2020年《中国原发性震颤的诊断和治疗指南》更新要点(全文)
原发性震颤的诊疗和治疗指南
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三、手术治疗
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ET手术治疗方法主要包含立体定向丘脑毁损术 和深部丘脑刺激术(DBS), 二者都能很好地改进 震颤。双侧丘脑损毁术出现构音障碍和认知功 效障碍概率较高, 同时会增加术中及术后风险, 所以不提议用于临床治疗。而DBS含有低创伤 性、可逆性、可调控性特点, 是药品难治性重 症ET患者首选手术治疗方法；其副反应包含感 觉异常、局部疼痛、构音障碍、平衡失调等, 部分经过改变刺激参数能够使之得到纠正。
(4)药品难治性重症患者可考虑手术治疗；
(5)头部或声音震颤患者可选择A型肉毒毒索注 射治疗。
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一、治疗标准
依据循证医学A、B.C级推荐水平，结合 我国实际情况，将治疗ET药品分为一线、 二线和三线用药。
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一、治疗标准
一线药品: 普萘洛尔、阿罗洛尔、扑米酮； 二线药品: 加巴喷丁、托吡酯、阿普唑仑、阿
(2)疗效: 能有效减小50％肢体震颤幅度(频率并不降低)，但 对轴性震颤(如头部、声音等)疗效欠佳。
(3)不良反应: 大多数副作用是对应肾上腺素β受体阻滞作用， 常见有脉率降低和血压下降，但60次／min以上心率基本 都能耐受，用药期间应亲密观察心率和血压改变，如心率 <60次／min可考虑减量，<55次／min则停药；其它少见 副反应包含疲乏、恶心、腹泻、皮疹、阳痿和抑郁等。
2．支持诊疗标准:
(1)病程超出3年； (2)有阳性家族史； (3)饮酒后震颤减轻。
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3．排除标准:
(1)存在引发生理亢进性震颤原因；增强生理性震颤: 正常人四肢、头部、舌、躯干都存在着震颤动作。 年轻时这种震颤动作快速而细微，不易觉察，伴随 年纪增加，抖动幅度增大而频率减慢，尤其在一定 姿势时表现得更为显著。这种生理性震颤对日常生 活影响很小，但当强烈恐惧、焦虑、暴怒、失眠、 大量饮酒或服用一些药品后，可能加重为没有规律 摇摆性震颤动作。
特发性震颤临床诊断治疗指南
特发性震颤临床诊断治疗指南【概述】特发性震颤(essential tremor，ET)亦称原发性震颤，是以震颤为唯一表现的常见的运动障碍疾病，普通人群的患病率为0．3％～1．7％，大于40岁为5?5％，70--~79岁为12．6％。
1／3以上患者有阳性家族史，呈常染色体显性遗传。
发病机制不明。
【临床表现】(一)一般情况起病隐袭，缓慢进展。
各年龄组均可发病，但多见于40岁以上的中、老年人。
(二)震颤特点震颤频率为 5~8Hz。
主要表现为姿势性震颤和(或)动作性震颤，精神松弛或休息、静止位时减轻或消失，情绪紧张、疲劳或受检时加重。
部分患者在饮酒后震颤可暂时缓解。
(三)震颤部位通常从一侧手部或前臂开始，逐渐扩展至同侧上肢及对侧上肢，也有从头颈部首先出现。
主要累及部位一般依次为：上肢(95％)、头部(34％)、下肢(20％)、言语(12％)、面部和躯干(各5％)。
(四)无肌张力改变或运动缓慢等【诊断要点】(一)诊断中老年人经常出现上肢姿势性和(或)动作性震颤，不伴其他神经系统症状和体征，实验室检查元异常，应考虑ET的诊断。
需注意与帕金森病、肝豆状核变性、甲亢等鉴别。
(二)诊断标准美国运动障碍学会和世界震颤研究组织提出ET的诊断标准：1．核心标准①双手及前臂的动作性震颤；②无齿轮现象，不伴有其他神经系统体征；③或仅有头部震颤，但不伴有肌张力障碍。
2．次要标准①病程超过3年，有阳性家族史；②饮酒后震颤减轻。
3．排除标准①伴有其他神经系统体征，或在震颤发生前不久有外伤史；②由药物、焦虑、抑郁、甲亢等引起的生理亢进性震颤；③有心因性震颤的病史；④突然起病或分段进展；⑤原发性直立性震颤；⑥仅有位置特异性或目标特异性震颤，包括职业性震颤和原发性书写震颤；⑦仅有言语、舌、颏或腿部震颤。
【治疗方案及原则】症状轻微、对工作和(或)生活未造成影响者可暂不用药，症状明显者需给予治疗。
(一)药物治疗1．Β-肾上腺素能阻滞剂可用普萘洛尔(proprataol01，心得安)，10～20mg，每日3次，最大不超过90mg／d。
