高三生物一轮复习课件：第25讲基因治疗和人类基因组计划遗传病与人类未来
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2023届高三生物一轮复习课件第25讲神经调节
1 神经纤维上的传导
（4）电位变化曲线bc段（反极化）：cd段（复极化）：de段（超极化）：
动作电位，Na+继续内流（K+也开始外流），当K+外流速度与Na+内流速度达到平衡时，达到峰值)；
静息电位恢复形成过程，K+外流；
恢复原有静息电位水平（钠—钾泵打开，吸钾排钠，主动运输）
1 神经纤维上的传导
神经系统的调节
在中枢神经系统内，大量神经细胞聚集在一起，形成许多不同的神经中枢，分别负责调控某一特定的生理功能。
注意：中枢神经系统＞神经中枢
1. 中枢神经系统——脑
包括左右两个大脑半球，表面是大脑皮层；大脑皮层是调节机体活动的最高级中枢。
大脑
下丘脑
脑的重要组成部分，其中有体温调节中枢、水平衡的调节中枢等，还与生物节律等的控制有关。
神经元的类型
传入神经+细胞体
（1）传入神经元
（2）传出神经元
（3）中间神经元
（感觉神经元）， 把感受器接受的信息传到神经中枢
（运动神经元）， 把中枢产生的命令传向效应器
（联络神经元）， 把其他神经元传来的信息，传到另一个神经元， 起联络作用
膝跳反射由两个神经元完成
缩手反射由三个神经元完成
上行传导束
(1)用a刺激神经，产生的兴奋传到骨骼肌（会或否）_______ 收缩 _______ (属于或不属于) 反射
不属于
反应反射
区别
会
感受器接受了一定的刺激后，产生兴奋（excitation)。兴奋是指动物体或人体内的某些组织（如神经组织）或细胞感受外界刺激后，由相对静止状态变为显著活跃状态的过程。
反射
条件反射
非条件反射
（4）电位变化曲线bc段（反极化）：cd段（复极化）：de段（超极化）：
动作电位，Na+继续内流（K+也开始外流），当K+外流速度与Na+内流速度达到平衡时，达到峰值)；
静息电位恢复形成过程，K+外流；
恢复原有静息电位水平（钠—钾泵打开，吸钾排钠，主动运输）
1 神经纤维上的传导
神经系统的调节
在中枢神经系统内，大量神经细胞聚集在一起，形成许多不同的神经中枢，分别负责调控某一特定的生理功能。
注意：中枢神经系统＞神经中枢
1. 中枢神经系统——脑
包括左右两个大脑半球，表面是大脑皮层；大脑皮层是调节机体活动的最高级中枢。
大脑
下丘脑
脑的重要组成部分，其中有体温调节中枢、水平衡的调节中枢等，还与生物节律等的控制有关。
神经元的类型
传入神经+细胞体
（1）传入神经元
（2）传出神经元
（3）中间神经元
（感觉神经元）， 把感受器接受的信息传到神经中枢
（运动神经元）， 把中枢产生的命令传向效应器
（联络神经元）， 把其他神经元传来的信息，传到另一个神经元， 起联络作用
膝跳反射由两个神经元完成
缩手反射由三个神经元完成
上行传导束
(1)用a刺激神经，产生的兴奋传到骨骼肌（会或否）_______ 收缩 _______ (属于或不属于) 反射
不属于
反应反射
区别
会
感受器接受了一定的刺激后，产生兴奋（excitation)。兴奋是指动物体或人体内的某些组织（如神经组织）或细胞感受外界刺激后，由相对静止状态变为显著活跃状态的过程。
反射
条件反射
非条件反射
金方案高考生物人教一轮复习学案课件基因突变和基因重组PPTppt文档
组合。
（3）基因重组的意义：
①形成 生物多样性 的重要原因；
②生物变异的来源之一，有利于 生物进化 。
考点1 基因突变
＊考点精讲＊
1.镰刀型细胞贫血症原因分析
（1）直接原因：血红蛋白的一条多肽链上的一个氨基酸
由正常的谷氨酸变成了缬氨酸。
（2）根本原因：发生了基因突变，碱基对由 T 突
A
变成 A
。
T
