分子遗传学重点讲义资料
分子遗传学 (共33张PPT)
五、基因突变
细胞中核酸序列的改变通过基因表达有可能导致生物遗传 特征的变化。这种核酸序列的变化称为基因突变。
DNA序列中涉及单个核苷酸或碱基的变化称为点突变。点 突变通常有两种情况：一是一个碱基或核苷酸被另一种碱 基或核苷酸所替换；二是一个碱基的插入或缺失。
DNA链中某一个碱基被另一个所替换，这种替换的结果有 时可以不影响其所翻译的蛋白质的结构和功能。这种突变 称为同义突变。
二、基因的表达
• 1、转录 • 2、翻译
RNA分子是单链的，RNA在细胞核内产生，然后进入细 胞质，在蛋白质的合成中起重要作用。
RNA分子结构
RNA是核糖核酸的缩写，它与脱氧核糖核酸（DNA）的主要 差别在于： （1）RNA大多是单链分子； （2）含核糖而不是脱氧核糖； （3）4种核苷酸中，不含胸腺嘧啶（T），而是由尿嘧啶 （U）代替了胸腺嘧啶（T）。
（4） 原核和真核的mRNA一般都以AUG作为翻译起始的密 码子，GUG和UUG比较少见，但两者翻译的起始机制不同。原 核mRNA在5’端起始密码子AUG的上游有4~6个碱基的多嘌呤 序列，协助翻译过程的启动。在真核细胞中，转录完成后 mRNA被修饰加上了5’端帽子结构，该5’端帽子结构提供了
信号作用，使之能够从核内输送到细胞质，也让40S核糖体
1按 碱基互补的原则，合 成 一 条 单 链 RNA ， DNA 分子携带的遗传信息 被转移到RNA中，细胞 中的这一过程被称为 转录。转录发生在细 胞核中。
转录的开始与终止是 由启动子和终止子控 制的。
在真核生物细胞核中，DNA 链上具有不能编码蛋白质 的核苷酸片段即内含子和 编码蛋白质的核苷酸片段 即外显子。转录后新合成 的 mRNA 是 未 成 熟 的 mRNA ， 又称为前体mRNA或核内非 均一RNA，这些RNA需要经 过一定的加工过程。包括 剪 接 除 去 内 含 子 ， 5' 端 加 一个7-甲基鸟苷酸“帽子 ” 和 在 3' 端 加 上 一 个 多 聚 腺苷酸尾。
分子遗传学要点整理
Chapter 1: Genomes, Transcriptomes andProteomes1. 概述基因组（Genome）：指生物的整套染色体所含有的全部DNA或RNA 序列。
基因组是地球上每一物种具有的生物学信息的存储库。
基因组学（Genomics）：指研究生物的整个基因组，涉及基因组作图、测序和功能分析的一门学科。
基因组所包含的生物信息的利用需要酶及其他参与基因组表达过程中一系列复杂生化反应的蛋白质的协同活性。
基因组表达的最初产物是转录组，即那些含有细胞在特定时间所需生物信息、编码蛋白质的基因衍生而来的RNA分子的集合。
转录组由转录过程来维持。
基因组表达的第二个产物是蛋白质组，即细胞中那些决定细胞能够进行生化反应的所有蛋白质组分。
这是通过翻译过程来完成的。
2.1 Genes are made of DNA奥地利神父孟德尔1865年根据7个碗豆性状的实验提出了遗传因子假说，认为每个性状由遗传因子控制，并提出了遗传因子的分离与自由组合两大遗传规律。
证明基因由核酸 (DNA或RNA) 组成的3个著名实验：①肺炎双球菌的转化试验；DNA是遗传物质②噬菌体感染实验；只有DNA是联系亲代和子代的物质③烟草花叶病毒的感染实验。
RNA也是遗传物质2.2 The structure of DNAA. Nucleotides and polynucleotidesB. The model of double helixDNA 晶体X射线衍射图谱 为揭示DNA分子的二级结构提供了重要实验证据a. Watson and Crick (1953) 提出的DNA双螺旋结构模型：" DNA分子通常以右手双螺旋形式存在，两条核苷酸链反向平行，且互为互补链。
" 戊糖－磷酸骨架在分子的外铡，在分子表面形成大沟和小沟，碱基堆积于螺旋内部。
" 碱基间通过氢键相互连接，A 和T 以2个氢键配对， G和C 以3个氢键配对。
《分子遗传学》PPT课件
