第二章孟德尔式遗传分析
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第二章孟德尔遗传定律
图1 孟德尔选取豌豆作为遗传研究材料
♂
杂交
♀
图2 豌豆杂交方法
表1 孟德尔的豌豆7对性状杂交实验的结果
豌豆表型
圆形×皱缩 种子
黄色×绿色 种子
紫花×白花
膨大×缢缩 豆荚
绿色×黄色 豆荚
花腋生×花 顶生
高植株×矮 植株
F1 圆形 黄色 紫花 鼓胀 绿色 腋生 高植株
F2 5474圆
1850皱
F2比例 2.96:1
％时，就可认为一次试验中，它不能属于 随机误差，而主要是试验处理效应。
四、用卡平方来测定适合度
卡平方：X 2是经过统计学处理后计算
出来的一个指数，用来代表实得数与理 论预期数的总偏差。
X2(N)=∑ (O-E)2/E X2(N)=∑[(实得数－预期数)2/预期数]
df=n－1
卡方测验的步骤：
建立假说（提出零假设H0：μ1＝μ2和备择假说 HA： μ1≠μ2 ）；
P
黄圆 × 绿皱
F1
F2 黄圆
315粒 (9/16)
黄圆 U
黄皱
101粒 (3/16)
绿圆
108粒 (3/16)
绿皱
32粒 (1/16)
结果：
两对性状均符合分离规律。
黄色：绿色=(315+101)：(108+32)=416：140≈3：1 圆粒：皱粒=(315+108)：(101+32)=423：133≈3：1
表现型比例
Aa × Aa Bb × Bb
化
3/4A 27ABC
3/4B
9ABc 9AbC
1/4b
3Abc
1/4a 9aBC
3/4B
Cc × Cc (8种)
02第二章孟德尔遗传
青年时代的孟德尔深受一些伟大的科学 家，特别是奥地利物理学家顿普赖 (Doppler) 、大化学家拉德希尔 (Lindenthal) 和植物生 理学家安哥 (Unger) 的影响。十九世纪初 , 物 理学是高度数学化的 ,Mendle 的统计思想与此 有关. 孟德尔在研究遗传现象的过程中，道尔 顿的原子学说使他联想到遗传因子（基因） 的稳定性和不可分割的离子性。孟德尔又把 它擅长的数学方法用于分析杂交实验，从而 揭示了分离规律和独立分配规律 ,这是孟德尔 超前的伟大创举。
孟德尔在研究生物的遗传变异时 应用了科学的研究方法，进行复杂 问题简单化研究，孟德尔以前研究 生物的遗传变异是从生物个体整体 上研究，孟德尔是将生物个体分解 为部分，分解为单个性状来进行研 究，首先研究生物个体单个性状的 遗传和变异规律，在获得了可靠的 研究结果后，依次为基础，研究多 个性状的遗传变异规律。
4．相对遗传因子具有显隐性关系。显性因子 对隐性因子有掩盖作用(显性定律)。 5．雌雄配子在受精结合时的机率是均等的。
图4－2
孟德尔对分离现象的解释
分离规律的实质
来自双亲的成对遗传因子 ( 等位基因 ) 在配子形成过程中 彼此分离，互不干扰，进入不 同的配子，而每个配子中只具 有成对遗传因子的一个。
纯合体与杂合体
纯合体：生物个体基因型中，成对基因都相同的 个体叫纯合体。 例: AA AAbb aaBBCCdd 杂合体：生物个体基因型中，有一对或者一对以 上基因不相同的个体叫杂合体。 例: Aa AaBB aaBBCcDD
第二节 独立分配规律
一、两对相对性状的遗传
为了研究两对相对性状的遗 传，孟德尔仍以豌豆为材料 ，选取具有两对相对性状差 异的纯合亲本进行杂交
性 状 在 F3 表现显性:隐性＝3:1 在 F3 完全表现显性性 的株数及其比例 花色 种子形状 子叶颜色 豆荚形状 未熟豆荚色 花着生位置 植株高度 64（1.80） 372（1.93） 353（2.13） 71（2.45） 60（1.50） 67（2.03） 72（2.57） 状的株数及其比例 36（1） 193（1） 166（1） 29（1） 40（1） 33（1） 28（1） 100 565 519 100 100 100 100 F3 株系总数
【遗传学】第二章 孟德尔定律
第二章孟德尔定律本章重点：掌握遗传学的几个基本概念，例如，显性、隐性、基因型、表型、基因、基因座、野生型基因、突变型基因、等位基因、纯合体、杂合体、显性基因、隐性基因等等学习应用孟德尔的分离定律和自由组合定律(独立分配定律)解释一些遗传现象了解遗传学常用的统计处理方法学时：7格雷戈尔.约翰.孟德尔(Gregor Johann Mendel) “植物杂交试验”论文1865年2月8日在Brunn自然科学学会上宣读，并于1866年刊登在Brunn植物学会会刊上。
Put forth the basic principles of inheritance ,publishing his findings in 1866 ,the significance of his work did not become widely appreciated until 1900.第一节分离定律(Law of segregation)一、孟德尔遗传分析的方法（一）严格选材（二）精心设计（单因子分析法）（三）定量分析法（对杂交后代分类、计数和归纳）（四）首创了测交方法（用以证明因子分离假设的正确性）二、孟德尔实验分析（一）关键名词1.基因(gene)：孟德尔遗传分析中指的遗传因子。
