QTL作图的基本原理和完备区间作图方法

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QTL定位的原理和方法

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Fine Mapping Strategies
Genomewide-based strategies:
Large scale BC, F2, half sibs, etc. Recombinant inbred lines (RIL) Advanced Intercross Lines (AIL)
标记和
概率
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数据分析
• yij为具有QTL基因型 j的个体 i 的性状记录； • m j为具有QTL基因型 j的个体的期望效应（如 m d
或 m a ）； • eij为随机误差，并且 eij ~ N (0, 2 )，因此有：
yij ~ N (mj , 2 )
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– 1 LOD下降对应97%的QTL置信区间；
– 2 LOD下降对应99.8%的QTL置信区间；
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Bootstrap置信区间
1. 对于一个大小为 n的群体，抽取 n个带有覆盖性
质的记录（有些记录被抽取多次，而有些记录没被抽取）；
2. 分析并估计QTL位置；
3. 重复上面的1和2两个过程，如200次或更多；
4. 在分布的两尾去掉2.5%的极端的QTL位置估计值；
5. 剩余的95%表示置信区间的估计值。
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QTL位置估计的置信区间
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预测置信区间
• 置信区间的长度受样本大小、QTL效应和标记密度的影响，对一个高密度标记图谱，Darvasi and Soller (1997)给出了一个预测的近似95%的置信区间（单位cM)：
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多次检测问题
• 如果有许多独立的零假设被检验，而且事先知道所有的零假设都为真，则，至少出现一次假显著（false positive)的概率为

线性模型作图法

以上所介绍的作图方法均建立在一个简单的遗传假设上：数量性状的表现型变异只受遗传效应和残差机误影响，且遗传效应为固定效应，仅残差机误为随机效应。因而这些方法均不能直接分析更多的随机效应（如环境效应和环境互作效应等）基于混合线性模型的作图方法一方面可以把遗传效应和残差机误作更深层次的分解，使模型项目不断扩充；另一方面可在模型中包括多项随机效应，同时分析固定效应和多项随机效应因此该作图方法既可不断地深化对数量性状QTL效应构成的了解，更能直接有效地分析环境及环境互作等随机效应，具有广阔的应用前景
j j hj h hj h hj h
u
f
M fj
eM uME eME hj
f l lhj lh
where a and d additive and do min ant effect of QTL, fixed xA and xD coefficients of QTL effects
量eDE等 ) ，可采用BLUP、LUP或AUP等预测
随机效应的方法预测
也可采用Henderson 提出的方法同时估计QTL 主效应及预测QTL×环境互作效应
u 1 Байду номын сангаас 1 6 6
Ru matrix about correlation coefficient
四、基于混合线性模型的复合区间作图
2. 最大似然分析
L1 (b,V ) (2 ) n / 2 V
1/ 2
exp[ 1/ 2( y Xb)T V 1 ( y Xb)]
( X T V 1 X ) 1 X T V 1 y b Var ( b) ( X T V 1 X ) 1
四、基于混合线性模型的复合区间作图

QTL作图主要统计方法及主要作图群体

［(］
同时，也将其他适当选取的标记考虑到模型中以控制遗传背景效应。 V&;J 为这种方法命名为复合区间作图法（ X/L4/@AD> CBD>EF. ’F44AB0），简称 XC’% 以 B 个个体的回交群体为例，其 XC’ 模型如下： (& + ! Y * ! +& ! Y "*,+&, Y -& , ，， …， & +$ . （$ % <）
!
收稿日期：#))> D )@ D )U 基金项目：国家自然科学基金重点项目（"?J))*G）；云南省教育厅科研基金资助项目（)!*!>@)；)#A1)@!）
万方数据（!"U! D ）作者简介：林谦，女，湖北黄冈人，硕士，讲师，主要从事分子数量遗传学研究。
7>>
云南农业大学学报
" 表示标记与 &’( 之间的重组率。 % 检验统计量为：
!!! L !!$ （7O@） 7 > 7 ’&（ M ） (7 (> > ’& 为两个标记基因型间样本方差， (7， (> 分
%& !! 和 !$ 的个体数，， %& P （ % ) L >） ) 为总个体数。两标记群体的期望差异为：［!!! L !!$ ］ * K ［（7 L " ）［! （7 L " ） " >］ L " 7M K !7 M ! !>］（ $ M +）（7 L > " ）（7O6）零假设 DI ：（7OQ） !!! L !!$ K I 可用上述 , 检验来检验零假设是否成立，若成立，有两种可能：（ $ M +）（7OH） K I 或 " K IOQ 前者说明没有遗传效应，而后者说明 &’( 与标记独立。该分析过程可在 !#!， !R!! 等统计软件中进行。综上所述，单标记分析法在一定程度上是有效的，简单且抓住了 &’( 作图的本质。但该方法的［Q， H］估计结果较粗糙，只能说明 &’( 与标记相关，但不能估计出它的大致位置，且 &’( 与标记之间的重组率无法单独估计，无法区别否定 DI 的原因究竟是一个效应小的 &’( 与标记紧密连锁还是一个效应大的 &’( 与标记松散连锁。 !"# 区间作图法 (#SFTU 和 VE!’T$S 等提出了基于两个侧连［Q］标记的区间作图法（ $+,/0.*: "*33-+4）简称 $"5 它以一元回归模型和正态混合分布的极大似然函数为基础，借助于分子标记连锁图谱，计算基因组任一相邻标记之间的任一位置上存在 &’( 和不存在（ (EF 值）。根据整 &’( 的似然函数的比值的对数个染色体上各点的 (EF 值可以描绘出一个 &’( 在染色体上存在与否的似然图谱。当 (EF 值超过某一给定的临界值时， &’( 的可能位置可用 (EF 支持区间表示出来。在回交群体中，似然函数为：

