肿瘤个体化检测试剂盒
2023年肿瘤标志物诊断试剂盒行业市场规模分析
2023年肿瘤标志物诊断试剂盒行业市场规模分析肿瘤标志物诊断试剂盒是指以人体肿瘤相关分子结构为特异性检测对象的体外诊断试剂盒。
随着肿瘤标志物的研究逐渐深入，肿瘤标志物诊断试剂盒的市场需求越来越高。
本文将针对肿瘤标志物诊断试剂盒行业市场规模进行分析。
一、全球肿瘤标志物诊断试剂盒市场规模据市场调研公司Grand View Research发布的报告显示，预计到2025年，全球肿瘤标志物诊断试剂盒市场规模将达到157.17亿美元，年复合增长率为8.1%。
主要受到人口老龄化、生活方式改变、肿瘤监测和诊断技术的不断进步等因素的影响。
二、中国肿瘤标志物诊断试剂盒市场规模据艾瑞咨询发布的数据显示，2019年中国肿瘤标志物诊断试剂盒市场规模为69.5亿元人民币，同比增长12.3%。
预计到2025年，中国肿瘤标志物诊断试剂盒市场规模将达到97亿元人民币，年复合增长率为5.3%。
目前，中国肿瘤标志物诊断试剂盒市场主要由中外品牌占据，其中，国内企业主要集中在低端产品领域，在高端产品领域还存在技术距离。
三、中国肿瘤标志物诊断试剂盒市场机遇随着人口老龄化程度不断加深，肿瘤疾病的占比将逐渐增加，肿瘤标志物诊断试剂盒市场需求将继续保持增长。
同时，随着肿瘤标志物诊断技术的不断进步，标志物的筛查准确性将进一步提高，能够更好地满足市场需求，为该行业带来更多发展机遇。
四、中国肿瘤标志物诊断试剂盒市场挑战一方面，随着诊断技术的不断改善，市场对诊断准确度、敏感性和特异性的要求越来越高，企业需要加大技术研发和市场推广力度，以满足市场需求，不断提高自身竞争优势。
另一方面，市场竞争激烈，行业门槛低，进入门槛相对较低的市场，国内外市场差异较大，国内品牌市场影响力有限，如何打造区别于国外品牌的市场主张和品牌形象也是企业需要重点考虑的问题。
五、结论肿瘤标志物诊断试剂盒市场具有广阔的发展前景，但也存在着一些挑战。
企业需要提高技术实力和市场推广能力，积极扩大市场份额。
2024年肿瘤标志物诊断试剂盒市场调查报告
2024年肿瘤标志物诊断试剂盒市场调查报告1. 引言肿瘤标志物诊断试剂盒是一种用于检测肿瘤标志物的试剂盒，可以帮助医生进行肿瘤的早期筛查和诊断。
随着肿瘤的不断增多，肿瘤标志物诊断试剂盒市场也得到了迅猛发展。
本报告将对肿瘤标志物诊断试剂盒市场进行调查，分析市场规模、市场主要参与者、市场趋势等方面的情况。
2. 市场规模根据调查数据，肿瘤标志物诊断试剂盒市场在过去几年内呈现稳步增长的趋势。
根据市场研究机构的估计，市场规模已经达到X亿元人民币，并且预计未来几年市场规模将继续扩大。
这是由于肿瘤发病率的增加，以及人们对早期肿瘤筛查和诊断的重视。
在市场规模中，恶性肿瘤标志物试剂盒占据了相当大的比例。
3. 市场主要参与者肿瘤标志物诊断试剂盒市场的主要参与者包括制造商、分销商和医疗机构等。
在制造商方面，国内外的医疗器械公司都加大了肿瘤标志物诊断试剂盒的研发和生产力度，市场竞争激烈。
在分销商方面，一些大型医疗器械经销商通过与制造商合作，扩大了产品的销售渠道。
医疗机构是肿瘤标志物诊断试剂盒的最终使用者，他们根据临床需求进行采购。
4. 市场趋势虽然肿瘤标志物诊断试剂盒市场呈现出较大的潜力和机会，但也存在一些挑战和趋势。
首先，随着技术的进步，肿瘤标志物的筛查和诊断方法不断改进，这对传统的肿瘤标志物诊断试剂盒提出了一定的挑战。
其次，一些新的肿瘤标志物不断被发现和应用于临床实践，为市场带来了更多的机会。
另外，数字医疗和人工智能技术的发展也为肿瘤标志物诊断试剂盒市场提供了新的机遇。
例如，通过人工智能算法对肿瘤标志物数据进行分析，可以提高诊断的准确性和效率。
因此，未来肿瘤标志物诊断试剂盒市场将面临着技术更新、市场竞争加剧等方面的影响。
5. 结论肿瘤标志物诊断试剂盒市场作为医疗器械市场的一个重要组成部分，吸引了众多企业的关注。
根据市场调查，市场规模不断扩大，市场竞争激烈。
随着肿瘤的不断增多和人们对早期肿瘤筛查的需求增加，未来肿瘤标志物诊断试剂盒市场仍然具有较大的发展潜力。
ARMS法检测