原发性、继发性震颤（颤症）的中医辩证，传承精髓，治病达本
原发性、继发性震颤（颤症）的中医辩证，传承精髓，治病达本引起手抖的原因，一般分为这么几种:1.生理性的，这种只是偶尔的，比如特别紧张时候出现的2帕金森，这个我就不多说了。
属于老年性疾病3.受伤了，比如撞了碰了嗑了。
4.特发现震颤。
第一个好理解，这个可以不治疗，偶尔的属于正常现象。
第二三个很好理解，根据自己自身情况或者检查就能知道。
第四个特发现震颤，检查不出来，一切正常，根据咱们以前治疗过的患者多数是家族遗传，但也有很多年轻人由于年龄小的由于生活习惯，熬夜，压力大，外伤，病毒感染，酒精等等原因诱发，发病年龄也不同，发病越早治疗效果越好，本身体质比较好，但多数遗传的在四十岁以后发病，期初比较不明显，只有做精细动作才会出现，很多人容易忽视。
从发病开始，大概十年一个阶段，也就是三五年可能发展没有那么大变化，十年以上病程的基本都丧失劳动能力，甚至生活自理能力，喝水吃饭都困难。
1.现在很多西医三甲医院大夫不专项研究特发现震颤，因为属于西医上神经系统基本也是疑难杂症,仪器检查不出来。
2.很多大夫不主治这个病，对手抖震颤概念模糊。
只知道是神经系统疾病，只能用营养神经的维生素甲钴胺类的，并没有好的缓解效果。
3.治不了，即使懂也不会对患者说啥。
很多患者，刚开始也是，去上海北京大医院看，医生啥也没说，就开点营养神经的打发走了，他治不了这个病，没办法往深了说，说重了像危言耸听，说轻了这个病也不轻，谁也不想因为这个影响生活工作以及社交。
并且会遗传。
如果没有其他器质性病变（肿瘤等），检查只是辅助性的，排除其他一些器质性病变，比如脑部损伤，已经确诊特发现震颤。
中医在治疗这方面疾病的，结合检查报告确定没有器质性病变，还要结合患者情况。
通过症状可以确诊特发现震颤，特发现震颤中医并没有这个名称，中医称之为“颤症”，属颤症范畴，中医讲多因风、火、痰、瘀、虚所致，导致肝之虚热或实热，脾胃虚弱，心肾虚衰，或夹痰、夹瘀，实热积滞等。
在中医里，震颤最大的病因要数肝，诸风掉眩，皆属于肝”的“掉”字，即含震颤之义。
特发性震颤诊疗指南
特发性震颤诊疗指南特发性震颤（Essential·tremor,ET）又称原发性震颤，是一种常见的运动障碍性疾病，呈常染色体显性遗传，以姿势性和-或动作性震颤为主要特征，一般双上肢受累但一侧为重。
病程多缓慢进展或不进展，呈良性过程，故又称良性震颤。
【临床表现】1、特发性震颤在人群中的患病率和发病率报道差别很大，各年龄组均可发病，但发病率随年龄增长而显著增加，发病没有性别差异，近半数患者有阳性家族史。
2、起病隐袭，常从一侧上肢起病，很快累及对侧，很少累及下肢，大约30%的患者可累及头颈部，双上肢震颤多有不对称。
3、震颤是唯一的临床表现，以姿势性和动作性震颤为主，震颤频率一般4～12次每秒，初为间断性，情绪激动、饥饿、疲劳时加重，入睡后消失，但随着病程延长，可以变为持续性。
体检除姿势性或动作性震颤外无其它阳性体征，有时可引起受累肢体齿轮感，为震颤所致。
【辅助检查】本病实验室指标及头部影像学检查无特异表现。
【诊断及分级】临床发现姿势性或动作性震颤，有阳性家族史，饮酒后减轻，不伴其它神经系统症状和体征，应考虑特发性震颤可能。
美国运动障碍学会和世界震颤研究组织特发性震颤诊断标准：1、核心诊断标准（1）双手及前臂的动作性震颤；（2）除齿轮现象外，不伴有神经系统其它体征；（3）或仅有头部震颤，不伴肌张力障碍。
2、次要诊断标准（1）病程超过3年；（2）有阳性家族史；（3）饮酒后震颤减轻。
3、排除标准（1）伴有其它神经系统体征，或在震颤发生前不久有外伤史；（2）由药物、焦虑、抑郁、甲亢等引起的生理亢进性震颤；（3）有精神性（心因性）震颤病史；（4）突然起病或分段进展；（5）原发性直立性震颤；（6）仅有位置特异性或目标特异性震颤，包括职业性震颤和原发性书写震颤；（7）仅有言语、舌、颏或腿部震颤。
美国国立卫生研究院特发性震颤研究小组临床分级：0级无震颤；1级很轻微的震颤（不易发现）；2级易于发现的、幅度小于2㎝的、无致残性的震颤；3级明显的、幅度2～4cm的、有部分致残性的震颤；4级严重的、幅度超过4㎝的、致残性的震颤。
中医辨证治疗原发性震颤
中医辨证治疗原发性震颤
薛香菊
【期刊名称】《中医研究》
【年(卷),期】2016(29)8
【摘要】原发性震颤也称特发性震颤,多于中老年发病,主要表现为上肢或下肢不自主颤抖.该病可始发于单个肢体,逐渐发展至四肢,亦有伴头部摇动、说话颤抖者.目前,现代医学治疗主要以β肾上腺能阻滞剂和解痉剂,效果不理想.现运用中医辨证治疗,介绍如下.
