连锁遗传分析
《连锁遗传分析》PPT课件
• F2雌性无XwXw纯合子, 因而无白眼。
15.11.2020
40
• 实验2测交结果出现♀ 白眼，是因为：
• 杂合F1产生两类配子 (Xw ， X+) ， 其 中 Xw 卵 子与Xw精子结合→纯 合子→雌性白眼。
15.11.2020
41
• 实验3, F1性状分离，出现 雄性白眼的原因:
10
（2）人类性染色体结构
Y染色体 (Y chromosome) • 2003年6月美国完成Y染色体的DNA测序。
• 长度约60Mb • 约78个功能基因 • 异染色质区几乎无功能基因 • 许多基因在X染色体上无等 位基因
如SRY基因，通过活 化其它染色体上的基 因触发睾丸形成。 DAZ1基因：与精子 形成与活力有关。
• 幼虫落在雌虫口吻上→进入雌 虫的口→子宫→发育为共生的 雄虫。雄虫生活在雌虫体内， 使卵受精。
• 将正在雌虫口吻上发育的幼虫 从母体移走，则发育为间性。 偏雌或偏雄程度取决于呆在口 吻上的时间。
15.11.2020
28
5.2 性连锁遗传分析
5.2.1 黑腹果蝇的伴性遗传分析 5.2.2 遗传染色体学说的直接证据 5.2.3 果蝇性别决定的染色体机制 5.2.4 人类的性连锁遗传分析
15.11.2020
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测交比
• 结果分析: ①白眼性状是隐性性状(测交结果证实)； ②隐性性状为什么在“F1杂合子”表现 (实验3的F1
只从母本继承到了一个白眼基因)？ • 设想：白眼雄蝇无相应的显性等位基因？
或：雄蝇不存在白眼基因杂合子？
15.11.2020
性别相关？
37
(4)摩尔根对 实验问题 的解释
3连锁遗传分析
往会影响其邻近交换的发生。其结果是使实际双交
换值不等于理论双交换值.
35
并发率(coefficient of coincidence)
并发率 (C)也称为符合系数：用以衡量两次交换间相互影响的 性质和程度
例如前述中： C=0.09/0.64=0.14
并发率的性质：
真核生物：[0, 1]—正干涉
Rf（C-Sh）=
1531 1488 100 % 20% Rf（Wx-Sh）= 5885 599 1531 1488
739 717 Rf（Wx-C）= 100 % 22% 2542 2716 739 717
25
C-Sh: 3.6
Wx-Sh: 20
Wx-C: 22
26
两点测验：局限性
工作量大，需要作三次杂交，三次测交 不能排除双交换的影响，准确性不够高
当两基因位点间超过5cM时，两点测验的准
确性就不够高
27
5 三点测验
一次测验就考虑三对基因的差异，从而通
过一次测交获得三对基因间的距离并确定其 排列次序。
28
三点测验：步骤(1/7)
29
626 601 4 2 Rf(Wx-Sh)= 100 % 18.4% 6708
也称为交换值，指重组型配子占总配子的
亲本型配子+重组型配子
百分率.
重组型配子数 重组值 100 ％ 总配子数
用哪些方法可以测定各种配子的数目？
18
测交法测定重组频率
19
自交法测定基因间交换频率（1）
20
21
3 重组频率、遗传距离与基因定位
重组频率的变化范围是[0%, 50%]，反映基因 间的连锁强度和相对距离 可用重组频率来度量基因间的相对距离，也称 为遗传距离(genetic distance)
遗传学7 第7章 连锁遗传分析
完全连锁和不完全连锁
连锁(linkage)：生物性状很多，控制这些性状的基因自然
也多，而生物的染色体数目有限，若干非等位基因位于同一 染色体而发生连系遗传的现象。
完全连锁：位于同源染色体上非等位基因之间不发生非
姐妹染色单体之间的交换, F1只产生两种亲型配子、其自交
花的颜色和 花粉形状的 分离比各自 符合3:1
❖
F2四种表现型个体数的比例与9:3:3:1相差很大，并且两亲 本性状组合类型(紫圆和红长)的实际数高于理论数，而两种 新性状组合类型(紫长和红圆)的实际数少于理论数。
连锁(linkage)遗传现象
杂交试验中，原来为同一亲本所具有的 两个性状在F2中不符合自由组合规律，而常 有在一起遗传的倾向，这种现象叫做连锁遗 传现象。
