脊髓神经鞘瘤PPT课件

Baidu Nhomakorabea NF2首次被公认独特的肿瘤类型始发于1970年。 其发生率相当于NF1的10%。双侧听神经瘤是其 定义的特征，但其他脑神经、脊神经和周围神 经的施万细胞瘤亦很常见。皮肤表现较少发生。
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与NF1“周围性”相比较，NF2似乎更加“中枢 性”。NF2基因编码的蛋白质似乎是介导细胞 外基质和细胞内构架之间的相互作用，有助于 调节细胞分布与迁徙。这种肿瘤抑制功能的丧 失似乎是隐性特征，需要在每个NF2等位基因 上含有匹配的突变。零星发生的施万细胞瘤及 脑膜瘤常在22号染色体上产生细胞行为异常。 肿瘤形成的确切机制至今仍在研究中。Lothe 的新近研究表明某些恶性周围神经鞘瘤的形成 是与17号染色体短臂上的TP53肿瘤抑制基因的 失活相关。
NF1发生率大约为1/4000出生次，其中一半为 散在病例，由更新的突变所引起。除脊神经纤 维瘤外，NF1临床表现包括咖啡色素斑、皮肤 结节、骨骼异常、皮下神经纤维瘤、周围神经 丛状神经瘤，并发某些儿童常见肿瘤，如视神 经及下丘脑胶质瘤、室管膜瘤。椎管内神经纤 维瘤远比发生在椎管外的神经纤维瘤少。
脊髓神经鞘瘤主要的临床症状和体征表现为疼痛、感 觉异常、运动障碍和括约肌功能紊乱。感觉异常的发 生率达85%左右，疼痛的发生率近80%。
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感觉障碍一般从远端开始，逐渐向上发展，病人早期 主观感觉异常，而检查无特殊发现，继之出现感觉减 退，最后所有感觉伴同运动功能一起丧失。圆锥马尾 部已无脊髓实质，故感觉异常呈周围神经型分布，典 型的是肛门和会阴部皮肤呈现马鞍区麻木。
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查体：神清，精神稍差，语言正确，自知力良好，
步入病房，查体合作，颅无畸形，颅颈部无压痛，双 侧瞳孔等大等圆，直径3.0mm,光反射灵敏，伸舌居中， 颈软，无抵抗，心肺未见明显异常，四肢肌力肌张力 正常，双Hoffman征阴性，双巴氏征阴性，肢体及躯体 感觉对称无缺失。 辅助检查：MRI 外院。 初步诊断：颈髓神经鞘瘤
致密，疏散排列的星状细胞较为少见。
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临床表现：
首发症状最常见者为神经根痛，其次为感觉异常和运 动障碍上颈段肿瘤的疼痛主要在颈项部，偶向肩部及 上臂放射;颈胸段的肿瘤疼痛多位于颈后或上背部，并 向一侧或双侧肩部、上肢及胸部放射;上胸段的肿瘤常 表现为背痛，放射到肩或胸部;胸段肿瘤的疼痛多位于 胸腰部，可放射到腹部、腹股沟及下肢。胸腰段肿瘤 的疼痛位于腰部，可放射至腹股沟、臂部、大腿及小 腿部。腰骶段肿瘤的疼痛位于腰骶部、臀部、会阴部 和下肢。
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(二)发病机制
神经鞘瘤可分为施万细胞瘤或神经纤维瘤。虽然 组织培养、电镜分析和免疫组化均支持神经纤维瘤和
施万细胞瘤均有一个共同的起源，即来自施万细胞，
然而，神经纤维瘤形态学的异形性提示了有其他细胞
参与，如神经元周围细胞、纤维细胞等。由于形态学、
组织学及生物学特征的差异，神经纤维瘤与施万细胞
瘤被认为是两个相对独立的群体。神经纤维瘤组织学
镜下观察：由纤维致密的纤维束交织构成，大致分两 种组织类型，一种细胞核呈栅栏状排列，另一种由退 行性变组织稀疏呈网状结构。
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发病原因：
