第二十二章染色体畸变
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1、定义：染色体增加了与自己相同的某一区段。 2、重复的类型
3、重复的产生 1）基因扩增 （duplication） 2）易位的产物 （见易位部分） 3）不等交换 4）断裂-融合-桥 5）染色体扭结
4.重复的鉴定
5、重复的遗传效应 1）扰乱了生物体本身固有的基因平衡; 2）有害程度和对育性的影响； 取决于重复区段基因数量的多少及其重要性，若重复区段 过长，往往使个体致死;重复杂合体一般败育。 3）重复引起表型变异
Brides实验结果与合理解释：
（1）F1缺刻雌蝇全为白眼，表面上是 缺刻基因在，隐性白眼基因表现为显性; 其实这是由于缺失发生在白眼基因座对 应的等位基因-红眼基因区域；
（2）雄蝇中没有缺刻翅，是由于缺失 纯合子或半合子不能存活所致；
（3）雌雄比例为2：1，而不是1：1， 说明雄蝇成活率比雌蝇少一半。
（3）中间缺失在减数分裂时，同源染色体配对出现瘤或弧状 结构（缺失环）。
（4）染色粒、染色节缺少。
4、缺失的遗传学效应 1）影响个体的生活力: >缺失纯合体往往致死；缺失杂合体生存活力也降低; >含缺失染色体的配子一般败育，花粉尤甚，缺失一般通过 雌配子传递。 如5P- 综合征
2）短小缺失导致变异，如假显性（pseudodominance）
末端缺失terminal deletion ：染色体某臂的外端缺失；
中间缺失interstitial deletion ：染色体某臂的内段缺失；
顶端着丝点染色体：染色体整条臂的丢失。
3. 缺失的鉴定 （1）最初发生缺失的细胞在分裂时可见落后的无着丝粒断片;
（2）顶端缺失情况下有丝分裂出现断裂-融合→桥；减数分 裂联会时，有未配对的游离区段；
二、染色体结构变异的类型及其机制
1、染色体结构变异的类型 （1）缺失（deletion） 基因数 （2）重复 (duplication) 目变化
（3）倒位（inversion）
基因数
（4）易位（translocation） 目不变
2、染色体结构变异的机制-断裂愈合假说 （breakage-rejoin hypothesis）和交换学说
（1）染色体水平：由于染色体断裂后的异常重接
（2）DNA分子水平：可能是重复DNA片段之间的 交换
染色体结构变异也叫染色体重排(rearrangement） 平衡重排:基因顺序改变，而剂量不变（倒位和易位） 非平衡重排：基因剂量改变（缺失和重复）
三、 染色体结构变异
（一 ）缺失（Deletion）与假显性 （pseudodominance) 1、定义 染色体某一区段的丢失。 2、类型
三联体密码子的重复与疾病
（三）、倒位（Inversion）与交换抑制作用
1. 定义：染色体某区段正常顺序颠倒了。 2. 倒位的类型
➢臂间倒位(pericentic inversion)：倒位发生在两 臂之间，含着丝粒。 ➢臂内倒位(paracentric inversion) ：倒位发生在染 色体的某一臂内。
以上事实证明缺刻翅是缺失造成的影响。
6、缺失作图 根据缺失杂合体拟显性现象，将某一隐性性状个体与一系 列（表现正常的）缺失杂合体进行杂交，对出现假显性 （隐性性状）的个体进行细胞学鉴定以确定隐性基因在染 色体上的位置。 例如果蝇小眼不齐基因的定位：
a
X
a
A
假显性
a 鉴定缺失片段的染色体位置
（二）、重复（Duplication）与果蝇棒眼突变
疾病
密码子 正常拷贝 患者拷贝
脊髓肌肉萎缩症 亨廷顿症 脆性X染色体 强直型肌营养不良 小脑共济失调
CAG(gln) CAG(gln) CGG(arg) CTG(leu) CAG(gln)
11-33 11-34
6-54 7-23 4-18
40--62 40--100 250-4000 49-75 40-200
3、倒位的产生 (1) 染色体纽结、断裂和重接
(2) 自发倒位: 沙门氏菌的相 转变
4. 倒位染色体的鉴定 1）同源染色体联会时
A、倒位区段过长倒过来对 B、倒位区段适中成倒位环 C、倒位区段较短——正常部分配对，其余不配对
