3、医学遗传学-基因突变

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一、单选题

1、下列哪种突变可导致肽链氨基酸序列由“Ala-Gly-Val-Leu-Pro-Cys”为“Ala-Val-Gly-

Val-Leu-Pro- Cys”（）

A.错义突变：单个碱基替换导致氨基酸序列改变

B.无义突变：单个碱基替换发生在某一密码子，致使终止密码子（UAA、UGA、UAG）提前出现，多肽链合成提前结束，从而导致合成的多肽链比野生型的短

C.终止密码子突变：单个碱基替换发生在终止密码子（UAA、UGA、UAG），使之成为编码氨基酸的密码子，致使多肽链合成继续进行，直到下一个终止密码子出现，从而导致合成的多肽链比野生型的长

D.移码突变：DNA编码序列中插入或丢失1个或少数几个碱基（非3个或3的倍数），从而导致插入点或丢失点下游读码完全改变（插入点或丢失点以前的序列不变）

E.整码突变：DNA编码序列中插入或丢失3个或3的倍数个碱基，导致合成的多肽链比野生型多肽链增加或减少1个或几个氨基酸（插入点或丢失点两端的氨基酸序列不变）

解析：从题干可知，和野生型相比，突变后仅在第二位增加了一个Val(结氨酸)，可见应选E 2、点突变可引起( )

A.mRNA降解：点突变发生在DNA水平上，和mRNA（转录水平）关系不大

B.DNA复制停顿：不会导致和野生型相比，

C.阅读框架移动：移码突变才会导致阅读框架移动

D.氨基酸置换：正确，点突变可导致密码子改变，导致氨基酸序列改变（错义突变）

E.氨基酸缺失：整码突变的结果

3、下列哪种突变可引起移码突变( )

A.转换：转换是指发生在同类碱基之间（如嘌呤→嘌呤、嘧啶→嘧啶）的点突变，其对氨基酸序列的影响包括错义（氨基酸序列改变）、同义（没有改变）、终止密码子（变长）和无义（变短）突变四种类型，但以上四种类型均不会导致移码

B.颠换：颠换是指发生在异类碱基之间（如嘌呤→嘧啶、嘧啶→嘌呤）的点突变，其对氨基酸序列的影响包括错义（氨基酸序列改变）、同义（没有改变）、终止密码子（变长）和无义（变短）突变四种类型，但以上四种类型均不会导致移码

C.点突变：理由同上

D.缺失1-2个碱基：正确，导致插入点或丢失点下游读码完全改变（插入点或丢失点以前的序列不变）

E.插入3个核苷酸：插入插入3个核苷酸系整码突变

4、某基因表达后，合成了一条比正常基因产物短的多肽链，该基因突变为( )

A.移码突变：导致插入点或丢失点下游读码完全改变，不选

B.动态突变：指短的串联重复序列在世代传递过程中重复次数增加，不选

C.错义突变：仅会导致多肽链中氨基酸序列改变，不会影响长度

D.终止密码突变：合成的多肽链比野生型长，不选

E.无义突变：正确

5、下列哪种突变可导致肽链氨基酸序列由“Ala-Gly-Val-Leu-Pro-Cys”为“Ala-Val-Val-Leu-Pro- Cys”（）

A.同义突变

B.错义突变

C.无义突变

D.移码突变

E.整码突变

解析：从题干可知，和野生型相比，突变后仅是第二位Gly(甘氨酸)变成了Val(结氨酸)，可见应选B

6、错配联会和不等交换常引起（）

A.错义突变

B.中性突变

C.移码突变

D.整码突变

E.大段核酸缺失或重复解析：在第一次减数分裂过程中同源染色体错误配对以及错配后的不对等交换是染色体（或基因）发生重复或缺失的原因之一。选项A是单个碱基替换的结果，C、D是插入或丢失少数碱基的结果，B是指无临床症状的突变（多态性），只有E正确。

7、基因突变致病的可能机制是（）

A.所编码蛋白质的结构改变，导致其功能增强

B.所编码蛋白质的结构改变，导致其功能减弱

C.所编码蛋白质的结构虽不变，但其表达量过多

D.所编码蛋白质的结构虽不变，但其表达量过少

E.以上都包括

解析：无论是结构改变还是表达量的改变均可能导致疾病表型的出现，故选E

8、关于基因突变说法正确的是（）

A.由点突变引起的错义突变能够使蛋白质序列变短：错，错义突变导致氨基酸序列改变

B.产生同义突变的原因是密码子具有简并性：正确，即一个氨基酸有多个密码子

C.插入或者缺失碱基必定改变开放阅读框：不一定，比如，整码突变的结果仅仅是增加或减少1个或少数几个氨基酸

D.嘌呤和嘧啶互相替代的点突变称为转换：错，嘌呤和嘧啶互相替代的点突变称为颠换

E.结构基因的突变导致蛋白质表达量改变：一个完整的基因包括：结构基因（DNA中可转录的部分）和转录调控序列（调控转录的DNA序列，如启动子、转录终止序列、增强子等）。其中，结构基因突变可导致其编码的氨基酸序列改变，而转录调控序列突变会引起蛋白质表达量改变

9、属于颠换的碱基替换为（）

B.A和G

C.T和C

D.C和U

E.T和U

解析：颠换是指发生在异类碱基之间的单个碱基置换（如嘌呤→嘧啶、嘧啶→嘌呤），只有选项A正确

10、不改变氨基酸编码的基因突变为（）

A.同义突变：正确，是由于密码子简并性导致

B.错义突变：不选

C.无义突变：不选

D.终止密码突变：不选

E.移码突变：不选