解析：乙群体的出现可能是胰岛素引起的基因突变，也 可能是环境变化引起的，因此让乙群体杂交，孵化早期不向 卵内注射胰岛素，若后代出现无尾鸡，则是基因突变引起的， 若后代全是有尾鸡，则是环境变化引起的。
考点2 基因重组
＊考点精讲＊
1.类型 （1）分子水平的基因重组 ①如通过对DNA的剪切、拼接而实施的基因工程。 ②特点：可以克服远缘杂交不亲和的障碍。 （2）染色体水平的基因重组 ①减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换，以及 非同源染色体上非等位基因的自由组合而导致的基因重组。 ②特点：难以突破远缘杂交不亲和的障碍，可以产生新的基因型、 表现型，但不能产生新的基因。 （3）细胞水平的基因重组 ①如动物细胞融合技术以及植物体细胞杂交技术下的大规模的基 因重组。 ②特点：可克服远缘杂交不亲和的障碍。
因结构的改变
组合
项
基因突变
目
基因重组
种 ①自然突变 类 ②人工诱变
①基因自由组合 ②基因交叉互换
结 产生新基因，控制新 产生新的基因型，不产
果 性状
生新的基因
意 是生物变异的根本来 生物变异的重要来源， 义 源，提供生物进化的 有利于生物进化
原始材料
联 通过基因突变产生等位基因，为基因重组提供 系 自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基
高三生物一轮总复习必修二第5章第3节人类遗传病(高效学习方略,共31张PPT)[可修改版ppt]
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青少年型糖尿病和21三体综合征分别 属于( )
A．单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病 B．多基因遗传病和染色体遗传病 C．常染色体遗传病和性染色体遗传病 D．多基因遗传病和单基因显性遗传病 解析 B 21三体综合征是染色体异常遗传 病，青少年型糖尿病是多基因遗传病。
考点二 判断人类遗传病的方法与患病 概率的计算
点拨 检测基因组和染色体组所包含的染色体 (1)对于无性别决定的植物，由于没有性染色 体，基因组和染色体组一样，故均为体细胞染 色体的一半。 (2)对于XY型或ZW型性别决定的生物，基因 组包含常染色体的一半加一对性染色体，而染 色体组包含常染色体的一半加一条性染色体。
考点一 常见人类遗传病的分类特点
常染色体遗 传
伴X染色 体遗传
举 例
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
并指、 多指、 软骨发 育不全
抗维生 素D佝偻 病
白化病
红绿色盲
先天性聋哑、 苯丙酮尿症、
血友病
镰刀型细胞贫 进行性肌
血症
营养不良
2.多基因遗传病 (1)含义： 受两对以上的等位基因 控制的人类遗传病。 (2)特点：在群体 中发病率比较高，容易受 环境影响。性状的表现是遗传物质和环境 共同
3．我国开展优生工作的主要措施
措施
理论依据
具体手段
禁止近 亲结婚
近亲携带同一种 隐性致病 基因
概率高
(1)做好宣传 (2)法律限制
措施
理论依 据
具体手段
各种遗 进行遗 传病的 传咨询 遗传规
律
(1)调查家庭遗传史 (2)分析遗传病的 传递方式 (3)推算后代 发病率 . (4)提出对策和建议，如终止妊娠 进行 产前诊断 等
(1) 羊水 检查
高三生物一轮复习精讲课件伴性遗传、人类遗传病和人类基因组计划
非等位 （3）减数分裂过程中行为相同： 基因在形成配 子时自由组合； 非同源 染色体在减数第一次分裂后期也 是自由组合
2.基因位于染色体上的实验证据—— (1) (2) (3)实验现象的解释
XW
Xw
Y
♂配子 配子 1/2 1/2 1/2 XW . 1/2 Y .
XW
. .
