儿童矮身材 ppt课件
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矮小症 ppt课件
如何知道孩子将来能长多高？
根据您孩子目前年龄对应的身高水平在哪个百分位数区间，看看 同一百分位数水平下，到 18 岁时的身高水平，就是您孩子将来很 有可能达到的未来成年身高水平。例如， 5 岁的女孩，身高 111 厘 米，属于第 50 百分位。未来如果成长环境良好，将来的成年身高 可能为161厘米。但是，这种预测方法，基于孩子的年龄与骨龄是 一致的前提下。最准确的方法，是根据骨龄对应的身高进行预测。 例如，在骨龄身高监测图中，从横坐标中找到孩子的骨龄，从纵 坐标中找到孩子的身高，在两者交界处描点。根据目前描的点所 处的水平，沿着曲线往右，就是孩子将来成年可能的身高水平。 孩子骨龄的生长有个体差异，并受环境的影响，每年的生长速度 有所不同，因此，需要每年监测骨龄的变化。
矮小症的病因
导致身材矮小的因素较多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病 导致矮身材的机理尚不清楚。
非内分泌缺陷性矮身材：家族性、特发性矮身材、体质性青春发育期延迟、 营养不良性 内分泌系统疾病导致的生长激素缺陷
垂体发育异常 生长激素缺陷(GHD）、生长激素释放激素缺陷 生长激素受体缺陷 Laron综合症 胰岛素样生长因子I（IGF-I）缺陷
为什么孩子要定期检测骨龄？
每个孩子身高生长有早长和晚长之分，骨龄可以真实地反映儿童生长的 实际状态。如一位身高112厘米的5岁男孩，骨龄也为 5岁的话，身高属 于第50百分位，未来生活中如果生长环境良好，18岁时的成年身高可能 为172厘米。如果这个5岁男孩的骨龄为6岁的话，就应该用6岁儿童的生 长标准来衡量孩子的身高，112厘米的身高位于第10百分位，未来如果 没有干预措施的话，18岁时的身高可能为165厘米。如果孩子的骨龄大 于实际年龄，而营养又过剩的情况下，很可能会促使孩子的骨龄更加超 前，使身高生长期缩短，导致未来成年身高不理想。从3岁以后最好每 年测定一次骨龄，通过对比骨龄和身高的增长情况，可以准确地分析孩 子身高的生长速度和生长潜能，了解孩子未来成年身高状况，对孩子潜 能发挥进行有规划性的培养。定期进行骨龄监测，还可以及时发现生长 偏离，尽早进行相应的干预。 骨龄评价，需要给孩子拍一张左手的 X光片，根据桡骨、尺骨、掌骨、 指骨等手部十余个骨的发育程度进行评价。相对于胸部X光片而已，手 骨X光片的放射线影响较小，每年拍摄一次手骨X光片，一般不会对孩子 的健康构成影响。
垂体侏儒症ppt课件
Congenital GHD：
GH-1 gene(Single GHD) Pit-I转录调控基因缺陷(combined pituitary hormal def.) Laron综合征：GH receptor def.
Pygmy: IGF receptor def. 生长激素神经分泌功能紊乱 （GHND）
<10μg/L 头颅MRI显示垂体前叶缩小
Differential diagnosis
Familial short stature Constitutional growth delay Turner syndrom Congenital hypothyrodism 骨骼发育障碍 其他：CAH、性早熟、糖元累积病 等
Synthesis, secretion and action of GH
❖ 垂体前叶细胞合成、分泌 ❖ 191个氨基酸，分子量22KD(80%)，20KD ❖ 基因位于17q22-24，5 个外显子，4内含子 ❖ 血液中50％hGH与其GHBP结合 ❖ GH脉冲式分泌 ❖ GHRH(44 amino acid)与
Growth retardation：2岁左右发现， 生长速率<5cm/y， 身高低于-2SD 男: 女＝3:1
出生可有难产史、窒息史
面容幼稚、面痣多、身材匀称、皮脂多
Delay of bone age
青春发育延缓，智能发育正常
可伴垂体其他激素缺乏症状：尿崩、甲 低、低血糖、小阴茎
肿瘤者有头痛、视力障碍等
骨龄落后
GH激发试验
原
GH正常
GH低下
发试验
IGF-1测定 GH缺乏症
正常
低下 GHRH激
遗传性或家族性矮小
IGF缺乏症 GH正 ： 身高低于同龄、同性别正常均值-2SD 身高增长速率<5cm/y 身材匀称、幼稚、皮脂丰满，智能正
GH-1 gene(Single GHD) Pit-I转录调控基因缺陷(combined pituitary hormal def.) Laron综合征：GH receptor def.