基因位于染色体上，是具有特定核苷酸顺序的片段，是储存遗传信息的功能单位。
２.基因座(locus)：基因在染色体上所处的位置。
３.等位基因(alleles)：在同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因，是由突变所造成的许多可能的状态之一。
4.显性基因(dominant)：在杂合状态中，能够表现其表型效应的基因，一般以大写字母表示。
５.隐性基因(recessive)：在杂合状态中，不表现其表型效应的基因，一般以小写字母表示。
６.基因型(genotype)：个体或细胞的特定基因的组成。
７.表型(phenotype)：生物体某特定基因所表现的性状（可以观察到的各种形体特征、基因的化学产物、各种行为特性等）。
第二章孟德尔遗传规律精品文档
F2 代基因型 YYRR yyRR YYrr yyrr YyRR Yyrr YYRr yyRr YyRr
所占比例 1/16 1/16 1/16 1/16 2/16 2/16 2/16 2/16 4/16
四、多对基因的自由组合
当具有3个和3个以上不同相对性状的植株杂交时，只要控制各个性 状的基因分别位于非同源的染色体上，它们的遗传都符合独立分配规律。
一、一对性状的杂交试验
几个概念： 1.性状：生物体所表现的形态特 征和生理特性，在遗传学上统称 为性状。 2.单位性状：每一种性状作为一 个研究对象，称为单位性状。 例如：豌豆的花色、种子形状、 株高、子叶颜色、豆荚形状及豆 荚颜色(未成熟)。 3.相对性状：遗传学中将同一单 位性状的相对差异称为相对性状。 如红花与白花、高秆与矮秆等。
七、显性的表现类型
完全显性：具有相对性状差异的纯合亲本杂交，F1 只出现亲本之一的性状，这称为完全显性。F2表 型呈3:1分离。
1
玉米蛋白质层有色与无色的分离
不完全显性：若具有相对性状 差异的纯合亲本杂交，F1 呈 现双亲性状的中间型，这称 为不完1 全显性。 F2表型呈 1:2:1分离。
1
马的毛色
1Tt
1Tt
1Tt
1Aa 1tt
1Aa 1tt
1RR
2Rr
1rr
1Tt
1Tt
1aa
1aa
1Aa 1tt 1Tt
1aa
1tt
1tt
1tt
1RRAaTt、1RRAatt、1RRaaTt、1RRaatt、 2RrAaTt、2RrAatt、2RraaTt、2Rraatt、 1rrAaTt、1rrAatt、1rraaTt、1rraatt 。
遗传学：第二章 孟德尔遗传定律
随着分子生物学和分子遗传学的不断进步,特别是由 于DNA克隆和核苷酸序列分析技术,以及核酸分子杂交等 实验手段的发展,使我们能够从分子水平上研究基因的结 构与功能，发现了“移动基因”、“断裂基因”、“假基 因”、“重叠基因”等有关基因的新概念，从而丰富了我 们对基因本质的认识。
基因座(locus)：基因在染色体上座位。
• 1.3.2 Rule of Independent Assortment
Rule of Segregation(Mendel’s second law) 两对基因在杂合状态时，保持其独立性，互不污 染。形成配子时，同一对基因各自独立分离，不 同对基因则自由组合。
即基因是成双成对存在的。 ➢ 每一对基因均等地分配到配子中去。 ➢ 每一个配子(gametes)只含有每对基因中的一个。 ➢ 每一对基因中，一个来自父本，一个来自母本。
在形成下一代新的个体(或合子)时，配子的结合 是随机的。
• Rule of Segregation(Mendel’s first law) 控制性状的一对等位基因在杂合状态时互不污染，保持其独
表现型(phenotype ) ：生物体某特定基因所表现出来的性 状(可以观察到的各种形态特征、基因的化学产物、各种 行为特征等,如花的颜色、血型、抗性)。
纯合体(homozygote)：基因座上有两个相同的等位基因, 就这个基因座而言,这种个体或细胞称为纯合体,或称基因 的同质结合,如AA、aa。
二、自交法
• 1.2.4 分离规律的意义
➢ 具有普遍性，不仅植物中广泛存在，在其他二倍 体生物中都符合这一定律
人类单基因遗传性状和遗传病约有4344种(1988), 如虹膜的颜色、头发的颜色及形状(曲直)，眼、口、鼻的 形态，能否尝出苯硫脲(PTC)的苦味等都是遗传的性状。
基因座(locus)：基因在染色体上座位。
• 1.3.2 Rule of Independent Assortment
Rule of Segregation(Mendel’s second law) 两对基因在杂合状态时，保持其独立性，互不污 染。形成配子时，同一对基因各自独立分离，不 同对基因则自由组合。
