染色体畸变
名词解释染色体畸变
名词解释染色体畸变嘿，你知道染色体畸变吗？这可不是什么简单的事儿呀！染色体畸变就好像一个原本好好的拼图突然变得七零八落或者多了几块少了几块。
比如说，正常的染色体就像是一个完整漂亮的房子，每一块都在它该在的位置，发挥着自己的作用。
（就像我们的家，每个房间都有它的功能一样。
）染色体畸变呢，可能会出现染色体的缺失，哎呀，那就像是房子少了一块砖头或者一扇窗户似的。
（就好像你最喜欢的玩具突然少了个零件。
）还有染色体的重复，这就像房子里多了一块多余的板子。
（好比你桌上莫名其妙多了一个杯子。
）还有染色体的倒位，这就好像把房子里的一部分给颠倒过来了。
（想象一下你的书桌突然上下颠倒了，多奇怪呀！）另外还有染色体的易位，就如同把这个房子的一部分挪到另一个房子上去了。
（好比把你卧室的床搬到客厅去了。
）染色体畸变可不是开玩笑的呀！这对生物体的影响那可大了去了。
它可能会导致各种各样的疾病呢！你想想，如果一个人的染色体出现了问题，那不就像一辆汽车的关键零件出了故障一样，能正常行驶吗？（就像你的自行车链子掉了，你还能骑得顺畅吗？）在生活中，我们也会遇到一些可能导致染色体畸变的情况呢。
比如辐射，那些看不见的射线可能就会悄悄改变染色体。
（就像一个隐藏的小怪兽在捣乱。
）还有一些化学物质，也可能会搞破坏。
（就像一个调皮的孩子在乱涂乱画。
）所以呀，我们得重视染色体畸变这个事儿。
我们要保护好自己，尽量避免接触那些可能导致它发生的因素。
不然，等真出了问题，那可就麻烦啦！总之，染色体畸变可不是小事，我们可得小心对待它！。
染色体畸变
体细胞的染色体数目在二倍体的基础上成倍地增加 或减少即导致整倍性异常。 理论上可能的整倍性异常包括单倍体（n）、三倍 体（3n）和四倍体（4n）及以上的多倍体。 除了精子和卵子为单倍体外，未发现单倍体胎儿。 在人类，全身三倍性是致死的，因而极为罕见，但 三倍性在流产胎儿中较常见，是流产的重要原因之 一。四倍体及多倍体在临床上更为罕见。
染色体畸变
Chromosome Aberration
教学要求
1、掌握染色体畸变的概念、类型及产生机制；异 常核型的描述方法。
2、熟悉异常染色体携带者的概念；嵌合体的概念；
倒位；重复。
3、了解表型正常个体的染色体变异多态性。
染色体畸变的概念
染色体畸变(chromosome aberration)是指 染色体在数目上和结构上的异常改变,包括染 色体数目畸变和结构畸变两大类。 由于染色体畸变往往导致基因群的增减和位 置的转移，扰乱遗传物质或基因间的平衡， 故染色体畸变是染色体病产生的基础。 物理因素、化学因素和生物因素可诱发染色 体畸变的发生。
双雄受精（diandry）
两个精子同时进入同 一个卵子，形成三倍 体合子。在其含有的 三组染色体中，两组 来自父方精子，一组 来自母方的卵子。 双雄受精是三倍体产 生的可能原因之一。
双雌受精（digyny）
在卵子发生中，卵母细胞减 数分裂时未形成极体，原来 应分配给极体的一组染色体 仍留在卵内，形成含两组染 色体的二倍体卵子，其与精 子结合后形成三倍体合子。
()
； / t ter →
括号内为结构异常的染色体
重排中用于分开染色体 嵌合体中用于分开不同的细胞系 易位 末端 从．．．．到
20081027第六章-染色体畸变
电离辐射的特征
辐射 类型
质量 (U)
电荷 (e)
能量(MeV) 空气射 程(cm)
来源 举例
α
4
2+
100
100 239钚、212钋
β
5.5×10-4
1-，1+， 0
0-100 (max)
102 90锶，氚
n
1
0 0.025eV-100
235铀裂变
γ
0
0
100
104 60钴、192铱
X
0
0
-50
X球管、加速器
Q带：用quinacrine mustard 染色，紫外灯下显色；
C带：显示出着丝粒异染色 质；
R带：显示出富含GC碱基 对的DNA部分。
常见染色体带型类型 1、 Q带（Q banding）： 荧光染料：芥子喹吖因 （QM）或盐酸喹吖因 （QH） 缺点：Q带保存时间短，需荧光显微镜 2、G显带（G banding）： 预处理：热、碱、蛋白酶 染色：Giemsa染色 特点：可以显示出与Q带相似的带纹。 优点：G带标本可长期保存，光学显微镜观察
1.重复 (duplication)
(1)概念 重复是指染色体的片
段出现多个拷贝。 重复往往可改变基因
剂量，可能造成表 型的显著改变。
（2）类别
顺接重复(tandem duplication)
染色体某区段按照自己染色体的正常直线顺序重复。
ab. cdef→ab.cdcdef 反接重复 (reverse duplication)
染色体某区段按照自己染色体的反向直线顺序重复。
ab. cdef→ab.cdeedf
(3) 细胞学效应
abcd e f
10遗传 第九章 染色体畸变
一个染色体组
2 几个基本概念： 单倍体：生物个体的体细胞中染色体数和它配子中 染色体数相等。
双倍体：生物个体的体细胞中染色体数和它合子中
染色体数相等。 一倍体：生物个体的体细胞中只含有一个染色体组的个体。 二倍体： 两 。
多倍体：含有三个及三个以上染色体组的个体称多倍体。 三倍体：生物个体的体细胞中只含有三个染色体组的个体。 四倍体：生物个体的体细胞中只含有四个染色体组的个体。
利用一个致死基因来平衡另一致死基因的先决条件是：
两个致死基因紧密连锁 保持一个平衡致死系统，必须满足两个条件： 1）一对同源染色体的两个成员各带有一个座位不同
的隐性致死基因。
2）这两个非等位隐性致死基因始终处于各别的同源
染色体。
四 易位(Translocations)
