医学分子生物学-整理笔记
分子生物学资料整理
一、名词解释（2×10）1、编码链：把与mRNA序列相同的那条DNA链称为编码链（coding strand)或称为有义链。
2、复制单位：DNA上能够独立复制的一个单位。
3、反SD序列：rRNA3’上富含嘧啶的序列能与mRNA上的SD序列互补。
4、重叠基因：一个基因中的序列可用于另一个基因的编码。
5、C值：一种生物单倍体基因组DNA的总量。
6、持家基因：基因在所有的细胞中都表达，基因的功能是所有细胞所必需的。
7、基因簇：同一家族中的成员有时紧密地排列在一起称为基因簇.8、RNA编辑：是mRNA的一种加工方式，它导致了DNA所编码的遗传信息的改变，因为经过编辑的mRNA序列发生了不同于模板DNA的变化。
9、分子伴侣：把一类在细胞内帮助新生肽正确组装成为成熟蛋白，而本身却不出现于终产物中的蛋白。
10、反式作用因子：能与DNA启动子区顺式作用元件结合调节基因转录的蛋白质因子。
11、模板链:把另一条根据碱基互补原则指导mRNA合成的DNA链称为模板链或称为反义链。
12、融解温度:在DNA变性过程中吸收值增加的中点时温度。
13、autonomously replicating sequences (ARSs)（自主复制序列）：是在真核生物中发现的一类能启动DNA复制的序列，含有一个AT富集区。
14、SD序列：几乎所有的原核生物mRNA5’上都有一个富含嘌呤的序列，它与30S亚基上16S rRNA3’上富含嘧啶的序列互补，原核mRNA5’端这个序列称为SD序列。
15、断裂基因：编码某一蛋白质的外显子被内含子隔离，形成镶嵌排列的断裂方式，这样的基因称为断裂基因( interrupted gene)。
16、激活蛋白：在没有调节蛋白质与目标序列结合时，基因是关闭的；当调节蛋白质后与目标序列结合时，基因就被开启，这种控制系统叫做正调控。
正调控中的调节蛋白质称为激活子（activator）。
17、C值悖理(矛盾)：生物C值的大小一般随生物的进化而增加，但在有些生物中与这种规律存在矛盾，称为C值矛盾。
(完整word版)分子生物学知识点归纳
分子生物学1．DNA的一级结构：指DNA分子中核苷酸的排列顺序。
2．DNA的二级结构：指两条DNA单链形成的双螺旋结构、三股螺旋结构以及四股螺旋结构。
3．DNA的三级结构：双链DNA进一步扭曲盘旋形成的超螺旋结构。
4．DNA的甲基化：DNA的一级结构中，有一些碱基可以通过加上一个甲基而被修饰，称为DNA的甲基化。
甲基化修饰在原核生物DNA中多为对一些酶切位点的修饰，其作用是对自身DNA产生保护作用。
真核生物中的DNA甲基化则在基因表达调控中有重要作用。
真核生物DNA中，几乎所有的甲基化都发生于二核苷酸序列5’-CG-3’的C上，即5’-mCG-3’.5．CG岛：基因组DNA中大部分CG二核苷酸是高度甲基化的,但有些成簇的、稳定的非甲基化的CG小片段,称为CG岛,存在于整个基因组中。
“CG”岛特点是G+C含量高以及大部分CG二核苷酸缺乏甲基化。
6．DNA双螺旋结构模型要点：（1）DNA是反向平行的互补双链结构。
（2）DNA双链是右手螺旋结构。
螺旋每旋转一周包含了10对碱基，螺距为3.4nm. DNA 双链说形成的螺旋直径为2 nm。
每个碱基旋转角度为36度。
DNA双螺旋分子表面存在一个大沟和一个小沟，目前认为这些沟状结构与蛋白质和DNA间的识别有关。
（3）疏水力和氢键维系DNA双螺旋结构的稳定。
DNA双链结构的稳定横向依靠两条链互补碱基间的氢键维系，纵向则靠碱基平面间的疏水性堆积力维持。
7．核小体的组成：染色质的基本组成单位被称为核小体，由DNA和5种组蛋白H1,H2A,H2B,H3和H4共同构成。
各两分子的H2A,H2B,H3和H4共同构成八聚体的核心组蛋白，DNA双螺旋缠绕在这一核心上形成核小体的核心颗粒。
核小体的核心颗粒之间再由DNA和组蛋白H1构成的连接区连接起来形成串珠样结构。
8．顺反子（Cistron）：由结构基因转录生成的RNA序列亦称为顺反子。
9．单顺反子（monocistron）：真核生物的一个结构基因与相应的调控区组成一个完整的基因，即一个表达单位，转录物为一个单顺反子。
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1.原核DNA复制特点1）复制起始在拓扑异构酶I的作用下解开DNA负超螺旋后，与解链酶共同作用，在复制起点处解开双链，解链过程中SSB蛋白稳定被解开的单链保证局部不恢复回双链。
解链过程中需要ATP提供能量。
解链后，由引发酶直接在DNA前导链模板上合成引物；由蛋白n、n`、n``、DnaB、C、I共同组成引发体在后随链上合成引物RNA。
2）复制延伸延伸过程中，前导链连续延伸；后随链上，引发体延5`→3`方向前进并合成RNA引物，再由DNA聚合酶Ⅲ断断续续合成小的DNA片段。
小片段上RNA引物被RNase H降解，DNA片段被DNA聚合酶I连接成完整DNA链。
3）复制终止当复制叉遇到由22个碱基组成的Ter序列时，Ter-Tus复合物使DnaB停止DNA解链，阻挡复制叉前移。
在反方向复制叉到达后，停止复制，其间50-100bp 未被复制的片段由DNA修复机制补齐。
然后两条链分开，并在拓扑异构酶Ⅳ作用下使复制叉解体，释放子链。
2.原核RNA转录1）模板识别原核RNA聚合酶可直接与启动子区结合，完成转录起始2）转录起始RNA聚合酶先与启动子可逆结合，形成封闭复合物。
之后DNA双链构象发生变化，封闭复合物转为开放复合物，使RNA聚合酶结合的DNA序列中有一小段双链被解开。
解链后，开放复合物与最初两个NTP 结合形成磷酸二酯键并转变为RNA 聚合酶-DNA- 新生RNA 链三元复合物。
之后，转录起始后直到形成 9个核苷酸短链是通过启动子阶段，此时RNA聚合酶一直处于启动子区，新生的 RNA链与 DNA模板链的结合不够牢固，很容易从DNA链上掉下来并导致转录重新开始。
一旦RNA聚合酶成功地合成 9个以上核苷酸并离开启动子区，转录就进入正常的延伸阶段。
3）转录延伸当RNA聚合酶催化新生RNA链长度超过9-10个核苷酸时，σ因子脱离转录复合物，RNA聚合酶离开启动子，核心酶延模板移动使新生RNA链不断延伸。