完全连锁：少数的生物中，如：雄果 蝇和雌家蚕中为完全连锁。
连锁遗传常用的符号：
• AB/ab： 表示A和B连锁，a与b连锁。
测交实验2-不完全连锁
灰身长翅 黑身残翅
♀
灰身长翅
灰身残翅
黑身长翅
黑身残翅
415
92
88
405
当两对非等位基因为不完全连锁时，F1不仅产生亲本型 配子（BV和bv）也产生重组型配子（Bv和bV）。
(二) 基因定位的方法
1、两点测交(two-point testcross)：
每次只测定两个基因间的遗传距离，是基因 定位最基本的方法。 • 需要通过三次试验，获得三对基因两两间交 换值、估计其遗传距离； • 根据三个遗传距离推断三对基因间的排列次 序和距离。
交换的特点
♥交换发生的时间：减数分裂的粗线期，成熟 于双线期 ♥交换必定发生在非姐妹染色单体的相同位置 上，重组是一个准确的相互交换的过程 ♥每次交换只涉及到四条染色单体中的2条，即 减数分裂后的四个产物中，2个是重组型，2 个是亲本型
遗传连锁分析
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3
3.遗传图距的单位 厘摩（cM）:每单位厘摩为1％交换率。
交换率或交换值或重组频率= 减数分裂的重组产物\减数分裂的总产物
4.遗传作图的主要方法 杂交实验、 家系分析
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4
第二节 遗传作图标记
1. 基因标记 孟德尔 — 肉眼→ 豌豆植株高矮、豌豆颜 色等 摩尔根 — 显微镜、肉眼→ 果蝇躯体颜色、 翅膀形状等 生化表型→细菌、酵母遗传学研究；人类 中如血型系列（ABO）分析、血清蛋白 和免疫蛋白
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25
♪ 性别之间也会表现重组率的差异
♪ 同一染色体发生多起交换的现象
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26
3. 不同模式生物的连锁分析
连锁分析的三大范畴: ♪ 有性杂交实验 ♪ 系谱分析 ♪ DNA转移
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27
3.1 杂交实验的连锁分析
杂交实验的连锁分析的程序: 选择已知基因型的亲本 → 设计杂交方
案 → 获得交配的子代 → 分析其表型及基 因型
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45
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单一标记分析法、区间作图法、整复理课合件区间作图法、混合显性模型的分析方法42
5. 作图实例
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本章要点：
▪ 遗传作图 ▪ 遗传作图的方法 ▪ PIC ▪ SSLP ▪ SNP ▪ 共分离 ▪ 图位克隆 ▪ 转化、转导、结合转移 ▪ 思考如何将一种分子标记(如RFLP)标记在连锁遗传图上?
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4. 对数量性状作图
QTL定位理论： •早在1923 年, Sax就对菜豆种子的大小(数量性状) 与种皮 色素(离散的单基因性状) 之间的遗传关联进行了研究； •Thoday首次提出利用两个单基因标记对控制数量性状的 多基因进行系统定位的构想, 认为当标记位于要定位的基因 两侧时, 标记和要定位基因之间的共分离基因型易于鉴别, 定位也更准确,因而主张应首先筛选这样的标记； •数量性状基因座(quantitative trait loci ,简称QTL) 定位 的理论,即分析标记基因型和数量性状值之间的连锁； QTL定位的群体: 单交组合产生后代F2、F3、F4；回交群体BC；重组自交 系群体（Recombinant inbred lines，RILs）；加倍单倍 体（Double haploid lines，DH） QTL 定位方法：