指某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上 1、 易位的类别 a 相互易位（动画）
着丝粒融合(centric fusion)和着丝粒裂解（ centric fission)，
只改变染色体数目，不改变染色体遗传物质的含量，对 生物进化和物种形成具有重要意义。 A B C D M N O P 裂解
融合
2、细胞学效应
相互易位杂合体在联会时会出现“十”形象
3、易位的遗传效应
1 配子的部分不育 易位杂合体，偶线期两个正常染色体和两个易位染色体联 会成“十”字形象。两个正常染色体和两个易位染色体在 后期Ⅰ分离时表现二种分离方式（动画）： 一种是相邻式分离：只能产生重复缺失染色体的小孢子 和大孢子。 一种是交替式分离：产生的小孢和大孢子或者获得到
着丝粒在到位环以外，交换形成桥和片段
形着 成丝 桥粒 和在 片到 段位 环 以 内 ， 交 换 不 会
染色体畸变生物效应
是非整倍体；整倍体是增加或减少整套的染色体， 非整倍体是增加或减少一条或几条染色体；
染色体畸变生物效应
6.1 染色体结构变异
➢染色体结构变异可分为四种类型。 ①缺失(deletion)：失去了部分染色体片段； ②重复(duplication)：增加部分染色体片段； ③倒位(inversion)：染色体片段作180℃的颠倒再重 接在染色体上； ④易位(translocation)：两条非同源染色体之间发 生部分片段的交换。
Deletion chromotids
3)、假显性(pesudo-dominance)
如果缺失的部分包括某些显性基因，那么同源 染色体上与这一缺失相对位置上的隐性基因就得以 表现，这一现象称为假显性。如果蝇的缺刻翅遗传。
红眼缺刻翅 +
N
X+XN
×
+ w+ 红眼正常 红眼正常
白眼正常翅 XwY
w
染色体畸变生物效应
➢同源三倍体在减数分裂前期或形成一个三价体， 或形成一个二价体和一个单价体，无论何种配对 方式，最后都是一条染色体走向一极，另两条走 向一极。
➢具有两条染色体的配子(2n)的概率是(1/2)n，具有 一条染色体的配子(n)的概率也是(1/2)n 。
➢三倍体所产生的绝大多数配子的染色体数目是在n 和2n之间，这些配子的染色体都是不平衡的。
6.3.1.1 二倍体和单倍体 ➢大多数真核生物是二倍体(diploid)。 ➢单倍体(haploid)含有配子染色体数目。由二倍体产
生的单倍体也称为一倍体(monoploid)。雄性蜜蜂、 黄蜂、蚁都是一倍体。 ➢单倍体一般可由无融合生殖产生，也可通过花粉 和花药培养来获得。 ➢单倍体植株矮小，生活力很弱，而且完全不育。 ➢单倍体通过染色体加倍，可获得纯合的二倍体。
第十一讲第十二章染色体畸变详解演示文稿
Y染色体长度多态
二、染色体畸变类型及其产生机制
染色体畸变类型
染色体数目异常 染色体结构畸变
（一）染色体数目异常类型及其产生机制
染色体数目畸变
整倍体改变（euploid） 非整倍体改变（aneupliod）
点
总体 号 色
数组
体
成
号
２.人类染色体畸变核型的描述
➢祥式： 在核型中对染色体的结构畸变用改变了的染色 体的带纹组成来描述。
详式：46，XX，del（1）（pter→q21：）
染性 色染 体色 总体 数组
成
畸畸 变变
符染 号色
体 号
改变
了的
染色
体
带纹
q21
组成
３.发育不同阶段染色体畸变
➢在配子形成期或受精24小时内的畸变将导致畸变纯合体。 ➢在发育2～4天（卵裂及桑椹胚期）将导致不同比例的嵌合体。 ➢在3胚层分化（3周左右）阶段，某一层染色体畸变将导致由该
染色体多态主要发生的部位
• 染色体长度﹑随体和副缢痕； • D组和G组近端着丝粒染色体的短臂、随体及随体柄部副缢痕区（NOR）形态
的变异（常见）； • 第1、第9和第16号染色体长臂近着丝粒区副缢痕处形成的狭窄、浅染的区域
的变异； • Y染色体长度变异是最典型、最常见的多态形态， ➢ 具有随体的Y染色体 ➢ 具有中央着丝粒的Y染色体 ➢ Y长度的变异，主要发生的部位是Yq远侧2/3处:
核内复制
２.非整倍体的改变类型及机制
• 非整倍体的改变类型
➢ 亚二倍体（hypodiploid）: 体细胞中染色体数目少了一条或数条染色体。 单体型（monosomy）:
染色体畸变
5）生产用青霉素高产菌株；6）无子西瓜；7）流感病毒变种
8）偶然获得的维生素B缺陷型大肠杆菌 9）人类21三体综合征 10）用赤霉素处理所得到的高茎豌豆
问题：1.以上变异类型中与1）原理相同的有—10—，它们的变异不 可——遗传，其变异类型是由于环境条件引起，特点是遗传物质并 未改变。 2.属于染色体变异的有2、6、9；属于有性生殖过程中基因重组的 有—4；属于DNA重组技术而导致的变异类型是3；属于自然突变的 有——7、8；属于人工诱变的有5；
多倍体植株的成因和特点
特点：植株茎杆粗壮，叶片、果实、种子较大，有机 物含量高，细胞大，但发育迟缓、结实率低
二倍体和四倍体葡萄的比较
二倍体和四倍体草莓的比较
多倍体产生： 1.主要原因：体细胞在有丝分裂过程中， 染色体完成了复制，但是细胞受到外界环 境条件（如低温、秋水仙素处理）或内部 因素的干扰，纺锤体形成受破坏，着丝粒 会分裂，但是子染色体不能被拉向两极， 细胞也不能分裂成两个子细胞，于是就形 成了染色体数目加倍的细胞。
果 蝇 体 细 胞 染 色 体
1、果蝇的性别决定方式是什么？ 2、果蝇体细胞中有几对同源染色体？其中有几对常染色体和性染 色体？ 3、请画出雄果蝇经过减数分裂产生的配子中染色体构成情况?