即基因是成双成对存在的。 ➢ 每一对基因均等地分配到配子中去。 ➢ 每一个配子(gametes)只含有每对基因中的一个。 ➢ 每一对基因中，一个来自父本，一个来自母本。
在形成下一代新的个体(或合子)时，配子的结合 是随机的。
• Rule of Segregation(Mendel’s first law) 控制性状的一对等位基因在杂合状态时互不污染，保持其独
表现型(phenotype ) ：生物体某特定基因所表现出来的性 状(可以观察到的各种形态特征、基因的化学产物、各种 行为特征等,如花的颜色、血型、抗性)。
纯合体(homozygote)：基因座上有两个相同的等位基因, 就这个基因座而言,这种个体或细胞称为纯合体,或称基因 的同质结合,如AA、aa。
二、自交法
• 1.2.4 分离规律的意义
➢ 具有普遍性，不仅植物中广泛存在，在其他二倍 体生物中都符合这一定律
人类单基因遗传性状和遗传病约有4344种(1988), 如虹膜的颜色、头发的颜色及形状(曲直)，眼、口、鼻的 形态，能否尝出苯硫脲(PTC)的苦味等都是遗传的性状。
第二章孟德尔式遗传分析(四)
基因的作用
上位作用的类型
• •
显性上位 隐性上位
（1）显性上位
上位显性基因：起遮盖作用的基因是显性
基因。
9A_B_ : 3A_bb : 3aaB_ : 1aabb 12
:
3
： 1
A为显性上位基因
基因的作用
P：
白色 白色 白色 12白 ： 3黑 ： 1褐 褐色
狗毛色的遗传
基因的作用
prprA1 - A2 - C -R -：胚乳是红色
Pr - A1 - A2 - C -R -：胚乳是紫色 当A1、A2、C和R中有一基因为隐性时，即使有 Pr存在，均 为无色。
基因的作用
（2）基因的多效性
基因的多效现象：一个基因也可以影响
若干性状。
豌豆的红花基因：控制红花、叶腋的红
色斑点、种皮的褐色或灰色。
基因的作用
因子图解 玫瑰冠
P： RRpp ×
豌豆冠
rrPP
与孟德尔第二定 律有何不同？
F1
RrPp
×
RrPp
胡桃冠
F2
9R-P-
： 3R-pp
：
3rrP-
：
1rrpp
胡桃 冠
玫瑰 冠
豌豆 冠
单片 冠
基因的作用
2、互补基因
P 白花（I） 白花（Ⅱ） 紫色 9紫 : 7白
香豌豆花色遗传
例、Nilsson－Ehle用两种燕麦杂交，一种是白 颖，一种是黑颖，两者杂交，F1是黑颖。F2 （F1×F1）共得560株，其中黑颖418，灰颖 106，白颖36。 （1）说明颖壳颜色的遗传方式。 （2）写出F2中白颖和灰颖植株的基因型。 （3）进行2测验。实得结果符合你的理论假 定吗？
(完整版)第二章 孟德尔遗传分析
Tschermak-Seysenegg 重新发现孟德尔遗传定律。
Gregor Johann Mendel（1822～1884）
父母是摩脱维亚（Moravia）——当时属中欧 的哈布斯堡王朝的农民。在乡间的成长教给了他 许多种植和饲养动物的知识，并激发了他对自然 的兴趣。在21岁时，孟德尔离开了农场，进入了 Brünn市的一个天主教修道院（现在Brno属于捷克 共和国）。1847年，他被任命为牧师，并取得了 教名Gregor。以后，他在当地的高中教书，并于 1851～1853年间，就读于维也纳大学。随后他返 回Brünn，在那里作为一个教士终老，也在此完成 了最后令他举世闻名的遗传学实验。
红花
Cc
× cc
C
c
c
Cc
cc
红花 白花
1： 1
对于基因型未知的显性个体，测交是常用的鉴定个体基因 型的方法。
孟德尔自由组合定律 Law of independent assortment
非同源色体上的非等位基 因在形成配子时，各自独立地 分开和组合，在杂交时各种基 因型的配子随机结合，形成可 以预测比例的表型和基因型的 群体。
孟德尔分离比的条件
1.杂合体的两种配子在形成配子时数目是相等的。 2. 两种配子结合是随机的。 3.子二代基因型个体存活率是相等的。 4.显性是完全的。
孟德尔定律的巧合
为什么孟德尔没有看到多基因调控的性状？ 为什么孟德尔没有看到连锁的性状？ 孟德尔只做了7对性状的研究吗？
孟德尔研究的7对性状分布在豌豆的五条染色体上，且分 布在同一条染色体上的基因之间的距离很远。因此，从这 些基因的研究中看不到连锁现象。
问题：假如我们用人来进行自由组合定 律的研究……在一条染色体上我们挑选 到两个基因连锁的概率会有多大？在全 基因组中呢？
Gregor Johann Mendel（1822～1884）
父母是摩脱维亚（Moravia）——当时属中欧 的哈布斯堡王朝的农民。在乡间的成长教给了他 许多种植和饲养动物的知识，并激发了他对自然 的兴趣。在21岁时，孟德尔离开了农场，进入了 Brünn市的一个天主教修道院（现在Brno属于捷克 共和国）。1847年，他被任命为牧师，并取得了 教名Gregor。以后，他在当地的高中教书，并于 1851～1853年间，就读于维也纳大学。随后他返 回Brünn，在那里作为一个教士终老，也在此完成 了最后令他举世闻名的遗传学实验。
