第16章群体遗传学
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遗传学16 第十五章群体遗传与进化
②淘汰隐性性状，改变等位基因频率的 速度就慢了 连续n代淘汰, 则隐性等位基因频率为： p2(n) =
p2(0) 1+np2(0)
一般地，等位基因频率接近0.5时，选择 最有效；隐性基因很少时，选择或淘汰 隐性基因效率就很低。
图 14-1 自交群体(S)和异交群体(R)在正向（+）和负向 （-）选择压下的表现型值与世代的关系
表 14－11 人类和其它一些物种细胞色素 c 的氨基酸差异数 和最小突变距离的比较
物种 人类 黑猩猩 恒河猴 兔子 猪 氨基酸差 异的数目 0 0 1 9 10 最小突变 氨基酸差异 最小突变 物种 距离 的数目 距离 0 狗 10 13 0 马 12 17 1 企鹅 11 18 12 蛾 24 36 13 酵母菌 38 56
图 14-2 异交群体在正向选择压下的表现型值频率
三、遗传漂变
在一个小群体中，由于个体间不能充 分随机交配，因而基因不能达到完全 自由分离和组合，使等位基因频率产 生偏差，即导致抽样误差，叫做随机 遗传漂变，或叫遗传漂变。 一个群体愈小，遗传漂变作用愈大； 当群体很大时 , 个体间容易达到充分 随机交配,遗传漂变的作用就消失了。
第十六章 群体遗传与进化
第一节 群体的遗传平衡
群体：各个体间有相互交配关系的集 合体，又叫孟德尔群体。最大 的孟德尔群体可以是一个物种 基因库：一个群体中全体个体所共有 的全部基因。群体的所有基因 是恒定的
一、等位基因频率和基因型频率
→基因型频率：一个群体内某特定基因 型所占的比例 →等位基因频率：一个群体内某特定基 因位点的某一等位基因占该基因位点 等位基因总数的比率，又称基因频率 →当环境条件或遗传结构不变时，等位 基因频率在各世代不变，这是孟德尔 群体的基因特征
第十六章 群体遗传与进化(F)
第十六章群体遗传与进化生物的每个物种都是以相对稳定遗传的群体方式存在，而新种的形成和发展则有赖于群体遗传的变异。
群体遗传学(population genetics )是研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科，它以孟德尔遗传学理论为基础，应用数学和统计学方法研究群体中的基因频率和基因型频率以及影响这些频率的遗传因素，从而揭示群体的遗传和变异规律及其演变趋势。
因此，它是数量遗传学理论和进化论的基础，也是进行作物群体改良的理论依据。
第一节群体的遗传平衡一、孟德尔群体遗传学上的群体不是一般个体的简单集合，而是指相互有交配关系的个体所构成的有机集合体。
一个群体中全部个体所包含的全部基因称为基因库(gene pool)。
在一个大群体内，个体间随机交配，孟德尔的遗传因子以各种不同方式从一代传递到下一代，通常称这种群体为孟德尔群体(Mendelian population)。
最大的孟德尔群体可以是一个物种。
存在交配关系意味着群体内个体间有着共同的染色体组，染色体组内的基因可通过个体间的交配而在个体间得到相互交换。
在同一群体内，不同个体的基因型虽有不同，而群体的总体所具有的基因则是一定的。
群体中各种基因的频率，以及由不同的交配机制所形成的各种基因型频率在数量上的分布特征称为群体的遗传结构。
生物在繁殖过程中，每个个体传递给子代的并不是其自身的基因型，而只是不同频率的基因。
孟德尔群体与一般群体的主要区别在于群体内个体间能够随机交配。
因此，几乎所有的动物和异花授粉植物群体都属于孟德尔群体，而自体受精动物及自花授粉植物构成的群体则只能属于一般的群体或称非孟德尔群体。
由许多群体所构成的生物集团叫群落。
群落中的群体间没有交配关系，群体间的相对独立性主要通过生殖隔离来实现。
二、群体的基因频率和基因型频率个体性状表现的遗传基础是个体的基因型。
而基因型决定于基因与基因的分离与组合，通过追踪基因在世代间的分离与组合及其所形成的基因型，可以推断性状表现在群体内个体间和家系水平的遗传与变异规律。
普通遗传学第十六章 群体遗传和进化-文档资料
哈迪一魏伯格定律的扩展