1/4XWXW（红眼♀）
考点八 两种遗传病的概率计算
以上规律可用下图帮助理解：
考点 1 基因和染色体的关系
【例1】下列叙述中哪些能表明基因与染色体的行为平行（ ①基因突变和染色体变异均导致生物可遗传的变异 DNA 主要分布在染色体上,
③在细胞分裂中, ④配子形成时, A. ①② B. ②③④ C. ③④ D. ①②③④
目的：测定人类基因组的全部
已获数据：31.6亿个碱基对，3.0～3.5万个基因
考点一
1. 据来源分 染色体 据与性别的关系分 性染色体
非同源染色体
2.理解基因与染色体行为存在平行关系
考点二 性别决定的类型
考点三 遗传系谱题历来是高考题中的热点内容。考查的知识点有：判定显性或隐性性
状遗传；判定基因位于常染色体或性染色体;确定亲代与子代的表现型或基因型； (1) ①男女患病的机会相等；②患者双亲中必有一方是患者，
患者多为杂合体；③家族中的患者有世代的连续性（患病的子女其父母中、祖
父母或外祖父母中必有患者）；④双亲无病时，子女一般不会发病，一旦发病
(2)
①男女患病的机会相等；②患者的双亲表现型往往正常，但都是致病基因的携 带者。出生患儿的可能性约为1/4,患者同胞约有2/3的可能性为致病基因的携带
者;③家族中患病者是散发的，没有世代的连续性；④近亲结婚时，子女中隐性
高三生物一轮复习基因工程课件
多细胞生物的检测，将每个受体细胞单独培 养并诱导发育成完整个体，检测这些个体是否摄 入目的基因，摄入的基因是否表达（是否表现出 相应的性状）。淘汰无变化的个体，保留有相应 变化的个体进一步培养、研究。 例：用棉铃饲喂棉 铃虫，如虫吃后不出现 中毒症状，说明未摄入 目的基因或摄入目的基 因未表达。如虫吃后中 毒死亡，则说明摄入了 抗虫基因并得到表达。
• 步骤一：目的基因的提取 3）根据已知的氨基酸序列合成DNA法 ： 根据已知蛋白质的氨 蛋白质的氨基酸序列 基酸序列，推测出相应的 推测 信使RNA序列，然后按 mRNA的核苷酸序列 照碱基互补配对原则，推 推测 测出它的结构基因的核苷 结构基因的核苷酸序列 酸序列，再通过化学方法， 化学合成 以单核苷酸为原料合成目 目的基因 的基因。
基因工程的成果在实际生产、生活中的应用有哪些？
医药卫生 基因诊断：用同位素或荧光分子制备DNA探针，利用DNA
分子杂交的原理检验被试样品的遗传信息
利用转基因的工程菌等生产基因工程药品
基因治疗：用健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞
培育优良品质的转基因作物或抗逆性转基因作物 农牧业 培育优良品质的转基因动物
（三）基因操作的基本步骤
• 上述三种目的基因提取的方法有何优缺点？
优点 鸟枪法 操作简便 广泛使用 专一性强 缺点 工作量大，盲目，分 离出来的有时并非一 个基因 操作过程麻烦，mRNA 很不稳定，要求的技 术条件较高
反转录法
根据已知氨基酸 专一性最强 仅限于合成核苷酸对 较少的简单基因 合成DNA法
重播
DNA被限制酶切断后有两个反向互补的“黏 性末端”。被同一种限制酶切断的几个DNA具有 相同的黏性末端，能够通过互补进行配对。
• 什么叫黏性末端？
2024届高三生物一轮复习课件第25讲+染色体变异与育种
杂交可以获得三倍体植株。
第一次杂交，得到三倍体种子。第二次：提供生长素，刺激子房发育成果实。
③秋水仙素处理过芽尖之后，得到的四倍体植株，整个植株的所有细胞都是四个染色体组吗？
秋水仙素处理后，分生组织分裂产生的茎、叶、花的细胞中染色体数目加倍，变成四个染色体组；而未处理的如根部细胞中染色体数仍为两个染色体组；
四倍体
四倍体
♂
减数分裂
受精作用
四倍体
♀
减数分裂
二倍体
出错
表示方法：4n 出错出错成因：①两个含有两个染色 体组的配子结合
一、染色体数目变异
四倍体
成因：②二倍体在胚或幼苗时期受某种因素影响， 体细胞在进行有丝分裂时，染色体只复制未分离。
染色体复制，未分离
9.四倍体
一、染色体数目变异
多倍体
芽尖是有丝分裂旺盛的地方，用秋水仙素处理可以抑制细胞有丝分裂时形成纺锤体，导致细胞内染色体数目加倍，从而得到四倍体植株。
途径：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。
①为什么用一定浓度的秋水仙素溶液滴在二倍体西瓜幼苗的芽尖？
②获得的四倍体为什么与二倍体杂交？联系第1问，能说出产生多倍体的基本途径吗？
问题：
(2)重复：
染色体增加了某一片段。
实例：果蝇棒状眼的形成。
b
b
f
思考：染色体结构变异中基因的结构发生变化了吗？
染色体结构上的缺失、重复、易位和倒位
染色体上的基因数量、排列顺序的改变
生物性状的改变（变异）
大多数染色体结构变异对生物体是不利的，甚至导致生物体死亡。
比较项目
染色体易位
交换
图解
2. 染色体结构变异
（1） 染色体结构变异的类型及实例
第一次杂交，得到三倍体种子。第二次：提供生长素，刺激子房发育成果实。
③秋水仙素处理过芽尖之后，得到的四倍体植株，整个植株的所有细胞都是四个染色体组吗？
秋水仙素处理后，分生组织分裂产生的茎、叶、花的细胞中染色体数目加倍，变成四个染色体组；而未处理的如根部细胞中染色体数仍为两个染色体组；
四倍体
四倍体
♂
减数分裂
受精作用
四倍体
♀
减数分裂
二倍体
出错
表示方法：4n 出错出错成因：①两个含有两个染色 体组的配子结合
一、染色体数目变异
四倍体