红花
Cc
× cc
C
c
c
Cc
cc
红花 白花
1： 1
对于基因型未知的显性个体，测交是常用的鉴定个体基因 型的方法。
孟德尔自由组合定律 Law of independent assortment
非同源色体上的非等位基 因在形成配子时，各自独立地 分开和组合，在杂交时各种基 因型的配子随机结合，形成可 以预测比例的表型和基因型的 群体。
孟德尔分离比的条件
1.杂合体的两种配子在形成配子时数目是相等的。 2. 两种配子结合是随机的。 3.子二代基因型个体存活率是相等的。 4.显性是完全的。
孟德尔定律的巧合
为什么孟德尔没有看到多基因调控的性状？ 为什么孟德尔没有看到连锁的性状？ 孟德尔只做了7对性状的研究吗？
孟德尔研究的7对性状分布在豌豆的五条染色体上，且分 布在同一条染色体上的基因之间的距离很远。因此，从这 些基因的研究中看不到连锁现象。
问题：假如我们用人来进行自由组合定 律的研究……在一条染色体上我们挑选 到两个基因连锁的概率会有多大？在全 基因组中呢？
现代遗传学2 孟德尔定律
第二章 孟德尔式遗传分析
实验材料：豌豆、紫茉莉、 玉米、菜豆等
发表论文：1865年在布隆博物 学会上报告，1866年在学会会 刊上发表“植物杂交实验”
定律：分离率和自由组合率
遗传学奠基人— —孟德尔
孟德尔的花园，80年代
第一节 遗传学分 析中常用名词
1.基因(gene):1909年Johhannsen提出， 代替孟德尔的遗传因子，经典遗传学认 为一个基因决定一个性状。
配子
RY
rY
Ry
ry
RY
RRYY RrYY RRYy RrYy
rY
RrYY rrYY RrYy rrYy
Ry
RRYy RrYy RRyy Rryy
ry
RrYy rrYy Rryy
rryy
•黄色对绿色显性，黄色：绿色=3：1 •圆形对皱缩显性，圆形：皱缩=3：1 结论：每对基因间可彼此分离，两 对基因间又可自由组合。
5.纯合体和杂合体：同源染色体同一基 因座位上具有相同等位基因的个体或细 胞称为纯合体；反之，带有不同形式等 位基因的个体或细胞称为杂合体
6.表（现）型与基因型：表型是指个体 在生长发育过程中表现出来的性状；基 因型则指个体或细胞的遗传组成。
7.显性性状与隐性性状、显性基因与隐 性基因：杂合体所表现出来的性状称显 性性状；杂合体不表现，而只在纯合体 才表现的性状称隐性性状。显性性状相 对应的基因称显性基因；隐性性状相对 应的基因称隐性基因。
Aa X Aa (Mon.) (Mon.)
¼ AA ½ Aa ¼ aa (野生） (Mon) (死亡）
第三节 自由组合定律
黄色 饱满 X 绿色 皱缩
黄色饱满
315 黄色饱满 ： 108 绿色饱满： 101黄色皱缩 ： 32 绿色皱缩
实验材料：豌豆、紫茉莉、 玉米、菜豆等
发表论文：1865年在布隆博物 学会上报告，1866年在学会会 刊上发表“植物杂交实验”
定律：分离率和自由组合率
遗传学奠基人— —孟德尔
孟德尔的花园，80年代
第一节 遗传学分 析中常用名词
1.基因(gene):1909年Johhannsen提出， 代替孟德尔的遗传因子，经典遗传学认 为一个基因决定一个性状。
配子
RY
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Ry
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RRYY RrYY RRYy RrYy
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Ry
RRYy RrYy RRyy Rryy
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RrYy rrYy Rryy
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•黄色对绿色显性，黄色：绿色=3：1 •圆形对皱缩显性，圆形：皱缩=3：1 结论：每对基因间可彼此分离，两 对基因间又可自由组合。
5.纯合体和杂合体：同源染色体同一基 因座位上具有相同等位基因的个体或细 胞称为纯合体；反之，带有不同形式等 位基因的个体或细胞称为杂合体
6.表（现）型与基因型：表型是指个体 在生长发育过程中表现出来的性状；基 因型则指个体或细胞的遗传组成。
7.显性性状与隐性性状、显性基因与隐 性基因：杂合体所表现出来的性状称显 性性状；杂合体不表现，而只在纯合体 才表现的性状称隐性性状。显性性状相 对应的基因称显性基因；隐性性状相对 应的基因称隐性基因。
Aa X Aa (Mon.) (Mon.)
