医学遗传学习题附答案第章肿瘤遗传学
医学遗传学习题(附答案)第13章肿瘤遗传学
11.肾母细胞瘤属于 得肿瘤。
第十二章 肿瘤遗传学(一)选择题(A 型选择题)r 以下哪个就是对Ph 染色体得正确描述:2•视网膜母细胞瘤(RB)得致病基因为:3.下列哪个基因为肿瘤转移抑制基因:4・下列哪种为慢性髓细胞白血病(CML)得标志染色体:5.存在于正常细胞中,在适当环境下被激活可引超细胞恶性转化得基因就是:8・Bloom 综合征(BS)属于10•共剂失调性毛细血管扩张症(AT)属于A ・ 22q+B ・ 22q- G 9q+D ・ 9q-der(22)t(9;22) (q34:q11)A. ras b 厂* C. p21D ・ MTS\E ・ NM13A. rasB. rbC. p21D ・ MTS\A ・ 13q14-B ・5p-D,t(8:14) EJ7q+A.癌基因B.抑癌基因 C •原癌基因D.抗癌基因E ・隐性癌基因6- Knudson 提出得“二次突变假说”中,非遗传性肿瘤得第一次突变发生在:A. 精子B.卵细胞C.受精卵D.体细胞 7 •慢性施细胞性白血病属于 _____ 得肿瘤。
E.生殖母细胞A.多基因遗传 C >遗传综合征D 、遗传易感性E 、单基因遗传A 、单基因遗传B 、多基因遗传C 、染色体畸变引超D 、遗传易感性 lb 染色体不住定综合詢9•视网膜母细胞瘤厲于得肿瘤。
B 、多基因遗传C 、染色体畸变引超D 、遗传易感性E 、染色体不稳定综合征A 、单基因遗传B 、多基因遗传 D 、遗传易感性E 、染色体畸变引超E 、单&丽可12•着色性干皮病(XP)就是一种罕见得、致死性AR 遗传病,发病率为1/250000O XP 属于17, RB 基因就是C. 细胞癌基因18. 在这二次突变学说中,第二次突变发生在C-原癌细胞D. 癌细胞19, 枷©基因产物就是一种20・S/S 基因产物就是一种A 、染色体畸变引超B 、遗传易感性C 、 染色体不稳定综合征D 、多基因遗传A 、多基因遗传 D.染色体畸变引超 ■ •冬邑依不婕疋粽合征 E.单基因遗传 C 、遗传易感性13.家族性结肠息肉病属于得肿瘤。
肿瘤遗传学
肿瘤遗传学第十六章肿瘤遗传学复习题一.名词解释1.体细胞遗传病2.肿瘤3.癌基因4.肿瘤抑制基因5.转化6.染色体不稳定综合征7.双微体二.填空题1.肿瘤形成后,可在生长,也可并其他组织器官,而的肿瘤恶性程度较高。
2.视网膜母细胞瘤的发生是由次独立而连续的引起的。
对遗传性病例来讲,第一次发生于,第二次则发生在。
非遗传性病例的次突变都发生在。
3.所有恶性肿瘤都是的结果。
4.Bloom综合征患者分子遗传学基础是基因的突变,其编码产物是家族中的一员。
5.肿瘤是起源,但肿瘤生长演进过程中会出现,演变为。
6.在一个恶性肿瘤细胞群体中,占主导地位的克隆称为。
该克隆的肿瘤细胞的染色体数目称为;占非主导地位的克隆称为。
由于细胞内外条件变化,和地位可相互转变。
7.1960年Nowell在慢性粒细胞性白血病中发现,它是易位形成,被约 %的慢性粒细胞性白血病细胞携有,该发现首次证明了一种与一种之间的恒定关系,故被认为是肿瘤研究的里程碑。
8.神经母细胞瘤细胞的和可见N-myc基因扩增以及号染色体相关的上皮生长因子受体(EGFR)基因过表达。
9.Wilms瘤细胞中通过微融合导入正常的号染色体可以抑制细胞的肿瘤特性,因位于该染色体上。
10.人肿瘤DNA可改变培养的鼠细胞系的,使其形成单层后继续层叠生长。
11.能够使细胞癌变的基因统称为,他们原是正常细胞中的一些基因,是细胞生长发育所必需的,一旦这些基因在、、及等方面发生了异常,就可以导致细胞无限增殖并出现恶性转化。
12.肿瘤发生的遗传学说有、和 .13.野生型P53蛋白是核内的一种化蛋白质,作为与特定的DNA结合。
一些外界的刺激因子如可引起P53蛋白水平升高,诱导G1 期、和细胞分化。
14.src家族编码的蛋白具有活性。
15.存在于病毒基因组中的癌基因称为,宿主序列中与其具有同源性的基因称为或。
三、选择题(一)A型题1.目前资料显示下列哪种人最易患Bloom综合征A.南非裔B.华裔C.犹太裔D.意大利裔E.日本裔2.在人类肿瘤中,肿瘤细胞有DMS 或HSR的病例占A.100%C.95%D.30%E.80%3.Bloom综合征患者细胞遗传学特征呈现基因组不稳定,原因在于A.DNA酶活性异常,导致染色体断裂B.紫外线过量照射C.BLM基因突变,不能修复DNA复制过程中出现的各种异常DNA结构D.长期接触丝裂霉素C等DNA损伤性试剂E.以上说法均正确4.下列遗传病哪一种致死性最强A.Bloom综合征B.共济失调毛细血管扩张症C.着色性干皮病D.血友病E.苯丙酮尿症5.两个无关FA个体的培养细胞融合,发现在一种DNA交联剂的各种浓度下,两个细胞均存活;分开培养则两个细胞均停止生长并死亡,以上现象可被用来确定:A.基因多效性B.拟表型C.遗传异质性D.延迟显性E.不规则显性6.在一肿瘤组织中发现85%的肿瘤细胞染色体数为52条,10%的肿瘤细胞染色体数为47条,其余5%为45条,该癌肿的染色体众数为A.47C.45D.48E.48.57.某种人类肿瘤细胞染色体数为72,称为A.近三倍体B.超三倍体C.超二倍体D.三倍体E.亚三倍体8.与Ph染色体形成的断裂点相关的癌基因是A.junB.srcC.sisD.mycE.abl9.Burkitt 淋巴瘤患者中常见的染色体重排涉及_______基因的异常激活和过量表达A.erbBB.c-mycC.rasD.srcE.raf10.人类首次发现的肿瘤抑制基因是A.P53B.RBC.WT1D.APCE.DCC11.下列哪一种不是癌基因产物A.生长因子类似物B.跨膜生长因子受体C.核内转录因子D.化学致癌物质E.结合GTP的蛋白质12.sis家族编码产物的作用是A.生长因子B.生长因子受体C.蛋白酪氨酸激酶D.结合GTPE.丝氨酸蛋白激酶13.能编码具有GTP酶活性的癌基因是A.mybB.srcC.sisD.rasE.abl14.目前已知的肿瘤抑制基因或癌基因中,在人类恶性肿瘤中变异率最高的是A.srcB.mycC.P53D.sisE.Rb15.首次从病毒中分离到的癌基因是A.srcB.fosC.WT1D.rasE.Rb(二)B型题A.癌B.肉瘤C.淋巴瘤D.白血病E.遗传性恶性肿瘤1.约85%的肿瘤是_________2.约5%的肿瘤是_________3.约3%的肿瘤是_________4.约2%的肿瘤是_________A.15q26B.9q21C.9p13D.13q14E.11p135.Bloom 综合征的编码基因定位在_________6.Faconi 贫血互补组C基因定位在_________7.视网膜母细胞瘤基因定位在_________8.Wilms瘤候选基因定位在_________A.<10B.50~100之间C.>100D.10~20E.20~509.正常细胞在含有5-溴尿嘧啶的培养基中单一细胞中期分裂相SCEs频数为_________10.Bloom综合征患者单一细胞中期分裂相SCEs频数为_________A.erbBB.rafC.mycD.H-rasE.src11.GTP结合蛋白_________12.DNA结合蛋白_________13.跨膜生长因子受体_________(三)X型题1.Bloom综合征患者常见的临床表现包括A.身材矮小B.免疫功能缺陷,慢性感染C.轻度颜面部畸形D.多在30岁之后发生各种肿瘤和白血病E.日光敏感性面部红斑2.体外培养Bloom综合征患者的细胞进行细胞遗传学诊断时,常用的细胞类型是A.T淋巴细胞B.B淋巴细胞C.