连锁遗传分析讲解
性连锁的发现-1
研究一：1906年L. Doncaster和G. H. Raynor以一 种蛾子为材料做了以下杂交：
交叉遗传(criss-cross inheritance)：父亲的性状传 给女儿，母亲的性状传给儿子的遗传现象
性连锁的发现-2
研究二：William Bateson研究家鸡羽毛颜色
交换的细胞学证据：在减数分裂 期间，同源染色体配对时，两个 非姊妹染色单体间所出现的交叉 (chiasma)
着丝点 染色单体
概念
相引(coupling)
在Morgan所做的第一个
杂交中，亲本的两个非等
位的显性基因似乎“紧密
结合”——完全连锁 相斥(repulsion)
在Morgan所做的第二个
携带者(carrier)
同源染色体对的一条染色体上携带致病基因，但不表现的个体
X连锁(X-LINKAGE)
X染色体差别区段上的基因所表现出的遗传模式 X染色体异源区段大，占有的基因多，X-连锁为主要的形式，
已发现X-隐性遗传病2000多种 特点
正反交结果不同 后代性状分别与性别有关 呈绞花式遗传(crisscross heritance)，即有害基因常常由母亲传给儿子、
性连锁的发现-3
研究三：Thomas Hunt Morgan从 1909年开始以黑腹果蝇 (Drosophila melanogaster)为材料 进行遗传学研究
黑腹果蝇正常眼色是浅红的，他 发现了白色眼睛的雄性果蝇，他 以红色眼睛的雌性与白色眼睛的 雄性做杂交
实验三与前两个实验的不同点是： 前两者是当雄亲为隐性纯合子时 出现交叉遗传；而果蝇是当雌亲 为隐性纯合子时出现交叉遗传
遗传学研究中的遗传连锁分析
遗传学研究中的遗传连锁分析遗传连锁是指遗传物质在染色体中的排列顺序被固定下来，使得先前两个连锁位点距离近的基因相对稳定地遗传给后代。
因此，遗传连锁分析是一种研究基因间相互关系的方法，通过分析两个或多个特定的基因之间的遗传连锁，来推断基因组内不同部位之间的连接情况。
一、遗传连锁的概念和应用当遗传物质在染色体上的相邻两个位点上的两个基因的位置越近，它们就越容易一起遗传给下一代。
这种情况称为遗传连锁。
由于不同的基因在遗传物质上的定位是不同的，所以根据不同基因之间的遗传连锁关系，可以得到遗传物质的排列顺序，并确定相对靠近的基因。
这样就能识别出一些在表观上几乎相同的基因或基因组。
通过遗传连锁分析，可以确定疾病与某些基因的关联，开发疾病预防或治疗药物。
例如，人类有基因突变导致某些遗传病，如视网膜色素变性、高血压、唐氏综合症、多发性硬化等。
在科学家们对这些繁杂的遗传病进行研究的过程中，需要寻找与疾病有关的基因，并确定它的位置。
在这个基础上，通过对不同家族中同病种成员的基因组进行遗传连锁分析，最终得出可能发生突变的位点，这些位点是导致遗传病的基因。
借助这些基因定位信息，科学家们将疾病基因克隆出来，从而实现疾病药物的开发。
遗传连锁分析还可以用于了解家族成员的家族遗传史。
通过对家族成员的遗传连锁位点进行分析，可以预测这个家族有哪些基因是突变的或异常的，这样家族成员可以选择生育和结婚的方案，避免遗传病的发生。
二、遗传连锁分析的方法遗传连锁分析的方法主要涉及三个方面：基因定位、基因克隆和关联分析。
1、基因定位前提是先知道哪些物质是受到某种疾病影响的——在不同家族成员中，一些物质会发生变异，这导致了疾病的发生。
科学家们通过已知的基因位置组成一张基因地图，摆放在基因组上。
这张地图具有特定的目的，是为了精确定位突变的基因。
通常，基因地图给出了一些作为基准物质的点。
这些点只会有一种类型，对人类来说是基于染色体的位点。
当科学家想要确定某个基因的位置时，他们就从这些标记点开始寻找其他的位点，找到基因突变的位置。
南开大学遗传学-6_连锁遗传分析
NCO = 1 – (SCO+DCO)
平均交换率是单交换率和双交换 率的加权平均数μ = SCO + 2DCO= (T-2NPD) + 2(4NPD)= T + 6NPD
非交换型
(1) ＋ ＋ ＋ ＋ — — — — (2) — — — — ＋ ＋ ＋ ＋
交换型