Pygmy: IGF receptor def. 生长激素神经分泌功能紊乱 （GHND）
<10μg/L 头颅MRI显示垂体前叶缩小
Differential diagnosis
Familial short stature Constitutional growth delay Turner syndrom Congenital hypothyrodism 骨骼发育障碍 其他：CAH、性早熟、糖元累积病 等
Synthesis, secretion and action of GH
❖ 垂体前叶细胞合成、分泌 ❖ 191个氨基酸，分子量22KD(80%)，20KD ❖ 基因位于17q22-24，5 个外显子，4内含子 ❖ 血液中50％hGH与其GHBP结合 ❖ GH脉冲式分泌 ❖ GHRH(44 amino acid)与
Growth retardation：2岁左右发现， 生长速率<5cm/y， 身高低于-2SD 男: 女＝3:1
出生可有难产史、窒息史
面容幼稚、面痣多、身材匀称、皮脂多
Delay of bone age
青春发育延缓，智能发育正常
可伴垂体其他激素缺乏症状：尿崩、甲 低、低血糖、小阴茎
肿瘤者有头痛、视力障碍等
骨龄落后
GH激发试验
原
GH正常
GH低下
发试验
IGF-1测定 GH缺乏症
正常
低下 GHRH激
遗传性或家族性矮小
IGF缺乏症 GH正 ： 身高低于同龄、同性别正常均值-2SD 身高增长速率<5cm/y 身材匀称、幼稚、皮脂丰满，智能正
矮小症ppt课件
• 对青春发育期患儿、Turner患儿、小于胎龄儿、特发性矮身材 和某些部份性生长激素缺乏症患儿的应用剂量为0.15-0.20IU ／（㎏.d）每周0.35-0.46（㎎.㎏）（注：WHO标注生长激素1 ㎎=30IU）
• 用法：每晚睡前皮下注射1次，常用注射部位为大腿中部1/2的 外、前侧面，（备注：每次注射应更换注射点，避免短期内重 复而引致皮下组织变性）。
• 生长激素刺激试验 • 生长激素-胰岛素样生长因子-1轴（GH-IGF-
1）、胰岛素样生长因子-1(IGF1)、胰岛素样 生长因子结合蛋白-3(IGFBP3)
诊断步骤
诊疗思路参考
四、诊断
1.诊断： 根据病史、检验、检查及测评的结果，明
确诊断；
2.制定治疗方案。
诊疗思路参考
五、干预治疗 1.病因消除； 2.西药治疗； 3.中药治疗； 4.特殊治疗。
诊疗思路参考
五、干预治疗
3.中医治疗：
根据患儿具体的情况辨证使用中药。 成药：农本方“健骨助长1号颗粒”
诊疗思路参考
五、干预治疗 4.特殊治疗：
NEI治疗
诊疗思路参考
六、随访 原则：
所有确诊矮身材患儿都应进行长期随访。 使用生长激素治疗者每3个月应随访1次：测量 身高（最好测算⊿SDS）此处还要进行IGF-1、 IGFBP-3、T4、TSH、血糖和胰岛素等检测，以 便及时调整GH剂量和补充甲状腺素。每年检查 骨龄1次。疗程中应观察性发育情况，按需处理。 疑有颅内病变者应注意定期重复颅部MRI扫描。
• (1)外观:鼻根部是否扁平,阴茎是否短小 • (2)是否有Turner症状 • (3)两上肢伸展长>身高10cm以上,多为病理性矮小症 • (4)第二性征发育情况 • (5)有无心脏杂音,肝、脾是否肿大,有无贫血，肌肉的
• 用法：每晚睡前皮下注射1次，常用注射部位为大腿中部1/2的 外、前侧面，（备注：每次注射应更换注射点，避免短期内重 复而引致皮下组织变性）。
• 生长激素刺激试验 • 生长激素-胰岛素样生长因子-1轴（GH-IGF-
1）、胰岛素样生长因子-1(IGF1)、胰岛素样 生长因子结合蛋白-3(IGFBP3)
诊断步骤
诊疗思路参考
四、诊断
1.诊断： 根据病史、检验、检查及测评的结果，明
确诊断；
2.制定治疗方案。
诊疗思路参考
五、干预治疗 1.病因消除； 2.西药治疗； 3.中药治疗； 4.特殊治疗。
诊疗思路参考
五、干预治疗
3.中医治疗：
根据患儿具体的情况辨证使用中药。 成药：农本方“健骨助长1号颗粒”
诊疗思路参考
五、干预治疗 4.特殊治疗：
NEI治疗
诊疗思路参考
六、随访 原则：
所有确诊矮身材患儿都应进行长期随访。 使用生长激素治疗者每3个月应随访1次：测量 身高（最好测算⊿SDS）此处还要进行IGF-1、 IGFBP-3、T4、TSH、血糖和胰岛素等检测，以 便及时调整GH剂量和补充甲状腺素。每年检查 骨龄1次。疗程中应观察性发育情况，按需处理。 疑有颅内病变者应注意定期重复颅部MRI扫描。
• (1)外观:鼻根部是否扁平,阴茎是否短小 • (2)是否有Turner症状 • (3)两上肢伸展长>身高10cm以上,多为病理性矮小症 • (4)第二性征发育情况 • (5)有无心脏杂音,肝、脾是否肿大,有无贫血，肌肉的
营养不良性身材矮小的护理PPT课件
果等
适量运动
01
每天进行适量的运 动，如散步、慢跑、
游泳等
02
运动时间以30-60 分钟为宜，每周至
少进行3-5次
03
运动强度以中等强 度为宜，即运动时 心率达到最大心率
的60%-70%
04
运动过程中注意 保持正确的姿势 和呼吸方式，避
免运动损伤
