医学遗传学复习资料42681
医学遗传学复习资料
一、简答题⑴什么是多基因遗传？它有什么特点？一种遗传性状或遗传病的遗传基础由两对或两对以上等位基因决定；每对基因之间没有显隐性之分，表现为共显性；每对基因对性状的形成作用微弱，故称微效基因，但每对基因的作用可积累起来，形成明显的表型效应，这种遗传方式称为多基因遗传。
它受遗传因素和环境因素的共同影响。
其特点如下：两个极端变异的个体杂交后，子1代均表现为中间型，但也有一定范围的变异，这是环境作用的结果；两个中间类型的子1代杂交之后，子2代大多数是中间类型，但是其变异范围比子1代广，可出现极端变异的个体；在一个随机杂交的群体中，变异范围很广，但是大多数个体属于中间型，极端变异者很少。
环境和遗传因素对这些变异均起作用。
⑵试述平衡遗传定律的内容。
一个随机婚配的大群体中，如果没有突变发生，没有自然选择影响，也没有个体大规模的迁移，则群体中各种基因型频率和基因频率世代保持不变，处于遗传平衡状态。
维持群体的遗传平衡所需要的条件：①群体要足够大，不会由于任何基因型传递而产生频率的随意或太大的波动；②必须是随机交配而不带选择交配③没有自然选择，所有的基因型(在一个座位上)都同等存在④没有突变发生; 或者说有恒定的突变率，即由新突变来替代因死亡而丢失的突变等位基因；⑤没有个体的大规模迁移, 不会因迁移而产生群体结构的变化。
⑶试述21三体综合症的核型和临床表现。
本病核型组成有以下三种：①游离型(标准型)：占92.5%；47, XX(XY), + 21；主要由于卵子发生的减数分裂中，21号染色体不分离，形成了含2条21号染色体的异常卵细胞②嵌合型：占2.5%；46, XX(XY) / 47, XX(XY), +21，该型原因为正常的受精卵在胚胎发育早期的过程中，21号染色体不发生分离所致。
③易位型：占5%；21号染色体不独立存在，而是以易位染色体形式存在。
多见D/G，如：46, XX(XY), -14, +t(14q21q)，其次是G/G移位，包括21号长臂形成等臂染色体46, XX(XY)，-21，+i(21q)以及21q/22q, 46, XX(XY), -22, +t(21q22q)。
医学遗传学复习资料
医学遗传学复习资料一、名词解释1.交叉遗传 ;2.非整倍体 ;3.常染色质和异染色质 :4.易患性：5.亲缘系数：6.遗伟性酶病：7.不完全显性8.易位9．基因治疗10．结构基因11．遗传异质性12．断裂基因13．等位基因14.不规则显性15．移码突变16、延迟显性17、．交叉遗传18、．嵌合体19、遗传学二．填空题1.根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为类。
2. 分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的病毒。
3.和是同一物质在细包周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。
4.一个体的某种性状态是受一对相同的基因控制。
则对这种性状而言，该个体为。
如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为。
5. 基因频率等于相应基因型的频率加上1/2基因的频率。
6.在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中，每个二阶体具有条染色单体，称为。
7.通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做。
8. 45，X和47，XXX的女性个体的期间细胞核中具有个和个 X 染色质。
9. 表现正常带有致病遗伟物质的个体称为。
他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。
10.倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即。
11. 一个生物体所表现出来的遗传性状称为，与此性状相关的遗传组成称为12.在早期卵裂。
过程中若发生或，可造成嵌合体。
13.DNA分子是的载体。
其复制方式是。
14. 基因突变可导致蛋白质发生或变化。
15．在血红蛋白病中，因珠蛋白异常引起的是异常血红蛋白病，因珠蛋白异常引起的是地中海贫血。
16．如果女性是红绿色盲（ XR）患者，男性正常，所生子女中，女性是携带者的可能性是，男性是携带者的可能性是。
17．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个，其上所含的全部基因称为一个。
18．近亲的两个个体的亲缘程度用表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用表示。
遗传学复习资料
遗传学复习资料遗传学是一门研究生物遗传和变异规律的科学，它涵盖了从分子层面到整个生物体的遗传信息传递机制。