该技术所用探针为 Scorpion 探针， Scorpion 探针是一 种新型的探针， 由一条发夹结构的探针和一条引物构成， 探针的 5' 端和 3' 端分别标有报告荧光和淬灭荧光， 3'端通过PCR blocker（一个非扩增的单体 , 防止探针退 火后的延伸）与引物的 5' 端相连。 在自由状态， 报告 荧光和淬灭荧光很接近， 不产生荧光。 变性阶段茎环结 构打开， 退火时引物与模板结合并延伸， 环区与新合成 的目的基因的互补区域结合， 此时 Scorpion 探针与 PCR 产物在同一条 DNA 链上， 是分子内的结合。 由于 发夹结构打开， 报告荧光和淬灭荧光分离， 因此可检测 到报告荧光发出的荧光信号。 由于 Scorpion 探针中序 列特异性引物和探针在同一分子上， 因此信号的产生特 别快。
ARMS方法检测灵敏度明显高于直接测序法等其他方法（表 1），可检测出样品中含量低至0.1-1.0%的突变基因；该 方法在设计上可以最大限度地缩短目标产物的长度，可以 解决石蜡包埋组织标本提取的DNA大部分片段化而无法得 到准确检测结果的难点；该方法结合实时PCR平台实现扩 增时闭管操作，操作简单，无需产物的后处理，能最大程 度地避免扩增产物的污染。
ARMS-PCR法四项耳聋基因检测试剂盒
近日，中生北控生物科技股份有限公司分子诊断试剂研发部开发的ARMS-PCR 法四项耳聋基因检测试剂盒经中检所检测，顺利通过国家药监部门的审核， 获得国家食品药品监督管理局颁发的医疗器械注册证，注册号为：国食药监 械（准）字2012第3400599号。 四项耳聋基因检测试剂盒用于定性检测人血 细胞中基因组DNA中与遗传性耳聋相关的3个基因中的 4个突变位点，即GJB2 基因235delC；SLC26A4基因IVS 7-2 A>G；线粒体12Sr RNA基因1555A>G和 1494C>T。这4个位点是中国人最常见的耳聋突变位点。通过对上述位点的检 测，比常规听力筛查的1‰阳性检出率提高20倍。
肿瘤试剂盒的原理-概述说明以及解释
肿瘤试剂盒的原理-概述说明以及解释1.引言1.1 概述肿瘤试剂盒是一种用于肿瘤相关研究和治疗的重要工具。
肿瘤试剂盒通过检测肿瘤标志物、突变基因、蛋白质表达等分子指标，可以帮助医生或科研人员进行肿瘤的早期筛查、诊断和治疗监测。
随着肿瘤学研究的不断深入和技术的不断发展，肿瘤试剂盒作为一种快速、准确、可靠的分析工具被广泛应用于临床和科研领域。
它不仅可以帮助医生制定个体化的治疗方案，预测疗效和判断转归，还可以提供有关肿瘤发生、发展机制的重要信息，为肿瘤疾病的深入认识和治疗提供了强有力的支持。
肿瘤试剂盒的基本原理是利用分子生物学和生物化学的方法检测和定量分析肿瘤相关的生物标志物或分子指标。
其核心技术包括聚合酶链式反应（PCR）、免疫分析法（如酶联免疫吸附测定法、免疫荧光染色法）、蛋白质分析法（如Western blotting）等。
不同类型的肿瘤试剂盒根据检测目标和原理可分为多种分类，如肿瘤标志物检测试剂盒、突变基因检测试剂盒、蛋白质表达检测试剂盒等。
这些试剂盒不仅适用于临床实验室的诊断需求，还可以在科研领域进行肿瘤相关机制研究，为个性化治疗和精准医疗提供基础支持。
然而，肿瘤试剂盒也存在一些局限性。
例如，由于肿瘤的异质性和个体差异性，肿瘤试剂盒的灵敏度和特异性可能存在一定程度的限制。
此外，肿瘤试剂盒需要依赖专业的实验操作和解读结果的技术人员，同时还需要与其他临床或实验室检测手段相结合，进行综合分析和判断。
进一步发展肿瘤试剂盒，有待于加强技术研发和创新，提高肿瘤试剂盒的灵敏度、特异性和检测范围，同时也需要加强多中心临床试验的验证和应用。
未来，随着生物医学技术的不断突破，肿瘤试剂盒有望为肿瘤的早期筛查、诊断和治疗提供更加准确、便捷和个体化的解决方案。
总之，肿瘤试剂盒作为肿瘤学研究和临床诊治的重要工具，在肿瘤相关研究和诊断治疗中发挥着不可忽视的作用。
它的发展和应用将有助于提高肿瘤诊疗水平，为防治肿瘤疾病带来新的希望和机遇。
肿瘤个体化治疗基因检测.doc
第一部分项目背景一、肿瘤临床转化医学背景21世纪伊始，人类基因组研究成果斐然，在循证医学的浪潮推动下，基因组学、RNA组学和反应组学等生命科学与医学领域交融，转化，率先在肿瘤个体化靶向治疗领域进入了NCCb和ASCO CSCO各种肿瘤临床治疗规范。
在一系列转化应用中，使患者明显获益，各种基于循证医学的肿瘤多中心、大样本、随机性双盲的前瞻性研究结果，共同提示基因检测用于肿瘤转化医学靶向治疗和个体化化疗，不仅是肿瘤医药学领域里程碑式的革命，也将诊断病理学科带入了分子病理、个体化治疗的新时代。
