川北医学院成教本科医学遗传学自习题及答案
(完整版)医学遗传学试题及答案
1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是__A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变2. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为___A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变3．脆性X综合征是____A____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4．Leber视神经病是____D____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病5．高血压是___B_____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。
A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质7．断裂基因转录的过程是_____D___。
A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。
A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。
A. 致病基因频率的2倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。
A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性E. 女性→男性→女性11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 医学遗传学研究的核心内容是什么？A. 人类疾病的遗传规律B. 人类疾病的治疗C. 人类疾病的预防D. 人类疾病的诊断答案：A2. 遗传病的传递方式不包括以下哪种？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁显性遗传D. Y连锁遗传答案：D3. 下列哪项不是染色体异常的类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 基因突变答案：D4. 多基因遗传病的特点是什么？A. 遗传方式简单B. 环境因素影响小C. 遗传度较高D. 遗传度较低答案：C5. 以下哪项不是遗传咨询的内容？A. 疾病风险评估B. 疾病预防措施C. 疾病治疗方法D. 疾病的心理支持答案：C6. 人类基因组计划的主要目标是什么？A. 确定人类基因组的全部DNA序列B. 确定人类基因组的全部蛋白质序列C. 确定人类基因组的全部RNA序列D. 确定人类基因组的全部细胞类型答案：A7. 以下哪项是单基因遗传病的特点？A. 遗传方式复杂B. 环境因素影响大C. 遗传度较低D. 发病率较高答案：D8. 以下哪项是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 父系遗传C. 常染色体遗传D. X连锁遗传答案：A9. 以下哪项是遗传病的筛查方法？A. 家族史调查B. 基因检测C. 临床症状观察D. 以上都是答案：D10. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 基因检测B. 染色体分析C. 酶活性测定D. 病理组织学检查答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 以下哪些因素可以影响遗传病的表达？A. 遗传因素B. 环境因素C. 生活方式D. 社会因素答案：ABCD2. 以下哪些是遗传病的预防措施？A. 遗传咨询B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 疾病治疗答案：ABC3. 以下哪些是遗传病的诊断方法？A. 基因检测B. 染色体分析C. 酶活性测定D. 影像学检查答案：ABCD4. 以下哪些是染色体异常的类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 易位答案：ABCD5. 以下哪些是多基因遗传病的特点？A. 遗传度较高B. 环境因素影响大C. 发病率较高D. 遗传方式简单答案：ABC三、判断题（每题1分，共10分）1. 医学遗传学是研究人类遗传病的科学。
川北医学院《诊断学》自学习题答案
川北医学院继续教育学院学生自学作业答案《诊断学》第一部分：专科部分一、填空题1.浅表淋巴结肿大的常见原因有_______感染_、__肿瘤______和____反应性增生____。
2.骨膜增生呈花边型多见于_______慢性感染_疾病。
3.视诊发现患者甲状腺肿大，触诊发现甲状腺位于胸锁乳突肌以内，则该甲状腺属于_____II__度肿大。
4.在X线下，使骨质密度减低的基本病变有_____骨质疏松___、____骨质破坏____和__骨质软化______。
5.在胸骨左缘第二肋间及其附近听到连续的机器样杂音，见于___动脉导管未闭_____疾病。
6.Q-T间期代表____心室肌除极和复极全过程____所需时间的总和。
7.慢性肝病患者手掌大、小鱼际处常发红，加压后褪色，称为______肝掌__，发生机制与___雌激素灭活减少_____。
8.扁桃体肿大分为Ⅲ度，不超过咽腭弓者为____I____度。
9.确定颈部肿块为甲状腺肿大最主要的特征是___随吞咽动作向上移动_____。
10.压迫性肺不张时，语音震颤____减弱或消失____。