以下是一些遗传学复习资料的要点：1. 遗传物质的基础- DNA和RNA的结构和功能- 核苷酸的组成和遗传密码- 基因的基本概念和基因组的结构2. 孟德尔遗传定律- 分离定律和组合定律- 显性和隐性性状- 基因型和表现型的关系3. 染色体和细胞分裂- 染色体的形态和功能- 有丝分裂和减数分裂的过程- 性染色体和性别决定机制4. 分子遗传学- DNA复制、转录和翻译- 基因表达调控- 突变和修复机制5. 遗传重组和连锁- 遗传重组的机制- 连锁和基因定位- 遗传图谱的构建6. 群体遗传学- 遗传多样性和种群结构- 遗传漂变和自然选择- 群体遗传平衡和进化7. 遗传工程和基因组学- 基因克隆和表达- 基因编辑技术如CRISPR-Cas9- 基因组测序和比较基因组学8. 遗传疾病和遗传咨询- 单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常- 遗传疾病的筛查和预防- 遗传咨询的原则和实践9. 遗传学在农业和医学中的应用- 作物改良和遗传育种- 遗传病的诊断和治疗- 个性化医疗和精准医学10. 伦理和社会问题- 遗传信息的隐私和保护- 遗传学研究的伦理问题- 遗传学技术的社会影响这些要点可以作为复习遗传学时的参考框架，帮助系统地理解和记忆遗传学的关键概念和原理。
在实际复习时，建议结合教材、课堂笔记和相关文献，以获得更深入的理解。
同时，通过解决遗传学问题和案例分析，可以提高应用遗传学知识的能力。
医学遗传学期末重点复习题
《医学遗传学》期末重点复习题一、名词解释1．不规则显性：2．分子病：3．移码突变：4．近婚系数：5．罗伯逊易位：6．遗传咨询：7．交叉遗传：8．非整倍体：9．常染色质和异染色质：10．易患性：11．亲缘系数：12．遗传性酶病：13．核型：14．断裂基因：15．遗传异质性：16．遗传率：17．嵌合体：18．外显率和表现度：二、填空题1．DNA的组成单位是。
2．具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为。
3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个。
4．基因表达包括和两个过程。
5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条构成，彼此互称为。
6．血红蛋白病中，由于珠蛋白异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白异常引起的是地中海贫血。
7．“中心法则”表示生物体内的传递或流动规律。
8．染色体畸变包括和两大类。
9．群体的遗传结构是指群体中的和种类及频率。
10．在多基因遗传病中，易患性的高低受和的双重影响。
11．苯丙酮尿症患者肝细胞的酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为。
12．染色体非整倍性改变可有型和型两种类型。
13．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个。
其上所含的全部基因称为一个。
14．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为类。
15．分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的疾病。
16．和是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。
17．一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为。
如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为。
18．基因频率等于相应基因型的频率加上1/2 基因型的频率。
19．在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中，每个二价体具有条染色单体，称为。
20．通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做。
21．45，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中具有个和个X染色质。
医学遗传学复习资料
医学遗传学复习资料1、医学遗传学：是遗传学与医学相结合的一门综合性学科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病。
2、遗传病：与人类遗传有关的疾病，其发生需要有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础、按一定的方式传于后代发育形成的疾病。
3、遗传病的特点:①遗传病的传播方式：一般以“垂直方式”出现，不延伸至无亲缘关系的个体，这在显性遗传方式的病例中特别突出。
②遗传病的数量分布：患者在亲祖代和子孙中是以一定数量比例出现的，即患者与正常成员间有一定的数量关系。
③遗传病的先天性：往往有先天性特点。
所谓先天性是生来就有的特性。
④遗传病的家族性：遗传病往往有家族性等特点。
所谓家族性是疾病的发生所具有的家族聚集性。
⑤遗传病的传染性：一般观点认为，遗传病是没有传染性的。
但人类朊蛋白病（human prion diseases）是一种既遗传又具传染性的疾病。
朊蛋白（prion protein，PrP）是一种功能尚不完全明确的蛋白质。
4、遗传病、家族性疾病、先天性疾病之间的联系与区别：答：遗传病是亲代具有遗传病的基因，基因通过遗传传给下一代；先天性疾病不一定是亲代的问题，一般是胎儿在母体内生长发育的时候出了问题导致发育不完全等；家族性疾病是家族内的人容易患的疾病，疾病可能与遗传有关，也有可能与家族习惯居住地有关。
（答案不确定啊，仅供参考）5、人类遗传病的分类5类：①单基因病:一种遗传病的发病仅仅涉及一对基因，其导致的疾病称为单基因病，这个基因称为主基因。
