肾小管酸中毒(1)
肾小管性酸中毒会引起哪些疾病
肾小管性酸中毒会引起哪些疾病
*导读：肾小管酸中毒导致肾小管受损的部位及严重程度因临床表现而异，但共同的表现均有不同程度的代谢性酸中毒，若不及……
肾小管酸中毒导致肾小管受损的部位及严重程度因临床表现而异，但共同的表现均有不同程度的代谢性酸中毒，若不及时治疗可出现肾性佝偻病或骨软化症；骨钙化及(或)肾结石等，少数病人伴耳聋、突发性骨折、肾绞痛伴血尿、牙齿松动。
肾功能损害严重可以出现严重到有尿毒症。
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肾小管性酸中毒
病例一：患者,男, 9岁,于3岁时出现多饮、多尿。
曾就诊于当地某医院,查血糖正常, B超检查双肾结石,预排石治疗。
不久出现乏力,再就诊于该医院,生化检查肾功能正常,血钾、血二氧化碳结合力均低。
经口服氯化钾,乏力减轻,但多饮、多尿无改善。
6岁时发现肾功能异常,尿素氮7.0~8.5mmol/L之间、血肌肝170~190μmol/L之间。
今年四月份来我院就诊。
查体:身材(较同龄)矮小,骨骼发育尚正常,生化检查血尿素氮13.2mmol/L,血肌肝212.0μmol/L,血钾2.8mmol/L,血钙 1.9mmol/L,血磷0.8mmol/L,血氯120mmol/L,二氧化碳结合力13.5mmol/L。
尿常规pH: 6.4。
氯化铵负荷试验尿pH: 5.8。
治疗用枸橼酸合剂(枸橼酸140g、枸橼酸钠98g、枸橼酸钾49g,加水至1000mL)[1], 5~10mL,每日3次,半年后复查血生化、肾功能、电解质均在正常值范围内。
（赵亚清.Ι型肾小管性酸中毒1例.牡丹江医学院学报.2005年第26卷第6期：55）病例二：女,73岁。
因双下肢疼痛伴关节畸形25 a入院。
患者于1981年无明显诱因出现双下肢骨、关节持续性疼痛,以膝关节疼痛为主,不慎跌倒后出现右踝关节骨折,在外院诊断为骨质疏松,经治疗后(具体不详),遗留右踝关节畸形及疼痛。
此后相继出现双侧髋关节、膝关节、左侧踝关节、胫骨、多根肋骨等多处骨折,治疗后遗留关节畸形、双下肢活动受限。
1996年出现烦渴、多饮、多尿、消瘦,在县级医院化验血糖及尿糖偏高,诊断为糖尿病,开始口服降糖药物治疗,血糖控制在正常范围内。
2004年查肾功能发现血肌酐、尿素氮偏高,考虑为(1)2型糖尿病;(2)糖尿病肾病;(3)慢性肾功能不全(氮质血症期),一直口服百令胶囊等药物护肾治疗,肾功能无明显好转,血肌酐逐渐上升至300μmol/L。
于2006-09-29收住我院内分泌科。
无类似家族史。
肾小管性酸中毒是怎么回事？
肾小管性酸中毒是怎么回事？*导读：本文向您详细介绍肾小管性酸中毒的病理病因，肾小管性酸中毒主要是由什么原因引起的。
*一、肾小管性酸中毒病因*一、发病原因1.1型(远端)肾小管性酸中毒(1)原发性：肾小管功能多有先天性缺陷，可为散发，但大多呈常染色体隐性遗传。
(2)继发性：以肾盂肾炎最常见。
①自身免疫性疾病：干燥综合征、系统性红斑狼疮、甲状腺炎、慢性活动性肝炎、特发性高γ球蛋白血症、冷球蛋白血症、类风湿性关节炎、肺纤维化、原发性胆汁性肝硬化、血管炎等。
②与肾钙化有关的疾病：甲状旁腺功能亢进症、甲状腺功能亢进症、维生素D中毒、Milk-Alkali综合征、特发性高钙尿症、遗传性果糖不耐受症、Fabry病、Wilson病等。
③药物或中毒性肾病：两性霉素B(amfortericin B)、镇痛药、锂(lithium)、棉酚、粗制棉籽油、甲苯环己氨基磺酸盐(toluene cyclamate)等。
④遗传性系统性疾病：Ehlens-Danlos综合征(皮肤弹性过度综合征)、镰状红细胞贫血、遗传性椭圆形红细胞增多症、Marfan综合征、骨硬化伴碳酸酐酶Ⅱ缺乏症、髓质海绵肾、髓质囊肿病等。
⑤其他：慢性肾盂肾炎、梗阻性肾病、肾移植、高草酸尿症、麻风等。
2.2型(近端)肾小管性酸中毒单纯的HCO3--重吸收缺陷(如碳酸脱氢酶缺乏)很少见，而多种物质复合型重吸收缺陷较为常见。