【总页数】3页(P56-58)
【作者】薛香菊
【作者单位】冀中能源邢台矿业集团有限责任公司总医院康复科,河北邢台054000
【正文语种】中文
【中图分类】R256.46
【相关文献】
1.特发性震颤中医辨证治疗举隅
2.韩冠先运用中医辨病辨证相结合治疗原发性震颤经验
3.中医骨折三期辨证治疗在老年原发性骨质疏松性新鲜腰椎压缩性骨折中的效果
4.中医辨证治疗原发性骨质疏松症的临床效果及对患者近远期生存质量的影响
5.中医辨证治疗原发性高血压合并高尿酸血症的临床观察
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原发性震颤诊断与治疗PPT
体格检查：观察患者是否 有震颤、步态异常等
实验室检查：包括血液、 尿液、影像学等检查
神经电生理检查：包括肌 电图、脑电图等
基因检测：对于有家族史 的患者，可以进行基因检 测以明确诊断
帕金森病：主要表现为静 止性震颤，伴有肌强直和 运动迟缓
特发性震颤：主要表现为 姿势性震颤，常累及头部 和上肢
甲状腺功能亢进：主要表 现为心动过速、多汗、易 怒等
手术适应症：药物治疗无效或效果不佳，严重影响生活质量
手术方法：深部脑刺激（DBS）、立体定向放射治疗（SRT）等
手术风险：手术风险较高，可能出现并发症如出血、感染等 术后护理：术后需要定期复查，调整药物和治疗方案，保持良好的生活习 惯和心态
药物治疗：使用抗震颤药物，如普萘洛尔、阿替洛尔等 手术治疗：采用脑深部电刺激术（DBS）或伽玛刀治疗 康复治疗：进行物理治疗、言语治疗等，提高生活质量 生活方式调整：避免过度紧张、疲劳，保持良好的生活习惯
定期进行身体检查，及时发 现并治疗相关疾病
运动疗法：进行有针对性的运动训练，如平衡训练、力量训练等 心理疗法：通过心理咨询、心理辅导等方式，帮助患者调整心态，减轻心理压力 药物治疗：在医生指导下，使用药物进行治疗，如抗震颤药物、抗焦虑药物等 生活方式调整：保持良好的生活习惯，如规律作息、合理饮食、适当运动等
避免过度劳累和紧张，保持 心情愉快
适当进行体育锻炼，如散步、 慢跑等
避免接触刺激性物质，如酒 精、咖啡因等
保持良好的生活习惯，如规 律作息、合理饮食等
定期进行身体检查，及时发 现并治疗相关疾病
心理支持：提供 情感支持和理解， 帮助患者面对疾 病和治疗
心理疏导：通过 心理咨询和治疗， 帮助患者缓解焦 虑、抑郁等情绪
原发性震颤怎么治疗
原发性震颤怎么治疗原发性震颤怎么治疗,十多年了,能给一个好的药方吗?1、最佳答案震颤麻痹是一种易发生于男性更年期和老年期的中枢神经系统变性疾病,多在50岁以后缓慢起病。
临床以肢体震颤、肌肉强直及运动减退为三大特征。
原发性震颤麻痹的病因目前尚不清楚。
大约10%以上的患者有家族史。
其病理变化主要是高级中枢对下部中枢的调控能力减弱，下部的各级中枢如黑质、椎体外系、小脑核团等出现不协调活动，分泌激素类递质不平衡，使肌肉的紧张程度发生改变，出现震颤、强直和运动减弱。
此外，少数患者因年轻时接触过有毒物品如一氧化碳、锰、铅、苯、二硫化碳、利血平服用过多等。
脑炎、脑外伤和动脉硬化，损伤脑部的皮质高级中枢，使其整合下部中枢的功能减退，下部中枢的活动力增强，出现不协调的兴奋和抑制，也能引起类似的表现，故也统称为震颤麻痹综合征。
震颤一般先从手指开始，手指震颤起来好象“搓丸模样”的动作。
肢体愈是静止不动，或注意力集中,如对指、穿线时，愈易发生震颤，活动起来，倒反而好些，情绪激动时，震颤得更厉害，甚则手脚、全身发抖，站立不稳。
睡眠时能停止。
一般先从一侧上肢发生，再到同侧下肢，对侧下肢，有时下颌和舌肌也有震颤。
病人走路动作很不协调，步子很小，双臂前后不摆动，呈冲走样，好像很慌张。
但感觉没有障碍，受刺激时，疼痛和正常一样。
面部呆滞无表情，两眼直视，少眨眼，说话缓慢而单调。
因手指活动更为不便，不能作精细的活，写字时越写越小。
更严重者，唾液常从口角流出来，说话快时漏风，含糊不清。
此外，病人还可伴有脑动脉硬化、高血压及血管硬化的临床症状。
进入更年期以后的男性，如果存在上面所讲的这些表现，应该及时地去医院请神经科大夫检查，如果一旦确诊为震颤麻痹，则应采取积极的治疗措施，并用以下方法加以调护。
