垂体柄阻断综合征
垂体柄阻断综合征ppt课件
紧张等症状。
职业康复
针对患者的职业需求，进行职业 康复训练，帮助患者重返工作岗
位。
患者教育及心理支持
患者教育
向患者及其家属提供有关垂体柄阻断综合征的知识，帮助他 们了解疾病的发生、发展和治疗等方面的知识。
心理支持
为患者提供心理支持，帮助他们缓解焦虑、抑郁等情绪问题 ，增强治疗信心和积极性。
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汇报人：可编辑 2024-01-11
目录
• 垂体柄阻断综合征概述 • 垂体柄阻断综合征的影像学检查 • 垂体柄阻断综合征的治疗方法 • 垂体柄阻断综合征的预防与康复 • 垂体柄阻断综合征的病例分享与讨论
01
垂体柄阻断综合征概述
定义与特点
定义
垂体柄阻断综合征是指由于垂体 柄缺如或损伤导致垂体前叶功能 不全的一组临床综合征。
手术治疗
对于药物治疗无效或病情严重 的患者，可以考虑手术治疗。
手术治疗的方法包括经蝶窦显 微手术、经颅手术等，目的是 修复或重建垂体柄，恢复激素 的正常分泌。
手术治疗要严格掌握适应症 和禁忌症，确保手术安全有效 。
其他治疗方法
其他治疗方法包括放射治疗、基 因治疗等，主要用于辅助药物治 疗或手术治疗，提高治疗效果。
需要使用造影剂
CT检查通常需要使用造影 剂，以增强图像的对比度 。
X线检查
历史悠久
X线检查是较早的影像学检 查方法，历史悠久。
价格便宜
X线检查相对于MRI和CT 等检查方法，价格较为便 宜。
辐射较大
X线检查有辐射，对患者的 身体有一定的影响。
实验室检查
激素水平检测
通过检测患者的激素水平，如促肾上腺皮质激素（ACTH）、生长激素（GH）等 ，有助于判断垂体功能是否正常。
垂体柄阻断综合征诊断及治疗1例并文献复习
垂体柄阻断综合征诊断及治疗1例并文献复习本文报道1例生长发育迟缓为主要表现的垂体柄阻断综合征（PSIS)患者，并结合文献复习进行综合分析。
PSIS发病机制主要包括两大观点：围生期异常分娩，创伤、窒息史和遗传学改变，具体的致病基因尚不明确.标签：垂体柄阻断综合征; 肾上腺皮质功能减退；甲状腺功能减退；低促性腺激素性性腺功能低下1、临床资料患者，男，16周岁，因“生长缓慢8年余，第二性征不发育”入院。
患者足月产，母孕龄34岁，出生体重3kg,身长不详，出生时难产（足先娩出）。
出生后母乳喂养3月，后予人工喂养，喂养过程无特殊。
8岁后开始较同龄人矮（具体不详），体重开始增加明显（具体不详）。
14岁始自觉较同龄人明显矮小，肥胖. 14岁身高140cm,体重55KG，15岁身高150cm，体重55kg,近日测身高为153cm，体重60kg。
去年3-4月曾频繁出现阴茎勃起，后再无勃起出现，至今未出现过遗精。
患者至今无腋毛、阴毛生长，无变声，无喉结突出。
父亲身高：169cm，体重69kg,母亲身高150cm,体重60kg.有一哥哥，体健。
2、影像学检查：双肾CT：右肾萎缩，考虑先天性发育不良，普遍性脂肪肝，脾大。
腹部彩超：胆囊先天性发育不良。
垂体MRI平扫＋增强（如图）：垂体偏小，上下径约3.5mm，前后径约6mm，左右径为12mm，平扫及增强扫描垂体未见明显异常信号影。
垂体后叶异位至垂体柄上段，局部结节状增粗，约4.2×3.6mm，增强扫描明显强化；垂体柄下段未显示。
考虑为垂体柄阻断综合征，垂体后叶异位至垂体柄。
垂体前叶体积轻度缩小。
骨龄片：左腕部可见8个骨化中心，左侧尺桡骨远端及各掌指骨骨骺线尚未闭合。
睾丸附睾彩超：双侧睾丸、附睾偏小。
3、检验性激素六项：睾酮：0.45nmol/L,FSH:<0.30mIU/ml，PRL：227.73uIU/ml，孕酮：0.66nmol/L,LH:<0.07mIU/L，E26III：128.56pmol/L,IGF-1:<25ng/ml,GH(8AM):<0.05ng/ml. 皮质醇（8AM）：72.99nmol/L，皮质醇（0AM）：19.55nmol/L，ACTH（0AM）<1.11pmol/L, ACTH(8AM): 3.64pmol/L, 精氨酸刺激试验0-30min-60min-90min-120minGH均为：<0.05ng/ml．胰岛素低血糖兴奋GH试验０-15min-30min-60min-90min-120min 血糖分别为:4.98mmol/L, 3.31mmol/L, 3.25mmol/LGnRH兴奋试验：-15min-0-15min-30min-60min-120minLH:均<0.07mIU/ml，FSH<0.30mIU/ml,<0.30mIU/ml,0.30mIU/ml,0.36mIU/ml,0.54mIU/ml,0.39mIU/ml,0 .36mIU/ml,甲功三项：FT3：4.27pmol/L,FT4:8.82pmol/L,TSH:5.020uIU/ml。
中国垂体柄阻断综合征临床特点和发病规律荟萃分析
ｓ ｅ ｓ ｏ ｆ Ｐ Ｓ Ｉ Ｓ ｗ ｅ ｒ ｅ ｒ ｅ ｐ ｏ ｔ ｒ ｅ ｄ ｉ ｎ ３ ３ ｐ ａ ｐ ｅ ｒ ｓ ｆ ｒ ｏ ｍ １ ４ ｐ ｒ ｏ ｖ ｉ ｎ ｃ ｅ ｓ ａ ｎ ｄ ｃ ｉ ｔ ｉ ｅ ｓ ， ｉ ｎ ｃ ｌ ｕ ｄ ｉ ｎ ｇ ｔ ｈ ｉ ｓ ｃ ａ ｓ ｅ ． Ｐ Ｓ Ｉ Ｓ ｈ ａ ｄ ａ ｍ ａ ｌ ｅ ｐ ｒ ｅ ｄ ｏ ｍ ｉ ｎ ａ ｎ ｃ ｅ（ ２ ５ ７ ｍａ ｌ ｅ ， ５ ４
新生儿异 常分娩
史或脑缺氧史可能是 Ｐ Ｓ Ｉ Ｓ的一个重要病 因， Ｍ Ｒ Ｉ 是诊 断 Ｐ Ｓ Ｉ Ｓ的重要方 法 ， 疑诊 者及 时检查并测 定腺垂 体激素有 利 于早期 诊
【 关键词 】 垂体柄 中断综合征 ； 核磁共振成像 ； 荟 萃分析
【 中国图书分类号】 Ｒ ５ ８ ４ ． ２
年以来 １ ４省市文献 ３ ３篇共报道 ３ １ １ 例， 男女 比例为 ２ ５ ７ ： ５ ４ ， 其中１ ８ ３例有分娩 异常 史或脑缺 氧史。ＭＲ Ｉ 检查 ２ ３ ９例垂体 柄 缺如 ， ６ ２例垂体柄变细 。１ ９ ０例 为多种腺垂体激素缺乏 ， ７ ５例为单一 生长激 素缺乏 。垂体柄 缺如 者以多种 腺垂体缺 乏为主 ，
Ｍ ｅ ｔ ａ— —ａ ｎａ ｌ ｙ ｓ ｉ ｓ ｏ ｆ ｃ ｌ ｉ ｎ ｉ ｃ ａ ｌ ｃ ｈ ａ ｒ ａ ｃ ｔ ｅ ｒ ｉ ｓ ｔ ｉ ｃ ｓ ａ ｎ ｄ ｐａ ｔ ｈｏ ｇ ｅ ｎ ｅ ｔ ｉ ｃ ｒ ｅ ｇ ｕ ｌ ａ ｒ ｉ ｔ ｙ ｏ ｆ ｐ ｉ ｔ ｕ ｉ ｔ ａ ｒ ｙ ｓ ｔ ａ ｌ ｋ ｂｌ ｏ ｃ ｋ ｉ ｎｇ ｓ ｙ ｎｄ ｒ ｏ ｍｅ ｉ ｎ Ｃｈ ｉ ｎ ａ
ｒ ｅ ｖ ｉ ｅ ｗ ｗａ ｓ ｃ ｏ ｎ ｄ ｕｃ ｔ ｅ ｄ ｏ ｆ Ｃｈ ｉ ｎ ｅ ｓ ｅ ｒ ｅ ｐｏ ｔｓ ｒ ｏ ｎ ＰＳ Ｉ Ｓ ｒ ｅ ｔ ｒ ｉ ｅ ｖ ｅ ｄ ｉ ｎ ＣＨＫＤ ａ ｎ ｄ Ｗ ＡＮＦＡＮＧ Ｍｅ ｄ ｉ ｃ ａ ｌ ｄａ ｔ ａ ｂ ａ ｓ ｅ．Ｒ ｅ ｓ ｕｌ ｔ ｓ Ｓ ｉ ｎ ｃ ｅ ２ ００ ４，３ １ １ ｃ ａ —
垂体柄阻断综合征的治疗及护理
01
高蛋白、高纤维
食物选择：新鲜蔬菜、水果、粗
02
粮、豆类、鱼类、瘦肉等
饮食禁忌：避免辛辣、油腻、刺
03
激性食物
饮食方式：少量多餐，定时定量，
04
避免暴饮暴食
饮食监测：定期监测体重、血糖、
05
血压等指标，及时调整饮食方案
生活护理
01 保持良好的生活习惯，如规律 的作息、合理的饮食等。
02 保持良好的心理状态，避免焦 虑、抑郁等负面情绪。
1
2
物理治疗：包 括按摩、热敷、 冷敷等方法， 帮助缓解症状
药物治疗：根 据病情，使用 相应的药物进 行治疗
3
心理治疗：通 过心理咨询、 心理辅导等方 式，帮助患者 调整心态，积 极配合治疗
4
生活方式调整： 包括饮食、运 动、作息等方 面的调整，以 促进康复
3
饮食护理
饮食原则：低盐、低脂、低糖、
素等分泌减少
2