(1)原发性：多为常染色体显性遗传或散发性，如肾脏中Na+ - HCO3-协同转运蛋白的编码基因SLC4A4突变可引起永久性的伴眼病的单纯性近端RTA。
(2)一过性(暂时性)：多为婴儿发生。
(3)碳酸酐酶活性改变或缺乏：如CAⅡ基因突变导致骨硬化、RTA、脑钙化和钠潴留。
(4)继发性：①药物：变质的四环素(tetracycline)、庆大霉素(gentamicin)、乙酰唑胺(acetazolamide，diamox)、对氨基苯磺酰胺、α氨基对甲基磺胺醋酸盐等磺胺类药物、链佐星(streptozotocin)等。
内科学第一节 肾小管性酸中毒
第一节肾小管性酸中毒肾小管性酸中毒( renal tubular acidosis，RTA)是由于各种病因导致肾脏酸化功能障碍而产生的一种临床综合征，主要表现是：①高氯性、正常阴离子间隙性(anion gap，AG)代谢性酸中毒；②电解质紊乱；③骨病；④尿路症状。
多数患者无肾小球异常，在一些遗传性疾病，RTA可能是最主要或仅有的临床表现。
按病变部位和机制分为I型，远端肾小管泌H+障碍；Ⅱ型，近端小管HCO-3重吸收障碍；Ⅲ型，混合型，兼有I型和Ⅱ型RTA的特点；Ⅳ型，远端小管排泌H+、K+作用减弱。
一、低血钾型远端肾小管酸中毒此型RTA最常见，又称为经典型远端RTA或I型RTA。
【病因及发病机制】此型RTA系由远端肾小管酸化功能障碍引起，主要表现为管腔与管周液间无法形成高H+梯度。
致此障碍的主要机制有：①肾小管上皮细胞H+泵衰竭，主动泌H+入管腔减少（分泌缺陷型）；②肾小管上皮细胞通透性异常，泌入腔内的H+又被动扩散至管周液（梯度缺陷型）；③基底侧膜上的Cl- - HCO-3交换障碍；④速度障碍：氢泵转运状态不能达到最佳，泌H+速率降低。
此型RTA儿童患者常由先天遗传性肾小管功能缺陷引起，而成人则常为后天获得性肾小管-间质疾病所致，尤常见于慢性间质性肾炎（见本篇第七章）。
【临床表现】（一）高血氯性代谢性酸中毒患者尿中可滴定酸及铵离子( NH+4)减少，尿液pH通常>5.5，血pH下降，血清氯离子（Cl-）增高。
但是AG正常，此与其他代谢性酸中毒不同。
（二）低钾血症由于皮质集合管H+-K+泵功能减退致低血钾，重症可引起低钾性麻痹、心律失常及低钾性肾病（呈现多尿及尿浓缩功能障碍）。
（三）钙磷代谢障碍酸中毒抑制肾小管对钙的重吸收，并使1，25-( OH)2D3生成减少，因此患者出现高尿钙、低血钙，继发甲状旁腺功能亢进，导致高尿磷、低血磷。
严重的钙磷代谢紊乱常引起骨病（骨痛、骨质疏松及骨畸形）、肾结石及肾钙化。
肾小管酸中毒症状
肾小管酸中毒症状
一、肾小管酸中毒症状二、肾小管酸中毒的治疗三、肾小管酸中毒的中医诊断
肾小管酸中毒症状1、肾小管酸中毒症状
1.1、有高氯性酸中毒,尿PH值可降至5.5以下,可有乏力、厌食、恶心、呕吐等症状。
1.2、本征在酸中毒时,尿可呈酸性,铵离子生成不受影响,可减少钠、钾、钙的丧失,虽酸中毒可致骨质脱钙,尿钙排泄,但引起骨损害及肾石症者少见;因到达远端肾小管的离子增多,与钾交换增多,仍可出现低钾症。
1.3、典型患者尿中尚可有葡萄糖、氨基酸、尿酸及磷酸排泄增加,而表现为范可尼综合征。
2、肾小管酸中毒的分类
2.1、Ⅰ型肾小管酸中毒:又称远端肾小管性酸中毒。
远曲小管和集合管疾患致使泌氢能力下降,或已分泌的氢又回渗入血,因之氢潴留引起酸中毒而尿偏碱性,氯化铵负荷试验不能使尿pH降至5.5以下。
肾排水、钠、钾、钙、磷增多,故引起烦渴多尿,低钾血症,甚至发生周期性麻痹、心律紊乱;低钙血症可导致骨病及钙性结石。
治疗原则为纠正酸中毒,补充钾盐,补充钙剂纠正骨病。
2.2、Ⅱ型肾小管酸中毒:又称近端肾小管性酸中毒。
多见于儿童。
近端肾小管回吸收重碳酸盐能力明显减退,致使大量重碳酸盐离子进入远曲小管,超过其吸收阈,因之重碳酸盐随尿排出,血重碳酸盐减少,引起酸中毒。
3、肾小管酸中毒的检查。
肾小管酸中毒病例分享
? 氨基酸代谢病 血、尿氨基酸分析
