医学遗传学试题题库
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有组织特异性
E难度（4）；知识点（1章4点）
17．不改变氨基酸编码的基因突变为________。
A.同义突变B.错义突变C.无义突变D.终止密码突变E.移码突变
A难度（4）；知识点（1章4点）
18．属于转换的碱基替换为________。
A.A和C B.A和T C.T和C D.G和T E.G和C
C难度（4）；知识点（1章4点）
19．属于颠换的碱基替换为________。
A.G和T B.A和G C.T和C D.C和U E.T和U
A难度（4）；知识点（1章4点）
20．同类碱基之间发生替换的突变为________。
A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换
D难度（4）；知识点（1章4点）
21．断裂基因转录的过程是________。
以环境因素影响为主和遗传因素为辅
仅受环境因素影响
D难度（3）；知识点（1章3点）
5．种类最多的遗传病是________。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病
A难度（3）；知识点（1章3点）
6．发病率最高的遗传病是________。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病
B难度（3）；知识点（1章3点）
D.不可医治的疾病E.既是先天的,也是家族性的疾病
C难度（4）；知识点（1章1点）
2、________于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。
A. Jacob和Momod B. Watson和Crick
C. Khorana和Holley D. Avery和McLeod
E. Arber和Smith
5’→3’连续合成子链
3’→5’合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链
以上都不是பைடு நூலகம்
B难度（4）；知识点（1章4点）
16．结构基因序列中增强子的作用特点为________。
A.有明显的方向性，从5’→3’方向B.有明显的方向性，从3’→5’方向
C.只能在转录基因的上游发生作用D.只能在转录基因的下游发生作用
A.DNA B.RNA C.tRNA D.rRNA E.mRNA
E难度（4）；知识点（1章4点）
23．RNA聚合酶Ⅱ主要合成哪一种RNA________。
A.tRNA B.mRNA前体C.rRNA D.snRNA E.mRNA
B难度（5）；知识点（1章4点）
24．在结构基因组学的研究中，旨在鉴别人类基因组中全部基因的位置、结构与功能的基因组图为________。
第一章概论人类基因组学
知识点1、遗传性疾病、先天性疾病和家族性疾病的联系与区别
2、医学遗传学发展史上有里程碑意义的工作
3、遗传病的分类和主要特点
4、基因组的概念、人类基因组研究简史及其对医学的意义，人类基因组研究的主要成果
1.遗传病特指________。
A.先天性疾病B.家族性疾病C.遗传物质改变引起的疾病
D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质
C难度（2）；知识点（1章4点）
11、人类基因组中存在着重复单位为2~6bp的重复序列，称为：________。
A. tRNA B. rRNA C.微卫星DNA D.线粒体DNA E.核DNA
C难度（3）；知识点（1章4点）
12．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括________。
D难度（5）；知识点（1章3点）
9、下列________碱基不存在于DNA中。
A.胸腺嘧啶B.胞嘧啶C.鸟嘌呤D.尿嘧啶E.腺嘌呤
D难度（2）；知识点（1章4点）
10.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是________。
A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质
A.影响活性蛋白质的生物合成B.影响蛋白质的一级结构
C.改变蛋白质的空间结构D.改变蛋白质的活性中心
E．影响蛋白质分子中肽键的形成
E难度（3）；知识点（1章4点）
13．脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为________。
A.A-U，G-C B.A-G，T-C C.A-T，C-G
D.A-U，T-C E.A-C，G-U
B难度（4）；知识点（1章2点）
3.环境因素诱导发病的单基因病为________。
A.Huntington舞蹈病B.蚕豆病C.白化病
D.血友病A E.镰状细胞贫血
B难度（3）；知识点（1章3点）
4.传染病发病________。
仅受遗传因素控制
主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节
以遗传因素影响为主和环境因素为辅
C难度（3）；知识点（1章4点）
14．由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为________。
A.错义突变B.无义突变C.终止密码突变D.移码突变E.同义突变
B难度（3）；知识点（1章4点）
15．DNA复制过程中，5’→3’亲链作模板时，子链的合成方式为________。
3’→5’连续合成子链
5’→3’合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链
A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B.基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA
C.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D.基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→Mrna
E.基因→hnRNA
D难度（4）；知识点（1章4点）
22．遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的5’→3’方向的碱基三联体表示________。
A.遗传图B.转录图C.物理图D.序列图E.功能图
B难度（5）；知识点（1章4点）
名词解释：
先天性疾病（congenital disease）：指个体出生后即表现出来的疾病。
家族性疾病（familial disease）：指表现出家族聚集现象的疾病，即一个家族中有两个以上的成员患病。
遗传病（genetic disease, inherited disease, hereditary disease）：是指遗传物质发生改变所引起的疾病。
7.最早被研究的人类遗传病是________。
A.尿黑酸尿症B.白化病C.慢性粒细胞白血病D.镰状细胞贫血症
A难度（4）；知识点（1章3点）
8．有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为________。
A.该遗传病是体细胞遗传病B.该遗传病是线粒体病