(3) ＋ ＋ — — ＋ ＋ — — （(1)的2、3对交换） (4) — — ＋ ＋— — ＋ ＋ （(2)的2、3对交换） (5) ＋ ＋ — — — — ＋ ＋ （(1)的2、4对交换） (6) — — ＋ ＋ ＋ ＋ — — （(2)的2、4对交换）
第二次分裂分离：在 一对非姐妹染色单体 间发生着丝粒和某杂 合基因座交换的减数 分离
营养缺陷型
从野外采集来的面包霉能在简单的培养基上生长和繁殖， 一般称之为野生型或原养型（prototroph）
在实验室中得到的突变型菌株，一定要在培养基中添加某 一营养物质才能生长，一般称之为营养缺陷型 （auxotroph）
连锁基因座a和b间的关系
无交换 (no crossovers, NCO) 一次单交换 (a single crossover,
SCO)
双交换 (double crossover, DCO) 三次或多次交换也可能出现，但是
太少了，可以忽略
NPD只存在于双交换中，NPD的 期望频率是DCO/4，所以双交换 频率为DCO=4NPD
连锁状态 在后2种情况下，需寻找一个或多个标记（为发现双或多交换而寻找的居间基因）。实际 操作起来很困难
遗传学-第三章-连锁遗传分析ppt课件
四、连锁交换与重组
（一）果蝇的完全连锁与不完全连锁 P94 • 连锁（linkage)
处于同一条染色体上的基因遗传时较多的联系 在一起的现象。 • 完全连锁（complete linkage）
两个连锁基因之间的物理距离很近，在传递过程 中不能分开。 • 连锁群（ linkage group)
位于同一染色体上的基因群，称为一个连锁群。
2、三点测交（three-point testcross)
• 作图程序∶
• ◇杂交：p 三隐性雌蝇（yywwecec）×野生型雄蝇（+++）
• ◇测交 : F1（ywec/+++）♀×（ywec）♂
•
↓
•
(ywec/+++) 4685/4759
•
(y++/+wec) 80/70
•
(yw+/++ec) 193/207
五、遗传学第三定律
（一）交换的细胞学证据
交换（cross-over)：由于同源染色体间的断裂和重 接，使相应部分的连锁基因不再伴同传递，是基因不
完全连锁的结果。包括： • 单交换（single cross-over） • 双交换（double cross-over）：双交换包括二线
（Two-strand）双交换、三线（Three-strand）双交换 和四线（Four-strand）双交换。 • 多交换（multiple cross-over）：两基因间发生两次以 上的交换。通过多交换的分析可决定染色体上的基因顺序。
六、染色体作图
（一）基因的直线排列原理及其相关概念 P100 基因定位（gene mapping) 染色体作图（chromsome map) 图距（map distance): 其单位为 cM。 基因的直线排列：基因在染色体上的位置是相对恒定的。
第4章——连锁遗传分析
不完全连锁
交换与不完全连锁的形成
• 重组合配子的产生是由于：减数分裂前期 I 同源染色体的 非姊妹染色单体间发生了节段互换。(基因论的核心内容)
1. 同一染色体上的各个非等位基因在染色体上各有一定的位置，呈
线性排列； 2. 染色体在间期进行复制后，每条染色体含两条姊妹染色单体，基 因也随之复制；
的准确性就不够高。
三点测验：步骤
1. 用三对性状差异的两个纯系作亲本进行杂交、测交： 2. 考察测交后代的表现型、进行分类统计。 3. 按各类表现型的个体数，对测交后代进行分组； 4. 进一步确定两种亲本类型和两种双交换类型； 5. 确定三对基因在染色体上的排列顺序。 用两种亲本型配子与两种双交换型配子比较，双交换配子与亲本型配子中 不同的基因位点位于中间。 6. 计算基因间的交换值。 由于双交换实际上在两个区域均发生交换，所以在估算每个区域交换值时， 都应加上双交换值，才能够正确地反映实际发生的交换频率。 7. 绘制连锁遗传图。
3. 同源染色体联会、非姊妹染色单体节段互换，导致基因交换，产生交换型染色单体； 4. 发生交换的性母细胞中四种染色单体分配到四个子细胞中，发育成四种配子(两种亲 本型、两种重组合型/交换型)。 5. 相邻两基因间发生断裂与交换的机会与基因间距离有关：基因间距离越大，断裂和 交换的机会也越大