? 自身免疫性疾病 免疫5项、风湿3项、自身抗体
? 肾钙化相关疾病 PTH、甲功、25-OH-VD
影像学检查
? X线检查：了解骨龄及骨病情况，有无肾结石 或肾钙化。
? 双肾B超检查
诊断试验 －酸负荷试验
判断远端肾小管泌 H＋功能
? 试验前禁用酸碱药物。 ? 方法：口服5％氯化铵0.1g/kg （2ml/kg ） 一次性口
? 作用：判断肾小管重吸收 HCO3-功能
? 方法：连续静脉滴注5％碳酸氢钠，使血HCO3-每小时升高3mmol/L，
（需5％碳酸氢钠ml数≈3～5/kg/h），每小时测定血气一次，当血
HCO3-达24～26mmol/L时，即同时测定血、尿HCO3-与肌酐（Cr）值，
病例特点
? 患儿男，2岁5月起病 ? 生长落后、多饮、多尿、乏力，伴消化道症状 ? 重度低钾血症，伴肾性失钾 ? AG正常的高氯性代谢性酸中毒 ? 低比重尿，反常性碱性尿 ? 佝偻病、肾结石，低钙、低磷血症
？？
低钾血症
? 摄入不足 ? 排泄过多
? 消化道 ? 肾脏 ? 皮肤
? 钾从细胞外向细胞内转移
尿液检查
? 尿pH测定
? I–RTA / Ⅲ–RTA 尿pH＞6.0；
? Ⅳ–RTA
尿pH ＜5.5 ；
? Ⅱ–RTA 当血HCO3-＜16mmol/L 时尿pH＜5.5
? 尿电解质（钾、钠、氯、钙、磷)
? 尿肾功
尿凈酸排出量（NAE）、尿NH4 ＋、 可滴定酸（TA）、HCO3 –测定
? NAE＝（NH4＋+TA ）- HCO3-
辅助检查：
? 血电解质：K+ 2.07mmol/L ，Na+ 134.9 mmol/L ，Cl115.6 mmol/L ，Ca 2.09mmol/L ，P 0.93mmol/L 。
肾小管性酸中毒的诊断与治疗
肾小管性酸中毒的诊断与治疗肾小管性酸中毒（renal tubular acidosis，RTA），为临床较为常见的一种临床综合征，是因多种原因引起的肾脏酸化功能障碍，以高氯性代谢性酸中毒为主要表现，但患者的肾小球滤过功能无明显异常。
若未及时诊断和治疗RTA，可引发肾钙化、生长发育障碍等并发症，更有甚至出现死亡。
但有专家表示，给予RTA患者早期诊断，并施以对症治疗，多数患者的症状可得到明显好转，其机体电解质紊乱情况可得到明显恢复。
因此，早期诊断和治疗为RTA的关键。
RTA的分型、临床表现及检查RTA为泌尿系统常见综合征，以高氯血症性代谢性酸中毒为主要表现，多因肾小管碳酸氢根重吸收和（或）泌H+功能障碍引起。
RTA临床表现复杂繁琐，少数为短暂性，多数为慢性。
临床症状可以较轻微，也可以十分严重；代谢性酸中毒可以很明显可以不明显。
虽然临床上RTA的临床表现及分类方式存在显著不同，但RTA临床分为4型，即：远端型、近端型、混合型和高钾血症型。
以下就是RTA的分型及临床表现：其一，RTA分型①远端型RTA：⑴原发性RTA，多数属先天性缺陷，多为散发，但多数为常染色体显性遗传，亦或是隐性遗传及散发病例；⑵继发性RTA，多因自身免疫性疾病、遗传系统性疾病、梗阻性肾病、肾移植等疾病所致。
②近端型RTA：致病因素复杂，影响肾小管功能的各种原发疾病均可引发近端RTA，如：wilson病、多发性骨髓瘤等。
此外，某些药物毒物，也可对肾小管间质产生损伤作用，从而引发近端型RTA。
③混合型RTA：同时存在远端型、近端型RTA，伴有明显的高血氯性代谢性酸中毒。
④高钾血症型RTA：诱发因素有缺乏醛固醇、缺乏醛固醇伴糖皮质激素、醛固醇耐受等。
高钾血症型RTA，在＞18岁人中，多数属于获得型。
醛固醇缺乏可以是引起原发的肾上腺功能异常，也可继发于低肾素血症等。
醛固醇缺相对不足多与慢性间质性肾病有关。
其二，RTA临床表现即使肾小管损伤程度及损伤部位存在差异性，但是RTA的特征表现为代谢性酸中毒，但是其代谢性中毒的程度存在一定差异。
肾小管性酸中毒学习
肾小管性酸中毒肾小管性酸中毒是由于近端及（或）远端肾小管功能障碍所致的代谢性酸中毒，而肾小球功能正常或损害轻微。