2）配子的半不育性:
5. 倒位的遗传学效应
（1）改变了基因的排列顺序，从而引起表型的遗传变异； （2）含交换染色单体的配子大多不育，降低了倒位杂合体 上连锁基因的重组率; (3) 倒位可以形成新种，促进生物进化：
6、重复的遗传意义
1）基因重复是进化过程 中新基因起源的基础 多基因家族来源于基因重 复。 如小麦谷蛋白家族，单基 因起源，现发展为数百个 基因的庞大家族。
2）、动态突变（dynamic mutation）
DNA序列中由于寡核苷酸拷贝数目的变化，引起生物表型 改变的突变，称为动态突变。动态突变通常是由三联体密 码子重复数目的增加而形成的。
Chapter 9 Human Karyotypes and Chromosome Behavior
第一节 染色体结构变异分析
一、唾腺染色体是染色体结构变异分析的好材料 快速、准确地获得唾腺： 位置 形态 结构 背景 前1/3 香蕉状 单层细胞 透明（底灯亮，前图）
唾腺染色体的结构与功能特点： 1、巨大而伸展;核内复制，比普通中期染色体大约100～ 150倍，又称为多线染色体。
2、体细胞联会:有丝分裂过程中出现的同源配对现象，也称 为体细胞联会。
Biblioteka Baidu 3、有深浅相间的横纹
间带区 横纹区
4、显见“蓬突”(puff)结构 是RNA的合成活跃的地方，与发育时间与不同因子诱导相关。 5、Cytological map Polytene chromosomes have a series of bands that can be used as cytological map, (Bridges CB, 1930s)
第八章 染色体畸变（chromosome aberration）
重要性分析： 经典遗传学中的重点和难点。 重点掌握： 四种染色体结构变异的类型、遗传学效应和应用，倒位和易 位是难点；染色体组及倍数性,多倍体的类型、特征、形成 途径与应用,非整倍体的类型与应用等。
参考文献： Daniel L. Hartl《Genetics: Analysis of Genes and Genomes》
3、重复的产生 1）基因扩增 （duplication） 2）易位的产物 （见易位部分） 3）不等交换 4）断裂-融合-桥 5）染色体扭结
4.重复的鉴定
5、重复的遗传效应 1）扰乱了生物体本身固有的基因平衡; 2）有害程度和对育性的影响； 取决于重复区段基因数量的多少及其重要性，若重复区段 过长，往往使个体致死;重复杂合体一般败育。 3）重复引起表型变异
Brides实验结果与合理解释：
（1）F1缺刻雌蝇全为白眼，表面上是 缺刻基因在，隐性白眼基因表现为显性; 其实这是由于缺失发生在白眼基因座对 应的等位基因-红眼基因区域；
（2）雄蝇中没有缺刻翅，是由于缺失 纯合子或半合子不能存活所致；
（3）雌雄比例为2：1，而不是1：1， 说明雄蝇成活率比雌蝇少一半。
（3）中间缺失在减数分裂时，同源染色体配对出现瘤或弧状 结构（缺失环）。
（4）染色粒、染色节缺少。
4、缺失的遗传学效应 1）影响个体的生活力: >缺失纯合体往往致死；缺失杂合体生存活力也降低; >含缺失染色体的配子一般败育，花粉尤甚，缺失一般通过 雌配子传递。 如5P- 综合征
2）短小缺失导致变异，如假显性（pseudodominance）
末端缺失terminal deletion ：染色体某臂的外端缺失；
中间缺失interstitial deletion ：染色体某臂的内段缺失；
顶端着丝点染色体：染色体整条臂的丢失。
3. 缺失的鉴定 （1）最初发生缺失的细胞在分裂时可见落后的无着丝粒断片;
（2）顶端缺失情况下有丝分裂出现断裂-融合→桥；减数分 裂联会时，有未配对的游离区段；
二、染色体结构变异的类型及其机制
1、染色体结构变异的类型 （1）缺失（deletion） 基因数 （2）重复 (duplication) 目变化
（3）倒位（inversion）
基因数
（4）易位（translocation） 目不变
