微生物的基因突变培训课件
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《基因突变》PPT课件
为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢？
镰刀型细胞贫血症病因的图解
DNA mRNA
GAA 突变 CTT
GAA
GTA CAT
_根__本__原因
GUA
氨基酸 谷氨酸
缬氨酸 _直__接__原因
蛋白质 正常
异常
镰刀型细胞贫血症病因:
思考
DNA中碱基对的替换可以引起DNA结构的改变,从而引起生物性状 的改变。那么如果发生碱基对的增添或缺失，是否也可能引起生物性 状的改变呢?
神奇的太空育种
太空椒
普通青椒
分析以下情况是减少哪种因素诱发基因突 变的可能，从而防止细胞发生突变？
夏季涂抹防晒霜 青少年少上网，少用手机
物理因素 物理因素
不喝反复烧开的水（含亚硝酸盐）化学因素
少吃烧烤和油炸食品
化学因素
接种乙肝疫苗
生物因素
基因突变的类型
A、自发突变:自然发生的突变
如:正常绵羊突变产生 短腿安康羊
• 是生物变异的根本来源，是生物的进化的原材料。
原基因 突变
新基因（等位基因）
基因型（改变）
表现型（改变）
引发生物变异
不同生物的可遗传变异来源： 病毒—— 基因突变
原核生物—— 基因突变
真核生物——
基因突变、基因重组、 染色体变异
精典例题
1、人类能遗传给后代的基因突变常发生在
A.减数第一次分裂
B.四分体时期
4、某自花传粉植物连续几代开红花，一
次开出一朵白花，白花的后代全开白花，
其原因是（）
A
A．基因突变 C．基因分离
B．基因重组 D．环境影响
5、上眼睑下垂是一种显性遗传病,某一男性患
者,其父母正常，请判断这人性状最可能是（）
镰刀型细胞贫血症病因的图解
DNA mRNA
GAA 突变 CTT
GAA
GTA CAT
_根__本__原因
GUA
氨基酸 谷氨酸
缬氨酸 _直__接__原因
蛋白质 正常
异常
镰刀型细胞贫血症病因:
思考
DNA中碱基对的替换可以引起DNA结构的改变,从而引起生物性状 的改变。那么如果发生碱基对的增添或缺失，是否也可能引起生物性 状的改变呢?
神奇的太空育种
太空椒
普通青椒
分析以下情况是减少哪种因素诱发基因突 变的可能，从而防止细胞发生突变？
夏季涂抹防晒霜 青少年少上网，少用手机
物理因素 物理因素
不喝反复烧开的水（含亚硝酸盐）化学因素
少吃烧烤和油炸食品
化学因素
接种乙肝疫苗
生物因素
基因突变的类型
A、自发突变:自然发生的突变
如:正常绵羊突变产生 短腿安康羊
• 是生物变异的根本来源，是生物的进化的原材料。
原基因 突变
新基因（等位基因）
基因型（改变）
表现型（改变）
引发生物变异
不同生物的可遗传变异来源： 病毒—— 基因突变
原核生物—— 基因突变
真核生物——
基因突变、基因重组、 染色体变异
精典例题
1、人类能遗传给后代的基因突变常发生在
A.减数第一次分裂
B.四分体时期
4、某自花传粉植物连续几代开红花，一
次开出一朵白花，白花的后代全开白花，
其原因是（）
A
A．基因突变 C．基因分离
B．基因重组 D．环境影响
5、上眼睑下垂是一种显性遗传病,某一男性患
者,其父母正常，请判断这人性状最可能是（）
《基因突变 》课件
由多个基因的变异和环境因素共同作用引起的疾病
详细描述
多基因遗传病是由多个基因的变异和环境因素共同作用引起的，如糖尿病、高 血压、哮喘和抑郁症等。这些疾病的发病风险受遗传和环境因素的影响，因此 需要综合考虑多个因素进行预防和治疗。
突变与肿瘤
总结词
基因突变与肿瘤发生和发展密切相关
详细描述
