细胞遗传学知识点总结
《细胞遗传学》课件
基因克隆和测序技术
基因克隆
基因克隆是指将特定的DNA片段插入到 载体中,通过复制和表达获得目的基因 的过程。基因克隆是基因工程的核心技 术之一,为基因功能研究和基因治疗提 供了重要的手段。
VS
基因测序
基因测序是指对DNA分子进行测定的技 术,通过测定DNA的序列,可以了解基 因的结构和功能,为基因诊断和治疗提供 依据。目前常用的基因测序技术有第二代 测序技术和第三代测序技术。
针对性的治疗方案。例如,针对肿瘤细胞的基因突变,可以设计特定的
靶向药物。
03
干细胞治疗
通过对干细胞进行遗传修饰,可以用于治疗一些难以治愈的疾病,如
帕金森病、糖尿病等。细胞遗传学为干细胞治疗提供了理论基础和技术
支持。
细胞遗传学在农业中的应用
作物改良
通过基因工程手段,将优良性状基因导入农作物中,培育抗逆、 抗病、高产的转基因作物,提高农业生产效益。
基因表达调控是细胞对外部刺激和内部信号的响应,通过调 节转录和翻译过程来控制基因产物的合成。
突变和基因重组
突变是指基因序列的改变,可能导致 遗传信息的丢失或改变,影响基因表 达和蛋白质功能。
基因重组是生物体在DNA复制、修复 和细胞分裂过程中,染色体上基因的 重新排列组合过程。
03
细胞周期和染色体数目变异
20世纪50年代以后,随着DNA双螺 旋结构的发现和分子生物学技术的不 断发展,分子遗传学逐渐成为研究重 点。
20世纪初,科学家们发现了染色体和 基因的存在,并开始研究它们在遗传 中的作用。
细胞遗传学的研究领域和方向
染色体结构和功能
研究染色体的组成、结构、复 制、分裂和重组等过程,以及
染色体异常与疾病的关系。
高中生物学科目知识点总结
高中生物学科目知识点总结一、细胞生物学1. 细胞的基本结构和功能:细胞膜、细胞质、细胞核、细胞器2. 细胞的遗传物质:DNA、RNA、蛋白质的合成3. 细胞的分裂:有丝分裂和减数分裂4. 细胞的生物膜和运输:渗透、扩散、主动运输、被动运输5. 细胞的能量转化:呼吸和光合作用6. 细胞的运动和形态:细胞骨架和细胞运动二、遗传学1. 遗传物质的基本特征:DNA双螺旋结构和碱基配对规律2. 遗传信息的传递:DNA复制、RNA转录、蛋白质翻译3. 遗传变异和进化:突变、杂交、选择和隔离三、生物进化1. 进化论的基本原理:自然选择、异种选择、群体遗传漂变2. 生物分类和进化:演化树、类群分类、形态和分子证据3. 进化的证据:化石记录、生物地理、生物分子四、植物生物学1. 植物的结构和功能:细胞壁、叶、茎、根的结构和功能2. 植物的生长和发育:植物激素、生长环境和光合作用3. 植物的繁殖:种子植物和裸子植物的生殖器官、无性繁殖和有性繁殖五、动物生物学1. 动物的结构和功能:不同动物体的组织和器官2. 动物的营养和代谢:消化、循环、呼吸和排泄3. 动物的神经和内分泌调节:神经元、激素和反馈机制4. 动物的繁殖:生殖器官、生殖周期、生殖行为六、生态学1. 群落和生态系统:生态圈、生态位、食物链、食物网2. 人口生态学和生态系统生态学:人口数量、生境和生态系统的动态平衡3. 生态系统的稳定性:生物多样性、物种丰富度、生物地理、生态系统服务七、生物技术1. 基因工程:重组DNA技术和基因编辑2. 克隆技术:动物和植物的克隆3. 生物医学:基因诊断、基因治疗和生物制药总之,高中生物学科的知识点广泛而深刻,涉及到生物的结构、功能、进化、与环境的关系以及生物技术等多个方面。
学生需要通过理论学习和实验操作相结合的方式来深入理解和掌握这些知识点,进而拓展对生物科学的认识,为今后的大学生物学学习以及相关职业发展打下坚实的基础。
遗传学中的细胞遗传与代谢遗传
遗传学中的细胞遗传与代谢遗传细胞遗传和代谢遗传是遗传学中两个重要的概念,它们在遗传信息传递和生物体代谢过程中起着关键的作用。
本文将详细介绍细胞遗传与代谢遗传的概念、原理和应用。
一、细胞遗传的概念与原理细胞遗传是指遗传信息在细胞间的传递过程。
在有性繁殖中,个体的遗传信息通过生殖细胞传递给后代。
这一过程涉及到细胞分裂、染色体的遗传物质DNA的复制和分离,以及遗传物质的组合和重新分配等一系列细胞遗传学中的基本概念。
细胞遗传的原理主要包括:1. 细胞分裂:细胞分裂是细胞遗传的基础,包括有丝分裂和减数分裂两种形式。
有丝分裂是指细胞的核分裂过程,保留了遗传物质DNA的完整性;减数分裂则是有丝分裂的前奏,两次分裂的结果是四个单倍体的细胞。
2. 遗传物质DNA的复制和分离:在有丝分裂中,DNA通过复制过程产生两条完全相同的染色体,然后分离到两个子细胞中。
而在减数分裂中,DNA只进行一次复制,之后进行两次分裂和分离,使得遗传信息得以组合和重组。
3. 遗传物质的组合和重新分配:减数分裂中的染色体在重新组合时,通过配子的结合形成新的个体。
这种重新组合和分配遗传物质的过程,保证了后代个体的多样性和遗传稳定性。
二、细胞遗传在生物学中的应用1. 遗传疾病的研究:细胞遗传学的研究有助于识别染色体变异和遗传突变与遗传疾病之间的关联。
通过对细胞遗传的分析,可以确定染色体、基因和DNA的异常情况,从而诊断和研究遗传病的发病机制和治疗方法。
2. 基因工程和转基因技术:细胞遗传学为基因工程和转基因技术提供了理论和实践基础。
通过改变细胞中的遗传物质,使其具备特定的性状或功能,可以用于农业、医学和工业等领域。
3. 个体鉴定和亲子鉴定:细胞遗传学提供了一种确定个体身份和亲子关系的方法,DNA指纹技术的应用使得鉴定结果更加可靠和准确。
三、代谢遗传的概念与原理代谢遗传是指遗传信息在个体的代谢过程中的传递和表达。
个体的代谢活动受到其遗传物质的影响,包括基因组中的所有基因以及其所编码的酶和调节蛋白。
遗传常考知识点总结
遗传常考知识点总结遗传是生物学的一个重要分支,其研究的对象是生物种群的基因遗传规律以及基因在传代中的作用。
遗传学作为一门分支学科,一直受到广大生物学学科的关注和研究。
