遗传学第四章连锁遗传定律

A
B
A
b
A
B
A
b
a
B
a
b
a
B
a
b
(4) 经过染色单体节段的交换，形成四种基因组合的染色单 体
(5) 四种基因组合的染色单体，经过两次细胞分裂分配到
四个子细胞中去，以后发育成四种配子，其中两个是
亲本组合配子，两个是重新组合配子。连锁基因发生
交换有一定的频率，不交换的多（亲型的多），交换
的少（重组的少）。
c2+2cd
ppll ：
d2
例题1：
香豌豆中紫花P是红花p的显性，长形花粉L是圆形花粉l 的显性，进行下面试验,计算配子比例。
第一组：
P
紫花长花粉PPLL×红花、园花粉ppll
F1
紫花、长花粉PpLl
F2 表现型
紫长
PL
个体数
4831
理论数
3910.5
(按9：3：3：1 )
紫园 P ll 390 1303.5
基因型
CcShsh Ccshsh
表现型
有色饱满 有色凹陷
实得粒数 4032
149
％
48.2
1.8
cSh ccShsh 无色饱满 152 1.8
csh ccshsh 无色凹陷 4035 48.2
无色凹陷 ccshsh
csh 总数
8368 100
重新组合（互换率）＝149+152/8368=3.6％
利用自交法也可获得交换值。如前面的香豌豆杂交试验。
摩尔根，美国遗传学家因在 果蝇的遗传学研究中取得重 大发现获诺贝尔奖
Thomas Hunt Morgan
基因在染色体上有一定位置，并呈直线排列。设Aa、Bb是位 于一对同源染色体上的两对非等位基因，基因的行动只能听 命于染色体行为，即当配子形成时，位于同一染色体上的AB 和ab连锁基因，只能作为一个整体，随着同源染色体两个成 员的分离而进入不同配子，因此形成的配子只有两种亲型， 没有重组型出现，通过F1自交或测交，其后代个体的表现型 只 表 现 为 亲 本 组 合 ， 这 种 遗 传 现 象 称 为 完 全 连 锁 ( complete linkage)。完全连锁的两对非等位基因的遗传表现，与一对基 因的表现相同。
基因型 表现型
CcShsh Ccshsh 有色饱满 有色凹陷
实得粒数 4032
149
％
48.2
1.8
cSh ccShsh 无色饱满 152 1.8
csh ccshsh 无色凹陷 4035 48.2
csh 总数
8368 100
测交子代： 亲本组合＝(4032＋4035)/8368＝96.4％ 重新组合（互换率）＝149+152/8368=3.6％
AB ab
AB
A
B
A
b
A
b
a
B
a
B
a
b
a
b
(6) 相邻两个基因座之
间发生断裂和交换 的机率与基因间距 离有关，距离越远 则断裂和交换的机 率也越高。
如香豌豆F1有100个性母细胞，其中有24个在连锁区段内发 生交换，76个不发生交换，F1的基因型为AaBb（相引组）， 求重组率（交换值）：
亲本组合配子 重新组合配子 总数
起遗传的杂交组合。
相斥组(repulsion phase)：甲显性性状和乙隐性性状 联系在一起遗传，而乙显性性状和甲隐性性状联系在 一起遗传的杂交组合。
连锁遗传情况下，单个性状在F2中是否符合3：1？
第一组 紫花：红花＝（4831＋390）：(1338+393)=5221：1731＝3:1 长花粉：园花粉＝(4831＋393)：(1338+390)=5224：1728=3:1
第四章 连锁遗传和性连锁
Chapter 4 Linkage & Sex-linked Inheritance
1906年贝特逊 (Bateson W.) 等人在香豌豆杂交试验中发现性状的连锁遗 传现象。1910年以后，摩尔根（Morgan T.H., 1866-1945）等人用果蝇为 材料，把抽象的基因概念落实到染色体上，创立了基因论 (theory of the gene)，论证了染色体是基因的载体，基因直线排列在染色体上。
无色凹陷 ccshsh csh 总数
43785 100
测交子代： 亲本组合＝(21379＋21096)/43785＝97％ 重新组合（互换率）＝638+672/43785=3％
第三节 连锁和互换的遗传机理
一、完全连锁和不完全连锁