4.如果将果蝇的配子中的染色体看成一组， 称为染色体组，那么果蝇的一个染色体组 中有几条染色体，果蝇的体细胞中有几个 染色体组？
资料一：
在棉、水稻、咖啡、甜菜、大麦、
大麻、可可、油菜、西红柿、芦笋和
ห้องสมุดไป่ตู้
小麦等作物中，都发现过自发产生的
单倍体，基本性状虽然和二倍体相同， 但一般比较小，而且比较纤弱。
难点5：染色体组数与单倍体、二倍体、多倍体的 关系。 判断几倍体时的两步曲： 1.从生物发育的起点来判断可以区分开单倍体或是二倍 体
染色体畸变与染色体病_培训
3)13三体综合 又征称为Patau综合征，新生儿发病率约1/6000～5000， 99%以上胎儿流产，出生后45%患儿在一个月内死亡， 90% 患儿在六个月内死亡 临床表现：
发育畸形，较21三体和18三 体更严重。小头、唇裂、腭 裂、小眼、多指（趾）、宫 内发育迟缓、出生体重轻、 低耳位、摇椅足、智力严重 低下等。
56
练习题
1.属于染色体数目畸变中整倍性改变的是（ B）
A. 超二倍体 B. 多倍体 C. 非整倍体 D. 亚二倍体 E. 嵌合体
2. 非整倍体的形成原因可以是 （ D）
A．双雌受精 B．双雄受精 C．核内复制 D．染色体不分离 E．核内有丝分裂
25
5. 其他
（2）等臂染色体(i ）
pp
pp
着丝点横裂 p
q
pqq q
26
5. 其他 （3）双着丝粒染色体(dic)
27
（三）染色体病
指由于染色体异常而引起的疾病，由于它有多种 临床表现，故称为染色体异常综合征。 染色体病的共同特征： 智力低下 发育迟缓 多发畸形 流产与不育 已发现的染色体病达100多种，染色体异常核型达一万 多种。 染色体病种类：常染色体病 性染色体病
40%
一侧卵巢或睾丸，另一侧卵睾 40%
两侧均为卵睾等
20%
53
54
1）男性假两性畸形 核型：46，XY 性腺：睾丸 举例：雄激素不敏感综合征（睾丸女性化综合征） 主要症状：第二性征趋向于女性，外形女性，子宫、 卵巢缺如，腹股沟或腹腔可触及睾丸，不育 发病原因：靶细胞缺少雄激素受体 遗传方式：XR
32
2）18三体综合征
又称为Edward综合征，新生儿发病率约1/8000～3500 ，
遗传学 第八章 染色体畸变
第二节 染色体的数目变异
一、染色体的倍数性变异 二、非整倍体
一、染色体的倍数性变异
（一）染色体组及其整倍性 （二）同源多倍体 （三）异源多倍体 （四）多倍体的应用 （五）单倍体
一、染色体的倍数性变异
（一）染色体组及其整倍性
1．染色体组： 二倍体生物产生的配子中的全部染色体，维持生物体
生命活动所需的最低限度的一套基本染色体， 或称为基因组，以X 表示。
例： 玉米 2n=20 配子：n=10 染色体数：X=10 小麦：4X=28，n=14，X=7 小麦：3X=21，X=7
注：n是配子中染色体数 整倍体：合子染色体数以基数染色体整倍增加的个体。
整倍体根据含有基因组数不同： 一倍体：具有一个染色体组的生物体。如蜜蜂、蚊 子、同翅目的白蚁的雄性个体 单倍体：个体体细胞内只具有本物种配子染色体数 目的个体。 多倍体：具有三个或三个以上染色体组的生物体。 如：八倍体小黑麦的花粉植株
2.细胞学效应
形成倒位圈（倒位环）
倒位区段位于中间且长，则倒位部位联会，正常部位不能联会，如图： 倒位区段较小，倒位区段松散。
第一节 染色体结构的变异
减数分裂及结果 臂内倒位
第一节 染色体结构的变异
减数分裂及结果 臂间倒位
第一节 染色体结构的变异
遗传学效应
①引起不育。 ②倒位杂合体对交换有抑制作用。 ③因基因之间顺序与距离发生变化而改变遗传图，且可产生位置效 应。（如异染色质区转至常染色质区） ④倒位纯合体可以正常生活（产生新种），但不能与原种杂交。
2. 整倍体的同源性和异源性
1926年木原均和小野第一次提出了同源多倍体和异源多倍 体两个不同的概念。 (1)同源多倍体：指增加的染色体组来自同一物种；
染色体畸变
第一节 染色体畸变
染色体的数目变化或结构改变统称为染色 体畸变（chromosomal aberration）。 不同的畸变类型、不同的细胞内以及不同 时期发生的畸变可能引起的后果不同。
在精子、卵子、受精卵或卵裂早期发生畸 变往往可导致流产、死胎或染色体病； 而体细胞中发生的染色体畸变则与肿瘤的 发生有关。
多倍体胎儿夭折的原因：
主要是胚胎细胞有丝 分裂时形成了三级或四 级纺锤体，染色体数目 不等地分散在三个或四 个赤道面上，导致分裂 后期及子细胞内染色体 不规则分布，最终导致 染色体数目异常，严重 地干扰了胚胎或胎儿的 正常发育而导致流产。
多倍体的形成机制： 三倍体发生的机制 双雄受精：可形成三种核型的受精卵； 双雌受精：可形成二种核型的受精卵。 四倍体发生的机制 核内复制（连续复制两次） 核内有丝分裂（核没有消失）
环状染色体(ring chromosome，r)
2p21
2q31