4）转录终止RNA聚合酶碰到终止信号后，与模板脱离并释放新生RNA。
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第2章基因、基因组和基因组学基因(gene)：携带有遗传信息的DNA或RNA序列，也称为遗传因子。
基因是合成有功能的蛋白质或RNA所必需的全部DNA，包括编码蛋白质或RNA的核酸序列，也包括为保证转录所必需的调控序列。
基因的功能：传递遗传信息，控制个体性状表现。
结构基因(structural genes)：可被转录形成mRNA，并转译成多肽链，构成各种结构蛋白质，催化各种生化反应的酶和激素等。
调节基因(regulatory genes) ：某些可调节控制结构基因表达的基因。
其突变可影响一个或多个结构基因的功能，或导致一个或多个蛋白质(或酶)量的改变。
eg. miRNA, siRNA, piRNA核糖体RNA 基因(ribosomal RNA genes) 与转运RNA 基因(transfer RNA genes)：只转录产生相应的RNA而不翻译成多肽链。
真核生物的RNA聚合酶( 3种)：RNA 聚Array合酶I, II, III.开放阅读框架(open reading frame，ORF)：在DNA链上，由蛋白质合成的起始密码开始，到终止密码为止的一个连续编码序列。
断裂基(split gene)：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质。
基因组(genome)：一个细胞内的全部遗传信息，包括染色体基因组和染色体外基因组。
基因组中的DNA包括编码序列和非编码序列。
部分病毒基因组--RNA。
C值(C-value)：一种生物体单倍体基因组DNA的总量，用以衡量基因组的大小。
通常，进化程度越高的生物其基因组越大，但从总体上说，生物基因组的大小同生物在进化上所处地位的高低无关。
存在C-value paradox （C值悖理）。
生物复杂性越高，其基因的密度越低。
病毒基因组的大小: 与细菌或真核细胞相比，病毒的基因组很小。
分子生物学考试整理笔记
分⼦⽣物学考试整理笔记第⼀章1.请定义DNA重组技术和基因⼯程技术。
DNA重组技术：是将不同的DNA⽚段按照⼈们的设计定向连接起来，在特定的受体细胞中与载体同时复制并得到表的，产⽣影响受体细胞的新的遗传性状。
基因⼯程技术：是将不同的DNA⽚段按照⼈们的设计定向连接起来，在特定的受体细胞中与载体同时复制并得到表的，产⽣影响受体细胞的新的遗传性状。
还包括其他可能使⽣物细胞基因组结构得到改造的体系。
第⼆章2.什么是核⼩体？简述其形成过程。
由DNA和组蛋⽩组成的染⾊质纤维细丝是许多核⼩体连成的念珠状结构。
核⼩体是由H2A,H2B,H3,H4各两个分⼦⽣成的⼋聚体和由⼤约200bp的DNA组成的。
⼋聚体在中间，DNA分⼦盘绕在外，⽽H1则在核⼩体外⾯。
每个核⼩体只有⼀个H1。
所以，核⼩体中组蛋⽩和DNA的⽐例是每200bpDNA有H2A,H2B,H3,H4各两个，H1⼀个。
⽤核酸酶⽔解核⼩体后产⽣只含146bp核⼼颗粒，包括组蛋⽩⼋聚体及与其结合的146bpDNA，该序列绕在核⼼外⾯形成1.75圈，每圈约80bp。
由许多核⼩体构成了连续的染⾊质DNA细丝。
核⼩体的形成是染⾊体中DNA压缩的第⼀阶段。
在核⼩体中DNA盘绕组蛋⽩⼋聚体核⼼，从⽽使分⼦收缩⾄原尺⼨的1/7。
200bpDNA完全舒展时长约68nm,却被压缩在10nm的核⼩体中。
核⼩体只是DNA压缩的第⼀步。
核⼩体长链200bp→核酸酶初步处理→核⼩体单体200bp→核酸酶继续处理→核⼼颗粒146bp3. 简述DNA的⼀,⼆,三级结构的特征DNA⼀级结构：4种核苷酸的的连接及排列顺序，表⽰了该DNA分⼦的化学结构DNA⼆级结构：指两条多核苷酸链反向平⾏盘绕所⽣成的双螺旋结构DNA三级结构：指DNA双螺旋进⼀步扭曲盘绕所形成的特定空间结构4.原核⽣物DNA具有哪些不同于真核⽣物DNA的特征？（1）结构简练：原核DNA分⼦的绝⼤部分是⽤来编码蛋⽩质，只有⾮常⼩的⼀部分不转录，这与真核DNA的冗余现象不同。
分子生物学笔记
分子生物学笔记中心法则（Central dogma）DNA的组成DNA的融解温度Tm，高GC含量使得DNA的Tm升高，以及GC的体积较小，使得测得密度较大DNA变性的条件:有机化合物,高pH,低盐浓度探针和DNA杂交基因组是一个生物体的所有遗传信息的集合。
染色体的组成：DNA、蛋白质、RNA组蛋白Histones：五种H1、H2A、H2B、H3、H4核小体核心由8个组蛋白组成H2A、H2B、H3、H4各两个（组蛋白八聚体）146bpDNA核小体核心+H1+linkerDNA组成了染色体组蛋白的修饰乙酰化：转录激活，结构变松散DNA复制半保留复制DNA聚合酶只能从5‘到3’合成DNA（前导链）2. 3‘到5’的DNA聚合酶移动是半不连续复制（后随链，也是从5’-3‘合成）冈崎片段（DNA+RNA引物），后随链绕DNA聚合酶一圈，使得两者的复制方向相同细菌的后随链片段约1000nt，真核细胞中约200nt3. 引物和模板依赖DNA聚合酶不能从头合成DNA，必须前面由10-12nt的RNA引物提供3’羟基引物酶在合成DNA前加上一小段RNA引物复制叉两条母链解开时形成复制叉（replication fork）拓扑异构酶（DNA旋转酶，gyrases）：去除DNA的超螺旋结构DNA解旋酶（DNA helicase）:DnaB作用以及DnaA、DnaC等其他蛋白质SSBP：单链结合蛋白，稳定解旋后的单链引物酶：合成RNA引物，需要引发体DNA聚合酶Ⅲ（原核）：同时合成两条链，链伸长DNA聚合酶Ⅲ：从5‘-3’合成DNA片段，然后删去RNA引物（具有核酸外切酶5‘-3’活性），发生缺口平移（缺口出现在引物和冈崎片段之间）DNA连接酶：去除引物后，连接冈崎片段和之前合成的片段滑动夹：保持DNA聚合酶不从DNA上掉下来端粒酶（telomerase）：DNA复制酶只能5‘-3’合成DNA片段，因此DNA两端5’的RNA引物去除后不能让DNA聚合酶Ⅲ生成替换RNA引物的DNA片段（末端隐缩）。