骨髓细胞D.中性粒细胞E.咽上皮细胞3.共济失调毛细血管扩张症基因(AT)具有下列哪些功能A.抑制细胞凋亡B.控制免疫细胞对抗原的反应C.介导细胞对胰岛素的反应D.阻止基因重排E.与DNA损伤修复有关4.可以在胞核内起作用的细胞癌基因有A.mybB.fosC.sisD.srcE.abl5.肿瘤的单克隆起源假说认为A.同一肿瘤所有细胞都起源于一个前体细胞B.同一肿瘤所有细胞的基因突变是相同的C.肿瘤是突变细胞的单克隆增殖细胞群D.同一肿瘤所有细胞的染色体异常是相同的E.不同个体的同一类肿瘤都有相同的基因突变6.下列有关特异性标记染色体说法正确的是A.同一肿瘤中所有肿瘤细胞都具有相同的特异性标记染色体B.特异性标记染色体能够在肿瘤细胞中稳定遗传C.特异性标记染色体与肿瘤的恶性程度及转移能力密切相关D.Ph染色体作为CML的特异性标记染色体,所有CML患者的肿瘤细胞都携带E.特异性标记染色体的形成是非随机事件7.染色体数目或结构改变可能导致哪些分子事件发生,使受累细胞克隆瘤性增殖A.原癌基因转录调节异常B.肿瘤抑制基因大片段缺失C.原癌基因扩增D.原癌基因突变E.凋亡基因失活8.对于引起肿瘤的逆转录病毒说法正确的是A.缺陷型逆转录病毒基因组内部有与野生型病毒基因序列不同的插入部分B.野生型逆转录病毒基因组可插入到宿主细胞基因组中控制细胞增殖的位点而诱导肿瘤产生C.逆转录病毒是RNA病毒,故其基因组不可以整合到宿主细胞的基因组中D.缺陷型逆转录病毒插入片段编码的蛋白质在宿主细胞中成为肿E.细胞癌基因均可在逆转录病毒基因组中找到与之具有同源性的序列9.野生型P53基因A.是癌基因B.是抑癌基因C.是细胞癌基因D.产物能活化P21基因转录E.一定情况下,产物能启动程序性死亡过程四.问答题1.Bloom综合征患者的染色体不稳定性主要表现在哪几个方面?2.简述细胞原癌基因激活的机理。
2020医学遗传学考试复习题及答案
医学遗传学考试复习题及答案第一章绪论(一)选择题(A 型选择题)1.医学遗传学研究的对象是。
A.遗传病B.基因病C. 分子病D. 染色体病E.先天性代谢病3. 多数恶性肿瘤的发生机制都是在的基础上发生的A. 微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D. 遗传物质改变E.大量吸烟4. 成骨不全症的发生。
A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C.完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 完全由遗传因素决定发病7.苯丙酮尿症的发生。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D. 基本上由遗传因素决定发病E. 发病完全取决于环境因素10.原发性高血压的发生。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
11.Down综合征的发生。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
15.哮喘病的发生。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
17.环境因素诱导发病的单基因病为。
A.Huntington舞蹈病B.蚕豆病C.白化病D.血友病A E.镰状细胞贫血填空题美国率先提出人类基因组计划于1990年启动,至2005年完成此计划。
线粒体是一种半自主细胞器,受线粒体基因组和核基因组两套遗传系统共同控制。
3.人类常见的多基因性状有身高、智力和肤色等。
4.人类遗传病的主要类型是多基因病、染色体病、单基因病和体细胞病。
5. T和C的碱基替换属于转换。
医学遗传学(第4版) 第13章_肿瘤遗传学
第四节 肿瘤发生的遗传学理论
五、肿瘤的多步骤遗传损伤学说
致癌因素 促癌因素
正常细胞
细胞增殖异常 干细胞化
细胞克隆性扩增 良性肿瘤形成
启动期
促进期 进 展 期
恶性肿瘤形成
转移期
恶性肿瘤侵袭 与转移
第五节
遗传性恶性肿瘤
一、常染色体显性遗传恶性肿瘤综合征 1. 视网膜母细胞瘤(retinoblastoma, RB) MIM 180200 RB是一种起源于胚胎视网膜细胞的眼内 恶性肿瘤,遗传方式为常染色体显性遗传, 儿 童 早 期 即 发 病 , 发 生 率 约 1/21 000 ~ 1/10 000,多在4岁以前发病。
第五节
遗传性恶性肿瘤
一、常染色体显性遗传恶性肿瘤综合征 2. Wilms瘤(Wilms tumor, WT) Wilms瘤是由于由于保留有胚胎分化潜 能的肾干细胞功能异常所致,发病率约为 1/10 000,占婴儿肿瘤的8%,3/4的肿瘤发 生在4岁前,90%在20岁内发生。
第五节
遗传性恶性肿瘤
一、常染色体显性遗传恶性肿瘤综合征 2. Wilms瘤(Wilms tumor, WT)
的 BCR 基因融合在一起,形成位于 22 号易位 染色体上的BCR/ABL融合基因。
第三节
肿瘤抑制基因
肿 瘤 抑 制 基 因 (tumor suppressor gene)是一类存在于正常细胞中的、与原癌 基因共同调控细胞生长和分化的基因,也 称抗癌基因(anti-oncogene)或隐性癌基因
第四节 肿瘤发生的遗传学理论
三、肿瘤抑制基因理论:二次突变假说
遗传性肿瘤
受精卵
一次突变体细胞
二次突变体细胞
恶性增殖细胞
遗传学试题资料:肿瘤遗传学
1. 癌基因在细胞水平呈(),一个等位基因的突变足以使正常细胞发生恶变。
Ras蛋白是一个位于细胞膜内部,存在于细胞膜上信号转导蛋白。
当它被细胞外因子激活时,便会从GDP状态变为有活性的GTP状态,产生刺激细胞生长的信号。
而突变的Ras蛋白始终处于被激活的GTP活性状态。
现已在许多肿瘤中发现了ras 基因的点突变。
(6.0分)A.显性P211B.共显性C.中间显性D.不规则显性E.延迟显性2. 尽管在大多数情况下,这些家族性肿瘤呈常染色体显性遗传,但其发生需要相应的肿瘤抑制基因的基因座上两个等位基因的()。
(6.0分)A.一个失活B.一个扩增C.全部扩增D.相互融合E.全部失活P219,2203. Dara is a 40 year-old woman who has just been found to have breast cancer. Because of additional family history of breast cancer, her sisters are concerned that an inherited mutation is responsible for the cancer.A clinical geneticist discusses these concerns with the family and they decide to proceed with genetic testing. What type of sample would she get from Dara’s doctor to do this testing?(8.0分)A.Biopsy of the tumorB.Whiteblood cellsC.Redblood cellsD.BonemarrowE.Cellline from the tumorA.肿瘤活检B..血白细胞C.血红细胞D骨髓E大肠杆菌细胞从肿瘤4. Which of the following types of mutations would you expect to cause cancer when it occurs in an oncogene?