区间作图法

i
*
QQ的频率 (1- rM Q )(1- rQM (1- rM Q ) rQM
i i 1 i 1
Qq的频率
i i 1
M i M i M i 1M i 1 n1 M i M i M i 1mi 1 M i mi M i 1M i 1 M i mi M i 1mi 1 n2 n3 n4
i
i 1
) / rM M
i
i 1
i 1
/ rM M
i
i 1
1- ) 1
（0）（ 1）
1- （0） 0
rM Q rQm
i
i 1
/(1- rM M
i
i 1
)0
(1- rM Q )(1- rQm ) /(1- rM M
i i 1 i
i 1
Mi Mi
rMiQ Q q
Mi+1 mi+1
第9讲植物QTL作图的基本原理（2）
一、单标记分析Single marker analysis
二、区间作图Interval mapping
三、复合区间作图Composition interval mapping 四、基于混合线性模型的复合区间作图 Composition interval mapping based on mixed linear model
M1M1m2 m2
M1m1M2 M2
M1m1M2 m2
(1- ) 1-2 (1- )
(1 )2 2 (1 ) 1
2
0 0 0
2 rM 1M 2
1
1
2

(1- )
M1m1m2 m2
m1m1M2 M2
1

作物QTL分析的原理与方法

作物QTL定位方法与技术作物QTL定位的方法主要有传统连锁分析、基因芯片技术和深度学习等。连锁分析通过群体遗传学手段，鉴定两个或多个基因位点间的连锁关系，进而确定控制性状的QTL。基因芯片技术利用基因组wide的标记分布，对大量基因位点进行同时检测，高效地定位QTL。深度学习则利用神经网络等算法，自动化学习和识别数据中的特征，实现对QTL的精准定位。
四、自然群体
自然群体是指在没有人为干预下自然形成的群体，如野生种、地方品种、自然变异群体等。这些群体通常具有丰富的遗传变异和复杂的遗传结构，对于研究作物的适应性、抗逆性和产量等性状的遗传基础非常有用。此外，自然群体还可以用于发现和克隆稀有或特殊的QTL。
五、基于基因组的作图群体
随着基因组学技术的发展，基于基因组的作图群体越来越受到重视。这种群体可以通过重测序技术获得大量的SNP（单核苷酸多态性）标记，并利用这些标记构建高密度的遗传图谱。这种图谱可以用于精细定位和克隆QTL，以及研究基因组中的结构变异和非编码区基因组。
2、QTL分析的具体步骤
（1）数据采集：收集作物的基因型和表型数据。基因型数据可以通过高通量测序技术获得，而表型数据则可以通过田间试验和室内分析等方法获得。
（2）作图：利用作图软件将基因型和表型数据组装成图，以展示它们之间的关系。常用的作图软件包括QTL Cartographer、QTL IciMapping等。
原理
1、QTL的概念及定义
QTL是指作物基因组中控制数量性状的基因座位，它们可以通过影响表型变异来影响作物的农艺性状。QTL通常分为两类：主效QTL和微效QTL。主效QTL是指对表型变异起主要作用的QTL，而微效QTL则是指对表型变异起较小作用的 QTL。

