遗传性疾病知识概括
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（1）单基因遗传病：是由于染 色体上的一个基因突变而引起的 遗传性疾病，又可分成4种：
①常染色体显性遗传病，如多 指（趾），享廷顿舞蹈病。
本病患者与正常人婚配，子女 中发病几率为50％。遗传每代均 可出现，但与性别无关。
②常染色体隐性遗传病，如白化 病，先天聋哑，小头白痴等。
这类遗传病在近亲婚配中发病 率高，遗传与性别无关。
遗传性疾病
简介
遗传性疾病，是指父母的生殖细 胞，也就是精子和卵子里携带有 病基因，然后传给子女并引起发 病，而且这些子女结婚后还会把 病传给下一代。
这种代代相传的疾病，医学上称 之为遗传病。
在介绍遗传性疾病的 产生之前先和大家将 两个小故事
曾经创立了“基因”学说的本世 纪美国著名遗传学家摩尔根，有 一场不该出现的婚姻。他与表妹 玛丽结婚后，科研工作取得了杰 出的成就。后人写的《摩尔根传》 一书中说：“摩尔根在事业上的 成功，与玛丽的帮助是分不开 的。”
比阿特丽斯(9)与黑森大公爵二 世的另一孙子结婚，又把血友病 基因带给了黑森家族的另一分支。 她的女儿也是携带者，嫁与了西 班牙国王阿方索 ，由此将血 友病基因也带入了西班牙王族。
以上是两则有关遗传性疾病的小 故事
下面我们来看看遗传性疾病的产 生
科学家已经证实，精子与卵子中的染 色体基因是遗传信息的密码。因为正 常人身体的每个细胞内，有23对条状 的特殊结构小体叫染色体，其中有22 对叫常染色体，男女都一样，另一对
（3）染色体畸变遗传病：即由 于染色体的数目和结构发生改变 而引起的遗传性疾病
可分2种：
①常染色体病，如先天愚型，猫 叫综合征等。
②性染色体病，如先天性卵巢发 育不全综合征等。
以常染色体数目异常较多见，表 现为某号常染色体多一个额外的 染色体，称三体性。具有三体性 的个体常有形态上的特征，特征 的性质和范围取决于是哪个染色 体处于三体状态。三体性多发于 一些小的染色体。常染色体结构 异常以缺失、重复、倒位和易位 常见。常染色体异常的胎儿多致 流产，如能出生则有多发性畸形、 智力低下和发育障碍。
③性链显性遗传病Hale Waihona Puke Baidu如遗传性慢 性肝炎等。
致病基因在X染色体上，有一 个致病基因即可显示病状，女性 患者的子女各有50％发病率，男 性患者将致病基因只传给女儿， 不传儿子。
④性链隐性遗传病，如血友病、 色盲等
致病基因在X染色体上，因为 是隐性的，所以女性纯合子才发 病；杂合子类型正常，但可把致 病基因传给后代。男性只有一个 X染色体，若带有致病基因即为 患者，并将致病基因传给女儿， 不传儿子。
故事二:十九纪世的英国王室出现了 血友病，并波及了欧洲各王室。维多 利亚这位有着欧洲祖母之称的女皇， 是历史上一位最著名的血友病携带者。 她有9个子女:1.3.5.6.9是女儿2.4.7.8 是儿子。女儿中第(3)海伦娜，第(9)比 阿特丽斯是血友病携带者;儿子中第(8) 利奥波特是血友病携带者。利奥波特 在爱尔兰，他的外孙中有一人系血友 病患者。
惯用出生缺陷来代替先天性疾病。 这类疾病可以由遗传基因所 致， 在这种情况下就是遗传病。
例如先天性聋哑是遗传病，但是 在母亲孕期，胎儿发育过程中， 由于环境因素，影响了胎儿发育 也会出现某些病态性状，这虽也 是先天的，但并非遗传所致。
又例如，母亲在早孕期感染风疹 病毒可引起胎儿先天性白内障、 先 天性心脏病，这种风疹综合征 不是遗传病，是环境因素影响的 结 果。不会传给后代。
海伦娜，嫁给了德意志帝国黑森大公
爵二世的一个孙子，将血友病带给了 黑森家族，致使她的女儿也成为血友 病基因携带者。的丈夫是维多利亚大 女儿(1)与德国皇帝的儿子，虽然王子 本人是正常的，但是由于与结婚，从 而把血友病基因带到普鲁士家系中。 海伦娜(3)还有一个女儿也是携带者， 她嫁给俄国沙皇尼古拉二世，致使沙 皇儿子也有血友病。