肿瘤是由细胞异常增生形成的，而这种异常增生往往与基因突变有关。基因突变可以促进细胞分裂、抑制细胞凋 亡和增强细胞迁移等，从而导致肿瘤的发生和发展。研究基因突变在肿瘤中的作用可以为肿瘤的诊断、治疗和预 后提供重要的依据。
复、缺失等。
基因突变的发生频率
基因突变的发生频率非常低，大约为 10^-8~10^-10次/碱基/复制。
基因突变通常是不利的，但也有一些 突变是有益的，如某些疾病抗性的出 现。
在某些情况下，如辐射、化学物质暴 露等，基因突变的频率可能会增加。
02
基因突变的来源
内部因素
01
02
03
DNA复制错误
《基因突变》PPT课件
目录 CONTENT
• 基因突变概述 • 基因突变的来源 • 基因突变与疾病 • 基因突变的检测与预防 • 基因突变研究展望
01
基因突变概述
基变 化，通常是由DNA的复制、转 录或修复过程中出现的错误所引
起的。
基因突变可以发生在体细胞或生 殖细胞中，并可遗传给后代。
04
基因突变的检测与预防
基因突变的检测方法
基因测序
通过全基因组或目标区域测序， 检测基因序列的变异位点。
荧光原位杂交
利用荧光标记的DNA探针，对染 色体进行杂交，检测基因拷贝数
变异。
单基因遗传病筛查
详细描述
多基因遗传病是由多个基因的变异和环境因素共同作用引起的，如糖尿病、高 血压、哮喘和抑郁症等。这些疾病的发病风险受遗传和环境因素的影响，因此 需要综合考虑多个因素进行预防和治疗。
突变与肿瘤
总结词
基因突变与肿瘤发生和发展密切相关
详细描述
肿瘤是由细胞异常增生形成的，而这种异常增生往往与基因突变有关。基因突变可以促进细胞分裂、抑制细胞凋 亡和增强细胞迁移等，从而导致肿瘤的发生和发展。研究基因突变在肿瘤中的作用可以为肿瘤的诊断、治疗和预 后提供重要的依据。
复、缺失等。
基因突变的发生频率
基因突变的发生频率非常低，大约为 10^-8~10^-10次/碱基/复制。
基因突变通常是不利的，但也有一些 突变是有益的，如某些疾病抗性的出 现。
在某些情况下，如辐射、化学物质暴 露等，基因突变的频率可能会增加。
02
基因突变的来源
内部因素
01
02
03
DNA复制错误
《基因突变》PPT课件
目录 CONTENT
• 基因突变概述 • 基因突变的来源 • 基因突变与疾病 • 基因突变的检测与预防 • 基因突变研究展望
01
基因突变概述
基变 化，通常是由DNA的复制、转 录或修复过程中出现的错误所引
起的。
基因突变可以发生在体细胞或生 殖细胞中，并可遗传给后代。
04
基因突变的检测与预防
基因突变的检测方法
基因测序
通过全基因组或目标区域测序， 检测基因序列的变异位点。
荧光原位杂交
利用荧光标记的DNA探针，对染 色体进行杂交，检测基因拷贝数
变异。
单基因遗传病筛查
《微生物的基因突变》PPT课件
碱基置换的错义突变
错义突变,mis-sense mutation,指DNA分子上的密 码子的碱基被置换，形成 新的密码子，它编写的氨 基酸与原氨基酸不同，使 多肽链上的氨基酸排序发 生变化，生物表型因此会 发生变化。
此处亮氨酸变成缬氨酸。
碱基置换的移码突变
移码突变是在DNA分子上的密码子中添加或 丢失一或几个碱基，其结构造成从改变的碱 基开始所有其后的密码子碱基都往后移动， 使多肽链上的氨基酸序列发生很大的变化， 将出现明显的遗传性状变异。
简便高效筛 选突变 方 法。
影印平板试验
影印培养法说明
链霉素的抗性突变体是大肠杆菌在没有接触到 药物之前就已经在的，是自发产生的，与周围 环境中的链霉素毫无关系，它仅仅起着筛选检 出的作用。
第三节 突变体的形成
突变体是基因突变的结果，它会影响或改变微 生物某一形态或生化性状，通过细胞繁殖、， 由这种突变形成的性状遗传给后代，发育成的 新遗传型个体。
oC下生长正常,却不能在42 oC下生长; T4噬菌体的某些突变 株在25 oC下具有感染性,而37 oC下丧失