美国Kalorama In formation 公司在2007年发表了关于分子诊断的专题市场调查报告“分子诊断：全球主要市场”（Molecular Diag nostics: Major World Market ）。
报告预计从2006年到2016年分子诊断市场的平均年增长率达到41.5%。
药物基因组学在这10年间将有184%勺平均年增长率，预计癌症相关基因的检测平均年增长率将达到68%据我国卫生部统计，20世纪90年代我国肿瘤发病率已上升为127例/10万人。
近年来我国每年新增肿瘤患者160〜170万人，总数估计在600万人左右，肿瘤已经成为我国的第一死亡原因。
肿瘤患者对治疗有效性的提高需求迫切，2007年我国医院肿瘤用药销售额累计约为158.7亿元人民币，同比上一年增长高达61.2%，大大高于其它医疗药品的市场增长幅度。
但抗肿瘤药物广泛应用的同时，给患者带来严重的问题：治疗的有效率不高、针对性不强、副反应较多、费用昂贵等。
基于药物基因组学临床检测的肿瘤个体化治疗为上述问题解决带来曙光，美国ASCO已公布的多个临床实验已证实，通过检测肿瘤患者肿瘤组织中的基因突变靶点及基因SNP分型、mRNA基因定量表达，为临床提供靶向及个体化化疗的依据，能显著提高治疗的有效率，降低药物毒副作用。
如：2009年1月美国ASCO消化肿瘤会议总结：选择K-ras野生基因型患者应用EGFR单抗使美国2008年节约了601亿美金，并把这一晚期患者生存期提高了11.5个月。
2024年肿瘤标志物诊断试剂盒市场前景分析
2024年肿瘤标志物诊断试剂盒市场前景分析概述肿瘤标志物诊断试剂盒是一种用于检测肿瘤标志物的医疗设备，被广泛应用于肿瘤的早期诊断和疾病监测。
随着肿瘤发病率的不断增长和医疗技术的进步，肿瘤标志物诊断试剂盒市场呈现出巨大的发展潜力。
本文将对肿瘤标志物诊断试剂盒市场的前景进行综合分析，探讨其发展趋势和存在的挑战。
市场规模与增长趋势肿瘤标志物诊断试剂盒市场在过去几年中呈现出快速增长的态势。
根据市场调研数据显示，2019年全球肿瘤标志物诊断试剂盒市场规模达到X亿美元，预计到2025年将达到Y亿美元，年复合增长率为Z%。
这一增长主要受到肿瘤发病率的上升、人群老龄化和医疗技术进步的推动。
尤其是在发展中国家，肿瘤标志物诊断试剂盒市场增长更加迅猛，其中亚太地区的市场规模增长最为突出。
市场驱动因素分析1. 肿瘤发病率上升随着环境污染和生活方式的改变，肿瘤发病率逐年增加。
人们对早期肿瘤的检测和诊断越来越重视，从而推动了肿瘤标志物诊断试剂盒市场的需求。
2. 人群老龄化随着人口老龄化程度的加深，肿瘤的发病率也随之增加。
老年人群体对肿瘤检测和诊断的需求将持续增长，进一步推动了肿瘤标志物诊断试剂盒市场的发展。
3. 医疗技术进步随着医疗技术的不断进步，肿瘤标志物诊断试剂盒的性能和准确性得到了极大提升。
高灵敏度、高特异性和快速检测的试剂盒受到了医疗机构和患者的青睐，推动了市场的增长。
市场前景与挑战市场前景肿瘤标志物诊断试剂盒市场前景广阔，具有以下几个方面的发展潜力： 1. 技术创新：随着基因检测技术和分子诊断技术的不断发展，未来肿瘤标志物诊断试剂盒将更加准确和可靠，满足不同肿瘤类型的检测需求。
2. 个性化医疗：随着精准医疗观念的兴起，肿瘤标志物诊断试剂盒将成为个性化医疗的重要工具，可以根据患者的基因特征和病情进行定制化治疗。
3. 市场国际化：发达国家对肿瘤标志物诊断试剂盒的需求量巨大，但市场饱和度高。
未来，发展中国家将成为肿瘤标志物诊断试剂盒市场的重要增长点。
7项肿瘤标志物检测试剂盒A
7项肿瘤标志物检测试剂盒A【产品名称】通用名称：7项肿瘤标志物检测试剂盒（微阵列化学发光免疫分析法）英文名称：Seven Tumor Markers Test Kit ( Microarray Chemiluminescent Immunoassay)【包装规格】100人份/盒【预期用途】本产品用于体外定量检测人血清样本中的糖链抗原19-9（CA19-9）、糖链抗原125（CA125）、糖链抗原724（CA724）、神经元烯醇化酶（NSE）、癌胚抗原（CEA）、细胞角蛋白19片段（Cyfra21-1）、胃泌素释放肽前体（Pro-GRP）7种肿瘤标志物的浓度。
【检验原理】本产品由蛋白芯片、酶标二抗反应液、检测液及其他试剂配套组成。
应用双抗体夹心法原理定量检测人血清中的7种肿瘤标志物的浓度。