分子生物学笔记
1、分子生物学（狭义）：即在核酸与蛋白质水平上研究基因的复制，基因的表达（包括RNA转录、蛋白质翻译），基因表达的调控以及基因的突变与交换的分子机制。
2、分子生物学（广义）：即在分子水平上研究生命现象，或用分子的术语描述生物现象的学科。
3、克里克认为分子生物学基于两个基本原理：①序列假说：是指核酸片段的特异性完全由其碱基序列决定，而且这种序列是某一蛋白质氨基酸的密码。
②中心法则：是指DNA的遗传信息经RNA一旦进入蛋白质，也就不可能再行输出。
4、分子生物学作为所有生命物质的共性学科所遵循的三大原则：①构成生物大分子的单体是相同的。
共同的核酸语言，即构成核酸大分子的单体均是A、T(U)、C、G；共同的蛋白质语言，构成蛋白质大分子的单体均是20种基本氨基酸。
②生物大分子单体的排列（核苷酸，氨基酸）决定了生物性状的差异和个性特征。
③生物遗传信息的表达的中心法则相同。
5、生物学的三大发现：DNA 双螺旋结构的揭示、遗传密码子的破译、信使RNA的发现。
奠定了DNA-RNA-蛋白质三者之间关系的基础。
第二章：基因概念的演变与发展1、遗传学家摩尔根根据对果蝇的遗传试验提出了基因是：基因像念珠（bead）一样孤立地呈线状一样排列在染色体上，是具有特定功能、能独立发生突变和遗传交换的、“三位一体”的、最小的遗传单位。
2、等位基因：是指野生型基因（A）发生突变后形成的突变基因（a），它与野生型基因位于相同染色体的同一基因座位上。
当野生型基因（A）向不同方向发生突变形成不同状态的等位基因，又总称为复等位基因。
3、拟等位基因：将紧密连锁、控制同一性状的非等位基因定义为拟等位基因。
4、科学家们通过对噬菌体突变体与表型之间的关系的研究，提出了顺反子理论：顺反子是基因的同义词，认为基因是一个具有特定功能的、完整的、不可分割的最小遗传单位。
在一个基因内可以发生突变、重组（交换）。
该理论认为：基因（即顺反子）是染色体上的一个区段，在一个顺反子内有若干个交换单位，最小的交换单位称为交换子；在一个顺反子中有若干个突变单位，最小的突变单位被称为突变子。
《分子生物学导论》笔记_学习笔记
《分子生物学导论》笔记第一章：分子生物学概述1.1分子生物学的定义与发展1.2分子生物学的研究对象1.3分子生物学与其他学科的关系1.4分子生物学的重要性第二章：DNA的结构与功能2.1DNA的双螺旋结构2.2DNA的复制机制2.3DNA的修复与重组2.4DNA的功能与基因表达第三章：RNA的类型与作用3.1信使RNA（mRNA）3.2转运RNA（tRNA）3.3核糖体RNA（rRNA）3.4小RNA及其功能第四章：蛋白质的合成与功能4.1转录与翻译过程4.2蛋白质的结构层次4.3蛋白质的折叠与修饰4.4蛋白质的功能与作用机制第五章：基因调控机制5.1基因表达调控的基本概念5.2转录因子与增强子5.3表观遗传学与基因表达5.4RNA干扰与基因沉默第六章：分子生物学的应用6.1分子生物学在医学中的应用6.2分子生物学在农业中的应用6.3分子生物学在生物技术中的应用6.4未来发展与挑战第1章：分子生物学概述分子生物学的定义与发展分子生物学是研究生命现象的分子基础的科学，主要关注生物大分子的结构、功能及其相互作用。
其核心内容包括DNA、RNA和蛋白质的相互关系。
分子生物学的起源可以追溯到20世纪初，随着显微镜技术的发展，科学家们对细胞组成的认识逐渐深入。
1940年代，随着DNA的双螺旋结构被发现，分子生物学开始正式形成。
关键概念包括：DNA（脱氧核糖核酸）：遗传信息的载体，结构为双螺旋。
RNA（核糖核酸）：在基因表达中起到中介作用，主要类型有信使RNA（mRNA）、转运RNA（tRNA）和核糖体RNA（rRNA）。
蛋白质：由氨基酸构成，承担细胞内外的多种功能。
重要发展里程碑：1953年，沃森和克里克提出DNA双螺旋结构。
1961年，霍普金斯等人发现RNA的转译机制。
1970年代，基因工程技术的引入，推动了分子生物学的应用。
考点：分子生物学定义的准确描述DNA、RNA和蛋白质的基本功能和相互关系重要历史事件及其影响分子生物学的研究对象分子生物学的研究对象主要包括核酸（DNA和RNA）、蛋白质、酶及其相互作用。
分子生物学笔记
1、Allele（等位基因）：是指位于染色体的相同位置上控制着同一个性状的基因。
2、Cistron（顺反子）：是基因的同义词，是染色体上的一个区段，在一个顺反子内有若干个交换单位，即交换子（recon）；在一个顺反子中有若干个突变单位，即突变子（muton），它的提出是对“基因概念”的一种修正。
3、Operon（操纵子）：为了使基因表达调控更有效，生物体往往将功能相关的一组基因连续排列，协调控制它们的表达，组成一组连续排列，协调表达的基因组，即操纵子。
（必考）4、Gene（基因）：是指可遗传的，可自我复制，可表达功能，可以突变的，最小的功能单位。
5、RNA与DNA在结构上的差别：RNA中的核糖的2'位含有OH基，DNA中没有；RNA碱基中没有胸腺嘧啶T，只有尿嘧啶U；RNA分子多为单链分子，DNA分子为双琏分子；RNA分子的化学稳定性差，易发生降解；RNA与DNA在功能上的差别：DNA作为主要遗传物质，控制着生物的代谢和遗传；RNA在细胞中mRNA、tRNA和rRNA，其中mRNA，作为DNA转录的产物，直接翻译蛋白质，是DNA和蛋白质之间的信使，起到遗传信息的传递作用，tRNA在翻译中将携带氨基酸与核糖体结合，起到运输氨基酸的载体作用，rRNA又叫核糖体RNA，与核糖体的合成有关，是核糖体的成分之一，也与蛋白质的合成有关。