QTL定位研究与作图

图、多性状作图erval mapping, IM)
Lander 和Botstein( 1989) 等提出, 建立在个体数量性状观测值与双侧标记基因型变量的线性模型的基础上, 利用最大似然法对相邻标记构成的区间内任意一点可能存在的QTL 进行似然比检测, 进而获得其效应的极大似然估计。其遗传假设是, 数量性状遗传变异只受一对基因控制,表型变异受遗传效应( 固定效应) 和剩余误差( 随机效应) 控制, 不存在基因型与环境的互作。区间作图法可以估算QTL 加性和显性效应值。与单标记分析法相比, 区间作图法具有以下特点:能从支撑区间推断QTL 的可能位置;可利用标记连锁图在全染色体组系统地搜索QTL, 如果一条染色体上只有一个QTL, 则QTL 的位置和效应估计趋于渐进无偏; QTL 检测所需的个体数大大减少。但IM也存在不足: QTL 回归效应为固定效应;无法估算基因型与环境间的互作( Q×E) , 无法检测复杂的遗传效应( 如上位效应等) ; 当相邻QTLs 相距较近时, 由于其作图精度不高, QTLs间相互干
对QTL的定位必须使用遗传标记，遗传标记是指生物体的某些性状或物质 , 它们能够稳定遗传且遗传方式简单, 可以反映生物个体或群体的特征。现有的遗传标记有形态标记、同工酶标记、RFLP标
记、RAPD标记、AFLP标记等。
人们通过寻找遗传标记和感兴趣的数量性状之间的联系，将一个或多个QTL 定位到位于同一染色体的遗传标记旁，换句话说，标记和QTL是连锁的。根据统计分析方法的不同, 可分为方差与均值分析法、回归及相关分析法、矩估计及最大似然法等。根据标记区间数可分为零区间作图、单区间作图和多区间作图。此外, 还有将不同方法结合起来的综合分析方法, 如QTL 复合区间作图( CIM) 多区间作图( MIM) 、多QTL 作

QTL 定位方法---

QTL 定位方法分子标记技术和数量遗传学的发展，使得分子遗传学与数量遗传学相互渗透和融合，从而形成了一个新的研究领域—分子数量遗传学（Molecular Quantitative Genetics）。

分子数量遗传学研究的内容，就是借助分子标记，采用适当的统计分析方法明确QTL 在染色体上的位置及其效应。

而QTL 定位的原理是：利用适当的分离群体，构建较高密度的、分布较均匀的、覆盖全基因组的分子标记连锁图。

根据遗传连锁的基本遗传学原理，对分离群体中单株的标记基因型和性状的表型值进行一定的统计分析，将决定数量性状的QTL 定位在分子标记连锁图中。

目前，QTL 定位的方法主要有单标记分析法（Edwards et al, 1987），区间作图法（Lander and Botstein, 1989）和复合区间作图法（Zeng, 1994）等。

单标记法（Single marker analysis）是最简单的分析标记与性状关联的方法，包括以标记为基础的分析方法（Marker-based analysis, MBA）和以性状为基础的分析方法（Trait-based analysis, TBA，Lebowitz et al., 1987）。

前者利用每个标记位点不同基因型间的性状均值差异，以传统的单因素方差分析法测验被研究的数量性状在标记基因型间的差异显著性。

对于一个作图群体而言，任意标记位点具有三种基因型（F2群体）或两种基因型（回交群体、重组自交系、双单倍体系），分析每一基因型个体的数量性状均值的差异，并进行F 测验，当F 测验显著时，则表明该标记位点可能与一个或多个QTL 连锁。

利用这种方法进行的数量性状分析，既简单又符合QTL 定位的基本统计原理，且不需要完整的分子标记连锁图，是定位QTL 的最为有效方法。

但不足之处是不能准确估计QTL 的位置，且往往会低估其遗传效应。

以性状为基础的分析方法的原理是假定因选择而使数量性状的高表型个体中的QTL 增效等位基因和低表型个体中的QTL 减效等位基因的频率增加，当QTL 的等位基因与某一标记基因连锁时，会因相互关联而导致高、低表型个体间标记基因频率的差异。

数量遗传(QTL)定位的原理及研究进展(ppt文档可编辑修改)

分子1标、记市技场术与营数销量基遗传本学概的结念合产生了分子数量遗传学，不仅使2植、物电育信种中市对场目介标数绍量性状优良基因型选择的可能性、准确性3及、预市见场性得分到析极方大提法高，而且在植物QTL定位的研究方法
上也取得了巨大的进展。
营销人员必备知识
二、QTL定位的群体
营销人员1必、备分知识离群体
与环境的互作；
存在基因的多效性和异质性；
较低的外显率；
随机机误影响较大，统计功率较低。
4、数量性状（基因）的研究方法
借助1数、理市统计场方营法销，将基复本杂概的多念基因系统作为一个整体或灰色、营销人员系必统备2，、知用识电平均信值市和场方差介来绍表示数量性状的整体遗传特征，而对
单互作个3等基、无因市法的深效场入应分及了析解位，置方从、法而基限因制间了的育相种互中作数用量及性基状因的与遗环传境的操作
营销人员必备知识
由1、于市个场体营间销存基在本分概离念，因此，这类群体的缺点是难2、以电进信行市多场年介、绍多点试验和消除环境的干扰; 最31、早、市用市场场于分营Q析T销L方基定法本位概研念究的主要分离群体是F2和回交2群、体电信市场介绍
由3于、形市成场F分 2个析体方的2法个配子都含有重组事件的信息，因此
销人员必备知识
包1括、回市交场群营体销、基F本2及概其念衍生的F3、F4家系等；特21点、、是电市群信场体市营内场销个介基体绍本间概基念因型不同，各个体的基因型32杂、、合市电；场信分市析场方介法绍这13类、、群市市体场场营的分销优析基点方本是法概不念但可提供丰富的遗传信息，而2且、可电以信市用场来介估绍算加性效应及显性效应，这在杂种3优、势市机场分理析研方究法中是其他群体不可替代的。