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• 启动子：指DNA分子上被RNA聚合酶识别并结合形成
起始转录复合物的区域。
• 终止子：在转录过程中，提供转录终止信号的DNA序列
● 原核生物中的转录单位多为多顺反子，有操纵子结构； 真核生物中的转录单位多为单顺反子，无操纵子结构；
● 转录原点记为+1，其上游记为负值，下游记为正值
表明T2噬菌体新合成的RNA的碱基比和T2 的DNA碱基比相似，而和细菌的碱基比 不同。由于T2感染细菌时注入的是DNA ，而在细胞里合成的是RNA 此表明什么？
6
最 令 人 信 服 的 证 据 是 Hall.B.D 和 Spiegeman. S
DNA-RNA的杂交实验： 将T2噬菌体感染E.coli后产生的RNA分离
5’---ATGAGTA----3’ DNA
3’----TACTCAT----5’
链，与mRNA序列相同的那条链)
template (antisense strand，指根据碱基
互补原则指导mRNA生物合成的DNA链 )
RNA 5’----AUGAGUA----3’
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用实验证实mRNA的合成总是延着5′-3′方向进行的： E.coli 在 0C 时 需 13 秒 钟 才 能 加 上 一 个 核 苷 酸 ， 但 在 37C每秒就可加上40个核苷酸; 利用这个差别以14C来标记U,在0C培养E.coli，
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原核生物RNAPol (Core) 的结构与功能
Enzyme Movement
DNA coding strand (β’ ) Rewinding point (α)
Unwinding point (α)
分子遗传学
Chapter 8 Genome evolution1. 基因组：最初的100亿年•宇宙学家们认为宇宙起第一个星系出现源于大约140亿年前原火球发生的大爆炸。
•此后的40亿年间，大爆炸产生的星云开始凝集形成各种星系。
•大约46亿年前，太阳系及其行星出现。
•大约35亿年前，陆地开始出现，产生了最早的细胞生命。
1. 基因组：最初的100亿年1.1 基因组的起源•原始地球的大气层的气体成分与今天不大一样，其中最丰富的气体是甲烷和氨气，氧气含量很低。
•重建远古大气的实验表明，在甲烷-氨混合气体中放电会导致化学合成一系列氨基酸，如丙氨酸、甘氨酸、缬氨酸等。
•此外，还能合成氰化氢和甲醛，它们可以参与进一步反应以生成其它氨基酸、嘌呤、嘧啶以及少量糖。
•因此，在远古光化层中可以积累一些生化分子的构成组件。
1.1 基因组的起源A.最早的生化系统以RNA为中心•由生化分子的构成组件多聚化而形成生物大分子的过程可能发生在海洋中，也有可能发生在云中水滴的浓缩和干燥过程中。
•对生命起源的研究最初为这样一个问题所困惑：在进化中要求多核苷酸和多肽必须协调作用，才能形成自身复制的生化系统。
因为蛋白质是催化生化反应所必需的，但它自身不能复制；多核苷酸能自身复制并指导蛋白质的合成，但上述功能都必需蛋白质的辅助。
1.1 基因组的起源A.最早的生化系统以RNA为中心•20世纪80年代中期，一个重大的突破就是人们发现RNA具有催化活性，这类酶被成为核酶。
•核酶可进行三类生化反应：自身切割；切割其它RNA；合成肽键。
•在体外实验中，人工合成的RNA分子已经证明可以合成核糖核苷酸，合成和复制RNA分子，合成多肽等。
这些催化性质的发现解决了多核苷酸-多肽假说的困境，它表明最初的生化系统可能完全是以RNA 为核心的。
•最近几年来，RNA 世界的观点逐渐形成：RNA 最初以一种缓慢随意的方式复制，RNA 作为模板，互补的核苷酸结合的上面，这些核苷酸再自发的发生多聚化。
分子遗传学重点(可缩印)
1、基因：遗传信息的基本单位。
一般指位于染色体上编码一个特定功能产物(如蛋白质或RNA 分子等)的一段核苷酸序列。