遗传学的基本概念包括基因的组成与结构、遗传变异的形成、遗传物质的传递与改变、遗传蛋白质、遗传规律、遗传分析、遗传调控、以及遗传工程等等。
以下是遗传常考知识点总结。
1. 细胞核遗传物质DNADNA是生物细胞核中的一种有机物质,是遗传信息的携带者,由许多碱基对连接而成。
DNA的结构包括双螺旋结构和氢键结合,具有一定的稳定性和复制能力。
DNA的主要功能包括遗传信息的传递、蛋白质的合成、细胞的分裂繁殖等。
DNA的组成包括脱氧核糖、磷酸基团和碱基对,其中碱基对的配对是遗传信息的基础。
2. 染色体结构和功能染色体是细胞核内具有颜色染料的有丝分裂期可见的形态。
染色体的结构包括染色体主体、着丝粒、着丝粒鞘和染色体臂、着丝粒纤维等。
染色体在有丝分裂期和减数分裂期分别具有不同的结构和功能。
染色体的功能主要包括遗传信息的传递与稳定、生物体的性状表现、遗传变异的形成等。
3. 细胞的有丝分裂和减数分裂有丝分裂是细胞生长和增殖的一种重要方式。
其过程包括染色体的复制、有丝分裂前期、有丝分裂中期、有丝分裂后期和细胞质裂变。
减数分裂是生殖细胞生殖遗传的一种方式,其过程包括减数分裂一和减数分裂二,其中包括叉互换的发生、染色体的随机分布等。
4. 遗传规律和分子生物学基础遗传规律主要包括孟德尔遗传规律、连锁不连锁基因的遗传规律、隐性和显性基因的遗传规律、分离和自由组合基因的遗传规律、基因重组、等位基因的遗传规律等。
分子生物学基础主要包括DNA结构与功能、RNA结构和功能、蛋白质结构和功能、基因表达与调控等。
5. 遗传物质的变异性遗传物质的变异性是生物种群的一种重要特征。
变异性的来源包括生物体个体的变异、染色体结构的变异、染色体数量的变异、染色体形态的变异等。
变异性的类型包括单基因和多基因的变异、基因突变、等位基因的变异、随机结构变异等。
高中会考生物知识点总结
高中会考生物知识点总结高中会考是每一位学生在高中必须要参加的一场考试,也是高中阶段学习的重要检验。
其中,生物科目是不可缺少的一科。
在参加高中会考生物考试前,我们需要掌握一些基础知识点。
本文将对高中会考生物知识点进行总结。
一、细胞学知识点:1.细胞的起源:细胞起源说与非细胞起源说。
2.细胞的结构:细胞膜、细胞核、质膜、内质网、高尔基体、线粒体等。
3.细胞的代谢:光合作用、呼吸作用。
4.细胞的分裂:有丝分裂和无丝分裂。
二、遗传学知识点:1.基因的结构:基因是DNA分子,由外显子和内含子构成。
2.基因的表达:RNA的合成和功能。
3.基因的突变:基因突变的类型和机制、突变的结果。
4.遗传的规律:孟德尔遗传规律和甲基化遗传规律。
三、生态学知识点:1.生态环境的因素:空气质量、水质、光照、气候、土壤。
2.生态系统的构成:生物群落、生态位、生物圈等。
3.环境保护:资源利用、污染防治、生态建设等。
四、生物多样性知识点:1.物种多样性:物种多样性的度量方法、生物进化等。
2.生态系统多样性:生态系统的生物多样性、生态位的研究。
3.遗传多样性:生物种群的基因水平遗传变异等。
五、人体健康与疾病知识点:1.人体的组成:细胞、组织、器官、系统等。
2.人体的机能:中枢神经系统、循环系统、消化系统、呼吸系统等。
3.疾病的分类:传染病、非传染病等。
4.预防控制:健康生活方式、治疗措施等。
综上所述,掌握高中会考生物知识点非常重要,把握好这些知识将有助于我们顺利通过考试。
除了掌握这些知识点,我们还需要多做题,了解考试的题型和出题方式,为自己的考试做最好的准备。
细胞遗传学知识点总结
着丝粒(centromere)是染色体上染色很淡的缢缩区,由一条染色体所复制的两个染色单体在此部位相联系。
含有大量的异染色质和高度重复的DNA序列。
包括3种不同的结构域:1.着丝点结构域(kinetochore domain):纺锤丝附着的位点;2.中央结构域(central domain):这是着丝粒区的主体,由富含高度重复序列的DNA构成;3. 配对结构域(pairing domain):这是复制以后的姊妹染色单体相互连接的位点。
着丝粒的这三种结构域具有不同的功能,但它们并不独立发挥作用。
正是3种结构域的整合功能,才能确保有丝分裂过程中染色体的有序分离。
发芽酵母(Saccharomyces cerevisiae)的着丝粒由125bp左右的特异DNA序列构成,其它模式生物包括裂解酵母(Schizosaccharomyces pombe)、果蝇(Drosophila melanogaster) 以及人类,它们的着丝粒均由高度重复的DNA序列构成、但序列均不同。
染色体着丝粒中与纺锤丝相连接的实际位置,微管蛋白的聚合中心,由蛋白质所组成。
与着丝粒的关系:着丝粒是动粒的附着位置,动粒是着丝粒是否活跃的关键。
每条染色体上有两个着丝点,位于着丝粒的两侧,各指向一极。
功能:姊妹染色单体的结合点着丝点的组装点纺锤丝的附着点着丝粒的功能高度保守在染色体配对及维系生物体遗传信息稳定传递中起作重要作用。
组成(DNA-蛋白质复合体):着丝粒DNA:不同的生物中具有特异性,着丝粒蛋白:在真核生物中是保守的。
水稻着丝粒DNA的组成:CentO:155-bp重复序列,CRR:着丝粒特异的逆转座子。
在活性着丝粒中,着丝粒特异组蛋白H3(CENH3)取代了核小体组蛋白八聚体中的组蛋白H3, 形成含CENH3的核小体。
因此,CENH3是真核生物内着丝粒的根本特征, 是功能着丝粒的共同基础, 可作为功能着丝粒染色质的识别标记。
→着丝粒分裂:正常分裂(纵向分裂),横分裂或错分裂(misdivision)。
细胞遗传学知识点归纳总结
细胞遗传学知识点归纳总结着丝粒(centromere)是染色体上染色很淡的缢缩区,由一条染色体所复制的两个染色单体在此部位相联系。
含有大量的异染色质和高度重复的DNA序列。
包括3种不同的结构域:1. 着丝点结构域(kinetochore domain):纺锤丝附着的位点;2.央结构域(central domain):这是着丝粒区的主体,由富含高度重复序列的DNA构成;3. 配对结构域(pairing domain):这是复制以后的姊妹染色单体相互连接的位点。