11.间停呼吸的特点是___周期性呼吸暂停_____。
12.心浊音界外形呈梨形常见于___二尖瓣狭窄_____。
13.二尖瓣狭窄时可在_____心尖___部位触到_____舒张___期震颤。
14.胸骨左缘第3、4肋间听到叹气样舒张期杂音，杂音沿胸骨下缘至心尖传导，考虑为_____主动脉关闭不全___。
15.P-R间期代表__心房除极到心室除极______时间。
16.一例全血细胞减少患者，网织红细胞计数也明显减低，考虑最大可能为__再生障碍性______贫血。
17.引起脑脊液中氯化物含量显著降低的疾病是____结核性脑膜炎____。
18.发绀表现在肢体末端，受累部位的皮肤湿冷是为___淤血性周围性__发绀。
19.柔韧感(揉面感)是指___慢性腹膜炎或腹膜增厚__。
20.瘫痪肢体能抬离床面，但不能对抗阻力，其肌力判定为__III___级。
医学遗传学试题与答案(复习)
医学遗传学 - 题库5．高血压是 ___B_____ 。
A. 单基因病B. 多基因病C.染色体病D. 线粒体病E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。
A.RNA → DNA →蛋白质B.hnRNA → mRNA →蛋白质C.DNA → mRNA →蛋白质D.DNA → tRNA →蛋白质E.DNA →rRNA →蛋白质7．断裂基因转录的过程是 _____D___。
A. 基因→ hnRNA →剪接、加尾→ mRNAB. 基因→ hnRNA →剪接、戴帽→ mRNAC.基因→ hnRNA →戴帽、加尾→ mRNAD. 基因→ hnRNA →剪接、戴帽、加尾→ mRNAE.基因→ hnRNA8、双亲的血型分别为 A 型和 B 型，子女中可能出现的血型是 ___E_____。
A型、O型 B.B型、O型 C.AB 型、O 型D.AB 型、A 型E.A 型、B 型、AB 型、O 型9、对于 X 连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。
A. 致病基因频率的 2 倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E.致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑，X 连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。
A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性E.女性→男性→女性11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是 ____C____。
A. 常染色体显性遗传病B. 常染色体隐性遗传病C. X 连锁显性遗传病D. X 连锁隐性遗传病12.在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是___A_____ 的细胞学基础。
A. 分离率B. 自由组合率C.连锁互换率D. 遗传平衡定律13．在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生物细胞中，这是 ___D_____ 的细胞学基础。
川北医学院成教本科-医学遗传学自习题及答案
《医学遗传学》自学习题一、名词解释1.医学遗传学：是应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。
2.两性畸形：两性畸形是在胚胎发育期间分化异常所致的性别畸形，一般根据性染色体、梁色质、性腺及外生殖器的不一致，可分型为男性假两性畸形、女性假两性畸形和真两性畸形。
3.嵌合体：体内同时存在两种或两种以上不同核型细胞系的个体4.先证者：指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。
5.携带者：凡有一个致病基因而未发病的杂合子。
6.分子病：是由遗传基因突变或获得性基因突变是蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病7.先天性代谢缺陷病：指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，又称遗传性酶病8.癌家族：指恶性肿瘤特别是腺Ca发病率高的家族,主要发生1~2种Ca,发病年龄早,男女发病机会均等,垂直传递,AD遗传9.癌基因：是一类影响正常细胞生长和发育的基因。
又称转化基因，它们一旦活化便能促使人或动物的正常细胞发生癌变10.家族性癌：指一个家族中多个成员均患有的某种恶性肿瘤11.干系：在某种肿瘤内，某种生长占优势或细胞百分数占多数的细胞系12.产前诊断：采用羊膜穿刺术或绒毛取样等技术，对羊水、羊水细胞和绒毛进行遗传学检验，对胎儿的染色体、基因进行分析诊断，是预防遗传病患儿出生的有效手段13.遗传咨询：为患者或其家属提供与疾病相关的知识或信息的服务。
14.优生学：是研究使用遗传学的原理和方法以改善人类遗传素质的科学二、填空题1.按研究的技术层次将医学遗传学涉及到的相关学科分为细胞遗传学、生化遗传学和分子遗传学三大类。
2.临床遗传学指研究临床各种遗传病的诊断、预防、治疗的学科，它是医学遗传学的核心内容。
3.研究人类正常性状和病理性状的遗传学基础及其应用的科学称为人类遗传学。
4.经调查，十二指肠溃疡在单卵双生中的同病率为50%，在双卵双生中的同病率为14%，由此可知该病的发生主要由遗传（因素）控制。
医学遗传学试题集及答案