(1)饮食调节：因更年期性激素内分泌功能减退，饮食减少，胃口不开，宜选质软易消化的蔬菜如小白菜、西红柿、黄瓜、花菜等，肉类选瘦肉、稚鸡、鸽子等，不宜用咸酸辛辣刺激物来开胃。
2020中国原发性震颤的诊断和治疗指南更新(全文)
2020中国原发性震颤的诊断和治疗指南更新（全文）中华医学会神经病学分会帕全森病及运动障碍学组和中国医师协会神经内科医师分会帕全森病及运动障碍学组，组织相关专家在2009 年版《原发性震颤的诊断和治疗指南》的基础上,结合近年来相关的循证医学证据和我国的实际情况，制订了《中国原发性震颤的诊断和治疗指南（2020 ）》。
这一指南对原发性震颤的诊断标准、治疗规范等进行了必要的修改和更新，旨在为临床实践给予规范性指导。
本文对指南中的诊疗要点进行整理总结。
诊断标准1.ET的临床诊断需要同时满足以下3点：（1 ）双上肢动作性震颤，伴或不伴其他部位的震颤（如下肢、头部、口面部或声音）；（2）不伴有其他神经系统体征，如肌张力障碍、共济失调、帕全森综合征等；（3）病程超过3年。
ET叠加：除具有以上ET的震颤特征外，还具有不确定临床意义的其他神经系统体征，如串联步态障碍、可疑肌张力障碍性姿势、轻度记忆障碍等。
2.排除标准:(1 )增强的生理性震颤(enhanced physiological tremor)(如药源性、代谢性等)；(2 )孤立的局灶性震颤(isolated focal tremors )(如孤立性声音震颤、孤立性头部震颤、特发性腭肌震颤等)3 )孤立性任务或位置特异性震颤(isolated task- and position-specific tremors )(如原发性书写痉挛、手或口任务特异性震颤、高尔夫球手等)；(4)震颤频率＞12Hz的直立性震颤(orthostatic tremor) ; ( 5 )伴明显其他体征的震颤综合征［如肌张力障碍、震颤综合征、帕全森综合征、Holmes震颤、肌律(myorhythmia )等；(6 )突然起病或病情呈阶梯式进展恶化。
鉴别诊断ET主要与下列疾病相鉴别：1 •帕金森病：以静止性震颤为主，可有姿势性或运动性震颤,震颤再现现象(re-emergent tremor )也是帕全森病震颤的重要特征; 除震颤外，帕全森病患者常伴有动作迟缓、肌强直、姿势步态异常等。
指南共识特发性震颤基层诊疗指南（实践版·2021）
指南共识特发性震颤基层诊疗指南（实践版·2021）概述特发性震颤（essential tremor）也称原发性震颤，是一种常见的运动障碍性疾病，临床上以双上肢姿势性或动作性震颤为特点，可伴有下肢、头部、口面部或声音震颤。
30%~70%的特发性震颤患者有家族史，多呈常染色体显性遗传。
传统观点认为特发性震颤是良性、家族遗传性的单症状性疾病，但目前认为特发性震颤是缓慢进展的、可能与家族遗传相关的复杂性疾病。
特发性震颤的病因迄今尚未完全明确，可能与遗传、老龄及环境因素有关。
根据特发性震颤的临床特点可分为特发性震颤和特发性震颤叠加2种类型。
诊断与鉴别诊断特发性震颤的诊断主要依据详尽的病史、临床表现及神经系统体格检查，辅助检查通常用于排除其他原因引起的震颤。
体格检查特发性震颤作为一个临床诊断，在详细询问病史基础上，详细的体格检查是识别震颤类型、部位和频率的重要手段。
1.静止性震颤：患者在安静、仰卧位或活动身体其他部位时出现，常见于帕金森病，其震颤幅度通常在随意运动时减小或消失，精神紧张时增大。
晚期特发性震颤也可出现静止性震颤，但在随意运动期间不会消退。
2.动作性震颤：包括姿势性、运动性、意向性、等距性和任务特异性震颤，在自主运动中出现。
3.震颤的频率可通过运动传感器或肌电图准确测量，分为<4 Hz、4～8 Hz、8～12 Hz和>12 Hz，大多数病理震颤频率是 4～8Hz，肌肉律动和一些腭肌震颤频率<4 Hz，节律性皮质肌阵挛的频率常>8 Hz，强化的生理性震颤的频率是8～12 Hz，原发性直立性震颤的频率通常为13～18 Hz。
4.震颤临床分级：0级：无震颤；1级：轻微，震颤不易察觉；2级：中度，震颤幅度<2 cm，非致残；3级：明显，震颤幅度为2~4cm，部分致残；4级：严重，震颤幅度>4 cm，致残。
辅助检查1.常规检查：检查血、尿、便常规，血生化（肝肾功能、电解质、血糖、血脂）、甲状腺功能等。
2021原发性震颤治疗研究进展(全文)