第13章数量性状基因定位

• 利用永久群体，可以在不同年份（季节）、不同地点下，开展有重复的数量性状表型鉴定试验。因此能够比较准确地获得个体或家系的基因型值，比较准确地定位QTL，并分析QTL表达的稳定性及研究QTL和环境之间的互作效应。
自然群体与关联分析
• 对动物和人类的遗传研究来说，可供利用的只是自然条件下的随机交配群体。利用自然群体中的剩余连锁不平衡开展QTL作图研究，又称关联分析（association mapping）。
一个标记座位上2种标记型MM和 mm的性状分布
A
标记型MM
B 标记型mm
标记型MM
标记型mm
标记与性状基因存在连锁标记与性状基因不存在连锁
标记和QTL两个座位上的基因型和频率
• 假定两个纯合亲本P1和P2的基因型分别为 MMQQ和mmqq。DH群体中，标记基因型有MM和mm两种，QTL的基因型有QQ和 qq两种。
10个DH家系在1H染色体的14个标记型和平均粒重
亲本‘Harrington’用2编码，亲本‘TR306’用0编码，-1表示缺失基因型。表型无缺失
分子标记位置/cM
Act8A
0
OP06
10.9
aHor2
18.5
MWG943 78.2
ABG464 91.2
Dor3
111.2
iPgd2
114.7
cMWG733A 121.7
• 标记与QTL结合起来共有4种基因型，即 MMQQ、MMqq、mmQQ和mmqq。假定标记与QTL间的重组率为r，4种基因型的频率分别为 (1-r)/2、 r/2 、 r/2和(1-r)/2 。
QTL的基因型值
• 标记一般是中性DNA水平的多态性，标记本身并不会产生任何表型效应。基因型MMQQ和mmQQ 的遗传效应是由QQ决定的；基因型MMqq和mmqq 的遗传效应是由qq决定的。因此，在加显性模型下，4种基因型具有两种不同的均值：

数量性状基因的完备区间作图方法

本研究由国家自然科学基金项目 (30771351), 国家高技术研究发展计划 (863 计划 )项目 (2006AA10Z1B1)资助。作者联系方式 : E-mail: wangjk@; jkwang@; Tel: 010-62133890 Received(收稿日期 ): 2008-06-19; Accepted(接受日期): 2008-10-04.
作物学报
ACTA AGRONOMICA SINICA 2009, 35(2): 239−245 ISSN 0496-3490; CODEN TSHPA9
/zwxb/ E-mail: xbzw@
DOI: 10.3724/SP.J.1006.2009.00239
Abstract: Rapid increase in the availability of fine-scale genetic marker maps has led to the intensive use of QTL mapping in the genetic study of quantitative traits. Composite interval mapping (CIM) is one of the most commonly used methods for QTL mapping with populations derived from biparental crosses. However, the algorithm used in CIM cannot completely ensure that the effect of QTL at current testing interval is not absorbed by the background marker variables, and may result in biased estimation of QTL effect. We proposed a statistical method for QTL mapping, which was called inclusive composite interval mapping (ICIM). Two steps were included in ICIM. In the first step, stepwise regression was applied to identify the most significant regression variables. In the second step, a one-dimensional scanning or interval mapping was conducted for detecting additive (and dominance) QTL and a two-dimensional scanning was conducted for detecting digenic epistasis. ICIM provides intuitive statistics for testing additive, dominance and epistasis, and can be used for most experimental populations derived from two inbred parental lines. The EM algorithm used in ICIM has a fast convergence speed and is therefore less computing intensive. ICIM retains all advantages of CIM over interval mapping, and avoids the possible increase of sampling variance and the complicated background marker selection process in CIM. A doubled haploid (DH) population in barley was used to demonstrate the application of ICIM in mapping additive QTL and additive by additive interacting QTL. Keywords: Quantitative trait; QTL mapping; Inclusive composite interval mapping; Additive and dominance effects; Epistatic interaction

3作物数量性状基因图位克隆研究进展

作物数量性状基因图位克隆研究进展作物许多重要农艺性状，如产量、品质、生育期等均属于数量性状，对控制数量性状的基因 (Quantitative trait loci,QTL) 开展研究已成为现代遗传学的热点之一。