如果存在复等位基因，如 3 个等位基因 A、 a、a’，设其频率分别为 p，q，r，且 p＋q 十 r＝1。在一个大的随机交配群体中，3 个 基因的频率与 6 种基因型的频率如果有下 列关系，则认为平衡已经建立：
如人类血型
血型
A B AB O
基因型
IA IA , IA IO IB IB , IB IO IA IB IOIO
◆基因库: 一个群体内全部个体共有的全部 基因称为基因库。
基因型频率与基因频率
◆ 基因型频率(genotype frequency）：一个群 体内某种特定基因型所占的比例。 ◆ 基因频率(gene frequency)：一个群体内某 特定基因座(locus)上某种等位基因占该座位等 位基因总数的比例， ◆基因型频率与基因频率都是用来描述群体遗 传结构(性质)的重要参数。从群体水平看：生 物群体进化就表现为基因频率的变化，也就是 群体配子类型和比例变化(对一个基因座位而 言)，所以基因频率是群体性质的决定因素。
第三节 生命的起源与生物进化论
◆达尔文同意获得性状遗传观点，认为： ★不定微小变异广泛存在，并且都是可遗传的； ★变异导致生物个体间(特别是同种个体间)表 型和适应性差异； ★选择(人工与自然选择)保留符合人类要求、 适应环境的类型(适者生存)； ★长期选择和变异积累导致物种演化、新物种 产生(因而生物进化与物种形成是渐变式的)。
u
二、选择
1、淘汰显性性状能够迅速改变基因频率 2 、淘汰隐性性状，改变等位基因频率的速度就 慢了
三、遗传漂变
在一个小群体中，由于个体间不能充分随机交配， 因而基因不能达到完全自由分离和组合，使等位 基因频率产生偏差，即导致抽样误差，叫做随机 遗传漂变，或叫遗传漂变。 一个群体愈小，遗传漂变作用愈大；当群体很大 时, 个体间容易达到充分随机交配,遗传漂变的作 用就消失了。
群体遗传学
1群体遗传学population genetics研究目标:探索群体的遗传组成以及引起群体遗传组成发生变化的动力。
研究范畴：所有决定群体的遗传组成及其随时间和空间的变化规律性问题。
群体中有一对等位基因A和a等位基因A的频率为A/(A+a),显性的通常用p表示p= A / (A+a)等位基因a的频率为a/(A+a),隐性的通常用q表示q= a / (A+a)p + q= (A+a) / (A+a)= 16例:一对等位基因A和a群体中存在的基因型有3种AA, Aa, aaAA的频率:AA /(AA+Aa+aa),用D(dominance)表示Aa的频率:Aa/(AA+Aa+aa),用H(heterozygote)表示aa的频率:aa/(AA+Aa+aa),用R(recessive)表示D + H + R = 18如何获取某个群体某个感兴趣基因其分布的信息呢？9如果我们可以得到某个基因座所存在的每种基因型的频率，就可以得到每种等位基因的基因频率。
比如当某一性状是共显性或不完全显性性状时，群体中每一表型的频率就是对应的基因型频率，进而可以得到基因频率。
1011对MN血型有人在一个地区调查747人M 血型基因型为MM 占31.2% D N 血型基因型为NN 占17.3% R MN血型基因型为MN 占51.5% H例:p = D + H/2q = R + H/2设M的基因频率为p，N的基因频率为q，p＋q = 1p=(747×31.2%×2+747×51.5%)/747×2=0.312+0.515/2=0.57q=(747×17.3%×2+747×51.5%)/747×2=0.173+0.515/2=0.4312例：CCR5基因，编码细胞表面的细胞因子受体,可作为HIV病毒进入细胞的受体。
ΔCCR5基因，32bp的缺失突变，可引起编码蛋白的移码，从而使HIV病毒失去受体。
群体遗传学ppt课件
引言
群体或种群（population）是指生活在某一
地区的、能正常杂交繁衍后代的个体群。这样
的群体也叫孟德尔式群体（Mendelian
population）。
基因变异是人类进化的基础,构成了群体中的 个体多样性
不同人种
我国不同民族人群