环状染色体(ring chromosome，r)
2p21
p21 q31
2q31
环状染色体(ring chromosome，r)
环状染色体(ring chromosome，r)
染色体结构畸变的种类
缺失 —— 部分单体型(partial monosomy)
1、非整倍体的类型
（1）单体型(monosomy) 少一条染色体导致某对染色体只有一条， 为某染色体单体型。 绝大多数单体型在胚胎早期流产。仅仅是 少数的 X单体型可以存活。 （2）三体型(trisomy) 多一条导致某对染色体成为三条，为某染 色体三体型。 多数的三体型早期流产，仅13三体、18三 体、21三体、22三体和X三体可以存活。
重复 —— 部分三体型(partial trisomy) 倒位(inversion) 易位(translocation) 环状染色体(ring chromosome) 等臂染色体(isochromosome)
染色体畸变(结构改变)
畸变风险，并提供生育建议和遗传监测。
生育建议
03
根据个体情况和遗传咨询结果，提供合适的生育建议，如选择
合适的生育年龄、避免近亲结婚等。
05 染色体畸变的研究意义
了解人类遗传信息的稳定性
染色体畸变是遗传信息不稳定性的表现，研究染色体畸变有助于深入了解人类遗 传信息的稳定性，探究遗传物质变异的原因和机制。
药物
某些药物如化疗药物、抗生素等，在 杀死或抑制病菌的同时，也可能对染 色体造成损伤，导致畸变。
化学物质
如苯、甲醛等，长期接触可能增加染 色体畸变的风险。
生物因素：某些病毒、细菌
病毒
某些病毒如巨细胞病毒、风疹病毒等，能够整合到宿主细胞的DNA中，引起染 色体畸变。
细菌
某些细菌如结核分枝杆菌、梅毒螺旋体等，在感染过程中可能引起染色体畸变。
感谢您的观看
染色体畸变可能对人类的健康和生存产生影响，研究染色体畸变有助于预测和预 防相关遗传性疾病的发生。
为遗传性疾病的预防和治疗提供依据
01
通过研究染色体畸变，可以深入 了解遗传性疾病的发病机制，为 遗传性疾病的预防和治疗提供科 学依据。
02
染色体畸变可能导致遗传性疾病 的发生，研究染色体畸变有助于 发现新的治疗方法和药物，提高 遗传性疾病的治疗效果。
染色体畸变(结构改变)
目录
• 染色体畸变的定义和类型 • 染色体畸变的形成原因 • 染色体畸变的影响 • 染色体畸变的检测与预防 • 染色体畸变的研究意义
01 染色体畸变的定义和类型
定义
染色体畸变是指染色体在结构上发生 的变化，包括染色体片段的增加或减 少、染色体内部或染色体之间的位置 颠倒、染色体片段的交换等。
遗传疾病风险的增加
08第九章 染色体畸变
三、生物因素
生物类毒素 某些生物体本身，如病毒
四、母亲年龄
越大，新生儿越容易出现畸变，≥35 环境因子在体内累积作用，与生殖细胞老化
及合子早期所处的宫内环境有关
第二节 染色体数目异常及其产生机制
染色体组：人体正常生殖细胞所包含的全部染色体
单倍体(n)：只含一个染色体组的细胞或个体；如：
ter)
（八）插入
一条染色体的片段插入到另一染色体中 也是一种易位
三次断裂时，才会发生插入。
可以正向
也可以倒转180°，即反方向插入
发生在同源染色体间→重复+缺失
（一）染色体不分离
受精卵卵裂早期的有丝分裂时不分离
减数分裂时发生染色体不分离
（二）染色体丢失
减数分裂时发生染色体不分离 第二次减数分裂 姐妹染色单体不分离 配子：1/2为n 1/4为（n+1） 1/4为（n-1） 受精后： 二倍体 超二倍体 亚二倍体
第一次减数分裂 同源染色体不分离 配子：一半24条 （n+1） 一半22条 （n-1） 受精后：超二倍体 亚二倍体
→胚胎死亡而流产
or出生先天畸形
3. 插入易位（insertional translocation）
两条非同源染色体同时发生断裂，但只有
其中一条染色体的片段插入到另一条染色
体的非末端部位。
发生三次断裂，才会发生插入易位。
（五）环状染色体
简式：46, XX(XY),
r(2)(p21q31) 详式：46, XX(XY), r(2)(p21→q31)
合子：69，XXX；69，XXY
总 结
双雌受精或双雄受精 → 三倍体
染色体畸变
环状染色体 一条染色体的长、短臂同时发生了断裂，含有着丝粒的片段两断端发生重接，即形成环状染色体。如2号染色体的p21和q31分别发生了断裂，断点以远的片段丢失，含有着丝粒的中间片段两断端p21与q31相接形成环状染色体
产生机制主要有双雌受精、双雄受精、核内复制和核内有丝分裂等。
非整倍体改变
一个体细胞的染色体数目增加或减少了一条或数条，称非整倍体，这是临床上最常见的染色体畸变类型。发生非整倍体改变后，会产生亚二倍体、超二倍体等。
亚二倍体 当体细胞中染色体数目少了一条或数条时，称为亚二倍体
超二倍体 当体细胞中染色体数目多了一条或数条时，称为超二倍体。
重复（duplication）是一个染色体上某一片段增加了一份以上的现象，使这些片段的基因多了一份或几份。
