川北医学院成教本科医学遗传学自习题及答案

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《医学遗传学》自学习题

一、名词解释

1.医学遗传学：是应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的

遗传学问题的一门综合性学科。

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男女发病机会均等,垂直传递,AD遗传

9.癌基因：是一类影响正常细胞生长和发育的基因。又称转化基因，它们一旦活化

便能促使人或动物的正常细胞发生癌变

10.家族性癌：指一个家族中多个成员均患有的某种恶性肿瘤

11.干系：在某种肿瘤内，某种生长占优势或细胞百分数占多数的细胞系

12.产前诊断：采用羊膜穿刺术或绒毛取样等技术，对羊水、羊水细胞和绒毛进行遗

传学检验，对胎儿的染色体、基因进行分析诊断，是预防遗传病患儿出生的有效手段

13.遗传咨询：为患者或其家属提供与疾病相关的知识或信息的服务。

14.优生学：是研究使用遗传学的原理和方法以改善人类遗传素质的科学

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8.先天性疾病指一出生就有的病。

9.人类体细胞染色体数目是在1956 年最后确定的

10.遗传病的根本属性是遗传物质发生改变。

11.染色体畸变包括染色体数目异常和结构畸变两大类。

12.染色体数目畸变包括整倍体和非整倍体变化。

13.多倍体的发生机制包括环境条件的剧烈变化、生物内部因素的干扰和人工

诱导。

14.染色体非整倍性改变的机制主要包括单体型和多体型。

15.核型46，XX，del(2)(q35)的含义是其体内的染色体发生了断裂。

16.若一妇女发生习惯性流产，做细胞遗传学检查后发现，其9号染色体短臂2区1

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22.三倍体的发生机制可能是由于双雄受精和双雌受精。

23.在卵裂过程中若发生染色体丢失或染色体不分离，可形成嵌合体。

24.染色体倒位包括臂间倒位和臂内倒位两类。

25.含有倒位或相互易位染色体的个体由于没有遗传物质的丢失，所以常常没有表型

的改变，称其为异常染色体的携带者。其可能的临床表现在生育后代时发生习惯性流产。

26.21三体综合征按其核型可分为21三体型、易位型和嵌合型等三类。

27.若患者体内既有男性性腺，又有女性性腺，则被称为真两性畸形；若患者体

内仅有一种性腺，而外生殖器具有两性的特征，则称为假两性畸形。

28.细胞在含有一定浓度的BrdU中培养，在第二个复制周期的中期染色体，经

特殊染色可检测SCE。

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显性。

36.雄果蝇的基因型为BbVv，B和V位于同一条染色体上，b和v位于同一条染色体

上，如它们之间无交换，则产生两种配子，配子的类型为BV和bv 。

37.镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，男女患病的机会均等，据此可推断致病基因位

于常染色体上。

38.在生殖细胞形成过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个

生殖细胞中，这是减数分裂的细胞学基础

39.杂合体（Aa）的表型介于纯合显性（AA）和纯合隐性（aa）之间，称为不完全

显性。

40.由于生殖细胞减数分裂时同源染色体的错误联会和不等交换，可形成融合基

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49.地中海贫血患者的基因型是-α/αα。

50.血红蛋白异常的疾病又称异常血红蛋白病，该病有两种代表类型：镰状细胞综

合征（血红蛋白S病）和不稳定血红蛋白。

51.镰形细胞贫血症是由于血红蛋白因子异常所致。在遗传物质DNA中一个CTT

变成CAT 情况下，使红细胞镰变。

52.异常血红蛋白HbS的形成是由于HbA珠蛋白β链第6位氨基酸上的谷氨酸为缬

氨酸所代替所致。

53.异常血红蛋白Hb Lepore的形成是由于一个以上的氨基酸残基缺失或过剩的血

红蛋白,也有的是二种肽链愈合成的血红蛋白所致。

54.苯丙酮尿症是一种先天性代谢缺陷病，其主要临床特征为智力障碍、脑电波

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60.长期服用异烟肼的副作用是其在体内累积导致多发性神经炎。

61.异烟肼的灭活可分为异烟肼慢灭活和异烟肼快灭活两种类型。

62.异烟肼的灭活与乙酰化酶有关，该酶缺乏时为异烟肼慢灭活，

该酶正常时为异烟肼快灭活。

63.N-乙酰基转移酶基因簇定位于pter-q11 ，包括3 个基因，其中有多态性的

是NAT2基因。

64.N-乙酰基转移酶也称为乙酞化酶，它是肝代谢途径中的关键酶。

65.异烟肼慢灭活的遗传方式为常染色体隐性遗传，其决定基因是M1、

M2和M3变异型的纯合子，慢灭活者可能的基因型为NAT M／NAT M。

66.在服用异烟肼时，加服维生素B6可避免多发性神经炎的发生。

67.“蚕豆病”患者缺乏的是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，其遗传方式为X连锁隐性遗传。

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75.一个家族中有多个成员患同一种恶性肿瘤，则该肿瘤就称为家族性癌

76.能引起细胞恶性转化的核苷酸序列为癌基因。

77.在一个恶性肿瘤中占据主导地位的细胞系称为干系。

78.肿瘤细胞内结构异常的染色体称为标记染色体，可分为特异性和非特异性

两种。

79.慢性粒细胞性白血病患者具有的特异性标记染色体为费城染色体。