在1906年贝特逊第一次发现连锁遗传现象 的基础上，1910年摩尔根用果蝇为材料， 从基因与染色体的关系出发，对上述连锁 现象的成因做了研究，提出连锁与互换的 遗传定律，证明： 具有连锁遗传关系的那些基因，就是位于 同一染色体上的非等位基因。 新组合配子的产生是由于减数分裂前期同 源染色体间发生染色体节段互换的结果。
(按9：3：3：1 )
红园 ppll 1338 0.19 344.5
6952 6952
第二组：相斥组
P
紫花园花粉PPll×红花长花粉ppLL
F1
F2
紫长
PL
实际数 226
理论数 235.8
按9：3：3：1
紫花长花粉PpLl
紫园
红长
P ll
ppL
95
95
78.5
78.5
红园
ppll
1
417
26.2 417
3. 当有24％性母细胞发生交换时，重新组合配子占总 配子的12％，正好是发生交换的性母细胞的百分数的 一半。这是减数分裂规律所决定的。
如有90％性母细胞在A和B间发生交换时，重新组合配子 占总数的45％。如果有100％孢母细胞发生了交换，重新 组合配子数占总配子数的50％，这时和独立遗传没有区别。 如不发生交换为完全连锁。
P l(b )*
ab b2 bc bd
p L (c )*
ac bc c2 cd
p l(d )
ad bd cd
d2
F2的4种表现型(9种基因型)及其理论比例为： P_L_ (PPLL, PPLl, PpLL, PpLl)：a2+2ab+2ac+2ad
P_ll (PPll, Ppll) ：
b2+2bd
ppL_ (ppLL, ppLl) ：
第二组 紫花：红花＝(226+95)：(97+1)＝321:98＝3：1 长花粉：园花粉＝(226+97)：(95+1)=328：96＝3：1
说明单个性状的分离都受分离律的支配，而两对 性状在F2的分离，不受自由组合律的支配。
为什么会出现这样的结果呢？
第二节 连锁遗传的解释和验证
在 独 立 遗 传 情 况 下 ， F2 有4种表现型，呈现为9 ：3：3：1的分离比例 ， 是 以 F1 通 过 减 数 分 裂 过程形成同等数量的4种 配 子 为 前 提 的 。 如 果 F1 形成的四种配子数不相 等，就不可能获得F2的9 ：3：3：1比例。
1. 连锁遗传的关键是由于F1形成的各种不同基因型配子 数不均等的关系。亲型（未互换）的多，而重组的少。
(0.44AB：0.06Ab：0.06aB：0.44ab)2 =0.69A B ：0.06A bb：0.06aaB ：0.19aabb
2. 重新组合的配子中，基因型Ab和aB的配子比例相等， 这是因为同源染色体非姊妹染色单体片断交换时，等位 基因间的互换是同时发生的。
一般生物染色体很少超过100条，而基因则数以千万计。这样一 来，势必一些基因集合在同一染色体上，另一些基因集合在另 一染色体上，这样问题就清楚了：
• 位于不同对染色体上的基因，其遗传时遵守自由组合定律；
• 位于同一对染色体上的基因，遵守另一遗传定律，即连锁遗 传定律。
可见连锁遗传定律的发现，是基因落实到染色体上的必然产物。 因此，连锁 (linkage) 遗传定律是对孟德尔遗传规律的补充和发 展。
测交子代表型种类和比例可直接 反映F1产生的配子种类和比例。
上述现象的解释：
两对性状的基因，共锁于同一对同源染色体上，在减数分裂形 成配子时：
CSh这两个基因连同其载体—同源染色体的一个成员，进入一 个配子中；
另两个基因csh连同其载体—同源染色体的另一个成员，进入 另个配子中。
所以在F1形成配子时，总是表现出亲型性状的配子多，重新组 合的配子少，表现出连锁现象。
2. 相斥组 P
有色凹陷×无色饱满 CCshsh ccShSh
F1 配子
有色饱满 CcShsh
测交后代 CSh
Csh
cSh
基因型 表现型
CcShsh Ccshsh
ccShsh
有色饱满 有色凹陷 无色饱满
实得粒数 638
％
1.5
21379 48.5
21096 48.5
csh ccshsh
无色凹陷 672 1.5
红长 ppL 393 1303.5
红园 ppll 1338 344.5
6952 6952