医学遗传学试题集及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 下列哪项不是遗传病的特点？A. 家族聚集性B. 先天性C. 传染性D. 终身性答案：C2. 医学遗传学研究的主要对象是？A. 基因B. 染色体C. DNAD. RNA答案：A3. 人类遗传病中，最常见的遗传方式是？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁遗传D. Y连锁遗传答案：B4. 下列哪项是遗传病的诊断方法？A. 临床检查B. 实验室检查C. 影像学检查D. 以上都是答案：D5. 染色体结构异常包括以下哪些类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 以上都是答案：D6. 单基因遗传病中，显性遗传病的特点是？A. 男性患病率高于女性B. 女性患病率高于男性C. 患病率与性别无关D. 患病率与年龄有关答案：C7. 多基因遗传病的发病机制是？A. 单一基因突变B. 多个基因突变C. 环境因素D. 基因与环境共同作用答案：D8. 遗传咨询的主要目的是？A. 诊断疾病B. 预防疾病C. 治疗疾病D. 以上都是答案：B9. 遗传病的预防措施包括以下哪些？A. 婚前检查B. 产前筛查C. 新生儿筛查D. 以上都是答案：D10. 基因治疗的基本原理是？A. 替换异常基因B. 抑制异常基因表达C. 增强正常基因表达D. 以上都是答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 遗传病的诊断依据包括以下哪些？A. 家族史B. 临床表现C. 实验室检查结果D. 影像学检查结果答案：ABCD2. 下列哪些是遗传病的预防措施？A. 避免近亲结婚B. 婚前遗传咨询C. 产前诊断D. 遗传病筛查答案：ABCD3. 染色体数目异常的类型包括？A. 三体综合征B. 单体型C. 多倍体D. 染色体缺失答案：ABC4. 遗传病的常见类型包括以下哪些？A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体病D. 线粒体遗传病答案：ABCD5. 下列哪些是遗传病的诊断方法？A. 基因测序B. 染色体核型分析C. 基因芯片D. 基因编辑答案：ABC三、判断题（每题1分，共10分）1. 遗传病都是先天性疾病。
川北医学院成教学院医学本科层次
川北医学院成教学院医学本科层次学生《外科学》自学作业题第一部分无菌术一、名词解释1.无菌术2.灭菌法3.抗菌法二、填空题1.需要灭菌的各种包裹不应过大、过紧，一般应小于＿＿＿＿＿＿＿＿。
2.煮沸灭菌法适用于一般金属器械、玻璃及橡胶类等物品的灭菌。
在水中煮沸至＿＿＿＿℃后，持续＿＿＿＿分钟，一般细菌可杀灭，但带芽胞的细菌至少需煮沸＿＿＿＿＿＿分钟才能被杀灭。
三、问答题1.药物浸泡消毒法适用于哪些器械？其注意事项是什么？2.病人手术区的准备其目的是什么？若腹部手术区曾用胶布粘贴过，应如何用消毒？3.据你所知，目前手术人员洗手的方法有那些？第二部分外科病人的体液失调一、名词解释1.高渗性脱水2.反常性酸性尿3.酸碱平衡二、填空题1.轻度缺钠后，病人觉疲乏、头晕、手足麻木、口渴不明显，尿中Na+＿＿＿＿,血清Na+在＿＿＿＿以下，每公斤体重缺氯化钠＿＿＿＿g。
2.细胞外液中最主要的阳离子是＿＿＿＿，主要阴离子是＿＿＿＿，＿＿＿＿，和＿＿＿＿。
3.机体主要通过＿＿＿＿来维持体液的平衡，保持内环境稳定。
三、问答题1.补钾时应注意哪些问题？2.试述代谢性碱中毒的常见原因、临床表现和诊断依据。
第三部分输血一、名词解释1.冷沉淀2.自体输血二、填空题1.输血的途径主要有＿＿＿＿＿＿和＿＿＿＿＿＿。
2.与大量输血有关的并发症是＿＿＿＿、＿＿＿＿、和＿＿＿＿。
3.输血后非溶血性发热反应的原因是＿＿＿＿和＿＿＿＿。
三、问答题1.自体输血的禁忌证有哪些？2.如何预防溶血反应，治疗重点有哪些？第四部分外科休克一、名词解释1.动静脉短路2.中心静脉压3.弥散性血管内凝血4.毛细血管充盈二、填空题1.休克监测中，尿量能反映肾的灌注的情况，如尿量＜25ml/小时，比重 1.030，表示＿＿＿＿＿＿＿＿。
2.休克治疗过程中，动脉压较低，中心静脉压也低，提示＿＿＿＿＿＿；如动脉压较低，而中心静脉压偏高，提示＿＿＿＿＿＿。
3.休克指数的计算方法是＿＿＿＿＿＿＿＿可以帮助判定有无休克及其程度。
医学遗传学试题及参考答案
《医学遗传学》试题及参考答案一、选择题(单选题，每题2分，共50分)1.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为( )。
A．O区B．1区C．2区D．3区E．4区2．DNA分于中碱基配对原则是指( )A．A配丁，G配C B．A配G，G配TC．A配U，G配C D．A配C，G配T E．A配T，C配U3．人类次级精母细胞中有23个( )。
A.单价体B．二价体 C.单分体 D.二分体E．四分体4．46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( )。
A．一女性体内发生了染色体的插入B．一男性体内发生了染色体的易位C．一男性带有等臂染色体D．一女性个体带有易位型的畸变染色体E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体5．MN基因座位上，M出现的概率为o．38，指的是( )。
A基因库B．基因频率C基因型频率D亲缘系数E．近婚系数6．真核细胞中的RNA来源于( )。
A．DNA复制B．DNA裂解C．DNA转化D．DNA转录 E .DNA翻译7．脆性X综合征的临床表现有( )。
A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C.智力低下伴肌张力亢进。