倒位（inversion）是某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180°后重接，造成染色体上基因顺序的重排。分为臂间倒位和臂内倒位：
易位（translocation）一条染色体的断片移接到另一条非同源染色体的臂上，这种结构畸变称为易位（translocation）。常见的易位方式有相互易位、罗伯逊易位和插入易位等。 ①相互易位是两条染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接。形成两条衍生染色体。当相互易位仅涉及位置的改变而不造成染色体片段的增减时，则称为平衡易位。
染色体结构畸变产生的基础
染色体结构畸变的基础是断裂（breakage）及断裂后的重接（reunion）。
发生结构重排（rearrangement）的染色体称为衍生染色体。
染色体畸变
②缺体性 二倍体生物的体细胞缺失了某一对同源染色体的现象，即2n-2。缺体最早在燕麦中发现。缺体性个体一般也不能存活。但普通小麦等少数物种有人工保存的成套缺体性个体。在恶性染色体畸变
肿瘤细胞里也有缺体性细胞系。
③三体性 二倍体细胞的某同源染色体为三个的现象，即2n 1。三体的存在最初是在茄科植物曼陀罗中发现的。人类的唐氏综合征患者的核型式是47，XX或XY，21，即21号染色体比正常人多一个。克氏综合征患者的核型式是47，XXY，即性染色体X比正常人多一个。三体性个体一般都能存活。
同一染色体发生的臂间和臂内互换可以有6种方式，而不同染色体单体间的互换则根据配对的同源染色体
互换的类型、互换是否完全以及染色体的极性又可分为12种情况。除了简单的单体内互换和单体间互换外，有些畸变是由于在染色体和染色单体水平上发生多次互换而产生的，例如三相互换。这种畸变的产生是由于在一个等位点染色单体畸变和一个简单的染色单体断裂之间发生了一次互换，或者在两个以上染色单体之间发生数次复杂的单体间互换造成的。
第八章 染色体畸变
第八章 染色体畸变*变异是生物界一种普遍现象，环境变化引起的变异不能真实遗传。
基因的分离、重组可引起遗传的变异，但这种变异（新性状）都是他们祖先中原来就有的，并不是真正的新性状，不是产生新的遗传基础的变化。
真正的遗传物质的改变是突变。
突变是指遗传物质的改变而导致的变异。
包括基因突变和染色体畸变。
环境因素导致环境变异（如小麦遮盖塑料薄膜高温杀雄）,不遗传变异 基因（遗传）重组（自由组合及连锁互换），遗传物质无新变化遗传因素导致遗传变异 染色体的变化基因的改变染色体畸变：指染色体结构和数目的异常变化及其所导致的遗传性状的变异。
包括染色体结构变异和染色体数目变异。
其特点在显微镜下可见其变异。
第一节 染色体结构的变异一、染色体结构变异的类型染色体结构变异：指染色体片段的丢失、附加及位置改变的任何结构变化。
染色体结构变异的原因： 环境条件： 辐射化学物质自身生理异常：由于上述因素影响，可导致染色体断裂、断裂的数量、位置可断裂端的重接途径，决定结构变化的各种类型。
染色体结构变异分四类：缺失、重复、易位和倒位。
（一）缺失：只某一染色体丢失了自身的某一区段，从而引起变异的现象。
1、缺失的类型：包括顶端缺失和中间缺失两类。
（1）顶端缺失（末端缺失）：丢失的区段发生在染色体某臂的外端。
（2）中间缺失：丢失的区段发生在染色体某臂内部的一段。
（3）整臂缺失：染色体也能丢失整个一个臂，而变成顶端着丝粒染色体和一个无着丝粒的染色体断片。
断片在减数分裂后期，由于不能向两极移动，常常消失在细胞质中。
缺失纯合体和缺失杂合体2、缺失的鉴定：缺失的鉴别很难，一般采用缺失杂合体在减数分裂时染色体配对的图象来区别。
（1）如果是中间缺失，且缺失区段较长，那么，缺失杂合体的一对染色体在粗线期可以联会，但正常染色体上多余的区段常呈环状突起—缺失环。
（2）如果是顶端缺失，一般很难鉴别，只有在减数分裂时，看联会的染色体的末端臂是否较细，配对的同源染色体末端长短不一。
染色体畸变
染色体畸变
染色体畸变(chromosomal aberration)
染色体数目异常(numerical abnormality) 染色体结构畸变(structural aberration)
染色体畸变
染色体畸变的原因
自发畸变
自发产生或看不出明显诱因产生的染 色体畸变。
倒位环(inversion loop)
染色体结构畸变的种类
缺失 —— 部分单体型(partial monosomy)
重复 —— 部分三体型(partial trisomy) 倒位(inversion) 易位(translocation)
易位(translocation，t)
相互易位(reciprocal translocation)
易位(translocation，t)
罗伯逊易位(robertsonian translocation)