成因：②二倍体在胚或幼苗时期受某种因素影响， 体细胞在进行有丝分裂时，染色体只复制未分离。
染色体复制，未分离
9.四倍体
一、染色体数目变异
多倍体
芽尖是有丝分裂旺盛的地方，用秋水仙素处理可以抑制细胞有丝分裂时形成纺锤体，导致细胞内染色体数目加倍，从而得到四倍体植株。
途径：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。
①为什么用一定浓度的秋水仙素溶液滴在二倍体西瓜幼苗的芽尖？
②获得的四倍体为什么与二倍体杂交？联系第1问，能说出产生多倍体的基本途径吗？
问题：
(2)重复：
染色体增加了某一片段。
实例：果蝇棒状眼的形成。
b
b
f
思考：染色体结构变异中基因的结构发生变化了吗？
染色体结构上的缺失、重复、易位和倒位
染色体上的基因数量、排列顺序的改变
生物性状的改变（变异）
大多数染色体结构变异对生物体是不利的，甚至导致生物体死亡。
比较项目
染色体易位
交换
图解
2. 染色体结构变异
（1） 染色体结构变异的类型及实例
2025届高三生物一轮复习课件基因突变和基因重组
(9)减数分裂过程中，控制一对性状的基因不能发生基因重组( × )
典例(不定项)：基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几 种细胞分裂图像，下列说法正确的是（ D ）
A.甲图中基因a最可能来源于染色体的互换 B.乙图中基因a不可能来源于基因突变 C.丙产生的体细胞发生的变异属于染色体数量变异 D.丁图中基因a的出现最可能与基因重组有关
5.类型
（1）根据基因突变的原因分：自发突变和诱发突变
（2）根据基因突变后基因决定的表型分：显性突变（aa→Aa、AA）；
隐性突变（AA→Aa、aa)。
例：若自花受粉植物的一植株的某一个基因发生了突变，则: 最早在__当____代中能观察到该显性突变的性状；
最早在__子__一__代中能观察到该隐性突变的性状； 最早在__子__一__代中能出现显性突变纯合子；
对氨基酸序列的影响 只改变1个氨基酸或不改变 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列
基因突变 一定 导致基因结构的改变； 不一定 导致生物性状(填“一定”
或“不一定”)。不改变性状的原因：
①基因突变可能发生在 基因的非编码区或内含子（真核）中 。
②基因突变后形成的 密码子与原密码子决定的是同种氨基酸(密码子的简并性。)
抑癌基因： 其表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，
这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性。
(2)细胞的癌变：结肠癌发生的原因 如图是解释结肠癌(消化道恶性肿瘤)发生的简化模型： ③根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些 明显的特点？ A.能够无限增殖； B.形态结构发生显著变化； C.细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性 显著降低，容易在体内分散和转移。
典例(不定项)：基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几 种细胞分裂图像，下列说法正确的是（ D ）
A.甲图中基因a最可能来源于染色体的互换 B.乙图中基因a不可能来源于基因突变 C.丙产生的体细胞发生的变异属于染色体数量变异 D.丁图中基因a的出现最可能与基因重组有关
5.类型
（1）根据基因突变的原因分：自发突变和诱发突变
（2）根据基因突变后基因决定的表型分：显性突变（aa→Aa、AA）；
隐性突变（AA→Aa、aa)。
例：若自花受粉植物的一植株的某一个基因发生了突变，则: 最早在__当____代中能观察到该显性突变的性状；
最早在__子__一__代中能观察到该隐性突变的性状； 最早在__子__一__代中能出现显性突变纯合子；
对氨基酸序列的影响 只改变1个氨基酸或不改变 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列
基因突变 一定 导致基因结构的改变； 不一定 导致生物性状(填“一定”
或“不一定”)。不改变性状的原因：
①基因突变可能发生在 基因的非编码区或内含子（真核）中 。
②基因突变后形成的 密码子与原密码子决定的是同种氨基酸(密码子的简并性。)
抑癌基因： 其表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，
这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性。
(2)细胞的癌变：结肠癌发生的原因 如图是解释结肠癌(消化道恶性肿瘤)发生的简化模型： ③根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些 明显的特点？ A.能够无限增殖； B.形态结构发生显著变化； C.细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性 显著降低，容易在体内分散和转移。
2025届高三一轮复习生物课件：伴性遗传和人类遗传病课件
如果一只母鸡性反转成公鸡，这只公鸡与母鸡交配，后代的性别会是怎样的?