群体遗传学（Population Genetics） 是研究群体的遗传结构，即基因频率和基 因型频率，应用数学手段研究群体中遗传结构 的变化规律及影响因素的学科。
可以看出在这一群体中第一代和第二代的 基因型频率是一致的。实际上无论经过多少代， 基因型频率将保持不变，每种基因型的个体数 量随着群体大小而增减，但是相对频率不变， 这就是Hardy-Weinberg平衡的推理。
二、Hardy-Weinberg平衡律的应用
1、Hardy-Weinberg平衡判定
例1：某一基因座的一对等位基因A和a，有三种基因型 AA，Aa／aA和aa，在随机1000人的群体中，观察 的基因型分布如下：AA为600人、Aa／aA为340人、 aa为60人。该群体是否实现了遗传平衡？ 先求算基因频率： A =p=AA+1/2Aa=600/1000+1/2x340/1000 =0.77 a=q=aa+1/2Aa=60/1000+1/2x340/1000 =0.23 （将A=p=0.77,a=q=0.23代 入下表）
不同基因型频率的预期值和观察值
预期值（e) 基因型
观察值(o)
AA
Aa/aA aaΒιβλιοθήκη 592.9(p2×1000)
354.2(2pq×1000) 52.9(q2×1000)
600
340 60
群体遗传学-PPT课件
群体遗传结构：群体中各种等位
基因的频率以及由不同的交配体制所
产生的各种基因型在数量上的分布。
例：有一群体：AA 30个，Aa 60个， aa 10个 则基因型频率：AA P＝30/100＝0.3 Aa aa 基因频率： A H ＝60/100＝0.6 Q＝10/100＝0.1 p＝(302+60)/1002 ＝0.6
当q或s很小时qsq1q50精选ppt当纯合隐性个体致死或不能生育51精选ppt不同q值s值时的选择效率s05s01s001099075383820750518176050253131002501014717100100019018592492400010001900180590239023100010000190001800590023900230选择的效果与被选择基因的初始频率及选择系数有关52精选ppt对显性表型不利的选择aaaaaa合计a频率初始频率适合度1s1s1s2pq1s1s2pq1ssp1sp2p1sp2p1sp2p1sp2p相对频率53精选pptpsp1sp2p1sp2p54精选ppt当s或p很小时说明当选择系数很小或a基因频率很低时a基因频率的改变是很小的选择的作用不大
存活力（viability） 适合度 生殖成功（reproductive success） 将具有最高生殖效能的基因型的适应 值定为1，其它基因型在0~1之间。
选择系数（selective coefficient，s)： 在选择的作用下降低的适合度。即s=1-w。 致死或不育的基因型，s=1，w=0。
(2) 对隐性纯合体不利的选择
AA Aa aa 合计 a频率
初始频率
适合度
p2
1
2pq
1 2pq 2pq
q2
群体遗传遗传学
● 迁移造成群体间的基因流（gene flow）
◆ 设有一个大群体A，每代有部分（m）个体 从B迁入，某一等位基因在A群体中的频率为qo，B 群体中为qm，则混合后的群体基因频率为
q1 mqm 1 mq0 mqm q0 q0 Δq1 q1 q0 mqm q0
... (1-m)n = qn-Q / q0 - Q
◆ 抗性的生物学代价（biological costs）
◆ 病原体对药物抗性的进化
◇细菌性病原体对抗菌素的抗性迅速进化的 主要原因：短的世代周期，繁殖率高；大的群体 密度，如肺病（TB）细菌可能超过109/cm3，确 保稀有的抗性突变出现在群体中；抗菌素提供的 强选择压增加每一代的进化率。
◇TB细菌抗性的进化（13-9）
◆复制使基因组增大。
◇四个层次水平的复制增加基因组大小（13-16）
◇转座引起的复制（13-17）
◇来自不等交换的复制（13-18）
◇随机遗传漂变和突变使复制序列成为假基因→ 基因组中的随机DNA序列。
◇选择造成的复制基因的多样性，能产生新基因。
◆利用基因组间遗传差异构建分子种系发生树