根据致病基因所在染色体及其遗传方式的不同可分为：常染色体显性（AD)遗传病、常染色体隐性(AR)遗传病、X连锁隐性(XR)遗传病、X连锁显性(XD)遗传病、Y连锁遗传病。
②多基因病：由两对以上等位基因和环境因素共同作用所致的疾病,称为多基因病或多因子病，这些基因称为微效基因。
③染色体病：染色体数目或结构的改变往往涉及许多基因，常表现为复杂的综合征。
④体细胞遗传病：人的体细胞中遗传物质改变而导致的疾病，称为体细胞遗传病。
医学遗传学复习资料
多选：1.遗传病的特征：A.疾病垂直传递B.诞生时就表现出症状C.有特定的发病年龄D.有特定的病程E.伴有基因突变或染色体畸变2.家族性疾病具有的特征：A.有家族聚集现象B.有相同的环境因素C.有相同的遗传环境D.肯定是遗传病3.哪些疾病属于单基因疾病：A.体细胞遗传病B.线粒体遗传病C.X连锁显性遗传病D.性染色体病4.在猫中，基因BB是黑色，Bb是玳瑁色，bb是黄色，这个基因位于X染色体上，一只玳瑁雌猫与一只黑色雄猫的后代可以是：A.雌猫中黑色与玳瑁色各占一半B.雄猫中黑色与黄色各占一半C.雌猫只会有玳瑁色D.雄猫只会有玳瑁色5.不完全连锁指的是：A.二对基因位于同一对染色体上B.由于互换，这二对基因的位置可以有变化C.这二对基因位置变化的频率打算于它们之间距离的远近D.由于互换，这二对基因也可以移到另一对染色体上6. 一个B型血的母亲生了B型血男孩和0型血女孩，父亲的血型是：A. A型B.B型C.AB 型D.0型7.父亲血型为AB型，母亲为。
型，子女中基本不行能消失的血型是：A.AB 型B.B型C.0型D.A型8.父亲血型是AB型，母亲是。
型，子代中的血型可能是：A.A型B.0型C.B型D.AB 型9.父亲血型是B型，母亲血型是A型，他们生了一个A型血的女儿，这种婚配型是:A.IBIB×IAIAB.IBi×IAIAC.IBIB×IAiD.IBi×IAi10.父亲血型为AB型，母亲血型为AB型，子女中可能有的血型是：A.A型B.AB 型C.B型D.0型11.常染色体隐性遗传病系谱的特点是：A.患者双亲肯定是无病的B.患者同胞中可能有患病的C.患者的其他亲属中不行能有患病的D.患者双亲可能是近亲12.常染色体隐性遗传病系谱的特点是：A.患者双亲常无病，但有时为近亲婚配B.患者同胞中可能有同病患者C.不连续传递D.女性患者多于男性患者13.常染色体显性遗传病系谱的特征是：A.患者双亲中经常有一方是同病患者B.双亲常为近亲婚配C.同胞中的发病比例约为1/2D.患者子女必定发病14. X连锁隐性遗传病系谱的特点是：A.男性患者多于女性患者B.男性患者病重，女性患者病轻C.交叉遗传D.男性患者的外祖父肯定患病15.X连锁隐性遗传病患者的哪些亲属可能患病：A况弟B.舅父C.外甥D.姨表兄弟16.X连锁显性遗传病系谱的特点是：A.双亲中有一方是同病患者B.交叉遗传C.连续遗传D.女性发病率高于男性17.一位表现型正常但其父亲患红绿色盲的妇女与一正常男性婚后，子女中患红绿色盲的状况是：A.男孩皿正常，皿患病B.男女各有1/2患病C.女孩1/2正常，0携带D.男孩全部患病18.血友病的发病特点是：A.男女发病机会均等B.多为男性发病C.多为女性发病D.多为女性传递19.单基因遗传的的特点是：A.性状由一对基因打算B.性状由两对以上基因打算C.群体发病率低D.群体发病率高20.单基因遗传的的特点是：A.受环境影响程度高B.受环境影响程度低C.亲属发病率低D.亲属发病率高21.自发突变产生的缘由是：A.DNA复制碱基错配B.电离辐射C.DNA修复合成碱基错配D.代谢终末产物损伤DNA22. DNA分子中一个碱基对的插入或丢失所造成的转变:A.引起该点以前编码的转变B.引起该点以后编码的转变C.构成染色体畸变D.构成移码突变23.基因突变是：A.随机发生的稀有大事B.可产生等位基因C.可能是中性的D.可由某些化学物质来诱导24.诱发基因突变的环境因素包括：A.电离辐射B.紫外线C.化学药物D.某些病毒感染25.基因突变可为进化供应原料，这是由于它：A.可以产生等位基因和复等位基因B.大部是有害的，但有一部分是有利的C.有害突变基因杂合时可形成杂种优势D.渐渐积累可引起染色体转变26.孟德尔用试验证明白遗传因子：A.在传递过程中不融合B.在传递中保持独立C.是生物性状传递的遗传单位D.是生物性状表达的遗传单位单项选择题1.家族性疾病：（2.0分）A.是遗传病B.是先天性疾病C.在家族中患者不止一个D.仅由环境造成E.以上都不对2.等位基因指的是：（2.0分）A.一对染色体上的两个基因B.一对染色体上的两个不同的基因C. 一对位点上的两个基因D.同源染色体相同位点上的两个不同的基因3.复等位基因指的是：（2.0分）A.一对染色体上有两个以上基因成员B.一对染色体上有两个基因成员C. 一对位点上有两个基因成员D.一对位点上有两个以上基因成员4.携带者指的是：（2.0分）A.显性遗传病杂合子中，未发病的个体B.显性遗传病杂合子中，发病的个体C.带有一个隐性致病基因而表现型正常的个体D.带有一个致病基因而发病的个体5.父亲血型是B型，母亲血型是A型，他们生了一个A型血的女儿和一个0型血的儿子，这种婚配型是：（2.0分）A.IBIB×IAIAB.IBi×IAIAC.IBIB×laiD.IBi×lai6. 一位表现型正常但其父亲患红绿色盲的妇女与一正常男性婚后，子女中患红绿色盲的状况是：（2.0分）A.男孩全部患病B.男女各有V2患病C.女孩1/2正常，皿患病D.男孩皿正常，皿患病7.