【遗传学】第二章 孟德尔定律

第二章孟德尔定律本章重点：掌握遗传学的几个基本概念，例如，显性、隐性、基因型、表型、基因、基因座、野生型基因、突变型基因、等位基因、纯合体、杂合体、显性基因、隐性基因等等学习应用孟德尔的分离定律和自由组合定律(独立分配定律)解释一些遗传现象了解遗传学常用的统计处理方法学时：7格雷戈尔.约翰.孟德尔(Gregor Johann Mendel) “植物杂交试验”论文1865年2月8日在Brunn自然科学学会上宣读，并于1866年刊登在Brunn植物学会会刊上。

Put forth the basic principles of inheritance ,publishing his findings in 1866 ,the significance of his work did not become widely appreciated until 1900.第一节分离定律(Law of segregation)一、孟德尔遗传分析的方法（一）严格选材（二）精心设计（单因子分析法）（三）定量分析法（对杂交后代分类、计数和归纳）（四）首创了测交方法（用以证明因子分离假设的正确性）二、孟德尔实验分析（一）关键名词1.基因(gene)：孟德尔遗传分析中指的遗传因子。

基因位于染色体上，是具有特定核苷酸顺序的片段，是储存遗传信息的功能单位。

２.基因座(locus)：基因在染色体上所处的位置。

３.等位基因(alleles)：在同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因，是由突变所造成的许多可能的状态之一。

4.显性基因(dominant)：在杂合状态中，能够表现其表型效应的基因，一般以大写字母表示。

５.隐性基因(recessive)：在杂合状态中，不表现其表型效应的基因，一般以小写字母表示。

６.基因型(genotype)：个体或细胞的特定基因的组成。

７.表型(phenotype)：生物体某特定基因所表现的性状（可以观察到的各种形体特征、基因的化学产物、各种行为特性等）。

８.纯合体(homozygote)：基因座上有两个相同的等位基因，就这个基因座而言，这种个体或细胞称为纯合体。

９.杂合体(hoterozygote)：基因座上有两个不同的等位基因。

10.真实遗传(true breeding)：子代性状永远与亲代性状相同的遗传方式。

11.回交(backcross)：杂交产生的子一代个体再与其亲本进行交配的方式。

12.测交(testcross)：杂交产生的子一代个体再与其隐性（或双隐性）亲本进行交配的方式，用以测验子代个体的基因型的一种回交。

13 性状：在遗传学研究中通常把生物个体的形态、结构、生理生化等特性统称为~。

14 单位性状：在研究性状遗传时，把植株所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象，这样区分开来的性状称为~。

15 相对性状：遗传学中如单位性状内有相对差异即称为~。

16 显性性状：F1能表现出来的亲本性状17 隐性性状：F1未能表现出来的亲本性状（二）杂交图式亲本、父母本P等位基因纯系AA 、杂合Aa显隐性AA、BB、aa、bb杂交×子代F1 F2分离segregation独立分配（自由组合）independent assortment圆豆（RR）×皱缩（rr）↓↓R r↘↙F1 圆形（Rr）↓♂配子♀配子F2基因型比1RR：2Rr：1rrF2表型比圆形3：皱缩11.豌豆具有稳定的可以区分的性状。

2.豌豆不但自花授，而且闭花授粉。

3.豌豆的豆荚成熟后,子粒留在豆荚里便于准确计数。

P : 红花X 白花基因型CC cc配子 C cF1代红花基因型Cc配子C，cF2代红花白花基因型CC Cc cc比例 1 ＋2＝3 ：1孟德尔基于颗粒遗传的思想，建立了分离定律的理论基础：1．性状是由颗粒性的遗传因子（hereditary factor）（基因gene）决定的。

2．每个植株有一对等位基因控制着他所研究的每一对相对性状。

F1植株至少有一个基因是决定显性性状的，另一个等位基因是决定隐性性状的。

3．每一对基因的成员均等地分离到生殖细胞中去。

4．每一个生殖细胞或配子（gametes）只含有每对基因中的一个。

5．每一对基因中，一个来自父本雄性生殖细胞，一个来自母本雌性生殖细胞。

在形成下一代新的个体（或合子）时，配子的结合是随机的。

分离定律：基因不融合，而是各自分开；如果双亲都是杂种，后代以 3 显性：1隐性的比例分离。

三、分离规律的验证:分离规律假设：体细胞中成对基因在配子形成时将随着减数分裂的进行而互不干扰地分离；配子中只含有成对基因中的一个。

（一）测交法测交法（test cross）：也称回交法。

即把被测验的个体与隐性纯合基因型的亲本杂交，根据测交子代（Ft）的表现型和比例测知该个体的基因型。

供测个体×隐性纯合亲本→Ft测交子代。

例如红花×白花红花×白花CC ↓cc Cc ↓ccFt红花红花白花Cc Cc cc比例全部1: 1（二）自交法F2植株个体通过自交产生F3株系，根据F3株系的性状表现，推论F2个体的基因型。

P红花×白花CC↓ccF1红花Cc↓⊗F2红花红花白花CC Cc cc↓↓↓F3红花分离白花1:2: 1试验结果：100株F2红花株↓⊗F3株系全为红花株3红:1白株系数1/3（36株）2/3（64）株）1: 1.8（三）F1花粉鉴定法杂种细胞进行减数分裂形成配子时，由于各对同源染色体分别分配到两个配子中，位于同源染色体的等位基因随之分离→进入不同配子。