¼ AA ½ Aa ¼ aa (野生） (Mon) (死亡）
第三节 自由组合定律
黄色 饱满 X 绿色 皱缩
黄色饱满
315 黄色饱满 ： 108 绿色饱满： 101黄色皱缩 ： 32 绿色皱缩
第二章孟德尔遗传规律总结
F2
F3
红花 CC ↓ 红花
4.花粉鉴定法
F1花粉鉴定法的原理：
杂种细胞进行减数分裂形成配子时，由于各对同源 染色体分别分配到两个配子中，位于同源染色体上的 等位基因也随之分离分配到不同的配子之中。 这种现象在水稻、小麦、玉米、高粱、谷子等植 物中可以通过花粉粒鉴定进行观察。
例如：玉米、水稻等的子粒有糯性、非糯性两种。
显性基因
Aa
隐性基因
红花
■ 基因型（genotype）：个体或细胞的特定基因组 成。 ■ 表现型（phenotype）：生物体某特定基因所表现 的性状。
■ 纯合体（homozygote）：基因座上有两个相同的等位基因， 就这个基因座而言，这种个体或细胞称为纯合体。 ■ 杂合体（heterozygote）：基因座上有两个不同的等位基 因，就这个基因座而言，这种个体或细胞称为杂合体。
F2表示子二代
⊗
白花 224 1
♀表示母本
（2）反交
P F1 F2 比例 红花 3 : 白花(♀) × 红花(♂) 红花
⊗
白花 1
F1和F2的性状表现不受亲本组合方式的影响
2.特点
(1) F1性状表现一致，只表现一个
P F1 F2 比例
白花(♀) × 红花(♂) 红花 红花 3 : 白花 1
亲本性状，另一个亲本性状隐藏。
二、对两对相对性状遗传的解释
按一对相对性状杂交的实验结果分析： 黄∶绿=(315+101)∶(108+32)=416∶140=2.97∶1≈3∶1
圆∶皱=(315+108)∶(101+32)=423∶133=3.18∶1≈3∶1
∴ 两对性状是独立互不干扰地遗传给子代 每对性状的F2 分离符合3∶1比例。
遗传学第二章-孟德尔式遗传分析课件
遗传学-第二章-孟德尔式遗传分析
遗传学-第二章-孟德尔式遗传分析
Ⅳ、染色体命名 长臂（q）
臂比= 短臂 （p） 根据臂比数值的不同，可将染色体分为以下几
种： 中着丝粒染色体（m）：臂比值介于1.0—1.70 亚中着丝粒染色体（sm）：臂比值介于1.71-3.00 近端着丝粒染色体（st）：臂比值介于3.01—7.00 端着丝粒染色体（t）：臂比值介于7.01—∞
F2隐性植株 数目 % 1850 25.26 2001 24.94 224 24.11 229 25.32 159 26.21 207 24.13 277 26.04
合计
19959 14949 74.90 5010 25.10
遗传学-第二章-孟德尔式遗传分析
孟德尔假设：
1）生物的遗传性状是由遗传因子决定的。 2）每棵植株的每一种性状都分别由一对遗传因子控
预期值
Ei
df(自由度）=n-1
由χ2 和df 可查χ2 表求得P值。统计学上规定： P≦0.05时，实际值与理论值间有显著差异。
遗传学-第二章-孟德尔式遗传分析
四、人类中的孟德尔遗传分析
• （一）人类遗传的系谱分析法 系谱分析（pedigree analysis)
遗传学-第二章-孟德尔式遗传分析
制。因此，每棵植株有许多遗传因子，且都是成 对的。 3）每一个生殖细胞中只含有一对遗传因子的一个。 4）每对遗传因子中，一个来自父本的雄性生殖细胞， 另一个来自母本的雌性生殖细胞。 5）形成生殖细胞时，每对遗传因子相互分开，也就 是分离，然后分别进入生殖细胞。 6）生殖细胞的结合是随机的。
遗传学-第二章-孟德尔式遗传分析
第二章 孟德尔式遗传分析
一、分离定律及其遗传分析
遗传学-第二章-孟德尔式遗传分析
Ⅳ、染色体命名 长臂（q）
臂比= 短臂 （p） 根据臂比数值的不同，可将染色体分为以下几
种： 中着丝粒染色体（m）：臂比值介于1.0—1.70 亚中着丝粒染色体（sm）：臂比值介于1.71-3.00 近端着丝粒染色体（st）：臂比值介于3.01—7.00 端着丝粒染色体（t）：臂比值介于7.01—∞
F2隐性植株 数目 % 1850 25.26 2001 24.94 224 24.11 229 25.32 159 26.21 207 24.13 277 26.04
合计
19959 14949 74.90 5010 25.10
遗传学-第二章-孟德尔式遗传分析
孟德尔假设：
1）生物的遗传性状是由遗传因子决定的。 2）每棵植株的每一种性状都分别由一对遗传因子控
预期值
Ei
df(自由度）=n-1
由χ2 和df 可查χ2 表求得P值。统计学上规定： P≦0.05时，实际值与理论值间有显著差异。
遗传学-第二章-孟德尔式遗传分析