相当多的观点认为肿瘤的发生及生长主要 系基因水平的分子的改变所形成。许多癌症形 成被认为是由于正常肿瘤抑制基因丢失及其癌 基因激活所致。
两种类型的神经纤维瘤病已被广泛研究。遗传 学研究认为NF1和NF2基因分别定位于第17号和 22号染色体长臂上。两种类型的神经纤维瘤病 均以常染色体显性遗传，具有高度的外显率。
多数病人来院时已有不同程度的行动困难，有半数病 人已有肢体瘫痪。运动障碍发现的时间因肿瘤部位而 异，圆锥或马尾部的肿瘤在晚期时才会出现明显的运 动障碍，胸段肿瘤较早出现症状。
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括约肌功能紊乱往往是晚期症状，表明脊髓部分或完 全受压。
有明显的神经根性疼痛，运动、感觉障碍自下而上发 展，肿瘤节段水平有一个皮肤过敏区，特别是存在脊 髓半切综合征，即表现为病变节段以下，同侧上运动 神经元性运动麻痹以及触觉、深感觉的减退，对侧的 痛、温觉丧失，以及脑脊液动力学改变常引起疼痛加 剧时，均提示脊髓髓外神经鞘瘤的可能，需作必要的 辅助性检查加以确诊。
神经鞘瘤
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病例
患者钱云莉，女性，32岁，因“后枕部疼痛一 周”入院
既往体健，无特殊病史。 现病史：患者一周前无明显诱因头疼发作，胀
痛，后枕部明显，向颈项部、胸背部放射，间 断发作，双脚着力时疼痛可加重，休息时症状 缓解，发作时不伴有意识障碍，无恶心呕吐， 无肢体抽搐，肢体活动不受限，大小便无失禁， 无呼吸困难，无视物不清，外院治疗（具体不 详）无效，行MRI示颅颈部交界处髓外硬膜内 占位，为求进一步治疗住院。
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神经鞘瘤
脊髓神经鞘瘤，髓外硬膜内肿瘤，为椎管内肿瘤中最 常见的肿瘤，多见于青壮年，20-40岁高发。
起源于神经鞘膜的施万细胞，多发于脊髓神经后根。 肿瘤在椎管内膨胀性生长，多呈圆形或椭圆形，多单 发，颈胸段多发，常累及神经根，部分肿瘤通过椎间 孔向外延伸形成哑铃状。肿瘤经常有包膜，柔软或可 有波动感，在刚切除的肿瘤具有完整包膜者呈淡红、 黄或三叉神经鞘瘤珠样灰白色，切面常可见变性所引 起的囊肿，其中有液体或血性液体。极少数肿瘤为纤 维性，故质地较硬
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以感觉异常为首发症状者占20%，其可分感觉过敏和 减退两类。前者表现为蚁行感，发麻、发冷、酸胀感、 灼热;后者大多为痛、温及触觉的联合减退。
运动障碍为首发症状者占第3位。因肿瘤的部位不同， 可产生神经根性或束性损害致运动障碍，随着症状的 进展可出现锥体束的功能障碍，因而瘫痪范围和程度 各不相同。
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NF1基因编码的神经元纤维属于GTP酶激活蛋白 家族的分子(220-KD)。GTP蛋白由其配体激活 参与ras癌基因的下调。目前推断NF1基因突变 导致变异的基因产物形成，从而不能有效地引 起GTP的脱氧反应，因此促进ras基因上调，加 强了生长因子通路的信号，最终导致NF1肿瘤 的特征产物出现，形成了NF1肿瘤。
特征表现为富含纤维组织和瘤体内有散在神经纤维，
一般说来，肿瘤使受累神经能产生梭形膨大，几乎不
能鉴别肿瘤与神经组织的界限，多发的神经纤维瘤常
被诊断为多发性神经纤维瘤病。施万细胞瘤总的来说
呈球形，不产生受累神经的扩大，但当呈偏心性生长
并且有明显附着点时，鉴别诊断亦较困难，组织学特
征表现为细长的菱形状的双极细胞，胞核深染且排列