2021原发性震颤治疗研究进展（全文）摘要原发性震颤（ET）是一种常见的运动障碍疾病，其主要临床表现为双上肢4~12 Hz动作性震颤。
目前ET治疗的传统药物主要包括β受体阻滞剂、抗癫痫药物、苯二氮类药物等，但传统药物改善疾病症状的作用有限。
随着医学的发展，国内外对ET的治疗研究取得一定的进步。
基于此，本文对当前ET治疗的最新进展，如新型药物、手术治疗、重复经颅磁刺激、康复治疗等进行综述，以期为临床提供应用前景。
原发性震颤（essential tremor，ET）是最常见的运动障碍疾病之一。
其主要临床表现为双上肢4~12 Hz动作性震颤，可伴或不伴有头部、口面部、声音或下肢震颤［1］。
ET 的发病机制尚未完全明确，皮质-脑桥-小脑-丘脑-皮质环路的节律性震荡是ET的主要病理生理学机制［2］。
目前治疗ET的传统药物疗效有限，只有50%左右的患者从中获益［3］。
随着研究的不断深入，ET的治疗取得一定进展，本文对当前ET传统药物治疗以外的方面，包括新型药物、手术治疗、重复经颅磁刺激（repetitive transcranial magnetic stimulation，rTMS）、康复治疗等的研究进展进行综述。
一、口服药物迄今为止，口服药物仍是治疗ET的首选［4］。
传统口服药物主要包括β受体阻滞剂、抗癫痫药、苯二氮类药物等（表1）［5, 6, 7, 8］。
美国一项回顾性研究表明，约有1/3的ET患者因传统口服药物治疗效果不佳而停药［9］。
ET的发生可能与兴奋性递质（如谷氨酸等）增加、离子通道异常激活等导致神经环路震荡节律增加有关。
因此，ET的新药研究主要集中在兴奋性受体拮抗剂、离子通道调节剂等方面。
吡仑帕奈（perampanel）作为世界首例非竞争性α-氨基-3-羟基-5-甲基异噁唑-4-丙酸（alpha-amino-3-hydroxy- 5-methylisoxazole-4-propionie acid，AMPA）受体拮抗剂，可阻断突触后AMPA受体的谷氨酸活性。
原发性震颤的诊断和治疗改
流行病学
危险因素 1年龄（确定因素，患病率和发病率均随着年
龄的增长而增长） 2种族（白种人>黑种人） 3家族史
流行病学
病原学 l 基因突变（17%～100%）
常染色体显性遗传 同源染色体3q13和2p22连锁 特殊基因尚未确定 l 环境因素 1 震颤在家族内部存在发病年龄及严重程度的差别，也说明环境因素可影 响ET表型。 2 两个双胞胎研究里，在单卵双生的双胞胎中配对的一致性是60-63%， 而在双卵双生中是27-42%，这同样也说明了环境因素的重要作用 3 环境因素（毒物）：β-咔啉生物碱和铅 β一咔啉生物碱可自然存在于食物链中，特别是当肉类经长时间高温烧 煮后。
或在停顿数秒后出现），但是伴随静止性震颤伴随动作性震 颤或姿势性震颤是轻度的、温和的。同样尽管静止性震颤可 发生在ET中，但是它一般发生在长时间严重的动作性震颤或 姿势性震颤后。 肌张力障碍患者中大约20-30%的患者有类似于ET的姿势性 震颤，但是不规则的、急速的震颤，而不是有规律的震动， 而且它可能还有一个零点，那就是患者发现自己的一只手或 手臂的位置后可导致震颤短暂消失。
一、临床特点
日常活动如书写、倒水、进食等可加重震颤 饮酒后症状减轻 病程的增加，震颤频率下降、幅度增加 累及部位逐步增多，一般在上肢受累后数年 出现头部震颤，躯干和下肢通常最晚累及
一、临床特点
1996年美国国立卫生研究院特发性震颤研究小组提出
临床表现
ET的另一个特征是震颤的躯体皮层定位会随时间推 移而扩展，从手部到头部，以手部开始的震颤数年 后典型地发展为头部震颤，然而从头部扩展到手部 的震颤较少
ET的诊断
一、临床特点
各年龄均可发病
起
多见于40岁以上的中老年人
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2、要冒一次险!整个生命就是一场冒险。走得最远的人，常是愿意 去做，并愿意去冒险的人。“稳妥”之船，从未能从岸边走远。-戴尔．卡耐基。
梦 境
3、人生就像一杯没有加糖的咖啡，喝起来是苦涩的，回味起来却有 久久不会退去的余香。
原发性震颤的诊断和治疗指南 4、守业的最好办法就是不断的发展。 5、当爱不能完美，我宁愿选择无悔，不管来生多么美丽，我不愿失 去今生对你的记忆，我不求天长地久的美景，我只要生生世世的轮 回里有你。