2、核型：是指一个物种所特有的染色体数目和每一条染色体所特有的形态特征，包括染色体长度、着丝粒的位置、臂比值、随体的有无、次缢痕的数目及位置。
3、染色体分带：用特殊的染色方法,使染色体产生明显的色带(暗带)和未染色的明带相间的带型,形成不同的染色体个性,以此作为鉴别单个染色体和染色体组的一种手段。
5、染色体带型：经过显带技术处理后的染色体，显示出特征性的带纹。
每一条染色体都有固定的分带模式，即称带型。
6.操纵子：指几个功能上相近或相关的结构基因排列在一起，由一个共同的启动子、操纵子或其它调控序列来调控这些基因的转录。
包括这些结构基因和控制区的整个核苷酸序列就称为操纵子。
7.外显子：真核基因中与成熟mRNA、rRNA或tRNA分子相对应的DNA序列，为编码序列。
8、内含子：初级转录物中无编码意义而被切除的序列。
在前体RNA中的内含子也常被称作“间插序列9、转座子：一种复合型转座因子，这种转座因子带有同转座无关的一些基因，入抗药性基因，它的两端是插入序列，构成了“左臂”和“右臂”，两个臂可以是正向重复，也可以是反向重复。
这种复合型转座因子称为转座子。
10、重叠基因：共有同一段DNA序列的两个或多个基因。
重叠方式：（1）基因套基因（2）部分重叠(3)三个基因重叠11、反转录转座子：指通过RNA为中介，反转录成DNA后进行转座的可动元件。
12、C值：一种生物单倍体基因组所含的DNA总量，称为该物种DNA的C值。
在低等真核生物中，C值的大小与生物的形态结构的复杂程度有关。
而在高等生物中则不具有这一相关性。
这种现象称为C值悖理。
N值悖论：处于不同进化阶梯，复杂性不同的生物种属所具有的基因数目与其结构的复杂性不成比例的现象。
13、RNP:核糖核蛋白：由RNA核糖核苷酸和蛋白质组成。
SNP:单核苷酸的多态性:单核苷酸多态性是指在同一物种的不同个体基因组的等位序列上单个核苷酸对存在差别的现象。
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值↑。随着进一步的进化，在其他生物中则看不到这种规律。
(C-value)同生物在进化上所处的地位及复杂性之间无严格的对应关系，这
C值悖理(C—value paradox)。
N值 .
(N-value)同生物进化程度或生物复杂性的不对应现象，称为N值悖理
新基因的产生和进化：
）基因突变；
）基因重复：冗余基因（单基因重复，部分、完整基因组重复）；
）转座：简单转座、复杂转座；
）水平转移：不同物种之间（转化、转导、结合）
）RNA选择性剪切、编辑
．基因分类：
）按照基因在细胞内分布的部位，可将其分为细胞核基因和细胞质基因。
）按照基因的功能，可将其分为结构基因、调节基因和操纵基因。
DNA结合成DNA-组蛋白复合物。分为5种类型(H1，H2A，H2B，H3，
，后4种各2个形成组蛋白八聚体，构成核小体的核心，占核小体质量的一半。
、核小体：组成真核细胞染色体的基本结构单位，由组蛋白和大约200个bp的DNA组
10 nm的球形小体。其中大约146 bp的DNA区段与八聚体(H2A、H2B、H3和
组蛋白上的共价键修饰：包括甲基化、乙酰化、磷酸化等在组蛋白上以组合形式。这些
。
组蛋白密码含义：
）组蛋白末端不同的修饰作用将诱导与染色质相连蛋白之间的相互亲和力。
）一个核小体中同一末端的修饰可能是相互依赖的，产生不同组合。
）染色质高级结构的不同性质极大地依赖于具有不同修饰的核小体共价修饰的局部浓度和
分解代谢物基因激活蛋白 CAP是同二聚体，在其分子内有DNA结合区及cAMP
cAMP浓度较高时，cAMP与CAP结合，这时CAP结合在乳糖
分子遗传学
分子遗传学分子遗传学复习重点名词解释：RNA编辑：mRNA因核苷酸的插入、缺失或替换而改变了源自DNA模板的遗传信息，翻译出不同于基因编码的氨基酸序列，称为RNA编辑（RNA editing）C值及C值悖论：生物体的单倍体基因组所含DNA的总量称为C 值。
