第16章群体遗传学

2020/12/1
例，某一群体中，起始的基因型频率为：
D 0 ( A1 A1 ) 0.4 H 0 ( A1 A2 ) 0.2 R0 ( A2 A2 ) 0.4
则初始基因频率（初始群体产生的配子频率）为：
p0 ( A1 )
D0
1 2
H0
0.5
1 q0 ( A2 ) 2 H 0 R0 0.5
❖ 也称为遗传平衡定律（law of genetic equilibrium）。
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所谓随机交配，实质上是不同基因型的配 子之间的随机结合
♀ ♂
pA
qa
pA p2AA pqAa
qa pqAa
q2aa
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• 不管群体中原始基因型频率如何，是不 是处于平衡状态，只要经过一代的随机 交配，群体就能达到平衡。
1
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基因频率计算公式
p 2N11N12 2N
p D 1H 2
q N122N22 2N
q 1H R 2
二倍体生物中，每个个体的每一个基因座位上有 2个等位基因，N个个体，共有2N个等位基因。
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基因频率计算公式
基
总体
样本
因 型
计数
等位基因频率
计数
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等位基因频率 估计
等位基因频率估计标准差
基因型频率的计算 • N11、N12和N22分
别代表三种基因型 个体的数量
• N11＋N12＋N22＝ N；
• D、H和R分别代表 三种基因型的频率
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D N 11 N
H N 12 N
R N 22 N
基因型频率计算公式
基因型 计数
总体 基因型频率
计数
A1 A1
N 11
D N11 N
D2(A1A1) p12 0.25 H2(A1A2) 2p1q1 0.5 R2(A2 A2) q12 0.25
p2 (A1)
D2
1 2
H2
0.5
1 q2 (A2 ) 2 H2 R2 0.5
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在随机交配情况下，第三代的基因型频率和基因频率为
D3 p22 0.52 0.25 H3 2p2q2 20.50.50.5 R3 q22 0.52 0.25
n11
A1 A2
N 12
H N12 N
n12
A2 A2
N 22
R N 22 N
n 22
合计
N
1
n
基因型 频率估计
Dˆ n11 n
样本 频率估计标准差
S11
1 Dˆ (1 Dˆ ) n
Hˆ n12 n
S12
1 Hˆ (1 Hˆ ) n
Rˆ n22 n
S22
1 Rˆ(1 Rˆ) n
p 2N11 N12
pˆ 2n11 n12
A1
N1
2N
D 1H
n1
2n
Dˆ 1 Hˆ
S1
1 ( pˆ Dˆ 2 pˆ 2 ) 2n
2
2
A2
N2
合计 2N
q 2N 22 N12
2N
n2
R 1H 2
2n
1
qˆ 2n22 n12 2n
Rˆ 1 Hˆ 2
1
S2
1 (qˆ Rˆ 2qˆ 2 ) 2n
第16章 群体遗传学
Population Genetics
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群体（population）
❖ 又称为孟德尔群体（Mendelian
population）
❖ 指一定地域内一群可以相互交配的所有 生物个体。
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遗传结构 生物群体中的等位基因频率以及由不同 的交配体制所决定的基因型频率
总计
基因型 LMLM LMLN LNLN
人数 22 216 492 730
基因型频率 0.03 0.296 0.674 1
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基因频率
（gene frequency；allele frequency） • 在一个群体中，在所研究的基因座位上
不同的等位基因所占的比例。
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/
0.5
-
2. 0.4
0.2 0.4
-
3. 0.25 0.5 0.25
+
Hardy－Weinberg定律的要点如下： 1、在一个随机交配的大群体中，如果没有
其它因素的干扰，各世代之间基因频率 和基因型频率保持不变。
2、在一个大群体内，不论起始基因频率和 基因型频率如何，只要经过一代的随机 交配，群体就能达到平衡。
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二、Hardy－Weinberg定律
• 在一个平衡的
随机交配的大
群体内，A和a
的频率为p和q
，则三种基因
型的频率为：
D p2
H2pq
R q2
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Hardy－Weinberg定律
❖ 在一个完全随机交配的大群体中，如果 没有突变、选择、基因迁移等因素的干 扰，基因频率和基因型频率在世代之间 保持不变。
p3
D3
1 2
H3
0.5
q3
1 2
H3
R3
0.5
▪比较各代基因频率和基因型频率，基因频率在三代之间 没有变化。
▪基因型频率是有变化的，第2代的基因型频率不等于第1 代的基因型频率，但是，第3代的基因型频率与第2代的 基因型频率是相等的。
▪表明，该群体已经平衡。
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平衡群体的标志：
❖ 平衡群体的标志不是基因频率在上下代之 间保持不变，而是基因型频率在上下代之 间保持不变。
这是一个不平衡群体。
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随机交配一代的基因型频率和基因频率为：
D1(A1A1) p02 0.25 H1(A1A2 ) 2p0q0 0.5 R1 (A2 A2 ) q02 0.25
p1 ( A1 )
D1
1 2
H1
0.5
q1 ( A2 )
1 2
H1
R1
0.5
在随机交配情况下，第二代的基因型频率和基因频率为：
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第1节 群体的遗传平衡
一、基因频率和基因型频率 二、Hardy－Weinberg定律
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一、基因频率和基因型频率
基因型频率（genotype frequency ）：
群体中不同基因型个体所占的比例。
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某人群中MN血型的基因型频率
血型 M MN N
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Hardy－Weinberg定律的要点
3、基因型频率是随着基因频率的变化而变化的， 基因频率变化了，基因型频率一定会随之变化； 基因频率不变，基因型频率也可能变化； 基因型频率若保持不变，基因频率一定不会变化。 所以，群体平衡的标志是基因型频率保持不变。
❖ ❖ 基因频率不变，基因型频率也可能会变化 ❖ 基因型频率不变，基因频率一定不变
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平衡群体
• 在没有突变、选择、迁移的情况下，随 机交配群体的基因型频率与等位基因频 率在世代间保持不变，这样的群体称为 平衡群体。
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平衡群体的鉴定
AA
Aa
aa 是否平衡
？
1. 0.5