Thank you
6、最大的骄傲于最大的西班牙 8、勇气通往天堂，怯懦通往地狱。——塞内加 9、有时候读书是一种巧妙地避开思考的方法。——赫尔普斯 10、阅读一切好书如同和过去最杰出的人谈话。——笛卡儿
原发性震颤的诊断和治疗指南
进行一些特定检查，如指鼻试验 、跟膝胫试验等，以评估小脑功
能。
鉴别诊断和排除其他疾病
排除其他原因引起的震颤，如 药物性、中毒性、脑炎等。
鉴别原发性震颤与其他神经系 统疾病，如帕金森病、肌张力 障碍等。
进行必要的实验室检查，如血 常规、肝肾功能、脑电图等。
诊断标准和诊断流程图
根据病史、体格检查和神经系统检查结果，结合患者年龄、性别等因素，进行综合 分析。
开展多中心临床试验
通过多中心临床试验，对新型药物与其他药物进行对比研究，为药物的疗效和 安全性提供科学证据。
基因治疗和细胞治疗等新型治疗方式的研究
探索基因突变与震颤发生的关系
通过对震颤相关基因突变的研究，寻找基因治疗的可能性。
细胞治疗的潜力
研究利用干细胞等细胞资源，通过定向诱导分化等技术，修复受损的神经细胞， 改善震颤症状。
疾病机制和病因学研究
深入研究大脑神经网络机制
原发性震颤的病因复杂，涉及大脑神经网络的多个环节，深 入研究大脑神经网络机制有助于发现新的治疗靶点。
遗传因素与环境因素的作用
探讨原发性震颤的遗传因素和环境因素，预防策略和早期干 预的可能性。
提高患者生活质量和社会支持的研究
非药物治疗方法的探索
除药物治疗外，还可以探索物理治疗、心理治疗等非药物治疗方法，提高患者的生活质量。
原发性震颤的诊断和 治疗指南
汇报人 治疗方法 • 疾病管理和预防 • 未来研究方向和挑战
CHAPTER 01
疾病概述
定义和分类
• 原发性震颤（ET）是一种常见的运动障碍性疾病，主要累及上肢和头部，表现为姿势性或动作性震颤。ET可呈家族性或散 发性，家族性ET通常有常染色体显性遗传，而散发性ET的病因尚不完全清楚。
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2020年《中国原发性震颤的诊断和治疗指南》更新要点（全文）中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组和中国医师协会神经内科医师分会帕金森病及运动障碍学组，组织相关专家在2009年版《原发性震颤的诊断和治疗指南》的基础上，结合近年来相关的循证医学证据和我国的实际情况，制订了《中国原发性震颤的诊断和治疗指南（2020）》。
这一指南对原发性震颤的诊断标准、治疗规范等进行了必要的修改和更新，旨在为临床实践给予规范性指导。
本次指南更新亮点更加详细提出了原发性震颤（ET）的临床症状，并增加了ET 叠加的概念。
新增了实验室检查、神经影像学检查、神经电生理、基因检查和临床评估等辅助检查。
调整了ET诊断标准，增加了ET叠加诊断标准。
排除标准也进行了更新。
更新了鉴别诊断。
更加详细地介绍了原发性震颤的治疗原则，并增加了对药物使用的推荐意见。
手术方式中增加了磁共振成像引导下的聚焦超声丘脑切开术，丰富了深部脑刺激（DBS）治疗的实验数据。
增加了康复护理和遗传咨询的内容。
临床症状ET常为双侧缓慢起病，随年龄逐渐进展，以双上肢4~12 Hz动作性震颤为主要特征；于日常活动时（如书写、倒水、进食等）震颤表现明显；震颤还可累及下肢、头部、口面部或咽喉肌等；震颤在情绪紧张或激动时加重，部分患者饮酒后震颤可减轻；随着病情的发展，震颤幅度可增加。
ET患者还可能出现感觉障碍、精神症状、睡眠障碍等非运动症状。
部分患者除震颤外，还可伴有串联步态障碍（impaired tandem gait）、可疑肌张力障碍性姿势（questionable dystonic posturing）、轻度记忆障碍（mild memory impairment）等神经系统软体征（soft neurological signs），称为ET叠加。
辅助检查2020年指南中增加了辅助检查，辅助检查通常用于排除其他原因引起的震颤，可根据需要选择相关辅助检查进行排除诊断。
1.实验室检查：检查肝肾功能、电解质、血糖、甲状腺功能、血清铜蓝蛋白、药物、毒物等以排除代谢、药物、毒物等因素引起的震颤。