染色体结构畸变的种类
缺失 —— 部分单体型(partial monosomy)
重复 —— 部分三体型(partial trisomy) 倒位(inversion) 易位(translocation) 环状染色体(ring chromosome)
核内复制(endoreduplication)
染色体数目异常
整倍体(euploid)
三倍体(triploid)：3n＝69 四倍体(tetraploid)：4n＝92
形成原因
双雄受精(diandry)或双雌受精(digyny)
核内复制(endoreduplication)
三倍体(triploid)：3n＝69
染色体数目异常
第九章 遗传物质的改变-染色体畸变
缺失纯合体： 致死或半致死。 缺失杂合体： 缺失区段较长 时，生活力差、 配子(尤其是 花粉)败育或 竞争不过正常 配子；
影响缺失对生物个体危害程度 的因素：
– 缺失区段的大小； – 缺失区段所含基因的多少； – 缺失基因的重要程度； – 染色体倍性水平。
缺失区段较小 时，可能会造 成假显性现象 或其它异常现 象。
单倍体 (X)：只含有一个染色 体组的生物体。
单元体 （n）：特指有性繁殖 生物的配子体世代。
（二）染色体数目变异类型 1.整倍体（euploid)染色体数的变化是以染色
体组为单位的增减
2.非整倍体（aneuploid）染色体数的变化
是细胞核内的染色体数不是完整的倍数，通常 以二倍体（2n）染色体数作为标准，在这基础 上增减个别几个染色体，所以属于非整倍性改 变。
2. 缺失的细胞学效应 配对
缺失环
玉米缺失杂合体粗线期缺失环
果蝇唾腺染色体的缺失圈
3. 缺失的遗传学效应 影响个体的生活力 成活困难 性状丢失 性状异常 拟显性
缺失区段上基因丢失导致： – 基因所决定、控制的生物 功能丧失或异常； – 基因间相互作用关系破坏； – 基因排列位置关系改变。
倒位会改变基因间相邻关系������ 造成遗传性状 变异������ 种与种之间的差异常由多次倒位所形 成。 果蝇（n=4）：不同倒位特点的种，分布在不 同地理区域； 百合（n=12）：两个种（头巾百合、竹叶百合） 之间的分化是由M1、M2、S1、S2、S3、S4等6 个相同染色体发生臂内倒位形成的（两个种的 S5、S6、S7、S8、S9、S10染色体仍相同）。
重复的遗传效应
位置效应(position effect)： 果蝇的棒眼遗传——是 重复造成表现型变异的
第十一讲(第十二章) 染色体畸变
畸 变 染 色 体 号
改变 了的 染色 体 带纹 组成
q21
３.发育不同阶段染色体畸变
在配子形成期或受精24小时内的畸变将导致畸变纯合体。 在发育2～4天（卵裂及桑椹胚期）将导致不同比例的嵌合体。
在3胚层分化（3周左右）阶段，某一层染色体畸变将导致由该
6 7
（6）等臂染色体（i）
pp
着丝点横裂
pp
p
q
pqq q
（7）双着丝粒染色体(dic)
（8）环状染色体（r）
环状染色体
第二节 染色体病及其分类
染色体病（chromosome disease）: 染色体数目或结构畸变引起的疾病染色 体 病，也 称染色体综合征。
已发现的染色体病达100多种
正常染色体
1 2
1
7 8
8
倒位环
重复８，缺１ 四种配子 重复１，缺８
倒位染色体
倒位环
(4)易位（t）
相互易位（reciprocal translocation,rcp）
两条非同源染色体同时断裂后，互相交换断片重接，产生两条衍生 的染色体。
1 2 3 4 5 6 7
R
1 2 3 4 5
R
A B
45岁
出生Down综合征概率10%
※危害概率是正常育龄女性的100倍！
Down综合征与母亲年龄
一、表型正常个体的染色体变异多态 性
染色体的多态（chromsome polymorphism ）： 在正常健康人群中存在着各种染色体的恒定 微小变异，主要表现在一对同源染色体之间出 现形态结构、带纹宽窄度、着色强度等的明显 差异，同时这些微小恒定的变异又按孟德尔方 式遗传，通常没有明显表型效应和病理学意义， 这种变异称染色体的多态性。
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染色体畸变概念：细胞中的染色体由于内外环境因素的影响，发生了数量和结构的改变称“染色体畸变”，包括数目畸变和结构畸变。
第一节、染色体畸变发生的原因一、化学因素：各种抗病毒类药物、激素、抗代谢药物、细胞毒素、抗菌素等，特别是一些抗肿瘤药物，保胎及预防妊娠反应的药物，均可引起染色体畸变产生畸胎；如抗痉挛药物苯妥英纳可引起人淋巴细胞多倍数数目增加；环磷酰胺、氮芥、白硝安（马利兰）、甲氨蝶呤、阿糖胞苷等抗癌药物可导致Chr畸变。
农药，特别是有机磷农药可导致畸变率增高。
工业毒物：如甲苯、苯、铝、砷、CS2等导致Chr畸变。
又如：食品添加剂、防腐剂、色素等也可导致染色体畸变。