(8.0分)A.A loss of function mutationB.Again of function mutationC.Gene amplification 基因增值D.Aor BE.B or C (原癌基因扩增)5. Jill is concerned about her risk of hereditary breastcancer. Which of the following family histories would be most likely to be associated with a germline mutation that would predispose Jill to breast cancer(If she inherited that mutation)?(8.0分)A.Breast cancer in Jill's paternal aunt at age 40 years and in her paternalgrandmother at age 45 yearsB.Breast cancer in Jill's mother at age 60 yearsC.Breast cancer in Jill's paternal grandmother at age 60 years and in hermaternal grandmother at age 62 yearsD.Breastcancer in Jill's paternal aunt at age 55 years and prostate cancer in her father at age 62 yearsE.Breastcancer in Jill's mother at age 60 years and prostate cancer in her father atage62 years6. A 4-year old girl is seen by a dermatologist.The child has fair skin with many freckled areas and is very sensitive to light.She sunburns easily and does not like to play outdoors.Some of her freckled are asseem large and one is irritated.A defect in which DNA repair process is mos tlikely the cause of her photosensitivity? (8.0分)A.Baseexcision repairB.MismatchrepairC.Non-homologousend joiningD.Nucleotideexcision repair.E.SOSrepair7. A colonoscopy on a 20-year-old man reveals several hundred growths on the epithelial surface of the large bowel. Histologic examination of biopsied tissue revealed mild to moderate cellular dysplasia. DNA analysis is most likely to reveal a mutation in which gene? (8.0分)A.APC 家族性结肠息肉症P207B.DCC 家族性非息肉性结肠癌P223C.MLH1 FAP家族性腺瘤性息肉病D.RAS G ProteinE.TP53 Li-Fraumeni Syndromes8. Jack’s father and son were both affected byretinoblastoma when they were children, but Jack himself was not.Which of the following is the most likely explanation for the incomplete penetrance of the RB mutation in Jack, who is an obligate carrier of the mutation? (8.0分)(2次打击)A.No somatic mutation in RB occurred in any of Jack’s retinal cellsB.Aspontaneous reversion of the RB mutation occurred early in Jack’s developmentC.Jackinherited a second site mutation that counteracts the RB mutationD.Jackcarries a duplication of his wild-type copy of RBE.Jackcarries a somatic deletion of the mutant RB allele9. Thus far, two genes have been found that can cause autosomal dominant breast cancer (one on chromosome 13 and one on chromosome17).This is best described as an example of: (8.0分)A.LinkageB.AllelicheterogeneityC.SyntenyD.LinkagedisequilibriumE.Locusheterogeneity10. Autosomal dominant breast cancer caused by mutationsin the BRCA1 gene (chromosome 17) is characterized by:(8.0分) 中英文书的中文翻译A.relativel yearly age of onset of the diseaseB.increased incidence of breast cancer in males BRCA1对男性无影响p395C.increased risk of ovarian cancer (卵巢癌)D.increased risk of small cell lung cancer (肺小细胞癌)E.Aand C11. Which of the following is true of autosomal dominantbreast cancer?