性别和其他性状类似，也是受遗传物质和环境共同影响的，性反转现象可能是某 种环境因素，使性腺出现反转现象，但遗传物质组成不变。
[易错提醒]
①并非所有生物都有性染色体。 无性别决定： 酵母菌、原核生物、病毒等
雌雄同体 ：豌豆（雌雄同花）、玉米（雌雄异花）、 无性染色体 水稻等部分植物；蚯蚓等少数动物
常染色体＋XY 常染色体＋XX
常染色体＋ZZ 常染色体＋ZW
生物实例
Байду номын сангаас
人及大部分动物、菠菜、大麻等 鳞翅目昆虫（蛾蝶类）、鸟类
人类性染色体
X染色体 Y染色体
（2）染色体组数目决定性别 蜜蜂、蚂蚁等
如蜜蜂中卵细胞受精则发育成雌蜂、卵细胞未受精 其性别与染色体的倍数有关，雄性为 则发育成雄蜂，雄蜂体细胞染色体数目只有雌蜂的一半！ 一个染色体组，雌性为两个染色体组。
1
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20
X
22
Y
XY
XX
摩尔根用的什么研究方法? 假说—演绎法
发现问题 为什么F2中白眼果蝇都是雄的？
控制白眼的基因（用a表示）在X染色体上， 提出假说 而Y染色体上不含有它的等位基因。 假说正确
演绎推理 实验验证
隐性♀ × 显性♂（纯合）
（5）基因决定性别
某种植物: B_T_为雌雄同株, bbT_为雄株, B_tt或bbtt为雌株。
（6）性反转
如黄鳝的性腺，从胚胎到性成熟是卵巢，只能产生卵子。产卵后的卵巢慢慢转化为 精巢，只产生精子。
性别和其他性状类似，也是受遗传物质和环境共同影响的，性反转现象可能是某 种环境因素，使性腺出现反转现象，但遗传物质组成不变。
[易错提醒]
①并非所有生物都有性染色体。 无性别决定： 酵母菌、原核生物、病毒等
雌雄同体 ：豌豆（雌雄同花）、玉米（雌雄异花）、 无性染色体 水稻等部分植物；蚯蚓等少数动物
常染色体＋XY 常染色体＋XX
常染色体＋ZZ 常染色体＋ZW
生物实例
Байду номын сангаас
人及大部分动物、菠菜、大麻等 鳞翅目昆虫（蛾蝶类）、鸟类
人类性染色体
X染色体 Y染色体
（2）染色体组数目决定性别 蜜蜂、蚂蚁等
如蜜蜂中卵细胞受精则发育成雌蜂、卵细胞未受精 其性别与染色体的倍数有关，雄性为 则发育成雄蜂，雄蜂体细胞染色体数目只有雌蜂的一半！ 一个染色体组，雌性为两个染色体组。
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摩尔根用的什么研究方法? 假说—演绎法
发现问题 为什么F2中白眼果蝇都是雄的？
控制白眼的基因（用a表示）在X染色体上， 提出假说 而Y染色体上不含有它的等位基因。 假说正确
演绎推理 实验验证
隐性♀ × 显性♂（纯合）
（5）基因决定性别
某种植物: B_T_为雌雄同株, bbT_为雄株, B_tt或bbtt为雌株。
（6）性反转
如黄鳝的性腺，从胚胎到性成熟是卵巢，只能产生卵子。产卵后的卵巢慢慢转化为 精巢，只产生精子。
大纲版高三生物一轮复习课件遗传和基因工程
遗传与基因工程
遗传与基因工程
遗传与基因工程
遗传与基因工程
遗传与基因工程
遗传与基因工程
遗传与基因工程
遗传与基因工程
遗传与基因工程
遗传与基因工程
遗传与基因工程
遗传与基因工程
遗传与基因工程
遗传与基因工程
遗传与基因工程
遗传与基因工程
遗传与基因工程
遗传与基工程
遗传与基因工程
遗传与基因工程
遗传与基因工程
遗传与基因工程
遗传与基因工程
遗传与基因工程
遗传与基因工程
遗传与基因工程
遗传与基因工程
遗传与基因工程
遗传与基因工程
遗传与基因工程
遗传与基因工程
遗传与基因工程
遗传与基因工程
遗传与基因工程
遗传与基因工程
遗传与基因工程
遗传与基因工程
遗传与基因工程
遗传与基因工程
遗传与基因工程
遗传与基因工程
遗传与基因工程
遗传与基因工程
遗传与基因工程
遗传与基因工程
遗传与基因工程
遗传与基因工程
遗传与基因工程
遗传与基因工程
遗传与基因工程
遗传与基因工程
遗传与基因工程
遗传与基因工程
高三生物一轮复习课件选修 基因工程
应用
基因克隆与转化技术广泛应用于基因 工程、蛋白质工程、细胞工程等领域 。
03 基因工程的基序列信息，筛选出目的基因。
化学合成法
根据已知基因序列，合成目的基因。
聚合酶链式反应（PCR）
利用特异性引物，通过PCR技术扩增目的基因。
基因克隆与转化
01
02
03
表达载体
选择合适的表达载体，如 质粒、病毒等，以实现目 的基因的高效表达。
诱导表达
通过诱导剂或特定条件， 诱导目的基因的表达。
表达产物检测
通过特定的检测方法，如 抗原抗体反应、生物活性 测定等，对目的基因的表 达产物进行检测和鉴定。
基因工程的应用实例
04
转基因植物
抗虫转基因植物
通过转入抗虫基因，使植 物具备抗虫性能，减少虫 害，提高产量。
02