6、双螺旋（double helix）的结构特点：每一单链具有5'→ 3'极性；两条单链间以碱基间的氢键连接；两条单链，极性相反，反向平行；以中心为轴，向右盘旋(B-form)；双螺旋中存在大沟(2. 2nm)和小沟(1. 2nm)7、维持双螺旋结构的作用力：（注意一下影响双螺旋结构稳定性的因素）横向作用力——氢键和碱基堆积力（非特异性结合力，同一条核苷酸链中，相邻碱基的疏水作用力和范德华力）→弱键，可加热解链纵向作用力——磷酸酯键→强键，需酶促解链8、Tm值（变性/熔解/退火温度）：DNA的双螺旋结构降解一半时的温度或OD增加值的中点温度(一般为85-95℃)影响Tm值的因素：☆在A, T, C, G 随机分布的情况下，GC%愈高，Tm值愈大，GC%愈低，Tm值愈小☆GC%含量相同的情况下，AT形成变性核心，变性加快，Tm值小，碱基排列对Tm 值具有明显影响（除变性核心外）相同的碱基组成，不同的排列，碱基堆积力不同☆对于大片段D.S. DNA分子，片段长短对Tm值的影响较小, 与组成和排列相关，而对于小于100bp 的D.S DNA分子，片段愈短，变性愈快，Tm值愈小☆变性液中含有尿素，酰胺等有机试剂，可与碱基间形成氢键，从而改变碱基对间的氢键，一般Tm值可降至40℃左右☆盐浓度的影响，由于单链DNA主链的磷酸基团，而使DNA存在负电荷的静电斥力，会导致两条单链DNA的分离，而Na盐的浓度可以消除DNA单链上磷酸基团间的静电斥力，使DNA趋于稳定☆极端pH条件的影响，改变氢键的形成与结合力总之，一切减弱氢键，减弱碱基堆积力的因素均将使Tm值降低9、变性与复性变性：D.S. DNA经加温，极端pH，尿素，酰胺变为S.S. DNA的过程复性：变性条件解除后S.S. DNA重新变为D.S. DNA复性过程依赖于单链分子间的随机碰撞10、超螺旋结构的形成规律：L=T+W （L：双链DNA的交叉数，T：双链DNA的缠绕数，W：超螺旋的数目）W=负值（negative superhelix）W =正值( positive superhelix）11、生物体内主要是以右旋B—DNA为主，且生物体内DNA多数以负超螺旋（松弛态）存在（见书47）12、目前，仅在生活在极端高温环境下（如温泉）中的嗜热微生物体内发现了正超螺旋（紧缩态）DNA，是由于高温容易使DNA变性，双链解开。
医学分子生物学重点汇总
分子生物学：从分子水平研究生命现象、生命本质、生命活动及其规律的学科。
医学分子生物学：从分子水平研究人体和疾病相关生物在正常和疾病状态下生命活动及其规律、从分子水平开展人类疾病的预防、诊断和治疗研究的科学。
基因：是负责编码RNA或一条多肽链的DNA片段，包括编码序列、编码序列外的侧翼序列及插入序列结构基因：基因中编码RNA或蛋白质的DNA序列。
顺式作用元件：真核生物生物基因中的调控序列，包括启动子和上游的启动子元件、增强子、反应元件和poly(A)加尾信号基因突变改变遗传信息的几种形式？断裂基因：真核生物基因在编码区内含有非编码的插入序列。
基因型：是指逐代传递下去的成对因子的集合，因子中一个来源于父本，另一个来源于母本。
表现型（phenotype）：是指一些容易区分的个体特征的总和增强子：一段含有多个作用元件，可以特异性的与转录因子结合，增强基因的转录活性的短的DNA序列。
转录：遗传信息从DNA分子抄录到RNA分子的过程基因组（genome）：泛指一个细胞或病毒的全部遗传信息。
真核生物基因组：指一套完整单倍体DNA（染色体DNA）的全部序列，既包括编码序列，也包括大量存在的非编码序列。
原核生物基因组结构特征：其结构比较简单，通常由环状双链DNA分子组成，具有操纵子结构，基因密度高，编码序列比例大，含有编码同工酶的同基因，不同元和生物基因组中的GC含量变化大。
其非编码区域主要是一些调控序列，细菌的基因组可产生转座现象，还含有可以自主复制的质粒DNA。
真核生物基因组结构特征：真核基因组一般比较庞大，结构基因所占的比例小，编码序列就更少，且存在大量重复序列。
由染色体DNA和染色体外DNA组成，非编码序列多于编码序列，具有多基因家族和假基因操纵子（operon）：原核生物的绝大多数结构基因按功能相关性成簇地排列于染色体上，连同其上游的调控区（包括启动子和操作元件）以及下游的转录终止信号共同组成一个基因表达单位。
分子生物学 笔记 医学检验
1基因（gene）:编码有功能的蛋白质或RNA所必须的全部核酸序列。
2结构基因：编码蛋白质或RNA所含有的全部DNA。
3启动子：DNA分子上能与RNA聚合酶结合并形成转录起始复合体的区域，在许多情况下，还包括促进这一过程的调节蛋白的结合位点。
4顺式作用元件：DNA、RNA或者蛋白质中的一些特殊的核酸或氨基酸残基序列，只作用于与其连接在一起的靶，而不作用于不与其相连的靶。
5质粒：细菌细胞内一种自我复制的环状双链DNA分子，能稳定地独立存在于染色体外，并传递到子代，一般不整合到宿主染色体上。
现在常用的质粒大多数是经过改造或人工构建的，常含抗生素抗性基因，是重组DNA技术中重要的工具。
6基因表达：使基因所携带的遗传信息表现为表型的过程。
包括基因转录成互补的RNA序列。
对于结构基因，信使核糖核酸(mRNA)继而翻译成多肽链，并装配加工成最终的蛋白质产物。
7操纵子：转录的功能单位。
很多功能上相关的基因前后相连成串，由一个共同的控制区进行转录的控制，包括结构基因以及调节基因的整个DNA序列。
8增强子：增强基因启动子工作效率的顺式作用序列，能够在相对于启动子的任何方向和任何位置(上游或下游)上都发挥作用。
9反式作用因子：通过直接结合或间接作用于DNA、RNA等核酸分子，对基因表达发挥不同调节作用(激活或抑制)的各类蛋白质因子。
10基因组学：研究基因组的结构、功能及表达产物的学科。
基因组的产物不仅是蛋白质，还有许多复杂功能的RNA。
包括三个不同的亚领域，即结构基因组学、功能基因组学和比较基因组学。
11功能基因组学：研究基因组中各基因的功能，包括基因的表达及其调控模式的学科。
12.HGP：人类基因组计划，于20世纪80年代提出的，由国际合作组织包括有美、英、日、中、德、法等国参加进行了人体基因作图，测定人体23对染色体由3×109核苷酸组成的全部DNA序列，于2000年完成了人类基因组“工作框架图”。
分子生物学知识点整理
分子生物学知识点整理1.基本分子生物学概念：基因、DNA、RNA和蛋白质是分子生物学的基本概念。
基因是一段DNA序列，负责编码产生RNA和蛋白质。
DNA是脱氧核糖核酸，由含有遗传信息的碱基序列组成。
RNA是核糖核酸，负责将DNA的信息转录成具体蛋白质的制作指令。
蛋白质是由氨基酸组成的大分子，负责细胞的结构和功能。
2.DNA的结构：DNA是双螺旋结构，由两条互相缠绕的链组成，这两条链通过碱基之间的氢键相互连接。