05
运动后注意及时 补充水分和营养，
帮助身体恢复
心理健康教育
4
营养不良性身材矮 小的护理案例分析
案例介绍
患者基本信息：性 别、年龄、身高、
体重等
营养不良原因：饮 食不规律、营养摄
入不足、疾病等
护理措施：饮食调 整、营养补充、运
动指导等
护理效果：身高、 体重变化、健康状
况改善等
护理建议：针对不 同原因和症状的个
性化护理建议
护理措施
01
饮食调整：增 加营养摄入， 保证食物多样 化，增加蛋白 质、钙、磷等 营养素的摄入
5. 运动注意事项：运动前热身，运 动后拉伸，避免运动损伤
心理护理
建立良好的护患关系， 倾听患者的心声，了
给予患者关爱和支持
解他们的心理需求
鼓励患者表达内心的 感受和想法，给予积
极的回应
帮助患者建立自信， 增强自认同感
引导患者正确认识疾 病，树立战胜疾病的
信心
3
营养不良性身材 矮小的预防措施
合理膳食
饮食卫生：注意 饮食卫生，避免 食物中毒
定时定量：规律 饮食，避免暴饮 暴食
饮食指导：根据 患者病情和需求， 提供个性化的饮 食建议
运动护理
1. 运动方式：选择合适的运动方式， 如游泳、跑步、跳绳等
适量运动
01
每天进行适量的运 动，如散步、慢跑、
游泳等
02
运动时间以30-60 分钟为宜，每周至
少进行3-5次
03
运动强度以中等强 度为宜，即运动时 心率达到最大心率
的60%-70%
04
运动过程中注意 保持正确的姿势 和呼吸方式，避
免运动损伤
05
运动后注意及时 补充水分和营养，
帮助身体恢复
心理健康教育
4
营养不良性身材矮 小的护理案例分析
案例介绍
患者基本信息：性 别、年龄、身高、
体重等
营养不良原因：饮 食不规律、营养摄
入不足、疾病等
护理措施：饮食调 整、营养补充、运
动指导等
护理效果：身高、 体重变化、健康状
况改善等
护理建议：针对不 同原因和症状的个
性化护理建议
护理措施
01
饮食调整：增 加营养摄入， 保证食物多样 化，增加蛋白 质、钙、磷等 营养素的摄入
5. 运动注意事项：运动前热身，运 动后拉伸，避免运动损伤
心理护理
建立良好的护患关系， 倾听患者的心声，了
给予患者关爱和支持
解他们的心理需求
鼓励患者表达内心的 感受和想法，给予积
极的回应
帮助患者建立自信， 增强自认同感
引导患者正确认识疾 病，树立战胜疾病的
信心
3
营养不良性身材 矮小的预防措施
合理膳食
饮食卫生：注意 饮食卫生，避免 食物中毒
定时定量：规律 饮食，避免暴饮 暴食
饮食指导：根据 患者病情和需求， 提供个性化的饮 食建议
运动护理
1. 运动方式：选择合适的运动方式， 如游泳、跑步、跳绳等
矮身材儿童诊治指南 PPT课件
GH激发试验的局限性
非生理性体外动态试验 所谓“正常”反应标准? 人为 存在年龄、性发育依赖性变化 GH定量精确性、重复性有限 患者花费、不适、副反应危险性
如何诊断病因
矮小患者病因诊断
必要性
诊断重要步骤
不仅仅鉴别GHD与非GHD （存在重叠）
评估IGF 鉴别1ºIGFD与2ºI NhomakorabeaFDIGF1↓ 至少解释25%ISS
副作用（二）
抗体产生
由于制剂纯度的不断提高，目前抗体产生率已减少，水 溶液制剂抗体产生更少
副作用（三）
股骨头滑脱、坏死：暂停药 补充维生素D和钙片 诱发肿瘤的可能性
对无潜在肿瘤危险因素儿童，GH治疗不增加白血病 发生和肿瘤复发的危险， 对曾有肿瘤、有家族肿瘤发生遗传倾向、畸形综合 症，长期超生理剂量GH应用时需谨慎，治疗过程中 应密切监测血清IGF-I水平，超过正常参照值+2SD者 宜暂时停用
矮身材儿童诊治指南
—中华医学会儿科学会内分泌遗传代谢学组
定义
相似生活环境 同种族 同性别 年龄 个体身高 < 低于正常人群-2 SD 或 < 第3百分位数（-1.88 SD）
部分身材矮小属正常生理变异
对矮小患儿必须进行相应临床观察和实验室检查
以利于正确诊断
病因
导致矮身材的因素较多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾 病导致矮身材的机理尚不清楚。
副作用（一）
注射局部红、肿或皮疹： 通常数日即退，可继续使用，目前已甚少见
甲减：始治2~3月后 可予L-甲状腺素片纠正 糖代谢改变：长期、较大剂量使用GH可能引发Ins 抵抗，空腹血糖和Ins上升，但很少超过正常高限， 停药数月后即可恢复，在疗程中应注意监测 特发性良性颅内压升高： 可暂停治疗 加用小剂量脱水剂降低颅内压
矮小症PPT课件
矮小症诊疗指南
注：矮身材儿童诊治指南（摘自《中华儿科杂. 志》2008,46(6)428-430)
1
定义
矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别 和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差 者（-2SD），或低于第3百分位数（-1.88SD）者， 其中部分属正常生理变异，为正确诊断，对生长滞 后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。
.