重组型配子的比例
连锁分析与染色体作图
Part 02
重组值与交换值的概念
• 重组率/重组值：是指重组型配子占总配子的百分率。即：
重组型配子数 重组值(%) 100 ％ 总配子数
亲本型配子+重组型配子
•27
交换值：一般重组值也称交换值。 但是，实际上交换值一般大于重组值，因为有 时非等位基因间的多重交换并不形成重组配子。
遗传学中的连锁分析与关联分析
遗传学中的连锁分析与关联分析遗传学是生物学中非常重要的一个分支，研究传递给后代的遗传信息及其变异的规律。
遗传学的发展至今已经有百余年的历史，其中连锁分析与关联分析是其中最重要的研究方法之一。
一、连锁分析连锁分析是一种研究基因间遗传关系的方法。
其基本原理是通过对同一染色体上一组基因进行组合分析，确定它们之间的相对距离和相对位置，从而推断它们之间的遗传关系。
连锁分析主要应用于把某种遗传性状与其所在染色体上其他形态不同的基因定位在染色体上的某个区域，即寻找“连锁基因”。
通过在大量家系中对亲缘关系分析，确定特定基因间的连锁关系和距离，从而得出这些基因位于同一条染色体上的某一区域内。
20世纪初，莫尔根等人首次提出基因连锁的概念，使用果蝇作为研究对象，成功的证明了基因分布不随机的现象。
随着研究的不断深入，连锁分析在其他生物中也逐渐被应用。
二、关联分析关联分析也是遗传学中常用的一种研究方法。
主要应用于确定单个基因对某一遗传性状表现的影响，即寻找“关联基因”。
关联分析通过对不同个体某一性状的表现和基因多态性的关联分析，找出与该性状相关的基因。
这种相关性通常需要在统计学上得到证明，因此关联分析常使用大规模的人群，包括正常人群和患者，来进行研究。
随着基因组学的发展，关联分析也不断地向全基因组方向发展，并成为潜在的基因疾病发现手段之一。
关联分析在人类基因组研究中得到了广泛的应用，可以为基因疾病的防治提供丰富的信息。
三、连锁分析与关联分析的比较连锁分析和关联分析作为研究基因间关系的常用方法，在其自身表现、应用范围和适用条件等方面存在差异。
连锁分析可以解决多基因遗传病的定位问题，一般适用于孟德尔遗传的单基因疾病、染色体隐性遗传病，其优点在于可对大多数物种进行研究，包括人类和实验宠物。
然而，连锁分析所需的亲属数据有一定限制，需要大量的亲属络绎不绝的进出实验室，远程合作也常常遇到亲属的不愿意配合等问题，因而往往具有较弱的操作性。
连锁遗传_精品文档
博学笃行自强不息
连锁遗传
连锁遗传是指遗传信息在染色体上沿着同一染色体链传递给后代的
过程。
在连锁遗传中，基因位于同一染色体上的可能会一起遗传给
后代，而不是以独立的方式遗传。
连锁遗传的现象是由于染色体在有丝分裂过程中的串联排列导致的。
当两个不同的基因位于同一染色体上时，它们很可能会一起遗传给
后代。
这是因为在有丝分裂过程中，同一染色体上的基因很少进行
重组，在几乎没有基因重组发生的情况下，连锁基因会以相同的方
式传递给后代。
然而，连锁遗传并不绝对，因为交叉重组的发生可能会造成连锁基
因的重新组合。
交叉重组是指在减数分裂过程中，配子染色体的互
换的过程。
这种重组可以打破连锁基因之间的链接，从而导致一些
变异的基因组合出现。
总的来说，连锁遗传是指在同一染色体上的基因以相对固定的方式
遗传给后代。
这一现象在基因研究中很重要，因为它可以提供关于
基因间相互作用和基因组的信息，并有助于解释基因与疾病之间的
关联。
1。
遗传学-第5章-连锁遗传分析
雌蝇全部为红眼 雄蝇全部为白眼
试验结果表明白眼雄蝇是纯合体，且只有一个白眼基因。
假设：果蝇的白眼基因w在X性染色体上，而Y 染色 体上不含有其等位基因 可合理解释上述遗传现象。
雌蝇♀：2 A + X X 雄蝇♂: 2 A + X Y
(1) 白眼（♂） × 红眼 （♀）
红绿色盲（color blindness）：不能分辨红色和绿色。控制 红色和绿色色盲的两个基因均为隐性，位于X染色体上且紧 密连锁，所以就把它们合在一起，用符合b表示。
P: 正常母亲 色盲父亲 P X+Xb × X+Y
X+X+ × XbY
携带女性 正常男性
↓
↓
X+Xb
X+Y
F1 X+X+ X+Y
X+Xb
雄性性腺分化而不向卵巢分化，其他所有的分化都是由其 激素作用和性腺作用产生的次级效应。
