第二章孟德尔式遗传分析
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孟德尔 ( Gregor Mendel )
M endel’s C hurch
Reserch garden
• 实验材料 • 实验目的 • 实验内容 • 实验方法
• 提出问题——构建假说——验证假说— —得出结论
• 实验材料的选择——豌豆 • 豌豆有可区分的稳定性状
• 豌豆是自花授粉植物，且是闭花授粉， 人工去雄易
（2）相加定律 互斥事件（matually exclusive events） P(A或B) = P(A) + P(B)
（3）组合事件（combining probability rule） P=1/2×1/2+1/2×1/2=1/2
三、遗传比率的计算
• Aa×Aa：A，a • Aa×aa：A，a
二项式分布通式
• n！
•
p s q n－s
• s！（n－s）！
• n是子裔的数目，s是有某一基因型或表 型的子裔数，p是这基因型或表型的出现
概率，而n－s是有另一基因型或表型的 子裔数，q是另一基因型或表型的出现概 率。
• 根据某一假定，求预期的基因型和表型 的比率。
1、棋盘法
2、分枝法（branching process）
•
AAbbCc ×aaBbCc
• AA×aa bb×Bb Cc×Cc
•
× 1CC= 1AaBbCC
•
1Bb × 2Cc= 2AaBbCc
•
×
× 1cc= 1AaBbcc
• Aa
•
×
× 1CC= 1AabbCC
• 豌豆豆荚成熟后种子都留在豆荚中。
• 实验目的：研究杂交种亲代与子代间显 性性状与隐性性状比例的潜在规律。
• 实验内容：两个实验。
• 实验方法：注意力集中在一对相对性状； 采用正反交；设立对照实验；采用大样 本；充分对数据进行统计分析比较。
单因子杂交试验
The Monohybrid Cross
杂交 自交 ( 自花授粉 ) 测交 ( 杂种和隐性亲本杂交 )
双因子杂交试验
The Dihybrid Cross
分离定律的意义
（1）具有普遍性
常染色体显性遗传病约有3711种（1992年）
显性
侏儒（先天性软骨发育不全） 短指症 舞蹈病（Huntington）
常染色体隐性遗传病约有1631种 （1992年）
要求的表型 A
B
C
D
e
↓
↓
↓
↓↓
概率
P = 1 × 3/4 × 1 × 1 × 1/4 = 3/16
四、适合度检验法（goodness of fit）
1、二项式分布 • 条件：一般地说，设p为某一基因型或表
型出现的概率，而q或1－p是另一基因型 或表型出现的概率，p＋q＝1。这样，这 些事件的每一组合的概率就可用二项分 布的展开来说明。 • 若不考虑出现的顺序，每一特定组合的 概率可由二项分布的通项公式算出：
(3) 可应用于育种。
P
卫生品系 × 不卫生品系
(AABB)
(aabb)
F1
卫生品系 (AaBb)
互交
F2 卫生品系 只会揭盖 不会揭盖 不卫生品系 不除病蜂 会除病蜂
A_ B_ A_bb
aaB_
aabb
9: 3 : 3 : 1
蜜蜂卫生品系行为的遗传
孟德尔定律
• 分离定律：一对等位基因在杂合子中， 各自保持其独立性，在配子形成时，彼 此分开，随机地进入不同的配子。
隐性
白化（酪氨酸酶） 半乳糖血症（半乳糖1-磷酸尿苷酰转移酶） 苯丙酮尿症（苯丙氨酸羟化酶） 早老症（Lamin A基因突变，2004） 自毁容貌综合征（次黄嘌呤鸟嘌呤转磷酸核
糖基酶(HGPRT)缺乏——X连锁
X连锁隐性遗传病或异常性状有360种（1992年） Y连锁遗传病及异常性状仅10余种
（2）杂合体是不能留作种子
一、分离比的机遇性波动问题 二、概率（probability）
1、概念：反复试验中，预期某一事件的出现 次数的比例。
nA 概率的公式为：P(A)=lim
n→∞ n
P(A)：A事件发生的概率。 n ：群体中的个体数或测验次数。 nA：A事件在群体中出现的次数。
2、概率规则
（1） 相乘定律： 独立事件: (independent events) P(A·B) = P(A) × P(B)
人类家谱分析中常用的符号
男 女 不知性别 婚配 近亲婚配 生育子女 同卵双生
异卵双生
男女患者
男女携带者
⊙
性连锁携带者
流产儿或死胎
已故家庭成员
先证者
I
人类家谱谱系
II
12 3
自由组合定律的意义
(1) 自由组合定律广泛存在，如蜜蜂的腐臭病 （foul brood）;
(2) 使生物群体中存在着多样性，使得生物得 以生存和进化 ;
•
1bb × 2Cc= 2AabbCc
•ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
× 1cc= 1Aabbcc
3、利用概率来计算
AA Bb cc DD Ee×Aa Bb CC dd Ee
P
AA×Aa Bb×Bb cc×CC DD×dd Ee×Ee
↓
↓
↓
↓
↓
要求的基因型 AA BB
Cc
Dd
ee
↓↓
↓
↓↓
概率
P = 1/2 × 1/4 × 1 × 1 × 1/4 = 1/32
• 自由组合定律：支配两对（或两对以上） 不同性状的等位基因，在杂合状态保持 其独立性。配子形成时，各等位基因彼 此独立分离，不同对的基因自由组合。
第二节 遗传数据的统计方法
• 实现孟德尔定律必须同时满足下列条件(P63)： 1、子一代个体形成的配子数目相等且生活力相同； 2、雌、雄配子结合的机会相等； 3、子二代不同的基因型的个体的存活率相等； 4、等位基因间的显隐性关系是完全的； 5、观察的子代样本数目足够多。