16
治疗
3. 其他药物：①疗程中应注意钙、微量元素等的 补充，以供骨生长所需；②蛋白同化激素：常与 生长激素并用治疗Turner综合征，国内大多使用 司坦唑醇stanozolol,康力龙），常用剂量为 0.025-0.05㎎/(㎏.d)需注意骨龄增长情况；③ IGF-1性腺轴抑制（GnRHa），芳香酶抑制剂 （Letrozole，来曲唑）等亦曾被用于治疗矮身材， 国内目前无足够资料分析，故不建议常规应用。
.
7
诊断
三、实验室检查 3．特殊检查
（1）进行特殊检查的指征 ①身高低于正常参考值减 2SD（或低于第3百分位数）者；②骨龄低于实际年龄2 岁以上者；③身高增长率在第25百分位数（按骨龄计） 以下者，即：＜2岁儿童为＜7CM/rh；④临床有内分泌 紊乱症状或畸形综合征表现者；⑤其他原因需进行垂体 功能检查者。
根据病史，体检等资料分析，对营养不良、精神 心理性家庭性特发性矮身材、小于胎龄儿、慢性系 统性疾病等因素造成的非生长激素缺乏的矮身材比 较容易识别 对常见的导致矮身材的病因应予以鉴 别，如：软骨发育不良、甲状腺功能低下症、体质 性青春发育延迟；临床还需注意某些综合征的可能， 如：Prader-Willi综合征，Silver-Russeli综合征， Noonan综合征等。
.
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注：矮身材儿童诊治指南（摘自《中华儿科杂. 志》2008,46(6)428-430)
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定义
矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别 和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差 者（-2SD），或低于第3百分位数（-1.88SD）者， 其中部分属正常生理变异，为正确诊断，对生长滞 后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。
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治疗
3. 其他药物：①疗程中应注意钙、微量元素等的 补充，以供骨生长所需；②蛋白同化激素：常与 生长激素并用治疗Turner综合征，国内大多使用 司坦唑醇stanozolol,康力龙），常用剂量为 0.025-0.05㎎/(㎏.d)需注意骨龄增长情况；③ IGF-1性腺轴抑制（GnRHa），芳香酶抑制剂 （Letrozole，来曲唑）等亦曾被用于治疗矮身材， 国内目前无足够资料分析，故不建议常规应用。
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诊断
三、实验室检查 3．特殊检查
（1）进行特殊检查的指征 ①身高低于正常参考值减 2SD（或低于第3百分位数）者；②骨龄低于实际年龄2 岁以上者；③身高增长率在第25百分位数（按骨龄计） 以下者，即：＜2岁儿童为＜7CM/rh；④临床有内分泌 紊乱症状或畸形综合征表现者；⑤其他原因需进行垂体 功能检查者。
根据病史，体检等资料分析，对营养不良、精神 心理性家庭性特发性矮身材、小于胎龄儿、慢性系 统性疾病等因素造成的非生长激素缺乏的矮身材比 较容易识别 对常见的导致矮身材的病因应予以鉴 别，如：软骨发育不良、甲状腺功能低下症、体质 性青春发育延迟；临床还需注意某些综合征的可能， 如：Prader-Willi综合征，Silver-Russeli综合征， Noonan综合征等。
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矮小症和生长激素激发试验PPT演示课件
求学 工作 婚姻
2020/3/16
心理问题
自卑 抑郁症
2
• 矮小症在儿童中的发病率是3%！ • 河南省人口是9300万左右。 • 新乡市人口是552.3万左右。 • 儿童在总人口占的比例是16% • 河南省矮身材儿童大约是：44.6万人！ • 新乡市矮身材儿童大约是：2.65万人！