QTL 的鉴定和克隆不仅有利于从分子水平上阐明这些性状的发育和形成机理，而且对于有效开展数量性状分子育种，进一步提高作物品种的产量、品质和抗性水平具有重要意义。

近年来，作物数量性状基因克隆取得了重要突破，一批控制复杂农艺性状的 QTL 已被成功分离。

随着植物基因组研究的日益广泛和深入，作物 QTL 的图位克隆技术将有新的发展。

1 数量性状基因克隆基本思路数量性状由多基因控制，并受环境条件影响，其表型变异是连续的，一般只能通过统计分析方法来确定其遗传座位。

从本质上看，QTL 的定位研究只是以一定概率标准说明在基因组的某些区段可能存在影响某个数量性状的 QTL，至于这些 QTL 包含多少个基因，包含什么基因，以及它们如何作用于目标性状，则需通过遗传学的方法进一步去鉴定。

在遗传上，QTL 与控制质量性状的基因是一样的，都能够通过遗传重组进行分离，差异只是在遗传效应大小方面，而且同一座位既是一个 QTL，也可能是一个主基因，这取决于所考察的等位基因。

因此，QTL 克隆的基本思路与控制质量性状的主基因是相似的，即首先将初步定位的 QTL 界定到一个很小的基因组区域，然后提名候选基因，进行序列分析，最后进行功能验证。

由于一个数量性状的分离通常由多个 QTL 共同决定，每一个的贡献较小，且这些 QTL 常常紧密连锁在一起，因此 QTL克隆的关键问题是如何将控制所研究性状的多个 QTL 分解为单个孟德尔因子。

近年来在水稻、玉米和番茄上进行的 QTL 分离和克隆的开创性工作，为解决这一问题提供了有效途径和具体方法。

2 作物数量性状基因图位克隆进展2.1 已被成功克隆的作物 QTL目前已报道被成功克隆的作物 QTL 有9个(表1)。

数量性状基因定位的原理及方法

数量性状基因定位的原理及方法随着现代分子生物学的发展和分子标记技术的成熟,已经可以构建各种作物的分子标记连锁图谱.基于作物的分子的标记连锁图谱,采用近年来发展的数量性状基因位点(QTL)的定位分析方法，可以估算数量性状的基因位点树目、位置和遗传效应。

本文介绍了数量性状基因定位的原理以及分析方法。

每一种方法都有自己的优点，但也存在相应的缺陷。

1 数量性状基因定位的原理孟德尔遗传学分析非等位基因间连锁关系的基本方法是，首先根据个体表现型进行分组，然后根据各组间的比例，检验非等位基因间是否存在连锁，并估计重组率。

QTL定位实质上就是分析分子标记与QTL之间的连锁关系，其基本原理仍然是对个体进行分组，但这种分组是不完全的。

2 数量性状基因定位的方法自然界存在生物个体的性状、品质等多为数量性状，它们受多基因的控制，也易受环境影响。

多基因及环境的共同作用结果使得数量性状表现为连续变异,基因型与表现型间的对应关系也难以确定。

因此,长期以来,科学工作者只是借助数理统计方法,将复杂的多基因系统作为一个整体,用平均值和方差来表示数量性状的遗传特征,而对单个基因的效应及位置、基因间的相互作用等无法深入了解, 从而限制了育种中数量性状的遗传操作能力。

20 世纪80 年代以来发展的分子标记技术为深入研究数量性状的遗传规律及其操作创造了条件, 提高了植物育种中目标数量性状优良基因型选择的可能性、准确性及预见性。

下面主要介绍了几种定位方法。

2.1 QTL 定位方法连锁是QTL定位的遗传基础。

QTL 定位是通过数量性状观察值与标记间的关联分析,即当标记与特定性状连锁时,不同标记基因型个体的表型值存在显著差异,来确定各个数量性状位点在染色体上的位置、效应, 甚至各个QTL 间的相关作用。

因此, QTL 定位实质上也就是基于一个特定模型的遗传假设, 是统计学上的一个概念, 有可信度(如99% , 95%等) ,与数量性状基因有本质区别( 图1)。

QTL定位方法之区间分析

QTL定位方法之区间分析摘要：随着分子生物学技术与数量遗传学的发展，在动植物上进行QTL定位成为现代生物科学研究的重要领域。

QTL 定位就是采用类似单基因定位的方法将QTL 定位在遗传图谱上, 确定QTL 与遗传标记间的距离( 以重组率表示) 。

定位过程中，一系列的定位方法得到研究与应用，根据标记区间数可分为零区间作图、单区间作图和多区间作图。

此外, 还有将不同方法结合起来的综合分析方法, 如QTL 复合区间作图( CIM) 多区间作图( MIM) 、多QTL 作图、多性状作图( MTM) 等。

本文就QTL定位方法的区间分析进行了综述。

关键词:QTL定位方法；区间分析；区间作图1 区间作图法(Interval Mapping,IM)20世纪80年代以来，随着分子遗传标记的增多，许多物种构建了精细的分子遗传标记图谱，为在整个基因组范围内检测QTLs提供了可能。