疾病分类肾小管性酸中毒1.近端肾小管酸中毒（i型）（prtai）型，(1)多见于男性婴儿或儿童；(2)多尿、烦渴肾小管性酸中毒、遗尿，可出现低血钾，肌无力，骨软化、骨疏松等；(3)尿ph值可降至5.5以下；(4)有代谢性酸中毒及钾、钠、钙等电解质紊乱。
2.远端肾小管酸中毒（drta，ⅱ型）(1)女性多见，多发病于20-40岁，亦可见于任何年龄；(2)典型的高氯性酸中毒、伴低钾、钠、钙血症；(3)早期可有多尿、烦渴、多饮颇似尿崩症；(4)尿ph＞6；(5)高钙尿、肾结石和/或肾钙化。
3.混合型肾小管酸中毒（ⅲ型）临床特征是i型和ⅱ型rta的表现同时存在，临床症状较严重。
4.全远端肾小管性酸中毒（gdrta，ⅳ型）(1)高氯性酸中毒伴持续性高钾血症；(2)部分病人有肾素分泌障碍，导致低肾素，低醛固酮血症，高血压可存在。
5.肾功能不全的肾小管性酸中毒任何慢性肾病，当gfr降至20-30ml/min常伴此型rta，酸中毒较轻，症状不多。
临床表现体格检查肾小管性酸中毒肾小管性酸中毒肾小管性酸中毒临床表现－治疗肾小管性酸中毒诊断肾小管酸中毒首先要仔细询问病史和认真准确的体格检查。
凡遇小儿有生长发育落后、厌食、恶心、乏力；多尿烦渴及尿比重低或脱水酸中毒原因不明者应考虑本症，临床表现为顽固性佝偻病的患儿，或年长儿出现佝偻病、病理性骨折、肾钙化或肾结石症者，应进一步测定血生化和尿pH，当证实有酸中毒及碱性尿时基本可以确定诊断。
采样为确定临床分型和寻找病因可采取以下诊断步骤：①测定尿铵；目的在于排除近端肾小管酸中毒和非肾性高氯性酸中毒。
如尿铵＜50mmol/d，应考虑远病肾小管酸中毒。
②测定血钾：若为高血钾症可诊断Ⅳ型RTA。
若血钾低或正常应测定尿pH并进一步作碳酸氢钠试验、中性磷酸盐试验及硫酸钠试验加以鉴别。
(整理)肾小管酸中毒
肾小管酸中毒（renal tubular acidosis，RTA）是指由肾小管碳酸氢根（HCO3-）重吸收障碍或氢离子（H+）分泌障碍或二者同时存在所致的一组转运缺陷综合症，表现为血浆阴离子间隙正常的髙氯性代谢性酸中毒，而与此同时肾小球率过滤则相对正常。
根据肾小管损伤部位及发病机制不同，临床将RTA分为I、II、III、IV型。
疾病分类及发病机制Ⅰ型肾小管酸中毒大约90%从肾小球滤过的HCO3- 在近端肾小管重吸收，其余的HCO3- 大多数在髓襻升支粗段重吸收。
远端肾单位的功能之一是重吸收剩余的从肾小球滤过的HCO3-。
此外，远端肾单位必须分泌大量的由机体代谢产生的氢离子，以维持酸碱平衡。
在没有足够缓冲对的情况下，氢离子的分泌将导致肾小管腔内pH 急剧降低，抑制氢离子的进一步分泌。
为防止pH 梯度波动过大和保证氢离子的分泌与每天产生酸的数量平衡，分泌到远端肾小管的氢离子被NH3、PO42-、肌酐和其他缓冲物所缓冲。
因此，远端肾单位重吸收少量滤过的HCO3-，以NH4+ 和可滴定酸的形式分泌酸（50～80 mmol/d）。
根据解剖和分泌氢离子能力的差异，远端肾单位分为几个不同的节段。
绝大部分远端肾单位节段（主要是集合管）转运氢离子和HCO3- 到肾小管腔内。
集合管包括皮质集合管、外髓集合管和内髓集合管。
根据组织学的不同可以将皮质集合管细胞分为两种，即主细胞和富含线粒体的暗细胞。
其中暗细胞负责绝大多数的H+-HCO3- 转运，而主细胞重吸收钠离子和分泌钾离子。
远端肾单位重吸收HCO3-是由肾小管上皮细胞管腔膜分泌氢离子介导的。
与集合管不同，近端肾单位分泌的氢离子绝大多数是由Na+-H+逆向转运体介导的。
该转运体需要建立肾小管腔内钠离子与管腔- 细胞钠离子梯度（约10倍）相同的氢离子梯度。
由于集合管腔内的pH 值可低至4.5，因此，需要独立于钠离子的机制。
集合管分泌氢离子不依赖钠离子而是由空泡型H+-ATP 酶或H+-K+-ATP 酶介导。
肾小管性酸中毒症状
肾小管性酸中毒症状
一、肾小管性酸中毒症状二、肾小管性酸中毒的饮食三、肾小管性酸中毒的治疗
肾小管性酸中毒症状1、肾小管性酸中毒症状