二、物理因素：各种射线能引起双着丝粒染色体、并出现易位、缺失、断裂、核内复制等。
三、生物因素：1、由生物体产生的生物类毒素所致Chr畸变，也可有一定致癌作用。
如杂色曲毒素、黄曲毒素、棒曲毒素等。
2、病毒可引起缩主细胞Chr畸变，尤其是致癌病毒，主要是影响DNA代谢，如风疹病毒、乙肝病毒、流感、麻疹、疱疹、脊髓灰质炎等病毒。
四、遗传因素：Chr异常有家族倾向。
五、母亲年龄：1、女性初级卵母C的减数分裂是在胚胎三个月左右就已开始，5-6个月进入第一次减数分裂前期，出生前后才到达终变期，以后即停止，直到排卵前第一次减数分裂才完成。
2、第二次减数分裂必须在精子的穿入的刺激下才能完成，如果排出的卵子24小时内不能与精子相遇而受精，那么即行退化。
根据以上特点，为什么女性年龄越大，所生孩子先天性疾病的可能性就越大的原因（大于35岁）。
因为年龄越大，第一次减数分裂持续时间越长，受到各种因素影响的机会越多，在以后的减数分裂中容易产生染色体不分离而导致Chr数目异常或结构畸变，或者基因突变，引起基因病。
第二节、Chr数目异常及其产生的机制单倍体：精子、卵子，23条Chr数。
二倍体：受精卵和体C、46条、23对Chr数。
Chr数目的畸变：指体C的Chr数目（整组或整条）的增加或减少，称Chr数目的畸变。
类型：整倍体改变和非整倍体改变。
一、整倍体异常产生的机制:概念：细胞中Chr数目出现整组地增减，结果形成单倍体和三倍体。
人类三倍体为69，XXY或69，XXX，三倍体。
三倍体产生的机制：1、双雄受精((diandry):一个正常的卵子同时与两个正常的精子发生受精,如69,XXX; 69,XXY; 69XYY;2、双雌受精(digyny):一个二倍体的异常卵子与一个正常的精子发生受精,产生一个三倍体的合子;如69,XXX; 69,XXY;四倍体异常产生的机制:是指细胞具有四个染色体组,临床上是肿瘤细胞常见的染色体异常特征之一;在自然流产儿中占5%;产生机制主要是核内复制和核内有丝分裂;1、核内复制: （endoreduplication）是在一次细胞分裂时,DNA不是复制一次,而是复制了两次,而细胞只分裂了一次;2、核内有丝分裂: （endomitosis）染色体正常复制了一次,而细胞未能进行有效分裂;二、非整倍体改变：（一）概念：一个体C的Chr数目增加或减少一条或数条，称非整倍体。
（二）类型：1、亚二倍体：如45，X. 染色体数目少于二倍体，必然导致单体型。
又如：核型为45，XX（XY），-21;45，XX（XY），-22。
2、超二倍体：如核型为47，XX，+21，三体型，说明染色体数目多于二倍体，必然导致“三体型”。
（三）、非整倍体产生的原因：1、受精卵的卵裂不分离：受精卵卵裂早期有丝分裂过程中，某个染色体的姐妹染色单体不分裂，即出现一个个体三种细胞系（嵌合型），如核型为46/47/45，发生早，临床病状重。
2、Chr丢失：指C有丝分裂过程中，某一Chr未与纺锤丝相连，不能移向两极参与新细胞的形成或者移向两极时行动迟缓，滞留在细胞质中，造成该条Chr的丢失，而形成亚二倍体。
3、减数分裂Chr不分离：1）发生在第一次减数时不分离，即某对同源Ch不分离，核型为47，XX（XY），如图：非整位体多发生在第一次减数不分离（个别Chr）。
有丝分裂不分离: 染色体丢失:染色体不分离: 在细胞分裂时染色体不能正常分离;第三节、Chr结构畸变一、Chr结构畸变的描述方法：1、符号描述：t 易位︰表示断裂，rcp 互相易位∷断裂与重接ⅰ等臂Chr del 缺失inv 倒位dup 重复r 环状Chr ter 末端rob 罗式易位ins 插入→从…到…2、结构畸变染色体核型描述：1）简式：46，XX（XY）inv(2)(P15q23）；2）详式；46（XX）（XY），inv（2）（Pter→p15∷q23→P15∷q23→qter）二、Chr结构畸变的类型：1、缺失del. 如图指Chr断片的丢失，造成染色体内遗传物质的部分丢失。
1）末端缺失：指Chr的臂发生断裂，因无着丝粒，故没发生重接，如第1q21发生断裂,其远端（q21→qter）丢失，剩下的Chr由P未端至q21构成，这种畸变的描述方法为：①简式：46，XX（XY），del(1)(q21);②详式：46，XX（XY），del(1)(qter→q21);2）中间缺失：指一条Chr的同一臂上发生两次断裂，两个断点之间的片段丢失，其余两个断片重接。
如3q21和q31发生断裂和重接，断片丢失。
①简式46，XX（XY），del(3)(q21q31)②详式:46,XX(XY),del(3)(pter→q21∷q31→qter)；2、重复：dup指一条Chr的断片接到同源Chr相应的部位，使得这一断片（片段）的基因多了一份或几份（重复）。
3、倒位：inv 指Chr上的一段断片可以颠倒180度后重接。