形态突变型(morphological mutant)
即由突变而产生 个体或菌落形态所发生的非选择性突变 例: 孢子有无或颜色变化、鞭毛有无或荚膜有无的
突变，有时可引起菌落表观改变而具有选择性。
缺失和重复
缺失损伤是不可逆的 ，对生物体而言也是 有害的，会造成遗传 平衡失调。
重复突变，从微生物 育种角度而言，可能 获得具有人们需要的 优良性状的新个体， 如大幅度提高产量。
倒位
倒位是指染色体部分节段 的位置顺序颠倒而形成的 一段不正常的染色体。
倒位分臂内倒位和臂间倒 位。前者染色体外形不会 改变，后者形状会发生改 变，但两者表型基本一致 。
微生物遗传育种,基因突变ppt课件
产量突变型
第二节 基因突变的规律
一、不对应性 即突变的性状与引起突变
的原因无直接对应关系。
第二节 基因突变的规律
1. 波动试验(Fluctuation test) 又称变量 试验或彷徨试验
1943年，S. E. Luria和M. Delbrück 发表了利用波动试验研究细菌抗噬菌 体突变的论文，揭开了细菌遗传学的 新篇章。
突变包括染色体数量的变化和染色体上 基因本身的变化等多种多样的现象。
染色体较大范围结构的变化称为染色体畸变 （Chromosomal aberration），即DNA的大段变 化（损伤）的现象。染色体上基因本身的变化称 为基因突变（Gene Mutation）。染色体数量变 化和染色体畸变对进化学家和植物育种学家来说 相当重要，对于微生物遗传及育种来说不如基因 突变重要。
例如： CGSC4252: F' 105T thr-1 leuB6 thi-1 argE3 his-4 proA2
recA13 lacY1 galK2 mtl-1 xyl-5 ara-14 rpsL31 tsx-33 λ-
supE44
三、突变的分类
1、按照突变生成的过程（或原因）来看：可分为自发突 变和诱发突变。
二、基因符号与命名规律
1946年，J.lederberg发现细菌杂交时， E.coli菌中所报导的突变型不过十几个， 大约二十年后，在E.coli中已经定位的基 因有650个，大约又十年后增加了200个， 到1983年这个数字已经增加到1027个。
基因命名规则：
1、每一个基因座位都用斜体小写的3个字母来表示，一 般这三个字母是代表该基因的一个或两个或三个英文单 词的前三个字母。如色氨酸基因trp（tryptophan），但 也有例外，如xis（excision）是切除修复基因。
第二节 基因突变的规律
一、不对应性 即突变的性状与引起突变
的原因无直接对应关系。
第二节 基因突变的规律
1. 波动试验(Fluctuation test) 又称变量 试验或彷徨试验
1943年，S. E. Luria和M. Delbrück 发表了利用波动试验研究细菌抗噬菌 体突变的论文，揭开了细菌遗传学的 新篇章。
突变包括染色体数量的变化和染色体上 基因本身的变化等多种多样的现象。
染色体较大范围结构的变化称为染色体畸变 （Chromosomal aberration），即DNA的大段变 化（损伤）的现象。染色体上基因本身的变化称 为基因突变（Gene Mutation）。染色体数量变 化和染色体畸变对进化学家和植物育种学家来说 相当重要，对于微生物遗传及育种来说不如基因 突变重要。
例如： CGSC4252: F' 105T thr-1 leuB6 thi-1 argE3 his-4 proA2
recA13 lacY1 galK2 mtl-1 xyl-5 ara-14 rpsL31 tsx-33 λ-
supE44
三、突变的分类
1、按照突变生成的过程（或原因）来看：可分为自发突 变和诱发突变。
二、基因符号与命名规律