生物基因组的大小同生物在进化上所处地位的高低及复杂性之间无严格的对应关系，这种现象通常称为C值悖理假基因：核苷酸序列与相应正常功能基因基本相同，但没有编码蛋白质能力的基因或不产生有功能产物的基因RNA干涉(RNA interference，RNAi)是正常生物体内一些小的双链RNA，可有效地阻断靶基因表达的现象。
当向细胞中导入与内源性mRNA同源的双链RNA (double stranded RNA，dsRNA)小分子时，可导致该mRNA降解，从而高效、特异的阻断体内特定基因的表达，导致基因沉默。
转座子：是存在于染色体DNA上可自主复制和转位的基本单位。
程序性细胞死亡（PCD）：多细胞生物体的一些细胞当不再为生物体所需或是已受到损伤时，会激活受遗传控制的自杀机构而自我毁灭。
抗原：一类能诱导机体发生免疫应答并能与相应的应答产物（如抗体）发生特异性免疫反应的大分子物质。
又称免疫原半抗原：缺乏免疫原性而有免疫反应性的物质。
抗体：在抗原物质的刺激下，由浆细胞产生的一类能与相应抗原在体内外发生特异性结合的免疫球蛋白DNA甲基化：在DNA甲基转移酶的催化下，利用S-腺苷蛋氨酸提供的甲基，将胞嘧啶第5位碳原子甲基化，从而使胞嘧啶转化为5甲基胞嘧啶。
遗传图谱：又称遗传连锁图，是指基因或DNA标记在染色体上的相对位置与遗传距离。
物理图谱：是指各遗传标记之间或DNA序列两点之间，以物理距离来表示其在DNA分子上的位置而构成的位置图，以实际的碱基对(bp)或千碱基对（Kb）或百万碱基对(Mb)长度来度量其物理距离。
Kazak序列：许多真核生物mRNA的5'端起始密码子附近有一段短的保守序列，可促进核糖体小亚基识别起始密码子，该序列为（GCC）RCCA TGG.miRNA:即小RNA,长度为22nt左右，5'端为磷酸基团，3'端为羟基。
分子遗传复习纲要
第一章分子遗传学的诞生与发展1、一基因一酶假说：由此Beadle和Tatum提出：基因突变会引起酶的改变，从而阻断了这个酶所催化的生化反应，造成突变型对被阻断的生化反应的产物的需要和依赖，这就是«一基因一酶»的假说。
2、操纵子学说：Jacob和Monod1961年发表的操纵子理论是遗传学的一个里程碑（landmark）。
操纵基因和受它调控的结构基因丛紧密连锁、协调表达形成结构和功能统一的操纵子，整个操纵子受调节基因的调节，调节基因的产物是阻遏蛋白；在没有诱导物时，阻遏物与操纵基因结合阻遏结构基因丛的表达，当出现诱导物时阻遏物转而和诱导物结合，释出操纵基因这样RNA多聚酶得以通过操纵基因区段，导致结构基因的转录和转译。
3、操纵子模型的意义：①他所做的酶活性诱导测定对当时的生物化学家来说都是个难题。
②用遗传分析结果推论出分子生物学模型。
③提出了蛋白质与DNA结合的概念。
④描述了“阻遏物”的调节因子概念.4、Pa Ja Mo操纵子模型的遗传学实验验证：实验原理：通过F因子，给lacI-或lacOc的突变菌输入野生型lacI或lacO基因，观察其对 -半乳糖苷酶活性的影响。
实验1：组成型突变lacI- lacZ+ 输入 F菌株F’ lacI+ lacZ- 结果成乳糖诱导型菌，说明F菌株的lacI+能弥补原菌株的lacI-缺陷，即：lacI对lacZ是反式作用（trans-acting）。
实验2：组成型突变lacI+ lacOc lacZ+输入F菌株F’ lacI+lacO+ lacZ- 成为组成型表达菌，说明F菌株的lacO+不能弥补原菌株的lacOc缺陷，即：lacO对lacZ 是顺式作用（cis-acting）。
实验3：野生型lacI+ lacZ+ 输入F菌株超突变F’ lacIs lacZ+成组成型不表达，说明超突变lacIs 编码的阻遏物能作用于野生型菌操纵子的O区。
lacIs失去与诱导物的结合能力,不能使O区暴露,而成组成型不表达证明阻遏蛋白能够与lacO结合：放射性标记阻遏蛋白 + LacO+ DNA在甘油梯度中混合沉降出现有放射性的DNA带；放射性标记阻遏蛋白 + LacOcDNA在甘油梯度中混合沉降出现的DNA带没有放射性，证明阻遏蛋白与LacO+ DNA结合。
分子遗传学理论与技术基础讲课文档
• For example: E.coli DNA polymerase I.