1）、臂内倒位：指一条Chr的某一臂上同时发生两次断裂，两断裂点之间的片段旋转180度后重接，如1P22和P34同时断裂，两断点之间的片段倒转重接，形成臂内倒位Chr。
①简式：46,XX(XY)，inv(1)(p22p34)；②详式：46,XX(XY),inv(1)(pter→p34∷p22→p34∷p22→qter)2）、臂间倒位：指一条Chr的长臂和短臂各发生一次断裂，中间断片颠倒后重接，形成一条臂间倒位Chr。
4、易位：t指一条染色体的断片接到另一条非同源Chr的臂上，称“易位”。
1）相互易位：如图指两条染色体同时发生易位，断片交换位置后重接，形成两条衍生染色体，互相易位仅涉到断片位置的改变，而不造成断片上的丢失，因此这种易位又称“平衡易位”。
①简式：46,xx(xy),t(2;5)(q21;q31)②详式：46,xx(xy),t(2;5)(2Pter→2q21∷5q31→5q31; 5pter→5q31∷2q21→2qter)平衡易位的个体（携带者）与正常人结婚，所生子女则可能从亲代携带者接受一条易位衍生Chr，从而造成某一个易位节段的部分缺失或多余，因破坏了基因的平衡，造成Chr病，故此时又称“不平衡易位”。
2)、罗式易位（罗伯逊易位）：如图又称为着丝粒融合，只发生近端着丝点Chr之间。
断裂发生在着丝粒中间或附近，断裂两长臂融合，形成一个大的亚中着丝粒Chr和两短臂融合的一个小的Chr，后者由于没有着丝粒不稳定，且不分裂、往往丢失。
这种易位在进化中有作用，例类人猿（黑猩猩、大猩猩、长臂猿）的Chr为48，人为46,由于前者二对近端着弱点Chr经罗式易位形成了人类第2号Chr。
罗式易位所形成的一个无着丝粒的小Chr往往丢失（在第二次减数分裂时），由于其染色质几乎全是异染色质，没有表达的结构基因，而两条长臂构成的tChr几乎包含了所有的基因，故在当代虽然只有45条Chr，但表型一般正常，只有在形成配子时会造成部分个体多了或少了t的长臂和短臂，造成胚胎死亡而流产或出生先天畸形的患儿。
例：14P11和21q11同时发生断裂隙，然后着丝点融合，两q融合，形成新的衍生Chr，即21P11→qter节段和14q11→qter。
3）、插入易位：两条非同源Chr同时发生断裂，但只有其中一条Chr的片段插入到另一条Chr的非末端部位,只有发生了三次断时，才可能发生插入易位。
5、环状染色体：r 如图一条Chr长臂、短臂同时发生断裂，含有着丝粒的两个断片的两断端弯曲融合，可形成环。
如：2P21→q31分别发生断裂，断点中间段两断端P21与q31相接形成环状染色体。
①简式：46,xx (xy),r(2)(p21q31)。
②详式：46,xx(xy),r(2)(p21→q31)。
另外，断点以远无着丝粒的断片也可互相融合，形成“无着丝粒环”。
6、双着丝粒Chr . 如图两个Chr同时发生一次断裂，两个具有着丝粒的片段的断端相连接，形成一条双着丝点Chr。
如：5q31和9q21分别断裂后，有着丝粒的染色体片段断端相连接，形成一条双着丝点衍生Chr。
①简式：46,xx(xy),dic(5,9)(q31;q21)②详式：46,xx(xy),dic(5;9)(5pter→5q31∷9q21→pter)7、等臂染色体（ⅰ）如图一条染色体的两个臂在形态、遗传结构上完全相同，称等臂Chr。
等臂Chr是由Chr着丝点横裂形成，即先横裂，再复制形成等臂Chr。
8、插入：ins 如图是一条Chr的片段插入到另一条Chr中，实际上是一种易位，也只有发生在三次断裂时才能发生，插入可是正向，也可倒转180度插入，如发生在同源Chr间，就会在一条Chr 上发生重复，而另一条则同一节段缺失。
Chr畸变与疾病第一节、Chr病的概况：一、概念：由Chr数目或结构异常引起的疾病，称Chr病，Chr病实质上是Chr的基因或基因群的增减或者变化，影响到众多基因的表达，严重地破坏了基因的平衡状态，因而影响了人体相关器官的分化发育，造成机体形态和功能的异常。
二、Chr病的类型：1、常Chr病，2、性Chr病，3、Chr异常携带者三、Chr病的特点：1、Chr病多为先天性多发性畸形，生长、智力或性发育迟缓，特殊皮肤纹理。
2、绝大多数Chr病患者呈散发性，即双亲染色体正常；畸变Chr来自双亲生殖C或受精卵早期卵裂新发生的Chr畸变，这类患者往往无家族史。
3、少数Chr结构畸变患者是由表型正常的双亲遗传而得，主要是由平衡易位，使得子代Chr不平衡。
4、Chr病导致流产和不育。
四、Chr异常发生率：1、目前已知因Chr异常引发的疾病5000多种，Chr综合症100多种；另外恶性肿瘤C中有100多种Chr异常。
2、在自然流产胎儿中有20-50%是由Chr异常所致，新生婴中Chr异常的发生率是0.5%—1%。
3、异常核型中50%在三个月内流产，数目异常96%在三个月内流产，其中85%是由于母龄大于35岁所致。
第二节、常Chr病（数目）（简称DS）：一、Down综合症（也称21-三体综合症或先天愚型）。