四、人类中的孟德尔遗传分析
• （一）人类遗传的系谱分析法 系谱分析（pedigree analysis)
遗传学-第二章-孟德尔式遗传分析
制。因此，每棵植株有许多遗传因子，且都是成 对的。 3）每一个生殖细胞中只含有一对遗传因子的一个。 4）每对遗传因子中，一个来自父本的雄性生殖细胞， 另一个来自母本的雌性生殖细胞。 5）形成生殖细胞时，每对遗传因子相互分开，也就 是分离，然后分别进入生殖细胞。 6）生殖细胞的结合是随机的。
遗传学-第二章-孟德尔式遗传分析
第二章 孟德尔式遗传分析
一、分离定律及其遗传分析
第二章孟德尔遗传定律基因与机率
第二章孟德爾碗豆雜交實驗與第一、第二遺傳定律—基因與機率生物特徵的遺傳是人類文明極早就觀察到的一種生命現象。
不論在東方或在西方的人類文明中，早就注意到生物的某些特徵是可以在不同的世代間傳遞的, 比如說眼睛的大小，鼻子的高低等等。
也就是因為人類觀察到這種現象, 所以我們中國人的老祖宗說了: 『龍生龍, 鳳生鳳, 老鼠的兒子天生會打洞』這句話。
西方的人類文明中也早就有利用這種的遺傳現象進行生物育種的工作的記載，更傳說十九世紀這種人工育種工作在歐洲的流行還差一點就毀滅了一個大師的誕生，事情是發生在達爾文寫物種原始的時候，當時英國的上層社會流行賽鴿的育種，所以當達爾文以賽鴿育種為例來說明在一生物族群中會有各種外表型的差異存在與生物外觀特徵可由人為的選擇而在數代間就會發生明顯變異的事實時，就被書商的編輯要求不如寫一本育種的書就好了，因為市場大應該會比較好賣。
如果此事成真，可以想見的是將對我們的人類文明會是一個多大的損失。
但是，就算我們人類的老祖宗們早就發現了生物特徵遺傳的現象並能加以應用，老祖宗們卻只知道其然而不知其所以然，就連達爾文在1859年提出演化論(物種源始)時，也僅知到在生物族群中是確有生物特徵的變異存在的，且這些特徵的差異是為生物演化的過程中天擇的選擇基礎，但卻不知為何會有這些變異，以及這些變異是如何在生物世代間傳遞表現的了。
在這麼混沌的時期，生物學家雖不能解釋生物特徵如何會在父母、子女之間傳遞，但他們也觀察到子女的特徵似乎是父母特徵的混合的現象，比如眼睛像爸爸，鼻子像媽媽，而臉形呢？則又像爸來又像媽。
這種事實的觀察使得那個時代的生物學家提出了一個理論，這個理論就是混合理論（Blending theory）。
他們認為生物的特徵是可以遺傳的，但在親子之間的關係就像是台灣流行的木瓜牛奶，木瓜與牛奶是由果汁機打碎後混成一氣的，所以子女是又像爸來有像媽。
混合遺傳特徵的觀念在生物學生物特徵遺傳的觀察中曾長期的被視為真理, 並用來解釋他們所觀察到的事實。
第二章孟德尔式遗传分析(三)
O型女人的基因型肯定是ii，而这个A型男人的 基因型可以是IAIA或IAi，如果是IAIA，那么他们 的子女的血型肯定是A型(IAi)，如果这个男人 的基因型是IAi，则他们的子女的血型可以是A 型(IAi)也可以是O型(ii)。
45
3、H抗原与孟买血型
O血型的人也有抗原，就是H抗原。H抗原是ABO 血型的基本分子。
MN
100% 50% 50% 50%
N 100%
50% 25%
29
又例：人镰刀形贫血病遗传
并显性
正常人红细胞呈碟形，镰(刀)形贫血症患者的红细胞呈 镰刀形；
镰形贫血症患者和正常人结婚所生的子女(F1)红细胞既 有碟形，又有镰刀形。
30
镰形红血球贫血病患者和正常人的子女，他们的红 血球细胞，即有碟形又有镰刀形。
2、并/共显性 与镶嵌显性
一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗 传现象——并/共显性遗传。
◎两个纯合亲本杂交：
◇F1代同时出现两个亲本性状； ◇其F2代也表现为三种表现型，其比例为1:2:1。
◎表现型和基因型的种类和比例也是对应的。
27
例：人类的MN血型系统
等位基因间的相互作用
由LM、LN控制 LMLN：MN型（同时出现两个亲本性状） 试问在人类中这种血型系统其婚配方式有几种？ 子女的血型如何？
例如：果蝇间断翅脉基因 II ,Ii : 翅脉正常 ii : 翅脉间断（隐性）
100 ii 90 翅脉间断 10 翅脉正常
外显率 90% 不完全外显
21
由于不完全外显，在人类一些显性遗传病的系谱 中，可以出现隔代遗传现象。
22
2、表现度 ( expressivity )
具有相同基因型的个体在不同的遗传背景和环境因 素的影响下，个体间的基因表达的变化程度。
45
3、H抗原与孟买血型
O血型的人也有抗原，就是H抗原。H抗原是ABO 血型的基本分子。
MN
100% 50% 50% 50%
N 100%