2、染色体结构变异的机制-断裂愈合假说 （breakage-rejoin hypothesis）和交换学说
（1）染色体水平：由于染色体断裂后的异常重接
（2）DNA分子水平：可能是重复DNA片段之间的 交换
染色体结构变异也叫染色体重排(rearrangement） 平衡重排:基因顺序改变，而剂量不变（倒位和易位） 非平衡重排：基因剂量改变（缺失和重复）
三、 染色体结构变异
（一 ）缺失（Deletion）与假显性 （pseudodominance) 1、定义 染色体某一区段的丢失。 2、类型
三联体密码子的重复与疾病
（三）、倒位（Inversion）与交换抑制作用
1. 定义：染色体某区段正常顺序颠倒了。 2. 倒位的类型
➢臂间倒位(pericentic inversion)：倒位发生在两 臂之间，含着丝粒。 ➢臂内倒位(paracentric inversion) ：倒位发生在染 色体的某一臂内。
以上事实证明缺刻翅是缺失造成的影响。
6、缺失作图 根据缺失杂合体拟显性现象，将某一隐性性状个体与一系 列（表现正常的）缺失杂合体进行杂交，对出现假显性 （隐性性状）的个体进行细胞学鉴定以确定隐性基因在染 色体上的位置。 例如果蝇小眼不齐基因的定位：
a
X
a
A
假显性
a 鉴定缺失片段的染色体位置
（二）、重复（Duplication）与果蝇棒眼突变
疾病
密码子 正常拷贝 患者拷贝
脊髓肌肉萎缩症 亨廷顿症 脆性X染色体 强直型肌营养不良 小脑共济失调
CAG(gln) CAG(gln) CGG(arg) CTG(leu) CAG(gln)
11-33 11-34
6-54 7-23 4-18
40--62 40--100 250-4000 49-75 40-200
3、倒位的产生 (1) 染色体纽结、断裂和重接
(2) 自发倒位: 沙门氏菌的相 转变
4. 倒位染色体的鉴定 1）同源染色体联会时
A、倒位区段过长倒过来对 B、倒位区段适中成倒位环 C、倒位区段较短——正常部分配对，其余不配对
2）配子的半不育性:
5. 倒位的遗传学效应
（1）改变了基因的排列顺序，从而引起表型的遗传变异； （2）含交换染色单体的配子大多不育，降低了倒位杂合体 上连锁基因的重组率; (3) 倒位可以形成新种，促进生物进化：
6、重复的遗传意义
1）基因重复是进化过程 中新基因起源的基础 多基因家族来源于基因重 复。 如小麦谷蛋白家族，单基 因起源，现发展为数百个 基因的庞大家族。
2）、动态突变（dynamic mutation）
DNA序列中由于寡核苷酸拷贝数目的变化，引起生物表型 改变的突变，称为动态突变。动态突变通常是由三联体密 码子重复数目的增加而形成的。
Chapter 9 Human Karyotypes and Chromosome Behavior
第一节 染色体结构变异分析
一、唾腺染色体是染色体结构变异分析的好材料 快速、准确地获得唾腺： 位置 形态 结构 背景 前1/3 香蕉状 单层细胞 透明（底灯亮，前图）
唾腺染色体的结构与功能特点： 1、巨大而伸展;核内复制，比普通中期染色体大约100～ 150倍，又称为多线染色体。
2、体细胞联会:有丝分裂过程中出现的同源配对现象，也称 为体细胞联会。
Biblioteka Baidu 3、有深浅相间的横纹
间带区 横纹区
4、显见“蓬突”(puff)结构 是RNA的合成活跃的地方，与发育时间与不同因子诱导相关。 5、Cytological map Polytene chromosomes have a series of bands that can be used as cytological map, (Bridges CB, 1930s)
第八章 染色体畸变（chromosome aberration）
重要性分析： 经典遗传学中的重点和难点。 重点掌握： 四种染色体结构变异的类型、遗传学效应和应用，倒位和易 位是难点；染色体组及倍数性,多倍体的类型、特征、形成 途径与应用,非整倍体的类型与应用等。
参考文献： Daniel L. Hartl《Genetics: Analysis of Genes and Genomes》