第一步反应：待测血清与芯片反应，芯片表面的7种肿瘤标志物的单克隆抗体与样品中潜在的相应抗原结合，反应结束芯片经洗涤后进行第二步反应。
第二步反应：将芯片转入预加了酶标二抗反应液的反应杯中，进一步反应形成抗体-抗原-抗体的双抗夹心结构，反应结束芯片经洗涤后检测反应信号。
信号检测：将芯片转移入预加了发光底物的反应杯中，利用致冷CCD对芯片反应区进行成像，读取点阵灰度值。
报告结果：以不同浓度的校准品作为样本进行检测，作出灰度——浓度定量标准曲线，通过该标准曲线计算血清样本中不同指标的相应浓度，报告检测结果。
【适用仪器】江苏三联生物工程有限公司全自动生物芯片阅读仪SLXP-001、SLXP-002。
【储存条件及有效期】2～8 ℃保存，有效期6个月。
【医疗器械注册证编号】国械注准201534002307项肿瘤标志物检测试剂盒B【产品名称】通用名称：7项肿瘤标志物检测试剂盒（微阵列化学发光免疫分析法）英文名称：Seven Tumor Markers Test Kit ( Microarray Chemiluminescent Immunoassay)【包装规格】100人份/盒【预期用途】本产品用于体外定量检测人血清中的糖链抗原19-9（CA19-9）、糖链抗原125（CA125）、糖链抗原724（CA724）、癌胚抗原（CEA）、细胞角蛋白19片段（Cyfra21-1）、胃蛋白酶原I（PG I）以及胃蛋白酶原II（PG II）7种肿瘤标志物的浓度。
肿瘤标志物定量测定试剂盒肿瘤是危害广大人民群众健康乃至生命的
肿瘤标志物定量测定试剂盒AFP CEA CA242 CA125 NSE CYFRA21-1 free β t-PSA f-PSA CA19-9 CA15-3 CA724 CA50 SCCAhCG hGHβ2产品特点1.指标最全、多种指标、随需组合2.发光技术流式荧光免疫法与化学发光、电化学发光以及时间分辨荧光等同属发光类技术3.微量标本、更多指标多个指标，10～20µl血清，传统检测方法及每个指标需要50～200µl血清4.高通量、高速度300份9联检标本，仅需4小时；化学发光需要25h以上5.准确性高、重复性好每次检测，取100个微球的的读数，而后取其平均值6.灵敏度高、线性范围广检测最低极限最低可达10pg，这比ELISA方法的灵敏度提高了100倍肿瘤标志物检测常用方法比对表HPV DNA分型测定试剂盒——26种亚型，一次呈现HPV（人乳头状瘤病毒）是一种嗜上皮性病毒，能导致人类多部位上皮的增生性病变。
它是宫颈癌发病的主要病因和必要条件，已经得到WHO等权威组织的一致确认，HPV也因此成为人类癌瘤发病中唯一得到完全确认的致癌病毒。
大量的研究和临床实践已经证实，在宫颈癌筛查中大力实施和推广细胞学和HPV联合检测将极大提高宫颈癌早期筛查的检出率，国际和国内癌症防治相关组织和部门已将细胞学和HPV联合检测推荐为宫颈癌筛查的常规项目。
检测项目∙低危亚型：6、11、40、42、44、53、54∙高危亚型：16、18、31、33、35、39、45、52、58、26、51、55、56、59、61、66、68、73、83产品特点∙26种亚型，囊括所有常见生殖道致病HPV亚型∙液芯技术，全部亚型，一次呈现∙明确分型，直接以亚型报告结果∙检测过程无须洗涤∙灵敏度高，检测低限仅为6-10copy/ml∙杂交仅需15分种∙数字信号，结果客观，阴性阳性对比度大，易于判读种人乳头瘤病毒产物和微球上交联的探针根据碱基互补配对的原理杂交，加入荧光标记反应，最后在流式荧光检测仪上检产物和探针完全配对，则微球加入荧光在检测仪上即可检产物与探针不配对，则对应微球的荧光信号为背景信号。
基因检测报告定稿版
基因检测报告HUA system office room 【HUA16H-TTMS2A-HUAS8Q8-HUAH1688】上海澳斯泰医学检验所基因检测报告患者姓名：样品编号：送检单位：委托人：联系电话：委托日期： 2014年11月21日接收日期： 2014年11月24日报告日期： 2014年11月26日样本提供者信息样本编号：病理号：病区：床号：19科室：胸外科姓名：性别：女出生日期：1950年7月22日临床诊断：样本种类：新鲜组织样品数量：1检测项目内容检测项目1：肿瘤个体化治疗疗效相关融合基因检测1. 检测内容：EML4-ALK融合基因2. 检测方法：实时定量逆转录聚合酶链反应 (QRT-PCR)3. 主要材料：ABI荧光定量试剂盒源奇生物肿瘤相关融合基因检测试剂盒4. 主要设备：ABI 7300荧光定量PCR仪检测项目2：肿瘤个体化治疗疗效相关基因突变检测1. 检测内容：EGFR基因突变2. 检测方法：DNA 测序法、ARMS法3. 主要材料：ABI PCR测序试剂盒，源奇生物荧光+测序相关基因检测试剂盒4. 主要设备：ABI 3730XL DNA测序仪、ABI 7300荧光PCR仪检测项目及结果实验员: 报告人：复核人：报告时间：2014年11月26日注：此检测结果只对本次送检样本负责。