这种现象在水稻、小麦、玉米、高粱、谷子等植物中可以通过花粉粒鉴定进行观察。

如玉米、水稻等：糯性×非糯wxwx↓WxWxF1非糯Wxwx↓观察花粉颜色（稀碘液）糯性(wx):非糯(Wx)红棕色兰黑色1:1四、分离比实现的条件:分离规律的表现：以一对相对性状为例：F1在完全显性的条件下→F2为3:1测交时→Ft为1:1PFt在于成对基因的分离和组合，需满足以下条件。

1.研究的生物体必须是二倍体(2n)，相对性状差异明显；2.杂种减数分裂时各同源染色体必须以均等的机会分离→形成数目相等的配子→两类配子发育良好，雌雄配子受精机会均等；3.受精后各基因型的合子成活率均等；4.显性作用完全，不受其它基因影响而改变作用方式，即简单的显隐性；5.杂种后代处于相对一致的条件下，试验群体大。

五、分离规律的应用:1.是遗传学中性状遗传最基本的规律，在理论上说明了生物界由于杂交的分离而出现变异的普遍性；2.从本质上说明控制性状的遗传物质是以基因存在，基因在体细胞中成双、在配子中成单，具有高度的独立性；3.在减数分裂配子的形成过程中，成对基因在杂种细胞中彼此互不干扰、独立分离，通过基因重组在子代中继续表现各自的作用。

4.杂种通过自交将产生性状分离，同时导致基因纯合。

纯合亲本杂交→杂种自交→性状分离选择→纯合一致的品种。

∴亲本要纯→F1真杂种→F2才会按比例分离：如果F1假杂种→F2不分离。

如果父母本不纯→F1分离。

5.通过性状遗传研究，可以预期后代分离的类型和频率，进行有计划种植，以提高育种效果，加速育种进程。

•如水稻抗稻瘟病抗(显性)×感(隐性)↓F1抗↓F2抗性分离有些抗病株在F3还会分离。

6.良种生产中要防止天然杂交而发生分离退化，去杂去劣及适当隔离繁殖。

7.利用花粉培育纯合体：杂种(2n)↓配子(n)↓加倍纯合二倍体植株(2n)↓品种第二节自由组合定律孟德尔以豌豆为材料，选用具有两对相对性状差异的纯合亲本进行杂交→研究两对相对性状的遗传后提出：独立分配规律（自由组合规律）。

一、两对相对性状的遗传㈠试验结果P黄色子叶、圆粒×绿色子叶、皱粒↓F1黄色子叶、圆粒15株自交结556粒种子↓⊗F2种子黄、圆黄、皱绿、圆绿、皱总数实得粒数31510110832556理论比例9：3：3：116理论粒数312.75104.25104.2534.75556在两对相对性状遗传时：F1出现显性性状；F2会出现4种类型：２种亲本型＋２种新的重组型。

（两者成一定比例）㈡结果分析先按一对相对性状杂交的试验结果分析：黄:绿=(315+101):(108+32)=416:140=2.97:1≈3:1圆:皱=(315+108):(101+32)=423:133=3.18:1≈3:1∴两对性状是独立互不干扰地遗传给子代→每对性状的F2分离符合3∶1比例。

F2出现两种重组型个体→说明控制两对性状的基因在从F1遗传给F2时，是自由组合的。

按概率定律，两个独立事件同时出现的概率是分别出现概率的乘积：黄、圆3/4×3/4=9/16黄、皱3/4×1/4=3/16绿、圆1/4×3/4=3/16绿、皱1/4×1/4=1/16(3∶1)2=9∶3∶3∶1二、独立分配现象的解释独立分配规律的要点：控制两对不同性状的等位基因在配子形成过程中，一对等位基因与另一对等位基因的分离和组合互不干扰，各自独立分配到配子之中。

独立分配的实质：控制两对性状的等位基因，分布在不同的同源染色体上；减数分裂时，每对同源染色体上等位基因发生分离，而位于非同源染色体上的基因，可以自由组合。

三、独立分配规律的验证㈠测交法F1×双隐性亲本黄圆YyRr 绿皱yyrr↓配子YR Yr yR yr yr基因型YyRr Yyrr yyRr yyrr表现型黄、圆黄、皱绿、圆绿、皱表现型比例1：1：1：1⇐理论FtF1为♀31272626 ⇐测交结果F1为♂24222526 ⇐测交结果χ2测验，P>5%，符合理论比例，理论与实际结果一致。

㈡自交法按照分离和独立分配规律的理论判断，F2中：♥纯合基因型的植株有4/16（YYRR、yyRR、YYrr、yyrr）经自交→F3，性状不分离；♥一对基因杂合的植株有8/16（YyRR、YYRr、yyRr、Yyrr）经自交→F3，一对性状分离（3∶1），另一对性状稳定；♥二对基因杂合的植株有4/16（YyRr）经自交→F3，二对性状均分离（9∶3∶3∶1）。

孟德尔试验结果：T=529株F2植株群体中（按表现型归类，则）Y_R_Y_rr yyR_yyrr总计3019610230529四、多对相对性状的遗传当具有3对不同性状的植株杂交时，只要决定3对性状遗传的基因分别载在3对非同源染色体上，其遗传仍符合独立分配规律。

例如：黄、圆、红×绿、皱、白YYRRCC↓yyrrccF1黄、圆、红YyRrCc⇐完全显性F1配子类型23=8（YRC、YrC、YRc、yRC、yrC、Yrc、yRc、yrc）F2组合43=64⇐雌雄配子间随机结合F2基因型33=27F2表现型23=8⇐27:9:9:9:3:3:3:13对基因的F1自交相当于(YyRrCc)2=(Yy×Yy)(Rr×Rr)(Cc×Cc)单基因杂交；每一单基因杂种的F2均按3:1比例分离。