本例中双隐性个体占总数的
1338／6952＝19％
因此，pl 配子比率为 d 0.19 0.44
交换值为0，基因处于完全连锁，交换值为50％，基因 解除连锁进入独立分配，交换值不会大于50％。发生交 换的孢母细胞百分数等于交换值的2倍。
利用测交法可计算交换值。如前面玉米测交试验重组率。
1、 相引组
P
有色饱满×无色凹陷 CCShSh ccshsh
F1
有色ห้องสมุดไป่ตู้满
×
CcShsh
配子
测交后代 CSh
Csh
第一节 连锁遗传现象
香豌豆中紫花P是红花p的显性，长形花粉L是圆形花粉l的显性，进
行了两组试验。
第一组：相引组
P
紫花长花粉PPLL×红花、园花粉ppll
F1
紫花、长花粉PpLl
F2 表现型
紫长
紫园
红长
P L P ll ppL
个体数
4831 390
393
比例
0.69 0.06 0.06
理论数
3910.5 1303.5 1303.5
F2中双隐性个体的基因型只有一种，即ppll是由雌雄两个pl 配子组合在一起的。
设F1产生的四种配子PL, Pl*, pL*, pl 的比例分别为： a, b, c, d；则有：
a+b+c+d=1 a=d, b=c
P L(a ) P l(b )* p L (c )* p l(d )
P L(a )
a2 ab ac ad
第四节 交换值及其测定
交换值(cross-over value)是指F1形成配子时，重组型配子 数占配子总数的百分比。是衡量基因连锁强度的指标。
交换值(％)＝重新组合配子数/总配子数×100%
交换值的幅度变动在0－50％之间，交换值越小，说明连锁 强度越大，两个连锁的非等位基因在染色体上的距离越接近 ；反之，交换值越大，说明连锁强度越小，两个连锁的非等 位基因在染色体上的距离越远。
有连锁遗传的杂种F1代
产生的四种配子，它们 之间的比例一定是不相 等的，而且两类亲型组 合的配子多，两类重新 组合的配子少。可通过 测交方法验证。
1、 相引组
P
有色饱满×无色凹陷 CCShSh ccshsh
用两种纯系玉米杂交为例
F1
有色饱满
×
无色凹陷
CcShsh
ccshsh
配子
测交后代 CSh
Csh
AB ab
76个无交换产生304个配子 152 152
24个发生交换,产生96个配子 24 24
总和
176 176
百分比％
44 44
Ab aB 0 0 304 24 24 96 24 24 400 6 6 100
重组率 = 重组型配子数 / 配子总数 = (24+24) / 400×100％＝12％
AB
ab
完全连锁(complete linkage)
P
AB
× ab
AB
ab
AB ab
AB
AB ab
AB AB
AB ab
ab
ab AB
ab ab
F2分离比例 A B ：aabb=3：1
非等位基因完全连锁的情形是非 常罕见的,一般都是不完全连锁
不 完 全 连 锁 ( incomplete linkage) ： 指 连 锁 基 因 的 杂 种 F1不仅产生亲本类型的配子， 还会产生重组型配子。 因为F1进行减数分裂形成配子 时，同源非姊妹染色体单体间 发生了染色体片断交换，导致 其上连锁基因的重组。
上述香豌豆和玉米的例子，就是不完全连锁。
二、交换的细胞学证据
(1) Aa和Bb两对连锁基因分别位于两条同源染色体的不同基因 座上，它们的位置相当，呈对称的排列。 AB ab
(2) 间期染色体经过复制，形成两条染色单体，基因也随着复 制。 AB AB ab ab
(3) 减数分裂前期I的偶线期，同源染色体进行配对、联会， 到了粗线期，发生非姊妹染色单体节段的互换，先在两基 因座之间对等位置上发生断裂，然后又在非姊妹染色单体 之间连接起来，随着染色单体节段的互换，基因也发生交 换。
上述2组杂交试验结果可见，F2代中亲型组合的实际数比理论 数高，重新组合个体的实际数比理论数少。
原来为同一亲本所具有的两个性状，在F2代 中常常有联系在一起遗传的倾向，这种现象称 为连锁遗传。
相引组(coupling phase): 连锁遗传中,甲乙两个显性 性状联系在一起遗传，而甲乙两个隐性性状联系在一