50% 25%
29
又例：人镰刀形贫血病遗传
并显性
正常人红细胞呈碟形，镰(刀)形贫血症患者的红细胞呈 镰刀形；
镰形贫血症患者和正常人结婚所生的子女(F1)红细胞既 有碟形，又有镰刀形。
30
镰形红血球贫血病患者和正常人的子女，他们的红 血球细胞，即有碟形又有镰刀形。
2、并/共显性 与镶嵌显性
一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗 传现象——并/共显性遗传。
◎两个纯合亲本杂交：
◇F1代同时出现两个亲本性状； ◇其F2代也表现为三种表现型，其比例为1:2:1。
◎表现型和基因型的种类和比例也是对应的。
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例：人类的MN血型系统
等位基因间的相互作用
由LM、LN控制 LMLN：MN型（同时出现两个亲本性状） 试问在人类中这种血型系统其婚配方式有几种？ 子女的血型如何？
例如：果蝇间断翅脉基因 II ,Ii : 翅脉正常 ii : 翅脉间断（隐性）
100 ii 90 翅脉间断 10 翅脉正常
外显率 90% 不完全外显
21
由于不完全外显，在人类一些显性遗传病的系谱 中，可以出现隔代遗传现象。
22
2、表现度 ( expressivity )
具有相同基因型的个体在不同的遗传背景和环境因 素的影响下，个体间的基因表达的变化程度。
第二章 孟德尔遗传规律
虽然Cc与CC的表现型一致，但其遗传行为不同。 可用自交鉴定： CC纯合体 稳定遗传； Cc杂合体 不稳定遗传； cc纯合体 稳定遗传。 表现型是指生物所表现的性状，他是基因型和环境 共同作用的结果，是可以被直接观察和测量的具体 性状。 如红花，白花 在基础 环境 内、外在表现 基因型 ------ 表现型 (根据表现型决定) 3. 基因型、表现型与环境的关系： 基因型+ 环境 表现型。
第二节 分离定律
一、一对相对性状的遗传现象 性状(character)：
是生物体所表现的形态特征和生理特性的总称。
孟德尔在研究豌豆等植物的性状遗传时,把植株所表现的性状 总体区分为各个单位,作为研究对象,这些被区分开的每一个具 体性状称为单位性状(unit character)。 例如,豌豆的花色、种皮的颜色、种子形状、子叶颜色、 豆英形状、豆英(未成熟的)颜色、花序着生部位和株高性状, 就是7个不同的单位性状。不同个体在单位性状上常有着各种 不同的表现,如豌豆花色有红花和白花、种子形状有圆粒和皱 粒、子叶颜色有黄色和绿色等。这种同一单位性状在不同个 体间所表现出来的相对差异,称为相对性状(contrasting character)。
③豌豆花器各部分结构较大,便于操作,易于控
制。 ④豌豆豆英成熟后子粒都留在豆英中,不会脱 落,故各种性状的子粒都能 准确计数,这对以研究子粒性状为目的的试验 是非常重要的。 ⑤豌豆生育期短,很容易栽培,管理非常方便。
二、孟德尔的实验方法
孟德尔从单因子试验到多因子试验,即从 一对相对性状的研究到两对相对性状的研究, 同时,采用定量研究的方法:对杂种每一个世代 中的每一种类型的植株都进行一一统计,进而 明确肯定各类型植株数之间的统计关系。并 且,他观察到这些数字的意义,提出了明确的理 论来解释他所获得的试验结果,还进一步设计 实验以验证所提的理论是否正确。他的这种 严格谨慎的科学态度,为他的伟大创举奠定了 坚实基础。
遗传学-孟德尔遗传定律
可编辑版
21
（三）非等位基因间的相互作用
生物的多数性状都不是单个基因决定的, 几乎都是基因相互作用的结果.
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22
1.基因互作 不同对的基因相互作用，出现了新的性状，
这就叫基因互作。
如：家鸡冠型的遗传
胡桃冠
玫瑰冠
豌豆冠
单片冠
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23
RRpp 玫瑰冠
rrPP 豌豆冠
RrPp 胡桃冠
胡桃冠
❖ (interaction among nonalleles) 非等位基因间的作用
可编辑版
4
（一）基因型和表现型 (genetype and phenotype)
表型是不同基因间以及基因与环境间极复 杂的相互作用的结果。
藏报春（Primula sincnsis） 20℃时开红花，30ºC时开白花。
可编辑版
30
4.上位效应(epistatic effect)
一对基因影响了另一对非等位显性基因的效 应，这种非等位基因间的作用方式就称为上 位性.