性腺功能减退：男性表现为性欲 减退、阳痿、不育等，女性表现
为月经紊乱、闭经、不孕等
3
甲状腺功能减退：甲状腺激素 分泌减少，导致甲状腺功能减
退
4
肾上腺皮质功能减退：皮质醇、 醛固酮等分泌减少，导致肾上
腺皮质功能减退
2
药物治疗
01
药物选择：根据患者病情和个体差异，选择合适的药物
02
药物剂量：根据患者病情和个体差异，调整药物剂量
症状。
04
诊断主要依靠影 像学检查、激素 水平检测等方法。
发病原因
垂体柄损伤：外伤、手术、 肿瘤等导致垂体柄损伤
垂体柄压迫：肿瘤、囊肿等 导致垂体柄压迫
垂体柄缺血：血管病变、血 栓形成等导致垂体柄缺血
9例以顽固性低血糖为首要表现的婴儿垂体柄阻断综合征的临床特征报道
第59卷第2期 Vol.59 No. 2JOURNAL OF SHANDONG UNIVERSITY( HEALTH SCIENCES)山东大学学报（医学版）2021年2月Feb. 2021文章编号：1671-7554(2021 )02-0060-06DOI ： 10.6040/j. issn. 1671 -7554.0.2020.17059例以顽固性低血糖为首要表现的婴儿 垂体柄阻断综合征的临床特征报道马雪1，王凤雪2,张书乐1，李桂梅1’2(1.山东大学附属省立医院儿科内分泌综合科，山东济南250021;2.山东第一医科大学附属省立医院儿科内分泌综合科，山东济南250021)摘要：目的探讨以顽固性低血糖为首要表现的新生儿及小婴儿垂体柄阻断综合征的临床特点，提高对新生儿及 小婴儿垂体柄阻断综合征诊治水平。
方法回顾性分析9例丨岁内（21d ~l l 月龄，中位日龄60d )排除新生儿高 胰岛素血症性低血糖症、热性惊厥、脑炎史、脑卒中、其他神经系统疾病史和外伤史，以反复低血糖为首要表现的 垂体柄阻断综合征患儿的临床特征、垂体激素水平、垂体磁共振成像特点及激素替代治疗前后血糖差值情况 结果男4例，女5例，均以新生儿反复低血糖发作为首要表现，诊断年龄21d 〜丨1月龄（中位日龄60d),_ 9例均 新生儿期开始出现顽固性低血糖、生长发育迟缓、对外界刺激反应差，7例新生儿病理性黄疸,4例反复惊厥，2例 多饮多尿，7例天门冬氨酸氨基转移酶升高，4例男性患儿均阴茎小、隐睾。
内分泌检查存在生长激素、甲状腺激 素、促肾上腺皮质激素或皮质醇缺乏，根据垂体M R I 表现,9例患儿均为垂体柄阻断综合征，其中6例垂体前叶发 育不良、3例垂体前叶消失,2例垂体后叶高信号消失、7例垂体后叶异位。
均给予氢化可的松和左甲状腺素钠，并 加以重组人生长激素治疗，2例给予弥凝治疗。
顽固低血糖、惊厥逐渐消失，生长速度得到改善.结论新生儿或 小婴儿垂体柄阻断综合征表现为顽固性低血糖，应用氢化可的松、左甲状腺素钠和重组人生长激素治疗可使血糖 恢复正常；垂体柄阻断综合征可导致新生儿或小婴儿多种垂体激素缺乏；垂体MR 丨对垂体柄阻断综合征的诊断有 重要价值，结合垂体靶腺激素，可做到早诊断早治疗，改善患儿预后关键词：垂体柄阻断综合征;婴儿；低血糖；激素替代 中图分类号：R725.8文献标志码：AClinical characteristics of 9 cases of pituitary stalk interruption syndromein infants with intractable hypoglycemia as the primary manifestationMA Xue 1, WANG Fengxue 2, ZHANG Shule 1, Ll Guimei 1’2(1. Department of Pediatrics, Shandong Provincial Hospital, Cheeloo College of Medicine, Shandong University,Jinan 250021, Shandong, China ； 2. Department of Pediatrics, Shandong Provincial Hospital Affiliatedto Shandong First Medical University, Jinan 250021, Shandong, China)Abstract ： Objective To investigate the clinical characteristics of pituitary stalk interruption syndrome ( PSIS) in neonates and infants with intractable hypoglycemia as the primary manifestation, so as to improve the diagnosis and treatment level. Methods The clinical data of 9 PSIS patients (21 d-11 months, median age 60 d) were retrospectively analyzed. Neonatal hyperinsulinemic hypoglycemia, febrile convulsion, history of encephalitis, stroke, and history of other neurological diseases and trauma were excluded. The clinical features, pituitary hormone levels, pituitary MRI features and difference of blood glucose levels before and after hormone replacement therapy were recorded.Results There were 4 boy and 5 girl babies, with recurrent hypoglycemia as the primary manifestation. All 9 casesbegan to show intractable hypoglycemia, growth retardation and poor response to external stimulation in the neonatal收稿日期：2020-12-21;网络出版时间:2021-01-29 17:01:19网络出版地址：hup :///kcm s/detail/37.1390.R.20210129_1359.002_html 基金项目：山东省自然科学基金（ZR2020MH 丨02)通信作者：李桂梅,E-mail :lgmusa2015@ 马雪，等.9例以顽固性低血糖为首要表现的婴儿垂体柄阻断综合征的临床特征报道61period. Neonatal pathological jaundice was observed in 7 cases, recurrent convulsion in 4 cases, polydipsia in 2 cases, elevated glutamous transaminase in 7 cases, and small penis and cryptorchidism in all 4 boy babies. Endocrine examinations showed growth hormone deficiency, thyroid hormone deficiency, adrenocorticotropic hormone or cortisol deficiency. Pituitary MRI indicated PSIS in all 9 cases, including pituitary anterior dysplasia in 6 cases, pituitary anterior disap- pearance in 3 