由于肿瘤疾病的发生和发展是动态过程，因此若是样品采集一定间隔时间后（3个月以上）的跟踪检测或者进行治疗方案的评估，建议遵医嘱。
注：以上分析仅用于评估个体化用药的适用程度，具体的治疗方案须由临床主治医生决定。
如有任何疑问，请联系相关负责人。
检测结果附图及解读一、肿瘤相关融合基因检测结果ABL-内参EML4-ALK 融合基因二、EGFR基因突变检测结果EGFR Exon19 基因EGFR Exon20 基因阳性对照标本阴性对照阳性对照阴性对照标本EGFR Exon21 基因EGFR 790 基因内参基因附：参考资料阳性对照阴性对照阳性对照标本阴性对照阳性对照标本阴性对照1. EGFR信号通路及通路上各靶标基因突变简介表皮生长因子受体（EpidermalGrowthFactorReceptor，EGFR）主要位于细胞膜上，属受体酪氨酸激酶家族。
七种肺癌相关抗体检测试剂盒 技术要求
七种肺癌相关抗体检测试剂盒技术要求
1. 抗体的纯度需高，可以通过Western blot等方法进行确认。
2. 抗体需具有良好的亲和力和特异性，能够准确识别肺癌相关的蛋白标记。
3. 抗体需具有较高的灵敏度和准确度，能够检测到肺癌患者血液或组织样本中极低浓度的蛋白标记。
4. 抗体需具有较好的稳定性和耐久性，能够在不同的存储条件下保持其活性。
5. 抗体检测试剂盒需提供完整的操作说明，包括标本采集、处理、试剂的使用方法和实验步骤等。
6. 抗体检测试剂盒需具有较快的检测速度，能够在较短的时间内完成检测。
7. 抗体检测试剂盒需具有较高的可重复性和准确性，能够在重复测试中得到一致的结果。
肿瘤试剂盒的原理
肿瘤试剂盒的原理全文共四篇示例，供读者参考第一篇示例：肿瘤试剂盒是一种用于检测肿瘤标志物的技术工具，可以帮助临床医生诊断和监测肿瘤患者的病情。
肿瘤试剂盒的原理是通过检测体液中的肿瘤标志物来诊断患者是否患有肿瘤，或监测肿瘤的状况。
肿瘤标志物是在肿瘤细胞产生的一种特殊蛋白质或其他生物分子，可以在体液中检测到。
肿瘤试剂盒通常包含了检测这些特定肿瘤标志物的试剂和设备，通过这些试剂和设备，可以定量测量体液中的肿瘤标志物，从而获得诊断和监测肿瘤的信息。
肿瘤试剂盒的原理主要包括以下几个步骤：采集样本。
通常情况下，肿瘤试剂盒需要采集患者的血液、尿液或其他体液样本，以用于检测肿瘤标志物。
样本采集时需要严格按照规定的步骤操作，确保样本的纯净和准确性。
进行样本前处理。
在进行检测之前，通常需要对样本进行一定的处理，比如离心、稀释、溶解等，以确保样本中肿瘤标志物的检测浓度在合适范围内。
然后，进行试剂盒检测。
将处理后的样本加入到试剂盒提供的试剂中，按照说明书中的操作步骤进行混合和反应。
通过试剂盒中特定的化学反应原理，可以使肿瘤标志物与试剂发生特定的反应，产生可测量的信号。
检测结果。
通过试剂盒中的测量设备（比如光度计、荧光检测仪等），可以测量样本中产生的信号，从而得出肿瘤标志物的浓度，并据此进行肿瘤诊断和监测。
需要注意的是，肿瘤试剂盒的准确性和有效性，除了取决于试剂盒本身的质量和操作技术外，还受到多种因素的影响，比如样本的保存和处理条件、患者的生理状态等。
在进行肿瘤试剂盒检测时，要严格按照说明书中的操作步骤，确保样本的质量和检测结果的准确性。
肿瘤试剂盒是一种简便、快速、准确的肿瘤诊断工具，通过检测体液中的肿瘤标志物，可以帮助医生及时发现和监测肿瘤患者的病情。
通过不断的研究和技术进步，肿瘤试剂盒在肿瘤的早期筛查和治疗监测中发挥着越来越重要的作用。
希望未来能够有更多的创新技术和产品出现，为肿瘤患者提供更好的诊断和治疗方案。
【本篇文章共742字】第二篇示例：肿瘤试剂盒是一种用于检测和诊断肿瘤的医学检验试剂盒。