着丝粒的这三种结构域具有不同的功能,但它们并不独立发挥作用。
正是3种结构域的整合功能,才能确保有丝分裂过程染色体的有序分离。
发芽酵母(Saccharomyces cerevisiae)的着丝粒由125bp左右的特异DNA序列构成,其它模式生物包括裂解酵母(Schizosaccharomyces pombe)、果蝇(Drosophila melanogaster) 以及人类,它们的着丝粒均由高度重复的DNA序列构成、但序列均不同。
染色体着丝粒与纺锤丝相连接的实际位置,微管蛋白的聚合心,由蛋白质所组成。
与着丝粒的关系:着丝粒是动粒的附着位置,动粒是着丝粒是否活跃的关键。
每条染色体上有两个着丝点,位于着丝粒的两侧,各指向一极。
功能:姊妹染色单体的结合点着丝点的组装点纺锤丝的附着点着丝粒的功能高度保守在染色体配对及维系生物体遗传信息稳定传递起作重要作用。
组成(DNA-蛋白质复合体):着丝粒DNA:不同的生物具有特异性,着丝粒蛋白:在真核生物是保守的。
水稻着丝粒DNA的组成:CentO:155-bp重复序列,CRR:着丝粒特异的逆转座子。
在活性着丝粒,着丝粒特异组蛋白H3(CENH3)取代了核小体组蛋白八聚体的组蛋白H3, 形成含CENH3的核小体。
因此,CENH3是真核生物内着丝粒的根本特征, 是功能着丝粒的共同基础, 可作为功能着丝粒染色质的识别标记。
高中生物知识点总结笔记
高中生物知识点总结笔记高中生物知识点总结笔记一、细胞1. 细胞的基本结构:细胞膜、细胞质、细胞核。
2. 细胞的分类:原核细胞和真核细胞。
3. 细胞分裂:有丝分裂和无丝分裂两种方式。
4. 组成人体的主要细胞有:红血球、白血球、神经元等。
二、遗传学1. 遗传物质是DNA分子,由核苷酸组成。
2. DNA复制:半保留复制原则。
3. 遗传信息的转录和翻译:转录过程中mRNA合成;翻译过程中利用密码子将氨基酸连接成蛋白质。
三、进化论1. 进化论的基本观点:进化是物种适应环境变化而产生的一种自然选择机制。
2. 自然选择影响因素:遗传变异、群体大小、选择压力等。
3. 进化过程中产生新物种的途径有隔离和突变等。
四、生态学1. 生态系统包括生物群落和非生物因素组成,其中生物群落包括食物链、食物网等。
2. 生态位是指生物在生态系统中的角色和地位。
3. 生态平衡的维持有负反馈机制,如食物链、生态位等。
五、植物学1. 植物的组成结构:根、茎、叶和花等。
2. 光合作用:光合色素吸收光能转化为化学能,再通过一系列反应将二氧化碳转化为有机物质。
3. 植物的营养分类:自养植物和寄生植物。
六、动物学1. 动物分类:无脊椎动物和脊椎动物。
2. 哺乳动物的特点:恒温性、哺乳母乳等。
3. 动物行为分类:固有行为和习得行为。
七、人类生殖与发育1. 男女生殖器官结构及功能:男性包括睾丸、附睾、输精管等;女性包括卵巢、输卵管等。
2. 人类受孕过程:精子与卵子结合形成受精卵,然后进入子宫内着床发育。
3. 胚胎发育过程:分为受精卵、囊胚、胚胎和胎儿四个阶段。
以上仅为高中生物知识点的部分内容,通过学习这些知识点可以更好地了解生命的起源、发展和演化。
同时,也可以帮助我们更好地认识自己的身体和保护环境等方面。
初中生物细胞与遗传核心知识点梳理
初中生物细胞与遗传核心知识点梳理细胞是构成生物体的基本单位,具有多样的结构和功能。
初中生物课程中,对细胞的结构和功能有着深入的学习,而遗传则是生物体遗传信息传递的基础。
本文将对初中生物中关于细胞和遗传的核心知识点进行梳理,以帮助初中生更好地理解和掌握这些知识。
一、细胞的结构和功能1. 细胞的基本结构细胞主要由细胞膜、细胞质和细胞核组成。
细胞膜是细胞的外包膜,它控制物质的进出;细胞质是细胞膜内的胶状物质,其中包含许多细胞器;细胞核则是控制细胞生命活动的中心。
2. 细胞器的功能- 嗜单核细胞:主要包括核糖体、线粒体、内质网等,它们负责细胞内的物质合成和能量供应。
- 嗜酸性细胞:如溶酶体,主要参与细胞的分解和消化。
- 嗜碱性细胞:如高尔基体、泡状复合体等,它们负责细胞内物质的运输和分泌。
- 细胞核:包含遗传物质DNA,控制细胞的生长、分裂和遗传信息的传递。
3. 细胞的生物膜通透性细胞膜具有选择性通透性,即可以选择性地将物质进出细胞。
细胞膜的通透性可以通过扩散、渗透和主动运输等方式实现。
4. 细胞分裂细胞分裂是细胞繁殖和生长的基本过程。
细胞分裂包括有丝分裂和减数分裂两种方式。
有丝分裂产生两个具有相同遗传物质的子细胞,而减数分裂产生四个非同源的子细胞。
二、遗传的基本概念和原理1. 遗传的基本概念遗传是指生物个体遗传特征的传递和变异现象。
遗传的基本单位是基因,它位于染色体上,决定了生物的遗传特征。
2. 基因的组成和结构基因由DNA分子组成,它是遗传信息的携带者。
基因包括启动子、编码区和终止子等部分,编码区决定了基因所编码的蛋白质的氨基酸序列。
3. 遗传信息的传递遗传信息的传递是通过DNA分子的复制和转录翻译过程实现的。
DNA分子在有丝分裂中通过复制产生两个完全相同的DNA分子,而在转录翻译过程中,DNA分子通过RNA的转录形成mRNA,再通过翻译形成蛋白质。
4. 变异与进化变异是指生物个体在遗传信息传递过程中发生的基因组或染色体的突变。
医学遗传学 第二章 遗传的细胞学基础 知识点
第二章遗传的细胞学基础染色质(chromatin):间期细胞核内能被碱性染料染色的物质。
由DNA,组蛋白,非组蛋白及少量rna组成,是间期细胞遗传物质存在的形式。
染色质有利于遗传信息的复制和表达。
染色体(chromosome):在有丝分裂或减数分裂过程中,由染色质聚缩而成的棒状结构,是DNA螺旋化的的最高形式。
染色体有利于遗传物质的平均分配。
染色质的类型:常染色质:细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小,分散度大,染色较浅且具有转录活性。