cases, pituitary posterior disappearance in 2 cases, and ectopic posterior pituitary in 7 cases. All patients were treated with hydrocortisone, levothyroxine and recombinant human growth hormone. Desmopressin was given to 2 cases. Symptoms such as persistent hypoglycemia and convulsion gradually disappeared, and growth rate was improved. Conclusion Neonatal or infant PSIS is characterized by intractable hypoglycemia, which can be improved with hydrocortisone, levothyroxine and recombinant human growth hormone. PSIS can lead to multiple pituitary hormone deficiency in newborns or infants. Pituitary MRI is of great value in the diagnosis of PSIS. With pituitary target gland hormones, early diagnosis and early treatment can be achieved to improve the prognosis.Key words：Pituitary stalk interruption syndrome；Infants；Hypoglycemia；Hormone replacement垂体柄阻断综合征（pituitary stalk interruption syndrome, PSIS)是一类较罕见的疾病，其特征是结合垂体磁共振（magnetic resonance imaging，MRI)表现为垂体柄缺失或变细、垂体后叶缺失或异位、垂 体前叶发育不全+2]。
垂体柄阻断综合征1例
诊 断 ［ ］ 华 放 射 学 杂 志 ，０ ６ ４ （ ） ３ ４３ ５ Ｊ ．中 ２ ０ ，０ ３ ：２ —２．
关 键 词 ： 体 柄 阻 断综 合 征 ； 共 振 成 像 垂 磁 中 图分 类 号 ： ５ ４ Ｒ ８ 文献标识码 ： Ｂ 文章 编 号 ：０ ９３ ２ （ ０ ９ ０ — ０ ７ ０ １ ０ －４ ７ ２ ０ ） １０ ５ — １
１ 临 床 资 料
１ １ 一 般 资料 ．
患者 ， 男性 ， １岁 ， 高增 长缓 慢 ６ １ 身
参考 文献 ：
［］ Ｈａ ｌ ｎＪ Ｂａｅ ， ａ ｅ ｎ Ｄ． ｍａ ｉｇ ｉ ｉ １ ｍｉｏ ， ｌ ｒＳ Ｄ ｎｍａ ＭＲ ｉ ｇｎ ｎ ｄ ｔ ｓ
ｉｐｔｉ ｇｏ ｔ ｏｍｏｅｄｆｉ ｃ［￣Ａ ＪＮ ｕｏａｉ ， ｏ ａｈｃ ｒｗ ｈｈ ｒ ｎ ｅ ｃ ｎｙＪ． ｍ ｅ ｒｒ ｏ ｉｅ － ｄｌ
１ ９ １ （ ）： ６ ９ １ １ ． ９ ８， ９ ９ １ ０ — ６ ５
［］刘 ２ 图 ２ 平 扫 Ｔ ｗＩ 状 位 冠
异位的垂体后叶呈高信号（ 头） 箭
影 ， 传福 ， 李 张
杨 ， ．垂 体 柄 阻 断 综 合 征 的 ＭＲＩ 等
（ 稿 日期 ： ０ ７０ — ８ 收 ２ ０ —３１）
海军 总医 院学报 ２ ０ ０ ９年 ３ 第 ２ 月 ２卷 第 １ 期
５ ７
病 例 报 告
窭 鸾
垂体 柄 阻 断综合 征 １例
郑奎宏 ， 守 海 ， 爱军 ， 王 任 黄敏 华 ， 丽静 ， 史 郭 勇 （ 军 总 医院 医学影 像科 ， 京 １ ０ ４ ） 海 北 ０ ０ ８
年 ， ２０ 于 ０ ７年 １月 ３日人 院 。既往无 产伤史 。查 体 ： 体格发育 矮小 ， 身高 １０ｃ 智力正 常 ， 经系统 检查 １ ｍ； 神 无 阳性发 现 。实验 室检 查 ：生 长 激 素减 低 ， 血 糖 。 低 患者行 ＭＲ 检查 ， Ｉ 以确定 生长激素 缺乏 的原 因 。
垂体柄阻断综合征
手术治疗
病因治疗
针对引起垂体柄阻断的病因，如肿瘤 、囊肿等，采取相应的手术切除或引 流治疗。
脑室-腹腔分流术
对于脑积水严重的患者，可采用脑室腹腔分流术，以降低颅内压，缓解症 状。
其他治疗方法
放射治疗
对于某些肿瘤引起的垂体柄阻断综合征，可采用放射治疗控制肿瘤生长。
基因治疗
针对遗传性病因，如基因突变等，可采用基因治疗纠正异常基因，从根本上治疗疾病。
下丘脑-垂体轴的调节机制
下丘脑是神经内分泌系统的枢纽，通过分泌调节肽来控制垂体的激素分泌，从而 影响全身的生理功能。
下丘脑-垂体轴的调节具有负反馈机制，当血液中的激素浓度发生变化时，下丘 脑会相应地调整促激素释放激素和抑制激素的分泌，以维持激素浓度的稳定。
ห้องสมุดไป่ตู้
垂体柄阻断对激素分泌的影响
01
垂体柄阻断是指垂体柄受到压迫 或损伤，导致下丘脑分泌的调节 肽无法到达垂体，从而影响垂体 激素的分泌。
04 垂体柄阻断综合征的预防 与康复
预防措施
定期进行体检
通过定期进行体检，可以及时发现垂 体柄阻断综合征的早期症状，以便采 取相应的治疗措施。
避免接触有害物质
保持健康的生活方式
保持健康的生活方式，如合理饮食、 适量运动、保持良好的作息时间等， 有助于提高身体免疫力，预防垂体柄 阻断综合征的发生。
临床表现与诊断
临床表现
本病临床表现多样，主要包括生长发育迟缓、性发育障碍、低血糖等。此外， 患者还可能出现其他垂体前叶激素缺乏的表现，如甲状腺功能减退、肾上腺皮 质功能减退等。
诊断
垂体柄阻断综合征的诊断主要依靠临床特征、影像学检查和激素水平测定。影 像学检查如MRI可发现垂体柄缺如或损伤，激素水平测定可了解垂体和靶腺功 能状态。
新生儿垂体柄阻断综合征1例
结果ꎬ且可以不对可疑病原体的标志核酸序列进行靶向扩增ꎬ使得检测结果更具客观性和全面性ꎬ且更迅捷ꎬ这是对传统实验室检测手段的有效补充[４]ꎮ本例患者肺泡灌洗液宏基因检测示:结核分枝杆菌３条ꎬ这与骨穿病理(骨髓)类上皮样细胞及纤维组织增生形成的似肉芽肿性病变相符ꎬ证实肺结核导致继发性嗜血细胞综合征ꎮ㊀㊀肿瘤诱发ＨＬＨ病例大多数系血液系统恶性肿瘤ꎬ尤其是与某些病毒相关的淋巴瘤ꎮＰＥＴ/ＣＴ㊁免疫分型㊁病理活检等检查手段在成人ＨＬＨ立体化排查肿瘤相关ＨＬＨ中具有重要的临床意义[５]ꎮ肿瘤相关ＨＬＨ的最后确诊必须以病理为依据ꎬＰＥＴ/ＣＴ对于早期诊断继发性噬血细胞综合征的病因㊁指导病理取材㊁评估疾病对治疗的反应情况具有重要价值[６]ꎮ本例患者虽有中度贫血ꎬ但是肿瘤复发的临床证据不足ꎬ骨髓细胞学检查未见肿瘤细胞ꎬ发热前后颈部㊁锁骨上㊁腹股沟淋巴结均无变化ꎬ无可疑的淋巴结故未行活组织病理学检查ꎮ㊀㊀噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(ＨＬＨ)的治疗目前尚无统一指南推荐ꎬ对于危重患者一般给予甲基强的松龙＋免疫球蛋白冲击疗法ꎬ同时辅以抗感染㊁保肝㊁纠正贫血及血小板减少症㊁补充凝血因子等对症支持治疗[７]仍进展迅速ꎬ未行诱导治疗ꎬ出院后病情恶化㊁死亡ꎮ参考文献[１]㊀董艳ꎬ周涛ꎬ胡桂英.淋巴瘤化疗后出现嗜血细胞综合征１例的诊治体会[Ｊ].内科急危重症杂志ꎬ２０１９ꎬ２５(１):８３￣８６.[２]㊀ＳｈｉｅｈＡＣꎬＧｕｌｅｒＥꎬＳｍｉｔｈＤＡꎬｅｔａｌ.Ｈｅｍｏｐｈａｇｏｃｙｔｉｃｌｙｍｐｈｏｈｉｓｔｉｏｃｙｔｏ￣ｓｉｓ:ａｐｒｉｍｅｒｆｏｒｒａｄｉｏｌｏｇｉｓｔｓ.[Ｊ].ＡｍｅｒｉｃａｎＪｏｕｒｎａｌｏｆＲｏｅｎｔｇｅｎｏｌｏｇｙꎬ２０１９ꎬ２１４(１):Ｗ１￣Ｗ９.[３]㊀梁栋ꎬ柳伟伟ꎬ王全楚.肺结核合并真菌感染致嗜血细胞综合征㊁重度肝损害１例[Ｊ].