病原微生物学与免疫学临床免疫ppt课件

6 、补体缺陷病
在补体系统中，参与补体激活的固有成分、补体调节蛋白或
补体受体中任一成分缺陷均可导致此类疾病。大多数补体缺陷属常
临床表现：
• Ig含量极低：血清IgG低于2g/L（正 常9.5-12.5g/L)
•外周血缺乏BL，但TL正常。 •淋巴结，扁桃体萎缩。 •患儿结膜、咽、皮肤、肺部反复化
脓性感染。
•对疫苗接种缺乏抗体应答。
2.选择性IgA缺陷
是最常见的一种选择性 Ig 缺陷，为常染色体显性或隐性遗传。其发病是由于具有 IgA 受体 的 B 细胞发育障碍，不能分化为可产生 IgA 的浆细胞所致。该病临床表现极不一致，约半数以上 完全没有症状，有的偶然出现呼吸道感染或腹泻，极少数病人出现严重的反复感染，并伴有自身 免疫病。患者血清 IgA 水平异常低下（<50 μ g/ml）， IgG 和 IgM 正常或代偿性升高， T 细胞数 量和功能正常。
2.易发生恶性肿瘤。 尤其是细胞免疫缺陷病患者，恶性肿瘤的发病率比同龄正常人群 高 100~300 倍。
3.易并发自身免疫病。 免疫缺陷病患者并发自身免疫病的概率可高达 14% ，以并发系统性 红斑狼疮、类风湿性关节炎较多见。
4.遗传倾向性。 原发性免疫缺陷病大多有遗传倾向，其中 1/3 为常染色体隐性遗 传， 1/5 为 X 性联隐性遗传。
2.先天性免疫缺陷（补体缺陷、吞噬细胞缺陷）
主要疾病见下表：
原发性免疫缺陷病种类
1.性联无丙种球蛋白血症（Bruton病） （x-linked agammm|aglobulinaemina，XLA）
性联无丙种球蛋白血症 (Xlinked agammaglobulinemia , XLA) 又称 Bruton 病，为最常见 的先天性 B 细胞免疫缺陷症，是一种 X- 连锁隐性遗传病，见于 男孩。其发病机制是位于 X 染色体上的 Bruton 酪氨酸激酶基 因发生突变，其特征是血循环中缺乏 B 细胞及γ球蛋白。 由于受母体抗体自然被动免疫的保护，患儿出生后短时间内尚 健康。但随着母体抗体在体内的代谢和消耗，出生 6 个月后开 始出现反复感染。通常患儿对肺炎链球菌、溶血性链球菌、金 黄色葡萄球菌等化脓性细菌易感，而对病毒、真菌及大多数细 胞内寄生菌不易感。约 20% 的患儿伴有自身免疫病。患者的淋 巴组织没有滤泡和生发中心， T 细胞数量和功能正常， B 细胞 数量下降，前 B 细胞存在，但淋巴结和骨髓组织中缺乏浆细胞。 患者血清免疫球蛋白的浓度很低，甚至测不到。
主要累及的免疫系统分：体液免疫缺陷、细胞免疫缺陷、联 合免疫缺陷、吞噬细胞缺陷和补体缺陷等。
一、免疫缺陷病的共同特点
1.对各种病原体的易感性增加。 患者可出现严重的、持续的反复感染。一般体液免疫缺陷、吞噬细胞 缺陷、补体缺陷者易发生化脓性细菌感染，而细胞免疫缺陷者易发生 病毒、真菌、胞内寄生菌和原虫等细胞内感染。
临床表现：
•血清Ig含量极低。 • 外周血淋巴细胞总数减少，TL明显减少。 治疗：
重建vere Combined Immunodeficiency，SCID
5.慢性肉芽肿病
慢性肉芽肿病 (chronic granulomatous disease ， CGD) 约 2/3 的患者 为性联隐性遗传，其余为常染色体隐性遗传。其特征 为反复感染，感染的细菌多为过氧化氢酶阳性菌。该 病发生机制是由于机体编码还原型辅酶 II(NADPH) 氧 化酶系统的基因缺陷，致使中性粒细胞缺乏还原型辅 酶 II 氧化酶，不能产生足量超氧离子、过氧化氢及单 态氧离子，从而导致氧依赖性杀菌功能减弱。当中性 粒细胞吞入细菌后，不但不能被杀死，反而可得到细 胞保护，不致受抗体、补体或抗生素的影响。细菌在 细胞内大量繁殖，随中性粒细胞游走而扩散，引起反 复发作的化脓性感染，在淋巴结、肝、脾、肺、骨髓 等器官形成慢性化脓性肉芽肿。
上海第二医科大学免疫教研室
4、 重症联合免疫缺陷病 （X-linked Severe combined immunodeficiency，X-SCID）
分性联隐性遗传和常染色体隐性遗传两种类型，其特征 为 T 、 B 细胞发育障碍，淋巴细胞数量减少，体液免疫及细胞 免疫几乎完全缺陷。患儿易患严重感染，特别是皮肤粘膜的假 丝酵母菌、病毒、条件致病菌及卡氏肺孢子虫的感染，并迅速 恶化，如未接受骨髓干细胞移植，一般在 1~2 岁内死亡。
5.临床表现复杂 不同成分缺陷引起不同疾病，可累及多个器官和系统，出现多样症状 和功能障碍。
二、原发性免疫缺陷病
原发性免疫缺陷病是由于机体的免疫系统遗传基因异常或 先天性发育障碍导致免疫功能（免疫细胞和 / 或免疫分子 的数量减少、功能异常）不全引起的疾病。
分类： 1.获得性免疫缺陷（B细胞、T细胞、联合免疫缺陷）
其主要临床特征为：抗感染能力低下，出生后即有反复感染， 新生儿低钙血症和手足抽搐，伴有先天性心血管畸形，外周 血 T 细胞数量明显减少或缺如，接种麻疹疫苗、卡介苗等减毒 活疫苗时可引起全身感染甚至死亡。 治疗：胚胎胸腺移植。
DiGeorge综合征
Low set, notched ears Fish mouth
第四十二章 临床免疫
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第一节 免疫缺陷病
一、概述
1、概念： 免疫系统中任何一个成分的缺失或功能不全而导致免疫功能
障碍所引起的临床综合征，称免疫缺陷 病 (immunodeficiency disease, IDD) 。 2、分类：
根据病因不同分为： 原发性（先天性）免疫缺陷 继发性（获得性）免疫缺陷。
特点：
*SIgA水平极低，IgA< 50mg/L(正常人3500 mg/L) *IgG、 IgM正常,细胞免疫正常 *表现为呼吸道、消化道和泌尿生殖道的反复感染 *常伴自身免疫病和超敏反应性疾病。
3、先天性胸 腺发育不全
胚胎期胸腺发育不全导致TL数目下降或功能障碍所致。 DiGeorge综合征 (先天性胸 腺发育不良，第III、IV咽囊综合征) 临床表现：