血友病的发病特点是乂2.0分）A.男女发病机会均等8.多为男性发病C.多为女性发病D.男性不能传递9.杂合子的含义是：（2.0分）A.具有几种基因的个体8.不同种生物杂交所生的后代C.同种生物不同个体间杂交所生的后代D.一对基因不同的个体E.基因不同的个体9. 一个纯合显性个体和一个杂合个体杂交，子代中杂合个体所占的比例是：（2.0分）A.1B.1/2C.1ΛD乎E.010. 一个个体的基因型是AaBb,这个个体形成生殖细胞时，AB型配子所占的比例是:A.1B.1/2C.1/4D.利E.以上全不是11, 一个男子把常染色体上的某一突变基因传给他的孙女的概率是：（2.0分）A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16E.112. 一个男子把X染色体上的某一突变基因传给他的外孙女的概率是：（2.0分）A.1B.1ΛC.1/8D.1/2E.以上都不是13. 一个0型血的母亲生出了一个A型血的孩子，父亲的血型是：（2.0分）A.A型B.0型C.B型D.AB型或A型E.AB 型14.父、母亲血型分别是A型和B型，生育了一个0型血的女儿，再生育时，子女的血型可能是：（2.0分）A.A, 0 型B.0型C.A, B, 0 型D.A, B, 0, AB 型E.B,。
医学遗传学期末复习资料
医学遗传学本科期末复习资料一、名词解释1、核型：是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。
2、基因表达：是指生命过程中，储存在基因中的遗传信息，通过转录和翻译，转变成蛋白质或酶分子，形成生物体特定性状的过程。
3、转录：是以DNA为模板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的过程。
4、基因诊断：利用DNA 重组技术在分子水平上检测人类遗传病的基因缺陷以诊断疾病。
5、不规则显性：是指带有显性基因的杂合体由于某种原因不表现出相应症状，因此在系谱中出现隔代遗传的现象。
6、等位基因：是指位于一对同源染色体上相同位点的不同形式的基因。
7、错义突变：是指DNA中单个碱基置换后，其所在的三联体遗传密码子变成编码另一种氨基酸的遗传密码子，导致多肽中相应的氨基酸发生改变。
8、近婚系数：指近亲婚配的两个个体可能从共同祖先得到同一基因，婚后又把同一基因传给他们的子女的概率。
9、罗伯逊易位：又称着丝粒融合。
当两条近端着丝粒染色体在着丝粒或其附近某一部位发生断裂后，二者的长臂构成一大的染色体，而其短臂构成一个小的染色体，这种易位即为罗伯逊易位。
10、联会：在减数分裂前期I 偶线期，同源染色体互相靠拢，在各相同的位点上准确地配对，这个现象称为联会。
11、分子病：是指基因突变造成蛋白质分子结构或合成量异常所引起的疾病。
12、减数分裂：是生殖细胞精子或卵细胞发生过程中进行的一种特殊有丝分裂，只发生在精子和卵细胞发生的成熟期。
13、遗传性酶病：由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，称为遗传性酶病。
14、携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子，称为携带者。
15、基因：是特定的DNA片段，带有遗传信息，可通过控制细胞内RNA和蛋白质(酶)的合成，进而决定生物的遗传性状。
16、系谱：是指某种遗传病患者与家族各成员相互关系的图解。
17、基因治疗：是指运用DNA重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，达到治疗疾病的目的。
遗传总复习复习资料
遗传总复习复习资料遗传基础知识回顾
- 遗传学的定义及其研究对象
- 克隆、突变和变异的概念
- 基因和染色体的关系
- 遗传性状的分类和表现方式
- 基因型和表型的关系
遗传的重要定律
1. 孟德尔的遗传定律：
- 单因素遗传定律
- 子代表现定律
- 分离定律
- 双因素遗传定律
- 自由组合定律
- 受体组合定律
2. 链和基因的行为模式：
- 重组
- 连锁不平衡
- 连锁平衡
3. 确定遗传性状的多基因遗传模式：- 基因互作模式
- 环境影响模式
- 多基因共同影响的模式
分子遗传学
- DNA的结构和功能
- DNA复制的过程
- RNA的结构和功能
- 蛋白质的合成过程
- 基因突变的形成和修复机制
进阶遗传学知识
- 染色体突变与遗传病：
- 数目异常
- 结构异常
- 染色体易位
- 基因工程和遗传工程的基本原理和应用：- 重组DNA技术
- DNA测序和基因组学
- CRISPR-Cas9基因编辑技术
- 转基因技术和克隆技术
人类遗传学
- 人类性染色体的结构和性别决定
- 单基因遗传病的原理和临床特征
- 多基因遗传病的原理和临床特征
- 免疫遗传学和血型遗传学
- 遗传咨询和遗传测试的原理和方法
以上是《遗传总复习复习资料》的内容概要，希望对您的复习有所帮助！。
医学遗传学复习资料
医学遗传学复习资料第一章医学遗传学概论1 医学遗传学是研究人类疾病或病理性状的遗传规律和物质基础的学科。
2 疾病是遗传因素与环境因素相互作用而形成的一种特殊的生命过程。
第一节遗传病的概念1、遗传病（Genetic Disease）由于遗传物质的改变而引起的疾病，称为遗传病；遗传物质的改变：基因的突变和染色体的畸变。
遗传病的特点（1）遗传病的垂直传播方式（2）遗传病的先天性（3）遗传病的家族性2、先天性疾病（Congenital Disease）指婴儿出生后随即表现出来的疾病。