肝脏ꎬ２０１９ꎬ２４(８):９７０￣９７１.[４]㊀徐智察ꎬ赵冬冬ꎬ周华ꎬ等.宏基因组测序在感染性疾病病原学诊断中的应用[Ｊ].中华临床感染病杂志ꎬ２０１９ꎬ１２(４):３０２￣３０８.[５]㊀方木通ꎬ袁静ꎬ孟景晔ꎬ等.１８例感染诱发的噬血细胞综合征患者临床分析[Ｊ].中华传染病杂志ꎬ２０１９ꎬ３７(１０):６１５￣６１８.[６]㊀ＬｅｈｍｂｅｒｇＫꎬＮｉｃｈｏｌｓＫＥꎬＨｅｎｔｅｒＪＩꎬｅｔａｌ.Ｃｏｎｓｅｎｓｕｓｒｅｃｏｍｍｅｎｄａ￣ｔｉｏｎｓｆｏｒｔｈｅｄｉａｇｎｏｓｉｓａｎｄｍａｎａｇｅｍｅｎｔｏｆｈｅｍｏｐｈａｇｏｃｙｔｉｃｌｙｍｐｈｏｈｉｓｔｉ￣ｏｃｙｔｏｓｉｓａｓｓｏｃｉａｔｅｄｗｉｔｈｍａｌｉｇｎａｎｃｉｅｓ[Ｊ].Ｈａｅｍａｔｏｌｏｇｉｃａꎬ２０１５ꎬ１００(８):９９７￣１００４.[７]㊀闫冬梅ꎬ桑威ꎬ宋旭光ꎬ等.不同病因伴发严重噬血细胞综合征９例诊疗体会[Ｊ].内科急危重症杂志ꎬ２０１９ꎬ２５(２):１０３￣１０６.(收稿日期:２０２０－０２－１９)㊀㊀ʌ关键词ɔ㊀垂体柄阻断综合征ꎻ新生儿ꎻ诊断ꎻ治疗ʌＤＯＩɔ㊀１０.３９６９/ｊ.ｉｓｓｎ.１６７１￣６４５０.２０２０.０６.０２２㊀㊀患儿ꎬ男ꎬ７ｄꎬ因 反应差伴反复惊厥７ｄ 入院ꎮ患儿出生后２ｈ出现反复惊厥发作ꎬ当地医院予经鼻持续气道正压通气(ＮＣＰＡＰ)㊁抗感染等治疗ꎬ病情未愈ꎬ遂转入我院ꎮ患儿系第１胎第１产ꎬ胎龄４０＋６周ꎬ因其母 慢性高血压㊁盆腔炎 剖宫产娩出ꎬ出生体质量３.５５ｋｇꎬ无宫内窘迫及出生窒息抢救史ꎮ胎儿孕检正常ꎬ无异常家族史ꎮ体检:未发现畸形ꎬ反应差ꎬ刺激不哭ꎬ皮肤中度黄染ꎬ心肺腹无异常ꎬ阴茎短小ꎬ阴囊小ꎬ阴囊无色素沉着ꎬ双侧睾丸未降ꎬ肌张力高ꎬ原始反射减弱ꎮ入院后患儿以反复低血糖㊁呕吐为主要表现ꎬ予加强喂养㊁静脉泵糖治疗ꎬ血糖波动于１.１~３.４ｍｍｏｌ/Ｌꎮ生化示顽固性低钠血症ꎬ予反复补钠治疗ꎬ血钠波动于１１６~１３６ｍｍｏｌ/Ｌꎮ内分泌检查示多种垂体激素㊁靶腺激素减低ꎮ垂体 甲状腺:促甲状腺激素(ＴＳＨ)<０.００３８μＩＵ/ｍｌ(参考值:１.３６~８.８μＩＵ/ｍｌ)ꎬＦＴ４９.１１ｐｍｏｌ/Ｌ(参考值:１３.９~２６.１ｐｍｏｌ/Ｌ)ꎬＦＴ３３.３４ｐｍｏｌ/Ｌ(参考值:４.５~１０.５ｐｍｏｌ/Ｌ)ꎮ垂体 肾上腺皮质:促肾上腺皮质激素(ＡＣＴＨ)１.１６ｐｇ/ｍｌ(参考值:７.２~６３.３ｐｇ/ｍｌ)ꎬ皮质醇(０８:００)４２.４ｎｍｏｌ/Ｌ(参考值:１７１.３~５３６.０ｎｍｏｌ/Ｌ)ꎮ垂体 性腺:卵泡刺激素(ＦＳＨ)０.０８ｍＩＵ/ｍｌ(参考值:<１~２.４ｍＩＵ/ｍｌ)ꎬ促黄体生成素(ＬＨ)<０.０２ｍＩＵ/ｍｌ(参考值:<１.５~３ｍＩＵ/ｍｌ)ꎬ睾酮<０.０３ｎｇ/ｍｌ(参考值:男０.０２６~０.１３８ｎｇ/ｍｌ)ꎮ生长激素(ＧＨ)<５ｎｇ/ｍｌ(参考值:５~２７ｎｇ/ｍｌ)ꎮ胰岛素样生长因子￣１(ＩＧＦ￣１)<２５.０ｎｇ/ｍｌ(参考值:４１~２２５ｎｇ/ｍｌ)ꎮ胰岛素０.７６μＩＵ/ｍｌꎮ肝功能:总胆红素３５７.３μｍｏｌ/Ｌꎬ直接胆红素１８.２μｍｏｌ/Ｌꎬ转氨酶㊁胆汁酸均正常ꎮ尿有机酸筛查㊁串联质谱检测未见异常ꎮ颅脑ＭＲ:垂体窝未见垂体显现ꎬ垂体柄未见显示ꎬ垂体后叶高信号消失ꎬＴ１ＷＩ像于第三脑室底部漏斗隐窝底部可见一结节状高信号ꎬ见图１ꎮ下代高通量测序:未发现与ＰＳＩＳ及内分泌系统疾病相关基因存在致病性突变ꎮ诊断:垂体柄阻断综合征(ｐｉｔｕｉｔａｒｙｓｔａｌｋｉｎｔｅｒｒｕｐｔｉｏｎｓｙｎ￣ｄｒｏｍｅꎬＰＳＩＳ)ꎮ后予左甲状腺素片㊁氢化可的松㊁９α氟氢可的松㊁人重组生长激素等治疗ꎮ患儿反应好转ꎬ吃奶可ꎬ未再出现惊厥发作ꎬ监测血糖㊁血钠正常ꎬ予出院ꎮ㊀㊀讨㊀论㊀ＰＳＩＳ是因下丘脑分泌的激素不能通过垂体柄运送至垂体而发病ꎬ患者表现为垂体前叶功能减退症状ꎬ三大内分泌轴(垂体 性腺轴㊁垂体 甲状腺轴㊁垂体 肾上腺皮质轴)及生长激素不同程度受损ꎬ内分泌检查示多种激素缺乏ꎮ如ＴＳＨ㊁ＡＣＴＨ㊁ＬＨ㊁ＦＳＨ㊁ＰＲＬ㊁ＧＨ等ꎮ因垂体后叶的血供来自颈内动脉分支ꎬ受垂体门脉系统影响小ꎬ故ＰＳＩＳ患者一般不伴有垂体后叶激素缺乏ꎮ常见临床表现为身材矮小㊁骨龄落后㊁阴茎短小㊁初潮不至㊁第二性征幼稚型㊁乏力㊁怕冷㊁毛发稀疏㊁低血糖等ꎮ典型垂体ＭＲ表现为垂体柄缺如或变细ꎬ垂体窝中见垂体后叶高信号消失ꎬ垂体前叶发育不良或缺如[１￣２]ꎮ通过一种或多种垂体激素缺乏及典型垂体ＭＲ表现即可确诊ＰＳＩＳꎮ治疗主要为长期激素替代治疗ꎬ以改善患儿生长发育及认知㊁促进第二性征发育㊁改善性功能ꎮ㊀㊀注:垂体窝未见垂体显现ꎬ垂体柄未见显示ꎬ垂体后叶高信号异位至第三脑室底部漏斗隐窝底部图１㊀患儿颅脑ＭＲ影像表现㊀㊀低血糖㊁惊厥为ＰＳＩＳ患者就诊的主要原因ꎬ刘子勤等[１]报道其分别占就诊原因的４６.１％㊁３０.７％ꎬ亦可因第二性征发育迟缓就诊ꎬ确诊年龄较大ꎬ多为儿童期或青春期ꎮ垂体柄病变可始于胎儿期ꎬ故于新生儿期即可出现症状ꎮ目前国内仅李玉川等[３]报道了４例以胆汁淤积综合征为首要表现的ＰＳＩＳ患者ꎬ确诊年龄在２~３个月ꎬ４例患儿均存在低血糖发作ꎬ男性患儿中隐睾及小阴茎各１例ꎮ国内尚未见新生儿期确诊ＰＳＩＳ的报道ꎮ国外文献报道的新生儿期起病的ＰＳＩＳ患者主要以低血糖㊁小阴茎㊁隐睾㊁黄疸为主要表现[４￣５]ꎮＢａｒ等[４]报道了１０例新生儿期ＰＳＩＳ患者ꎬ均存在低血糖ꎬ男性患者中小阴茎占５７％ꎬ隐睾占１４％ꎮＭａｕｖａｉｓ等[５]报道的１６例新生儿期起病的ＰＳＩＳ患者ꎬ９３.７％存在低血糖ꎬ３１.０％存在胆汁淤积综合征ꎬ且胆汁淤积综合征患者中糖皮质激素水平更低ꎮ本例患儿以低血糖㊁低血钠为突出表现ꎬ查体可见小阴茎及隐睾ꎬ与国外文献报道的ＰＳＩＳ新生儿期特点一致ꎮ低血糖的发生与生长激素㊁甲状腺素㊁糖皮质激素等多种升血糖激素缺乏有关ꎮ由于ＡＣＴＨ缺乏ꎬ皮质醇㊁醛固酮合成减少ꎬ患儿可出现低钠血症ꎮ胆汁淤积综合征的发生具体病因尚不清楚ꎬ可能与患者体内多种激素异常有关ꎮ该例患儿存在中度间接胆红素升高ꎬ无胆汁淤积ꎬ其日龄尚短ꎬ尚需进一步随诊ꎮ新生儿期ＰＳＩＳ易被误诊为严重感染㊁新生儿缺氧缺血性脑病(ＨＩＥ)㊁先天性遗传代谢性疾病㊁甲状腺功能减退及其他发育异常等ꎮ临床工作中对反应差㊁低血糖㊁外生殖器发育不良㊁黄疸持续不退ꎬ同时存在多种内分泌激素异常者ꎬ应想到该疾病可能ꎬ可完善垂体ＭＲ明确诊断ꎮ对以反复低血糖就诊且低血糖病因不易明确者ꎬ亦应警惕ＰＳＩＳ可能ꎮ㊀㊀ＰＳＩＳ的具体病因尚不清楚ꎬ可能与基因及环境因素所致垂体结构缺陷有关ꎮ郑俊杰等[６]对８６例ＰＳＩＳ患者进行临床分析ꎬ发现８８.４％的患者有围产期事件ꎮ因此有学者认为ＰＳＩＳ与围产期缺氧㊁创伤有关ꎮ随着分子生物学的进展ꎬ近年来提出了ＰＳＩＳ与胎儿遗传物质异常有关ꎮ目前文献报道ＰＳＩＳ可能的致病基因有３０多种ꎬ包括ＰＩＴ１㊁ＰＩＴ２㊁ＣＰＲ１６１㊁ＰＲＯＰ１㊁ＬＨＸ３/ＬＨＸ４㊁ＰＲＯＫＲ２㊁ＯＴＸ２㊁ＴＧＩＦ㊁ＨＥＳＸ１等[７]ꎮ该患儿进行ＰＳＩＳ及内分泌疾病相关基因检查ꎬ结果未发现明确致病性突变ꎮ临床中符合孟德尔遗传定律的ＰＳＩＳ很少被发现ꎮ另外ꎬ有动物实验证实敲除小鼠的ＨＥＳＸ１㊁ＬＨＸ等基因并不能建立ＰＳＩＳ模型[８]ꎬ提示ＰＳＩＳ可能是一个多基因疾病ꎮ本例患儿无异常围产期病史ꎬ亦未发现其他明显畸形ꎬ提示ＰＳＩＳ的发病机制复杂ꎬ尚需进一步研究证实ꎮ㊀㊀因ＰＳＩＳ存在多种内分泌激素异常ꎬ未经治疗的患儿远期生长发育㊁认知㊁性腺及性征发育均可受到不同程度影响ꎬ早期诊断㊁治疗对改善远期预后至关重要ꎮ内分泌激素检查㊁垂体ＭＲ检查是确诊该病的重要手段ꎮＰＳＩＳ的发病机制尚未完全明确ꎬ主要与围产期缺氧㊁创伤及遗传物质异常有关ꎮ参考文献[１]㊀刘子勤ꎬ宋福英ꎬ刘颖ꎬ等.儿童垂体柄阻断综合征１３例[Ｊ].中华实用儿科临床杂志ꎬ２０１６ꎬ３１(８):５９６￣５９９.ＤＯＩ:１０.３７６０/ｃｍａ.ｊ.ｉｓｓｎ.２０９５￣４２８Ｘ.２０１６.０８.００９.[２]㊀万乃君ꎬ李国红ꎬ闫育淳ꎬ等.儿童垂体柄阻断综合征１６例磁共振成像和临床特征分析[Ｊ].