1946年，J.lederberg发现细菌杂交时， E.coli菌中所报导的突变型不过十几个， 大约二十年后，在E.coli中已经定位的基 因有650个，大约又十年后增加了200个， 到1983年这个数字已经增加到1027个。
基因命名规则：
1、每一个基因座位都用斜体小写的3个字母来表示，一 般这三个字母是代表该基因的一个或两个或三个英文单 词的前三个字母。如色氨酸基因trp（tryptophan），但 也有例外，如xis（excision）是切除修复基因。
《基因突变讲解》课件
指DNA分子中一段碱基序列的 重复，导致基因结构的改变。
基因突变的意义
基因突变是生物进化的基础
基因突变可以产生新的等位基因，为生物进化提 供原材料，促进生物多样性的形成。
基因突变与癌症
基因突变是癌症发生的重要原因之一，可以导致 细胞生长和增殖的失控。
基因突变与遗传性疾病
基因突变可能导致遗传性疾病的发生，如镰状细 胞贫血、囊性纤维化等。
基因突变与药物抗性
基因突变可能导致细菌、病毒等病原体的抗药性 增强，影响疾病的治疗效果。
02
基因突变的诱因
物理因素
辐射
如紫外线、X射线和伽马射线等高能 辐射可以引起DNA的突变。
电离辐射
直接作用于DNA分子，导致断裂、交 联和脱嘌呤等损伤，从而引发突变。
化学因素
诱变剂
一些化学物质，如亚硝酸、硫酸二乙酯等诱变剂，能够使DNA分 子结构发生改变，从而导致基因突变。
基因突变引起的遗传性疾病通常具有特定的症状和体征，影响人 体的生理功能。治疗方法因疾病而异，可能包括药物治疗、手术 治疗和基因治疗等。
癌症
基因突变与癌症的发生密切相关。癌症是由于基因突变导致细胞生长和分裂失控 ，形成异常的肿瘤。
不同类型的癌症与不同的基因突变有关。例如，肺癌与EGFR、KRAS等基因突变 有关，乳腺癌与BRCA1、BRCA2等基因突变有关。了解癌症的基因突变有助于 制定针对性的治疗方案和预后评估。
非同源末端连接
非同源末端连接是一种特殊的 重组方式，通过将两个DNA片 段的末端连接起来实现重组。
转座因子
转座因子是可移动的DNA片段 ，能够在基因组内不同位置移 动，导致基因序列的重排和突 变。
04
基因突变的影响
微生物的遗传变异和育种PPT课件
实验设计者
1952年，美国的莱德伯格夫妇
实验材料
E.coli K12
实验过程
Lederberg 的平板培养法
（四）突变的特点
不对应性 自发性 稀有性 独立性 诱变性 稳定性 可逆性
核基因组
真核生物的 有核膜包裹的真核
(DNA+组蛋白)
原核生物的 无核膜包裹的核区
(环状双链DNA)
线粒体
真核生物的
细胞质基因 共生生物
叶绿体等
核外染色体
2um质粒等 F因子(F质粒)
R因子(R质粒)
原核生物的
Col质粒
Ti质粒 巨大质粒
降解性质粒等
原核生物的质粒
1. 质粒的定义
•指游离于原核生物核基因组以外，具有独立复制 能力的小型共价闭合环状的dsDNA分子，即 cccDNA(circular covalently closed DNA)。
4）Ti质粒 (tumor inducing plasmid)
Agrobacterium tumefaciens（根
癌土壤杆菌）从一些双子叶植物的受 伤根部侵入，最后在其中溶解，释放 出Ti质粒，其上的T-DNA片段与植物 细胞中的核染色体组发生整合，合成 正常菌株所没有的冠瘿碱类，破坏控 制细胞分裂的激素调节系统，从而使 它转变成癌细胞。
自发突变几率 一般在10-6~10-9范围内；
突变率为10-9的含义
抗性突变是最常见的突变类型；
细菌产生抗药性的途径 基因突变 抗药性质粒的转移 生理适应
由基因突变引起的抗药性的原因？
两种观点：
突变的性状与引起突变的原因间呈对应 性 — 抗性突变株的产生是由环境因素 诱发出来的，属定向变异；