2020/3/16
8
血、尿 常规
排除肿瘤、感染等疾病。 排除慢性病 排除感染性疾病
实验室 检查
肝肾功
排除肝肾疾病
电解质
用药前排除肿瘤、感染、肾 衰等疾病
查看是否有其他相关疾病
甲功
排除亚临床甲低
2020/3/16
9
影像学检查
左手＋腕骨正位摄片：骨龄 头颅正侧位片：蝶鞍形态、有无钙化点 下丘脑、垂体MRI：垂体形态、大小
2020/3/16
6
16岁同胞兄弟
2020/3/16
7
诊断和常规检查
对矮身材儿童必须进行全面检查，明确病因，以利治疗
一：病史检查 应仔细询问患儿母亲妊娠情况，患者出生史，生长发育史， 父母青春期发育，家族矮身材情况等 二：体格检查
当前身高体重测定值和百分位数； 年身高增长速率（至少观察3个月以上）； 根据其父母身高测算的靶身高； BMI值； 性发育分期。
2020/3/16
16
生长激素激发试验-方法
GH激发试验给药:口服和静脉途径 ; GH激发试验采血: 给药前采血一次测定基础GH； 给药后30,，60，90，120min；分别采血测GH水平、 血糖水平、皮质醇水平;
GH激发试验是目前诊断GHD的主要手段
2020/3/16
17
低血糖反应处理
2020/3/16
心理问题
自卑 抑郁症
2
• 矮小症在儿童中的发病率是3%！ • 河南省人口是9300万左右。 • 新乡市人口是552.3万左右。 • 儿童在总人口占的比例是16% • 河南省矮身材儿童大约是：44.6万人！ • 新乡市矮身材儿童大约是：2.65万人！
2020/3/16
8
血、尿 常规
排除肿瘤、感染等疾病。 排除慢性病 排除感染性疾病
实验室 检查
肝肾功
排除肝肾疾病
电解质
用药前排除肿瘤、感染、肾 衰等疾病
查看是否有其他相关疾病
甲功
排除亚临床甲低
2020/3/16
9
影像学检查
左手＋腕骨正位摄片：骨龄 头颅正侧位片：蝶鞍形态、有无钙化点 下丘脑、垂体MRI：垂体形态、大小
2020/3/16
6
16岁同胞兄弟
2020/3/16
7
诊断和常规检查
对矮身材儿童必须进行全面检查，明确病因，以利治疗
一：病史检查 应仔细询问患儿母亲妊娠情况，患者出生史，生长发育史， 父母青春期发育，家族矮身材情况等 二：体格检查
当前身高体重测定值和百分位数； 年身高增长速率（至少观察3个月以上）； 根据其父母身高测算的靶身高； BMI值； 性发育分期。
2020/3/16
16
生长激素激发试验-方法
GH激发试验给药:口服和静脉途径 ; GH激发试验采血: 给药前采血一次测定基础GH； 给药后30,，60，90，120min；分别采血测GH水平、 血糖水平、皮质醇水平;
GH激发试验是目前诊断GHD的主要手段
2020/3/16
17
低血糖反应处理
小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征预防和措施PPT
小儿不对称身 材
小儿不对称身材
什么是小儿不对称身材？ - 不对称身材的定义和特征 - 影响因素和可能的原因
小儿不对称身材
预防和矫正不对称身材 - 日常注意事项和预防措施 - 医学矫正方法和治疗选择 - 专业机构和专家的帮助
小儿矮小
小儿矮小
小儿矮小的定义和识别 - 矮小的身高标准和诊断依
据 - 常见的矮小症状和低生长
性发育异常综合征
预防和治疗性发育异常 - 早期诊断和干预的重要性 - 医学治疗和手术选择 - 心理辅导和社会支持的作
用
总结
总结
小儿不对称身材、矮小和性发育异 常的概述 预防和措施总结
总结
建议儿童定期体检和咨询医生
谢谢您的 观赏聆听
ห้องสมุดไป่ตู้
速度
小儿矮小
矮小的可能原因和危害 - 遗传因素和生长激素缺乏 - 矮小对孩子的身心发展的影响
小儿矮小
矮小的预防和治疗 - 营养和饮食的重要性 - 医学干预和生长激素治疗 - 心理支持和家庭教育
性发育异常综 合征
性发育异常综合征
性发育异常综合征的概念和表 现
- 异常性发育的定义和特征 - 常见的性发育异常疾病和 症状