Lander 和Botstein( 1989)[1]等提出, 建立在个体数量性状观测值与双侧标记基因型变量的线性模型的基础上, 利用最大似然法对相邻标记构成的区间内任意一点可能存在的QTL 进行似然比检测, 进而获得其效应的极大似然估计。

其遗传假设是, 数量性状遗传变异只受一对基因控制,表型变异受遗传效应( 固定效应) 和剩余误差( 随机效应) 控制, 不存在基因型与环境的互作。

区间作图法可以估算QTL 加性和显性效应值。

与单标记分析法相比, 区间作图法具有以下特点:能从支撑区间推断QTL 的可能位置;可利用标记连锁图在全染色体组系统地搜索QTL, 如果一条染色体上只有一个QTL, 则QTL 的位置和效应估计趋于渐进偏; QTL 检测所需的个体数大大减少。

但IM也存在不足: QTL 回归效应为固定效应;无法估算基因型与环境间的互作( Q×E) , 无法检测复杂的遗传效应( 如上位效应等) 当相邻QTLs 相距较近时, 由于其作图精度不高, QTLs间相互干扰导致出现Ghost QTL;一次只应用两个标记进行检查, 效率很低。

八向杂交设计的QTL区间作图方法

In ter va l m a pp i n g m ethod of QTL f or e igh t- wa y cr oss design
AO Yan , HU Zh i- q iu, W ANG Xue- feng, XU Chen - wu
(K ey L ab of C rop G en a nd P h y sio of J ia ng su P rov, Yang zh ou U n iv, Yangzhou 225009, C hina) ABSTRAC T: In this paper a quan tita tive gene tic model of e ight 2 w ay cro ss design w a s p roposed, then the two 2locus probabilities t ran sit ion m a trix of th is design w as educed and a new app roach of Q TL interva lm app ing w as deve loped. In the study, the condit iona l p robabilitie s of Q TL geno type s a t a pu ta tive po sit ion w ere f ir st ca lcula ted by using a ll of m a rke r genotypes a long the ch romo som e; a nd then a m axim um like lihood m ethod i m plem ented via EM a lgo rithm w as deve loped ba sed on the theory of m ixture distribu tion. V a lidity of the m e thodw a s dem onst ra ted using sim ulation st ra tegy. The results show ed that: T he accuracy and precision of Q TL positions and effects estim ates, excep t tha t the po sition esti m ates of f ive Q TL s, w ere very accurate, the e stim a te s of othe r param e te rs perform ed that: the accuracy and p recision of Q TL est i m a te s w ere inc rea sed w ith the enhancem ent of sam ple size and Q TL her itability, the re sults w ere imp roved satisfac tority. The sta tistical pow ers of the Q TL w ith incom plete inform at ion w e re not significantly decrea sed. In addition, m a rke r segrega tion d isto rtion w as not found to obviously reduce the statistical pow er of Q TL de tec tion, the accuracy and p rec ision of Q TL param e te r e stim a te s . KEY W O RDS: eight 2 way cro ss de sign; Q TL m app ing; m ax i m um likelihood est i m a tion; EM algo rithm

QTL定位研究与作图

03
QTL IciMapping
综合了遗传图谱构建、关联分析和区间定位法的QTL作图软件，适用于Windows系统，功能全面。
QTL作图的优缺点
优点
能够定位控制数量性状的基因位点，有助于深入了解基因与表型性状之间的关系；通过区间定位法可缩小目标基因所在区间，为基因克隆和分子标记辅助育种提供基础。
QTL定位研究的基本步骤
群体构建
选择合适的亲本材料构建遗传群体，如F2、DH、RIL等。
02
表型测定
对构建的群体进行表型测定，获取数量性状的相关数据。
01
03
遗传作图
利用遗传标记构建作图群体的遗传图谱。
QTL验证与作图
验证QTL的可靠性，并构建QTL的精细作图。
05
04
QTL分析
利用统计和遗传模型分析表型数据与遗传标记之间的关系，定位QTL。
02
QTL定位实验设计
实验材料选择
01
02
03
代表性样本
选择具有代表性的样本，能够反映不同基因型和表型之间的差异。
遗传背景清晰
确保实验材料具有明确的遗传背景，以便准确地进行QTL定位。
数量与重复
保证足够的样本数量和重复次数，以提高实验的可靠性和准确性。
遗传标记选择
覆盖全基因组
选择覆盖整个基因组的遗传标记，以便全面地检测 QTL。
高多态性
优先选择具有高多态性的标记，以提高检测QTL的灵敏度。
均匀分布
确保标记在基因组上均匀分布，避免出现遗漏或重复。
数据采集与分析
表型数据
准确测量和记录实验材料的表型数据，包括生长发育、生理生化等指标。