中国实用儿科杂志ꎬ２０１４ꎬ２９(１):４３￣４７.[３]㊀李玉川ꎬ谢新宝ꎬ陆怡ꎬ等.以新生儿胆汁淤积症为首要表现的垂体柄阻断综合征４例[Ｊ].中国循证儿科杂志ꎬ２０１８ꎬ１３(５):３５９￣３６３.ＤＯＩ:１０.３９６９/ｊ.ｉｓｓｎ.１６７３￣５５０１.２０１８.０５.００８.[４]㊀ＢａｒＣꎬＺａｄｒｏＣꎬＤｉｅｎｅＧꎬｅｔａｌ.Ｐｉｔｕｉｔａｒｙｓｔａｌｋｉｎｔｅｒｒｕｐｔｉｏｎｓｙｎｄｒｏｍｅｆｒｏｍｉｎｆａｎｃｙｔｏａｄｕｌｔｈｏｏｄ:ｃｌｉｎｉｃａｌꎬｈｏｒｍｏｎａｌꎬａｎｄｒａｄｉｏｌｏｇｉｃａｌａｓｓｅｓｓ￣ｍｅｎｔａｃｃｏｒｄｉｎｇｔｏｔｈｅｉｎｉｔｉａｌｐｒｅｓｅｎｔａｔｉｏｎ[Ｊ].ＰＬｏＳＯｎｅꎬ２０１５ꎬ１０(１１):ｅ１４２３５４.ＤＯＩ:１０.１３７１/ｊｏｕｒｎａｌ.ｐｏｎｅ.０１４２３５４.[５]㊀ＭａｕｖａｉｓＦＸꎬＧｏｎｚａｌｅｓＥꎬＤａｖｉｔ￣ＳｐｒａｕｌＡꎬｅｔａｌ.Ｃｈｏｌｅｓｔａｓｉｓｒｅｖｅａｌｓｓｅ￣ｖｅｒｅｃｏｒｔｉｓｏｌｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙｉｎｎｅｏｎａｔａｌｐｉｔｕｉｔａｒｙｓｔａｌｋｉｎｔｅｒｒｕｐｔｉｏｎｓｙｎ￣ｄｒｏｍｅ[Ｊ].ＰＬｏＳＯｎｅꎬ２０１６ꎬ１１(２):ｅ１４７７５０.ＤＯＩ:１０.１３７１/ｊｏｕｒ￣ｎａｌ.ｐｏｎｅ.０１４７７５０.[６]㊀郑俊杰.先天性垂体发育不良的基因突变检测及促生育治疗[Ｄ].北京:北京协和医学院/中国医学科学院ꎬ２０１７.[７]㊀ＴａｔｓｉＣꎬＳｅｒｔｅｄａｋｉＡꎬＶｏｕｔｅｔａｋｉｓＡꎬｅｔａｌ.Ｐｉｔｕｉｔａｒｙｓｔａｌｋｉｎｔｅｒｒｕｐｔｉｏｎｓｙｎｄｒｏｍｅａｎｄｉｓｏｌａｔｅｄｐｉｔｕｉｔａｒｙｈｙｐｏｐｌａｓｉａｍａｙｂｅｃａｕｓｅｄｂｙｍｕｔａｔｉｏｎｓｉｎｈｏｌｏｐｒｏｓｅｎｃｅｐｈａｌｙ￣ｒｅｌａｔｅｄｇｅｎｅｓ[Ｊ].ＪＣｌｉｎＥｎｄｏｃｒｉｎｏｌＭｅｔａｂꎬ２０１３ꎬ９８(４):Ｅ７７９￣Ｅ７８４.ＤＯＩ:１０.１２１０/ｊｃ.２０１２￣３９８２.[８]㊀ＤａｖｉｓＳＷꎬＥｌｌｓｗｏｒｔｈＢＳꎬＰｅｒｅｚＭｉｌｌａｎＭＩꎬｅｔａｌ.Ｐｉｔｕｉｔａｒｙｇｌａｎｄｄｅ￣ｖｅｌｏｐｍｅｎｔａｎｄｄｉｓｅａｓｅ:ｆｒｏｍｓｔｅｍｃｅｌｌｔｏｈｏｒｍｏｎｅｐｒｏｄｕｃｔｉｏｎ[Ｊ].ＣｕｒｒＴｏｐＤｅｖＢｉｏｌꎬ２０１３ꎬ１０６:１￣４７.ＤＯＩ:１０.１０１６/Ｂ９７８￣０￣１２￣４１６０２１￣７.００００１￣８.(收稿日期:２０１９－０８－１３)。
垂体柄阻断综合征患儿的护理
更换尿袋1次。
嘱患者多饮水，饮水量达到2000ml/d ，以稀释尿液，起到冲洗膀胱、避免尿路感染的作用。
术后第1日患者肛门排气后由流食、半流食逐步过渡到正常饮食。
术后第3日患者排便，每次便后护士均给予会阴擦洗，用0.1%醋酸氯己定溶液纱球，擦洗阴道口及肛门周围。
便后擦拭时均采用自前向后擦拭，以避免外阴及阴道口被粪便污染。
2.2.4出院宣教嘱患者注意个人卫生，勤换内裤，穿透气性好的棉质内衣，保持外阴清洁干燥［3］。
小阴唇粘连分解后创面还未上皮化，后续治疗很重要，嘱其注意局部清洁。
告知出院后继续使用1∶5000高锰酸钾溶液坐浴，并教会患者配置坐浴溶液的方法。
禁同房、盆浴6周。
告知定期随访，如有不适随时就诊。
3小结婴幼儿发生小阴唇粘连的原因主要为体内来自母体的雌激素于生后2~3周减少，而形成低雌激素状态，导致外阴阴道上皮细胞内缺乏糖原，阴道pH 值较高，局部抵抗力下降，易于受外界病原微生物的感染，引起外阴炎症、局部充血、渗血，引起粘连［4］。
外阴炎是导致成人阴唇粘连的主要原因，常见的病原体有大肠埃希菌、葡萄球菌和链球菌，应积极治疗阴道炎和外阴炎［5］。
外阴炎的病原体常通过手、衣物、毛巾、浴盆等间接传播，故需注意培养良好的卫生习惯。
对于成年女性小阴唇粘连患者的护理，我们认为还需加强心理护理。
参考文献［1］吴小君，张伟.婴幼儿小阴唇粘连原因分析与护理［J ］.护理学杂志，2009，16（5B ）：45-47.［2］李小寒，尚少梅.基础护理学［M ］.4版.北京：人民卫生出版社，2006.［3］李延伸.外阴粘连1例术后护理报告［J ］.中国民康医学，2008，20（6）：559.［4］盛洁.27例小阴唇粘连的诊断分析［J ］.中国妇幼保健，2007，22（7）：978-979.［5］罗桂珍.幼女小阴唇粘连的护理［J ］.医学临床研究，2007，24（2）：349-350.（本文编辑马云会）垂体柄阻断综合征是由于垂体柄横断，下丘脑分泌的激素不能经过垂体柄运送至垂体后叶，无法通过垂体门脉系统作用于垂体前叶所致的一系列临床症候群［1］。
垂体柄阻断综合症
增强后异位高信号显示不清
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垂体柄阻断综合症 MRI表现
医学影像科 惠志强
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垂体柄阻断综合症 --概述
• 垂体结构
腺垂体 垂 体
神经垂体
远侧部 结节部 中间部
神经部
漏斗
——垂体前叶
—— 垂体后叶 正中隆起
漏斗柄
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垂体柄阻断综合症 --概述
• 垂体结构
腺垂体
结节部 中间部 远侧部
视交叉
垂体前叶
乳头体 正中隆起
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垂体柄阻断综合症 --MRI表现
• 新生儿期 • 垂体上缘凸起，有时呈梨形 • 在T1WI上呈明显高信号 • 垂体后叶高信号是神经垂体功能的标志
说明下丘脑－垂体轴的完整性
出生后2个月内垂体可表现为高信号
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垂体柄阻断综合症 --MRI表现
• 垂体后叶 -- T1WI表现为特征性高信号 矢状位和冠状位薄层扫描 -- 可清晰显示垂体后叶高信号 是诊断垂体后叶异位的首选扫描序列
• 增强T1WI垂体前叶及垂体柄明显强化 可更好的显示垂体前叶发育不良 垂体柄缺如或明显变细
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垂体柄阻断综合症 --MRI表现
• MRI三联征： ‥ 垂体柄缺如或发育不良
‥ 垂体后叶异位 ‥ 垂体前叶发育不良
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垂体柄阻断综合症 --MRI表现
• 垂体柄显示与否 -- 意义
‥ 体柄变薄或缩短常引起 -- 单一性生长激素缺乏 ‥ 垂体柄缺如多引起 -- 多种垂体激素缺乏
垂体柄
神经垂体
漏斗 神经部
整理ppt 垂体后叶
垂体柄阻断综合症 --概述
垂体柄阻断综合征6例MRI特征及临床表现
2020年5月第27卷第9期垂体柄阻断综合征6例MRI特征及临床表现吴盛赞丁前江任大卫潘宇宁垂体柄阻断综合征（PSIS）指因垂体柄细小或缺如，造成下丘脑分泌的促激素释放激素不能运输至垂体前叶，导致的单种或多种激素缺乏的临床症候群。
PSIS是一种少见的先天性异常，患儿初期的症状和体征常被忽视，导致诊治延误。
早期诊断对其治疗具有重要意义，现总结宁波大学医学院附属医院与宁波市第一医院2008年1月至2017年4月经临床确诊的P SI S患者6例的临床特征及MRI表现，以期为临床诊治提供参考。
基金项目：宁波市医疗卫生品牌学科建设项目（PPXK2018-04）作者单位：315020 宁波大学医学院附属医院影像科（吴盛赞）；宁波市第一医院影像科（丁前江、任大卫、潘宇宁）通信作者：任大卫，Email:******************1 临床资料1.1 一般资料6例PSIS患者均为男性，因身材矮小、第二性征发育不明显等激素水平低下症状就诊，均确诊为PSIS；查体发现患者无腋毛、阴毛，存在不同程度的喉结发育迟缓、睾丸下降不全及阴茎睾丸幼稚型发育，患者及其母亲均否认围生期不良事件史。
