使用cBio Cancer Genomics Portal综合分析癌症基因和临床资料

使用cBio Cancer Genomics Portal综合分析癌症基因和临床资料

文章目录

•cBio Cancer Genomics Portal简介

•cBio Cancer Genomics Portal所需设备

•cBio Cancer Genomics Portal使用方法

•cBio Cancer Genomics Portal结果的查看和解释

•OncoPrint

•Mutual Exclusivity

•Correlation Plots

•Mutations

•Protein Changes

•Survival

•Network

•IGV, Download, Bookmark

•多个癌症交叉查询

•查看癌症研究数据

•查看单一癌症的基因组改变：患者视图

•通过编程语言访问查询cBioPortal

cBio Cancer Genomics Portal提供了研究分析癌症基因数据的可视化工具，cBioPor tal可以帮助癌症组织和细胞学研究得到的分子学数据认识和理解遗传、表观遗传、基因表达和蛋白质组学。通过自定义数据的交互界面要以主研究人员探求研究基因改变和临床之间的联系。cBioPortal提供了图形化的结果，使复杂的癌症基因组学资料更易理解和接受，而不需要特殊的生物信息学知识。

cBio Cancer Genomics Portal简介

大样本癌症基因组计划，如如癌症基因图谱(Cancer Genome Atlas, TCGA, http://c /)和国际癌症基因组联盟(The International Cancer Genome Con sortium, ICGC)，得到了大量的有关癌症基因组的资料，但是这些资料对于研究人员来说，如何整合、探索和分析，是一个比较困难的事情，尤其是对于那些电脑水平欠佳的人来说，更是一件头疼的事情。cBio Cancer Genomics Portal(http://cbioporta /)的出现就是为了减少这种难度的。

cBioPortal方便了研究人员探求多维癌症基因组数据，它要以可视化分析基因、样本和数据类型。我们可以对癌症研究中的样本的基因改变进行可视化，比较基因改变频率，或者综合分析单一样本中基因组改变。cBioPortal还可以研究生物学途径，生存率等等。

cBioPortal整合的基因数据类型包括体细胞突变，DNA拷贝数改变，mRNA和micr oRNA表达，DNA甲基化，蛋白丰度以及磷蛋白丰度。迄今为止，cBioPortal包含了10已发表的肿瘤研究结果和20多个TCGA的结果。每个肿瘤样本和数据可以从网站上下载。cBioPortal把这些复杂的数据从基因水平上进行了整合和简化，每个样本可以查询特定的生物学特性，如基因突变，纯合子缺失，基因扩增，mRNA和m iRNA的增加或减少，蛋白质的增加或减少等。这让研究人员可以查询每个基因和样本的基因改变，验证一些假设。

cBioPortal的数据来源和分析选项来源于多个网站，如TCGA data portal (https://tc

/tcga/), the ICGC data portal(/), the Broad Instit ute's Genome Data Analysis Center (GDAC) Firehose (), the IGV, the University of California, Santa Cruz (UCSC) Cancer Genomics Bro

wser (30), IntOGen (31), Regulome Explorer (), 以及Oncomine (Reserach Edition) 等。

cBioPortal提供的分析选项有癌症基因组数据，基因水平改变的引起的相关生物功能变化，综合分析基因组数据和临床资料，患者数据等。

cBioPortal并不直接存储这些原始数据，原始数据来源于其它网站，如TCGA, ICG C, and Gene Expression Omnibus (GEO) (/geo/)等。cBio Cancer Genomics Portal所需设备

•如果想使用cBioPortal，一台可以上网的电脑必不要少，当然现在最好

还能翻墙，因为cBioPortal部分地区打不开。另外浏览器必须支持Jav

ascript，这个到是不会有太大问题。

但是注意：官方建议使用Google Chrome, Firefox 3.0以上, Safari, Internet Explor er 9.0以上版本。还在用XP？！换了吧，XP最高是Internet Explorer 8.0，

•Adobe Flash player

注意：这个浏览器插件主要是为了可视化分析结果用的，一般浏览器都应该有，如果没有可以在此下载安装/flashplayer/。但是这个要求好像在201 3年中就取消了，也就是说没有这人插件同样可以使用cBioPortal。

•Java Runtime Environment

注意：这个主要是为了加载Integrative Genomics Viewer (IGV)用的，可以在此下载安装/getjava/.

•Adobe PDF Reader

这人就不必说了，都有。可以使用一般的Adober Reader /reader /，但是我更建议使用PDFXCview，原因要以参阅升级为Windows 8.1,顺便说说我常用的那些软件。

•Vector graphic editor

注意：这个东东是为了可视化和编辑从cBioPortal下载的SVG文件的，可以使用A dobe Illustrator (/products/illustrator.html)或者Inkscape (http:// /).

cBio Cancer Genomics Portal使用方法

cBioPortal的癌症基因数据可以通过浏览器浏览和查询，网址为。我们可以查询一个癌症的研究或者多个症状研究结果，如果是单个癌症样本，还可看到相关的基因组改变。

如果想查询一个癌症研究结果，我们可以探索和可视化所选定基因的基因组改变，包括这些基因之间改变之间的相关性，同一基因不同数据之间的关系。

我们可以选择25余种癌症的研究结果。当选择基因组资料时，一般默认选择突变和CNAs。如果有相应mRNA和miRNA表达或者相应的蛋白和磷酸化蛋白数据，也可以选择，如果没有这两项就不可选。蛋白和磷酸化蛋白基于反向蛋白芯片浅析浅析(reverse phase protein array, RPPA)实验结果。mRNA和miRNA数据和蛋白和磷酸化蛋白数据，标准分数(Z scores)通过实验值预先计算，我们可以设定或者默认设置(平均数的2倍标准差)。mRNA表达的Z scores由每个样本通过比较mRNA的基因表达和在代表典型基因表达的参考样本中的分布而决定。如果邻近组织的表达数据可用的话，邻近组织的表达数据就是参考样本的数据，反之，可以使用所癌症研究中的有疑问的基因的两倍的所有肿瘤的表达值。

当研究所分析的样本，默认情况下是匹配所选择的基因组资料。例如，仅查询突变交时会选择测序的数据。但是，我们可以改变这些选项。我们还通过可以「User-De fined Case List」或者基于「Build Case Set」自己自定义一个输入特定的样本。