可见，基因“独揽”大权，决定 着各种的特性。一旦基因或染色 体出现了毛病就会出现遗传性疾 病。遗传性疾病，就是由于环境 中的许多物理的、化学的或生物 的因素，作用于健康的生殖细胞 （即精子和卵子），使生殖细胞 的遗传物质——染色体所载的基 因发生突变而引起的一类疾病。
但根据其发生原因、部位，遗传 的方式可以分为3大类：
（2）多基因遗传病：是异常基因不只 一个或两个，而是在染色体的不同位 置上，许多基因协同外界环境相互作 用的结果。如唇裂、腭裂、精神分裂 症、先天性心脏病等。
在多基因遗传病中，参与性状决 定的基因对越多，表现类型就越 多，类型间差别也就越小。每对 基因彼此不存在显性或隐性关系， 受环境因素影响程度大。在环境 影响下基因作用有累积效应，可 以增强或抑制基因的表现作用。 本病血缘关系越近发病率就越高。 某些多基因遗传病的复发危险率 还与性别有关。
但是他们的两个女儿都是“莫名 其妙的痴呆”，从而过早地离开 了人间。他们唯一的男孩也有明 显的智力残疾。
摩尔根夫妇以后再也没有生 育。他提出：“没有血缘亲属关 系的民族之间的婚姻，才能制造 出体质上和智力上都更为强健的 人种。”他大声疾呼：“为创造 更聪明、更强健的人种，无论如 何也不要近亲结婚。”
叫性染色体，男女有别。而在每条染
色体上面，象“念珠”一样穿着一串
更小的颗粒，这就是基因。每条染色
体所载的基因多少不等。人的每个细 胞所携带的基因总和，就有5～６万 个之多。基因虽小，作用可大得惊人。
基因是成对的，每对基因有它的特定
的功能，一个基因是由父亲传下来的，
另一个是由母亲传下来的，所以，子 女的相貌与父母相似，又不完全相同。
以性染色体数目异常多见，可以 增多或减少并多为嵌合体型。性 染色体结构异常较少见，其表现 为短臂或长臂、缺失或易位等。 性染色体异常疾病的主要症状为 性发育异常、智力低下、女性侏 儒等。
很多人不知道遗传病、先天性疾 病、家族性疾病之间的关系
它们之间究竟有什么区别和联系 呢?
首先，先天性疾病不—‘定是遗 传病。后天性疾病也可能是遗传 病。先天性疾病指个体出生后即 表现出来的一类疾病。近年来 习
①常染色体显性遗传病，如多 指（趾），享廷顿舞蹈病。
本病患者与正常人婚配，子女 中发病几率为50％。遗传每代均 可出现，但与性别无关。
②常染色体隐性遗传病，如白化 病，先天聋哑，小头白痴等。
这类遗传病在近亲婚配中发病 率高，遗传与性别无关。
遗传性疾病
简介
遗传性疾病，是指父母的生殖细 胞，也就是精子和卵子里携带有 病基因，然后传给子女并引起发 病，而且这些子女结婚后还会把 病传给下一代。
这种代代相传的疾病，医学上称 之为遗传病。
在介绍遗传性疾病的 产生之前先和大家将 两个小故事
曾经创立了“基因”学说的本世 纪美国著名遗传学家摩尔根，有 一场不该出现的婚姻。他与表妹 玛丽结婚后，科研工作取得了杰 出的成就。后人写的《摩尔根传》 一书中说：“摩尔根在事业上的 成功，与玛丽的帮助是分不开 的。”
比阿特丽斯(9)与黑森大公爵二 世的另一孙子结婚，又把血友病 基因带给了黑森家族的另一分支。 她的女儿也是携带者，嫁与了西 班牙国王阿方索 ，由此将血 友病基因也带入了西班牙王族。
以上是两则有关遗传性疾病的小 故事
下面我们来看看遗传性疾病的产 生
科学家已经证实，精子与卵子中的染 色体基因是遗传信息的密码。因为正 常人身体的每个细胞内，有23对条状 的特殊结构小体叫染色体，其中有22 对叫常染色体，男女都一样，另一对
（3）染色体畸变遗传病：即由 于染色体的数目和结构发生改变 而引起的遗传性疾病
可分2种：
①常染色体病，如先天愚型，猫 叫综合征等。
②性染色体病，如先天性卵巢发 育不全综合征等。
以常染色体数目异常较多见，表 现为某号常染色体多一个额外的 染色体，称三体性。具有三体性 的个体常有形态上的特征，特征 的性质和范围取决于是哪个染色 体处于三体状态。三体性多发于 一些小的染色体。常染色体结构 异常以缺失、重复、倒位和易位 常见。常染色体异常的胎儿多致 流产，如能出生则有多发性畸形、 智力低下和发育障碍。