年龄18～49岁，平均（29.0±12.0）岁。
6例患者临床表现及相关激素检查水平见表1。
表 1 6例PSIS患者临床表现及相关激素检查结果一般情况相关检查临床特点男，18岁生长激素3.12ng/ml未婚，生长发育低于同龄人，身高132cm，体重31kg 男，21岁生长激素1.79ng/ml未婚，生长发育低于同龄人，身高137cm，体重35kg 男，25岁生长激素2.67ng/ml未婚，身高低于同龄人，身高141cm，体重39kg男，24岁生长激素0.01ng/ml，睾酮0ng/ml，孕酮0.12μg/L↓，未婚，初诊时身高141c m；查体：无腋毛、阴毛，阴雌二醇53.0ng/L↑，甲状腺素4.45μg/dl↓，促甲状腺茎睾丸未发育；行生长激素治疗6年，身高171c m，体激素6.92mU/L，游离甲状腺素0.4ng/dl↓重55kg，因髋关节疼痛再次就诊男，37岁皮质醇（8：00）3.58μg/dl↓，促甲状腺激素13.69mU/L↑，未婚，身高145c m；查体：无阴毛、腋毛，无喉结，睾酮0.82ng/ml↓，甲状腺素3.22μg/dl↓，胡须不明显，外生殖器幼稚型，双侧睾丸较小游离甲状腺素0.26ng/dl↓男，49岁皮质醇（8：00）1.66μg/dl↓，睾酮0ng/ml↓，孕酮0.12μg/L↓，未婚，身高155c m，体重60k g；查体：无阴毛腋毛，促甲状腺激素5.39mU/L↑，游离甲状腺素0.47ng/dl↓，无喉结，双侧乳房轻度发育，外生殖器幼稚型，左下肢游离三碘甲状腺原氨酸1.93pg/ml↓，24小时尿皮质醇色素沉着伴瘙痒，双侧睾丸发育不全，双侧睾丸下降不全45μg/24h r↓，皮质醇（16：00）正常1.2 MRI检查结果6例PSIS患者均行垂体MRI平扫及增强检查。
垂体柄阻断综合征医学PPT
汇报人：可编辑 2024-01-11
目录
• 垂体柄阻断综合征概述 • 垂体柄阻断综合征的医学影响 • 垂体柄阻断综合征的治疗方法 • 垂体柄阻断综合征的预防与康复 • 垂体柄阻断综合征的最新研究进展
01
垂体柄阻断综合征概述
Chapter
定义与分类
定义
垂体柄阻断综合征是指由于垂体 柄缺如或损伤，导致垂体前叶激 素分泌减少和垂体后叶激素分泌 异常的一系列临床综合征。
脑室-腹腔分流术
对于脑积水引起的垂体柄阻断，可采用脑室-腹腔分流术降低颅内压，缓解症状。
其他治疗方法
放射治疗
对于某些肿瘤引起的垂体柄阻断，可采 用放射治疗心理治疗
针对患者的心理问题，可采用心理治疗帮 助患者调整心态，提高生活质量。
04
垂体柄阻断综合征的预防与康 复
Chapter
激素替代治疗
针对垂体柄阻断引起的激素分泌不足，采用相应的激素替代治疗，如甲状腺激素、肾上腺皮质激素等 。
抑制生长激素分泌
对于生长激素分泌过多的患者，可采用生长抑素类似物抑制生长激素的分泌，以减轻症状。
手术治疗
病因治疗
对于肿瘤、囊肿等引起的垂体柄阻断，可采取手术切除或内镜下治疗等方法去除病因，恢复垂体柄的正常功能。
未来研究方向与展望
深入研究发病机制
进一步探索垂体柄阻断综合征的发病机制，以期 发现新的治疗靶点。
优化诊断方法
继续改进和完善诊断方法，提高诊断准确性和可 重复性。
创新治疗方法
积极开展新型治疗方法的研发和临床试验，为患 者提供更多有效的治疗方案。
THANKS
感谢观看
临床表现与诊断标准
临床表现
常见的临床表现包括生长发育迟缓、 性腺功能减退、甲状腺功能减退、肾 上腺皮质功能减退等。
[课件]垂体柄阻断综合征PPT
![[课件]垂体柄阻断综合征PPT](https://img.taocdn.com/s3/m/215867528e9951e79b89274a.png)
概述
垂体柄阻断综合征（pituitary stalk interruption syndrome, PSIS）是垂体柄横断， 下丘脑分泌的激素无法通过垂体门脉系统 作用于垂体前叶所致的一系列临床症候群。
发病机制
与围产期异常因素和外伤有关，围产期异 常因素包括：臀位产、足先露、横位产， 生后窒息，黄疸和分娩损伤等。胎儿臀位 产或足位产时，头颅明显变形，易引起垂 体柄损伤或断裂，生后窒息所致低氧血症 或低灌注也可引起垂体柄及垂体受损。
男，16岁。生长发育 迟缓10年，多种生长 激素缺乏。
垂体柄缺如，垂体后叶异 位，垂体前叶发育不良
垂体柄缺如，垂体 后叶异位，垂体前 叶发育不良
6岁男孩， 张力减低，臀先露史
激生男 素长， 缺发 乏育岁 ，迟。 臀缓 位 ，年 有， 窒多 息种 史腺 垂 体
13 5
男，16岁。生长迟缓6年，单一生长激素缺 乏，足月臀位，有窒息史
垂体柄存在与否可提示临床对特发性生长 激素缺乏类型的判断。
垂体的胚胎发育
垂体的一般结构
乳头体 正中隆起
腺垂体
结节部 中间部 远侧部
视交叉
垂体柄
神经垂体
漏斗 神经部
垂体前叶
垂体后叶
垂体的一般结构
远侧部 ——垂体前叶 结节部 中间部 —— 垂体后叶
神经部 神经垂体 漏 斗 正中隆起
腺垂体
漏斗柄
垂体体柄阻断综合征的MRI三联征
MRI平扫及增强扫描的意义
垂体后叶在平扫T1WI表现为特征性高信号，平扫 T1WI矢状位和冠状位薄层扫描可清晰显示垂体后 叶高信号，是诊断垂体后叶异位的首选扫描序列。 增强T1WI垂体前叶及垂体柄明显强化，可更好的 显示垂体前叶发育不良，垂体柄缺如或明显变细。 但增强后，垂体前叶及后叶均表现高信号，二者 不易分辨。
垂体柄阻断综合征合并肝硬化1例报告 田华
１２８９
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１０００３９ ） （解 放 军 第 三 医 院 肝 衰 竭 研 究 与 诊 疗 中 心 一 科 ，北 京 ○二
肝硬化； 垂体柄阻断综合征； 生长激素； 病例报告 关 键 词 ： Ｒ５７５． ２㊀ ㊀ ㊀ 文 Ｂ㊀ ㊀ ㊀ 文 １００１ － ５２５６ （ ２０１８ ） ０６ － １２８９ － ０３ 中 图 分 类 号 ： 献 标 志 码 ： 章 编 号 ：
㊀ 华 ㊀ 冰 ㊀ 飒 田 ，徐 天 娇 ，朱 ，游 绍 莉 ，吕
Ａ ｃａｓｅ ｏｆ ｐｉｔｕｉｔａｒｙ ｓｔａｌｋ ｉｎｔｅｒｒｕｐｔｉｏｎ ｓｙｎｄｒｏｍｅ ｗｉｔｈ ｌｉｖｅｒ ｃｉｒｒｈｏｓｉｓ
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ｄｏｉ １０． ３９６９ ／ ｊ． ｉｓｓｎ． １００１ － ５２５６． ２０１８． ０６． ０３１ ２０１７ － １１ － ０７ ２０１７ － １２ － ０５ １９８３ － ｌｖｓａ＠ ｓｉｎａ． ｃｏｍ
： 收 稿 日 期 ： ； 修 回 日 期 ： 。 作 者 简 介 ： 田 华 （ ） ， 男 ， 主 治 医 师 ， 主 要 从 事 肝 衰 竭 方 面 的 研 究 。 通 信 作 者 ： 吕 飒 ， 电 子 信 箱 ： 。
