细胞遗传学知识点总结

着丝粒（centromere）

是染色体上染色很淡的缢缩区，由一条染色体所复制的两个染色单体在此部位相联系。含有大量的异染色质和高度重复的DNA序列。

包括3种不同的结构域：

1. 着丝点结构域（kinetochore domain）：纺锤丝附着的位点；

2.中央结构域（central domain）：这是着丝粒区的主体，由富含高度重复序列的DNA构成；

3. 配对结构域（pairing domain）：这是复制以后的姊妹染色单体相互连接的位点。

着丝粒的这三种结构域具有不同的功能，但它们并不独立发挥作用。正是3种结构域的整合功能，才能确保有丝分裂过程中染色体的有序分离。

发芽酵母(Saccharomyces cerevisiae)的着丝粒由125bp左右的特异DNA序列构成，其它模式生物包括裂解酵母(Schizosaccharomyces pombe)、果蝇(Drosophila melanogaster) 以及人类，它们的着丝粒均由高度重复的DNA序列构成、但序列均不同。

染色体着丝粒中与纺锤丝相连接的实际位置，微管蛋白的聚合中心，由蛋白质所组成。

与着丝粒的关系：着丝粒是动粒的附着位置，动粒是着丝粒是否活跃的关键。每条染色体上有两个着丝点，位于着丝粒的两侧，各指向一极。

➢功能：姊妹染色单体的结合点

➢着丝点的组装点

➢纺锤丝的附着点

➢着丝粒的功能高度保守

在染色体配对及维系生物体遗传信

息稳定传递中起作重要作用。

组成（DNA-蛋白质复合体）：着丝粒DNA：不同的生物中具有特异性，着丝粒蛋白：在真核生物中是保守的。

水稻着丝粒DNA的组成：CentO:155-bp重复序列，CRR:着丝粒特异的逆转座子。

在活性着丝粒中，着丝粒特异组蛋白H3（CENH3）取代了核小体组蛋白八聚体中的组蛋白H3, 形成含CENH3的核小体。因此，CENH3是真核生物内着丝粒的根本特征, 是功能着丝粒的共同基础, 可作为功能着丝粒染色质的识别标记。

→着丝粒分裂：正常分裂（纵向分裂），横分裂或错分裂(misdivision)。说明问题：着丝粒并不是一个不可分割的整体,而是一个复合结构，断裂的着丝粒具有完整功能。

分散型着丝粒又称散漫型着丝粒(holocentromere)又称多着丝粒（polycentromere）

某些生物中，染色体上着丝粒的位置不是固定在一个特定的区域，而是整个染色体上都有分布，或2个或2个以上，纺锤丝可以与染色体上的许多点连接。

→特点：细胞分裂中期,与赤道板平行排列

→细胞分裂后期,染色体平行地向两极移动

→X射线照射,染色体断裂,无论断片大小,均能有规律地走向两极

偏分离现象:基因杂合体Aa产生的A配子与a配子的分离不等于1:1

验证方式：

人类新着丝粒：

☐结构不同于普通的着丝粒，通常不具有高度重复的α-卫星DNA

☐可以组装成动粒并行使着丝粒的功能

☐16条染色体上发现了40多个新着丝粒

端粒：真核细胞染色体末端的一种特殊结构，由端粒DNA和蛋白质组成。其端粒DNA是富含G的高度保守的重复核苷酸序列。

组成：人和其它哺乳动物的端粒DNA序列由(5‘-TTAGGG-3’)反复串联组成

☐拟南芥类型的端粒DNA序列(5‘-TTTAGGG-3’)在大多数被子植物中存在，如玉米，小麦，大麦，水稻以及番茄

☐洋葱及其相关物种中没有相似的端粒DNA存在，它们染色体的末端是由高度重复的卫星DNA和/或rDNA组成

结构：端粒DNA的3ˊ末端较5ˊ末端伸出12～16bp 的一段弯曲呈帽状结构，在端粒酶(一种核糖核蛋白，含有RNA分子)作用下，形成t-loop结构。

功能：染色体的自然末端

★对染色体起封口作用

★维持染色体的稳定性

★减数分裂时同源染色体配对

➢端粒酶维持着端粒的长度，它在胚胎干细胞中高度表达，使得胚胎干细胞不断进行分裂却不会遭受染色体损伤。绝大多数成体细胞缺乏端粒酶，导致功能DNA的逐渐丧失。

➢端粒被认为是细胞有丝分裂的“生物钟”，随着细胞分裂的不断进行，端粒逐渐缩短。当其长度减小到一定临界值时，细胞趋向衰老、死亡。

在恶性肿瘤中，端粒酶活性明显增高，以延长端粒，弥补因细胞分裂而造成的端粒缩短，从而使细胞无限增殖恶化，甚至使癌细胞永生化。

自主复制序列(autonomously replicating DNA sequence, ARS：是DNA复制的起点，酵母基因组含200-400个ARS，大多数具有一个11-14 bp，富含AT的共有序列（ARS consensus sequence, ACS）。

含有这一序列的质粒能高效转化宿主细胞，并能在细胞中独立于宿主染色体存在。

次缢痕的特点：

☐在一个染色体组中，次缢痕的数目因物种而异，但至少有一个

☐次缢痕通常在染色体的末端，86%的物种中次缢痕位于染色体的短臂末端

☐功能：在细胞分裂末期具有形成核仁的功能，并与间期、前期的核仁密切相关。又被称为核仁组织者（nucleolus organizer regoins NORs)

组蛋白(histone)：是真核生物染色体的基本结构蛋白, 是一类小分子碱性蛋白质,有5种类型,即H1、H2A、H2B、H3、H4，它们富含带正电荷的碱性氨基酸，能够同DNA中带负电荷的磷酸基团相互作用。染色质中的组蛋白与DNA的含量之比为：1∶1。

组蛋白的功能:

◆核小体组蛋白(nucleosomal histone),包括H2A、H2B、H3和H4, 作用是与DNA组装成核小体

◆H1不参加核小体的组建, 在构成核小体时起连接作用,并赋予染色质以极性。

核小体的结构特点

◆由200个左右碱基对的DNA和四种组蛋白结合而成；

◆其中四种组蛋白(H2A、H2B、H3、H4 )各2分子组成八聚体的小圆盘，是核小体的核心结构；

◆146个碱基对的DNA绕在小圆盘外面盘绕1 .75圈。每一分子的H1与DNA结合, 起稳定核小体结

构的作用；

◆两相邻核小体之间以连接DNA(linker DNA)相连, 长度为0～80bp不等。

染色体的包装：核小体(nucleosome)

◆螺线管(solenoid)

◆超螺线管(supersolenoid)

◆染色体(chromosome)

从核小体开始到染色体, DNA总共压缩:

压缩7倍压缩6倍压缩40倍压缩5倍

DNA →核小体→螺线管→超螺线管→染色单体

染色质：1、细胞核内能被碱性染料染色的物质（细胞遗传学）