特殊握拳姿势、摇椅足D．智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼8．基因型为p‘邝‘的个体表现为( )。
A 重型9地中海贫血B．中间型地中海贫血C 轻型地中海贫血D静止型。
地中海贫血E．正常9．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为( )。
A．50％B．45％C．75％D．25％E．100％10．嵌合体形成的原因可能是( )。
A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E．卵裂过程中发生了染色体丢失11．人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA，其分子组成是( )。
医学遗传学(川北医学院)智慧树知到课后章节答案2023年下川北医学院
医学遗传学（川北医学院）智慧树知到课后章节答案2023年下川北医学院川北医学院第一章测试1.卢煜明等报道母血中胎儿DNA的存在，为无创产前基因检测奠定了基础。
（）A:错 B:对答案:对2.下列哪类疾病不属于遗传病范畴。
（）A: 染色体病 B:线粒体遗传病 C:先天性疾病 D:单基因病答案:先天性疾病3.研究遗传病的方法主要有（）。
A:连锁（或关联）分析法 B:系谱分析法 C:全基因组扫描法 D:动物模型法答案:连锁（或关联）分析法;系谱分析法;全基因组扫描法;动物模型法4.医学遗传学的分支学科中不包括哪一个学科。
（）A:植物遗传学 B:细胞遗传学 C:临床遗传学 D:药物遗传学答案:植物遗传学5.遗传病的特征不包括下列哪一条。
（）A:家族性 B:传染性 C:先天性 D:不累及非血缘关系者答案:传染性6.遗传病就是先天性疾病。
（）A:对 B:错答案:错7.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )。
A:一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 B:一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 C:不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 D:携带遗传病基因的个体会患遗传病答案:一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病;一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病;不携带遗传病基因的个体不会患遗传病;携带遗传病基因的个体会患遗传病8.下列说法中错误的是 ( )。
A:遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素 B:遗传病是仅由遗传因素引起的疾病 C:家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病 D:先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病答案:遗传病是仅由遗传因素引起的疾病;家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病;先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病9.遗传病基因没有在亲代表达，就不会通过配子传递给后代。
( )A:错 B:对答案:错10.携带遗传病基因的个体会患遗传病。
( )A:错 B:对答案:错第二章测试1.真核基因中的编码序列称为外显子，相邻两个外显子之间的非编码序列称为内含子。
医学遗传学简答题(附答案).doc
[1]遗传病有何特点，可分为几类，对人类的意义如何？答：㈠主要以遗传因素为主要发病因素的遗传病在临床上有很多特点：1、遗传病的传播方式：一般而言，遗传病与传染性疾病和营养性疾病不同，它不延伸至无亲缘关系的个体。
2、遗传病的数量分布：患者在亲祖代和子孙中是以一定数量比例出现的，即患者与正常成员间有一定的数量关系。
3、遗传病的先天性：遗传病往往有先天性的特点，但先天性的疾病并不全是遗传病。
4、遗传病的家族性：遗传病往往有家族性的特点，但有家族性特点的疾病并不全部都是遗传病。
5、遗传病的传染性：一般认为遗传病是没有传染性的。
㈡人类遗传病的分类1、单基因病：由单基因突变所致。
2、多基因病：多基因病有一定的家族史。
3、染色体病：染色体结构或数目异常所引起的一类疾病。
4、体细胞遗传病：体细胞遗传病只在特定的细胞中发生，体细胞的基因突变是此类疾病发病的基础。
5、线粒体遗传病：由线粒体DNA缺陷所引起的疾病。
⑶遗传病的危害1、遗传病的现状：就发病率来看，我国大约有20%~25%的人患有各种遗传病．包括常染色体上的遗传病和伴性遗传，尤其是伴性遗传．虽然女性发病率低于男性，但遗传给下一代并出现发病率是很高的．所以若女性色盲她的色盲基因位于Ｘ染色体上，可同时遗传给儿子和女儿，所以她不想要孩子．２．由于人类出现的各种遗传病给社会增加了负担，给家庭造成沉重的经济负担和精神压力，所以我们就提倡优生，它可以提高人口素质，也可以提高人民的健康水平和生活水平．３．性别决定是由于性染色体组合的不同导致的．男性能产生两种类型的精子，且比例一样．而女性只能产生一种类型的卵细胞．每种精子和卵细胞结合的几率一样，产生的后代男女性别比例理论上是一样的，而且性别就是在精子和卵细胞结合的瞬间决定的，产生什么性别，主要决定于男性精子的两种不同类型．但是现实生活中好多不懂得此道理，所以造成了社会上一些荒唐的悲剧故事．所以在教学过程中应强化学生对这方面的重视，并加以讨论和宣传．[2]简述基因概念的发展。