(8.0分)A.Itis characterized by locus heterogeneityB.It accounts for nearly half of all breast cancer cases in the United StatesC.It can be detected by hybridization with a single oligonucleotide probe它可以由一个单一的寡核苷酸探针杂交检测?D.Penetranceis close to 100%, with nearly all gene carriers developing breast cancer by age80E.Autosomaldominant breast cancer affects females but not males男性和女性都可以遗传和传播常染色体显性遗传的患癌易感性12. Concerning retinoblastoma, which of the following is not predicted by the two-hit model? (8.0分) P225A.sporadictumors will be unifocalB.inheritedtumors will be multifocalC.penetranceis incompleteD.two copies of the gene must be disabled for tumor expression to occurE.imprinting will be observed13. Phosphorylation of gene product by cyclin-dependentkinases (CDK); binding of gene product to transcription factors such as E2F (8.0分)A.RetinoblastomaB.AchondroplasiaC.Neurofibromatosistype 1D.HuntingtondiseaseE.Marfansyndrome由细胞信号、CKI、CDK和细胞周期素、Rb蛋白家族、E2F蛋白、细胞周期相关基因共同组成了一个将细胞信号逐级传递给细胞周期相关基因的调节通路,即Rb通路。
医学遗传学16肿瘤遗传学engv
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Medical Genetics
1. General
Cancer is a very common disease, affecting about 1 in 3 individuals, and about half the people that contract cancer will die as a direct result of their disease.
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Sporadic retinoblastoma is a trait in which the affected individual has not inherited any mutant alleles of the retinoblastoma gene.
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16 遗传与肿瘤发生 Cancer Genetics
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The ancient Greeks believed that cancer was caused by too much body fluid they called "black bile."
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The mutations occur after birth and result in tumor formation. Tumors usually develop in only one eye and patients are not at high risk for other cancers. Both alleles need to be mutated in a single cell, and that is why this form typically occurs only in one eye.
医学遗传学试题及参考答案
《医学遗传学》试题及参考答案一、选择题(单选题,每题2分,共50分)1.人类l号染色体长臂分为4个区,靠近着丝粒的为( )。
A.O区B.1区C.2区D.3区E.4区2.DNA分于中碱基配对原则是指( )A.A配丁,G配C B.A配G,G配TC.A配U,G配C D.A配C,G配T E.A配T,C配U3.人类次级精母细胞中有23个( )。
A.单价体B.二价体 C.单分体 D.二分体E.四分体4.46,XY,t(2;5)(Q21;q31)表示( )。
A.一女性体内发生了染色体的插入B.一男性体内发生了染色体的易位C.一男性带有等臂染色体D.一女性个体带有易位型的畸变染色体E.一男性个体含有缺失型的畸变染色体5.MN基因座位上,M出现的概率为o.38,指的是( )。
A基因库B.基因频率C基因型频率D亲缘系数E.近婚系数6.真核细胞中的RNA来源于( )。
A.DNA复制B.DNA裂解C.DNA转化D.DNA转录 E .DNA翻译7.脆性X综合征的临床表现有( )。
A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C.智力低下伴肌张力亢进。
特殊握拳姿势、摇椅足D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼8.基因型为p‘邝‘的个体表现为( )。
A 重型9地中海贫血B.中间型地中海贫血C 轻型地中海贫血D静止型。
地中海贫血E.正常9.慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病,如果外显率为90%,一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为( )。
A.50%B.45%C.75%D.25%E.100%10.嵌合体形成的原因可能是( )。
A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D.生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E.卵裂过程中发生了染色体丢失11.人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA,其分子组成是( )。
医学遗传学试题及答案(复习)
医学遗传学复习思考题第1章1.名词:遗传病:由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病:指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病:临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。
2.遗传病有哪些主要特征?分为哪5类?特征:基本特征:遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类:单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律,自由组合律应用.第2章1.名词:(第七章)核型:一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析:将待测细胞的全部染色体按照Denver(丹佛)体制经配对、排列,进行识别和判定的分析过程,成为核型分析Denver体制:指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统,Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点,将人类体细胞的46条染色体分为23对,7组,其中22对为男女所共有,称常染色体,以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号,另外一对与性别有关,随性别而异,称性染色体。