C.该遗传病是性连锁遗传病D.该遗传病的患者活不到生育年龄或不育
E难度（4）；知识点（1章4点）
17．不改变氨基酸编码的基因突变为________。
A.同义突变B.错义突变C.无义突变D.终止密码突变E.移码突变
A难度（4）；知识点（1章4点）
18．属于转换的碱基替换为________。
A.A和C B.A和T C.T和C D.G和T E.G和C
C难度（4）；知识点（1章4点）
19．属于颠换的碱基替换为________。
A.G和T B.A和G C.T和C D.C和U E.T和U
A难度（4）；知识点（1章4点）
20．同类碱基之间发生替换的突变为________。
A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换
D难度（4）；知识点（1章4点）
21．断裂基因转录的过程是________。
以环境因素影响为主和遗传因素为辅
仅受环境因素影响
D难度（3）；知识点（1章3点）
5．种类最多的遗传病是________。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病
A难度（3）；知识点（1章3点）
6．发病率最高的遗传病是________。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病
B难度（3）；知识点（1章3点）
D.不可医治的疾病E.既是先天的,也是家族性的疾病
C难度（4）；知识点（1章1点）
2、________于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。
A. Jacob和Momod B. Watson和Crick
C. Khorana和Holley D. Avery和McLeod
E. Arber和Smith
5’→3’连续合成子链
3’→5’合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链
以上都不是பைடு நூலகம்
B难度（4）；知识点（1章4点）
16．结构基因序列中增强子的作用特点为________。
A.有明显的方向性，从5’→3’方向B.有明显的方向性，从3’→5’方向
C.只能在转录基因的上游发生作用D.只能在转录基因的下游发生作用
A.DNA B.RNA C.tRNA D.rRNA E.mRNA
E难度（4）；知识点（1章4点）
23．RNA聚合酶Ⅱ主要合成哪一种RNA________。
A.tRNA B.mRNA前体C.rRNA D.snRNA E.mRNA
B难度（5）；知识点（1章4点）
24．在结构基因组学的研究中，旨在鉴别人类基因组中全部基因的位置、结构与功能的基因组图为________。
第一章概论人类基因组学
知识点1、遗传性疾病、先天性疾病和家族性疾病的联系与区别
2、医学遗传学发展史上有里程碑意义的工作
3、遗传病的分类和主要特点
4、基因组的概念、人类基因组研究简史及其对医学的意义，人类基因组研究的主要成果
1.遗传病特指________。
A.先天性疾病B.家族性疾病C.遗传物质改变引起的疾病
D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质
C难度（2）；知识点（1章4点）
11、人类基因组中存在着重复单位为2~6bp的重复序列，称为：________。
A. tRNA B. rRNA C.微卫星DNA D.线粒体DNA E.核DNA
C难度（3）；知识点（1章4点）
12．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括________。
D难度（5）；知识点（1章3点）
9、下列________碱基不存在于DNA中。
A.胸腺嘧啶B.胞嘧啶C.鸟嘌呤D.尿嘧啶E.腺嘌呤
D难度（2）；知识点（1章4点）
10.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是________。
A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质
A.影响活性蛋白质的生物合成B.影响蛋白质的一级结构
C.改变蛋白质的空间结构D.改变蛋白质的活性中心
E．影响蛋白质分子中肽键的形成
E难度（3）；知识点（1章4点）
13．脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为________。
A.A-U，G-C B.A-G，T-C C.A-T，C-G
D.A-U，T-C E.A-C，G-U
B难度（4）；知识点（1章2点）
3.环境因素诱导发病的单基因病为________。
A.Huntington舞蹈病B.蚕豆病C.白化病
D.血友病A E.镰状细胞贫血
B难度（3）；知识点（1章3点）
4.传染病发病________。
仅受遗传因素控制
主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节
以遗传因素影响为主和环境因素为辅
C难度（3）；知识点（1章4点）
14．由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为________。
A.错义突变B.无义突变C.终止密码突变D.移码突变E.同义突变
B难度（3）；知识点（1章4点）
15．DNA复制过程中，5’→3’亲链作模板时，子链的合成方式为________。
3’→5’连续合成子链
5’→3’合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链
A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B.基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA
C.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D.基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→Mrna
E.基因→hnRNA
D难度（4）；知识点（1章4点）
22．遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的5’→3’方向的碱基三联体表示________。
A.遗传图B.转录图C.物理图D.序列图E.功能图
B难度（5）；知识点（1章4点）
名词解释：
先天性疾病（congenital disease）：指个体出生后即表现出来的疾病。
家族性疾病（familial disease）：指表现出家族聚集现象的疾病，即一个家族中有两个以上的成员患病。
遗传病（genetic disease, inherited disease, hereditary disease）：是指遗传物质发生改变所引起的疾病。
7.最早被研究的人类遗传病是________。
A.尿黑酸尿症B.白化病C.慢性粒细胞白血病D.镰状细胞贫血症
A难度（4）；知识点（1章3点）
8．有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为________。
A.该遗传病是体细胞遗传病B.该遗传病是线粒体病
C.该遗传病是性连锁遗传病D.该遗传病的患者活不到生育年龄或不育