自考医学遗传学试题及答案
自考医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题1分，共10分）1. 医学遗传学是研究什么的学科？A. 疾病的治疗方法B. 疾病的遗传规律C. 疾病的预防措施D. 疾病的诊断技术答案：B2. 下列哪项不是遗传病的特点？A. 先天性B. 家族性C. 终身性D. 传染性答案：D3. 人类基因组计划的目的是？A. 绘制人类基因的物理图谱B. 研究人类基因的表达调控C. 寻找所有人类基因D. 以上都是答案：D4. 下列哪项是单基因遗传病？A. 糖尿病B. 高血压C. 唐氏综合征D. 镰状细胞性贫血答案：D5. 染色体变异包括哪几种类型？A. 数目变异和结构变异B. 基因突变和染色体突变C. 染色体突变和基因重组D. 基因重组和数目变异答案：A6. 哪种类型的突变最可能导致遗传病？A. 基因突变B. 染色体结构变异C. 染色体数目变异D. 基因重组答案：A7. 下列哪项是多基因遗传病的特点？A. 高度的家族性B. 易受环境因素的影响C. 单一基因决定D. 通常为隐性遗传答案：B8. 遗传咨询的主要目的是什么？A. 诊断疾病B. 治疗疾病C. 评估遗传风险D. 以上都不是答案：C9. 哪种染色体异常会导致克里菲尔德综合征？A. 染色体缺失B. 染色体重复C. 染色体易位D. 染色体倒位答案：A10. 哪种遗传病是由于基因剂量不足引起的？A. 苯丙酮尿症B. 唐氏综合征C. 亨廷顿病D. 镰状细胞性贫血答案：B二、多项选择题（每题2分，共10分）11. 下列哪些因素可能影响多基因遗传病的表达？A. 遗传因素B. 环境因素C. 饮食习惯D. 情绪状态答案：A, B, C, D12. 遗传病的诊断方法包括哪些？A. 系谱分析B. 基因检测C. 染色体分析D. 影像学检查答案：A, B, C13. 下列哪些是遗传病的预防措施？A. 遗传咨询B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 避免近亲结婚答案：A, B, C, D14. 哪些是染色体结构变异的类型？A. 缺失B. 重复C. 易位D. 倒位答案：A, B, C, D15. 下列哪些是遗传病的治疗方法？A. 药物治疗B. 基因治疗C. 手术治疗D. 饮食控制答案：A, B, C, D三、简答题（每题5分，共20分）16. 什么是孟德尔遗传定律？请简述其基本内容。
医学遗传学试题及答案解析word精品
1. ___________________ 遗传病特指__C 。
A. 先天性疾病 B. 家族性疾病 C. 遗传物质改变引起的疾病 D.不可医治的疾病E.既是先天的，也是家族性的疾病2、 B 于1953年提岀DNA 双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。
A.Jacob 和 Momod B. Watson 和 CrickC.E.Khorana 和 Holley Arber 和 Smith D. Avery 和 McLeod4.传染病发病__D ______ 。
仅受遗传因素控制主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 以遗传因素影响为主和环境因素为辅 以环境因素影响为主和遗传因素为辅 仅受环境因素影响 5 .种类最多的遗传病是 A&有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为 __D _____ 。
A.该遗传病是体细胞遗传病 B. 该遗传病是线粒体病 C.该遗传病是性连锁遗传病 D. 该遗传病的患者活不到生育年龄或不育 9、下列 D 碱基不存在于 DNA 中。
A.胸腺嘧啶B. 胞嘧啶C. 鸟嘌呤D. 尿嘧啶E. 腺嘌呤10. 基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C ______ 。
A. RNL DNA ＞蛋白质B.h nRNA 宀mRNA 蛋白质C.DNA 宀mRNA ＞蛋白质D.DNA^ tRNA ^蛋白质 E.DNA 宀rRNA^蛋白质11、人类基因组中存在着重复单位为 2~6bp 的重复序列，称为：__C _______ ＜A. tRNAB. rRNAC.微卫星 DNA D.线粒体 DNA E.核 DNA12. 基因突变对蛋白质所产生的影响不包括 A.影响活性蛋白质的生物合成 B. C. 改变蛋白质的空间结构 D. E .影响蛋白质分子中肽键的形成13•脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为 —C _____ 。
A. A-U , G-CB.A-G , T-CC.A-T , C-G3.环境因素诱导发病的单基因病为 A. Hu nti ngton 舞蹈病 B.D.血友病AE. _B ____ 。
医学遗传学题库及参考答案
医学遗传学题库及参考答案一、单选题（共90题，每题1分，共90分）1、生命结构和功能的基本单位是( )A、原生质B、细胞器C、细胞D、核糖体E、生物膜正确答案：C2、大小、形态相同,载有成对的基因,其中一条来自父方,一条来自母方的染色体,称为( )。
A、同源染色体B、染色体组C、姐妹染色单体D、染色单体正确答案：A3、下列属常染色体不完全显性遗传病的是( )A、家族性心脏病B、聋哑C、结肠息肉D、并指症E、软骨发育不全症正确答案：E4、设b为致病基因,基因型为bb的人是( )A、常染色体隐性遗传病患者B、X连锁隐性遗传病患者C、常染色体显性遗传病患者D、X连锁显性遗传病患者E、正常人正确答案：A5、真核生物编码蛋白质的基因核苷酸序列是不连续的,称为( )。