1952年，美国的莱德伯格夫妇
实验材料
E.coli K12
实验过程
Lederberg 的平板培养法
（四）突变的特点
不对应性 自发性 稀有性 独立性 诱变性 稳定性 可逆性
核基因组
真核生物的 有核膜包裹的真核
(DNA+组蛋白)
原核生物的 无核膜包裹的核区
(环状双链DNA)
线粒体
真核生物的
细胞质基因 共生生物
叶绿体等
核外染色体
2um质粒等 F因子(F质粒)
R因子(R质粒)
原核生物的
Col质粒
Ti质粒 巨大质粒
降解性质粒等
原核生物的质粒
1. 质粒的定义
•指游离于原核生物核基因组以外，具有独立复制 能力的小型共价闭合环状的dsDNA分子，即 cccDNA(circular covalently closed DNA)。
4）Ti质粒 (tumor inducing plasmid)
Agrobacterium tumefaciens（根
癌土壤杆菌）从一些双子叶植物的受 伤根部侵入，最后在其中溶解，释放 出Ti质粒，其上的T-DNA片段与植物 细胞中的核染色体组发生整合，合成 正常菌株所没有的冠瘿碱类，破坏控 制细胞分裂的激素调节系统，从而使 它转变成癌细胞。
自发突变几率 一般在10-6~10-9范围内；
突变率为10-9的含义
抗性突变是最常见的突变类型；
细菌产生抗药性的途径 基因突变 抗药性质粒的转移 生理适应
由基因突变引起的抗药性的原因？
两种观点：
突变的性状与引起突变的原因间呈对应 性 — 抗性突变株的产生是由环境因素 诱发出来的，属定向变异；
基因突变(公开课)PPT课件
基因突变
资料
橘子 不可遗传的变异
枳 环境因素引起的
可遗传的变异
红 花 的 后 代 变 了 蓝 紫 色
蓝紫色花的 后代仍是蓝紫色
（一）பைடு நூலகம்物变异的类型
变
不可遗传的变异：
仅仅由环境不同引起，
异
的
类
基因突变
型 可遗传的变异： 基因重组
染色体变异
(二)基因突变 积极思维
镰刀型细胞贫血症的病因是什么?
圆饼型的红细胞 镰刀状的红细胞
7：基因突变的意义
基因突变可以产生新的基因，是生物 变异的根本来源，是生物进化的原材 料
例题分析
1：发生镰刀型细胞贫血症的根本原因 是基因突变，其突变方式是 （ B ） A：增添或缺失某个碱基对 B：碱基对发生替换改变 C：缺失一小段DNA分子 D：染色体缺失
2：下列有关基因突变的说法，不正确的是( B ) A. 自然条件下，一种生物的突变率是很低的
D. 图中基因的遗传遵循自由组合定律
4．人类的血管性假血友病基因位于第12 号染色体上，目前该病有20多种类型，这表 明基因突变具有（ C ）
A．随机性 B．可逆性 C．不定向性 D．普遍性
5. 基因突变发生在（ B ） A．DNA→RNA的过程中 B．DNA→DNA的过程中 C．RNA→蛋白质的过程中 D．RNA→携带氨基酸的过程中
生活习惯中哪些因素能够致癌呢？ 辐射、紫外线等 吸烟、烧烤食品 腌制食品
4：基因突变的原因 物理因素 化学因素 生物因素
资料一 低频性
基因 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 玉米的皱缩基因 小鼠的白化基因 人类色盲基因
资料二 随机性
突变率 2×10－６ 1×10－６ 1×10－5 3×10－5
资料
橘子 不可遗传的变异
枳 环境因素引起的
可遗传的变异
红 花 的 后 代 变 了 蓝 紫 色
蓝紫色花的 后代仍是蓝紫色
（一）பைடு நூலகம்物变异的类型
变
不可遗传的变异：
仅仅由环境不同引起，
异
的
类
基因突变
型 可遗传的变异： 基因重组
染色体变异
(二)基因突变 积极思维
镰刀型细胞贫血症的病因是什么?