小儿不对称身 材-矮小-性发 育异常综合征
预防和措施 PPT
目录 介绍 小儿不对称身材 小儿矮小 性发育异常综合征 总结
介绍
介绍
标题：小儿不对称身材-矮小-性发 育异常综合征预防和措施
介绍：本PPT将为您介绍小儿不对 称身材、矮小以及性发育异常综合 征的预防和措施。希望能为您提供 有益的信息。
矮小症精选课件
病理因素
慢性疾病
如慢性感染、内分泌疾病等，会影响孩子的生长发育。
染色体病变
如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等，会导致身材矮小。
宫内发育迟缓
胎儿期和围生期发育不良
孕妇在孕期营养不良、妊娠反应重、宫内感染等，或者在围 生期出现窒息、缺氧等，都会影响胎儿的生长发育。
早产和低出生体重
早产儿和低出生体重儿在宫内发育迟缓的风险较高，容易发 生矮小症。
增强儿童的自我保护意识，鼓 励他们积极参加体育锻炼，合
理安排作息时间。
重视营养均衡பைடு நூலகம்
保证儿童饮食的多样性，摄入足够的蛋白质、矿物质和维生素等营养成分。 注意控制饮食中的热量摄入，避免营养过剩或不足。
适当补充一些促进生长发育的营养素，如锌、钙、铁等。
培养健康的生活方式
鼓励儿童进行户外活动，增加 体育锻炼和运动量。
作用的中药进行治疗。
推拿按摩
通过特定的推拿按摩手法，改 善局部血液循环，促进骨骼生
长。
心理干预
心理疏导
帮助矮小症儿童及家长正确认识疾病，减轻心理 压力和负担。
社交技能训练
通过社交技能训练，提高矮小症儿童的交往能力 和社会适应能力，增强自信心和自尊心。
认知行为疗法
针对矮小症儿童可能出现的心理问题，如自卑、 抑郁等，进行认知行为疗法，帮助他们建立积极 的自我形象和自信心。
年龄和骨龄
年龄和骨龄的差异也是评估矮小 症的重要指标，如果骨龄落后于 实际年龄过多，可能提示生长激 素分泌不足或其他生长发育障碍 。
体重和BMI指数
体重和BMI指数也可以反映矮小 症患者的营养状况和生长水平。
05
矮小症的治疗
西医治疗
生长激素治疗
正常及异常生长发ppt课件
我国生长发育研究史
1234567
40
130
120
35 110
100 30
90
25
80
70 20
60
15
50
40
10
30
20 5
10
1975体重 1985体重 1995体重 2005体重 1975身高 1985身高 1995身高 2005身高
1975年~2019年三 十年的变化：每10年 体重增加1.19kg、身 高增加1.8cm；10年 前的P10约等于现在的 P3，男女基本一致， 郊区增幅大于城区， 城郊差距缩小；30年 来的变化小年龄组不 明显，2岁以上组增 加明显。
生长激素缺乏症 GHD 特发性矮小 ISS 宫内发育迟缓 SGA
GHD主要病因
• 遗传性
– GH-1突变 – GHRH受体突变 – pit-1、prop-1突变
• 先天性
– GHRH缺乏 – 结构缺陷
• 视-隔发育不良 • 胼骶体发育不良 • 单-中切牙 • 前脑无裂畸形 – 宫内感染
• 获得性
– 中枢神经系统肿瘤
–血流屏障异常 –胎盘功能缺陷 –梗塞 –胎盘早剥 –胎盘畸形
• 染色体及基因异常
–多肽妊娠 –染色体异常 –先天畸形 –生长因子突变
• 遗传因素
–父母身高 –孕妇年龄
SGA主要临床特点
• 孕母因素
–如初产妇，孕母年龄<16岁或>35岁； –以往有生产低体重儿史； –孕母有慢性疾病史，服药史。
• 出生体重和/或身长低于同胎龄、同性别平均 值-2 SD
女孩ICPP90%以上，男孩80%以上为器质性
非GnRH依赖性（外周性）
• McCune-Albright综合症 • 卵巢囊肿、卵巢肿瘤 • 肾上腺皮质肿瘤 • 先天性肾上腺皮质增生症 • 睾丸间质细胞瘤 • 性腺外的生殖细胞肿瘤 • 家族性高睾酮血症 • 外源性激素摄入（避孕药、外用药）
矮小症护理查房PPT课件
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矮小症护理查房
医者人之司命，如大将提兵，必谋定而后战。
开始啦！请将手机调成静音，如有疑问可以随时打断我！