A、结构基因B、假基因C、连续基因D、断裂基因正确答案：D6、核型为47,XXY的人,含有的Y染色体是( )。
A、1条B、3条C、0条D、2条正确答案：A7、反密码子位于( )分子上A、rRNAB、DNAC、hnRNAD、tRNAE、mRNA正确答案：D8、增殖期进行的是( )。
A、有丝分裂B、无丝分裂C、减数分裂ⅡD、减数分裂Ⅰ正确答案：A9、染色体分析表明,核型为47,XX,+21是( )A、都不是B、X染色质阳性,Y染色质阳性C、X染色质阴性,Y染色质阳性D、X染色质阴性,Y染色质阴性E、X染色质阳性,Y染色质阴性正确答案：E10、自由组合的细胞学基础是( )A、非姐妹染色单体间发生交换B、非等位基因的自由组合C、同源染色体的联会和交叉D、减数分裂中同源染色体的分离,非同源染色体的自由组合E、减数分裂中同源染色体的分离正确答案：D11、下列关于减数分裂和有丝分裂的叙述,正确的是A、都有同源染色体的联会B、都有DNA的复制C、都有同源染色体之间的交叉D、经过分裂,1个母细胞都产生4个子细胞E、都发生同源染色体彼此分离正确答案：B12、每一条中期染色体均由几条染色单体组成?A、3条B、1条C、4条D、2条正确答案：D13、下面选项中不属于多基因遗传病的特点的是( )。
本科医学遗传学复习题答案
遗传学复习题一、名词解释遗传病：指由于遗传物质构造或功能改变所导致的疾病。
核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。
染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。
基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。
断裂基因：真核生物构造基因，由假设干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开场的DNA 序列。
系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员〔包括直系亲属和旁系亲属〕*种遗传病〔或性状〕的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。
复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。
共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。
穿插遗传：男想*染色体〔及其连锁基因〕只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。
染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及构造异常。
嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。
易患性：一个个体在遗传根底和环境因素共同作用下患*种多基因病的风险。
遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。
二、问题1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；局部遗传病也可能因感染而发生。
①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化〞病症；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。
③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。
医学遗传学复习题及参考答案
医学遗传学复习题及参考答案一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1. 若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了：A、倒位B、易位C、重复D、插入E、缺失正确答案：A2. 一个先天性肌强直症纯合子（MM）和一个杂合子患者结婚，其F1再与一杂合子结婚，则F2患病的几率是________。
A、1/3B、1/4C、1/6D、1/8E、以上答案都不正确正确答案：E3. 生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于________。
A、染色体不分离B、染色体丢失C、DNA合成受抑制D、染色体复制次数少于分裂次数E、以上都对正确答案：D4. 2型DM的遗传特性是________。
A、异质性很强的多基因遗传病B、多基因遗传病C、染色体病D、X链锁显性遗传病E、母系遗传病正确答案：A5. 两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成（）A、易位B、重复C、倒位D、缺失E、插入正确答案：A6. Leber视神经病是________。
A、体细胞病B、多基因病C、线粒体病D、单基因病E、染色体病正确答案：C7. 属于颠换的碱基替换为________。
A、G和TB、A和GC、T和CD、C和UE、T和U正确答案：A8. 发生于近端着丝粒染色体间的易位是________。
A、罗伯逊易位B、相互易位C、转位D、染色体内易位E、移位正确答案：A9. 由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显________。
