最新届高三生物一轮复习课件:-7.2-人类遗传病教学讲义ppt课件

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高考一轮复习人类遗传病精美课件

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练出高分 1.人群中遵循孟德尔遗传规律的疾病有( A ) A.单基因遗传病 B.多基因遗传病 C.染色体异常遗传病 D.传染病
注意:单基因遗传病遵循孟德尔遗传规律, 多基因遗传病不遵循孟德尔遗传规律。
2.(06江苏)下列关于人类遗传病的叙述不正确的是( D) A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染
伴X染色体
色盲症、血友病、 隐性遗传病: 进行性肌营养不良 伴Y染色体 外耳道多毛症 • 特点: 在近亲婚配的后代中发病率较高,在群体中 发病率较低
常见单基因遗传病遗传方式 白化病: 常 染色体 隐 色盲: 伴X 染色体 隐 血友病: 伴X 染色体 性遗传 性遗传

性遗传
抗维生素D佝偻病:
伴X 染色体 显 性遗传
项目 考点
内容
要求
1.人类遗传病的类型 2.人类遗传病的监测和预防 3.人类基因组计划及其意义
Ⅱ Ⅰ Ⅰ
遗传病类型的判断和后代发病率 重难点 的计算
人类遗传病
一、概念: 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 二、类型:
单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病
多指
原因:发生者的突变基因位于2号染色体长臂上, 患者除手指畸形外,其他情况与正常人相同。
四、人类基因组计划与人体健康 1.人类基因组: 指人体DNA所携带的 全部遗传信息 。 2.人类基因组计划:指绘制 人类遗传信息 的草图,目的是测定人类基因组的 全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。 3.人类基因组计划正式启动于1990年, 参与的国家有美国、英国、德国、日本、 中国 法国和 。2001年2月,人类基因组工作 草图公开发表,2003年,人类基因组的 测序任务 已圆满完成。测序结果表明,人类基因组 31.6亿 由大约 个碱基对组成,已发现的基因 约3.0~3.5万个。

高考生物一轮复习课件-人类遗传病人教

高考生物一轮复习课件-人类遗传病人教
病率时需在广大人群中随机调查,调查遗传方式时需以患者家 系为调查范围。
(4)遗传病调查类实验的调查表格中含有的项目: 双亲性状、子女总数、子女中男女患病人数、各项的数量
汇总。
(5)调查结果计算及分析: ①遗传病发病率:根据调查的数据可计算遗传病的发病
率,计算公式为:患病人数/被调查总人数×100%。 ②分析基因显隐性及所在的染色体:根据男女患病比例
3、先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
疾病 项目
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
划分依据 疾病发生时间 疾病发生的人群 发病原因
①先天性疾病不一定是遗传病,如母亲 妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿 患先天性白内障
三者关系
②家族性疾病不一定是遗传病,如由于食 物中缺少VA,家族中多个成员患夜盲症 ③大多数遗传病是先天性疾病,但有些 遗传病可在个体生长发育到一定年龄才 表现出来,因此,后天性疾病不一定不 是遗传病
高考生物一轮复习课件 人类遗传病人教
2023年5月30日星期二
一、人类遗传病
1、概念 由遗传物质改变引起的人类疾病 2:、类型:
(1)单基因遗传病
①概念:由一对等位基因控制的遗传病
常显: 并指、多指、软骨发育不全 常隐: 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 ②类型: X显: 抗维生素D佝偻病 X隐: 进行性肌营养不良、色盲、血友病 伴Y: 外耳道多毛症
(1)该种遗传病的遗传方式__不__是___(是/不是)伴X隐性遗传, 因为第Ⅰ代第___1_、__3__个体均不患病。进一步分析推测该病
的遗传方式是____常__染__色__体__隐__性___。 (2)假设Ⅰ1和Ⅰ4婚配、Ⅰ2和Ⅰ3婚配,所生后代患病的概率 均为0,则Ⅲ1的基因型为_______A_a,BbⅡ2的基因型为 _______A_A_B_B_或__A_a_B_B_(_A_A_B_B_或__A_A_B_b_)___。在这种情况下,如果