•
Taq DNA polymerase.
第8页第八，页共，2共72页7页。。
(3)Ligase 鄂p306.
• Ligase can catalysis the ligation （连接反应）of DNA’s or RNA’s nick.that divided to DNA ligase and RNA ligase.
• DNase can catalysis DNA molecular catabolicing. If we control the reaction
• density and the reaction time, the nick • frequency of DNA molecular can be • controlled.
•
and to delete RNA mixture in DNA
•
sample.
• *RNase H type: be used to catabolic RNA strand
•
of RNA/ DNA hybrid molecules.
第13页，第共十三2页7，共页27。页。
(8) DNase I (现代分子生物学手册 p169)
• (3) the recon transformate the host cell.
• there is only one recon in one host cell.
• (4)the transformated host cells are cultured
• in plate medium, then to screen the target • gene cell clone for clone amplify.
分子遗传学部分重点教材
典型的真核基因的结构——断裂基因（Interrupted gene）包括外显子序列、转录区前后对于基因表达具有调控功能的序列和外显子间的间隔序列(内含子)将基因组DNA在介质氯化铯（CsCl）中作密度梯度离心可以看到在一条主带以外还有一个或多个小的卫星带，这些在卫星带中的DNA即被称为卫星DNA，这种DNA的GC含量一般少于主带中的DNA，浮力密度也低。
高度可变小卫星DNA（可变数目串连重复序列，variable number of tandem repeat，VNTR），呈高度多态性，可作遗传标记微卫星DNA（短串联重复，short tandem repeat，STR呈高度多态性，可作遗传标记➢串联重复序列长度多态性（VNTR、STR）在人群中以孟德尔共显性的方式遗传➢可用于标记遗传物质（染色体）的在世代间传递基因簇与串联重复拷贝基因的区别：基因簇（gene cluster）：由一个祖先基因的复制和趋异形成，基因簇中每个基因成员间相似但不完全相同（DNA序列或表达谱），基因簇中可能存在假基因。
串联重复拷贝基因（如rRNA基因）每个拷贝转录产物完全相同，其产物如同由一个基因转录而来。
基因家族（gene family）：一组功能相似且核苷酸序列具有同源性的基因。
同一家族中的成员排列在一起——基因簇更多时候分散在染色体的不同部位，具有各自的表达调控模式基因超家族（gene super-family）：一组由序列的同源性定义，通过序列比对可以彼此匹配而相关的基因。
决定同源的主要标准是核苷酸（氨基酸）残基的保守性不同成员间功能可以相关也可以不相关在进化过程中失去功能的基因成为假基因。
假基因特点：不能转录；转录后不能产生有功能蛋白产物两类假基因（pseudogene）基因复制产生假基因；反转录转座产生假基因（加工过的假基因，processed pseudogene）重组与转座是基因与基因组进化的主要动力，自然选择决定进化方向。
《分子遗传学》第八章
04
转座子插入突变
重复序列扩增突变
05
指DNA序列中单个碱基的变异，包括错义突变、同义突变和 无义突变。 指DNA序列中插入或缺失一个或多个碱基，导致基因结构发 生变化。 指染色体数目或结构的变异，包括染色体数目异常和染色体 结构异常。