病例导入
• 病史介绍 患儿王佳雪女 9岁 因”身材矮小8年“入院， 神志清楚，精神良好，营养欠佳，身高121cm，身长较同龄 、同性别小儿低，门诊以矮小症收住。
• 既往史 无肝炎、结核病史，否认手术外伤史，无食物药物 过敏史，否认有输血史。
• 家族史 父体质——身高165cm母体质——身高151cm • 辅助检查 骨龄片示——桡骨茎突开始出现 • 磁共振——垂体平扫+增强未见明显异常
IGF-1（胰岛素样生长因子）-1——<25.00 参考值：49551ng/ml IGFBP-3（胰岛素样生长因子结合蛋白-3检测。）——2.35 参考值 ：3~32ng/ml
入院第三天：
• 1. 晨空腹静滴精氨酸，用NS 3ml/kg+精氨酸 2ml/kg 静脉输入，要求30分钟内滴完，部分孩子液体量较大 ，可加压在30分钟内滴完，在滴完后30分钟、60分 钟、90分钟、120分钟分别抽血2ml，标记试管号、 核对病人信息、送检。
生长激素 0分钟 激发试验
左旋多巴 /可乐定
生长速率减少需引起警戒
• 2岁以下，每年生长速率<7cm • 4.5岁至青春期，每年生长速率<5cm • 青春期，每年生长速率<6cm
矮小症需要做的检查
测身高，பைடு நூலகம்病史
测身高时注意脱鞋、站直、放松，查对正常值范围(不 同年龄、性别、地区、人种正常值范围不同)，身材比例等; 矮小症儿童到医院就诊时家长需提供以下资料：
可计算预测身高（PH ) 骨龄（BA）、实际年龄（CA）、身高龄（HA）
矮小症护理查房
医者人之司命，如大将提兵，必谋定而后战。
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病例导入
• 病史介绍 患儿王佳雪女 9岁 因”身材矮小8年“入院， 神志清楚，精神良好，营养欠佳，身高121cm，身长较同龄 、同性别小儿低，门诊以矮小症收住。
• 既往史 无肝炎、结核病史，否认手术外伤史，无食物药物 过敏史，否认有输血史。
• 家族史 父体质——身高165cm母体质——身高151cm • 辅助检查 骨龄片示——桡骨茎突开始出现 • 磁共振——垂体平扫+增强未见明显异常
IGF-1（胰岛素样生长因子）-1——<25.00 参考值：49551ng/ml IGFBP-3（胰岛素样生长因子结合蛋白-3检测。）——2.35 参考值 ：3~32ng/ml
入院第三天：
• 1. 晨空腹静滴精氨酸，用NS 3ml/kg+精氨酸 2ml/kg 静脉输入，要求30分钟内滴完，部分孩子液体量较大 ，可加压在30分钟内滴完，在滴完后30分钟、60分 钟、90分钟、120分钟分别抽血2ml，标记试管号、 核对病人信息、送检。
生长激素 0分钟 激发试验
左旋多巴 /可乐定
生长速率减少需引起警戒
• 2岁以下，每年生长速率<7cm • 4.5岁至青春期，每年生长速率<5cm • 青春期，每年生长速率<6cm
矮小症需要做的检查
测身高，பைடு நூலகம்病史
测身高时注意脱鞋、站直、放松，查对正常值范围(不 同年龄、性别、地区、人种正常值范围不同)，身材比例等; 矮小症儿童到医院就诊时家长需提供以下资料：
可计算预测身高（PH ) 骨龄（BA）、实际年龄（CA）、身高龄（HA）
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库欣综合征
GV特征
（治疗前） （疾病初期）
CA=18岁 BA=13.5岁 Ht=147cm Wt=30kg BMI=13.9 HA=11岁 • TH=• 165.5cm
•
妹妹10.5岁
_ TH
••
••
Geltman 综合征
CA=14岁
BA=13岁Βιβλιοθήκη Ht=143cmTH
Wt=35kg
BMI=17
HA=9.8岁
TH=161cm
GH
病例2
SHOX基因
剂量敏感基因:
▪ 2 拷贝 = 正常身高 ▪ 1 拷贝 = TS, ISS (1-2.4%)
Leri-Weill (60%) ▪ 0 拷贝 = Langer mesomelic
dysplasia ▪ 3 拷贝 = 超长?