生物高考一轮复习 人类遗传病PPT幻灯片

生物高考一轮复习 人类遗传病PPT幻灯片
一、人类常见遗传病的类型
人类遗传病:由于 遗传物质改变而引起的人类疾病。
1.单基因遗传病
(1)含义:受__一__对__等__位__基__因__控制的遗传病。
实例:软骨发育不全、多指、并指
常染 显性 特点:1、代代相传,含致病基因即患病 2、男女发病率相同
色体
实例:白化病,苯丙酮尿症,先天性聋哑,镰刀型细胞贫血症等 隐性 特点:1、隔代相传 2、男女发病率相同方法:隐性雌性×纯源自显性雄性四、调查人群中的遗传病
1.实验流程图
注意:(1)要以常见__单__基__因___遗传病为研究对象。 (2)调查的群体要_足__够__大___。 (3)调查“遗传病发病率”与“遗传方式”是不同的 。
遗传病发 病率
遗传病的 遗传方式
判断基因位置的方法
判断基因在常染色体还是性染色体上的方法
判断基因位于X、Y染色体的同源区段还是仅位于X染色体上
实例:抗维生素D佝偻病
显性
X染
特点:1、代代相传 2、女患者多于男患者 3、男患者母亲和女儿均为患者
色体
实例:血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良 隐性 特点:1、隔代交叉相传 2、男患者多女患者
3、女患者父亲和儿子均是患者,父亲正常则女儿一定正常
伴Y遗传:实特例点::外男耳性道代多代毛相症传
2.多基因遗传病 (1)概念:受 两对以上等位基因 控制的遗传病 (2)特点:①家族聚集现象;②在 群体中发病率高,③易受 ___环__境___影响;③群体发病率高 (3)实例:原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病 3.染色体异常遗传病
(1)含义:由_染__色__体__异__常___引起的遗传病。
(2)类型
染色体结构异常: 猫叫综合征

高三生物一轮复习课件_人类遗传病

高三生物一轮复习课件_人类遗传病

于 诊治和预防 人类疾病。
【知识梳理】三 实验调查人群中的遗传病 1.调查原理 (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2) 调查方式:社会调查和家系调查
2.发病率与遗传方式的调查
3.调查流程图
4、注意问题 (1)调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病, 如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时,要在群体中随机抽样调 查,并保证调查的群体足够大。 (3)调查某种遗传病的遗传方式时,要在多个患者家系中 调查,并绘出遗传系谱图。
A.Ⅰ-2 和Ⅰ-4 必须是纯合子 B.Ⅱ-1、Ⅲ-1 和Ⅲ-4 必须是纯合子 C.Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅲ-2 和Ⅲ-3 必须是杂合子 D.Ⅱ-4、Ⅱ-5、Ⅳ-1 和Ⅳ-2 必须是杂合子
3.某调查人类遗传病的研究小组调查了一个家庭的某单基因 遗传病情况并绘制出如图所示的图谱,相关分析正确的是( C )
(1)两病兼患概率=患甲病概率×患乙病概率=n) (3)只患乙病概率=患乙病概率-两病兼患概率=n(1-m) (4)甲、乙两病均不患的概率=(1-m)(1-n)
(1)两病兼患概率=患甲病概率×患乙病概率=mn (2)只患甲病概率=患甲病概率-两病兼患概率=m(1-n) (3)只患乙病概率=患乙病概率-两病兼患概率=n(1-m) (4)甲、乙两病均不患的概率=(1-m)(1-n)
人类遗传病
【复习目标】
1.了解人类遗传病的类型。 2.了解人类遗传病的监测和预防。 3.了解人类基因组计划及意义。 4.实验:调查常见的人类遗传病。
【考点解读】
主要考查人类遗传病的类型及其特点实例、人类遗传病的监 测与预防的措施,常结合遗传系谱图,要求学生能运用遗传规律 进行遗传病的判断与概率计算。近年来全国卷考查频率情况: 2015年全国卷Ⅰ第6题(6分) 2015年全国卷Ⅱ第6题(6分) 2016年全国卷Ⅰ第6题(6分) 2017年全国卷Ⅱ第32题(12分)

高考生物一轮复习 第七单元 第2讲 人类遗传病

高考生物一轮复习 第七单元 第2讲 人类遗传病
类型的遗传病? 提示:染色体异常遗传病。 (2)分析21三体综合征形成的原因。 提示:减数分裂过程中第21号染色体分配异常导致。 (3)21三体综合征有无致病基因? 提示:没有致病基因。
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(3)若某一雌果蝇减数分裂形成的卵细胞染色体组成为Ⅱ 、Ⅲ、Ⅳ、X、X,这属于哪种变异类型?
提示:染色体变异。 2.一条染色体上的变异 (1)1与2的关系和基因B与b的关系是什么?
6D)( × )
隐性遗传病,建议生男孩
(3)治疗人类分子遗传病的有效方法是基因治疗( √ )
(4)遗传病患者一定携带致病基因( × )
染色体遗传病,没有携带致病基因
课件ppt
降低隐性遗传病的发生
2.判断有关遗传病监测、预防及人类基因组计划叙述 的正误。
(1)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生( × )
遗传特点
具有“男性代代传”的特点
①常表现出家族聚集现象 ②易受环境影响 ③在群体中发病率较高
染色体异 21三体综合征、猫叫 常遗传病 综合征、性腺发育不良
往往造成较严重的后果,甚至 胚胎期就引起自然流产
课件ppt
2.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别
项目 含义
先天性疾病
出生前已形成 的畸形或疾病
后天性疾病
在后天发育过程 中形成的疾病
家族性疾病
指一个家庭中多个成 员都表现出来的同一 种病
由遗传物质改
变引起的人类 病因 疾病为遗传病
从共同祖先继承相同致病基 因的疾病为遗传病
由环境因素引起的人类疾病为非遗传病
联系
①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病 ②后天性疾病也可能是遗传病
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用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下:

一轮生物复习课件人类遗传病人教版(ppt)

一轮生物复习课件人类遗传病人教版(ppt)
多基因 遗传病
染色体异 常遗传病
家族发病情况
①家族聚集现象 ②易受环境影响 ③群体发病率高
往往造成严重后果, 甚至胚胎期引起流产
男女患病比率 相等 相等
【高考警示钟】 1.家族性疾病不一定是遗传病,如传染病。 2.大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可在个体生长发育 到一定年龄才表现出来,所以,后天性疾病也可能是遗传病。 3.携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如白化病携带者; 不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病,如染色体异常遗传 病。
进行产前诊断等。 (2)产前诊断:包含_羊__水__检查、_B_超___检查、_孕__妇__血__细__胞__检查 以及_基__因__诊断等。 2.意义:在一定程度上有效地预防__遗_传__病__的__产__生__和__发__展___
三、人类基因组计划及其影响 1.目的:测定人类基因组的全部_D_N_A_序__列___,解读其中包含的 __遗__传__信__息__ 2.意义:认识到人类基因组的_组__成__、__结__构__、__功__能__及其相互关 系,有利于_诊__治__和__预__防__人类疾病
【解析】选C。A项中,艾滋病不是遗传病,也不适宜作为调查 对象。B项中,青少年型糖尿病,属于多基因遗传病,遗传特点 和方式复杂,难于操作计算,不适宜作为调查对象。C项中,显 示男女性别,利于确认患病率的分布情况。D项中,调查发病率 应该在人群中随机调查,猫叫综合征患者智力低下,不能在代 表社会精英的大学生中调查。
【思维判断】 1.单基因遗传病即受单个基因控制的遗传病。( × ) 【分析】单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病,而不 是受单个基因控制。 2.多基因遗传病在群体中的发病率较高,因此适宜作为调查遗 传病的对象。( × ) 【分析】调查遗传病时最好选取群体中发病率较高的单基因遗 传病,如红绿色盲、白化病等。
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传现象
多基因遗传 常表现出家族聚集现象;易受环境影响;在

群体中发病率较高
染色体异 常遗传病
往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引 起自然流产
规律精讲精析
1.只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律。 2.禁止近亲结婚是优生最简单有效的方法,可以大大降 低子代患隐性遗传病的概率。
2.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别
核心突围 技能聚合
一、人类遗传病 1.遗传病分类及其特点
分类
遗传特点
常染 显性 无性别差异;含致病基因即患病 色体 隐性 无性别差异;隐性纯合发病
伴X 显性 与性别有关,含致病基因就患病,女性
染色
患者较多;无交叉遗传现象
体 隐性 与性别有关,隐性纯合女性或含致病基
因的男性患病;男性患者较多;有交叉遗
注意:用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系 如下:
思维误区规避 1.先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有 一定关系,但不等于说先天性疾病和家族性疾病都是遗 传病。
2.遗传病不一定是一出生就表现出来,遗传病有的是先 天性疾病,有的是后天性疾病。
3.显性遗传病往往表现出家族倾向,而隐性遗传病难以 表现出家族倾向,如果不是近亲结婚,往往几代中只有 一个患者。
项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病
含义 出生前已形 在后天发育 指一个家族中多个成
成的畸形或 过程中形成 员都表现出来
疾病
的疾病
的同一种病
病因 由遗传物质改变引起的人 从共同祖,为遗传病
由环境因素引起的人类疾 由环境因素引起的,
病,为非遗传病
为非遗传病
联系 先天性疾病、后天性疾病家族性疾病不 一定是遗传病
(2)多基因遗传病:指受⑤多对基因控制的遗传病。如
原发性高血压、青少年型糖尿病、无脑儿、唇裂等在 群体中发病率较高。
(3)染色体异常遗传病:a.由染色体⑥结构改变引起的, 如猫叫综合征。b.由染色体⑦数目改变引起的,可以分 为⑧常染色体遗传病和⑨性染色体遗传病。
3.危害:我国大约20%~25%的人患有各种遗传病;随着 ⑩环境污染等问题的出现,也使遗传病和其他先天性疾 病的发病率不断增高。
(2)判断基因的位置:一般用反证法或逐一排除法。 (3)推断系谱图中个体的基因型:根据个体的表现型及 亲子代关系推断。
(4)计算相关概率:分别考虑每一种病后代的患病和正 常的概率,最后进行组合。
典例1 某家系中有甲、乙两种单基因遗 传病(如下图),其中一种是伴性遗传病。相关分析不正 确的是 ( )
显性遗传病
第三 ①子女正常双亲病 伴X显性遗传 步:确 ②“父病女必病,子
定致 病母必病”
病基 因位 于常 染色 体还 是X 染色 体
①子女正常双亲病; ②“父病女不病,子 病母不病,必定是常 显”
①双亲正常子女病 ②“母病子必病,女 病父必病,必定是X 隐”
常染色体 显性遗传
伴X隐性 遗传
①双亲正常子女病 ②“女病父不病,或 母病子不病,必定是 常隐”
4.遗传病的监测和预防
b.欲调查 遗传方式,需对“患者家系”展开调查。
(2)保证调查群体足够 大,以便获得较多数据,并经统 计学分析得出较科学的结论。统计的数量越大,越接近 理论值。
(3)遗传病发病率的计算:某种遗传病的发病率=
某 种 遗 传 病 的 患 病 人 数
某 种 遗 传 病 的 被 调 查 人 数 ×100%。
3.根据系谱图确定遗传病类型的方法
步骤
现象及结论的口诀
图解表示
第一步:确定 代代相传,且患者只有男性 是否为伴Y 遗传病
第二步:其次 双亲正常,子女有患者(即 或
确定系谱图 “无中生有”),则该病必为
中的遗传病 隐性遗传病
是显性遗传
还是隐性遗 双亲患病,子女有正常者(即