（有些遗传病是先天性疾病；先天性疾病不一定是遗传病）3、家族性疾病（familial disease）具有家族聚集现象的一类疾病，即一个家族中有一个以上成员罹患同一种疾病。
（遗传病往往表现为家族性，有时也可能呈散发性；家族性疾病，不一定是遗传病）第二节遗传病的分类一、染色体病（Chromosome Disorders）概念：由染色体数目异常或机构异常引起的疾病。
1、染色体病通常伴有不同程度的智力低下和发育畸形2、在生殖细胞和受精卵早期发育过程中发生了差错，整条染色体或部分染色体的增加或缺失3、染色体病通常不在家系中传递，但也有可传递的二、单基因病（Single-gene Disorders）概念：单个基因突变所致的疾病1、常染色体显性、常染色体隐性、X 或 Y 连锁的遗传2、主要发生在新生儿和幼儿阶段三、多基因病（Polygenic Disorders）概念：由多个基因相互作用和环境因素共同影响所致疾病。
1、主要是一些常见病（心血管疾病、高血压、糖尿病、风湿病、精神病）和先天缺陷2、有家族聚集现象，但无单基因病那样明确的家系传递格局四、体细胞遗传病（somatic cell genetic disorders）1、体细胞遗传病只在特异的体细胞中发生2、体细胞遗传病的一个范例是癌症五、线粒体病（mitochondrial genetic disorders）概念：是线粒体DNA基因突变所致疾病1、以母系方式遗传2、该病通常影响神经和肌肉的能量产生，在细胞衰老中起作用第二章单基因遗传病（Monogenic Disorders）1、系谱（pedigrees)是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。
医学遗传学知识点重点复习
医学遗传学遗传的物质基础、单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、肿瘤遗传学第一章遗传的物质基础掌握：基因，多基因家族的概念；基因的结构与表达；基因突变的类型和遗传效应熟悉：单一序列和重复序列，假基因；基因突变的特性；基因突变的诱因了解：基因表达的调控第一章遗传的物质基础第一节基因的概念基因是在染色体上呈线性排列的遗传单位，它不仅是决定性状的功能单位，也是一个突变单位和交换单位。
1、基因的化学本质是什么？基因的化学本质是核酸而不是蛋白质2、基因的结构是什么？1953年沃森和克里克提出著名的DNA双螺旋分子结构模型。
3、孟德尔提出：生物的遗传性状是通过“遗传因子”进行传递的；遗传因子是一些独立的遗传单位。
4、基因的概念基因：是合成有功能的蛋白质多肽链及RNA所需的全部核苷酸序列。
一个基因不仅包括编码蛋白质多肽链或RNA的核酸序列，而且包括为保证转录所必需的调控序列，5′非编码序列、内含子及3′非翻译序列等所有核苷酸序列。
5、基因的种类（1）结构基因与调节基因（2）核糖体RNA基因（rRNA基因）与转运RNA基因（tRNA基因）（3）启动子和操纵基因第一章遗传的物质基础第二节人类基因组一、背景（一）基因组是指人类细胞的DNA分子所包含的储藏有人类全部遗传信息的一整套基因。
包括核基因组和线粒体基因组。
（二）人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家Renato Dulbecco于1985年率先提出，于1990年正式启动的。
1、“人类基因组计划”与“曼哈顿原子弹计划”、“阿波罗登月计划”一起，并称为人类自然科学史上的“三大计划”，是人类文明史上最伟大的科学创举之一。
40年代第一颗原子弹爆炸、60年代人类首次登上月球、90年代人类基因组计划2、该计划首先由国际人类基因组测序协作组（IHGSC）组织实施。
我国科学家参加了这项计划，完成了3p末端的测序工作，31.4cM，30万bp，占人类基因组的1%。
《医学遗传学》复习资料
1. 遗传病：《医学遗传学》名词解释/简答总结由于遗传物质改变而引起的疾病。
2. Lyon假说：1961年M.F.Lyon提出的阐明X染色质形成机制的X染色体失活假说，主要内容是：①雌性哺乳动物体细胞内仅有一条X染色体有活性，其他的X染色体形成X染色质，在遗传上失去活性。
②失活发生在胚胎发育早期，之前所有体细胞中X染色体均有活性。
③X染色体失活是随机的，但是是恒定的。
（X染色质数=X染色体数-1）3. X染色体的剂量补偿：由于正常女性体细胞中的1条X染色体发生了异固缩，失去了转录活性，这样就保证了男女性个体X染色体上的基因产物在数量上基本一致。
4. 多基因家族：基因组中由一个祖先基因经过重复和变异所形成的一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。
5. 拟基因：在多基因家族中，那些不产生有功能基因产物的一类基因，也称假基因。
6. RNA编辑：与RNA剪接不同的RNA加工形式，能改变初始转录物的编码特性，即导致生成的mRNA分子在编码区的序列不同于它的RNA模板序列。
7. 基因突变：基因的核苷酸序列或数目发生改变。
8. 碱基替换（点突变）：一个碱基被另一个碱基替换，即DNA分子中单个碱基的改变。
（镰刀细胞贫血症）9. 移码突变：DNA编码序列上插入或丢失一个或多个碱基对（但不是3个或3的倍数），导致这一位置以后的一系列编码发生移位错误。
10. 动态突变（不稳定三核苷酸重复序列突变）：基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随世代的传递而不断扩增。