［］， ０． ５ ／ １０ 万 ２００５ 年 发 病 率 较 低 ， 约 我 国 于 首 次 报 ＰＳＩＳ 与 前 多 认 为 围 生 期 窒 息 、 创 伤 等 引 起 垂 体 柄 过 道 。目 ［ ］ 度 移 位 或 受 损 有 关 ， 也 有 发 病 遗 传 学 假 说认 为 与 发 育 障 碍 有 关 ， 进 而 影 响 垂 体 激 素 的 分 泌 并 导 致 多 种 激 素 缺 乏 ， 引 起 相 应 临 床 表 现 ， 尤 其 是 生 长 发 育 异 常 。ＭＲＩ 是 诊 断 该 病 的 重 要 辅 ＭＲＩ 及 各 种 激 素 水 平 测 定 ， 助 检 查 手 段 。本 例 患 者 既 往 曾 行 ＰＳＩＳ” 结 合 其 身 材 矮 小 、 第 二 性 征 发 育 迟 缓 等 特 点 ， 确 诊 为 “ 。 ＰＳＩＳ 最 主 要 影 响 的 是 垂 体 ， 尤 其 是 生 长 激 素 的 分 泌 。生 长 激 素 是 腺 垂 体 细 胞 分 泌 的 一 种 重 要 蛋 白 质 ， 不 仅 能 够 促 进 机 体 生 长 ， 还 可 调 节 物 质 代 谢 。缺 乏 生 长 激 素 可 导 致 代 谢 综 合 征 ， 包 括 非 酒 精 性 脂 肪 性 肝 病 （ＮＡＦＬＤ） 、 高 脂 血 症 、 胰 岛 素 抵 ［ ］ 抗 、 葡 萄 糖 不 耐 受 、 腹 型 肥 胖 、 内 脏 细 胞 脂 肪 增 多 等 。Ｔａｋａ ［ ］ ｈａｓｈｉ 等 报 道 了 成 人 生 长 激 素 缺 乏 患 者 常 出 现 肝 功 能 异 常 及 ＮＡＦＬＤ， １例 ＮＡＦＬＤ 明 患 者 应 用 生 长 激 素 替 代 治 疗 后 显 减 轻 。 ［ ］ Ｌａｒｏｎ 等 应 －胰 用 生 长 激 素 岛 素 样 因 子 治 疗 生 长 激 素 受 体 基 因 缺 陷 的 脂 肪 肝 患 者 ，其 病 情 无 改 善 ，提 示 生 长 激 素 对 肝 脂 肪 变 有 直 接 作 用 。上 述 结 果 提 示 垂 体 功 能 减 退 尤 其 是 生 长 ＮＡＦＬＤ 之 激 素 缺 乏 ， 与 肝 功 能 异 常 和 间 具 有 密 切 相 关 性 。其 ＪＡＫ 机 制 一 方 面 可 能 因 生 长 激 素 与 肝 脏 特 异 性 受 体 结 合 激 活 ［ ］ －２ 通 激 酶 路 受 阻 导 致， 另 一 方 面 可 能 与 生 长 激 素 缺 乏 导 ５ 信 致 肝 脂 肪 变 信 号 转 导 和 转 录 激 活 因 子 号 通 路 异 常 有 ［ ］ 关。 ＰＳＩＳ 能 否 导 致 肝 硬 化 ， 通 过 检 索 并 未 发 现 病 例 报 道 ， 但 可 见 青 少 年 及 婴 儿 期 垂 体 功 能 低 下 合 并 肝 硬 化 散 在 个 案 报 道 。 ［ ］报 Ｎｙｕｎｔ 等 １例 道 先 天 性 垂 体 功 能 减 退 （未 规 律 诊 治 ）患 者 ［ ］报 ２５ 岁 １例 于 时 因 感 染 检 查 发 现 肝 硬 化 ； 邢 燕 等 道 垂 体 发 ５岁 时 诊 断 为 肝 硬 化 。ＮＡＦＬＤ 是 肝 纤 维 化 和 肝 硬 育 不 良 患 儿 化 的 基 础 ， 报 道 中 患 者 的 肝 组 织 中 可 见 明 确 的 脂 肪 变 性 ， 因 此 ＰＳＩＳ 患 ＮＡＦＬＤ 进 推 测 此 例 者 可 能 由 于 生 长 激 素 缺 乏 导 致 而 引 起 肝 硬 化 。 ［ ］指 ３个 出 ， 出 生 后 早 期 即 月 内 ， 最 迟 不 超 虽 然 有 研 究 者 ３岁 过 ， 若 发 现 垂 体 及 肝 功 能 异 常 ， 早 期 给 予 生 长 激 素 替 代 治 疗 尚 可 逆 转 脂 肪 肝 、 肝 炎 、 肝 纤 维 化 ， 但 一 旦 发 展 至 肝 硬 化 ，则 ４个 需 行 肝 移 植 。本 例 患 者 尽 管 曾 经 接 受 过 疗 程 的 生 长 激 素 治 疗 ， 但 是 在 时 才 接 受 首 次 剂 量 ， 不 仅 对 其 生 长 发 育 未 发 １１ 岁 挥 良 好 的 促 进 作 用 ， 也 可 能 也 延 误 了 肝 脂 肪 性 肝 炎 病 变 的 逆 转 ， 进 而 引 起 疾 病 进 展 导 致 肝 硬 化 。因 目 前 本 例 患 者 已 进 入 肝 硬 化 失 代 偿 期 ， 难 以 逆 转 ， 应 用 生 长 激 素 替 代 治 疗 已 无 实 际 意 义 ， 因 此 只 能 针 对 并 发 症 进 行 积 极 预 防 ， 并 定 期 随 访 。 综 上 所 述 ， 长 期 垂 体 功 能 低 下 是 肝 脂 肪 变 甚 至 肝 硬 化 的 病 因 之 一 ， 对 于 因 各 种 原 因 引 起 垂 体 功 能 低 下 ， 尤 其 是 生 长 激 素 缺 乏 患 者 ， 应 积 极 早 期 替 代 治 疗 ， 避 免 疾 病 进 展 。本 病 例 尚 存 不 完 善 之 处 ， 即 未 能 成 功 动 员 患 者 行 基 因 方 面 检 测 ， 以 进 一 步 排 除 并 不 常 见 的 遗 传 代 谢 性 肝 病 可 能 。
垂体柄阻断综合征一例报道及文献复习
—
３ ０ ２ ８ ．［ Ｗ Ｗ Ｗ ． ｃ ｈ ｉ ｎ ａ ｇ ｐ ． ｎ ｅ ｔ ］
Ｐ ｉ ｔ ｕ ｉ ｔ ａ ｒ ｙ Ｓ ｔ ａ ｌ ｋ Ｉ ｎ ｔ ｅ ｒ ｒ ｕ ｐ ｔ ｉ ｏ ｎ Ｓ ｙ ｎ ｄ ｒ ｏ ｍｅ ：Ｏ ｎ ｅ Ｃ ａ ｓ ｅ Ｒ ｅ ｐ ｏ ｒ ｔ Ｚ Ｈ Ａ Ｏ Ｌ ｉ ｎ —ｌ ｉ ｎ ，Ｚ ＨＡ Ｎ Ｇ Ｓ ｈ ｏ ｕ—
【 Ｋｅ ｙ ｗ ｏ ｒ ｄ ｓ 】
Ｐ ｉ ｔ ｕ ｉ ｔ ａ ｙ ｒ ｓ ｔ ｌｋ ａ ｉ ｎ ｔ ｅ ｒ ｒ ｕ ｐ ｔ ｉ ｏ ｎ ｓ ｙ ｎ ｄ ｒ ｏ ｍ ｅ ；Ｐ ａ ｔ ｈ ｏ ｇ ｅ ｎ ｅ ｓ ｉ ｓ ；Ｇ ｅ ｎ ｅ ｔ ｉ ｃ ｓ
垂体柄阻断综合征 （ ｐ ｉ ｔ ｕ ｉ ｔ ａ ｙ ｒ ｓ ｔ ａ ｌ ｋ ｉ ｎ ・ 至我 院查生长激素缺 乏 （ 具体不详 ） ，开 律 ：Ａ Ｃ Ｔ Ｈ （ ａ ｍ ８ ：０ ０ ） ：３ ８ ． １ ｎ ｇ ／ Ｌ（ 参
【 Ａ ｂ ｓ ｔ ｒ ａ ｃ ｔ 】 Ｗｅ ｒ ｅ ｐ ｏ ￣ａ ｃ ａ ｓ ｅ ｏ ｆ ｐ ｉ ｔ ｕ ｉ ｔ ａ ｒ ｙ ｓ ｔ ａ ｌ ｋ ｉ ｎ ｔ ｅ ｒ ｒ ｕ ｐ ｔ ｉ ｏ ｎ ｓ ｙ ｎ ｄ ｒ ｏ ｍ ｅ（ Ｐ Ｓ Ｉ Ｓ ）ｃ ｈ ａ ｒ ａ ｃ ｔ ｅ ｒ ｉ ｚ ｅ ｄ ｂ ｙ ｓ ｈ ｏ ｒ ｔ ｓ ｔ ａ ｔ ｕ ｒ ｅ ａ ｎ ｄ ｐ ｉ ｒ ｍ ａ ｒ ｙ
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３ ０ ２７ ・
・
个 案 报 告 ・
垂 体 柄 阻断 综合 征 一例 报 道 及 文献 复 习
垂体柄阻断综合征
正常垂体各部的MRI表现
新生儿期垂体上缘凸起，有时呈梨形，在T1WI上 呈明显高信号。垂体后叶在出生后的第二个月， 即表现垂体窝内鞍背前方的T1WI点状高信号。目 前多数学者认为垂体后叶高信号与垂体后叶含有 抗利尿激素等神经内分泌颗粒有关。
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垂体柄阻断综合症
（Pituitary Stalk Interruption Syndrome. PSIS）
的MRI表现
概述
垂体柄阻断综合征（pituitary stalk interruption syndrome, PSIS）是垂体柄横断， 下丘脑分泌的激素无法通过垂体门脉系统 作用于垂体前叶所致的一系列临床症候群。
垂体柄纤细，垂体后叶异位于正中隆起，垂体前叶发育不良
男，10岁。生长发育迟缓5年，单一生长激素缺乏
垂体柄纤细，垂体后叶异位于垂体柄，垂体前叶发育不良
增 强 后 显 示 纤 细 的
垂 体
柄
增强后异位高信号显示不清
感 谢 阅
读感 谢 阅 读
男，16岁。生长发育 迟缓10年，多种生长 激素缺乏。
垂体柄缺如，垂体后叶异 位，垂体前叶发育不良
垂体柄缺如，垂体 后叶异位，垂体前 叶发育不良
6岁男孩， 张力减低，臀先露史
激生男
素长，
13 5
缺发
乏育岁
，迟。
臀缓
位 ， 有 窒 息 史
年 ， 多 种 腺 垂
体
男，16岁。生长迟缓6年，单一生长激素缺 乏，足月臀位，有窒息史
垂体柄阻断综合征的影像表现
男性，22岁 生长激素小于1ug/L
F，16岁，发现身材矮小10余年，身高 139cm，
12岁骨龄
37
男 性 ， 岁 ， 生 长 激 素 小 于
15岁骨龄
0.01ug/L
• 男性 • 18岁
CASE 1
小结
临床表现+实验室检查
典型的MR表现
➢垂体柄缺如或变细 ➢垂体后叶高信号异位 ➢垂体前叶发育不良