“有中生无”),则该病必为
A.甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴X染色体隐性 遗传 B.Ⅱ-3的致病基因均来自于Ⅰ-2 C.Ⅱ-2有一种基因型,Ⅲ-8基因型有四种可能 D.若Ⅲ-4与Ⅲ-5结婚,生育一患两种病孩子的概率是5/12
【思路剖析】图中Ⅱ-4和Ⅱ-5均患甲病,而他们的女 儿Ⅲ-7表现正常,根据“双亲有病,女儿正常”可直接 判断甲病为常染色体显性遗传病(假设致病基因为A 、正常基因为a);图中Ⅱ-4和Ⅱ-5均不患乙病,但其两 个儿子Ⅲ-5和Ⅲ-6得乙病,根据“无中生有为隐性” 可判定乙病为隐性遗传病,而题干中说到“其中一种 是伴性遗传病”,因此可判断乙为伴X隐性遗传病(假 设致病基因为b、正常基因为B),因此可判断A项正确 。Ⅱ-3甲、乙两病兼患,据其双亲表现型分析,其甲病 显性致病基因来自Ⅰ-2,而乙病隐性致病基因应该来
2014届高三生物一轮复习课件: -7.2-人类遗传病
一、人类遗传病 1.概念:由于①遗传物质改变引起的人类疾病。 2.主要类型 (1)单基因遗传病:指受②一对等位基因控制的遗传病 。如a.③常染色体显性遗传(如并指);b.常染色体隐性 遗传(如白化病);c.④伴X染色体显性遗传(如抗维生素 D佝偻病);d.伴X染色体隐性遗传(如红绿色盲);e.伴Y遗 传(如人的外耳道多毛症)。
常染色体 隐性遗传
第四步: ①若该病在代与代之间连续性遗传→ 系谱图 无以上 特征,则 ②若该病在代与代之间不连续性遗传→ 从可能 性大小 方面推 测
4.解遗传系谱图类题目的步骤 (1)首先判断显隐性:从遗传图谱的特殊处着手,如寻找 “无中生有”、“有中生无”或查看后代患者性别比 例、是否有交叉遗传等特点。
自Ⅰ-1,故B项错误。Ⅱ-2不患甲病,相关基因型为aa, 她也不患乙病,但她的女儿Ⅲ-2患乙病,相关基因型为 XBXb,所以Ⅱ-2的基因型只有一种,为aaXBXb 。Ⅲ-8患 甲病,但她有一个姐姐表现正常,而其双亲均患甲病, 所以她在甲病方面的基因型为AA或Aa;乙病方面,Ⅲ8不患乙病,但其两个哥哥患乙病,故其母亲为乙病基 因携带者,她的相关基因型为XBXB或XBXb,因此Ⅲ-8的 基因型应有四种可能,故C项正确。若Ⅲ-4与Ⅲ-5结婚, 据系谱图分析,Ⅲ-4的基因型为AaXBXb,Ⅲ-5的基因型 为:(1/3)AAXbY或(2/3)AaXbY,他们的子女患甲病的概
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