异染色质:细胞间期核内纤维折叠盘曲程度紧密,分散度小,呈凝集状态,染色较深且不具有转录活性。
异染色质包括:结构异染色质:指各类细胞的全部发育过程中都处于凝缩状态。
大多数位于着丝粒区、端粒区、次缢痕及y染色体长臂远端三分之二区段,一般不具有转录活性。
兼性异染色质:只在某些特定细胞类型或一定发育阶段,细胞原来的常染色质凝缩并丧失基因转录活性变为异染色质。
性染色质:是x/y染色体某一区段的DNA形成的特殊染色结构。
一定是异染色质。
x染色质:也叫x小体或Barr小体。
Lyon假说:实质:失活的x染色体。
特点:随机,永久,完全失活。
x染色质的数目等于x染色体的数目-1。
x染色体失活的意义--剂量补偿作用。
女性x连锁基因杂合子表达异常。
女性嵌合体。
后世补充:失活的X染色体并非整条,结构异常的X染色体优先失活。
y染色质:由y染色体长臂远端三分之二区段在男性间期细胞核中所形成的异染色质。
y染色体的数目等于y染色质的数目。
人类染色体的形态结构:着丝粒(主缢痕),长臂q,短臂p,端粒,副缢痕,随体。
人类染色体的类型:中央着丝粒,亚中央着丝粒,近端着丝粒。
核型:一个体细胞中的全部染色体按其大小,形态特征顺序排列所构成的图像。
核型分析:将待测细胞的核型进行染色体数目,形态特征的分析。
确定其是否与正常核型完全一致。
核型的记录格式(非显带):染色体总数+(,)+性染色体构成。
例如46,xx。
丹佛体制分组:A-G(形态依次减小)。
细胞遗传学复习资料
第一章绪论一、细胞遗传学的研究对象和任务细胞遗传学是遗传学与细胞学相互交叉与结合的一个遗传学的分支学科。
它是用细胞学和遗传学的方法阐明生物的遗传和变异现象及其表观规律的一门基础科学。
细胞遗传学的研究对象、任务和内容:以高等动植物为主要研究对象.研究任务:揭示染色体与生物遗传、变异和进化的关系.内容包括:染色体的数目、形态、结构、功能与运动等特征以及这些特征的各类变异对遗传传递、重组、表达与调控的作用和影响.第二章染色体的形态特征和结构§1。
染色体的一般形态特征一、染色体数目不同种类动植物染色体数目是相对恒定的。
二、染色体大小不同染色体之间大小有很大差异是染色体最明显的形态特征。
●影响染色体大小变异的因素1.与物种亲缘关系有关一般是亲缘关系越远,大小变异越明显。
科间﹥属间﹥种间﹥种内2.与生长发育有关3。
与外界环境条件有关如化学试剂、温度影响三、着丝粒及其超微结构●定义:着丝粒是一个细长的DNA片段(染色体主缢痕部位的染色质),不紧密卷曲,连接两个染色单体,是染色体分离与运动装置。
缺少着丝粒的染色体不能分离并导致染色体丢失。
●功能:着丝粒又称动原体,是染色体的运动器官,也是姐妹染色单体在分开前相互连接的部位.两侧为异染色质区,由短的DNA串联重复序列构成.着丝粒断裂、缺失,会使染色体运动受阻,造成染色体丢失。
●类型根据着丝粒在染色体上的位置和分布,分为:1。
有固定位置的着丝粒在染色体上着丝粒具有永久性的固定区域.2。
新着丝粒细胞分裂时除了正常着丝粒外,在染色体上出现的具有类似着丝粒功能的其他区域.3。
无固定位置的着丝粒指纺锤体附着点在染色体上没有固定的位置.(1)多着丝粒在一个染色体上可附着多个纺锤丝,且着丝粒被非着丝粒片段隔开。
(2)全身性着丝粒染色体的每一点都表现有着丝粒的活性,即整个染色体上均有着丝粒分布现象,又称为分散型着丝粒。
四、次缢痕、核仁组织区和随体●次缢痕和核仁组织区在一个染色体组中,除了主缢痕外,任何其他的缢痕都属于次缢痕。
万唯课堂生物知识点总结
万唯课堂生物知识点总结一、细胞生物学知识点总结1、细胞的结构和功能细胞是生物体的基本结构和功能单位,包括原核细胞和真核细胞两种。
细胞包括细胞膜、细胞质、细胞核、细胞器等结构,每个结构都有其特定功能。
细胞的功能包括物质运输、代谢、分裂、生长和分化等。
2、细胞生物学实验方法实验方法包括显微镜观察、染色体观察、酶活性检测、细胞分裂观察、细胞培养、细胞分离和细胞培养等方法,用于研究细胞的结构和功能。
3、细胞的分化和分裂分化是指多能细胞逐渐向各种器官和组织细胞分化的过程,分裂是指细胞通过有丝分裂和减数分裂产生子细胞的过程,这两个过程都是细胞生物学的重要内容。
4、细胞遗传学细胞遗传学是研究遗传物质在细胞内的结构和功能,包括DNA复制、RNA转录、蛋白质合成等过程,也是生物学中重要的研究方向。
5、生物膜和运输生物膜是细胞重要的结构,在细胞内分离胞质和胞外环境,参与物质的运输、能量合成和信息传递等功能。
6、细胞代谢细胞代谢是指细胞内发生的一些化学反应,包括合成代谢和分解代谢两种类型,是维持细胞正常生理功能的重要过程。
7、细胞信号传导和细胞通讯细胞信号传导包括细胞内和细胞外信号传导,通过特定的受体和信号分子调控细胞的各种生理过程。
二、生物的遗传知识点总结1、遗传物质的结构和功能遗传物质包括DNA和RNA两种,其结构和功能是生物遗传和进化的基础。
2、遗传方式和变异遗传方式包括有丝分裂遗传和减数分裂遗传,变异是指生物体遗传物质的可变性,是进化的基础。
3、遗传信息的传递和表达遗传信息通过DNA复制、RNA转录和蛋白质合成表达为生物体形态和功能的基础。
4、结构基因和调控基因结构基因含有编码蛋白质的信息,调控基因用于调控基因的表达。
5、DNA技术和基因工程DNA技术和基因工程是现代生物技术的重要内容,包括克隆基因、转基因、基因编辑等技术。
6、遗传病和遗传改良遗传病是由基因突变引起的疾病,遗传改良通过选择和育种改良生物体的遗传特性。
高一生物必修2知识点:细胞质遗传
高一生物必修2知识点:细胞质遗传生物是高中学科中理科性很强的一门学科,高中生物一部分知识由于比较抽象,很多同学难以理解。
小编为大家整理了“高一生物必修2知识点:细胞质遗传”一文,希望能够帮助到各位同学们的复习。
高一生物必修2知识点:细胞质遗传
①细胞质遗传的特点:母系遗传(原因:受精卵中的细胞质几乎全部来自母细胞);后代没有一定的分离比(原因:生殖细胞在减数分裂时,细胞质中的遗传物质随机地、不均等地分配到子细胞中去)。