PSIS
谢
谢
垂体柄阻断综合征的影像表现
（Pituitary Stalk Interruption Syndrome，PSISSH TSH,ACTH，FSH,LH
神经垂体
生理学
垂体上动脉 垂体门静脉 垂体前叶
垂体柄阻断综合征
即垂体柄横断，下 丘脑的激素不能通 过垂体柄送至神经 垂体，无法通过垂 体门脉系统作用于 腺垂体所致的一系 列临床综合征。
正常垂体MR表现
MRI表现-PSIS
• 垂体柄缺如/变细 • 垂体窝内后叶高信号消失，异位至垂体柄或第
三脑室漏斗隐窝底部的正中隆起 • 垂体前叶发育不良 • 增强T1WI可显示垂体前叶发育不良、垂体柄缺
如或明显变细 • 可合并CHIARI畸形、胼胝体发育不良等
男，21岁，身材矮小14年， 身高130cm，生长激素水平较低
实验室检查
• 生长激素减低 • 其他激素减低
MRI表现-正常垂体
• 新生儿：垂体上缘突起，T1WI高信号 • 生后2个月：垂体上缘逐渐变平，前叶T1WI、
T2WI与白质信号等，后叶呈T1WI高信号 • 儿童期：前叶高度2-6MM • 青春期：男性7-8MM，女性可达10MM • 垂体柄：2-3MM
病理改变
垂体柄阻断综合征研究进展
医学信息 ２０１１年 ９月第 ２４卷第 ９期 Ｍｅｄｉｃａｌ Ｉｎｆｏｒｍａｔｉｏｎ．【Ｊ１．广西医科大学学报，２００６，２３（５）：７０３—７０５． 【７】潘 尚领，刘承武，黄龄瑾，等．巴马长寿地 区 ＨＬＡ—Ａ基 因与长 寿的相关性研究 ｆＪＪ．中国老年学杂志，２００６，２６：１４５６－１４５７ ［８］郑 文军，温斯健 ，林有坤，等．壮族人群寻常型银屑病 ＨＬＡ—ＤＲＢ１基 因分型【Ｊ］． 广西 医科 大学 学报 ，２００７，２４￣）：５３４—５３６． ［９１秦超．壮 、汉族重症肌无 力 ＨＬＡ—ＤＲＢ１等位基 因遗传易感 性研究ｌＪ１．Ｊ一西医 科大学硕士论 文，２００１ 【１０】潘 尚领 ，刘承武，黄龄 瑾，等．巴马长 寿地区 ＨＬＡ～Ａ基 因与长寿 的相 关性研 究，中国老年学杂志，２００６，２６：１４５６—１４５７． ［Ｉ１］龙桂芳 ，潘 尚领，林伟雄，等．巴马县壮族长寿老人 自细胞抗原 ＤＱ基 因的多态 性研究 ［Ｊ】＿中华老年医学杂志，２０００，１９（４）：２８９—２９１． ［１２】龙桂芳，阿 迪 ，李卫，等 ．应用 序列引 物 ＰＣＲ法对 广西壮族 ＨＬＡ—ＤＱＡＩ进 行基 因分 型［Ｊ】．中华 血液学杂志，１９９５，１６（１０）：５３２—５３４． 【１３】龙 桂芳 ，阿 迪 ．用 ＰＣＲ—ＳＳＰ方法研 究广西 壮族 ＨＬＡ—ＤＱＡ１和 ＢＩ基 因多态性 【Ｊ１ｌ中华微生物学 和免疫学杂 志，１９９９，１９（６）：５０４—５０５．
垂体柄阻断综合征7例
ｓｙｎｄｒｏｍｅ
ａｎｄ
ｉｓｏｌａｔｅｄ
ｈｙｐｏｐｌａｓｉａ ｍａｙ ｂｅ ｃａｕｓｅｄ ｂｙ ｍｕｔａｔｉｏｎｓ ｉｎｈｏｌｏｐｒｏｓｅｎｃｅｐｈａｌｙ－ｒａｌａｔｅｄ
ｇｅｎｅｓ［Ｊ］．
２０１３， ９８
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略中的作用［Ｊ］．现代医药卫生，
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Ｇｅｎｓｉｎｉ ｓｃｏｒｉｎｇ ｓｅｖｅｒｉｔｙ Ａｍ ＧＧ． ｓｙｓｔｅｍ ｏｆ Ａ ｆｏｒ ｍｏｒｅ ｍｅａｎｉｎｇｆｕｌ ｔｈｅ
８０．
ｄｅｔｅｒｍｉｎｉｎｇ ｈｅａｒｔ
［１ １］Ｌｕｓｈｅｈａｋ
ＶＩ．Ｆｒｅｅ ｒａｄｉｃａｌｓ，ｒｅａｃｔｉｖｅ
ｓｔｒｅｓｓ
ｃｏｒｏｎａｒｙ
ｄｉｓｅａｓｅ［Ｊ］．
ｏｘｙｇｅｎ ｓｐｅｃｉｅｓ，ｏｘｉｄａｔｉｖｅ
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Ｄ．Ｐｓａｌｔｏｐｏｕｌｏｕ Ｔ，Ａｎｄｒｏｕｌａｋｉｓ
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ｃｌａｓｓｉｆｉｃａｔｉｏｎ『Ｊ］．Ｃｈｅｍ ２０１４，２２４（Ｃ）：１６４—１７５．
（ＴＳＨ）、游离甲状腺素（ｎ）、游离三碘
甲状腺氨酸（ＦＴｌｌ，）。丌４＜７．５ ｐｍｏｌ／Ｌ且
ＴＳＨ低于参考值考虑中枢性甲状腺功 能减退。（４）垂体性腺轴功能：测定睾 酮（Ｔ）、雌二醇（Ｅ：）、黄体生成素（ＬＨ）、 促卵泡生成素（ＦＳＨ）。男性取Ｔ＜１７５ ｎｇ／ｄＬ，女性取Ｅ２＜２７ ｐｇ／ｍＬ，且ＬＨ、 ＦＳＨ均低于参考值则考虑为中枢性性
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MRI平扫及增强扫描的意义
? 垂体后叶在平扫 T1WI表现为特征性高信号，平扫 T1WI矢状位和冠状位薄层扫描可清晰显示垂体后 叶高信号，是诊断垂体后叶异位的首选扫描序列 。增强T1WI垂体前叶及垂体柄明显强化，可更好 的显示垂体前叶发育不良，垂体柄缺如或明显变 细。但增强后，垂体前叶及后叶均表现高信号， 二者不易分辨。
男，16岁。生长发育 迟缓10年，多种生长 激素缺乏。
垂体柄缺如，垂体后叶异 位，垂体前叶发育不良
垂体柄缺如，垂体 后叶异位，垂体前 叶发育不良
6岁男孩， 张力减低，臀先露史
激生男
素长，
缺 发 13
乏育岁
，迟。
臀缓
位 ， 有 窒 息 史
5 年 ， 多 种 腺 垂
体
男，16岁。生长迟缓6年，单一生长激素缺 乏，足月臀位，有窒息史
PSIS 的MRI表现
? 垂体柄阻断综合征的 MRI三联征：垂体柄缺如或 发育不良；垂体后叶异位；垂体前叶发育不良。
? MRI是诊断垂体柄阻断综合征的可靠的影像学检 查方法。
? 垂体柄变薄或缩短常引起单一性生长激素缺乏， 而垂体柄缺如多引起多种垂体激素缺乏
垂体柄显示与否的临床意义
? 垂体柄阻断综合征既可引起单一生长激素缺乏也可引 起多种腺垂体激素缺乏。垂体柄变细易引起单一生长 激素缺乏。垂体柄缺如常致多种腺垂体激素缺乏。
? 垂体柄及垂体先天发育异常也是病因之一。
临床表现
? 男性更常见，男女比约3:1。
? 临床表现取决于激素缺乏的种类及程度。单一激素缺 乏症（常为生长激素缺乏)的小儿患者表现为不同程度 的发育延迟，而多种激素缺乏症的小儿患者表现为全 垂体功能减退症相关的症状。伴或不伴尿崩症。
正常垂体各部的MRI表现
概述
? 垂体柄阻断综合征（pituitary stalk interruption syndrome, PSIS）是垂体柄横断，下丘脑分泌的激素 无法通过垂体门脉系统作用于垂体前叶所致的一系列 临床症候群。
发病机制
? 与围产期异常因素和外伤有关，围产期异常因素包括 ：臀位产、足先露、横位产，生后窒息，黄疸和分娩 损伤等。胎儿臀位产或足位产时，头颅明显变形，易 引起垂体柄损伤或断裂，生后窒息所致低氧血症或低 灌注也可引起垂体柄及垂体受损。
垂体柄纤细，垂体后叶异位于正中隆起，垂体前叶发育不良
男，10岁。生长发育迟缓 5年，单一生长激素缺乏
垂体柄纤细，垂体后叶异位于垂体柄，垂体前叶发育不良
增 强 后
显 示 纤 细 的 垂 体 柄
增强后异位高信号显示不清
? 垂体柄存在与否可提示临床对特发性生长激素缺乏类 型的判断。
垂体的胚胎发育
垂体的一般结构
腺垂体
结 节部中 间部远 侧部
视交叉
垂体前叶
乳头体 正中隆起
垂体柄
神经垂体
漏斗 神经部
垂体后叶
垂体的一般结构
腺垂体
远侧部 ——垂体前叶 结节部 中间部
—— 垂体后叶 神经部
神经垂体
正中隆起
漏斗
漏斗柄
垂体体柄阻断综合征的MRI三联征
? 新生儿期垂体上缘凸起，有时呈梨形，在 T1WI上 呈明显高信号垂体后叶在出生后的第二个月， 即表现垂体窝内鞍背前方的 T1WI点状高信号。目 前多数学者认为垂体后叶高信号与垂体后叶含有 抗利尿激素等神经内分泌颗粒有关。
? 垂体后叶高信号是神经垂体功能的标志，说明下 丘脑－垂体轴的完整性。但正常人中 10％神经垂体 高信号缺如。