小麦淀粉RVA特性的QTL定位及效应分析

核农学报2023，37（10）：1957~1967Journal of Nuclear Agricultural Sciences小麦淀粉RVA特性的QTL定位及效应分析王姗1胡润雨1于士男1许豪1唐建卫1李巧云1焦竹青2， *殷贵鸿1， *（1河南农业大学农学院/省部共建小麦玉米作物学国家重点实验室/河南粮食作物协同创新中心/国家小麦工程技术研究中心，河南郑州450046；2焦作市种子站，河南焦作454000）摘要：小麦淀粉糊化（RVA）特性是评价小麦加工品质重要指标之一。

为进一步挖掘优质小麦淀粉糊化特性相关数量性状位点（QTL）及位点间效应差异，以周麦23/郑麦366的F8代重组自交系（RIL）群体的237个家系及其亲本为试验材料，利用55K核苷酸多态性（SNP）芯片构建高密度遗传图谱，根据2年3点5个环境下的数据对小麦淀粉RVA参数进行QTL定位分析。

结果表明，共检测到96个QTL位点，位于21条染色体上，稳定位点共有8个，其中调控峰值黏度的Qpv.hau-4A.1和Qpv.hau-6A.1以及调控崩解值的Qbd.hau-4A.1和Qbd.hau-6A.1能够同时在2个以上的环境中检测到，分别解释了2.55%~24.23%、2.60%~6.00%、11.50%~48.30%和3.86%~8.09%的表型变异，调控峰值黏度的Qpv.hau-6A.1可能为新的QTL位点，其增效等位基因来源于优质强筋小麦品种郑麦366，对峰值黏度具有显著的增效作用，与面条的弹性和韧性有关。

QTL聚合效应分析结果发现，Qpv.hau-4A.1和Qpv.hau-6A.1能极显著提高峰值黏度，且两者对峰值黏度具有显著的累加效应。

此外，在4A和6A染色体上存在QTL富集区或者一因多效现象。

这些重要区段和QTL位点为优质小麦淀粉糊化特性的分子标记辅助选择提供了重要的信息。

关键词：小麦； 55K SNP芯片； QTL定位；淀粉糊化特性DOI：10.11869/j.issn.1000‑8551.2023.10.1957小麦（Triticum aestivum L.）是世界重要粮食作物之一［1］。