指转座子在基因组中的插入导致基因结构的变异。
指基因组中重复序列的扩增导致基因结构的变异。
生物多样性保护领域
基因组学和系统生物学在生物多样性保护领域的应用包括物种鉴定、生态系统和物种演化研究等，它们 有助于保护和利用生物资源。
07
本章总结
遗传学基础
遗传物质
01
介绍了DNA作为遗传物质的特性，包括其结构、复制和突变等。
基因表达
02
解释了基因如何通过转录和翻译过程表达其功能。
基因突变
03
DNA甲基化是指在DNA序列 中，CpG位点的胞嘧啶被甲基 所修饰的过程。这种修饰可以 影响基因的表达，通过甲基化 的方式关闭某些基因的表达。
DNA甲基化是指在DNA序列 中，CpG位点的胞嘧啶被甲基 所修饰的过程。这种修饰可以 影响基因的表达，通过甲基化 的方式关闭某些基因的表达。
染色质重塑
染色质重塑是指染色质结构的改变，包括DNA 和蛋白质的排列和分布。这种重塑可以影响基因 的表达和染色质的功能。
介绍了单基因遗传病的发病机制和遗传特点。
多基因遗传病
探讨了多基因遗传病的发病机制和遗传特点。
人类基因组计划
概述了人类基因组计划的目标、实施和影响。
THANK YOU
感谢聆听
基因组学的重要性
基因组学在医学、农业、生物多 样性保护等领域具有重要意义， 它有助于我们深入了解生命的本 质和演化过程。
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1.分子遗传学:是研究遗传信息大分子的结构和功能的科学。
它依据物理、化学的原理来解释生命遗传现象，并在分子水平上研究遗传机制及遗传物质对代谢过程的调控。
2.➢分子遗传学研究对象：从基因到表型的一切细胞内与遗变异有关的分子事件。
不仅仅包括中心法则中从DNA到蛋白质的过程。
➢分子遗传学研究内容：遗传信息大分子在生命系统中的储存、复制、表达及调控过程。
➢分子遗传学研究目标：明确遗传信息大分子对生物表型形成的作用机制。
第二章基因1.从遗传学史的角度看，基因概念大致分以下几个阶段：泛基因（或前基因）→孟德尔（遗传因子）→摩尔根（基因）：基因是功能单位（决定性状），基因是突变单位（基因是突变的最小结构），交换单位(交换的最小结构)三位一体的组合。
→顺反子：在一个等位基因内部发生两个以上位点的突变，如两个突变位点位于同一染色体上，为顺式结构，生物个体表现为野生型；突变位点分别位于两个同源染色体上，为反式结构，生物个体表现为突变型。
即其顺式和反式结构的表型效应是不同的。
一个具有顺反效应的DNA片段就是一个顺反子，代表一个基因。
（或者具有顺反效应的DNA片段就是一个基因）（基因内部这些不同位点之间还可以发生交换和重组：一个基因不是一个突变单位，也不是一个重组单位）→操纵子：基因是一个转录单位，是一个以不同来源的外显子为构件的嵌合体,处于沉默的DNA介质（内含子）中→现代基因2.鉴定基因的5个标准1）基因具有开放性阅读框ORF。
2）基因往往具有一定的序列特征。
3）基因序列具有一定的保守特性。
4）基因能够进行转录。
5）通过基因失活产生的功能改变鉴定基因。
（能排除假基因的干扰）3.蛋白质基因：能够自我复制的蛋白质病毒因子。
朊病毒：一类不含核酸而仅由蛋白质构成的可自我复制并具有感染性的因子。
4.基因组印记(genomic imprinting)：由于一些可遗传的修饰作用（如DNA、组蛋白甲基化作用）控制着亲本中某个单一的等位印记基因活性，从而导致个体在发育上的功能差异，使个体具有不同的性状特征。
5.印记基因（imprinted gene）：表达特性取决于它们是在父源染色体上还是在母源染色体上的等位基因。
6.组蛋白上的共价键修饰：包括甲基化、乙酰化、磷酸化等在组蛋白上以组合形式。
这些修饰的组合能改变染色质的结构，进而影响基因的表达。
属于一种表观遗传学现象(epigenetics )。
7.组蛋白密码含义：1）组蛋白末端不同的修饰作用将诱导与染色质相连蛋白之间的相互亲和力。
2）一个核小体中同一末端的修饰可能是相互依赖的，产生不同组合。