②细胞质遗传的物质基础:在细胞质内存在着DNA分子,这些DNA 分子主要位于线粒体和叶绿体中,可以控制一些性状。
记忆点:
1.卵细胞中含有大量的细胞质,而精子中只含有极少量的细胞质,这就是说受精卵中的细胞质几乎全部来自卵细胞,这样,受细胞质内遗传物质控制的性状实际上是由卵细胞传给子代,因此子代总表现出母本的性状。
2.细胞质遗传的主要特点是:母系遗传;后代不出现一定的分离比。
细胞质遗传特点形成的原因:受精卵中的细胞质几乎全部来自卵细胞;减数分裂时,细胞质中的遗传物质随机地、不均等地分配到卵细胞中。
细胞质遗传的物质基础是:叶绿体、线粒体等细胞质结构中的DNA。
3.细胞核遗传和细胞质遗传各自都有相对的独立性。
这是因为,
尽管在细胞质中找不到染色体一样的结构,但质基因和核基因一样,可以自我复制,可以通过转录和翻译控制蛋白质的合成,也就是说,都具有稳定性、连续性、变异性和独立性。
但细胞核遗传和细胞质遗传又相互影响,很多情况是核质互作的结果。
细胞遗传学要点整理
第一章1细胞遗传学的任务:研究染色体的数目、形态、结构、功能与运动,以及这些特征的各类变异对遗传传递、重组、表达与调控的作用与影响。
对象:染色体细胞遗传学是遗传学与细胞学相结合的一个遗传学分支学科。
研究对象主要是真核生物,特别是包括人类在内的高等动植物。
着重研究分离、重组、连锁、交换等遗传现象的染色体基础,以及染色体畸变和倍性变化等染色体行为的遗传学效应。
分子细胞遗传学--主要研究染色体的亚显微结构和基因活动的关系;第二章染色体的形态结构染色质(Chromatin):在尚未分类的细胞核中,显微镜下可见的可被碱性染料染色较深的、纤细的网状物。
染色体(Chromosome):染色体是DNA与蛋白质按一定方式结合成核小体,由核小体相连成丝状染色质再经重螺旋化形成的具有特定形态结构的一种细胞器。
一、研究染色体形态最适合的时期1、有丝分裂中期;有丝分裂中期可以观察到的形态特征:数目、长度、着丝粒、臂比、次缢痕。
水稻染色体数目(2n)24、玉米20、大豆40、人类46、拟南芥10。
2、减I前期的粗线期。
减I前期粗线期可以观察到的形态特征:数目、长度、着丝粒、臂比、次缢痕、常染色质和异染色质、染色粒、端粒、疖。
着丝粒是真核细胞在进行有丝分裂和减数分裂时,染色体分离的一种“装置”。
也是姐妹染色单体在分开前相互联结的位置,在染色体的形态上表现为一个縊痕。
在縊痕区内有一个直径或长度为400nm左右的很致密的颗粒状结构,这成为动粒的结构直接与牵动染色体向两级移动的纤丝蛋白相连结。
着丝点(Kinetochore)是着丝粒的外层结构,是细胞分裂时纺锤体微管附着部位。
二、按着丝粒位置将染色体分为几种类型1.中着丝粒染色体;2.近中;3.亚中4.亚端5.近端6.端。
绝对长度:显微镜下染色体直接测量的长度。
相对长度:某一染色体绝对长度占该染色体组绝对长度的百分数。
动粒(kinetochore):在缢痕区内有一个直径或长度为400 nm左右的很致密的颗粒状结构。
医学遗传学 第二章 遗传的细胞学基础 知识点
第二章遗传的细胞学基础染色质(chromatin):间期细胞核内能被碱性染料染色的物质。
由DNA,组蛋白,非组蛋白及少量rna组成,是间期细胞遗传物质存在的形式。
染色质有利于遗传信息的复制和表达。
染色体(chromosome):在有丝分裂或减数分裂过程中,由染色质聚缩而成的棒状结构,是DNA螺旋化的的最高形式。
染色体有利于遗传物质的平均分配。
染色质的类型:常染色质:细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小,分散度大,染色较浅且具有转录活性。
异染色质:细胞间期核内纤维折叠盘曲程度紧密,分散度小,呈凝集状态,染色较深且不具有转录活性。
异染色质包括:结构异染色质:指各类细胞的全部发育过程中都处于凝缩状态。
大多数位于着丝粒区、端粒区、次缢痕及y染色体长臂远端三分之二区段,一般不具有转录活性。
兼性异染色质:只在某些特定细胞类型或一定发育阶段,细胞原来的常染色质凝缩并丧失基因转录活性变为异染色质。
性染色质:是x/y染色体某一区段的DNA形成的特殊染色结构。
一定是异染色质。
x染色质:也叫x小体或Barr小体。
Lyon假说:实质:失活的x染色体。
特点:随机,永久,完全失活。
x染色质的数目等于x染色体的数目-1。
x染色体失活的意义--剂量补偿作用。
女性x连锁基因杂合子表达异常。
女性嵌合体。
后世补充:失活的X染色体并非整条,结构异常的X染色体优先失活。
y染色质:由y染色体长臂远端三分之二区段在男性间期细胞核中所形成的异染色质。
y染色体的数目等于y染色质的数目。
人类染色体的形态结构:着丝粒(主缢痕),长臂q,短臂p,端粒,副缢痕,随体。
人类染色体的类型:中央着丝粒,亚中央着丝粒,近端着丝粒。
核型:一个体细胞中的全部染色体按其大小,形态特征顺序排列所构成的图像。
核型分析:将待测细胞的核型进行染色体数目,形态特征的分析。
确定其是否与正常核型完全一致。
核型的记录格式(非显带):染色体总数+(,)+性染色体构成。
例如46,xx。
丹佛体制分组:A-G(形态依次减小)。
细胞中的遗传信息和基因表达知识点总结
细胞中的遗传信息和基因表达知识点总结细胞是生物体中的基本单位,它通过遗传信息和基因表达来实现其功能和特征。
下面是关于细胞中遗传信息和基因表达的一些知识点总结:遗传信息的传递细胞中的遗传信息是通过DNA分子来传递的。
DNA是由四种碱基(腺嘌呤、胸腺嘧啶、鸟嘌呤和胞嘧啶)组成的双螺旋结构,在细胞中存在于染色体中。
遗传信息的传递主要包括DNA复制和基因的遗传。
DNA复制DNA复制是指细胞中DNA的复制过程,它在细胞有丝分裂和无丝分裂中均会发生。
复制过程中,原有的DNA双链会解开,然后通过互补碱基配对原则,合成两条新的DNA双链。