2.神经影像学检查：头颅磁共振成像（MRI）主要用于排除颅内病灶以及与小脑疾病或创伤后事件相关的震颤；多巴胺转运体（DAT）PET/SPECT显像用于评估黑质纹状体多巴胺能通路的功能，排除多巴胺能神经元变性相关疾病，如帕金森病。
3.神经电生理：肌电图可记录震颤的存在、测量震颤的频率并评估肌电爆发模式，在震颤的电生理评估中被广泛应用；加速度计结合肌电图进行震颤分析可对各种原因导致的震颤起到一定的鉴别诊断作用。
4.基因诊断：目前发现了一些基因，如LINGO1等基因或位点的变异，与ET的发病风险相关。
NOTCH2NLC基因5′非翻译区的GGC异常重复扩增明确与ET发病相关；其他多核苷酸重复突变的检测有助于对脊髓小脑性共济失调等的鉴别诊断。
5.临床评估：ET的临床评估工具主要为量表，评估内容主要包括两方面，一方面为对震颤严重程度的评估，另一方面为对震颤导致的功能障碍和生活质量下降的评估。
常用量表如Fahn-Tolosa-Marin震颤评估量表（MDS推荐）、Bain-Findley 震颤评估量表（MDS推荐）、WHIGET震颤评估量表（MDS推荐）、TETRAS（The Tremor Research Group Essential Tremor Rating Assessment Scale）（MDS推荐）、QUEST问卷（MDS推荐）、Matsumoto震颤评估量表、TADLS（Tremor Activities of Daily Living Scale）、CADET（Columbia University Assessment of Disability in Essential Tremor）等。
诊断标准2020年指南中的诊断标准将2009年指南中的核心诊断标准与支持诊断标准进行了合并与整理，并重新制定了排除标准。
ET的临床诊断需要同时满足以下3点：1.双上肢动作性震颤，伴或不伴其他部位的震颤（如下肢、头部、口面部或声音）。
2.不伴有其他神经系统体征，如肌张力障碍、共济失调、帕金森综合征等。
3.病程超过3年。
ET叠加：除具有以上ET的震颤特征外，还具有不确定临床意义的其他神经系统体征，如串联步态障碍、可疑肌张力障碍性姿势、轻度记忆障碍等。
排除标准：1.增强的生理性震颤（enhanced physiological tremor）（如药源性、代谢性等）。
2.孤立的局灶性震颤（isolated focal tremors）（如孤立性声音震颤、孤立性头部震颤、特发性腭肌震颤等）。
3.孤立性任务或位置特异性震颤（isolated task- and position-specific tremors）（如原发性书写痉挛、手或口任务特异性震颤、高尔夫球手等）。
4.震颤频率>12 Hz的直立性震颤（orthostatic tremor）。
5.伴明显其他体征的震颤综合征［如肌张力障碍震颤综合征、帕金森综合征、Holmes 震颤、肌律（myorhythmia）等］。
6.突然起病或病情呈阶梯式进展恶化。
鉴别诊断相比于2009年的鉴别诊断中，2020年指南中与帕金森病、肝豆状核变性、脊髓小脑性共济失调和功能性震颤进行鉴别。
原发性震颤的治疗治疗原则2020年指南中的治疗原则表示轻度的1级震颤无需治疗，只需进行宣教和安慰；2级震颤可选择事前半小时服药以间歇性减轻症状；影响日常生活和工作的2~4级震颤患者，需要药物治疗；药物难治性重症震颤患者可考虑手术治疗；头部或声音震颤患者可选择A型肉毒毒素注射治疗。
2020年版与2009年版指南相比，一线推荐药物与二线推荐药物没有发生变化，将三线推荐药物中的氯氮平药物取消了推荐，并指出普瑞巴林、唑尼沙胺和氯氮平治疗震颤的证据不足，A型肉毒毒素和手术治疗则适用于症状严重、药物难治性的震颤患者。
药物治疗2020版中的指南对于药物治疗，新增了多个国家对治疗药物的随机试验结果数据和药物使用的推荐意见。
一线推荐药物1.普萘洛尔：为非选择性肾上腺素β受体阻滞剂。
多国的随机对照交叉试验结果表明，患者在服用120 mg/d剂量的普萘洛尔后肢体震颤症状明显好转，且病程越短、年龄越小的患者治疗效果越优。
心动过缓、血压下降和支气管痉挛是普萘洛尔最常见的不良反应，用药期间应密切观察心率和血压变化，如心率<60次/min可考虑减量，<55次/min则停药；此外还可引起疲劳、头晕、性功能障碍、抑郁等。