Ⅰ型,Ⅱ型RTA都伴有慢性代谢性酸中毒,轻度容量缩减和低钾血症,低钾血症可引起肌肉无力,反射减弱和瘫痪。
Ⅰ型RTA尿中枸橼酸盐排出减少,骨钙动员增加和高钙尿。
这些可引发骨质疏松,骨痛和尿中钙石形成或肾钙质沉着,肾实质损害和慢性肾衰均可发生。
Ⅳ型RTA常仅有轻度酸中毒而无临床症状,但如果高钾血症很严重可致心律失常或心肌麻痹。
治疗使用碳酸氢钠可缓解症状,预防或制止肾衰和骨病的发展。
2、肾小管性酸中毒的病因
2.1、原发性
多为常染色体显性遗传或散发性,如肾脏中Na+ - HCO3-协同转运蛋白的编码基因SLC4A4突变可引起永久性的伴眼病的单纯性近端RTA。
2.2、暂时性
多为婴儿发生。
2.3、碳酸酐酶活性改变或缺乏
如CAⅡ基因突变导致骨硬化、RTA、脑钙化和钠潴留。
2.4、继发性
药物引发变质的四环素、庆大霉素、乙酰唑胺、对氨基苯磺酰胺、α氨基对甲基磺胺醋酸盐等磺胺类药物、链佐星等。
镉、铅、铝、汞等中毒。
肾小管间质性疾病,肾病综合征,肾淀粉样变,肾移植等。
3、肾小管性酸中毒的检查。
肾小管酸中毒
３.其他
原发及继发性甲状旁腺功能亢进,维 生素D缺乏或维生素D抵抗、干燥综合症, 髓质囊肿病,肾病综合症,肾淀粉样病,阵发 性睡眠性血红蛋白尿,骨硬化病,肾纤维瘤, 肾移植排异反应,高钾血症,慢性活动性肝 炎等
II型肾小管性酸中毒 －－临床表现
1. AG正常的高血氯性代谢性酸中毒 2. 本征在酸中毒时,尿可呈酸性 PH< 5.5 ,可滴定酸及NH4+,
Ⅰ型RTA －－诊断
1. 具有下列特征可诊断
1) AG正常的高血氯性代谢性酸中毒 2) 低血钾症 3) 尿可滴定酸或 和 NH4＋减少,尿PH>5.5 4) 低血钙、低血磷、骨病、肾结石
Ⅰ型肾小管性酸中毒 －－诊断
氯化铵负荷试验: 遇有不典型或不完全性肾
小管性酸中毒给予氯化铵0.1g/kg体重,3 小时后每小时留尿1次,共5次,尿PH值不 能降至5.5 以下则有诊断价值；亦可将 上述剂量,连续服3天,第3天测尿PH值,尿 PH值＜5.5,亦为阳性结果，
II型RTA可能发病机制
1.近曲小管管腔中碳酸酐酶活性低下 2.氢离子分泌泵障碍 3.近曲小管H离子排泌的调节机制异常
HCO3-回吸收减少
近曲管中 Na-H 交换减少 尿钠增多 血钠降低
刺激醛固酮分泌 尿钾增多 脱水 血氯增多 低 K 症状
大量 HCO3-排出 血 HCO3-降低 代酸
生长迟缓
II 型肾小管性酸中毒 原发病因
分类
目前大都将肾小管酸中毒分为4型： Ⅰ型：低血钾型远端肾小管酸中毒 Ⅱ型：近端肾小管性酸中毒 Ⅲ型：混合型肾小管性酸中毒 Ⅳ型：高血钾型远端肾小管性酸中毒
Ⅰ型RTA
远端肾小管功能缺陷,不能在肾小管 腔液与管周液之间建立起有效的PH 梯度,泌氢及生成氨减少,使氢离子 滞留体内,致产生酸中毒
肾小管酸中毒的症状
肾小管酸中毒的症状
一、肾小管酸中毒的症状二、肾小管性酸中毒的病因三、酸中毒的食疗法
肾小管酸中毒的症状1、肾小管性酸中毒临床表现
1.1、Ⅰ型:除酸中毒外,明显的临床征象有生长发育迟缓、多尿,在隐性遗传的远端肾小管酸中毒中还并发有神经性耳聋,耳聋的发病时间,从出生带年长儿时间不等。
1.2、Ⅱ型:除阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒外,骨病发生率在20%左右,主要为骨软化症或骨质疏松,儿童可有佝偻病。
尿路结石及肾脏钙化较少见。
由于RTA本身疾病的隐匿性,此类患者常因其他合并的症状就诊,如幼儿期发育迟缓、眼部疾病、智力低下等。
1.3、Ⅲ型(混合型):混合性肾小管酸中毒高血氯性代谢性酸中毒明显,尿中大量丢失碳酸氢根,尿可滴定酸及铵离子排出减少,治疗与I型II型相同。
1.4、Ⅳ型:患者除有高氯性代谢性酸中毒外,主要临床特点为高钾血症,血钠降低。
患者因血容量减少,有些患者可出现体位性低血压。
2、肾小管酸中毒的分类
2.1、Ⅰ型肾小管酸中毒:又称远端肾小管性酸中毒。
远曲小管和集合管疾患致使泌氢能力下降,或已分泌的氢又回渗入血,因之氢潴留引起酸中毒而尿偏碱性,氯化铵负荷试验不能使尿pH降至5.5以下。