这样,每个新的细胞都会获得与母细胞相同的遗传信息。
基因的遗传基因是DNA分子上的一段特定序列,它携带着细胞的遗传信息,并决定了细胞的特征和功能。
基因的遗传是指基因通过遗传方式传递给下一代细胞或个体的过程。
遗传方式包括显性遗传和隐性遗传,遗传物质通过质粒或染色体的转移来实现。
基因表达基因表达是指基因中的遗传信息被转录成RNA分子,然后通过翻译过程转化为蛋白质。
基因表达是细胞功能和特征的实现基础。
基因表达过程包括转录和翻译两个阶段。
- 转录:是在细胞核中进行的,通过RNA聚合酶将DNA中的特定基因序列转录成RNA分子。
- 翻译:是在细胞质中进行的,通过核糖体和tRNA将RNA分子翻译成特定的氨基酸序列,从而合成特定的蛋白质。
调控基因表达细胞中的基因表达受到多种调控机制的影响,这些机制包括转录调控和转录后调控。
- 转录调控:通过转录因子与启动子结合或抑制子结合来调控基因转录的过程。
- 转录后调控:通过mRNA剪接、RNA降解等方式调控已转录的mRNA的稳定性和转化过程。
细胞中的遗传信息和基因表达的意义细胞中的遗传信息和基因表达是维持生物体正常生理功能的基础。
它们决定了细胞的功能和特征,并通过遗传方式传递给下一代细胞或个体。
了解细胞中遗传信息和基因表达的机制和调控对于研究生物学、医学和遗传学等领域具有重要意义。
(完整版)遗传学知识点归纳(整理)
(完整版)遗传学知识点归纳(整理)遗传学是生物学的一个分支学科,主要研究遗传物质的不同表现形式和遗传变异规律。
下面将介绍一些遗传学的基本知识点。
1.基因和染色体基因是生物体中控制遗传性状的基本单位。
在细胞核中,基因位于染色体上。
染色体是一条由DNA组成的长链,携带着生物体所有的遗传信息。
人类细胞中有46条染色体,其中23条来自父亲,23条来自母亲。
每条染色体都有特定的基因数目和位点,基因位于染色体的特定区域,称为基因座。
2.基因型和表型一个生物体的基因型是指其染色体上的基因组合情况。
而表型则是指基因型所决定的外表现形式。
例如,人眼睛颜色的基因型可能是BB、Bb或bb,而表型则是指眼睛的实际颜色。
3.等位基因和显性隐性基因有不同的形式,称为等位基因。
一个基因座上可以存在两个相同或不同的等位基因。
如果两个等位基因对表型的影响相同,则称其遗传方式为显性。
否则,其遗传方式为隐性。
例如,人类中黑眼睛的等位基因为显性,而蓝眼睛的等位基因为隐性。
4.遗传规律遗传规律是遗传学的基本原理。
著名的遗传学家门德尔发现了自然选择和基因遗传的基本原则,创立了遗传学的基础。
其中,最为重要的遗传规律有三条,分别是基因分离定律、自由组合定律和显性与隐性规律。
5.遗传变异遗传变异是指个体间或群体内遗传组成差异的存在。
遗传变异并不一定表明遗传缺陷或疾病,有些变异可能使个体更适应环境,提高生存能力。
例如,一些人拥有对疾病的抗性等特殊遗传优势。
6.突变和突变模型突变是指DNA序列的改变,可导致基因表达发生异常,进而影响表型。
突变可以是自然发生的,也可以是受到化学物质、放射线等影响引起的。
突变模型则是一种定量描述突变率的数学模型,可以用于研究群体间遗传变异的规律。
7.遗传工程和生物技术遗传工程和生物技术是遗传学应用的主要领域。
遗传工程通常利用现代分子生物学技术进行基因组修饰,用于改良或创造新的品种,以满足人类需求。
而生物技术则是指利用生物体特殊的生理、代谢或分子机制进行研究或应用的技术,例如基因片段克隆、DNA测序、酶学和生物反应器工程等领域。
(完整版)初中生物细胞与遗传知识点全汇总
(完整版)初中生物细胞与遗传知识点全汇总初中生物细胞与遗传知识点全汇总细胞是生物体的基本单位,具有重要的生命活动功能。
遗传是生物繁衍后代的过程,也是物种进化和多样性的源泉。
下面是初中生物中关于细胞和遗传方面的主要知识点:1. 细胞的基本结构和功能- 细胞膜:包裹和保护细胞,控制物质的进出。
- 细胞质:细胞内液体,包含各种细胞器。
- 细胞核:储存和传递遗传信息的地方,控制细胞的生命活动。
- 有机物合成:细胞通过光合作用或呼吸作用合成有机物。
- 细胞分裂:细胞增殖和生长的过程,包括有丝分裂和无丝分裂两种方式。
2. 遗传物质DNA和RNA- DNA:储存生物的遗传信息,构成基因。
- RNA:协助传递和转录DNA的信息,参与蛋白质合成。
3. 遗传的基本规律- 孟德尔遗传规律:包括显性和隐性基因、等位基因、基因的分离和重新组合等。
- 染色体遗传规律:包括显性和隐性等位基因的两性状分离、基因重组等。
4. 遗传的变异和进化- 突变:遗传物质发生突然的变异,导致个体特征的改变。
- 进化:物种通过遗传变异和自然选择逐渐适应环境的改变。
5. 基因工程和克隆技术- 基因工程:利用遗传工程手段改变生物的遗传特性,包括转基因、基因剪辑和基因克隆等。
- 克隆技术:通过细胞分裂或核移植等方法复制生物体的基因。
6. 细胞和遗传的应用- 医学:细胞和遗传知识在疾病诊断和治疗上的应用,例如基因检测和基因治疗。
- 农业:利用遗传改良方法培育优良农作物和畜禽品种。
- 父权鉴定:通过DNA检测技术确定亲子关系。
以上是初中生物细胞与遗传方面的主要知识点汇总,希望对你的学习有所帮助!。
遗传学第一章遗传学细胞基础知识点
遗传学第⼀章遗传学细胞基础知识点第⼀章遗传的细胞学基础本章要点真核细胞的结构及功能。
染⾊体的形态特征。
染⾊质的基本结构与染⾊体的⾼级结构模型。
多线染⾊体的形成原因。
有丝、减数分裂染⾊体形态、结构、数⽬变化及遗传学意义。
⽆融合⽣殖及其类型。
⾼等动植物的⽣活周期。
染⾊质、染⾊体、同源染⾊体、异固缩现象、核型、核型分析、双受精、直感现象、世代交替。
真核细胞的结构及功能:1.细胞壁。
植物细胞有细胞壁及穿壁胞间连丝。
成分:纤维素、半纤维素、果胶质。
功能:对细胞的形态和结构起⽀撑和保护作⽤。
2.细胞膜成分:主要由磷脂和蛋⽩分⼦组成。
功能:选择性透过某些物质;提供⽣理⽣化反应的场所;对细胞内空间进⾏分隔,形成结构、功能不同⼜相互协调的区域。