人群中，不正常的个体----性反转（sex reveral） 少数46XX男性
46XY女性 如何说明他们的性别表现？
寻找TDF基因
分子观察：
在XX男性中，其中一条X染色体顶部含有Y染色体靠近短臂 顶部的一个小片段。
X染色体上70%的基因与疾病有关，在医学遗传学中具 有重要地位。
电子显微镜下的人类X染色体和Y染色体
性别决定（Sex Determination）
不同的生物性别决定的机制不同，可分为四类： （1）性染色体； （2）环境因子； （3）性指数（性染色体（X）和常染色体组数A的比 ）； （4）基因型。
摩尔根在纯种红眼果蝇群体中发现个别白眼个体（突变产生)。 (1) 白眼（♂） × 红眼 （♀） ↓ F1全部为红眼 ↓ 近亲繁殖 F2 红:白 = 3：1
第五章(2)连锁遗传分析
2、完全连锁与不完全连锁
Morgan在黑腹果蝇中发现：
B（灰体）对b（黑体）是 显性，Vg （长翅）对vg （残翅）为显性，它们位于 常染色体上。
BBVgVg × bbvgvg
������ F1 BbVgvg（灰体长翅）
取F1的杂合体进行下列两种方式的测交，所得到 的结果却完全不同。
（1）当F1的雄蝇和黑体残翅的雌 蝇测交时，按两对基因的自由组合 定律来预测，应产生： 灰体长翅（BbVgvg） 灰体残翅（Bbvgvg） 黑体长翅（bbVgvg） 黑体残翅（bbvgvg）
全连锁（complete linkage）。
（2）当F1雌蝇和黑体残翅的雄蝇测交时，后代出现 了灰体长翅、灰体残翅、黑体长翅和黑体残翅4种类 型，但比例却是：
第二种方式的测交，后代出现数目不等的 4种表型，
其中亲本84％，新表型16％。F1雌蝇产生4种对应比 例的配子，表明在基因Bb和Vgvg之间发生了16％的 重新组合，亲本的类型远远多于新类型。摩尔根称这 种连锁方式为不完全连锁（incomplete linkage）。
红长(ppL_) 紫长(P_L_) 红圆(ppll)
香豌豆两对性状杂交结果分析结论
• 1. 紫/红、长/圆各自的F2 3比1的表型比遵循 Mendel分离定律。表明紫/红、长/圆是等位基因， 分别位于一对同源染色体的不同染色单体上。 • 2.紫/红和长/圆两对性状的F2的表型比不符合 Mendel的自由组合定律。表明虽然紫/红、长/圆 基因各自可以独立存在随机分离进入不同的配子，
但两对基因的相互组合却不能独立、随机进行。
紫/红和长/圆两对基因不是分别存在于两个不同
的非同源染色体上。
• 3. 紫/红和长/圆两对性状的F2的亲本表型高于理 论值，新表型低于理论值。表明有更多维持亲本 性状组合同时传递的趋势，而且这种趋势与显隐 性无关。
第四章--连锁遗传分析与染色体作图
减少转座频率 把转座和复制叉的途径连系起来。
转座酶
Tn10
>>>>>>> IS10R >>>>>>>> 宿主 DNA
OUT IN
过量的 OUT－RNA 与其配对，抑制 甲基化阻止转录酶和 DNA 结合 IN－RNA 的转录
甲基化阻止转录酶合成
图距单位(map unit，mu)： “厘摩” (centimorgan, cM)，l cM=l%重组值去掉 %的数值。
表 23-4 IS 的结构和功能
DR(bp) IR(bp) 中 心 区 靶的选择
域(bp)
IS 1 9
23
768
随机
IS2 5
41
1327 热点
IS4 11～13 18
1428 AAN20TTT
Bateson-Punnet 香豌豆杂交试验
P:
紫花长花粉×红花圆花粉
↓
F1:
紫花长花粉
↓
表型 观察数(O) 期望比例 期望值(E)
F2: 紫长 4831
9
3910.5
紫圆 390
3
1303.5
红长 393
3
1303.5
红圆 1338
1
434.5
总计 6952
结果不符合自由组合定律， F2代中性状的亲
10-80 80-100 终止密码子
170-1350
R U5 gag
～2000
pol
env
～2900 ～1800
转录
U3 R
mRNA 帽子前体蛋白
染色体间遗传连锁关系的遗传分析研究
染色体间遗传连锁关系的遗传分析研究近年来，随着基因测序技术的发展，人们对于生物遗传学也愈发了解。