◇ 分子钟（molecular clock）：分子进化过程中，特定的分 子（核苷酸或蛋白质）在所有谱系中的变化速率是恒定的。分子钟 是构建分子种系发生树的理论基础。如流感病毒A血细胞凝集素 （hemagglutinin）基因的分子树（13-19）。
● 人类活动对病原体及作物害虫进化的影响
由于新的突变, 人群中总有新的疾病产生；由于等位基因频率的 变化趋于突变与选择的平衡，各种疾病持续存在于所有生物中；病 原体和害虫与其宿主的相互作用，特别是人类的活动使疾病和害虫 虽处于长期的控制中却仍然频繁而剧烈地复发。
群体遗传学POPULATION GENETICS
Her son, Grand Duke Alexis was affected with hemophilia
A well-documented case of consanguinity to retain power occurred in European Royal Families of many countries.
患者为aa，表型正常者为AA或Aa； 平衡时基因型频率分别为q2、p2、2pq。
根据Hardy-Weinberg定律，由隐性纯合子的基因 型频率可求得等位基因的基因频率。
q=√ ￣ q2 p=1-q
例：苯丙酮尿症(PKU)是常染色体隐性遗传病, 群体发病率为1/10000，求各等位基因频率。
解： ∵q2＝1/10000 ∴q=1/100, p=1-q=99/100≈1 杂合子频率 2pq=2×1×1/100≈1/50
1 2- p
≈
1 2
对一种罕见的XR病来说，男患者对女患者的比例为
q q2
=
1 q
一、群体中的遗传平衡
基因频率和基因型频率 遗传平衡定律 遗传平衡定律的应用
二、影响遗传平衡的因素
二、影响遗传平衡的因素
(一) 近亲结婚（consanguineous marriage） ——3-4代内具有共同祖先的个体之间婚配。
等位基因A频率 p= 2D+H
2D+H =
= D+½H
2D+2H+2R 2(D+H+R)
等位基因a频率 q= 2R+H = R+½H 2D+2H+2R
例:某群体中AA个体占50％,Aa个体占20％,aa 个体占30％,求该群体中A与a的基因频率。
医学遗传学群体遗传 ppt课件
ppt课件 29
例如，根据在丹麦的一项调查发现： 108名软骨发育不全性侏儒生育了 27个孩 子，这些侏儒的 457个正常同胞共生育了 582 个孩子。如以正常人的生育率为 1 ， 侏儒患者的相对生育率（f）则为： f=27/108÷582/457=0.20
ppt课件
30
选择的作用在于增高或降低个体的适合 度，一般用选择系数（selection coefficient， S） 表示。 S代表在选择的作用下，降低了的适合度 （S=1-f）。 例如，软骨发育不全性侏儒的选择系数 S=1-f=1-0.20=0.80。
即
u=Sq2
ppt课件
35
例如，苯丙酮尿症是一种隐性遗传病， 在我国人群中的发病率约为1／16500，即 0.00006。 已知这种病患者的f=0.15 所以 S=0.85。 u=Sp2
代人公式
=0.85×0.00006
=51×10-6/代。
ppt课件 36
（三）选择对X连锁基因的作用
一个群体中，XR基因只有在男性才受选 择的影响 女性中的杂合体以XAXa状态存在而不受选择 的影响 女性XaXa由于数量过少而可以忽略 如果致病基因频率为q，选择系数为S， 每一代中将有1/3Sq的致病基因被淘汰， u=1/3Sq
ppt课件 8
第二节
遗传平衡定律
1908年，英国数学家Hardy和德国内科医
生Weinberg分别同时提出——遗传平衡定律。 ※ 内容： 在一定条件下，群体的基因频率和基因型频 率在一代一代繁殖传代中保持不变。
ppt课件
9
※ 条件：
在一定的条件下
①群体很大
②随机交配
③没有自然选择
④没有突变发生
⑤没有个体的大规模迁移
例如，根据在丹麦的一项调查发现： 108名软骨发育不全性侏儒生育了 27个孩 子，这些侏儒的 457个正常同胞共生育了 582 个孩子。如以正常人的生育率为 1 ， 侏儒患者的相对生育率（f）则为： f=27/108÷582/457=0.20