肾排水、钠、钾、钙、磷增多,故引起烦渴多尿,低钾血症,甚至发生周期性麻痹、心律紊乱;低钙血症可导致骨病及钙性结石。
治疗原则为纠正酸中毒,补充钾盐,补充钙剂纠正骨病。
2.2、Ⅱ型肾小管酸中毒:又称近端肾小管性酸中毒。
多见于儿童。
近端。
肾小管酸中毒
症者少见
4. 因到达远端肾小管的离子增多，与钾交换增多，仍可出现 低钾症。
5. 典型患者尿中尚可有葡萄糖、氨基酸、尿酸及磷酸排泄增 加，而表现为范可尼综合征。
II型肾小管性酸中毒 －－诊断
1. 具有上述临床表现
2. 疑诊病例需作尿ＨＣＯ３－重吸收试验
血 H+增多 尿 H+减少 代酸（高氯） 碱性尿
失 K 性肾病
醛固酮增多
肾浓缩功能差 Na+、Cl-回吸收多 动员骨 Ca、P 入血缓冲
尿 Ca、P 增多
周期性麻痹 多饮多尿 发育障碍 佝偻病、骨软化
尿钙溶解度下降
PTH 升高
血钙低 肾结石、肾钙化
Ⅰ型RTA 原发性病因
原发性、家庭性及散发性：多为常染色 体显性遗传，亦有隐性遗传或特发性病 例。多为先天性肾脏酸化功能缺陷，无 明显系统疾病。
药物所致：两性霉素B、锂、甲苯及氨 氯吡咪。
钙代谢紊乱：特发性尿钙增多症、甲状 旁腺机能亢进、维生素D过多等。
Ⅰ型RTA继发性病因
自身免疫性疾病：原发性高丙种球蛋白血症、 系统性红斑狼疮、干燥综合征、桥本氏甲状 腺炎、肝硬化。
肾间质疾患：梗阻性肾病、肾移植排斥反应、 海绵肾、止痛药性肾病、肾盂肾炎等
Ⅰ型RTA －－临床表现
一、代谢性酸中毒：
可有厌食、恶心、呕吐、心悸、气短、乏力等症 状，婴儿型则生长发育迟缓
Ⅰ型RTA －－临床表现
二、电解质紊乱:
远端肾小管泌H＋能力障碍，尿NH4＋及可滴定 酸排出减少，尿PH值不能降至5.5以下，尿钾、 钠、钙排出增多，患者常有烦渴、多尿、及失 水等症状。
肾小管酸中毒的临床表现
肾小管酸中毒的临床表现文章目录*一、肾小管酸中毒的临床表现*二、肾小管性酸中毒应该做哪些检查*三、小儿肾小管性酸中毒的治疗方法肾小管酸中毒的临床表现1、远端肾小管酸中毒的临床表现由于远端肾小管泌h+障碍,血浆hco-3下降,则回收cl-增多,且由于醛固酮增多,在保留钠的同时也保留了cl-,而使血氯增高,引起高氯性酸中毒,表现为虚弱无力、厌食、噁心、呕吐、唿吸深快或知觉迟钝。
同时肾小管泌h+减少,造成h+与na+交换,使大量k+丢失而致低血钾,可表现为肌无力,严重者出现週期性麻痹;k+的大量丢失又引起n na+排出的增多,最后ca2+代替k+、na+排出,引起低钠血症,低钙血症。
前者病人可有头痛、表情淡漠、血压偏低等;后者病人可有手足搐搦及肾骨病。
2、近端肾小管酸中毒的临床表现由于近端肾小管回吸收hco-3障碍而大量排出,使肾素——血管紧张素——醛固酮系统活性增强,继发性醛固酮增多刺激na+-k+交换,致使k+排泄增多,引起低钾血症:同时葡萄糖,氨基酸从尿中排出,尿酸及磷酸盐排泄增多,致使尿酸及磷酸盐血浓度降低,引起酸中毒,主要症状有疲劳、乏力、噁心、厌食等。
3、肾小管酸中毒的病因是什么Ⅰ型肾小管酸中毒有原则性和继发性,原发者见于先天性肾小管功能缺陷,多为常染色体显性遗传,也有隐性遗传和特发病例。
继发者可见于很多疾病,如肾盂肾炎,特发性高γ—球蛋白血症、干燥综合征、原发性胆汁性干硬化、系统性红斑狼疮、纤维素性肺泡炎、甲状旁腺机能亢进,甲状腺机能亢进、维生素D中毒、特发性高钙尿症、肝豆状核变性、药物性或中毒性肾病、肾髓质囊性病、珠蛋白生成障碍性贫血、碳酸酐酶缺乏症等。
肾小管性酸中毒应该做哪些检查1、不同程度低钾、低钠、低钙、高氯血症,低碳酸氢根血症,血ph值较低,尿ph值多大于5.5。
2、酸负荷试验(氯化铵负荷试验,尿二氧化碳分压测定,硫酸钠负荷试验等),尿ph值大于5.5为阳性结果。
3、尿常规多轻微改变或正常。
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正常人排泄率≤1% 远端肾小管酸中毒<5% 近端肾小管酸中毒比值>15%