3）染色质高级结构的不同性质极大地依赖于具有不同修饰的核小体共价修饰的局部浓度和8.新基因的产生和进化：途径：1）基因突变；2）基因重复：冗余基因（单基因重复，部分、完整基因组重复）；3）转座：简单转座、复杂转座；4）水平转移：不同物种之间（转化、转导、结合）5）RNA选择性剪切、编辑9．基因分类：1）按照基因在细胞内分布的部位，可将其分为细胞核基因和细胞质基因。
2）按照基因的功能，可将其分为结构基因、调节基因和操纵基因。
结构基因：编码蛋白质或RNA的，具有一定生理功能的基因。
调节基因：某些可调节控制结构基因表达的基因，调控基因突变可以影响一个或多个结构基因的功能，导致一个或多个蛋白质(酶)合成量的改变。
操纵基因：与一个或者一组结构基因相邻近，并且能够与一些特异的阻遏蛋白相互作用，从而控制邻近的结构基因表达的基因。
3）按照基因形态分：断裂基因（真核）：基因的编码序列在DNA放在上不是连续的，而是被不编码的序列隔开，形成镶嵌排列的断裂形式。
重叠基因（原核）：指两个或两个以上的基因共有一段DNA序列，或是指一段DNA序列成为两个或两个以上基因的组成部分。
功能：经济和有效地利用DNA遗传信息量。
重叠基因中不仅有编码序列也有调控序列，可能参与对基因的调控。
跳跃基因（转座子）：存在于染色体DNA上可自主复制和位移的基本单位。
①原核生物转座子的类型：简单转座子（插入序列：insertional sequence,IS)复合转座子(composite transposon)TnA家族②转座子转座机制转座时发生的插入作用有一个普遍的特征，那就是受体分子中有一段很短的（3-12bp）、被称为靶序列的DNA会被复制，使插入的转座子位于两个重复的靶序列之间。
不同转座子的靶序列长度不同，但对于一个特定的转座子来说，它所复制的靶序列长度都是一样的。
（IS1两翼总有9个碱基对的靶序列，而Tn3两端总有5bp的靶序列）。
③转座的方式：反转录转座切离转座复制转座④转座作用的遗传学效应转座引起插入突变；转座产生新的基因；转座产生的染色体畸变；转座引起的生物进化。
4）按照是否转录或翻译来分可转录但不翻译(tDNA, rDNA可转录、可翻译的（乳糖操纵子结构基因Z,Y,A ;大多数功能基因。
)不转录、不翻译(promoter, operator )10.基因组（genome）：生物中，一个物种单倍体的染色体所携带的一整套基因。
11.原核生物基因组的特点：1）原核生物的基因组很小，DNA含量低；2）原核生物DNA不和蛋白质固定结合，一般不具有核小体结构；3）原核生物的基因组内绝大部分序列用于编码蛋白质。
4）功能上密切相关得到基因高度集中形成一个功能转录单位，可以转录形成含有多个蛋白质分子的一个mRNA单元。
5）重复序列少，具重叠基因。
12.真核生物基因组的特点：1）真核生物基因组的分子量大；2）真核生物的DNA一般与蛋白质结合成染色体；3）转录和翻译在细胞中不同的位置进行。
4）基因组DNA的大量序列不编码蛋白。
5）真核生物的蛋白编码基因往往以单拷贝存在。
6）真核生物的蛋白编码基因大部分为断裂基因。
13.真核生物基因组DNA序列的分类1）基因序列和非基因序列基因序列指基因组里决定蛋白质(或RNA产物)的DNA序列。
非基因序列则是基因组中除基因以外的所有DNA序列，主要是两个基因之间的间插序列(intervening sequence)。
2）编码序列(Coding sequence)和(Non-coding sequence)非编码序列编码序列指编码RNA和蛋白质的DNA序列。
非编码序列指基因的内含子序列以及居间序列的总和。
3）单一（单拷贝）序列(single copy sequences)和重复序列(repetitive sequences)单一序列是基因组里只出现一次的DNA序列，又称非重复序列。
4）单一基因和基因家族14.重复序列：在基因组中重复出现的DNA序列。
1）中度重复序列：重复次数为几十次到几千次。