ppt课件
30
选择的作用在于增高或降低个体的适合 度，一般用选择系数（selection coefficient， S） 表示。 S代表在选择的作用下，降低了的适合度 （S=1-f）。 例如，软骨发育不全性侏儒的选择系数 S=1-f=1-0.20=0.80。
即
u=Sq2
ppt课件
35
例如，苯丙酮尿症是一种隐性遗传病， 在我国人群中的发病率约为1／16500，即 0.00006。 已知这种病患者的f=0.15 所以 S=0.85。 u=Sp2
代人公式
=0.85×0.00006
=51×10-6/代。
ppt课件 36
（三）选择对X连锁基因的作用
一个群体中，XR基因只有在男性才受选 择的影响 女性中的杂合体以XAXa状态存在而不受选择 的影响 女性XaXa由于数量过少而可以忽略 如果致病基因频率为q，选择系数为S， 每一代中将有1/3Sq的致病基因被淘汰， u=1/3Sq
ppt课件 8
第二节
遗传平衡定律
1908年，英国数学家Hardy和德国内科医
生Weinberg分别同时提出——遗传平衡定律。 ※ 内容： 在一定条件下，群体的基因频率和基因型频 率在一代一代繁殖传代中保持不变。
ppt课件
9
※ 条件：
在一定的条件下
①群体很大
②随机交配
③没有自然选择
④没有突变发生
⑤没有个体的大规模迁移
群体遗传学
u=s*q2（同时考虑了突变和选择）
遗传学教研室 19
• 3、选择对常染色体显性基因的作用 AA A 患者 受选择 （s>0;f<1） Aa 正常人 不受选择 （s=0;f=1） aa a 结论：非常有效（p降低很快） 原因： 补偿机制：基因突变 H=p2+2pq≈2pq≈2p(q≈1) P=1/2*H v=s*p=s*1/2*H（H：发病率）
Ex：白化病 aa：q2=1/106; a： q=1/103 A： p=1-1/103=999/103 Aa：2pq=2*999/103*1/103≈1/500 虽然大多数群体都是平衡的，但这种平衡 不是静止的，而是处于动态变化之中。影响因 素有5个，重点介绍2个——基因突变和自然选 择。
遗传学教研室 12
遗传学教研室
3
二、群体中的基因频率
A 等位基因 B A=p B=q
p+q=1
P=AA+1/2AB q=BB+1/2AB 注：通过基因型的频率求基因的频率
遗传学教研室 4
EX：某群体1，500人，M型800人，N型
500人，MN型200人。求LM？LN？
• 已知：MN血型是共显性遗传 • 设：LM=p, LN=q • 则：M型 LMLM=800/1500=0.53 • MN型 LMLN=200/1500=0.13 • N型 LNLN=500/1500=0.33 • 代入求基因频率的公式，则： • P=0.53+1/2*0.13≈0.6 • q=0.33+1/2*0.13≈0.4 • 该公式适用条件——纯合子与杂合子在表型上能够区 分（等位基因是共显性的；或题目已知）
四、影响遗传平衡的因素——变化规律
（一）.基因突变（gene mutation) u A a v (q) (1-q) 突变率：每一代每100万个基因中出现 突变基因的数量。
群体遗传学
自然选择
因此，自然选择的结果总是使群体向着 更加适应于环境的方向发展。
只有自然选择才能解释生物在适应性和 结构上的合理性。 自然选择是进化的关键环节。
自然选择 如果选择作用发生在个体育龄期之前和 育龄期间，就会影响基因型频率和基因 的频率； 如果选择作用发生在育龄期以后，对基 因型频率和基因频率的影响不大。
例，在杂合体Cc的后代中淘汰隐性个体 玉米中的白化基因（c）隐性致死 开始时C和c相等，频率各为0.5，即
p q 0.5
基因型频率为0.25CC，0.5Cc，0.25cc 隐性纯合体将全部死亡 此时，p(C)＝2/3，q(c)=1/3
下一代中，基因型频率为
2 1 2 1 CC : 2 Cc : cc 3 3 3 3
1
S 22
基因频率计算公式
2 N 11 N 12 p 2N
N 12 2 N 22 q 2N