肿瘤个体化治疗检测技术指南(试行)
肿瘤个体化治疗检测技术指南（试行）前言肿瘤的个体化治疗基因检测已在临床广泛应用，实现肿瘤个体化用药基因检测标准化和规范化，是一项意义重大的紧迫任务。
本指南从诊断项目的科学性、医学实验室检测方法的准入、样本采集至检测报告发出的检测流程、实验室质量保证体系四个方面展开了相关论述，使临床医生能够了解所开展检测项目的临床目的、理解检测结果的临床意义及对治疗的作用；医学实验室为患者或临床医护人员提供及时、准确的检验报告，并为其提供与报告相关的咨询服务。
检测技术的标准化和实验室准入及质量保证对临床和医学实验室提出了具体的要求，以最大程度的保证检测结果的准确性。
本指南是参考现行相关的法规和标准以及当前认知水平下制定的，随着法规和标准的不断完善，以及肿瘤个体化治疗靶点基因的不断发现，本技术规范相关内容也将进行适时调整。
本指南起草单位：中国医学科学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室、苏州生物医药创新中心，经国家卫生计生委个体化医学检测技术专家委员会、中国抗癌协会相关专业委员会、中华医学会检验医学分会、中华医学会肿瘤学分会的专家修订。
本指南起草人：詹启敏、曾益新、王珏、姬云、钱海利、李晓燕、孙石磊目录肿瘤个体化治疗检测技术指南 (1)（试行）前言 (1)1. 本指南使用范围 (3)2. 简介 (3)3. 标准术语和基因突变命名 (3)标准术语 (3)基因突变命名 (4)参考序列 (4)各类变异 (5)4. 分析前质量保证 (7)样本类型及获取 (7)采样质量的评价 (8)样本采集中的防污染 (9)样本运送和保存 (9)5.分析中质量保证 (9)实验室设计要求 (9)检测方法 (10)DNA提取方法与质量控制 (16)RNA提取方法与质量控制 (17)试剂的选择、储存及使用注意事项 (18)核酸扩增质量控制 (18)人员培训 (19)方法的性能验证 (19)6. 分析后质量保证 (21)检测结果的记录 (21)失控结果的记录与分析 (21)报告及解释 (21)记录保留 (22)检测后基因咨询 (22)样本（及核酸）保留与处理 (22)检测与临床数据收集与分析 (22)7. 肿瘤个体化治疗检测的质量保证 (23)标准操作程序 (23)质控品 (23)室内质量控制 (24)室间质量评价 (25)PCR污染控制 (25)附录A：常见的检测项目 (26)基因突变检测项目 (26)A.1.1 EGFR基因突变检测 (26)A.1.2 KRAS基因突变检测 (27)A.1.3 BRAF基因突变检测 (29)A.1.4 C-KIT基因突变检测 (31)A.1.5 PDGFRA基因 (34)基因表达检测项目 (35)融合基因检测项目 (38)A.3.1 EML4-ALK融合基因检测项目 (38)基因甲基化检测项目 (40)A.4.1 MGMT基因甲基化检测 (40)1. 本指南使用范围本指南由国家卫生计生委个体化医学检测技术专家委员会制定，是国家卫生计生委个体化医学检测指南的重要内容，旨在为临床分子检测实验室进行肿瘤个体化用药基因的检测提供指导。
肿瘤个体化分子病理检测和临床应用
• 卫生部原发性肺癌诊疗规范 (2011)-----
• -- IV期肺癌在开始治疗前，建议先获取肿
瘤组织进行表皮生长因子受体(EGFR)是否 突变的检测，根据EGFR突变状况制定相应 的治疗策略。
• 中国肿瘤界正在致力于推动肿瘤个体化分
10%中性缓冲福尔马林液中。
--固定时间：小标本6-12h ，大标本
6-48h 。
肿瘤组织样本的采集及病理评估
肿瘤组织标本
固定包埋组织 手术标本：可得足量肿 瘤DNA，但DNA片段化 小活检标本：可得肿瘤 DNA量少且片段化
• 新鲜/冰冻组织 手术标本：最好标本， 可得高质量肿瘤DNA 小活检标本：量少，但 肿瘤DNA质量仍好
ASA）。利用PCR引物的3’端末位碱基必须与其模板DNA互 补才能有效扩增的原理，设计等位基因特异性 PCR扩增引 物，在严格的条件下，只有在引物3’碱基与模板配对时才 能出现PCR扩增带，从而检测出突变。该法省去了探针杂 交操作，通过设计两个5’端引物，一个与正常DNA互补， 一个与突变DNA互补，对于纯和性突变，分别加入两种引 物及3’端引物进行两个平行的PCR，结合有与突变DNA完 全互补的引物才可以延伸并得到PCR扩增产物。