如果患者由于禁忌证或不耐受等原因不能服用普萘洛尔时，可选用其他的非选择性β受体阻滞剂。
但是当ET患者对于一种β受体阻断剂治疗无效时，对其他β受体阻滞剂也可能无效。
2.阿罗洛尔：具有α及β受体阻断作用（其作用比大致为1∶8），其β受体阻滞活性是普萘洛尔的4~5倍，且不易通过血脑屏障，不会像普萘洛尔那样产生中枢神经系统不良反应。
阿罗洛尔常见不良反应有心动过缓、眩晕、低血压等，用药期间应密切观察心率和血压变化。
3.扑米酮：为抗癫痫药物。
扑米酮最常见的不良反应是发生率高达22.7%的急性“毒性”反应（包括眩晕、恶心、呕吐、行走不稳、乏力等），即使在62.5 mg/d的初始剂量时也会发生。
此外，白日嗜睡、疲劳等也是扑米酮常见的不良反应。
推荐意见：1.普萘洛尔、扑米酮是治疗ET的一线推荐药物（Ⅰ级推荐，A级证据），对于无法耐受普萘洛尔的患者可考虑将阿罗洛尔作为一线推荐药物（Ⅰ级推荐，B级证据）。
2.普萘洛尔用量应从小剂量开始（10 mg/次，2次/d），逐渐加量（5 mg/次）至30~60 mg/d即可有症状改善，一般不超过360 mg/d，维持剂量为60~240 mg/d。
3.阿罗洛尔口服剂量从10 mg/次，1次/d开始，如疗效不充分，可加量至2次/d，10 mg/次，最高剂量不超过30 mg/d。
4.扑米酮用量一般从每晚25 mg开始，逐渐加量25 mg/次，有效剂量在50~500 mg/d，每天口服2~3次，一般250 mg/d疗效佳且耐受性好。
二线推荐用药1.加巴喷丁：是γ-氨基丁酸的衍生物，为新型的抗癫痫及抗神经痛药物。
加巴喷丁的不良反应包括困倦、恶心、头晕、行走不稳等。
2.托吡酯：具有阻滞钠通道、增强γ-氨基丁酸活性的作用，为新型抗癫痫药物。
因此，托吡酯可作为对一线治疗药物无效或不耐受的ET患者的替代治疗。
3.阿普唑仑：为短中效的苯二氮䓬类药物。
阿普唑仑不良反应有过度镇静、疲劳、反应迟钝等。
4.氯硝西泮：为长效的苯二氮䓬类药物。
5.阿替洛尔：为选择性β1受体阻滞剂。
因此，对于支气管哮喘和过敏性鼻炎等禁用非选择性β受体阻滞剂的患者，可使用阿替洛尔等选择性β1受体阻滞剂。
6.索他洛尔：为非选择性β受体阻滞剂。
推荐意见：1.对于无法耐受一线药物治疗的患者，可将加巴喷丁、托吡酯、阿普唑仑、阿替洛尔、索他洛尔作为治疗ET的二线推荐药物（Ⅱ级推荐，B级证据），对于支气管哮喘和过敏性鼻炎等禁用普萘洛尔患者，可考虑将阿替洛尔作为二线推荐药物（Ⅱ级推荐，B级证据）；由于氯硝西泮具有潜在的滥用风险，且在突然停药后可产生戒断症状，因此需谨慎选择氯硝西泮作为二线推荐药物（Ⅱ级推荐，C级证据）。
2.加巴喷丁起始剂量为300 mg/d，有效剂量为1200~3600 mg/d，分3次服用。
3.托吡酯起始剂量为25 mg/d，以25 mg/周的递增速度缓慢加量，常规治疗剂量为200~400 mg/d，分2次口服。
4.阿普唑仑起始剂量为0.6 mg/d，老年人起始剂量为0.125~0.250 mg/d，有效治疗剂量为0.6~2.4 mg/d，分3次给药。
5.氯硝西泮起始剂量为0.5 mg/d；平均有效剂量为1.5~2.0 mg/d。
6.阿替洛尔有效剂量为50~150 mg/d。
7.索他洛尔有效剂量为80~240 mg/d。
三线推荐用药1.纳多洛尔：为非选择性β受体阻滞剂。
2.尼莫地平：为钙离子通道阻滞剂。
3.A型肉毒毒素：用于治疗难治性ET。
推荐意见：1.纳多洛尔、尼莫地平可作为治疗ET的三线推荐药物（Ⅱ级推荐，C级证据）；A型肉毒毒素多点肌内注射对头部、声音、肢体震颤患者均有效，推荐将A型肉毒毒素注射治疗用于治疗药物难治性ET患者（Ⅰ级推荐，C级证据）。
2.纳多洛尔120~240 mg/d或尼莫地平120 mg/d对改善肢体震颤可能有效。
3.单剂量40~400 IU的A型肉毒毒素可改善头部震颤；选择尺、桡侧腕伸屈肌进行多点注射50~100 IU药物可减小上肢的震颤幅度，平均治疗时间为12周（一般为4~16周）；0.6~15.0 IU的软腭注射可改善声音震颤，但可能出现声音嘶哑和吞咽困难等不良反应；A 型肉毒毒素治疗难治性震颤属对症治疗措施，通常1次注射疗效持续3~6个月，需重复注射以维持疗效。