DNA的碱基包括腺嘌呤(A)、胸腺嘧啶(T)、鸟嘌呤(G)和胞嘧啶(C)。
3.DNA复制：DNA复制是细胞分裂的过程中，DNA双链被复制为两条相同的DNA双链。
这是生命的一个基本过程，确保每个新细胞都有完整的遗传信息。
DNA复制是由DNA聚合酶酶进行的，它们能够将新的碱基加到原有的DNA链上。
4.转录：转录是将DNA的信息复制成RNA的过程。
这个过程包括三个步骤：启动、延伸和终止。
在转录开始时，RNA聚合酶酶会识别DNA链上一个特定的启动位点，然后沿着DNA模板链向前延伸合成RNA链。
转录的终止是由特定的序列标志着的，一旦被识别，RNA聚合酶酶就会停止合成RNA。
5.翻译：翻译是将RNA的信息转化成蛋白质的过程。
这个过程涉及到tRNA和核糖体的作用。
tRNA具有与特定氨基酸结合的能力，并根据mRNA 模板上的密码子序列，将氨基酸逐个带入核糖体中合成蛋白质。
6.基因调控：基因调控是细胞内基因表达的调控机制，使细胞能够根据需要调整哪些基因的表达，以适应不同的环境条件。
这包括启动子、转录因子和RNA干扰等机制。
7.基因突变和遗传变异：基因突变是指在DNA链上发生的改变，可能导致蛋白质的结构和功能的改变。
遗传变异包括基因重组、基因扩增和基因缺失等，能够产生新的基因组和生物特征。
8.PCR：聚合酶链式反应（PCR）是一种用于扩增DNA片段的技术。
它涉及到短的引物，用于界定所需扩增的DNA片段，然后通过多次的加热和冷却循环，DNA被不断复制，产生大量的DNA片段。
分子生物学笔记完全版
分子生物学笔记第一章基因的结构第一节基因和基因组一、基因(gene) 是合成一种功能蛋白或RNA分子所必须的全部DNA序列．一个典型的真核基因包括①编码序列—外显子(exon) ②插入外显子之间的非编码序列—内合子(intron) ③5'-端和3'-端非翻译区(UTR) ④调控序列(可位于上述三种序列中) 绝大多数真核基因是断裂基因(split-gene)，外显子不连续。
二、基因组(genome) 一特定生物体的整套(单倍体)遗传物质的总和，基因组的大小用全部DNA的碱基对总数表示。
人基因组3X1 09(30亿bp)，共编码约10万个基因。
每种真核生物的单倍体基因组中的全部DNA量称为C值，与进化的复杂性并不一致(C-value Paradox)。
人类基因组计划（human genome project, HGP）基因组学（genomics）,结构基因组学（structural genomics）和功能基因组学（functional genomics）。
蛋白质组（proteome）和蛋白质组学（proteomics）第二节真核生物基因组一、真核生物基因组的特点：，①真核基因组DNA在细胞核内处于以核小体为基本单位的染色体结构中．②真核基因组中，编码序列只占整个基因组的很小部分(2—3％)，三、基因家族(gene family) 一组功能相似且核苷酸序列具有同源性的基因．可能由某一共同祖先基因(ancestral gene)经重复(duplication)和突变产生。
基因家族的特点：①基因家族的成员可以串联排列在一起，形成基因簇(gene cluster)或串联重复基因(tandemly repeated genes)，如rRNA、tRNA和组蛋白的基因；②有些基因家族的成员也可位于不同的染色体上，如珠蛋白基因；③有些成员不产生有功能的基因产物，这种基因称为假基因(Pseudogene)．Ψa1表示与a1相似的假基因．四、超基因家族(Supergene family ，Superfamily) 由基因家族和单基因组成的大基因家族，结构上有程度不等的同源性，但功能不同．第四节细菌和病毒基因组一、细菌基因组的特点。
分子生物学知识点整理
一、名词解释：1. 基因：基因是位于染色体上的遗传基本单位，是负载特定遗传信息的DNA片段，编码具有生物功能的产物包括RNA和多肽链。
2. 基因表达：即基因负载遗传信息转变生成具有生物学功能产物的过程，包括基因的激活、转录、翻译以及相关的加工修饰等多个步骤或过程。
3.管家基因：在一个生物个体的几乎所有组织细胞中和所有时间段都持续表达的基因，其表达水平变化很小且较少受环境变化的影响。
如GAPDH、β-肌动蛋白基因。
4. 启动子：是指位于基因转录起始位点上游、能够与RNA聚合酶和其他转录因子结合并进而调节其下游目的基因转录起始和转录效率的一段DNA片段。
5.操纵子：是原核生物基因表达的协调控制单位，包括有结构基因、启动序列、操纵序列等。
如：乳糖操纵子、色氨酸操纵子等。
6.反式作用因子：指由其他基因表达产生的、能与顺式作用元件直接或间接作用而参与调节靶基因转录的蛋白因子（转录因子）。
7.顺式作用元件：即位于基因附近或内部的能够调节基因自身表达的特定DNA序列。
是转录因子的结合位点，通过与转录因子的结合而实现对真核基因转录的精确调控。
8.Ct值：即循环阈值（cycle threshold，Ct），是指在PCR扩增过程中，扩增产物的荧光信号达到设定的荧光阈值所经历的循环数。
（它与PCR扩增的起始模板量存在线性对数关系，由此可以对扩增样品中的目的基因的模板量进行准确的绝对和（或）相对定量。
）9.核酸分子杂交：是指核酸分子在变性后再复性的过程中，来源不同但互不配对的核酸单链（包括DNA和DNA，DNA和RNA，RNA和RNA）相互结合形成杂合双链的特性或现象，依据此特性建立的一种对目的核酸分子进行定性和定量分析的技术则称为分子杂交技术。
10. 印迹或转印：是指将核酸或蛋白质等生物大分子通过一定的方法转移并固定至尼龙膜等支持载体上的一种方法，该技术类似于用吸墨纸吸收纸张上的墨迹。
11. 探针：是一种用同位素或非同位素标记核酸单链，通常是人工合成的寡核苷酸片段。
分子生物学知识点归纳
分子生物学知识点归纳1.DNA的结构和功能：DNA是生物体内贮存遗传信息的分子，由磷酸、五碱基、脱氧核糖组成。
DNA以双螺旋结构存在，通过序列编码生物体的遗传信息，并在细胞分裂中复制和传递。
2.RNA的结构和功能：RNA是将DNA信息翻译为蛋白质的中间分子，有多种类型，包括信使RNA（mRNA）、转运RNA（tRNA）和核糖体RNA （rRNA）。