NH4C肾L单负位荷试验
口服NH4CL0.1g/kg，1小时内服完
3~8小时内每1小时测量血HCO3－和尿pH值
当血HCO3－降至20mmol/L以下时 尿pH＜5.5，可诊断近端肾小管酸中毒
骨肾病单治位疗
肾性骨病的治疗 可用维生素D、钙剂。维生素D剂量5000— 10000IU/d，但应注意： ①从小剂量开始，缓慢增量。 ②监测血钙，防止高钙血症的发生。
盐皮肾质单激位素
对于Ⅳ型体内醛固酮不足而没有高血压或容量负 荷过重的患者，可应用盐皮质激素如氟氢可的松 （0.1g/d）治疗；
综合肾征单治位疗
补充营养，保证入量，控制感染及原发疾病的治 疗均为非常重要的措施。
尿铵排肾泄单率位测定
远端肾单位排泌的H+一半以上与NH3结合生成NH4+ 从尿中排出。 正常尿铵排泄率为40mmol/24h左右，高蛋白饮食 后会增加。 肾外因素引起慢性代谢性酸中毒时，肾小管H+排 泌代偿性增加，尿铵可增加到200～300mmol/24h。 dRTA时尿铵排泄率总是<40mmol/24h。 尿铵排泄率也受肾单位总数的影响，慢性肾衰竭 时也会下降。
Ⅱ型常需大剂量，即开始时每天5-10 mmol/ kg， 甚至达10-15 mmol/ kg；Ⅱ型RTA治疗困难，应用 大剂量碳酸氢钠迅速从尿液中排出，不能纠正酸中 毒，同时加速钾的丢失，所以禁用碳酸氢钠。 Ⅲ、Ⅳ型亦按上述原则调整剂量，但Ⅳ型应不含 钾盐。 对于药物治疗难以纠正的酸中毒需透析治疗。
泌尿系统结石或肾钙化 感染、梗阻
II型肾肾小单管位酸中毒
低尿酸 低血磷
重吸收障碍
排尿酸、氨基酸、糖、磷
糖尿 氨基酸尿
近曲小管羟化VD障碍
尿枸橼酸排出大多正常， 该成分有抑制结石形成
骨病，骨质疏松等
尿路结石发生率少
Ⅲ型肾肾小单管位酸中毒
近端及远端肾小管均有障碍，临床表现同Ⅰ型， 但尿重碳酸盐丢失比Ⅰ型多。
Ⅳ型肾肾小单管位酸中毒
为远端肾小管酸中毒的一型 与肾上腺皮质功能不全醛固酮分泌不足有关 常伴有高钾血症，血钙、血钠均下降。 酸中毒不如I、II型严重。 多见于肾盂肾炎及间质性肾炎、肾功能不全的病 例。
以下表肾现单应位考虑RTA
原因不明的代酸，特别是较为难治的或停用碱剂 后酸中毒加重。 原因不名的烦渴、多饮多尿、排除尿崩症者。 不名原因四肢乏力、腹胀、精神萎靡嗜睡、便秘 呕吐或低血钾者; 经常不明原因骨折 肾脏合并症如肾结石、肾钙化等。 生长发育落后或营养不良 年长儿有佝偻病表现
II型肾小肾管单酸位中毒诊断
出现糖尿、低磷血症、低尿酸血症和少量蛋白 尿PH>6，当酸中毒加重，血HCO3—<16mmol／L时， 尿PH<5．5。 HC03—排泄分数(FEHC03—)>15％。 氯化铵负荷试验阴性：尿PH值<5．5。
肾小管酸中毒肾诊单断位与鉴别诊断
Ⅰ型肾小管性酸中毒患者在酸血症时尿pH >5.5， 尿AG正值。 Ⅰ型酸血症比II型更严重，血清HCO3-水平可低于 10 mmol/L，血钾也明显降低，更易出现肾结石。
肾小管酸中肾毒单-位--临床类型
1. 远端肾小管酸中毒（RTA-Ⅰ） 2. 近端肾小管酸中毒（RTA-Ⅱ） 3. 混合型（RTA-Ⅲ） 4. 高钾型（RTA-Ⅳ） 1型最常见；Ⅲ型罕见，Ⅳ型为获得性
低血钾
Ⅰ型肾肾小单管位酸中毒
远曲小管
多饮、烦渴
低血钙
排出水、钾、钙
高尿钙
骨病，骨质疏松等 儿童可有发育不良，恒牙滞生
HC03-排泄分数(FEHC03-)Ⅰ型＜5%，II型>15％。 氯化铵负荷试验： Ⅰ型尿PH值＞6，II型<5．5。
碳酸氢钠的排肾泄单分位数FEHCO3
口服碳酸氢钠1-2mmol/kg.d，逐日增量，连服3日
血中HCO3-含量，当达26mmol/L时留尿
测尿中HCO3-和肌酐，同时也测血中HCO3-和肌酐
肾小管肾酸单中位毒诊断
肾小管酸中毒症状多样，无特异性，易被临床误 诊和漏诊。 其临床表现以呼吸道感染为多，依次为四肢乏力、 精神萎靡、便秘呕吐、多饮多尿等。
肾小管酸肾中单毒位的诊断