Xx代表女性,而xy代表男性。
2.莱昂假说(1)雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性,其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质,在遗传上失去活性。
(2失活发生在胚胎发育的早期(人胚第16天);在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。
(3)两条X染色体中哪一条失活是随机的,但是是恒定的。
3.染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体;主要化学成分DNA 和组蛋白;分为常染色质、异染色质。
第3章1.名词:基因:基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。
基因组:一个体细胞所含的所有遗传物质的总和,包括核基因组和线粒体基因组。
基因家族:指位于不同染色体上的同源基因。
2.断裂基因的结构特点,断裂基因如何进行转录真核生物结构基因,由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成,去除非编码区再连接后,可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质,这些基因称为断裂基因,一个断裂基因能够含有若干段编码序列,这些可以编码的序列称为外显子.在两个外显子之间被一段不编码的间隔序列隔开,这些间隔序列称为内含子.转录:基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA。
最新医学遗传学习题集及答案
医学遗传学习题集第一单元医学遗传学概论一、填空题1.细胞遗传学研究遗传的基础和行为与的关系。
2.免疫遗传学研究免疫反应的和遗传调控。
3.肿瘤遗传学研究的遗传基础,包括的改变,的作用及其异常改变。
4.临床遗传学研究遗传病的等。
5.根据遗传物质改变是染色体畸变还是基因突变,遗传性疾病可分为和。
基因病又可分为和,其中病种类较多,而发病率较高。
6.细胞遗传学方法可对染色体病做出诊断,而生物化学或分子生物学的方法适用于的诊断。
7. 是由特定体细胞的遗传物质改变所致的疾病,可在基因层次或染色体层次,特点是。
线粒体遗传病是由线粒体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病,线粒体基因突变而致的线粒体遗传病呈方式。
二、选择题1.表现为母系遗传的遗传病是。
A.染色体病B.单基因病C.多基因病D.线粒体病 E.体细胞病2.先天性疾病是指。
A.出生时即表现出来的疾病B.先天畸形C.遗传病D.非遗传病E.以上都不是3.遗传病最主要的特点是。
A.先天性B.不治之症C.家族性D.罕见性E.遗传物质改变4.遗传病中种类最多的是。
A.常染色体显性遗传病B.X连锁隐性遗传病C.多基因遗传病 D.单基因遗传病 E.Y连锁遗传病5.遗传病中发病率最高的是。
A.常染色体隐性遗传病B.X连锁隐性遗传病C.单基因遗传病 D.多基因遗传病 E.体细胞遗传病6.不能在世代间垂直传递的遗传病是。
A.常染色体遗传病B.多基因遗传病C.单基因遗传病D.体细胞遗传病E.性连锁隐性遗传病7.研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于。
A. 医学遗传学B. 临床遗传学C. 群体遗传学D.人类遗传学 E.群体遗传学8.细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与的关系。
A. 遗传变异B. 疾病发生C. 遗传性疾病D. 先天性疾病 E.家族性疾病9.下列属于单基因遗传病的疾病是。
A.冠心病B.糖尿病C.血友病D.唇裂E.脊柱裂三、问答题1.怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病?2.遗传性疾病有哪些特征?3.什么是遗传病?有那些类型?4.简要说明多基因遗传病、体细胞遗传病和线粒体遗传病的遗传特点。
《医学遗传学》期末重点复习题及答案
《医学遗传学》期末重点复习题及答案篇一:医学遗传学试题及答案(复习)医学遗传学复习思考题第1章1.名词:遗传病:由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病:指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病:临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。
2.遗传病有哪些主要特征?分为哪5类?特征:基本特征:遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类:单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律,自由组合律应用。
第2章1.名词:(第七章)核型:一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析:将待测细胞的全部染色体按照Denver(丹佛)体制经配对、排列,进行识别和判定的分析过程,成为核型分析2.莱昂假说(1)雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性,其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质,在遗传上失去活性。
(2失活发生在胚胎发育的早期(人胚第16天);在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。
(3)两条X染色体中哪一条失活是随机的,但是是恒定的。
3.染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体;主要化学成分DNA和组蛋白;分为常染色质、异染色质。
第3章1.名词:基因:基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。
基因组:一个体细胞所含的所有遗传物质的总和,包括核基因组和线粒体基因组。
基因家族:指位于不同染色体上的同源基因。
2.断裂基因的结构特点,断裂基因如何进行转录真核生物结构基因,由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成,去除非编码区再连接后,可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质,这些基因称为断裂基因,一个断裂基因能够含有若干段编码序列,这些可以编码的序列称为外显子。
在两个外显子之间被一段不编码的间隔序列隔开,这些间隔序列称为内含子。