3.细胞质构成:蛋⽩分⼦、脂肪、游离氨基酸和电解质组成的基质。
细胞器:如线粒体、质体、核糖体、内质⽹等。
线粒体:双膜结构,有氧呼吸的场所,有⾃⾝的DNA,和植物的雄性不育有关。
叶绿体:双膜结构,光合作⽤的场所,有⾃⾝的DNA,绿⾊植物所特有。
核糖体:蛋⽩质和rRNA,合成蛋⽩质的主要场所。
内质⽹:平滑型和粗糙型,后者上附有核糖体。
⾼尔基体:单膜结构,分泌、聚集、贮存和转运细胞内物质的作⽤。
中⼼粒:动物及低等植物,与纺锤体的排列⽅向和染⾊体的去向有关。
4.细胞核功能:遗传物质集聚的场所,控制细胞发育和性状遗传。
组成:1. 核膜;2. 核液;3. 核仁;4. 染⾊质和染⾊体。
染⾊体的形态特征:间期细胞核⾥能被碱性染料染⾊的⽹状结构称为染⾊质。
在细胞分裂期,染⾊质卷缩成具有⼀定形态、结构和碱性染料染⾊很深的物质,染⾊体。
⼆者是同⼀物质在细胞分裂过程中所表现的不同形态。
不知道是什么常染⾊质和异染⾊质:根据间期染⾊反应,将染⾊质分为:常染⾊质:在间期染⾊质线中染⾊很浅的区段。
异染⾊质:在间期染⾊质线中,染⾊很深的区段。
染⾊深浅不同原因:DNA链存在状态不同,与染料间反应会有所不同。
DNA链的密度组成性异染⾊质与兼性异染⾊质:组成性异染⾊质:除复制期外均处于聚缩状态;构成染⾊体的特殊区域,如着丝点、端粒附近;只与染⾊体结构有关,⼀般⽆功能表达;主要是卫星DNA。
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着丝粒(centromere)是染色体上染色很淡的缢缩区,由一条染色体所复制的两个染色单体在此部位相联系。
含有大量的异染色质和高度重复的DNA序列。
包括3种不同的结构域:1. 着丝点结构域(kinetochore domain):纺锤丝附着的位点;2.中央结构域(central domain):这是着丝粒区的主体,由富含高度重复序列的DNA构成;3. 配对结构域(pairing domain):这是复制以后的姊妹染色单体相互连接的位点。
着丝粒的这三种结构域具有不同的功能,但它们并不独立发挥作用。
正是3种结构域的整合功能,才能确保有丝分裂过程中染色体的有序分离。
发芽酵母(Saccharomyces cerevisiae)的着丝粒由125bp左右的特异DNA序列构成,其它模式生物包括裂解酵母(Schizosaccharomyces pombe)、果蝇(Drosophila melanogaster) 以及人类,它们的着丝粒均由高度重复的DNA序列构成、但序列均不同。
染色体着丝粒中与纺锤丝相连接的实际位置,微管蛋白的聚合中心,由蛋白质所组成。
与着丝粒的关系:着丝粒是动粒的附着位置,动粒是着丝粒是否活跃的关键。
每条染色体上有两个着丝点,位于着丝粒的两侧,各指向一极。
➢功能:姊妹染色单体的结合点➢着丝点的组装点➢纺锤丝的附着点➢着丝粒的功能高度保守在染色体配对及维系生物体遗传信息稳定传递中起作重要作用。
组成(DNA-蛋白质复合体):着丝粒DNA:不同的生物中具有特异性,着丝粒蛋白:在真核生物中是保守的。
水稻着丝粒DNA的组成:CentO:155-bp重复序列,CRR:着丝粒特异的逆转座子。
在活性着丝粒中,着丝粒特异组蛋白H3(CENH3)取代了核小体组蛋白八聚体中的组蛋白H3, 形成含CENH3的核小体。
因此,CENH3是真核生物内着丝粒的根本特征, 是功能着丝粒的共同基础, 可作为功能着丝粒染色质的识别标记。
→着丝粒分裂:正常分裂(纵向分裂),横分裂或错分裂(misdivision)。
说明问题:着丝粒并不是一个不可分割的整体,而是一个复合结构,断裂的着丝粒具有完整功能。
分散型着丝粒又称散漫型着丝粒(holocentromere)又称多着丝粒(polycentromere)某些生物中,染色体上着丝粒的位置不是固定在一个特定的区域,而是整个染色体上都有分布,或2个或2个以上,纺锤丝可以与染色体上的许多点连接。
→特点:细胞分裂中期,与赤道板平行排列→细胞分裂后期,染色体平行地向两极移动→X射线照射,染色体断裂,无论断片大小,均能有规律地走向两极偏分离现象:基因杂合体Aa产生的A配子与a配子的分离不等于1:1验证方式:人类新着丝粒:☐结构不同于普通的着丝粒,通常不具有高度重复的α-卫星DNA☐可以组装成动粒并行使着丝粒的功能☐16条染色体上发现了40多个新着丝粒端粒:真核细胞染色体末端的一种特殊结构,由端粒DNA和蛋白质组成。
其端粒DNA是富含G的高度保守的重复核苷酸序列。
组成:人和其它哺乳动物的端粒DNA序列由(5‘-TTAGGG-3’)反复串联组成☐拟南芥类型的端粒DNA序列(5‘-TTTAGGG-3’)在大多数被子植物中存在,如玉米,小麦,大麦,水稻以及番茄☐洋葱及其相关物种中没有相似的端粒DNA存在,它们染色体的末端是由高度重复的卫星DNA和/或rDNA组成结构:端粒DNA的3ˊ末端较5ˊ末端伸出12~16bp 的一段弯曲呈帽状结构,在端粒酶(一种核糖核蛋白,含有RNA分子)作用下,形成t-loop结构。
功能:染色体的自然末端★对染色体起封口作用★维持染色体的稳定性★减数分裂时同源染色体配对➢端粒酶维持着端粒的长度,它在胚胎干细胞中高度表达,使得胚胎干细胞不断进行分裂却不会遭受染色体损伤。
绝大多数成体细胞缺乏端粒酶,导致功能DNA的逐渐丧失。
➢端粒被认为是细胞有丝分裂的“生物钟”,随着细胞分裂的不断进行,端粒逐渐缩短。
当其长度减小到一定临界值时,细胞趋向衰老、死亡。
在恶性肿瘤中,端粒酶活性明显增高,以延长端粒,弥补因细胞分裂而造成的端粒缩短,从而使细胞无限增殖恶化,甚至使癌细胞永生化。
自主复制序列(autonomously replicating DNA sequence, ARS:是DNA复制的起点,酵母基因组含200-400个ARS,大多数具有一个11-14 bp,富含AT的共有序列(ARS consensus sequence, ACS)。