圆饼型的红细胞 镰刀状的红细胞
7：基因突变的意义
基因突变可以产生新的基因，是生物 变异的根本来源，是生物进化的原材 料
例题分析
1：发生镰刀型细胞贫血症的根本原因 是基因突变，其突变方式是 （ B ） A：增添或缺失某个碱基对 B：碱基对发生替换改变 C：缺失一小段DNA分子 D：染色体缺失
2：下列有关基因突变的说法，不正确的是( B ) A. 自然条件下，一种生物的突变率是很低的
D. 图中基因的遗传遵循自由组合定律
4．人类的血管性假血友病基因位于第12 号染色体上，目前该病有20多种类型，这表 明基因突变具有（ C ）
A．随机性 B．可逆性 C．不定向性 D．普遍性
5. 基因突变发生在（ B ） A．DNA→RNA的过程中 B．DNA→DNA的过程中 C．RNA→蛋白质的过程中 D．RNA→携带氨基酸的过程中
生活习惯中哪些因素能够致癌呢？ 辐射、紫外线等 吸烟、烧烤食品 腌制食品
4：基因突变的原因 物理因素 化学因素 生物因素
资料一 低频性
基因 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 玉米的皱缩基因 小鼠的白化基因 人类色盲基因
资料二 随机性
突变率 2×10－６ 1×10－６ 1×10－5 3×10－5
基因突变(优秀课)PPT课件
继续探究……
▪ 预习基因重组，用下列词语构建“生物变 异的分类”概念图
▪ 生物变异 不可遗传变异 基因突变 基因重组 可遗传变异 染色体变异 染色体结构变异 染色体数目变异
写在最后
经常不断地学习,你就什么都知道。你知道得越多,你就越有力量 Study Constantly, And You Will Know Everything. The More
正
异
常
常
科学家并没有停止研究的步伐……
引起红细胞的形态变化最可能的原因是 什么？（从红细胞组成成分分析）
1949年，美国鲍林博士发现，患者 红细胞中血红蛋白异常，从而引起 红细胞变形，失去输氧功能。
思考：正常血红蛋白究竟出了什么问题？
1956年，英国科学家英格拉姆发现：
1
2
3
4
5
6
7
8
缬氨酸—组氨酸 —亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—赖氨酸
例题3
a1
下图中，基因A与a1a2a3之间的
D 关系，不能表现的是(
)A
a2
A. 基因突变是不定向的 B. 等位基因的出现是基因突变的结果
a3
C. 正常基因与致病基因可以转化
D. 图中基因的遗传遵循自由组合定律
小资料： H7N9型禽流感病毒是 一种新型病毒，研究显 示，它是东亚野鸟的禽 流感病毒和中国上海、 浙江、江苏鸡群中的禽 流感病毒重组的结果。
囊性纤维病是北美白种人 种常见的一种遗传病，患者汗 液中氯离子的浓度升高，支气 管被异常的黏液堵塞，多在幼 年时死于肺部感染。研究表明， 在大约70%的患者中，编码 CFTR蛋白的基因缺失3个碱基 对，导致CFTR蛋白在第508位 缺少苯丙氨酸，进而影响了 CFTR蛋白的功能。
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有菌落
无菌落
微生物的基因突变
使用某种诱变 剂处理的细胞
影印平板 （无赖氨酸培养基）
9
抗性选择技术
含药物的培养基
1/17/2021
微生物的基因突变
10
第三节 自发突变的分子机制
1/17/2021
微生物的基因突变
11
• DNA复制错误 • 碱基的脱嘌呤或脱氨基作用 • 转座因子 • 重组错误
突变
点突变
变异（variation）：由基因控制的、对环境具有适 应性的表型差异。
突变体（mutant）：携带某一突变基因，并表现出 相应表型的细胞或个体及其后代。
1/17/2021
微生物的基因突变
3
二. 基因突变的特点
1. 随机性 2. 稀有性 3. 可逆性 4. 可诱发性 5. 有突变热点
1/17/2021
碱基置换（转换 颠换） 移码突变（缺失 插入）
染色体畸变：缺失、重复、倒位、易位
1/17/2021
微生物的基因突变
12
一. DNA复制错误
一）碱基互变异构体导致碱基置换 酮式→烯醇式，氨基式→亚氨基式
1/17/2021
微生物的基因突变
13
碱基置换产生的效应：
沉默突变 UAC→ UAU （Try ） 无义突变 UAC→ UAG 错义突变 UAC→ AAC （Try → Asn）
微生物的基因突变
18
三. 转座因子
转座导致基因改变
Tn 插入
gene
基因序列被破坏
mRNA
活性肽 无活性的肽
1/17/2021
微生物的基因突变
19
四. RNA基因组的突变
许多病毒：RNA基因组 突变速率是DNA基因组的1000倍以上 除RNA复制酶的校正外，无过多修复机制
1/17/2021
微生物的基因突变
1/17/2021
微生物的基因突变
29
1/17/2021
微生物的基因突变
30
二）碱基修饰剂
烷化剂：如甲基磺酸乙酯 脱氨基诱变剂：如亚硝酸 其他：如羟胺 修饰碱基，强力诱变剂 在复制中和静止中都可引入突变
1/17/2021
微生物的基因突变
31
三）插入诱变剂
吖啶橙类： 溴化乙锭：
片状分子，插入到两碱基对之间，引起移码 突变
1/17/2021
微生物的基因突变
32
四）体外定点诱变 （in vitro site-specific mutagenesis ） Oligonucleotide mismatch mutagenesis
1/17/2021
微生物的基因突变
33
1/17/2021
微生物的基因突变
34
五）诱变和致癌作用
1/17/2021
微生物的基因突变
22
210位突变
174位突变
1/17/2021
微生物的基因突变
23
2. 移码抑制
在移码突变的附近增加（删除）碱基， 恢复蛋白质阅读框
1/17/2021
微生物的基因突变
24
二）基因间抑制 1. 信息抑制