转录:基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA。
3.基因突变的概念和方式和个方式特点。
医学遗传学试题及答案(二)
《医学遗传学》答案第1章绪论一、填空题1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病2、突变基因遗传素质环境因素细胞质二、名词解释1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病,遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变,也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。
2、主要受一对等位基因所控制的疾病,即由于一对染色体(同源染色体)上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。
呈孟德尔式遗传。
3、染色体数目或结构异常(畸变)所导致的疾病。
4、在体细胞中遗传物质的改变(体细胞突变)所引起的疾病。
第2章遗传的分子基础一、填空题1、碱基替换同义突变错义突变无义突变2、核苷酸切除修复二、选择题 1、A三、简答题1、⑴分离律生殖细胞形成过程中,同源染色体分离,每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一条;位于同源染色体上的等位基因也随之分离,生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个;对于亲代,其某一遗传性状在子代中有分离现象;这就是分离律。
⑵自由组合律生殖细胞形成过程中,非同源染色体之间是完全独立的分和随机,即自由组合定律。
⑶连锁和交换律同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的,构成一个连锁群;同源染色体上的基因连锁群并非固定不变,在生殖细胞形成过程中,同源染色体在配对联会时发生交换,使基因连锁群发生重新组合;这就是连锁和交换律。
第3章单基因遗传病一、填空题:1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传2、系谱分析法3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员4、高5、常染色体、无关6、 1/4、2/3、正常、1/27、半合子8、 Y伴性遗传 9、环境因素 10、基因多效性11、发病年龄提前、病情严重程度增加 12、表现型、基因型二、选择题——A型题1、B2、A3、C4、D5、D6、A7、D8、BB型题1、A2、D3、B4、C5、D6、C7、B8、C三、名词解释:1、所谓系谱(或系谱图)是从先证者入手,追溯调查其所有家族成员(直系亲属和旁系亲属)的数目、亲属关系及某种遗传病(或性状)的分布资料绘制而成的图解。
医学遗传学习题(附答案)第1章 绪论
第一章绪论(一)选择题(A 型选择题)1.医学遗传学研究的对象是______。
A.遗传病B.基因病C. 分子病D. 染色体病E.先天性代谢病2.遗传病是指______。
A.染色体畸变引起的疾病 B.遗传物质改变引起的疾病 C.基因缺失引起的疾病D.“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病3. 多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的A. 微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D. 遗传物质改变E.大量吸烟4. 成骨不全症的发生______。
A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 完全由遗传因素决定发病5.唇裂的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
6.维生素C缺乏引起的坏血病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 遗传因素和环境因素对发病都有作用7.苯丙酮尿症的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D. 基本上由遗传因素决定发病E. 发病完全取决于环境因素8.蚕豆病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
9.白化病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
医学遗传学习题(附答案)第13章 肿瘤遗传学
第十二章肿瘤遗传学(一)选择题(A型选择题)1.以下哪个是对Ph染色体的正确描述:A.22q+ B.22q- C.9q+D.9q- E.der(22)t(9;22)(q34;q11)2.视网膜母细胞瘤(RB)的致病基因为:A.ras B.rb C.p21 D.MTS1 E.NM233.下列哪个基因为肿瘤转移抑制基因:A.ras B.rb C.p21 D.MTS1 E.NM234.下列哪种为慢性髓细胞白血病(CML)的标志染色体:A.13q14- B.5p- C.22q- D.t(8;14) E.17q+5.存在于正常细胞中,在适当环境下被激活可引起细胞恶性转化的基因是:A.癌基因 B.抑癌基因 C.原癌基因D.抗癌基因 E.隐性癌基因6.Knudson提出的“二次突变假说”中,非遗传性肿瘤的第一次突变发生在:A.精子 B.卵细胞 C.受精卵 D.体细胞 E.生殖母细胞7.慢性髓细胞性白血病属于______的肿瘤。
A. 多基因遗传B. 染色体畸变引起C. 遗传综合征D. 遗传易感性E. 单基因遗传8.Bloom综合征(BS)属于______。
A. 单基因遗传B. 多基因遗传C. 染色体畸变引起D. 遗传易感性E. 染色体不稳定综合征9.视网膜母细胞瘤属于______的肿瘤。
A. 单基因遗传B. 多基因遗传C. 染色体畸变引起D. 遗传易感性E. 染色体不稳定综合征10.共剂失调性毛细血管扩张症(AT)属于______。
A. 单基因遗传B. 多基因遗传C. 染色体不稳定综合征D. 遗传易感性E. 染色体畸变引起11.肾母细胞瘤属于______的肿瘤。
A. 染色体畸变引起B. 遗传易感性C. 染色体不稳定综合征D. 多基因遗传E. 单基因遗传12.着色性干皮病(XP)是一种罕见的、致死性AR遗传病,发病率为1/250000。
XP 属于______。
A. 多基因遗传B. 染色体不稳定综合征C. 遗传易感性D. 染色体畸变引起E. 单基因遗传13.家族性结肠息肉病属于______的肿瘤。
遗传学习题附答案
1.ABCDE 2、BE 3、BCD
(三)名词解释
1.先天性疾病:先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病。
2.家族性疾病:家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病,即一个家族中有两个以上的成员患病。
(四)问答题
1.遗传病的特征(1).遗传物质发生改变.(2)绝大多数遗传物质的改变发生在生殖细胞内,故具有向下一代垂直传递的现象.(3)遗传病的发生可能与环境因素无关,也可能是与环境因素共同作用的结果,但遗传因素起主导作用,而一般的疾病则与遗传物质无关,仅是环境因素的结果.