③性链显性遗传病Hale Waihona Puke Baidu如遗传性慢 性肝炎等。
致病基因在X染色体上，有一 个致病基因即可显示病状，女性 患者的子女各有50％发病率，男 性患者将致病基因只传给女儿， 不传儿子。
④性链隐性遗传病，如血友病、 色盲等
致病基因在X染色体上，因为 是隐性的，所以女性纯合子才发 病；杂合子类型正常，但可把致 病基因传给后代。男性只有一个 X染色体，若带有致病基因即为 患者，并将致病基因传给女儿， 不传儿子。
故事二:十九纪世的英国王室出现了 血友病，并波及了欧洲各王室。维多 利亚这位有着欧洲祖母之称的女皇， 是历史上一位最著名的血友病携带者。 她有9个子女:1.3.5.6.9是女儿2.4.7.8 是儿子。女儿中第(3)海伦娜，第(9)比 阿特丽斯是血友病携带者;儿子中第(8) 利奥波特是血友病携带者。利奥波特 在爱尔兰，他的外孙中有一人系血友 病患者。
惯用出生缺陷来代替先天性疾病。 这类疾病可以由遗传基因所 致， 在这种情况下就是遗传病。
例如先天性聋哑是遗传病，但是 在母亲孕期，胎儿发育过程中， 由于环境因素，影响了胎儿发育 也会出现某些病态性状，这虽也 是先天的，但并非遗传所致。
又例如，母亲在早孕期感染风疹 病毒可引起胎儿先天性白内障、 先 天性心脏病，这种风疹综合征 不是遗传病，是环境因素影响的 结 果。不会传给后代。
海伦娜，嫁给了德意志帝国黑森大公
爵二世的一个孙子，将血友病带给了 黑森家族，致使她的女儿也成为血友 病基因携带者。的丈夫是维多利亚大 女儿(1)与德国皇帝的儿子，虽然王子 本人是正常的，但是由于与结婚，从 而把血友病基因带到普鲁士家系中。 海伦娜(3)还有一个女儿也是携带者， 她嫁给俄国沙皇尼古拉二世，致使沙 皇儿子也有血友病。
可见，基因“独揽”大权，决定 着各种的特性。一旦基因或染色 体出现了毛病就会出现遗传性疾 病。遗传性疾病，就是由于环境 中的许多物理的、化学的或生物 的因素，作用于健康的生殖细胞 （即精子和卵子），使生殖细胞 的遗传物质——染色体所载的基 因发生突变而引起的一类疾病。
但根据其发生原因、部位，遗传 的方式可以分为3大类：
（2）多基因遗传病：是异常基因不只 一个或两个，而是在染色体的不同位 置上，许多基因协同外界环境相互作 用的结果。如唇裂、腭裂、精神分裂 症、先天性心脏病等。
在多基因遗传病中，参与性状决 定的基因对越多，表现类型就越 多，类型间差别也就越小。每对 基因彼此不存在显性或隐性关系， 受环境因素影响程度大。在环境 影响下基因作用有累积效应，可 以增强或抑制基因的表现作用。 本病血缘关系越近发病率就越高。 某些多基因遗传病的复发危险率 还与性别有关。
但是他们的两个女儿都是“莫名 其妙的痴呆”，从而过早地离开 了人间。他们唯一的男孩也有明 显的智力残疾。
摩尔根夫妇以后再也没有生 育。他提出：“没有血缘亲属关 系的民族之间的婚姻，才能制造 出体质上和智力上都更为强健的 人种。”他大声疾呼：“为创造 更聪明、更强健的人种，无论如 何也不要近亲结婚。”
叫性染色体，男女有别。而在每条染
色体上面，象“念珠”一样穿着一串
更小的颗粒，这就是基因。每条染色
体所载的基因多少不等。人的每个细 胞所携带的基因总和，就有5～６万 个之多。基因虽小，作用可大得惊人。
基因是成对的，每对基因有它的特定
的功能，一个基因是由父亲传下来的，
另一个是由母亲传下来的，所以，子 女的相貌与父母相似，又不完全相同。
以性染色体数目异常多见，可以 增多或减少并多为嵌合体型。性 染色体结构异常较少见，其表现 为短臂或长臂、缺失或易位等。 性染色体异常疾病的主要症状为 性发育异常、智力低下、女性侏 儒等。
很多人不知道遗传病、先天性疾 病、家族性疾病之间的关系
它们之间究竟有什么区别和联系 呢?
首先，先天性疾病不—‘定是遗 传病。后天性疾病也可能是遗传 病。先天性疾病指个体出生后即 表现出来的一类疾病。近年来 习