AG正常的高氯性代谢性酸中毒：血HCO3-浓度降低， 血气分析提示代谢性酸中毒，血Cl-浓度增高，血
清阴离子间隙(Na+ K+-生Cl-化-HCO3-)正常，排除非肾
纠正电解肾质单紊位乱-低钾
低钾血症可服10％枸橼酸钾0.5~1mmol/（kg.d） 每日3次。不宜用氯化钾，以免加重高氯血症。 保钾性利尿剂（螺内酯、阿米洛利、氨苯蝶啶等） 可减少肾性失钾。
利肾尿单剂位
利尿剂对Ⅰ、Ⅲ型病例可减少肾脏钙盐沉积 对重症Ⅱ型病例可以提高碳酸氢盐的肾阈，减少 尿中丢失 对Ⅳ型肾小管酸中毒同时使用利尿剂有助于纠正 酸中毒和降低血钾浓度。
尿pH＞6可诊断Байду номын сангаас端肾小管酸中毒
NH4CL负荷试验对明显酸中毒者不宜应用。
Ⅲ型肾肾小单管位酸中毒
近端及远端肾小管均有障碍，临床表现同Ⅰ型， 但尿重碳酸盐丢失比Ⅰ型多。
肾单位
高氯T正ex常t inAG代酸
here
高钾
醛固酮分泌减少
远曲小管病变 对醛固酮反应减弱
Ⅳ型肾小管性酸中毒
Ⅳ型绝大多数患者没有症状，少数患者会出现严 重高钾血症导致肌肉无力和（或）心律失常。
阴离子间隙
肾小管酸中毒
肾脏会代偿性大量地重吸收氯
肾小肾管单酸位中毒
Renal Tubular Acidosis,RTA 是由于近端肾小管对HCO3-重吸收障碍和（或）远 端肾小管排泌氢离子障碍所致的一组成临床综合征。
阴离子（AG)正常、高氯性代谢性酸中毒。 反常性碱性尿
反常肾性单碱位性尿
肾小管酸中毒
杨君霞
肾单位
肾小体 肾小管
肾小球
肾小囊 近曲小管
髓袢 远曲小管
3%
肾小肾管单酸位中毒
Renal Tubular Acidosis,RTA 是由于近端肾小管对HCO3-重吸收障碍和（或）远 端肾小管排泌氢离子障碍所致的一组成临床综合征。
？ 阴离子（AG)正常、高氯性代谢性酸中毒。
性酸中毒致病因素(尤其是胃肠道HCO3-丢失)后RTA 可以确诊。 不完全性RTA血HCO3-、Cl-及AG基本正常，但可 出现低钾或高钾血症。
Ⅰ型肾小管肾酸单中位毒--诊断
①即使在严重酸中毒时，尿pH也不会低于5.5 ②有显著的钙、磷代谢紊乱及骨骼改变 ③尿铵显著降低 ④碳酸氢钠的排泄分数FEHCO3－＜5％ ⑤氯化铵负荷试验阳性：尿PH值＞6。
肾小管肾酸单中位毒病因
II型RTA的病因比较复杂，凡是累及到肾小管功能 的各种原发病均能导致II型RTA，可见于：
肾移植后
维生素D缺乏症
慢性低钙血症合并继发性甲状旁腺功能亢进
重金属中毒后以及某些药物治疗后
多发性骨髓瘤
范可尼综合症
肾小管肾酸单中位毒病因
IV 型RTA：当醛固酮分泌过少或远端肾小管病变 使其对醛固酮的作用反应减弱时，可导致远端肾小 管泌氢减少，出现IV 型RTA。
肾单位 治疗
纠正 酸中毒
纠正水 电紊乱
骨病治 治疗疗骨病.
利尿剂
原发病 的治疗
纠正肾酸单中位毒
常口服碳酸氢钠或用复方枸橼酸溶液（含枸橼酸 140g，枸橼酸钠98g，加水1000ml），每ml相当于 1mmol的碳酸氢钠盐。 I型RTA一般1-5 mmol/ kg.d，酌情调整
纠正肾酸单中位毒
碳酸氢肾钠单负位荷试验
静脉注射7.5%NaHCO3，以1～2ml/分的速度滴入， 每15～30分钟直立位排尿1次，测尿pH，直到连续3 次尿pH均达到7.8以上为止。在两次尿中间取血测 血PCO2。 口服法：在试验日晚禁水，分次口服NaHCO3 200mmol。次日晨同时收集尿，取血测PCO2。 正常情况下尿pH>7.80时尿PCO2应大于9.31KPa （70mmHg）或超过血PCO22.66kPa（20mmHg），若 尿与血PCO2之差小于15mmHg时，高度提示DRTA。
Ⅳ型肾肾小单管位酸中毒
成人肾小管性酸中毒最常见的伴发疾病是1型糖尿 病。 某些药物也可引起肾皮质集合管功能损害，影响 醛固酮作用。
婴儿型
范可尼 综合症
原发性
多种病因所致继的发性
多发性近端肾小 管再吸收功能障 碍的临床综合征
成人型 刷状缘缺失型
遗传性疾病 肾脏病 免疫病
获得性 金属中毒 多发性骨髓瘤.....