3.属于不规则显性的遗传病为
A.软骨发育不全 B.多指症 C.Huntington舞蹈病 D.短指症 E.早秃
4.属于从性显性的遗传病为
A.软骨发育不全 B.多指症 C.Huntington舞蹈病 D.短指症 E.早秃
(五)填空题
1.转录 翻译 2.加帽、加尾、剪接
第三章 基因突变
(一)A型选择题
1.属于颠换的碱基替换为
A.G和T B.A和G C.T和C D.C和U E.T和U
2.同类碱基之间发生替换的突变为
A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换
4.hnRNA的修饰、加工过程包括:
A.戴帽 B.加尾 C.切除内含子,拼接外显子 D、在细胞质中进行加工、修饰 E.螺旋
(三)名词解释
1.基因组 2.多基因家族 3.GT-AG法则
(四)问答题
1、简述断裂基因的特点
2.说明RNA编辑的生物学意义
(五)填空题
条多肽链 E、一个基因一种蛋白质
3、现代遗传学认为,基因是:
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第十二章肿瘤遗传学(一)选择题(A型选择题)1.以下哪个是对Ph染色体的正确描述:A.22q+ B.22q- C.9q+D.9q- E.der(22)t(9;22)(q34;q11)2.视网膜母细胞瘤(RB)的致病基因为:A.ras B.rb C.p21 D.MTS1 E.NM233.下列哪个基因为肿瘤转移抑制基因:A.ras B.rb C.p21 D.MTS1 E.NM234.下列哪种为慢性髓细胞白血病(CML)的标志染色体:A.13q14- B.5p- C.22q- D.t(8;14) E.17q+5.存在于正常细胞中,在适当环境下被激活可引起细胞恶性转化的基因是:A.癌基因 B.抑癌基因 C.原癌基因D.抗癌基因 E.隐性癌基因6.Knudson提出的“二次突变假说”中,非遗传性肿瘤的第一次突变发生在:A.精子 B.卵细胞 C.受精卵 D.体细胞 E.生殖母细胞7.慢性髓细胞性白血病属于______的肿瘤。
A. 多基因遗传B. 染色体畸变引起C. 遗传综合征D. 遗传易感性E. 单基因遗传8.Bloom综合征(BS)属于______。
A. 单基因遗传B. 多基因遗传C. 染色体畸变引起D. 遗传易感性E. 染色体不稳定综合征9.视网膜母细胞瘤属于______的肿瘤。
A. 单基因遗传B. 多基因遗传C. 染色体畸变引起D. 遗传易感性E. 染色体不稳定综合征10.共剂失调性毛细血管扩张症(AT)属于______。
A. 单基因遗传B. 多基因遗传C. 染色体不稳定综合征D. 遗传易感性E. 染色体畸变引起11.肾母细胞瘤属于______的肿瘤。
A. 染色体畸变引起B. 遗传易感性C. 染色体不稳定综合征D. 多基因遗传E. 单基因遗传12.着色性干皮病(XP)是一种罕见的、致死性AR遗传病,发病率为1/250000。
XP 属于______。
A. 多基因遗传B. 染色体不稳定综合征C. 遗传易感性D. 染色体畸变引起E. 单基因遗传13.家族性结肠息肉病属于______的肿瘤。
A. 多基因遗传B. 染色体不稳定综合征C. 遗传易感性D. 单基因遗传E. 染色体畸变引起14.Fanconi贫血症(FA)属于______。
A. 多基因遗传B. 染色体畸变引起C. 遗传易感性D. 单基因遗传E. 染色体不稳定综合征15.Burkitt淋巴瘤属于______的肿瘤。
A. 多基因遗传B. 染色体畸变引起C. 遗传易感性D. 单基因遗传E. 染色体不稳定综合征16.神经纤维瘤(NF1)又称Von Recklinghausen病,属于______的肿瘤。
A. 多基因遗传B. 染色体畸变引起C. 单基因遗传D. 遗传易感性E. 染色体不稳定综合征17.RB基因是______。
A.抑癌基因 B.癌基因 C.细胞癌基因D.肿瘤转移基因 E.肿瘤转移抑制基因18.在这二次突变学说中,第二次突变发生在______。
A.卵子 B.体细胞 C.原癌细胞D.癌细胞 E.精子19.MYC基因产物是一种______。
A.酪氨酸激酶 B.生长因子 C.DNA结合蛋白D.表皮生长因子 E.神经递质20.SIS基因产物是一种______。
A.酪氨酸激酶 B.表皮生长因子 C.DNA结合蛋白D.生长因子 E.神经递质21.SRC基因产物是一种______。
A.神经递质 B.生长因子 C.DNA结合蛋白D.表皮生长因子 E.酪氨酸激酶22.在某种肿瘤中,如果某种肿瘤细胞系生长占优势或细胞百分数占多数,此细胞系就称为该肿瘤的______。
A.干系 B.旁系 C.众数D.标志细胞系 E.非标志细胞系23.视网膜母细胞瘤的特异性标志染色体是A.Ph染色体 B.13q缺失 C.8、14易位D.11p缺失 E.11q缺失24.Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是______。
A.Ph染色体 B.13q缺失 C.8、14易位D.11p缺失 E.11q缺失25.慢性髓细胞性白血病的特异性标志染色体是______。
A.Ph染色体 B.13q缺失 C.8、14易位D.11p缺失 E.11q缺失26.以下______不是共剂失调性毛细血管扩张症的特点A.AR遗传 B.无免疫缺陷 C.染色体具不稳定性D.单基因遗传 E.毛细血管扩张27.Bloom综合征的遗传学特征没有______。
A.姐妹染色单体交换 B.四射体结构 C.染色体脆性D.断裂性突变 E.染色体不稳定28.着色性干皮病的特点没有______。
A.AR遗传 B.对光敏感 C.易患皮肤癌D.四射体结构 E.染色体不稳定29.Fanconi贫血症的遗传方式属于______。
A.多基因遗传 B.AD遗传 C.XR遗传D.XD遗传 E. AR遗传30.Fanconi贫血症遗传学特征没有______。