RNA具有与DNA类似的结构，但是鸟嘌呤（G）和胸腺嘧啶（T）被腺嘌呤（A）和尿嘧啶（U）所取代。
3.基因表达：基因表达是指将DNA中的遗传信息转录成RNA，然后翻译成蛋白质的过程。
这个过程包括转录、剪接、RNA修饰、起始和终止等多个步骤。
基因表达过程中的调控对于维持生物体的正常功能至关重要。
4.蛋白质合成：蛋白质合成是指RNA翻译成蛋白质的过程。
这个过程包括译码、蛋白质折叠和修饰。
蛋白质的结构和功能由其氨基酸序列决定，但结构和功能的形成还受到其他因素的调控。
5.基因组学：基因组学是研究生物体基因组的学科，包括基因组的结构、功能和演化。
随着高通量测序技术的发展，基因组学成为了分子生物学的前沿领域。
6.分子遗传学：分子遗传学是研究遗传信息传递和表达的分子机制的学科。
它研究遗传物质的结构、复制、易位、突变和修复等，以及遗传信息的传递和表达的分子级机制。
7.基因调控：基因调控是指细胞内基因表达的调节过程。
这个过程包括转录因子与DNA结合、组蛋白修饰、DNA甲基化等多个调控机制。
基因调控决定了细胞的发育、分化和对环境刺激的响应。
9.蛋白质相互作用和信号传导：蛋白质相互作用是指蛋白质之间的物理或化学交互作用。
这些相互作用对于细胞信号传导、代谢调控和细胞活动的协调起着重要作用。
10.DNA修复和细胞凋亡：DNA修复是细胞内修复DNA损伤的过程，以维持遗传稳定性。
细胞凋亡是指细胞主动性死亡的过程，常常发生在DNA 严重损伤和细胞失控增殖时。
以上只是分子生物学的一些知识点，这个领域还有很多其他的重要概念和研究方向，如非编码RNA、表观遗传学和细胞信号转导等。
分子生物学知识点整理
分子生物学知识点整理1.基因结构与功能：基因是编码蛋白质的单位，基因通常由DNA组成。
基因在转录过程中产生mRNA，然后通过翻译过程合成蛋白质。
基因还可通过调控元件控制其表达水平。
2.DNA复制：DNA复制是生物体维持基因遗传的关键过程。
在DNA复制过程中，DNA双链被解旋，然后酶类将合适的核苷酸加到模板链上，形成两条新的DNA双链。
DNA复制是半保守性的，意味着每个新生成的DNA分子含有一条模板链和一条新合成的链。
3.转录与翻译：转录是将DNA的信息转录成mRNA的过程。
在转录过程中，RNA聚合酶将mRNA合成出来。
翻译是将mRNA的信息翻译成蛋白质的过程。
在翻译过程中，mRNA被核糖体翻译出蛋白质。
4.蛋白质结构与功能：蛋白质是生物体内的重要分子，它们具有多种结构和功能。
蛋白质的结构通常包括四级结构，即原始结构、α-螺旋和β-折叠的二级结构、特定的三级结构和蛋白质复合物的四级结构。
蛋白质的功能取决于它的结构，例如，酶是催化反应的蛋白质，抗体是免疫系统的重要组成部分。
5.基因调控：基因调控是通过一系列的转录因子、启动子、增强子和抑制子等调控元件控制基因表达的过程。
转录因子与DNA结合，可以促进或抑制RNA聚合酶的结合和转录。
6.基因突变与重组：基因突变是指DNA序列中的任何变化，例如点突变、插入、缺失和倒位等。
基因重组是指DNA发生重组，导致新的基因组合。
突变和重组对物种的遗传多样性和进化起着重要作用。
7.DNA修复与基因组稳定性：DNA会受到内部和外部因素的损害，例如紫外线、化学物质和代谢产物等。
细胞通过DNA修复机制来修复这些损伤，以维持基因组的稳定性。
8.分子遗传学与细胞周期：分子遗传学研究基因的遗传传递和表达的过程。
细胞周期是一系列有序的细胞分裂和生长阶段。
9.基因组学与蛋白质组学：基因组学研究整个基因组的结构和功能；蛋白质组学研究蛋白质组的结构和功能。
这两个领域的发展对于了解生物体的整个基因和蛋白质组合具有重要意义。
医学分子生物学笔记
医学分子生物学（medical molecular biology ）：医学分子生物学主要从分子水平研究人体在正常和疾病状态下的生命活动及其规律的一门学科；主要研究人体生物大分子的结构、功能、相互作用及其同疾病发生、发展的关系。
第一章基因（gene）的概念及其发展1、基因的物质载体是染色体2、基因的生化作用本质是控制酶的合成3、DNA是主要的遗传物质4、基因的概念：基因(gene)是核酸分子中储存遗传信息的遗传单位，是指储存有功能的蛋白质多肽链或RNA序列信息及表达这些信息所必需的全部核苷酸序列.第二节基因的结构1、原核生物：类核2、真核生物：染色质，基本结构单位——核小体第三节基因的功能1、功能：①利用四种碱基（A、T、G 、C）不同排列负荷遗传信息；②通过复制将遗传信息传递给子代细胞；③作为基因表达模板2、结构基因：⑴概念：结构基因（structural gene）是指能够编码特定RNA分子或蛋白质分子的遗传单位。
含有编码序列和非编码序列（与转录后加工、修饰及翻译过程相关）⑵特点：①原核生物结构基因编码序列连续②真核生物结构基因编码序列是不连续的，称为断裂基因（split gene）。
通常需要进行转录后剪接加工③病毒结构基因编码序列取决于侵袭的宿主⑶外显子（exon）和内含子（intron）：能够在成熟RNA分子中保留的序列称为外显子（exon），而不能在成熟RNA分子中保留的序列称为内含子（intron）⑷内含子数目=外显子-1（组蛋白编码基因无内含子）3、调控序列：⑴概念：与结构基因转录表达调控相关的非编码序列称为调控序列（regulating sequence），或调控基因（regulating gene）⑵原核生物：①启动子（promoter）：指位于结构基因上游，并与RNA聚合酶识别、结合和启动转录有关的一段特殊DNA序列（启动子序列不出现于RNA产物中）。
转录起始识别部位+核心启动子（核心启动子=Pribnow 盒+转录起始部位）②终止子（terminater ）：指位于结构基因下游的一段富含GC的具有回文特征的特殊DNA序列，该序列转录生成的RNA能够形成特殊的发卡结构并导致RNA聚合酶从DNA模板上脱离，促使转录过程终止。
医学分子生物学核心笔记
第一章～第八章基因genes：基因是负责编码RNA或一条多肽链DNA片段，包括编码序列、编码序列外的侧翼序列及插入序列。
是决定遗传性状的功能单位。
结构基因structure genes：基因中编码RNA或蛋白质的DNA序列称为结构基因。
基因组genome：一个细胞或病毒的全部遗传信息。