基因工程的核心技术包括基因克 隆、载体构建、基因表达和基因 编辑等。
基因工程的发展历程
01
1970年代
基因工程的萌芽阶段，科学家开始探索基因重组的可能 性。
02
1980年代
基因工程进入快速发展阶段，实现了外源基因在大肠杆 菌中的表达。
03
1990年代
基因工程在医学、农业和工业等领域得到广泛应用，并 逐步发展成为现代生物技术的核心。
1.谢谢聆 听
给下一代。
应用
在基因工程中，载体常用于将 目的基因导入受体细胞，并在 受体细胞内表达目的基因。
基因克隆与转化
基因克隆
是指将目的基因从原始材料中分离出 来，并将其插入到载体中，以便将其 导入受体细胞的过程。
转化
是指将重组后的DNA分子导入受体 细胞的过程，使其在受体细胞内表达 目的基因。
高三生物一轮复习课件选修基因工程 PPT
三、基因治疗曙光初照
• 基因诊断:
也称为DNA诊断或基因探针技术,即在 DNA水平分析检测某一基因,从而对特定 得疾病进行诊断。
探针制备:放射性同位素(如32P)、荧光 分子等标记得DNA分子;
原理:利用DNA分子杂交原理;
• 基因诊断技术在什么方面发展迅速？
在诊断遗传性疾病方面发展迅速。目前 已经可以对几十种遗传病进行产前诊断。
• 基因探针:
基因探针就就是一段与目得基因或DNA互 补得特异核苷酸序列。她包括整个基因,或 基因得一部分;可以就是DNA本身,也可以 就是由之转录而来得RNA。
1)将细菌用CaCl2处理,以增大细菌细胞壁得通透 性。
2)使含有目得基因得重组质粒进入受体细胞。
3)目得基因在受体细胞内,随其繁殖而复制,由于 细菌繁殖得速度非常快,在很短得时间内就能获得 大量得目得基因。
目得基因与载体得结合过程,实际上就 是不同来源得基因重组得过程。
步骤三:目得基因导入受体细胞
目得基因进入受体细胞内,并且在受体细 胞内维持稳定和表达得过程,称为转化。
什么叫显微注射技术？
用口径为1μm得DNA注射器,将大量得 目得基因片段注入到受精卵得核内,然后 把经过注射得受精卵移植到另一只雌性 动物得子宫内,使受精卵发育为转基因动 物。
1、 限制性核酸内切酶——“分子手术刀”
限制酶主要就是从原核微生物中分离纯化 出来得。能识别双链DNA得某种特定核苷酸序 列,并且使每一条链中特定部位得两个核苷酸之 间 得磷酸二酯键断开。
特点:特异性。
即一种限制酶只能识别一种特定得核苷酸 序列,并且能在特定得切点上切割DNA分子。
大肠杆菌(EcoRΙ)得一种限制酶能识别 GAATTC序列,并在G和A之间切开。
2020届高中生物一轮复习人教版人类遗传病PPT课件(40张)
查的数据在班级或年级中进行汇总。
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考点清单
易错警示
1.关于遗传病的三个易错点提醒 (1)家族性疾病≠遗传病,先天性疾病≠遗传病。大多数遗传病是先天性疾病,但有些 遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出来。 (2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如白化病基因携带者;不携带遗传病 基因的个体也可能患遗传病,如染色体异常遗传病。 (3)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。
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(3)染色体异常遗传病 ①含义:由染色体异常引起的遗传病。 ②类型:染色体 结构 异常,如猫叫综合征; 染色体 数目 异常,如21三体综合征。 3.遗传病的监测和预防 (1)主要手段 ①遗传咨询:了解家庭病史,对是否患有某种遗传病做出诊断→分析遗传病的 传 递方式 →推算出后代的再发风险率→提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行产 前诊断等。 ②产前诊断包含 羊水检查 、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。 (2)意义:在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
是( A )。
A.先天性愚型
B.原发性高血压
C.猫叫综合征
D.苯丙酮尿症
解析 本题考查了先天性愚型、原发性高血压、猫叫综合征、 苯丙酮尿症等的病因。先天性愚型是由于21号染色体多了一条; 原发性高血压是多基因遗传病;猫叫综合征是由于5号染色体片 段缺失;苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。
答案 解析