马德隆畸形 （Madelung）
第4短掌骨
发言大纲
什么是儿童矮身材 什么是矮身材的主要病因 如何筛查儿童矮身材 如何规范临床干预
有关指南/共识
对基因重组人生长激素在临床应用的建议
——中华儿科杂志，1999
矮身材儿童诊治指南
——中华儿科杂志，2008
矮小症临床路径
——卫生部医政司颁布，2010
基因重组人生长激素儿科临床规范应用的建议
原发性IGFD 继发性IGFD（GHD）
GH-IGF-I轴与人体生长
激活GHR
受体后 信号传导 GH
IGF1基因表达
靶细胞
IGF1 正常生长
GH-IGF-I轴与人体生长障碍
X激活GHR
ISS 10 IGF1D
X受体后
信号传导
GXH
X IGF1基因表达
GHD 20 IGF1D
IGF1缺陷
矮小
IGF1缺乏（IGFD）
身高< -2SD BWt正常、GH峰值正常 排除其他疾病 可能包含CDGP 分类：FSS 与 non-FSS
Laron 综合征 —— GH 受体缺陷
Israeli Cohort Laron et al (1966)
Rosenbloom et al, NEJM (1990)
GH抵抗综合征 — STAT5b突变
Papadimitriou et al. JCEM 2010, 95
Turner综合症
病史
因自幼生长明显滞后就 诊，GV2-3cm
出生较胖 父Ht：176cm
母Ht：173cm 15岁无乳房发育 Ht 142cm
Ht（cm） TH：169.5cm FAH:142.5cm
患 者 身 高 曲 线 图
GH
年龄
与正常人对照
病人 正常人
足部
骨龄
新生儿期的TS
足水肿
先天性软骨发育 不良（ACH）
四肢短 头大 指短分开（三叉指） 腹膨，臀翘 骨骼X线摄片
粘多糖病（ MPS）
❖ Hurler 综合症(MPS-IH) 承瘤病
❖病因 a-1艾杜糖醛酸苷酶缺乏
❖ 分子病理 相关基因(1q)突变
主要病因
▪ GH-IGF1轴缺陷
▪ 颅脑损伤、脑浸润病变
▪ 下丘脑垂体发育缺陷
▪ 其他
▪ IGHD、GHRH缺陷
▪ 骨软骨发育不良
▪ GHR缺陷（Laron综合症）
▪ 染色体病（Turner syn）
▪ IGF-I缺陷
▪ 宫内发育迟缓（IUGR)
▪ 非内分泌缺陷
▪ 慢性疾病（慢性肾衰）
▪ 特发性矮小（FSS、nFSS）
▪ 原发性
▪ 继发性
▪ GHR缺陷
（GHD）
▪ GH信号传导缺陷 ▪ 下丘脑性GH缺乏症
▪ IGF1合成障碍
▪ 垂体性GH缺乏症
▪ IGF1抵抗
生长激素缺乏症 （GHD）
原发性GHD
Ht<-2SD GV≤4cm GH峰<5ng/ml BA延迟>2年 Tanner I期 睾丸容积≤2ml
特发性矮小（ISS）
儿科医生应该关注成年疾病的儿科防治
Russell-Silver综合症
BL/BW↓ 伴多种畸形
① 非匀称性矮小 ② 高额 宽眼距 口角下垂 皮肤血管瘤 ③ 颅面骨发育异常(小脸、三角脸)
第五指短小变曲 并趾 ④ 可有精神发育迟滞 智力低下 ⑤ 可伴肾功能异常 尿裂 低血糖
皮肤色素沉着等
Russell-Silver综合症
——中华儿科杂志，2013
2008年医学会指南
再次对矮身材临床诊治进行深入循证 讨论，达成共识，以期指导临床应用
2010年卫生部
矮小症列入我国卫生 部医政司颁布的小儿
内科临床路径之一
如何发现儿童矮身材
病史
母孕史 出生史 出生身长、体重 生长发育史 双亲发育史
▪ 内分泌系统疾病
▪ 体质性青春发育延迟 ▪ 营养不良
先天性甲低、库兴综合征 抗D佝偻病、假甲旁减 中枢性性早熟（CPP）……
下丘脑 垂体
GHRH GH
H-P-IGF 轴
GHBP
肝
GHR
信号传递 合成
IGF
IGFBP
(IGF,IGFBP, ALS)
骨骼 生长板
I型IGF-R 生长
IGF-IGFBP 信号传递
CDGP
CDGP多见男孩 在14岁人群可达5%
随访3年仅为0.1% 青春期前矮小病因之一（ISS） 小年龄临床诊断CDGP困难
CAG
。 CDGP
constitutional advancement of growth（CAG）
constitutional delay of Growth & development （CDG）
Kofoed et al, NEJM (2003)
GH抵抗综合征 — IGF1突变
Woods et al, NEJM (1996)
先天性甲状腺功能低下
SGA / IUGR
SGA 成年矮身材
10~15% 缺乏出生后追赶生长 在矮小人群占 20~30%
SGA 成年性疾病
MS、CHD、中风 风险增加
GH和IGF1对骨骼生长贡献
体重
W= 野生型
100 %
G= GHR KO
52 %
I = IGF-I KO
30 %
D=IGF-I+GHR KO 17 %
Efstratiadis et al. Dev Biol 2001
GH-IGF1轴缺陷
过去----生长激素缺乏（GHD）
GHD 非GHD
目前趋势----IGF1缺乏（IGFD）
儿童矮身材
发言大纲
什么是儿童矮身材 什么是矮身材的主要病因 如何筛查儿童矮身材 如何规范临床干预
如何界定矮身材
相似生活环境 同种族、性别、年龄 身高 / 身长
< 正常人群 -2 SD < 第3百分位数
发言大纲
什么是儿童矮身材 什么是矮身材的主要病因 如何筛查儿童矮身材 如何规范临床干预