如rRNA基因、tRNA基因和某些蛋白质（如组蛋白、肌动蛋白、角蛋白等）的基因。
2）高度重复序列：重复几百万次，一般是少于10个核苷酸残基组成的短片段。
如异染色质上的卫星DNA。
15.基因家族（gene family）：真核生物基因组中来源相同，结构和功能相关的一组基因形成一个基因家族。
16.多基因家族(multigene family) ：多基因家族是一个基因组中功能相似、进化上同源的一组基因。
17.超基因家族（supergene family）：DNA序列相似，但功能不一定相关的若干基因家族或单拷贝基因总称。
由基因家族和单基因组成的大基因家族，结构上有程度不等的同源性，但功能不同。
18.“C值悖论”与”N值悖论”生物体的单倍体基因组所含DNA总量称为C值低等生物中，随着生物进化，增加了生物体的结构和功能的复杂性，基因组也相应地增大即C值↑。
随着进一步的进化，在其他生物中则看不到这种规律。
生物基因组的大小(C-value)同生物在进化上所处的地位及复杂性之间无严格的对应关系，这种现象称为C值悖理(C—value paradox)。
生物中包含基因的总数目，称为N值.生物基因数目(N-value)同生物进化程度或生物复杂性的不对应现象，称为N值悖理(N—value paradox)。
第三章染色质1、染色质的分子构成：DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA2、DNA的结构层次：1）、一级结构2）、二级结构3）、三级结构：DNA的三级结构是指DNA中单链与双链、双链之间的相互作用形成的三链或四链结构。
如H-DNA或R-环等三级结构。
4）、超级结构3、染色体四级结构模型：①核小体+连接丝②螺线体(solenoid)③超螺线体(super-solenoid)④染色体(Chromoson)4、DNA变性：在理化因素作用下，DNA双螺旋的两条互补链松散而分开成为单链，从而导致DNA的理化性质及生物学性质发生改变，这种现象称为DNA的变性5、变性后特征：①增色效应；②旋光性下降；③粘度降低；④生物学功能丧失或改变。
6、Tm值：加热变性使DNA的双螺旋结构失去一半时的温度称为该DNA的变性温度（82-95℃）。
（1）DNA的均一性：均质DNA的Tm范围较小，异质DNA的Tm范围较大；（2）G-C的含量：G+C的含量越高，则Tm越高。
Tm＝69.3+0.41(％G＋C)；（3）介质中的离子强度：离子强度高，Tm较高，且Tm范围较小。
7、DNA复性：变性DNA在适当条件下，又可以使两条彼此分开的链重新缔合（reassociation）成为双螺旋结构，这过程称为DNA的复性(renaturation)。
复性速率公式：C/C0 = 1/(1+kC0t)C: t时单链DNA的浓度; k:反应常数; C0: t＝0 时DNA的初始浓度。
C/C0=1/2时，即复性反应完成一半时C0t 值定义为Cot1/2。
C0t 1/2= 1/kC0t ½的大小与DNA的分子量及复杂度有关复杂度：DNA分子中无重复核苷酸序列的最大长度。
（1）C0t ½越大，表示复性速度越慢，DNA的分子量越大。
（2）在不存在重复序列的情况下, C0t ½值与基因组的大小成正比,也即与反应体系中的复杂度成正比。
（3）在有重复顺序的复性中,在同一个复性曲线上的各动力学组分的C0t ½并不因基因组的大小而增减,而是与DNA序列的重复频率成反比。
8、RNA主要有3类，即信使RNA（mRNA），核糖体RNA（rRNA）和转运RNA（tRNA）。
常染色质（伸展染色质、功能性染色质）染色浅，螺旋化程度低呈松散状、有转录功能、单一顺序DNA。
9、染色质的分类异染色质（浓缩染色质、非功能性染色质）螺旋化程度高呈凝集状、染色深、功能上不活跃、含重复顺序DNA、复制时间晚。
包括组成型异染色质和兼性异染色质10、组蛋白：真核生物体细胞染色质中的碱性蛋白质，富含精氨酸和赖氨酸等碱性。
组蛋白与带负电荷的双螺旋DNA结合成DNA-组蛋白复合物。