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4.人类基因组计划与人体健康 (1)人类基因组 人体DNA所携带的全部遗传信息。 (2)参与国家及有关计划的几个时间、数据 ①参与国家:美国、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担了1%的测序任务。 ②正式启动时间:1990年。 ③人类基因组工作草图公开发表时间:2001年2月。 ④人类基因组的测序任务完成时间:2003年。 ⑤已获数据:人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为2.0万~2.5万 个。
2019届高三生物一轮复习第25讲基因突变和基因重组
6. 碱基对的缺失可造成染色体上基因的缺少。（ × ） 7. (2010·江苏卷)观察细胞有丝分裂中期染色体形态 可判断基因突变发生的位置。× ( ) 基因突变并未改变基因的数目和位置 8.细胞分裂的中期不发生基因突变( × ) 9. 一般来说，只有发生在生殖细胞中的突变才能通过 配子遗传给下一代( √ ) 基因突变不只发生在分裂间期 10.无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒DNA复制时均可 发生基因突变。( √ ) 11.基因突变的方向是由环境决定的,对生物适应环境一 基因突变是不定向的，有利有害取决于环境条件。 般有害。 ( × ) 12.基因是具有遗传效应的DNA片段，HIV的遗传物质是 RNA，不能发生基因突变。( × ) 13.基因突变具有随机性，分裂旺盛的细胞和停止分裂 的细胞基因突变频率相同。( × )
特点
发生 时间 意义
① 基因在DNA复制时的突变率最高，但不仅仅发生在DNA复制时。 ② 突变的利害性取决于生物的生存环境，还有些突变为中性突变。
【易错判断】 1.DNA分子中任意碱基对的增添、缺失和替换即是基因突 变.( × )
并非所有DNA片段都是基因；基因突变是基因结构内部发生变化.
2.基因突变一定会引起基因结构的改变，但不一定会引起 生物性状的改变( √ ) 3. (2011·安徽卷T4D)积聚在甲状腺细胞内的131I可能直接诱 ×) 发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代。 ( 4.若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变 ( × ) 基因突变分自然突变和诱发突变。 5. 基因突变会改变基因在染色体上的位置，突变的结果 就是产生等位基因。( × ) 基因突变的结果是形成新基因（原核生物无等位基因）。
不可遗传变异 （只是环境影响造成的，
生物 变异
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2.结论：基因是否有害与环境有关。 3.选择放松对人类的影响
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对位训练
3.个体发育和性状表现偏离正常，不仅仅是有害基因
造成的，还与环境条件不合适有关。下列说法中正
确的是
(
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二、人类基因组计划
1.目标：构建详细的人类基因组 遗传图 和 物理图 ， 并期望通过分析每个人类基因的功能和基因在 染色 体 上的位置，使医学专家们了解疾病的分子机制。
2.应用价值 (1)追踪疾病基因；(2)估计遗传风险；(3)用于优生 优育；(4)建立个体DNA档案；(5)用于 基因治疗。
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三、基因是否有害与环境有关
1.个体发育和性状表现偏离正常，不仅仅是 有害基因 造成的，还与 环境条件不合适有关。
2.判断某个基因的利与害，需与 多种环境因素进行综 合考虑。
四、“选择放松”
遗传病的“选择放松”，导致致病基因频率增加， 但“选择放松”造成有害基因的增多是有限的。基 因治疗所展示的美好前景，使人类有足够的能力面 对“选择放松”，改变其对健康和生存带来的影响。
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4.下列说法不正确的是
( D)
A.“选择放松”是指自然选择的压力减弱，使遗
传病患者得以生存和生育后代
B.“选择放松”会使致病基因频率有所升高，但这
种升高是限的
C.随着科学的发展，人类将有足够的能力面对“选
择放松”
D.无论环境如何变化，有害基因造成的影响是不可
第25讲 基因治疗和人类基因组计划
遗传病与人类未来 必备知识梳理
一、基因治疗