致死基因(lethal genes)： 指那些使生物体不能存活的等位基因。
隐性致死基因（recessive lethal alleles）： 隐（显）性基因在杂合时不影响个体的生活
力，只有在纯合时才有致死效应的基因。 如植物中的隐性白化基因等。
显性致死基因（dominant lethal alleles）： 杂合时既表现致死效应的基因。
第二章 孟德尔遗传定律
（Mendel’s genetic law）
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1
主要内容
孟德尔第一定律及其遗传分析 孟德尔第二定律及其遗传分析 基因的作用与环境的关系
可编辑版
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二项式分布通式
• n！
•
p s q n－s
• s！（n－s）！
• n是子裔的数目，s是有某一基因型或表 型的子裔数，p是这基因型或表型的出现
概率，而n－s是有另一基因型或表型的 子裔数，q是另一基因型或表型的出现概 率。
•
1bb × 2Cc= 2AabbCc
•
× 1cc= 1Aabbcc
3、利用概率来计算
AA Bb cc DD Ee×Aa Bb CC dd Ee
P
AA×Aa Bb×Bb cc×CC DD×dd Ee×Ee
↓
↓
↓
↓
↓
要求的基因型 AA BB
Cc
Dd
ee
↓↓
↓
↓↓
概率
P = 1/2 × 1/4 × 1 × 1 × 1/4 = 1/32
隐性
白化（酪氨酸酶） 半乳糖血症（半乳糖1-磷酸尿苷酰转移酶） 苯丙酮尿症（苯丙氨酸羟化酶） 早老症（Lamin A基因突变，2004） 自毁容貌综合征（次黄嘌呤鸟嘌呤转磷酸核
糖基酶(HGPRT)缺乏——X连锁
X连锁隐性遗传病或异常性状有360种（1992年） Y连锁遗传病及异常性状仅10余种
（2）杂合体是不能留作种子
(3) 可应用于育种。
P
卫生品系 × 不卫生品系
(AABB)
(aabb)
F1
卫生品系 (AaBb)互交来自F2 卫生品系 只会揭盖 不会揭盖 不卫生品系 不除病蜂 会除病蜂
A_ B_ A_bb
aaB_
aabb
9: 3 : 3 : 1
蜜蜂卫生品系行为的遗传
孟德尔定律
• 分离定律：一对等位基因在杂合子中， 各自保持其独立性，在配子形成时，彼 此分开，随机地进入不同的配子。
孟德尔 ( Gregor Mendel )
M endel’s C hurch
Reserch garden
• 实验材料 • 实验目的 • 实验内容 • 实验方法
• 提出问题——构建假说——验证假说— —得出结论
• 实验材料的选择——豌豆 • 豌豆有可区分的稳定性状
• 豌豆是自花授粉植物，且是闭花授粉， 人工去雄易
• 根据某一假定，求预期的基因型和表型 的比率。
1、棋盘法
2、分枝法（branching process）
•
AAbbCc ×aaBbCc
• AA×aa bb×Bb Cc×Cc
•
× 1CC= 1AaBbCC
•
1Bb × 2Cc= 2AaBbCc
•
×
× 1cc= 1AaBbcc
• Aa
•
×
× 1CC= 1AabbCC
杂交 自交 ( 自花授粉 ) 测交 ( 杂种和隐性亲本杂交 )
双因子杂交试验
The Dihybrid Cross
分离定律的意义
（1）具有普遍性
常染色体显性遗传病约有3711种（1992年）
显性
侏儒（先天性软骨发育不全） 短指症 舞蹈病（Huntington）
常染色体隐性遗传病约有1631种 （1992年）
• 豌豆豆荚成熟后种子都留在豆荚中。
• 实验目的：研究杂交种亲代与子代间显 性性状与隐性性状比例的潜在规律。
• 实验内容：两个实验。
• 实验方法：注意力集中在一对相对性状； 采用正反交；设立对照实验；采用大样 本；充分对数据进行统计分析比较。
单因子杂交试验
The Monohybrid Cross
一、分离比的机遇性波动问题 二、概率（probability）
1、概念：反复试验中，预期某一事件的出现 次数的比例。
nA 概率的公式为：P(A)=lim
n→∞ n
P(A)：A事件发生的概率。 n ：群体中的个体数或测验次数。 nA：A事件在群体中出现的次数。
2、概率规则
（1） 相乘定律： 独立事件: (independent events) P(A·B) = P(A) × P(B)
要求的表型 A
B
C
D
e
↓
↓
↓
↓↓
概率
P = 1 × 3/4 × 1 × 1 × 1/4 = 3/16
四、适合度检验法（goodness of fit）
1、二项式分布 • 条件：一般地说，设p为某一基因型或表
型出现的概率，而q或1－p是另一基因型 或表型出现的概率，p＋q＝1。这样，这 些事件的每一组合的概率就可用二项分 布的展开来说明。 • 若不考虑出现的顺序，每一特定组合的 概率可由二项分布的通项公式算出：
人类家谱分析中常用的符号
男 女 不知性别 婚配 近亲婚配 生育子女 同卵双生
异卵双生
男女患者
男女携带者
⊙
性连锁携带者
流产儿或死胎
已故家庭成员
先证者
I
人类家谱谱系
II
12 3
自由组合定律的意义
(1) 自由组合定律广泛存在，如蜜蜂的腐臭病 （foul brood）;
(2) 使生物群体中存在着多样性，使得生物得 以生存和进化 ;
• 自由组合定律：支配两对（或两对以上） 不同性状的等位基因，在杂合状态保持 其独立性。配子形成时，各等位基因彼 此独立分离，不同对的基因自由组合。
第二节 遗传数据的统计方法
• 实现孟德尔定律必须同时满足下列条件(P63)： 1、子一代个体形成的配子数目相等且生活力相同； 2、雌、雄配子结合的机会相等； 3、子二代不同的基因型的个体的存活率相等； 4、等位基因间的显隐性关系是完全的； 5、观察的子代样本数目足够多。
（2）相加定律 互斥事件（matually exclusive events） P(A或B) = P(A) + P(B)
（3）组合事件（combining probability rule） P=1/2×1/2+1/2×1/2=1/2
三、遗传比率的计算
• Aa×Aa：A，a • Aa×aa：A，a