M endel’s C hurch
Reserch garden
• 实验材料 • 实验目的 • 实验内容 • 实验方法
• 提出问题——构建假说——验证假说— —得出结论
• 实验材料的选择——豌豆 • 豌豆有可区分的稳定性状
• 豌豆是自花授粉植物，且是闭花授粉， 人工去雄易
（2）相加定律 互斥事件（matually exclusive events） P(A或B) = P(A) + P(B)
（3）组合事件（combining probability rule） P=1/2×1/2+1/2×1/2=1/2
三、遗传比率的计算
• Aa×Aa：A，a • Aa×aa：A，a
二项式分布通式
• n！
•
p s q n－s
• s！（n－s）！
• n是子裔的数目，s是有某一基因型或表 型的子裔数，p是这基因型或表型的出现
概率，而n－s是有另一基因型或表型的 子裔数，q是另一基因型或表型的出现概 率。
• 根据某一假定，求预期的基因型和表型 的比率。
1、棋盘法
2、分枝法（branching process）
•
AAbbCc ×aaBbCc
• AA×aa bb×Bb Cc×Cc
•
× 1CC= 1AaBbCC
•
1Bb × 2Cc= 2AaBbCc
•
×
× 1cc= 1AaBbcc
• Aa
•
×
× 1CC= 1AabbCC
• 豌豆豆荚成熟后种子都留在豆荚中。
• 实验目的：研究杂交种亲代与子代间显 性性状与隐性性状比例的潜在规律。
• 实验内容：两个实验。
• 实验方法：注意力集中在一对相对性状； 采用正反交；设立对照实验；采用大样 本；充分对数据进行统计分析比较。
单因子杂交试验
The Monohybrid Cross
杂交 自交 ( 自花授粉 ) 测交 ( 杂种和隐性亲本杂交 )
双因子杂交试验
The Dihybrid Cross
分离定律的意义
（1）具有普遍性
常染色体显性遗传病约有3711种（1992年）
显性
侏儒（先天性软骨发育不全） 短指症 舞蹈病（Huntington）
常染色体隐性遗传病约有1631种 （1992年）
要求的表型 A
B
C
D
e
↓
↓
↓
↓↓
概率
P = 1 × 3/4 × 1 × 1 × 1/4 = 3/16
四、适合度检验法（goodness of fit）
1、二项式分布 • 条件：一般地说，设p为某一基因型或表
型出现的概率，而q或1－p是另一基因型 或表型出现的概率，p＋q＝1。这样，这 些事件的每一组合的概率就可用二项分 布的展开来说明。 • 若不考虑出现的顺序，每一特定组合的 概率可由二项分布的通项公式算出：
(3) 可应用于育种。
P
卫生品系 × 不卫生品系
(AABB)
(aabb)
F1
卫生品系 (AaBb)
互交
F2 卫生品系 只会揭盖 不会揭盖 不卫生品系 不除病蜂 会除病蜂
A_ B_ A_bb
aaB_
aabb
9: 3 : 3 : 1
蜜蜂卫生品系行为的遗传
孟德尔定律
• 分离定律：一对等位基因在杂合子中， 各自保持其独立性，在配子形成时，彼 此分开，随机地进入不同的配子。
隐性
白化（酪氨酸酶） 半乳糖血症（半乳糖1-磷酸尿苷酰转移酶） 苯丙酮尿症（苯丙氨酸羟化酶） 早老症（Lamin A基因突变，2004） 自毁容貌综合征（次黄嘌呤鸟嘌呤转磷酸核
糖基酶(HGPRT)缺乏——X连锁
X连锁隐性遗传病或异常性状有360种（1992年） Y连锁遗传病及异常性状仅10余种
（2）杂合体是不能留作种子
一、分离比的机遇性波动问题 二、概率（probability）
1、概念：反复试验中，预期某一事件的出现 次数的比例。
nA 概率的公式为：P(A)=lim
n→∞ n
P(A)：A事件发生的概率。 n ：群体中的个体数或测验次数。 nA：A事件在群体中出现的次数。
2、概率规则
（1） 相乘定律： 独立事件: (independent events) P(A·B) = P(A) × P(B)
人类家谱分析中常用的符号
男 女 不知性别 婚配 近亲婚配 生育子女 同卵双生
异卵双生
男女患者
男女携带者
⊙
性连锁携带者
流产儿或死胎
已故家庭成员
先证者
I
人类家谱谱系
II
12 3
自由组合定律的意义
(1) 自由组合定律广泛存在，如蜜蜂的腐臭病 （foul brood）;
(2) 使生物群体中存在着多样性，使得生物得 以生存和进化 ;
•
1bb × 2Cc= 2AabbCc
•ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
× 1cc= 1Aabbcc
3、利用概率来计算
AA Bb cc DD Ee×Aa Bb CC dd Ee
P
AA×Aa Bb×Bb cc×CC DD×dd Ee×Ee
↓
↓
↓
↓
↓
要求的基因型 AA BB
Cc
Dd
ee
↓↓
↓
↓↓
概率
P = 1/2 × 1/4 × 1 × 1 × 1/4 = 1/32
• 自由组合定律：支配两对（或两对以上） 不同性状的等位基因，在杂合状态保持 其独立性。配子形成时，各等位基因彼 此独立分离，不同对的基因自由组合。
第二节 遗传数据的统计方法
• 实现孟德尔定律必须同时满足下列条件(P63)： 1、子一代个体形成的配子数目相等且生活力相同； 2、雌、雄配子结合的机会相等； 3、子二代不同的基因型的个体的存活率相等； 4、等位基因间的显隐性关系是完全的； 5、观察的子代样本数目足够多。