1.基因治疗是为细胞补上丢失的基因或 改变病变 的基 因，以达到治疗遗传性疾病的目的。
2.1990年，美国研究人员将 腺苷脱氨酶(ADA)基因 转移到SCID病人的 T淋巴细胞 中，然后把转基因 细胞回输到病人体内。 想一想 基因治疗的原理是什么？ 提示 基因重组。
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构建知识网络
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高频考点突破
考点一 基因治疗与策略
1.基因治疗是为细胞补上丢失的基因或改变病变的基
因，以达到治疗遗传性疾病的目的。
2.基因治疗SCID病的基本步骤
(1)让反转录病毒作为载体，首先将细菌中的ADA
纠正训练 下列有关基因治疗的说法中，正确的是 ( ) A.基因治疗已可以治愈所有遗传病 B.基因治疗的主要方法是让患者口服一些健康的外
源基因 C.基因治疗的主要原理是引入健康的基因修复患者
的缺陷基因 D.严重联合免疫缺陷症(SCID)的治疗成功说明基因
治疗已成为一种常用的临床治疗手段
)
A.苯丙酮尿症患者细胞中造成苯丙酮尿症的基因是
有害的
B.蚕豆病患者引起蚕豆病的缺陷基因是有害的
C.苯丙酮尿症患者经过治疗能和正常人一样生活并
能生育后代，从而使致病基因频率不断升高
D.人类缺乏合成维生素C的能力，这对人类来说是
有害的
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解析 基因是否有害与环境有关。蚕豆病患者不进食 蚕豆，就不会患病；人类缺乏合成维生素C的能力， 但是可以从环境中摄食维生素C；苯丙酮尿症患者不 能代谢食物中有的苯丙酮酸，所以造成该病的基因 是有害的，经过治疗没有选择发生，则致病基因频 率因遗传平衡而保持不变。 答案 A
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对位训练
1.半乳糖血症病人由于细胞内不能合成1 磷酸半乳
糖尿苷酰转移酶，从而导致体内半乳糖积累引起肝
脏等功能受损。美国的一位科学家用带有半乳糖苷
酶基因的噬菌体侵染患者的离体组织细胞，结果发
现这些组织能够利用半乳糖了，这种治疗疾病的方
法称为
考点二 基因是否有害与环境有关 1.有害基因对人体无害的实例
蚕豆病
维生素C的合成
缺陷基因
葡萄糖-6-磷酸脱 古洛糖酸内酯氧
氢酶基因
化酶基因
人类的性状表 现
人类免除伤害 的措施
进食蚕豆后会引起 急性溶血性疾病
无法合成维生素
C，缺乏维生素C 就会患坏血病
不进食蚕豆
正常环境中有足 量的维生素C， 人类可以通过摄 食补充
基因整合到病毒核酸上。
(2)用它去感染病人T淋巴细胞，体外培养T淋巴细
胞，筛选出ADA基因已整合到染色体上的细胞。
(3)将携带正常ADA基因的T淋巴细胞回注到病人体
内。
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3.基因诊断的原理 (1)探针就是用放射性同位素或荧光分子等标记的 DNA分子。 (2)基因诊断的原理是DNA分子的杂交原理。 (3)两次热处理：第一次对DNA进行热处理是为了 让DNA解旋成单链DNA进行扩增，第二次是为了 让单链DNA与探针DNA进行杂交。
①丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基
因男性 ③丈夫为患者，胎儿是男性时，不
需要对胎儿进行基因检测 ④当妻子为患者时，表
现型正常胎儿的性别应当为女性
A.①
B.②③ C.①② D.①④
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(C)
A.免疫治疗
B.化学治疗
C.基因治疗
D.药物治疗
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2.基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其
中一个人为X染色体上隐性基因决定的遗传病患
者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀
胎儿是否携带致病基因，则以下叙述正确的是
(D)
改变的
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解题思路探究
思维误区警示 易错清单 基因治疗的相关知识
(1)基因治疗的原理； (2)基因治疗的方法； (3)理解基因治疗的临床实例及应用前景。 错因分析 不能深刻理解基因治疗的原理、方法和 应用。
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