不同盐浓度胁迫下小麦苗期苗高和主根长的QTL分析

不同盐浓度胁迫下小麦苗期苗高和主根长的QTL分析杨彩凤;巨伟;张树华;田纪春;海燕;杨学举【摘要】小麦苗期苗高和主根长是鉴定小麦苗期耐盐性的重要指标.利用小麦品种花培3号×豫麦57获得的DH群体168个株系,在去离子水(对照)以及50,100,200 mmol/L NaCl溶液处理下,进行苗高和主根长的数量性状基因(QTL)定位分析.利用完备区间作图法,共检测到影响苗高和主根长的25个QTL,单个QTL对表型的贡献率为4.19％～23.72％.位于3D染色体区间Xgdm72 - Xbarc1119上影响主根长的QTL位点具有最大的遗传效应,贡献率为23.72％；在100 mmol/L 和50 mmoL/L NaCl处理下,在2D染色体Xwmc170.2 - Xgwm539区段,同时检测到影响苗高的2个QTL位点,其贡献率分别为12.59％和8.40％；在100 mmol/L和200 mmol/L NaCl处理下,在4D染色体Xcfa2173 - Xcfe188区段,同时检测到影响主根长的2个QTL位点,其贡献率分别为8.77％和5.70％；在对照和100mmol/L NaCl溶液处理下,在5BL染色体Xgwm213 - Xswes861.2区段,同时检测到影响苗高的QTL位点,其贡献率分别为17.49％和6.28％.另外,在50 mmol/L NaCl溶液处理下,4B染色体Xwmc657 - Xwmc48区段还定位了1个影响苗高的QTL位点,其贡献率为12.59％；在染色体3A和染色体7D上各检测出与主根长有关的1个不同的QTL；在5A染色体Xbarc358.2 - Xgwm186和Xcwem40- Xbarc358.2区间分别检测到1个影响苗高的QTL.这些主效QTL可用于苗高和主根长的分子标记辅助选择.%Seedling height and taproot length are important indexes to evaluate salt tolerance of wheat( Tritkum aestivum L. ) seedlings. For mapping quantitative trait loci( QTLs)for seedling height (SH) and taproot length(TL) in wheat,a set of 168 doubled haploid(DH)lines derived from the cross between Huapei 3 and Yumai 57 was treated withdeionized water( normal condition) and 50,100,200 mmol/L of NaCl. Based on inclusive composite interval mapping(ICIM) method, we identified 25 additive QTLs for seedling height and taproot length under normal and the three stress conditions. Each locus explained 4. 19% -23.72% of phenotypic variance. In the interval between Xgdm72 and Xbarclll9 on chromosome3D.QTL qTL3D-2 had the phenotypic contribution of 23.72%. Another QTLqSH2D located between Xwmcl70. 2 and Xgwm539 on chromosome2D was detected in both 100 and 50 mmol/LNaCl treatments,which explained phenotypic variances of 12. 59% and 8. 40%. QTL located between Xc-fa2173 and Xcfel88 on chromosome 4D was detected in both 100 and 200 mmol/L NaCl treatments, which explained phenotypic variances of 8. 77% and 5. 70%. QTL for SH located between Xgwm213 and Xswes861. 2 onchromosome 5BL was detected in both normal and 100 mmol/L NaCl treatments, which explained phenotypic variances of 12. 59% and 8.40% . In addition ,QTL for SH located between Xwmc657 and Xwmc48 on chromosome 4B was detected in 50 mmol/L NaCl treatments, which explained phenotypic variances of 12. 59%. In the linkage groups 3A and 7D,one and one QTL associated with TL were detected respectively. On chromosome 5A,one QTL for SH was found in the interval betweenXbarc358. 2 and Xgwml86 and the interval between Xcwem40 andXbarc358. 2,respectively. The major QTLs identified can be applicable in marker-assisted selection in wheat breeding for seedling height and taproot length.【期刊名称】《华北农学报》【年(卷),期】2012(027)002【总页数】6页(P91-96)【关键词】小麦;DH群体;苗高;主根长;QTL【作者】杨彩凤;巨伟;张树华;田纪春;海燕;杨学举【作者单位】河北农业大学农学院,河北省作物种质资源实验室,河北保定071000;河北农业大学农学院,河北省作物种质资源实验室,河北保定071000;河北农业大学生命科学学院,河北保定071000;山东农业大学农学院,山东泰安271018;河南省农作物新品种重点实验室,河南郑州450002;河北农业大学生命科学学院,河北保定071000【正文语种】中文【中图分类】S512.03土壤盐渍化是世界范围内影响作物产量的主要非生物胁迫因子之一,我国的土壤盐渍化较为突出,大约有6×106 hm2的盐碱地[1]。

小麦等作物不同遗传群体的数量性状基因定位及原理分析

小麦等作物不同遗传群体的数量性状基因定位及原理分析作者：刘源来源：《科学导报·学术》2019年第37期摘要：数量性状基因的定位又叫QTL定位，QTL 定位就是采用类似单基因定位的方法将QTL 定位在遗传图谱上，确定QTL 与遗传标记间的距离。

QTL定位的基本原则是关联度量的遗传变异和表型变异。

群体的选择、用于度量表型个体选择和基因型判型个体的选择是所有QTL定位设计要重点考虑的因素。

本文介绍了小麦等作物不同作图群体的优缺点以及QTL定位的原理和方法，从而对遗传群体的选择以及QTL定位技术的使用提供依据。

1、QTL 作图群体的选择QTL是quantitative trait locus的缩写，中文可以翻译成数量性状座位或者数量性状基因座，它指的是控制数量性状的基因在基因组中的位置。

QTL 定位的第一步是选择合适的亲本构建作图群体。

亲本选择要本着性状差异大和亲缘关系远的原则，以便发生较多的重组事件和表型变异，利于定位研究的进行。

目前，小麦 QTL 定位常用的作图群体按照保存时间的长短，分为两类：临时性分离群体和永久性分离作图群体。

前者包括 F2及其衍生的 F3、F4家系，以及回交产生的BC 群体等。

后者包括 DH、RIL、IF2和 NIL 群体等。

不同的群体具有各自的特性。

临时性群体的主要特点是群体内各个体间基因型不同，杂合基因型占很大比例。

它们包含的遗传信息丰富，可以同时估算加性、显性效应。

缺点是个体间基因型存在杂合型，后代发生分离，群体结构发生改变，不能进行多年、多点试验。

而永久性群体系内基因型一致，系间基因型不同，因此可以进行多重复、多年、多点试验，增加QTL 定位准确性。

缺点是永久性群体由于系间基因型一致，不能估算显性效应;若群体量不够大，则提供的遗传信息不如临时性群体丰富。

尤其是 DH 群体，染色体加倍时可能存在基因型的丢失，通常不适于构建分子标记连锁图。

对于异花授粉作物，由于存在自交衰退现象，构建 RIL 意义不大。