（细胞或生物体的一套完整单倍体的遗传物质的总和。
）真核生物基因组是指一套完整单倍体DNA（染色体DNA）和线粒体DNA的全部序列，包括编码序列和非编码序列。
GT-AG法则：真核生物基因的外显子与内含子接头处都有一段高度保守的一致性序列，即：内含子5’端大多数是以GT开始，3’端大多是以AG结束。
端粒：以线性染色体形式存在的真核基因组DNA末端都有一种特殊的结构叫端粒。
该结构是一段DNA序列和蛋白质形成的一种复合体，仅在真核细胞染色体末端存在。
端粒DNA由重复序列组成，人类端粒一端是TTAGGG另一端是AATCCC.操纵子：是指数个功能上相关的结构基因串联在一起，构成信息区，连同其上游的调控区（包括启动子和操纵基因）以及下游的转录终止信号所构成的基因表达单位。
所转录的RNA为多顺反子。
操纵元件：是一段能够被不同基因表达调控蛋白质识别和结合的DNA 序列，是决定基因表达效率的关键元件。
顺式作用元件：是指那些与结构基因表达调控相关、能够被基因调控蛋白特异性识别和结合的特异DNA序列。
包括启动子、上游启动子元件、增强子、反应元件和poly(A)加尾信号。
反式作用因子：是指真核细胞内含有的大量可以通过直接或间接结合顺式作用元件而调节基因转录活性的蛋白质因子。
启动子：是能够被RNA聚合酶特异性识别并与其结合并开始转录的核苷酸序列。
（TATAbox、CAATbox、GCbox）增强子enhancer：是一段短的DNA序列，其中含有多个作用元件，可以特异性地与转录因子结合，增强基因的转录活性。
它可位于被增强的转录基因的上游或下游，也可相距靶基因较远。
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第2章基因、基因组和基因组学基因(gene)：携带有遗传信息的DNA或RNA序列，也称为遗传因子。
基因是合成有功能的蛋白质或RNA所必需的全部DNA，包括编码蛋白质或RNA的核酸序列，也包括为保证转录所必需的调控序列。
基因的功能：传递遗传信息，控制个体性状表现。
结构基因(structural genes)：可被转录形成mRNA，并转译成多肽链，构成各种结构蛋白质，催化各种生化反应的酶和激素等。
调节基因(regulatory genes) ：某些可调节控制结构基因表达的基因。
其突变可影响一个或多个结构基因的功能，或导致一个或多个蛋白质(或酶)量的改变。
eg. miRNA, siRNA, piRNA核糖体RNA 基因(ribosomal RNA genes) 与转运RNA 基因(transfer RNA genes)：只转录产生相应的RNA而不翻译成多肽链。
真核生物的RNA聚合酶( 3种)：RNA 聚Array合酶I, II, III.开放阅读框架(open reading frame，ORF)：在DNA链上，由蛋白质合成的起始密码开始，到终止密码为止的一个连续编码序列。
断裂基(split gene)：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质。
基因组(genome)：一个细胞内的全部遗传信息，包括染色体基因组和染色体外基因组。
基因组中的DNA包括编码序列和非编码序列。
部分病毒基因组--RNA。
C值(C-value)：一种生物体单倍体基因组DNA的总量，用以衡量基因组的大小。
通常，进化程度越高的生物其基因组越大，但从总体上说，生物基因组的大小同生物在进化上所处地位的高低无关。
存在C-value paradox （C值悖理）。
生物复杂性越高，其基因的密度越低。
病毒基因组的大小: 与细菌或真核细胞相比，病毒的基因组很小。
不同的病毒之间基因组大小相差很大。
乙肝病毒DNA：3kb，编码4种蛋白质；痘病毒的基因组：300kb，编码几百种蛋白质。
病毒基因组的大小通常与其对宿主的依赖程度有关，基因组越大，依赖性越小。
RNA 病毒基因组编码序列具有节段性:有些病毒的基因组RNA由不连续的几条核酸链组成（如流感病毒，轮状病毒等）。
分段基因组的病毒一般感染效率较低；分段基因组容易发生重组，故病毒容易变异。
目前未发现DNA病毒有此状况。
病毒基因存在基因重叠:基因重叠：同一段DNA片段能够参与编码两种甚至两种以上的蛋白质分子。
这种现象在其它的生物细胞中仅见于线粒体和质粒DNA。
此结构意义在于使较小的基因组能够携带较多的遗传信息。
基因重叠的方式:1）一个基因完全在另一个基因里面。
2）几个基因部分重叠。
3）两个基因之间只有一个碱基重叠。
重叠基因的DNA序列可能大部分相同，但由于翻译时的读码框架不同、或起始部位不同而产生不同的蛋白质。
有些真核病毒的部分序列，对某一个基因来说是内含子，而对另一个基因而言却是外显子。
病毒基因组的大部分序列具有编码功能：病毒基因组的大部分是用来编码蛋白质的，只有非常小的一部份没有编码翻译功能。
ΦX174基因组中不编码的序列只占217/5375。
乳头瘤病毒基因组约8.0Kb，其中不编码的部分约为1.0kb。
少数真核生物病毒的基因组也存在内含子结构。
病毒基因组的转录单元是多顺反子:多顺反子mRNA (polycistronie mRNA) ：病毒基因组DNA序列中功能上相关的蛋白质的基因或rRNA的基因往往丛集在基因组的一个或几个特定的部位，形成一个功能单位或转录单元。
它们可被一起转录成含有多个mRNA 的分子。
病毒基因组都是单倍体：除了逆转录病毒以外，一切病毒基因组都是单倍体，每个基因在病毒颗粒中只出现一次。
逆转录病毒带有逆转录酶，能使RNA反向转录生成DNA，因此其基因组可拥有两个拷贝。
噬菌体基因具有连续性：噬菌体的基因是连续的，而真核细胞病毒的基因是不连续的，具有内含子。
原核生物基因组通常比较简单，其基因组大小在106bp～107bp之间，所包含的基因数目几百个到数千个之间。
原核生物基因组通常由一条环状的双链DNA分子组成，在细胞中与蛋白质结合成染色体的形式，在细胞内形成一个致密的区域，称为类核（nucleoid）.大肠杆菌染色体基因组的结构和功能:大肠杆菌基因组序列中的基因密度非常高，编码区所占的比例较大。