其中一个重要的研究方向就是染色体间遗传连锁关系的遗传分析研究。
本文将就这一方向进行探讨。
一、染色体间遗传连锁关系的定义染色体间遗传连锁关系指不同染色体间的两个或多个遗传特征之间的耦合关系。
在遗传学研究中，我们通常用遗传连锁指的是一个基因座上两种或多种等位基因的不同组合之间的不独立性，其继承比例可以达到不同的遗传规律。
二、染色体间遗传连锁关系的遗传分析方法关于染色体间遗传连锁关系的遗传分析，主要有两个经典方法：交配分析和物理定位。
交配分析是给出一些家系，通过观察不同染色体上的共显性或互补性体征分离规律的不同，推断染色体上两个不同位点之间的距离和相对位置。
物理定位是通过搜集和比较分析大量分子标记、不同物种间染色体的保序同源性、重组频率（碳十字分析）等信息，来寻找物理上的染色体共同区域、构建染色体和谱系图，确定染色体之间的相对位置和距离。
三、染色体间遗传连锁关系的实例分析以人类某个基因座为例，我们可以通过实验记录每位家系成员的基因型，观察不同涉及基因的纯系（pure-breeding）品系和顺式（cis）或反式（trans）的基因型在标记位点的不同组合，在这个案例中用每度重组（cM）表示跨越基因座的概率。
对于同一染色体上两个基因座，它们之间的跨越率随着它们之间的距离增加而增加，形成连锁关系。
我们可以通过这些数据计算不同基因位点之间的连锁距离，从而推断该染色体的相对位置。
同时，随着卫星DNA（satellite DNA）和微卫星（microsatellite）的引入，多态性位点的发现和关联分析（association analysis）方法的发展，人们可以更加准确地测定染色体间的遗传连锁关系。
四、染色体间遗传连锁关系在疾病研究中的应用染色体间遗传连锁关系对于疾病的研究有一定的应用。
从疾病的遗传机制上，分子病理将带来新的可能，提高疾病的诊断率，治疗率和预防隔离，改善健康状况和生活质量。
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相引相
P F1 Ft
相斥相
pr+pr+vgvg×prprvg+vg+ ↓ pr+prvg+vg×prprvgvg(测交) pr+prvg+vg 157
1195 亲本组合
prprvgvg
146
重新组合 亲本组合 重新组合
重新组合
pr+prvgvg 965 prprvg+vg 1067
结果分析（连锁遗传现象的特征）
相引构型的测交：
CSh CSh csh
Ft 色、饱 4032
Csh Csh csh
色、凹 149
cSh cSh csh
无、饱 152
csh csh csh
无、凹 4035
csh
亲本组合=（4032+4035）/ 8368=96.4% 重新组合=（149+152）/8368=3.6%
相斥构型的测交：
花色： 紫花(P) 对 红花(p) 为显性；
花粉粒形状： 长花粉粒(L) 对 圆花粉粒(l) 为显性。
1. 紫花、长花粉粒×红花、圆花粉粒. 2. 紫花、圆花粉粒×红花、长花粉粒.
组合一：紫花、长花粉粒×红花、圆花粉粒
组合二：紫花、圆花粉粒×红花、长花粉粒
两组杂交试验的共同结果： 都不符合独立遗传 F2中亲本组合实际数＞独立遗传理论数 重新组合实际数＜独立遗传理论数
二、连锁遗传的解释
为什么F2不表现9:3:3:1的表现型分离比例。
(一).每对相对性状是否符合分离规律？ (二).非等位基因间是否符合独立分配规律？
(三).摩尔根等的果蝇遗传试验；
(四).连锁遗传现象的解释。
组合一：紫花、长花粉粒×红花、 圆花粉粒
组合二：紫花、圆花粉粒×红花、长花粉粒
(一)、每对相对性状是否符合分离规律？
1. 单基因差异决定的单位性状，服从基因分离规律。 2. 无论何杂交组合, 多对性状间不表现独立遗传。 (F2≠9:3:3:1 Ft≠1:1:1:1） 3. 杂合体形成的配子中，亲型配子数＞重组型配子数。 4. 两亲型配子数相等，两重组型配子数相等。 5. 重组率﹤50%。
ห้องสมุดไป่ตู้
练习：桃子中，离肉（M）对粘肉（m）显性，溶质（F）
c
重组体
Wx－蜡质
Wx
亲本组合
wx C
三、 完全连锁和不完全连锁