• --尽量避开肿瘤间质、出血灶、坏死物质
等
• --肿瘤细胞所占的比例也是必须要考虑的
因素。
• --目前尚不清楚满足分子学检测需要的最
低限度肿瘤细胞的数量。
--获得质、量俱佳的肿瘤标本是EGFR
检测的重要前提条件，涉及到从临床标 本采集到完成最终检测实验等多个环节。
--离体后及时（30分钟内）固定于
4. Soh J, et al. Int J Cancer 2006; 119(10):2353-2358.
ARMS法检测
人EGFR基因29种突变型检测试剂盒（PCR-荧光探针法）
本检测试剂盒采用PCR方法结合荧光探针的体外扩增和和 检测技术，适合于检测非小细胞肺癌病人血清或血浆、组 织样本中的EGFR基因29种常见突变型，该检测试剂盒仅用 于科学研究使用。
目前用于科学研究阶段的有： β地贫ARMS法4种常见突变诊断试剂盒
ARMS-PCR法四项耳聋基因检测试剂盒
近日，中生北控生物科技股份有限公司分子诊断试剂研发部开发的ARMS-PCR 法四项耳聋基因检测试剂盒经中检所检测，顺利通过国家药监部门的审核， 获得国家食品药品监督管理局颁发的医疗器械注册证，注册号为：国食药监 械（准）字2012第3400599号。 四项耳聋基因检测试剂盒用于定性检测人血 细胞中基因组DNA中与遗传性耳聋相关的3个基因中的 4个突变位点，即GJB2 基因235delC；SLC26A4基因IVS 7-2 A>G；线粒体12Sr RNA基因1555A>G和 1494C>T。这4个位点是中国人最常见的耳聋突变位点。通过对上述位点的检 测，比常规听力筛查的1‰阳性检出率提高20倍。
该试剂盒应用于产前基因诊断，应用该试剂盒检查了95例β 地贫的常见突变，获得了满意的结果。对一个重型β地贫家 系4例基因型的检测也证明这种检测方法的可行性和可靠性。
ARMS法检测G6PD
应用突变特异性扩增系统(amplification refractory mutation system,ARMS)检测江西省常见的3种葡萄糖-6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症突变基因G1376T、G1388A、A95G. 方法用ARMS法对40例江西籍经G6PD/6PGD比值证实为G6PD 缺乏者进行检测.结果 40例江西籍G6PD缺乏者检出 G1376T11例(27.5%)、G1388A17例(42.5%)、A95G1例 (2.5%).3种突变占40例G6PD缺乏者G6PD突变基因类型 72.5%,末定型11例.结论 ARMS是一种简单、省时、经济、 准确的检测G6PD基因常见突变的方法
肿瘤NGS第一证丨燃石4基因突变联合检测试剂盒的产品说明书！
肿瘤NGS第一证丨燃石4基因突变联合检测试剂盒的产品说
明书！
2018年7月23日，CFDA批准了广州燃石医学检验所有限公司的高通量检测创新产品“人EGFR/ALK/BRAF/KRAS基因突变联合检测试剂盒（可逆末端终止测序法）”的三类医疗器械产品的注册。
此试剂盒是中国首个基于高通量测序技术（NGS）以及伴随诊断标准审批的多基因肿瘤突变联合检测试剂盒，将用于帮助非小细胞肺癌患者精准选择靶向药物治疗的方式。
在我国肿瘤NGS基因检测领域（体外诊断领域）具有里程碑式的意义。
此产品可检测突变类型如下表所示：
下面，我们一起来了解下中国首个肿瘤NGS检测试剂盒的产品说明书：
孩子，无论你做什么爸爸妈妈都爱你
我想学生物
找个好人家
一入生物深似海，从此奋斗到天明
基因Talks
微信ID：Precision_Medical。
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北京金菩嘉医疗科技有限公司
EGFR基因突变检测试剂盒
荧光PCR法
EGFR基因扩增检测试剂盒
荧光原位杂交法
2
苏州工业园区为真生物医药科技有限公司
人EGFR基因突变检测试剂盒
Taqman-ARMS法
3
北京雅康博生物科技有限公司
人EGFR基因突变检测试剂盒
荧光PCR法
4
上海源奇生物医药科技有限公司
人EGFR基因突变检测试剂盒(商品名：吉菲源)
项目立项建议报告
提出部门
销售部、研发部
建议人
崔德宝、俞宏
项目名称
EGFR基因突变检测试剂盒（荧光PCR法）
建议日期
一、项目背景介绍（目前科研、医院主要的检测平台及检测技术）
非小细胞肺癌（Non-small-cell carcinoma，NSCLC）是严重危害人类健康的常见恶性肿瘤，约占肺癌总数的80~85%，是最为常见的肺癌。传统的治疗是根据其分期采取手术或手术结合放化疗的方法。但很多病人确诊时已为晚期，错过最佳手术时期，有些患者无法耐受放疗或化疗，以及化疗后耐药等至肺癌患者确诊之后其5年生存率仍很低。因此，分子靶向治疗逐渐受到人们的关注并广泛应用于临床。目前，以表皮生长因子受体EGFR为靶点的分子靶向药物在治疗NSCLC方面取得重大进展，已成为肺癌治疗的重要手段，而EGFR基因突变的检测也成为确定治疗方案的关键。
碱基插入
20ins9
GCCAGCGTG
20insCAC
CAC
20insGGT
GGT
4、研发费用与成本分析；
设备费用：
人工费用：10-15万
试剂耗材费用：15万
临床试验费用：60万
注册相关费用：10万
总计：100万
四、方案的先进性、创新性和风险性分析:
1、先进性和创新性分析
根据本项目要求设计的产品，目前在市场上已有注册证的同类产品。本项目属于仿制市场QIANGEN、厦门艾德、EGFR突变检测试剂盒产品，相对不具有全面创新性，但是在引物和探针设计方面有自己的核心技术，在产品灵敏度方面有很大进步属于微创新。
2238-2248>GC (complex)
2238-2252>GCA (complex)
2239-2247del9
2239-2253248TTAAGAGAAG>C(complex)
2239-2258>CA(complex)
2240-2251del12
关于二代高通量测序技术开展，life、华大基因、贝瑞和康等正在开展肿瘤基因检测试剂盒，如果测序价格持续下降，可能对肿瘤个体化PCR产品带来颠覆或者替代风险。
五、项目成果推广应用、市场前景及经济、社会效益分析
项目研发成功后，产量达到10万人份/年，经济效益能够达到3000万/年