由于翻译信息的改变，而 将正常氨基酸插入到突 变位置，恢复蛋白功能 如 tRNA基因突变
微生物的基因突变
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三. 研究基因突变的意义
认识基因的存在和功能 研究复制、表达、基因表达调控 生物育种
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微生物的基因突变
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第二节 突变体的类型和分离方法
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一. 突变体的类型
1. 形态结构突变体 2. 生理生化突变体 3. 抗性突变体 4. 其他突变体
tRNATry
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GUA 3’-GAU-5’ 3’-CAU-5’
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mRNA
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2. 互作抑制
多亚基蛋白质的活性取决于：各亚基的一级结构； 各亚基之间相互作用形成的高级结构
基因型
蛋白质相互作用
表型
A+B+
野生型
A-B+
突变型
A- B-
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互作抑制突变
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第四节 诱发突变的分子机制
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诱变剂（mutagen）
化学～ 物理～ 生物～
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一. 化学诱变剂 一）碱基类似物 如5-BrU，类似T
5-BrU : A 5-BrU : G 结果：在复制中引入突变，AT→ GC 原因：通过酮式和烯纯式转变而诱发突变
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二） DNA环出或跳格导致移码突变
插入碱基 缺失碱基
新合成链环出
亲本链环出
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增加碱基
减少碱基
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பைடு நூலகம்
移码突变产生的效应：
编码区 改变蛋白的阅读框 非编码区 改变蛋白的数量
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二. 碱基的脱嘌呤或脱氨基作用
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五. 突变的回复和抑制
同位回复突变
回复突变
基因内抑制
异位回复突变
（抑制突变） 基因间抑制
置换抑制 移码抑制
信息抑制 互作抑制
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一）基因内抑制 1. 置换抑制
第一位置突变导致一氨基酸替换 第二位置突变改变另一氨基酸，回复了蛋白质的构
像、稳定性和活性 如 色氨酸合成酶TyrA蛋白
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二. 突变体的分离和检测方法
1. 筛选（screen） 2. 选择（selection） 3. 富集（enrichment） （反选择）
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灭菌丝绒 覆盖的圆盘
主平板
影印平板筛选技术
影印平板 （完全培养基）
Lys-
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1. 诱变剂的作用： Mutagenesis and carcinogenesis 2. 诱变剂的检测： Ames test 通过鼠伤寒沙门氏菌（Salmonella typhimurium）
组氨酸缺陷型（his -）的回复突变来确定
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内容
• 突变的概念 • 突变的类型和分离方法* • 自发突变的分子机制*＃ • 诱发突变的分子机制*＃ • DNA损伤的修复#
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第一节 突变的概念
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微生物的基因突变
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一. 突变和变异
突变（mutation）：可以通过复制而遗传的DNA结 构的任何改变。
脱嘌呤：空位随机插入碱基，引起突变。
脱氨基：如5mC → T 5mC : G
T:A
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突变数 10 20 30 40
突变热点
50 100 150 200 250
与某一基因的核苷酸序列有关 基因上的距离
如5mC含量较多
5mC : G
脱氨基
300 bp
T:A
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