1 p D生物中，每个个体的每一个基因座位上有 2个等位基因，N个个体，共有2N个等位基因。
基因频率计算公式
基 因 型 总体 计数 等位基因频率 计数 等位基因频率 估计 样本 等位基因频率估计标准差
再下一代：
q0 1 q0 q0 q1 q2 q0 1 q1 1 2q 0 1 1 q0
再继续淘汰隐性植株：
q0 1 2q 0 q0 q2 q3 q0 1 q2 1 3q0 1 1 2q 0
pu qv 1 q u qv u qu qv u q u v u q uv v p uv
基因的频率完 全由突变频率 决定。
可见，突变 对群体遗传结 构的影响是十 分巨大的。
u 4.0 106 v 1.0 106 u 4.0 106 4 q 0.8 u v 4.0 106 1.0 106 5
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1
2020/12/1
基因频率计算公式
p 2N11N12 2N
p D 1H 2
q N122N22 2N
q 1H R 2
二倍体生物中，每个个体的每一个基因座位上有 2个等位基因，N个个体，共有2N个等位基因。
2020/12/1
基因频率计算公式
基
总体
样本
因 型
计数
等位基因频率
计数
等位基因频率 估计
等位基因频率估计标准差
n11
A1 A2
N 12
H N12 N
n12
A2 A2
N 22
R N 22 N
n 22
合计
N
1
n
基因型 频率估计
Dˆ n11 n
样本 频率估计标准差
S11
1 Dˆ (1 Dˆ ) n
Hˆ n12 n
S12
1 Hˆ (1 Hˆ ) n
Rˆ n22 n
S22
1 Rˆ(1 Rˆ) n
2020/12/1
例，某一群体中，起始的基因型频率为：
D 0 ( A1 A1 ) 0.4 H 0 ( A1 A2 ) 0.2 R0 ( A2 A2 ) 0.4
则初始基因频率（初始群体产生的配子频率）为：
p0 ( A1 )
D0
1 2
H0
0.5
1 q0 ( A2 ) 2 H 0 R0 0.5
D2(A1A1) p12 0.25 H2(A1A2) 2p1q1 0.5 R2(A2 A2) q12 0.25
p2 (A1)
D2
1 2
H2
0.5
1 q2 (A2 ) 2 H2 R2 0.5
2020/12/1
在随机交配情况下，第三代的基因型频率和基因频率为
D3 p22 0.52 0.25 H3 2p2q2 20.50.50.5 R3 q22 0.52 0.25
这是一个不平衡群体。
2020/12/1
随机交配一代的基因型频率和基因频率为：
D1(A1A1) p02 0.25 H1(A1A2 ) 2p0q0 0.5 R1 (A2 A2 ) q02 0.25
p1 ( A1 )
D1
1 2
H1
0.5
q1 ( A2 )
1 2
H1
R1
0.5
在随机交
-
2. 0.4
0.2 0.4
-
3. 0.25 0.5 0.25
+
Hardy－Weinberg定律的要点如下： 1、在一个随机交配的大群体中，如果没有
其它因素的干扰，各世代之间基因频率 和基因型频率保持不变。
2、在一个大群体内，不论起始基因频率和 基因型频率如何，只要经过一代的随机 交配，群体就能达到平衡。
2020/12/1
二、Hardy－Weinberg定律
• 在一个平衡的
随机交配的大
群体内，A和a
的频率为p和q
，则三种基因
型的频率为：
D p2
H2pq
R q2
2020/12/1
Hardy－Weinberg定律
❖ 在一个完全随机交配的大群体中，如果 没有突变、选择、基因迁移等因素的干 扰，基因频率和基因型频率在世代之间 保持不变。
p 2N11 N12
pˆ 2n11 n12
A1
N1
2N
D 1H
n1
2n
Dˆ 1 Hˆ
S1
1 ( pˆ Dˆ 2 pˆ 2 ) 2n
2
2
A2
N2
合计 2N
q 2N 22 N12
2N
n2
R 1H 2
2n
1
qˆ 2n22 n12 2n
Rˆ 1 Hˆ 2
1
S2
1 (qˆ Rˆ 2qˆ 2 ) 2n
第16章 群体遗传学
Population Genetics