A、ADB、ARC、XDD、XRE、以上均正确正确答案：B10. 某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为A、三倍体B、亚二倍体C、超二倍体D、多倍体E、嵌合体正确答案：C11. ______年Watson J和Crick F在前人的工作基础上,提出了著名的DNA分子双螺旋结构模型。
A、1985B、1979C、1956D、1953E、1864正确答案：D12. 遗传密码表中的遗传密码是以下______分子的5′→3′方向的碱基三联体表示。
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精心整理《医学遗传学》自学习题一、名词解释1.医学遗传学：是应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。
2.3.4.5.6.7.8.,男女发病机会均等,垂直传递,AD遗传9.癌基因：是一类影响正常细胞生长和发育的基因。
又称转化基因，它们一旦活化便能促使人或动物的正常细胞发生癌变10.家族性癌：指一个家族中多个成员均患有的某种恶性肿瘤11.干系：在某种肿瘤内，某种生长占优势或细胞百分数占多数的细胞系12.产前诊断：采用羊膜穿刺术或绒毛取样等技术，对羊水、羊水细胞和绒毛进行遗传学检验，对胎儿的染色体、基因进行分析诊断，是预防遗传病患儿出生的有效手段13.遗传咨询：为患者或其家属提供与疾病相关的知识或信息的服务。
14.优生学：是研究使用遗传学的原理和方法以改善人类遗传素质的科学1.2.3.4.5.6.7.8.先天性疾病指一出生就有的病。
9.人类体细胞染色体数目是在1956 年最后确定的10.遗传病的根本属性是遗传物质发生改变。
11.染色体畸变包括染色体数目异常和结构畸变两大类。
12.染色体数目畸变包括整倍体和非整倍体变化。
13.多倍体的发生机制包括环境条件的剧烈变化、生物内部因素的干扰和人工诱导。
14.染色体非整倍性改变的机制主要包括单体型和多体型。
15.核型46，XX，del(2)(q35)的含义是其体内的染色体发生了断裂。
16.若一妇女发生习惯性流产，做细胞遗传学检查后发现，其9号染色体短臂2区117.18.19.20.21.22.三倍体的发生机制可能是由于双雄受精和双雌受精。
23.在卵裂过程中若发生染色体丢失或染色体不分离，可形成嵌合体。
24.染色体倒位包括臂间倒位和臂内倒位两类。
25.含有倒位或相互易位染色体的个体由于没有遗传物质的丢失，所以常常没有表型的改变，称其为异常染色体的携带者。
其可能的临床表现在生育后代时发生习惯性流产。
26.21三体综合征按其核型可分为21三体型、易位型和嵌合型等三类。
27.若患者体内既有男性性腺，又有女性性腺，则被称为真两性畸形；若患者体内仅有一种性腺，而外生殖器具有两性的特征，则称为假两性畸形。
28.细胞在含有一定浓度的BrdU中培养，在第二个复制周期的中期染色体，经特殊染色可检测SCE。
29.30.31.32.33.34.35.显性。
36.雄果蝇的基因型为BbVv，B和V位于同一条染色体上，b和v位于同一条染色体上，如它们之间无交换，则产生两种配子，配子的类型为BV和bv 。
37.镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，男女患病的机会均等，据此可推断致病基因位于常染色体上。
38.在生殖细胞形成过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生殖细胞中，这是减数分裂的细胞学基础39.杂合体（Aa）的表型介于纯合显性（AA）和纯合隐性（aa）之间，称为不完全显性。
40.由于生殖细胞减数分裂时同源染色体的错误联会和不等交换，可形成融合基41.42.43.44.45.46.47.48.49.地中海贫血患者的基因型是-α/αα。
50.血红蛋白异常的疾病又称异常血红蛋白病，该病有两种代表类型：镰状细胞综合征（血红蛋白S病）和不稳定血红蛋白。
51.镰形细胞贫血症是由于血红蛋白因子异常所致。
在遗传物质DNA中一个CTT变成CAT 情况下，使红细胞镰变。
52.异常血红蛋白HbS的形成是由于HbA珠蛋白β链第6位氨基酸上的谷氨酸为缬氨酸所代替所致。
53.异常血红蛋白Hb Lepore的形成是由于一个以上的氨基酸残基缺失或过剩的血红蛋白,也有的是二种肽链愈合成的血红蛋白所致。
54.苯丙酮尿症是一种先天性代谢缺陷病，其主要临床特征为智力障碍、脑电波55.56.57.58.59.60.长期服用异烟肼的副作用是其在体内累积导致多发性神经炎。
61.异烟肼的灭活可分为异烟肼慢灭活和异烟肼快灭活两种类型。
62.异烟肼的灭活与乙酰化酶有关，该酶缺乏时为异烟肼慢灭活，该酶正常时为异烟肼快灭活。
63.N-乙酰基转移酶基因簇定位于pter-q11 ，包括3 个基因，其中有多态性的是NAT2基因。
64.N-乙酰基转移酶也称为乙酞化酶，它是肝代谢途径中的关键酶。
65.异烟肼慢灭活的遗传方式为常染色体隐性遗传，其决定基因是M1、M2和M3变异型的纯合子，慢灭活者可能的基因型为NAT M／NAT M。
66.在服用异烟肼时，加服维生素B6可避免多发性神经炎的发生。
67.“蚕豆病”患者缺乏的是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，其遗传方式为X连锁隐性遗传。
68.69.70.71.72.73.74.75.一个家族中有多个成员患同一种恶性肿瘤，则该肿瘤就称为家族性癌76.能引起细胞恶性转化的核苷酸序列为癌基因。
77.在一个恶性肿瘤中占据主导地位的细胞系称为干系。
78.肿瘤细胞内结构异常的染色体称为标记染色体，可分为特异性和非特异性两种。
79.慢性粒细胞性白血病患者具有的特异性标记染色体为费城染色体。
80.一个正常细胞转化为恶性细胞的过程中，必须经过癌变细胞突变。