大肠杆菌中总共有4288个基因，平均编码长度为950bp，基因之间的间隔区长度为118bp，而且这些结构基因没有内含子。
大肠杆菌DNA分子中的重复序列很少，但在大肠杆菌基因组中不同部位可以有称为转座子的50kb的重复片段。
转座因子：原核生物转座因子主要有二类：插入序列(insertion sequence，IS) :IS：2000bp以内，两端都有正向重复序列（direct repeats，DR）和反向重复序列（inverted repeats，IR），中间1kb左右的编码序列，仅编码和转座有关的转座酶。
只有当IS 转座到某一基因中使该基因失活或插入位点旁边的染色体发生畸变等效应时才会被发现。
复合型转座子( composite transposon, Tn) :Tn ：2000～20000bp之间，两端由一对IS 元件组成，带有与转座作用有关的基因以及其他基因。
根据转座的的机制和结果，可将转座分为：复制型转座，保守型转座大肠杆菌染色体外基因组的结构和功能：质粒（plasmid）：一类染色体外具有自主复制能力的环状双链DNA分子，属染色体外基因组。
大肠杆菌质粒是双链环状结构的DNA 分子。
可以有共价闭合环状DNA（covalently closed circular DNA，cccDNA）、缺口的环状DNA、线性DNA 三种结构状态。
质粒对宿主细胞的生存一般不是必需的，但质粒带有某些特殊的不同于宿主细胞的遗传信息，其存在赋予宿主细胞一些遗传性状。
质粒能自主复制，是能独立复制的复制子（autonomous replicon）。
严紧控制（stringent control）型质粒：其复制常与宿主的繁殖偶联，拷贝数较少，每个细胞中只有1个到十几个拷贝。
松弛控制（relaxed control）型质粒：其复制与宿主不偶联，每个细胞中有几十到几百个拷贝。
质粒的稳定性与不相容性: 质粒的不相容性（incompatibility）：两种不同质粒因利用同一复制和维持机制，在复制和随后向子代细胞分配的过程中会发生竞争，从而不能在同一宿主细胞内稳定存在，其中一种质粒将被丢失。
携带不同复制和维持机制的质粒属于不同的不相容群，它们可以共存于同一细胞中。
影响质粒稳定性的因素：1.主细胞分裂时质粒能否均衡地分配到子代细胞。
2.质粒分子自身结构的稳定性。
真核生物的遗传物质绝大部分存在于细胞核染色体，少部分存在于线粒体或叶绿体中----细胞核基因组和细胞器基因组。
真核生物染色体基因组特点:人类基因组中仅含有25000～30000个基因，远低于预期。
在人类基因组中只有很少一部份（约2-3％）DNA序列用以编码蛋白质和结构RNA。
人类基因组中存在大量基因间隔区序列，主要由重复DNA构成。
在基因内部含大量内含子。
单拷贝序列：占40%-80%，结构基因基本上属于单拷贝序列。
中度重复序列：重复次数10～105，占10-40%。
如rRNA、tRNA、组蛋白以及免疫球蛋白的基因等，另有部分可能与基因的调控有关。
高度重复序列：拷贝数大于106，占10-60%。
如反向重复序列(inverted repeats) 和卫星DNA (satellite DNA)。
反向重复序列常见于基因的调控区，可能与复制、转录的调控有关。
重复序列的多态性：DNA多态性：DNA 序列发生变异从而导致的个体间核苷酸序列的差异。
主要包括单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）和串联重复序列多态性（tandem repeats polymorphism）。
SNP--由基因组DNA上的单个碱基的变异引起的DNA序列多态性。
据估计，人类基因组中每1kp就存在一个SNP 位点，共有约300万个之多，是人群中个体差异最具代表性的DNA多态性。
相当一部分SNP还直接或间接与个体的表型差异、对疾病的易感性或抵抗能力、对药物的反应性等相关。
大多数SNP位点十分稳定，人类85%的SNP 是共有的。
高度重复序列中的无间隔反向重复序列很容易形成限制性内切酶识别位点，也很容易因为突变产生或是失去一个酶切位点，可以造成限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism，RFLP).真核基因组存在多基因家族与假基因:多基因家族(multi gene family)：由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
假基因(pseudo gene)：与某些有功能的基因结构相似，但不能表达有功能的基因产物的某些基因。
多基因家族大致可分为两类：一个基因家族的不同成员成簇地分布在不同染色体上，但核酸序列高度同源，编码一组功能上紧密相关的蛋白质，如珠蛋白基因家族。
基因家族成簇地分布在某一条染色体上，它们可同时发挥作用，合成某些蛋白质，如组蛋白基因家族就成簇地集中在第7号染色体长臂3区2带到3区6带区域内，这种分布方式与DNA复制时需要大量的组蛋白有关。
假基因的产生有两种方式：由突变引起的基因序列变化而失去功能，这样产生的假基因带有内含子，称为常规假基因（conventional pseudogene）。
mRNA经过反转录为cDNA，再插入基因组，由于插入位点不合适或序列发生变化而导致失去功能。
这种类型的假基因不含内含子，称为已加工的假基因（processed pseudogenes）。
真核生物细胞器基因组：真核生物有两类细胞器能携带遗传物质：线粒体和叶绿体。
这些遗传物质独立于细胞核基因组外，能够自行复制和表达，又称为染色体外基因组。
线粒体基因组编码其自身蛋白质合成体系的某些成员，如rRNA和tRNA等，以及呼吸链中的某些成员，如ATP酶、NADH还原酶、细胞色素氧化酶复合体中的某些组分。
其它成员由细胞核基因组编码。
高等动物线粒体基因组具有独特的特点：①母系遗传。
子代线粒体基因组来自母亲，父系的线粒体基因组在精卵结合时一般不能进入卵细胞。
②线粒体DNA损伤后不易修复，突变率较高，可能与衰老及某些疾病有关。
③遗传密码与通用遗传密码存在差别，如UGA（终止密码子）编码Trp，AGA/AGG（Arg）为终止密码子等。
基因组学（Genomics）：对生命有机体全基因组进行序列分析和功能研究的学科。