完全连锁 (complete linkage)： 如果连锁基因的杂种F1(双杂合体)只产生两种亲本类型的配子， 而不产生非亲本类型的配子，就称为完全连锁。例如雄果蝇 和雌家蚕中通常不发生交换，连锁基因完全连锁，不发生重 组。 不完全连锁 (incomplete linkage)： 指连锁基因的杂种F1不仅产生亲本类型的配子，还会产生重 组型配子。
连锁现象：原来为同一亲本所具有的两个性状,
在F2中有连系在一起遗传的倾向。
（二） 相引和相斥的概念
1. 相引：两个显性基因连锁或两个隐性基因连锁。
如
紫花、长花粉 （PL）× 红花、圆花粉（pl）
2. 相斥：一个显性和一个隐性基因的连锁。 如 ☆ 紫花、圆花粉（ Pl）×红花、长花粉（pL） 双杂合体可能有两种构型： 相引构型 PL pl 相斥构型 P l pL
(二)、两对相对性状自由组合？
测交法：测定杂种F1产生配子的种类和比例 赫钦森(C. B. Hutchinson, 1922)玉米测交试验
籽粒颜色：
有色(C)、无色（c）
籽粒饱满程度：饱满(Sh)、凹陷(sh)
相引相测交试验。 相斥相测交试验。
玉米籽粒 F1
有色(C)－无色( c ) 饱满(Sh)－凹陷(sh) CSh/csh×csh/csh ↓
F1
CSh CSh csh Ft 色、饱 638
Csh/cSh×csh/csh
↓ Csh Csh csh 色、凹 21397 cSh cSh csh 无、饱 21906 csh csh csh 无、凹 672
csh
亲本组合=（21397+21906）/ 44595=97.6%
重新组合=（638+672）/ 44595=2.94%
(三)、摩尔根等的果蝇遗传试验
果蝇(Drosophila melanogaster)眼色与翅长的连锁遗传：
眼色：红眼(pr+)对紫眼(pr)为显性； 翅长：长翅(vg+)对残翅(vg)为显性。
相引相杂交与测交
相斥相杂交与测交
pr+pr+vg+vg+×prprvgvg ↓ pr+prvg+vg×prprvgvg(测交) pr+prvg+vg 1339 prprvgvg prprvg+vg pr+prvgvg 151 154 P F1 Ft
Ô × Ð ´ ¨« » É Ï à Ò ý Ï à ¨Û » ·Á £ Î × Ð ´ ¨« » É Ï à ³ â Ï à ¨Û » ·Á £ Î × Ð ´ F2± í Ï Ö Ð Í Ï » × ¨(Ô Ï ) ì » º ¨(þ Ò ) ¤¨ ³ » Û ·Á £ (Ï Ô ) ² » Ô ¨Û ·Á £ (Ò þ ) Ï » × ¨(Ô Ï ) ì » º ¨(þ Ò ) ¤¨ ³ » Û ·Á £ (Ï Ô ) ² » Ô ¨Û ·Á £ (Ò þ ) F2¸ ö Ì å Ê ý 4831+390=5221 1338+393=1731 4831+393=5224 1338+390=1728 226+95=321 97+1=98 226+97=323 95+1=96 F2· Ö À ë ± È À ý 3:1 3:1 3:1 3:1
1.交叉是交换的结果
1978年，C.Tease 和G.H.Jones 姊妹染色单体分染 技术证实
2. 交换与重组的关系
Wx wx C c
1931年Harriet Creighton & Babara McClintock
报道了交换和遗传重组间关 系的实验数据 玉米9chr端部有染色结
C－胚乳有色 c－无色 wx－粉质
对不溶质（f）显性。某种离肉溶质桃与粘肉不溶质桃
杂交产生下列后代：
离肉不溶质 92 离肉溶质 7 粘肉溶质 81
粘肉不溶质 8 答 ① 连锁 ② Mf/mF×mf/mf ③ RF=(7+8) /188=8%
问 ① m与f 是否连锁？ ②亲本的基因型 如何？ ③若连锁，重组率是多少？
（四）. 连锁遗传的细胞学基础
第一节 连锁与交换 Section 3.1 Linkage and Crossing Over
一、连锁遗传现象
二、连锁遗传的解释
三、完全连锁与不完全连锁 四、交换与不完全连锁的形成 五、重组型配子的比例 六、交换的细胞学证据
一、连锁遗传现象
(一)、 1906年，W.Bateson等 香豌豆(Lathyrus odoratus)两对相对性状杂交试验.