肌营养不良症PPT课件

临床表现
1、无力与萎缩同重 2、分布四肢近端对称 鸭步 Gower征 翼状肩 胛 3、肌电图呈肌源性损害 4、血清酶明显升高 5、部分查明假肥大
临床表现
D百度文库D 1、X性链锁隐性遗传病 2、均为X性 3、1岁出生已发病
3岁时发育慢 5岁时症状明显 7岁时鸭步，Gower征，翼状肩胛 9岁不能走 20岁呼吸道感染 25～30岁死亡
临床表现
BMD (Becker型)
与DMD相比，肌肉Dys水平正常，但蛋白的性 质改变。Becker型较少见，具有X连锁隐性遗传、 腓肠肌假肥大、肢体近端肌无力、血清CK水平增 高、肌源性损害EMG等DMD基本特征。与DMD的不 同是：平均发病年龄(11岁)和死亡年龄(42岁)较 晚，病情进展缓慢，病程可达25年以上，40岁后 仍能行走；通常不伴心肌受累和认知功能缺损， 血清CK水平升高不显著。预后较好，又称为良性 型。
正常。
临床表现
眼咽型肌营养不良(oculopharyngeal dystroplly) 是常染色体显性遗传，也有散发病例。常发生于 30至50岁。首发症状为上睑下垂和眼球运动障碍， 双侧对称；逐步出现吞咽困难、轻度面肌力弱、 咬肌无力和萎缩、构音不清等，吞咽困难严重可 能需要鼻饲或胃造口术；血清CK正常或轻度升高。
细 胞 维持肌细 膜 胞完整性
抗拉力
肌肉萎缩
DYS基
因突 DYS缺失
变
细胞膜 不稳定
肌纤维 坏死
Pecker型 85%与DYS分子量改变
无力与 萎缩
病理
PMD患者肌肉基本病理改变是肌纤维坏 死和再生，肌膜核内移，出现肌细胞萎缩与 代偿性增大相嵌分布典型表现，随病情进展 这种肌细胞大小差异不断增加。肥大肌细胞 横纹消失，光镜下呈玻璃样变；坏死肌细胞 出现空泡增多、絮样变性、颗粒变性和吞噬 现象。肌细胞间质内可见大量脂肪和结缔组 织增生。肌肉活检组化检查可见Dys缺失或异 常。
远端型肌营养不良(distal dystrophy) 为常染 色体显性变异型，典型为40岁以后起病，纯合子 发病较早，症状较重。主要影响手足小肌肉、腕 伸肌、足背屈肌，病程缓慢进展。也有报道常染 色体隐性遗传或散发的远端肌病，表现年轻人进 行性下肢无力。
临床表现
眼肌型肌营养不良(oculardystroplly) 为典型常染色 体显性遗传，但有隐性遗传和散发病例。某些病例与线 粒体DNA缺失有关。通常在30岁以前发病，上睑下垂为早 期表现，随之发生进展性眼外肌麻痹：也常见面肌无力， 以及四肢肌亚临床受累，病程缓慢进展。易误诊为重症 肌无力。 埃-德型肌营养不良(Emery-Dreifuss dystrophy) 为X 连锁隐性(Xq28)遗传，常染色体显性(1q11)遗传很少。』 瞳期发病，缓慢进展，发生肌萎缩、无力和挛缩(常见于 肱二头肌、肱三头肌，腓骨肌和胫前肌，以后扩展至肢 带肌)，可出现心脏传导异常和心肌病。血清CK轻度增高。 应监测心脏功能，必要时植入起搏器。 脊旁肌营养不良(paraspinal dystroplly) 40岁后发 病，表现进展性脊旁肌无力、背部疼痛和典型脊柱后凸， 可有家族史。血清CK轻度增高，CT检查显示脊旁肌为脂 肪所代替。
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2019/7/30
临床表现
肢带型肌营养不良也称为Erb型。包含一组肌营养 不良变异型，为常染色体显性或隐性遗传，散发 病例不少见。病变主要累及肢体近端。此型有Dys 存在，无XP21突变。一般将不符合DMD、BMD或面 肩肱型肌营养不良的诊断标准，但表现肢带肌无 力患者包括在此型中。
临床表现:①儿童晚期、青少年或成年早期发病，男女均 可罹患；与与Duchenne型和Becker型肌营养不良相比，肩 带肌和骨盆带肌几乎同等程度受累。首发症状常为骨盆带 肌萎缩，腰椎前凸，呈鸭步，上楼及坐位站起困难；肩胛 带肌受累可见肌萎缩、抬臂困难和翼状肩胛，无假肥大； 病情进展缓慢，病后平均20年丧失行动能力；②肌电图和 肌活检均显示肌源性损害，血清CK水平轻度增高，心电图
(2)慢性多发性肌炎：无遗传史，病情进展较 急性多发性肌炎缓慢：血清CK水平正常或轻度升 高，肌肉病理符合肌炎改变l皮质类固醇疗效较 好，可资鉴别。
诊断及鉴别诊断
诊断：根据临床表现和遗传方式，尤其基因及抗 肌萎缩蛋白检测，配合肌电图、肌肉病理检查及 血清CK测定，一般均能确诊。 鉴别诊断
(1)少年近端型脊髓性肌萎缩：为常染色体显性 和隐性遗传。青少年起病，主要表现四肢近端对 称性肌萎缩，有肌束震颤；肌电图为神经源性损 害，肌肉病理可见群组性萎缩，符合失神经支配； 基因检测显示染色体5q11-13的SMN基因缺失、突 变或移码等异常。
临床表现
面 肩 肱 型 肌 营 养 不 良 (facioscapldohumeral dystrODhy) 是常见的常染色体显性遗传肌病。遗传缺陷是定位于4q35 染色体上同源框基因(指一类长约180个碱基对的DNA序列) 的重组。
临床表现：①自儿童期至中年发病，多在青春期3肌无 力典型地局限于面、肩和臂肌，翼状肩胛常见，心脏不受 累，临床严重程度差异颇大o②早期症状为面部表情肌无力， 如眼睑闭合不全，吹哨和鼓腮困难，面肌萎缩呈斧头脸特 殊肌病面容。逐渐侵犯上肢带肌如三角肌、冈上肌、冈下 肌，以及肱二头肌、肱三头肌和胸大肌上半部，三角肌和 腓肠肌偶可见假肥大；肩胛肌受累出现翼状肩胛3口轮匝肌 假肥大显得口唇变厚而微噘，胫前肌、腓骨肌也常受累， 可发生下肢远端无力和足下垂3一般不伴心肌损害，病变可 向躯干肌和髋肌蔓延，病情进展缓慢，一般不影响正常寿 命；③肌电图显示肌源陆损害，肌肉活检表现肌病特征， 但组织学改变较轻，血清CK水平正常或轻度增高。
肌营养不良症
(Progressive masculat dystrophy PMD)
概 念
肌营养不良症是一组遗传性肌肉变性病
临床特征：
1、无力+肌萎缩
2、慢性进行性加重
3、累及肢体、头面、少数心肌
DMD型
病因及发病机制
遗传基 因位点 Xp21杂 色体
DYS型
Dystrophi n
抗肌萎缩 蛋白
支架作用