A. 染色体脆性B. AR遗传C. DNA链内或两条互补链之间的两个核苷酸之间形成交联D. 染色体断裂E. 染色体不稳定31.Fanconi贫血症临床特点之一是______。
A.发育正常 B.血细胞减少 C.对光敏感D.白血病发生率低 E.易患皮肤癌32.不属于抑癌基因的是______。
A.rb B.p53 C.SRC D.p16 E.NM23 33.属于原癌基因的是______。
A.p53 B.pten C.rb D.ras E.NM2334.大多数恶性肿瘤细胞的染色体为______,而且在同一肿瘤内染色体数目波动的幅度较大。
A.二倍体B. 假二倍体C. 多倍体D.整倍体E. 非整倍体35.人们不仅认识到______是肿瘤细胞的一大特征,还对肿瘤发生的染色体机制作了大量探索。
A. 染色体异常B.基因突变C. 染色体脆性D. 染色体数目异常E. 染色体结构畸变36.在恶性肿瘤细胞内常见到结构异常的染色体,如果一种异常的染色体较多地出现在某种恶性肿瘤的细胞内,就称为______。
A. 染色体畸变B. 染色体变异C. 染色体脆性D. 标志染色体E. 异常染色体37.在一个干系内的标志染色体往往相同,说明肿瘤起源于同一个祖细胞。
______是恶性肿瘤的特点之一,可分为特异性与非特异性两种。
A. 染色体畸变B. 染色体变异C. 染色体脆性D. 异常染色体E. 标志染色体38.特异性标志染色体是经常出现于同一种肿瘤内的标志染色体。
比较突出的例子是慢性髓细胞性白血病(CML)中的______。
A. Ph染色体B. Bar小体D. +8E. t(8;14)(q24;q32)39.慢性髓细胞性白血病(CML)患者中______为Ph阳性。
A. 50%B. 95%%D. 65%E. 40%40.视网膜母细胞瘤常见的标志染色体是______。
A. 费城染色体B. t(8;14)(q24;q32)C. del(13)()D. t(1;3)(q41;p11)E. 5p-41.Burkitt淋巴瘤常见的标志染色体是______。
A. 费城染色体B. inv(10)(q11q21)C. del(13)()D. t(8;14)(q24;q32)E. t(1;3)(q41;p11)42.癌基因原是______中的一些基因,是细胞生长发育所必需的。
A. 正常细胞B.正常组织C.癌组织D.癌细胞E.癌周组织43.下列______不属于癌基因其激活的途径。
A. 点突变B. 染色体易位C. 基因扩增D. 病毒诱导与启动子插入E.基因缺失44.______不是常见的原癌基因激活的机制。
A.移码突变B. 基因扩增C. 易位,反转录病毒插入D. 结构突变E. 调节突变45.______不是原癌基因激活的结果。
A. 表达或分泌的增加B. 持续的细胞增殖信号C.核糖体大小亚基解离增高D. 激酶活性增强E. 过量表达46.原癌基因中由于______而改变编码蛋白的功能,或使基因激活并出现功能变异。
A. 碱基缺失B. 碱基插入C. 动态突变D. 单个碱基突变E. 碱基替换47.在慢性髓细胞白血病中,第22号染色体上的原癌基因______易位到9号染色体的BCR基因处。
A. DblB. ablC. gspD. OstE. src 48.慢性粒细胞白血病原癌基因激活的可能机制是______。
A. 原病毒插入B. 染色体易位C. 染色体重排D. 基因扩增E. 点突变49.原癌基因附近一旦被插入一个强大的______, 如反转录病毒基因组中的长末端重复序列(LTR),也可被激活。
A. 增强子B. 操纵子C. 启动子D. 转座子E. 外显子50.尽管在大多数情况下,这些家族性肿瘤呈常染色体显性遗传,但其发生需要相应的肿瘤抑制基因的基因座上两个等位基因的______。
A.一个失活B. 一个扩增C. 全部扩增D.相互融合E. 全部失活(三)是非判断题1.肿瘤泛指由一群生长失去正常调控的细胞形成的新生物,又称为癌症。
×2.在遗传性恶性肿瘤中,基因的种系突变起到了主要的作用。
√3.肿瘤多克隆细胞群中,染色体数目最多的克隆构成肿瘤的干系。
×4.在肿瘤的发生发展过程中,由于细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接,形成了一些结构特殊的染色体,称为特异性标记染色体。
×5.在人类肿瘤中癌基因激活有三种遗传机制:突变、基因扩增及染色体重排。
√6.均质染色区和双微体都是基因通过其在基因组内异常扩增的产物。
√7.在血液系统中,染色体重排主要通过原癌基因的转录激活或产生融合基因两种机制致瘤。
√8.肿瘤发生过程中,体细胞突变和克隆选择模式说明肿瘤在构成上是单克隆的。
√9.二次突变假说认为,遗传性肿瘤病例中,第一次突变发生于胚胎细胞,并且传递给胚胎发育的每一个体细胞,而第二次突变随机发生在体细胞中。
×10.多步骤致癌假说认为,恶性肿瘤的发生是一个多阶段逐步演变的过程,肿瘤细胞是通过一系列进行性的改变而逐渐变成恶性的。
√(四)名词解释题1.癌家族(cancer family)2.家族性癌(familial cancer)3.原癌基因(pro-oncogene,POG)4.干系与旁系(stemline and sideline)5.众数(modal number)6.二次突变假说(two-hit theory)7.特异性标记染色体(specificity marker chromosome)8.Ph染色体(Philadelphia chromosome)9.多步骤致癌(multistep carcinogenesis)假说10.肿瘤抑制基因(tumor suppressor gene,TSG)11.癌基因(oncogene)12.标志染色体(marker chromosome)(五)问答题1.癌基因有哪几类?2.癌基因有哪几种激活方式?3.有关肿瘤发生的遗传机制有哪些主要学说?4.什么是肿瘤发生的单克隆起源假说?有哪些支持证据?5.说明恶性肿瘤发生与染色体不稳定综合征。