（脆性X综合征，肌强直性肌萎缩，Huntington舞蹈病）11. 表现度：具有同一基因型的不同个体，由于遗传或环境因素，在性状或疾病的表现程度上产生的差异；是个体概念。
12. 外显率：一定基因型的个体在特定的环境中，形成相应的表型的比率；为群体概念。
13. 遗传异质性：因一种性状可由多个不同基因控制，而出现的表现型相同而基因型不同的现象。
①等位基因异质性（β地中海贫血）②基因座异质性（先天性聋哑）14. 基因多效性：一个基因决定或影响多个性状的形成。
医学遗传学 总复习材料
医学遗传学总复习材料医学遗传学总复习材料《医学遗传学》绪论1、遗传病（geneticdisorder):一般把遗传因素作为唯一或主要病因的疾病称为遗传病。
遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的发生改变，也可以就是体细胞内遗传物质结构和功能的发生改变。
2、遗传病的特点（1）遗传病的传播方式一般以“垂直方式”出现，不延伸至无亲缘关系的个体。
（2）遗传病的数量分布：患者在亲祖代和子孙中是以一定数量比例出现的。
（3）遗传病的先天性：具有先天性。
（4）遗传病的家族性：具有家族性。
（5）遗传病的传染性：通常不具备传染性，但人类朊粒蛋白病除外。
第一章人类基因和基因组1、错位基因（断裂基因）(splitgene)：真核生物的结构基因，由编码序列（外显子）和非编码序列（内显子）组成的，两者相间排列。
结构特点：（1）真核生物基因的抒发中，由于一个基因的内含子沦为另一个基因的外显子而产生基因的差异表达。
(2)外显子―内含子接点：错位基因结构中外显子―内含子的接点区就是高度激进的一致序列。
2、微卫星基因：在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛存在着与小卫星dna相似的一类小重复单位，重复序列为1~6bp.第二章基因突变1、突变(mutation)：受一定内外环境因素的作用和影响下遗传物质发生某些变化。
2、基因突变（genemutation):受一定内外环境伊苏的作用和影响下，发生在分子水平上dna碱基对组成和须领的变化。
其通常特点存有：多向性、重复性、随机性、稀有性、可逆性、有毒性。
3、突变热点（hotspotsofmutation)：dna分子上的某些部位的突变频率大大高于平均数，这些部位就称。
4、dna的修复系统有哪些？一、紫外线照射引发的dna受损与复原（1）光复活复原：（光复活酶、红外线、融合tt（胸腺嘧啶二聚体）、裂解、离解、释放出来）红外线促进作用下，启动光复活酶，特异性辨识、融合tt构成酶―dna复合体，利用光的能量并使其裂解，复原顺利完成后光复活酶离解释放出来（2）切除修复：（无需光能、dna复制前、需酶与dna复制一样）dna复制前，核算内切酶在tt近旁3‘端一特定位置切开单链，以正常的互补链为模板合成相应的单链片段，之后dna连接面在切口处将合成片段连接，最后由特异性核算外切没在tt5‘端特定位置切割，去除异常片段，dna连接酶催化合成片段在缺口处连接（3）重组修复：（发生在dna复制过程中和复制完成后的一种不完全的修复形式）dna复制到损伤部位时，子链留下缺口，复制结束后，带缺口的子链与另一dna分子中极性相似的完整母链发生片段的交换重组，缺口转移到母链上，母链缺口由dna聚合酶催化合成互补片段，然后在dna连接酶作用下连接起来，从而是复制后的dna结构回复正常。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
医学遗传学复习资料一、名词解释1.交叉遗传;2.非整倍体;3.常染色质和异染色质:4.易患性：5.亲缘系数：6.遗伟性酶病：7.不完全显性8.易位9．基因治疗10．结构基因11．遗传异质性12．断裂基因13．等位基因14. 不规则显性15．移码突变16、延迟显性17、．交叉遗传18、．嵌合体19、遗传学二．填空题1.根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为类。
2.分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的病毒。
3. 和是同一物质在细包周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。
4.一个体的某种性状态是受一对相同的基因控制。
则对这种性状而言，该个体为。
如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为。
5.基因频率等于相应基因型的频率加上1/2 基因的频率。
6.在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中，每个二阶体具有条染色单体，称为。
7.通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做。
8. 45，X和47，XXX的女性个体的期间细胞核中具有个和个X染色质。
9.表现正常带有致病遗伟物质的个体称为。
他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。
10.倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即。
11.一个生物体所表现出来的遗传性状称为，与此性状相关的遗传组成称为。