六.其他
七、参考文献
1、
EGFR突变目前市场上常用的检测方法：
1、DNA测序法：DNA直接测序为突变检测的金标准
2、Taqman实时荧光定量PCR法
3、焦磷酸测序法
4、ARMS法
检测方法比较：
检测方法/检测灵敏度
100%
50%
5%
1%
耗时
费用
直接测序法
+++
++
-
-
>6h
低
ARMS-PCR法
+++
+++
+++
+++
1.5h
荧光PCR法
9
凯杰企业管理(上海)有限公司
人类EGFR基因突变检测试剂盒
therascreen(R) EGFR RGQ PCR Kit
蝎形探针ARMS荧光PCR法
公司
分型
判定方法
最低检测突变率
适用机型
反应时间
厦门艾德
7管/29型
Ct结合△Ct
1%，5ng/ul
双通道荧光PCR仪
100min以上
上海源奇
2240-2257del18
2240-2254del15
2239-2251>C(complex)
单碱基突变
21L858R
2573T>G
21L861Q
2582T>A
20 S768I
2303G>T
20 T790M
2369C>T
18G719A
2156G>C
18G719C
2155G>A
18G719S
2155G>T
中等
焦磷酸测序法
+++
++
+
-
>6h
中等
Taqman实时荧光定量PCR技术
+++
+++
+/-
-
<2h
中等
（图一）
检测平台：
ABI测序仪、焦磷酸测序仪、多通道荧光定量PCR仪器
二、目前市场状况和竞争产品（产品性能、检测方法、检测设备，市场价格、市场容量、市场占有率）
1、竞争产品：
序号
公司
产品名称
检测方法
7管/31型
Ct结合△Ct
1%，5ng/ul
单通道荧光PCR仪
100min以上
凯杰（QIANGEN）
7管/29型
△Ct
0.02～0.4%，5ng/ul
双通道荧光PCR仪
100min以上
苏州为真
7管/29型
△Ct
0.1~0.5%，5ng/ul
双通道荧光PCR仪
100min以上
罗氏诊断
ROCHE
不分型所有突变
PCR荧光探针法
5
益善生物技术股份有限公司
人类EGFR基因突变检测试剂盒
流式荧光杂交法
6
武汉友芝友医疗科技有限公司
类EGFR基因突变检测试剂盒
PCR-荧光探针法
7
无锡锐奇基因生物科技有限公司
人类EGFR基因突变检测试剂盒
荧光PCR法
8
厦门艾德生物医药科技有限公司
人类EGFR基因21种突变检测试剂盒
(商品名：人类EGFR基因21种突变荧光PCR检测试剂盒)
风险性分析
本项目属仿制产品项目，虽然目前在市场上同类产品只有Qiagen、艾德、罗氏(CE、FDA)、源奇、苏州为真产品获得SFDA认证，市场相对竞争激烈。
另外在项目报批时存在一定风险，可引进国外相似产品的质量标准，使国内权威机构SFDA和医院、专家、临床医生都对本产品提高信任度。并且加快研发和报批的速度，以降低竞争的风险。
技术路线：
EGFR基因突变方式
突变方式
所在外显子
突变位点
碱基缺失
19del
2235-2249del15
2235-2252>AAT(complex)
2236-2253del18
2237-2251del15
2237-2254del18
2237-2255>T(complex)
2236-2250del15
2238-2255del18
溶解曲线Tm值
--
cobas系统
120min以上
3、市场定价：
EGFR基因突变检测收费（浙江省）
产品 医院收费经销价格
EGFR(E19、21)1200元/人份700元/人份
EGFR(E20、T790)600元/人份
K-RAS 600元/人份
5、市场容量：
个性化治疗数据显示2010年，我国体外诊断市场规模为20.7亿美元，虽然目前国内分子诊断的比重并不大，仅占据5%的市场份额，但其年均增长速度却达到20%以上。目前国内市场大约1-2亿美金，目前伴随诊断SFDA注册产品主要是EGFR、KRAS、BRAF、EML4-ALK、PIK3CA突变检测试剂盒，其中EGFR占大多数份额50%。
2、研发方案和技术路线：
研发方案：
本试剂盒以从肿瘤组织样本，包括新鲜（冰冻）组织和石蜡包埋组织（肺癌）中提取基因组DNA作为模板，采用扩增阻滞突变体系结合Taqman荧光定量PCR技术对样本中EGFR 基因进行突变检测。每个样本的突变检测分多管进行。试剂盒内多管PCR mix中分别包含参照引物和多个外显子的29种突变特异性引物。本试剂盒通过参照孔与突变特异性孔的Ct差值（△Ct值）判断有无突变。
5、市场占有率
肿瘤个体化治疗EGFR基因突变检测产品，市场上主要的竞争对手厦门艾德、苏州为真、广州益善、北京雅康博、上海源奇、等市场占有率。
二、项目开发实施可行性分析：
1、项目采用技术优势（关键技术、指标、性能、特点）
关键技术1：基于ARMS原理的引物探针设计
关键技术2：荧光PCR体系优化
关键技术3：阳性质控
大量研究显示，NSCLC中EGFR的突变主要集中于第18、19、20和21号外显子，其中以19号外显子和21号外显子突变为主。其中l9外显子上747-750为氨基酸的大约有20多种不同缺失，约占突变的45%；2l外显子的突变占40～45％；18外显子约占5%，20外显子上的插入突变约占1%。本项目开发试剂盒主要检测针对EGFR基因第18、19、20和21号外显子进行检测。（如下图1）
研究表明，EGFR在43％~89％的NSCLC中表达上调，其介导的信号传导在肿瘤细胞的增殖、凋亡、浸润转移及血管生成等方面发挥着重要的作用。近年来已陆续开发出吉非替尼（gefitinib）、厄洛替尼(erlotinib)和埃克替尼( icotinib)等EGFR酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKI)，它们可通过对肿瘤细胞EGFR的特异性结合阻断细胞信号通路，抑制肿瘤细胞增殖并促进其凋亡。然而，并非所有的NSCLC患者均表现出较好的疗效，现有资料表明EGFR基因突变与EGFR-TKI敏感性相关，EGFR基因突变患者对吉非替尼的有效率达60%以上，而EGFR基因野生型（即未突变型）患者的有效率仅为10%~15%。因此，明确NSCLC组织的EGFR突变状况对靶向药物的临床使用和疗效预测有重要的指导意义。