81.遗传性恶性肿瘤在临床上按其发病特点分为视网膜细胞瘤和Wilms瘤两型82.原癌基因的激活途径有：点突变、染色体易位、基因扩增、病毒诱导与启动子插入和。
83.84.85.86.87.88.89.90.91.92.家族史即整个家系患同种疾病的历史。
家族成员的发病情况。
93.细胞遗传学检查包括染色体检查和性染色质检查。
94.通过直接或间接的方法在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做产前诊断。
95.产前诊断的取材技术主要包括绒毛吸取术、羊膜穿刺术、脐带穿刺术及母血分离胎儿细胞四种。
96.直接观察胎儿的表型可用X线检查胎儿镜检查B型超声扫描。
97.羊膜穿刺的最佳时期是妊娠16-18周。
98.绒毛吸取的最佳时间是10周左右。
99.1.2.(5)体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所导致的疾病。
一般并不在上、下世代之间垂直传递。
3.简述遗传病与先天性疾病、家族性疾病的相互关系。
先天性疾病是指个体出生前就已形成的畸形或疾病，大多数遗传病表现为先天性疾病。
但是也有某些先天性疾病，如先天性梅毒、先天性心脏病、药物引起的畸形以及产伤等就不是遗传病。
也有些遗传性疾病出生时并未表现出临床症状，如遗传性慢性进行性舞蹈病发育到一定年龄才发病。
家族性疾病是指表现出家族集聚现象的疾病，即在一个家庭中有两个以上成员罹患同一种疾病。
许多遗传病（特别是显性遗传病）常见家族集聚现象，如并指，在亲代和子代中均有患者。
但也有些遗传病（特别是隐性遗传病和染色体病），并不一定有家族史。
相反，有家族聚集现象的疾4.5.6.卵巢发育不全综合征：45，X 出生时低体重，长大后身材矮小，青春期乳腺不发育，原发闭经，不育。
7.易位染色体的携带者为什么会发生习惯性流产？因为染色体平衡易位携带者，其生殖细胞形成时可能产生染色体不平衡的配子，从而使胎儿染色体不平衡而导致流产。
建议孕妇在孕16-20周时抽取羊水做染色体检查，以确定胎儿核型是否正常，以避免DS患儿的出生。
8.幼儿黑蒙性白痴是一种严重的精神病，属常染色体隐性遗传病。
1）如果两个正常的双亲生了一个患病的女儿和一个正常的儿子，那么这个儿子Bb，9.10.患者酪氨酸酶基因发生突变,无或仅有少量正常酪氨酸酶生成,使得体内的酪氨酸不能转化成黑色素.主要症状:全身皮肤,头发,眼缺乏黑色素而皮肤白皙,头发淡黄,眼灰蓝羞明,眼球可有震颤,暴露的皮肤易患皮肤癌11.以血红蛋白病为例，说明分子病的发病机制以及产前诊断的方法。
分子病：是指由于基因突变导致蛋白质分子异常引起的单基因遗传病。
如血红蛋白病：既是珠蛋白基因突变导致珠蛋白分子结构或合成异常引起的疾病。
产前诊断方法：1、羊膜穿刺2、绒毛取样3、脐带穿刺等获取胎儿的组织进行细胞学检查、生化分析、基因诊断，判断胎儿是否患病12.某男孩有特殊尿臭、白化现象和明显的智力低下，请问他患了什么病？简述发病13.糖原糖。
14.续3及时常于1～2日内死亡。
发病的分子机制：成熟红细胞能量来源主要利用糖酵解,部分从磷酸戊糖旁路而来。
G6PD是磷酸戊糖途径中葡萄糖6-磷酸(G6P)转变为6-磷酸葡萄糖酸(6PD)反应中必需的脱氢酶(见图1),在此反应中脱出H+,使氧化型辅酶Ⅱ(NADP)还原为还原型辅酶Ⅱ(NADPH),此酶又参与红细胞氧化型谷胱甘肽(GSSG)转变为还原型谷胱甘肽(GSH)。
GSH维持红细胞膜的完整性,稳定血红蛋白,具降解过氧化物作用,以保护红细胞免受氧化变性,维持红细胞寿命。
如G6PD活性降低,则GSH产生减少,红细胞不能防御氧化剂的作用,使血红蛋白变性,聚集成享氏小体,使红细胞可塑性降低,细胞膜变硬,促使红细胞溶血。
溶血多为自限性，溶血发生后，由于新生红细胞增多，新生红细胞的G6PD活性断15.炎，(1)B6N-NAT1与N-(变异型活者：异烟肼在体内半发期为2～4.5小时，缺乏乙酰化酶，通常基因型为M1、M2和M3变异型的纯合子(NATM／NATM)。
呈常染色体隐性遗传。
由于异烟肼在体内累积，易发生多发性神经炎。
②异烟肼快灭活者：异烟肼在体内半衰朋为45～80(110)分钟，有正常的乙酰化酵、基因型为正常型(野生型，NATA／NATA)或变异型杂合子(NATA／NATM)。
无或较少发生多发性神经炎，但长期服用异烟肼后。
由于异烟肼在肝内可水研为异烟酸和乙酰肼，它们对肝有毒性作用，所以一部分异烟肼快灭活者会发生肝炎甚至肝坏死。
(4) 异烟肼给药时应注意：①分清给药对象是异烟肼慢灭活者还是异烟肼快灭活者。
对于前着，应尽量少服用或不服用该药，以免异烟肼在体内蓄积引起多发性神经炎；对于后者，也不能长期服用该药，以免发生肝炎共全肝坏死。
②同时加服维生素B6，以补充体内因服用异烟肼引起的维生素B6缺乏。
16.（具有17.:原癌基因大量扩增,其直接后果是这些原癌基因的过量表达,导致肿瘤的发生.染色体双微体,均染区就是原癌基因片段扩增的表现3)启动子插入:当一个很强的启动子插入到细胞的原癌基因附近,可使该原癌基因表达增加,促使细胞恶性转化,例如c-myc基因的激活4)染色体易位:染色体易位可导致原癌基因重排,产生异常的蛋白质而使细胞发生转化.例如,慢性粒细胞性白血病,Burkitt淋巴瘤18.原癌基因按其产物功能可分为几类？(1)原癌基因的定义:是人和动物细胞中固有的一类正常基因,通常不表达或低水平表达,在细胞增殖分化或在胚胎发育中具有重要功能,进化上高度保守,表达具有细胞特异性,发育阶段特异性和细胞周期特异性.(2)按其功能分类:①生长因子.假如细胞不断地分泌生长因子,那么细胞就会向恶性细胞转化②生长因子受体:与生长因子结合后,19.20.的作用,当一对抑癌基因同时突变或丢失时,才失去对肿瘤的抑制作用.或者说当一对抑癌基因形成隐性纯合时,才失去对肿瘤的抑制作用。