12.在早期卵裂过程中若发生或，可造成嵌合体。
13.DNA分子是的载体。
其复制方式是。
14.基因突变可导致蛋白质发生或变化。
15．在血红蛋白病中，因珠蛋白异常引起的是异常血红蛋白病，因珠蛋白异常引起的是地中海贫血。
16．如果女性是红绿色盲（XR）患者，男性正常，所生子女中，女性是携带者的可能性是，男性是携带者的可能性是。
17．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个，其上所含的全部基因称为一个。
18．近亲的两个个体的亲缘程度用表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用表示。
19．血红蛋白病分为和两类。
20.具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X 染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为。
21. 基因诊断的最基本工具包括和。
22．基因表达包括和两个过程。
23．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个。
24．在血红蛋白病中，因珠蛋白( )异常引起的是异常血红蛋白病，因珠蛋白( )异常引起的是地中海贫血。
25．基因频率等于相应( )基因型的频率加上1/2( )基因的频率。
26.( )和 ( )是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。
27．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为( )类。
28．通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做( )。
29．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个( )，其上所含的全部基因称为一个( )。
30．通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做( )。
31．在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中，每个二阶体具有( )条染色单体，称为( )。
32．表型正常带有致病遗传物质的个体称为( )。
他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。
33．DNA分子是( )的载体。
其复制方式是( ) 。
34．基因突变可导致蛋白质发生( )或( )变化。
35．如果女性是红绿色盲（XR）患者，男性正常，所生子女中，女性是携带者的可能性是( )，男性是携带者的可能性是( )。
三、选择题1.减数分裂前期Ⅰ的顺序是（）。
A．细线期-粗细胞-偶线期-双线期-终变期B．细胞期-粗线期-双线期-偶线期-终变期C．细线期-偶线期-双线期-粗线期-终变期D.细线期-偶线期-粗线期-双线期-终变期E.细线期-双线期-偶线期-粗线期-终变期2.人类胎儿期红细胞中的主要血红蛋白质是HbF,其分子组成是（）3.真核生物结构基因中，内含子两端的结构特征为（）A．5ˊAG…GT3ˊ B.5ˊGT…AC3ˊC．5ˊAG…CT3ˊ D.5ˊGT…AG3ˊE．5ˊAC…GT3ˊ4．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（）A．单方易位 B.患联易位C．罗伯逊易位 D.复杂易位E．不平蘅易位5.断裂基因中的编写码序列是（）A．启动子 B.增强子C．外显子 D.内含子E．终止子6.应用Edward公式估计多基因遗传病复发内风险，要求群体发病率为（）A．1/10000 B.1/4C．1/1000 D.1%~10%E．0.1%~1%7．根据ISCN，人类的X染色体属于核型中（）。
A．A组 B.B组C．C组 D.D组E．G组8. PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族群中PTC味盲者占9%，相对味盲基因的显性基因频率为（）A．0.09 B.0.49C．0.42 D.0.7E．0.39．真核生物的一个成熟生殖细胞（配子）中全部染色体称为一个（）A．染色体组型 B.染色体组C.基因组D.二倍体E．二分体10.应进行染色体检查的疾病为（）A．先天愚型 B.α地中海贫血C．苯丙酮尿症 D.假肥大型肌营养不良症E．白化病11.人类第五号染色体属于（）A．中着丝粒染色体 B.亚中着丝粒染色体 C．近端着丝粒染色体 D.端着丝粒染色体E．近中着丝粒染色体12.苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致（）A．代谢终产物缺乏 B.代谢中间产物积累 C．代谢底物积累 D.代谢终产物积累E．代谢副产物积累13.一对夫妇表现正常，生有一个半乳糖血症（AR）的女儿和一个正常的儿子，儿子是携带者的概率为（）A．1/9 B.1/4C．2/3 D.3/4E．114.遗传漂变指的是（）A．基因频率的增加 B.基因频率的降低C．基因由A变为a或由a为A D.基因频率在小群体中的随机增减E．基因在群体间的迁移15.不规则显性是指（）A．隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状B．杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间C．由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中的显性基因未能形成相应的表现型D．致病基因突变成正常基因E．致病基因丢失，因而表现正常16.人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时一个初级精母细胞发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成（）A．一个异常性细胞 B.两个异常性细胞C．三个异常性细胞 D.四个异常性细胞F．以上都不是17.下列不属于RNA成分的碱基为（）A．膘嘌呤 B.鸟嘌呤C．胞嘧啶 D.胸腺嘧啶E．尿嘧啶18.染色体臂上用为界标的带（）A．一定是深带 B.一定是浅带C．一定是染色多态区 D.一定是染色体次缢痕区E．可以是深带或浅带19.一个体和他的外祖父母属于( )A.一级亲属B.二级亲属C.三级亲属D.四级亲属E．无亲缘关系20. 减数分裂过程中同源染色体分离，分别向细胞两级移动发生在（）A．前期Ⅰ B.中期ⅠC．后期Ⅰ D.中期ⅡE．后期Ⅱ21. 引起镰形细胞贫血症的β珠蛋白基因突变类型是（）。
A.移码突变B.错义突变C.无义突变D.整码突变22.复等位基因是指（）A．一对染色体上有三种以上的基因B．一对染色体上有两个相同的基因C．同源染色体的不位点有三个以上的基因D．同源染色体的相同位点有三种以上的基因E．非同源染色体的相同位点上不同形成式的基因23.人类β珠蛋白质基因簇定位于（）A.11p13B.11p15C.11q15D.16q15E.16p1324.Turner综合征除了做染色体检查之外,还可用来进行辅助诊断的是（）A．核型分析B．性染色质检检查C．酶活性检测D．寡核苷酸探针直接分析法E．RFLP分析法25.某人核型为46，XX，del(1)(pter→q21;)则表现在其体内的染色体发生了（）A．缺失B．倒位C．易位D．插入E．重复26．DNA分子中碱基配对原则是指（）。
A. A配T,G配CB. A配G,C配TC. A配U,G配CD. A配C,G配T 27．100个初级精母细胞可产生（）。
A.100个精细胞B.200个精细胞C.300个精细胞D.400个精细胞28．如果在某细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（）。
A.单倍体B.三倍体C.单体型D.三体型29．真核细胞中的RNA来源于（）。
A.DNA复制B.DNA 裂解C.DNA转化D.DNA转录30．DNA分子中碱基配对原则是指（）。
A. A配T,G配CB. A配G,C配TC. A配U,G配CD. A配C,G配T31．应进行染色体检查的疾病为（）。
A．先天愚型 B.α地中海贫血C．苯丙酮尿症 D.假肥大型肌营养不良症32．人类第五号染色体属于（）。
A．中着丝粒染色体 B.亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体 D.端着丝粒染色体33．一个体和他的外祖父母属于( )。
A.一级亲属B.二级亲属C.三级亲属D.四级亲属34．100个初级精母细胞可产生（）。
A.100个精细胞B.200个精细胞C.300个精细胞D.400个精细胞35．某人核型为46，XX，del(1)(pter→q21;)则表明在其体内的染色体发生了（）。
A.缺失B.倒位C.易位D.插入36．MN基因座位上，M出现的概率为0.38，指的是（）。
A.基因库B.基因频率C.基因型频率D.亲缘系数37．遗传漂变指的是（）。
A．基因频率的增加 B.基因频率的降低C．基因由A变为a或由a为A D.基因频率在小群体中的随机增减38．染色体臂上作为界标的带（）。
A．一定是深带 B.一定是浅带C．可以是深带或浅带 D.一定是染色体次缢痕区39．如果在某细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（）。
A.单倍体B.三倍体C.单体型D.三体型40．真核细胞中的RNA来源于（）。
A.DNA复制B.DNA 裂解C.DNA转化D.DNA转录41．断裂基因中的编码序列是（）。
A．启动子 B.增强子C．外显子 D.内含子43．DNA的半保留复制发生在细胞分裂的（）。
A.前期B.间期C.后期D.末期44．根据ISCN，人类的X染色体属于核型中（）。
A．C组 B.B组 C．A组 D.D组45．人类第五号染色体属于（）A．中着丝粒染色体 B. 端着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体 D.亚中着丝粒染色体46．真核生物结构基因中，内含子两端的结构特征为（）。
A．5ˊGT…AG3ˊˊ B.5ˊGT…AC3ˊC．5ˊAG…CT3ˊ D. 5ˊAG…GT347．引起镰形细胞贫血症的β蛋白基因突变类型是（）。
A.移码突变B.错义突变C.无义突变D.整码突变48．PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族群中PTC味盲者占9%，相对味盲基因的显性基因频率为（ ）。
A ．0.09 B.0.49 C ．0.7 D. 0.4249．苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致（ ）。