2020/12/1
群体（population）
❖ 又称为孟德尔群体（Mendelian
population）
❖ 指一定地域内一群可以相互交配的所有 生物个体。
2020/12/1
遗传结构 生物群体中的等位基因频率以及由不同 的交配体制所决定的基因型频率
总计
基因型 LMLM LMLN LNLN
人数 22 216 492 730
基因型频率 0.03 0.296 0.674 1
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基因频率
（gene frequency；allele frequency） • 在一个群体中，在所研究的基因座位上
不同的等位基因所占的比例。
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第1节 群体的遗传平衡
一、基因频率和基因型频率 二、Hardy－Weinberg定律
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一、基因频率和基因型频率
基因型频率（genotype frequency ）：
群体中不同基因型个体所占的比例。
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某人群中MN血型的基因型频率
血型 M MN N
p3
D3
1 2
H3
0.5
q3
1 2
H3
R3
0.5
▪比较各代基因频率和基因型频率，基因频率在三代之间 没有变化。
▪基因型频率是有变化的，第2代的基因型频率不等于第1 代的基因型频率，但是，第3代的基因型频率与第2代的 基因型频率是相等的。
▪表明，该群体已经平衡。
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平衡群体的标志：
❖ 平衡群体的标志不是基因频率在上下代之 间保持不变，而是基因型频率在上下代之 间保持不变。
❖ ❖ 基因频率不变，基因型频率也可能会变化 ❖ 基因型频率不变，基因频率一定不变
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平衡群体
• 在没有突变、选择、迁移的情况下，随 机交配群体的基因型频率与等位基因频 率在世代间保持不变，这样的群体称为 平衡群体。
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平衡群体的鉴定
AA
Aa
aa 是否平衡
？
1. 0.5
❖ 也称为遗传平衡定律（law of genetic equilibrium）。
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所谓随机交配，实质上是不同基因型的配 子之间的随机结合
♀ ♂
pA
qa
pA p2AA pqAa
qa pqAa
q2aa
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• 不管群体中原始基因型频率如何，是不 是处于平衡状态，只要经过一代的随机 交配，群体就能达到平衡。
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Hardy－Weinberg定律的要点
3、基因型频率是随着基因频率的变化而变化的， 基因频率变化了，基因型频率一定会随之变化； 基因频率不变，基因型频率也可能变化； 基因型频率若保持不变，基因频率一定不会变化。 所以，群体平衡的标志是基因型频率保持不变。
基因型频率的计算 • N11、N12和N22分
别代表三种基因型 个体的数量
• N11＋N12＋N22＝ N；
• D、H和R分别代表 三种基因型的频率
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D N 11 N
H N 12 N
R N 22 N
基因型频率计算公式
基因型 计数
总体 基因型频率
计数
A1 A1
N 11
D N11 N