (3) 倒位可以形成新种，促进生物进化：
三联体密码子的重复与疾病
（三）、倒位（Inversion）与交换抑制作用
1. 定义：染色体某区段正常顺序颠倒了。 2. 倒位的类型
➢臂间倒位(pericentic inversion)：倒位发生在两 臂之间，含着丝粒。 ➢臂内倒位(paracentric inversion) ：倒位发生在染 色体的某一臂内。
第八章 染色体畸变（chromosome aberration）
重要性分析： 经典遗传学中的重点和难点。 重点掌握： 四种染色体结构变异的类型、遗传学效应和应用，倒位和易 位是难点；染色体组及倍数性,多倍体的类型、特征、形成 途径与应用,非整倍体的类型与应用等。
参考文献： Daniel L. Hartl《Genetics: Analysis of Genes and Genomes》
二、染色体结构变异的类型及其机制
1、染色体结构变异的类型 （1）缺失（deletion） 基因数 （2）重复 (duplication) 目变化
（3）倒位（inversion）
基因数
（4）易位（translocation） 目不变
2、染色体结构变异的机制-断裂愈合假说 （breakage-rejoin hypothesis）和交换学说
2、体细胞联会:有丝分裂过程中出现的同源配对现象，也称 为体细胞联会。
3、有深浅相间的横纹
间带区 横纹区
4、显见“蓬突”(puff)结构 是RNA的合成活跃的地方，与发育时间与不同因子诱导相关。 5、Cytological map Polytene chromosomes have a series of bands that can be used as cytological map, (Bridges CB, 1930s)
疾病
密码子 正常拷贝 患者拷贝
脊髓肌肉萎缩症 亨廷顿症 脆性X染色体 强直型肌营养不良 小脑共济失调
CAG(gln) CAG(gln) CGG(arg) CTG(leu) CAG(gln)
11-33 11-34
6-54 7-23 4-18
40--62 40--100 250-4000 49-75 40-200
（1）染色体水平：由于染色体断裂后的异常重接
（2）DNA分子水平：可能是重复DNA片段之间的 交换
染色体结构变异也叫染色体重排(rearrangement） 平衡重排:基因顺序改变，而剂量不变（倒位和易位） 非平衡重排：基因剂量改变（缺失和重复）
三、 染色体结构变异
（一 ）缺失（Deletion）与假显性 （pseudodominance) 1、定义 染色体某一区段的丢失。 2、类型
Chapter 9 Human Karyotypes and Chromosome Behavior
第一节 染色体结构变异分析
一、唾腺染色体是染色体结构变异分析的好材料 快速、准确地获得唾腺： 位置 形态 结构 背景 前1/3 香蕉状 单层细胞 透明（底灯亮，前图）
唾腺染色体的结构与功能特点： 1、巨大而伸展;核内复制，比普通中期染色体大约100～ 150倍，又称为多线染色体。
（3）中间缺失在减数分裂时，同源染色体配对出现瘤或弧状 结构（缺失环）。
（4）染色粒、染色节缺少。
4、缺失的遗传学效应 1）影响个体的生活力: >缺失纯合体往往致死；缺失杂合体生存活力也降低; >含缺失染色体的配子一般败育，花粉尤甚，缺失一般通过 雌配子传递。 如5P- 综合征
2）短小缺失导致变异，如假显性（pseudodominance）
以上事实证明缺刻翅是缺失造成的影响。
6、缺失作图 根据缺失杂合体拟显性现象，将某一隐性性状个体与一系 列（表现正常的）缺失杂合体进行杂交，对出现假显性 （隐性性状）的个体进行细胞学鉴定以确定隐性基因在染 色体上的位置。 例如果蝇小眼不齐基因的定位：
a
XaA假源自性a 鉴定缺失片段的染色体位置
（二）、重复（Duplication）与果蝇棒眼突变
6、重复的遗传意义
1）基因重复是进化过程 中新基因起源的基础 多基因家族来源于基因重 复。 如小麦谷蛋白家族，单基 因起源，现发展为数百个 基因的庞大家族。
2）、动态突变（dynamic mutation）
DNA序列中由于寡核苷酸拷贝数目的变化，引起生物表型 改变的突变，称为动态突变。动态突变通常是由三联体密 码子重复数目的增加而形成的。
末端缺失terminal deletion ：染色体某臂的外端缺失；
中间缺失interstitial deletion ：染色体某臂的内段缺失；
顶端着丝点染色体：染色体整条臂的丢失。
3. 缺失的鉴定 （1）最初发生缺失的细胞在分裂时可见落后的无着丝粒断片;
（2）顶端缺失情况下有丝分裂出现断裂-融合→桥；减数分 裂联会时，有未配对的游离区段；