含有这一序列的质粒能高效转化宿主细胞,并能在细胞中独立于宿主染色体存在。
次缢痕的特点:☐在一个染色体组中,次缢痕的数目因物种而异,但至少有一个☐次缢痕通常在染色体的末端,86%的物种中次缢痕位于染色体的短臂末端☐功能:在细胞分裂末期具有形成核仁的功能,并与间期、前期的核仁密切相关。
又被称为核仁组织者(nucleolus organizer regoins NORs)组蛋白(histone):是真核生物染色体的基本结构蛋白, 是一类小分子碱性蛋白质,有5种类型,即H1、H2A、H2B、H3、H4,它们富含带正电荷的碱性氨基酸,能够同DNA中带负电荷的磷酸基团相互作用。
染色质中的组蛋白与DNA的含量之比为:1∶1。
组蛋白的功能:◆核小体组蛋白(nucleosomal histone),包括H2A、H2B、H3和H4, 作用是与DNA组装成核小体◆H1不参加核小体的组建, 在构成核小体时起连接作用,并赋予染色质以极性。
核小体的结构特点◆由200个左右碱基对的DNA和四种组蛋白结合而成;◆其中四种组蛋白(H2A、H2B、H3、H4 )各2分子组成八聚体的小圆盘,是核小体的核心结构;◆146个碱基对的DNA绕在小圆盘外面盘绕1 .75圈。
每一分子的H1与DNA结合, 起稳定核小体结构的作用;◆两相邻核小体之间以连接DNA(linker DNA)相连, 长度为0~80bp不等。
染色体的包装:核小体(nucleosome)◆螺线管(solenoid)◆超螺线管(supersolenoid)◆染色体(chromosome)从核小体开始到染色体, DNA总共压缩:压缩7倍压缩6倍压缩40倍压缩5倍DNA →核小体→螺线管→超螺线管→染色单体染色质:1、细胞核内能被碱性染料染色的物质(细胞遗传学)2、指间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA组成的线性复合结构, 是间期细胞遗传物质存在的形式(分子遗传学)➢染色质与染色体是在细胞周期不同的功能阶段可以相互转变的的形态结构➢染色质与染色体具有基本相同的化学组成,但包装程度不同,构象不同➢常染色质(euchromatin)的特点:➢构成染色体DNA的主体➢细胞分裂中,螺旋与解螺旋与细胞周期同步➢单一序列DNA 和中度重复序列DNA➢是孟德尔比率和各种遗传现象的基础➢常染色质状态只是基因转录的必要条件➢DNA合成期发生在S期的早、中期异染色质(heterochromatin:结构异染色质(或组成型异染色质),兼性异染色质。
结构异染色质的分布因不同物种而异:1、许多生物集中于着丝粒周围,如果蝇、小鼠、月见草等2、分布在染色体的顶端,如茅膏菜、黑麦等3、不仅存在于着丝粒周围,而且可以分布在染色臂的任何部位,成为大大小小特征鲜明的染色纽。
如玉米等特点:❖中期染色体上多定位于着丝粒区、端粒、次缢痕及染色体臂的某些节段❖除复制期外,在整个细胞周期均处于聚缩状态(永久性异染色质)❖相对简单、高度重复的DNA序列构成, 如卫星DNA(具有较高的A=T)❖不表现孟德尔比率,并不是对遗传无影响❖具有显著的遗传惰性, 不转录也不编码蛋白质❖DNA合成期发生在S期的后期,甚至在分裂期合成兼性异染色质,又称功能性异染色质❖在某些细胞类型或一定的发育阶段, 原来的常染色质聚缩, 并丧失基因转录活性, 变为异染色质❖异染色质化可能是关闭基因活性的一种途径X染色体失活:英国遗传学家Mary Lyon在1961年首先提出了上述X染色体失活假说,即Lyon假说。
在人类和哺乳动物胚胎发育早期,雌性胚胎细胞中两条X染色体中的一条出现异固缩现象,移向核膜处,成为染色很深的异染色质小体,称为性染色质或巴氏小体。
巴氏小体能一直保持异染色质的特点,失去全部基因的活性。
在白细胞中,呈鼓槌状外形,是医学上进行早期性别鉴定的重要标志。
第四节有丝分裂中期染色体的带型1号:最大的中着丝粒染色体,短臂远端带少,“1秃”2号:亚中着丝粒染色体,长短臂上带较多,“2蛇”3号:中央着丝粒染色体,着丝粒上下有两条深染的宽带相对称,“3堞腰”4号:短臂1~2条带,长臂4条带,均匀,接近中心粒的一条深。
5号:短臂1-2条带,长臂4条带,3条带集中,第4条带靠近末端6:短臂中段有一条明显而宽阔的浅带(似“小白脸”)7:短臂有3条深带,远侧深带着色浓(似“瓶塞”)8:长臂有三条分界极不明显的深带,远侧带着色浓9:长臂次缢痕不着色,呈现特有的狭长颈部区(“细脖子”)10:长臂有三条深带,近侧带着色最深,与8号鉴别11:长臂远侧段有一宽的深带,与近侧深带间有一宽浅带12:长臂中段有一宽深带,与近侧深带之间有一窄的浅带X:长短臂各有一深带,以着丝粒为中点对称,呈竹节状13号:长臂远端有3条较深染的带14号:长臂的近端及远端各有一条深带15号:长臂中央有一条深染的带16号:中央着丝粒,次缢痕着色浓,与着丝粒形成“△”浓染区17号:亚中着丝粒,长臂远侧段有1条深带,与着丝粒之间为一明显而宽的浅带18号:亚中着丝粒,长臂近侧和远侧各有一条明显的深带19号:是核型中染色最浅的染色体,着丝粒及其周围为深染,其余均为浅带20号:长臂及短臂各有一条深带,长臂较明显21号:着丝粒区着色淡,近侧有一明显浓染而宽的深带22号:着丝粒区着色浓,长臂有二条深带Y:长度变化较大,无随体,有时整个长臂被染成深带。
带型又叫染色体分带:整个染色体上显带: Q带、G带、R带,染色体上局部显带: C带、N带、F带、T带、cd带。
G带特点:整个染色体上均有分布◆显示带纹多而细◆染色持久◆深染带纹为A=T多的异染色质区原位杂交技术显带:原位杂交(In situ hybridization)就是利用了核酸的碱基配对的原则,用已标记的核苷酸分子作为探针,与另外一条已经变性的DNA单链进行杂交的技术。
➢荧光原位杂交技术(FISH)➢基因组原位杂交技术(GISH)➢染色体显带技术---原位杂交技术➢染色体引物原位DNA合成技术和原位PCR技术➢染色体涂色多线染色体:1,体积巨大,染色体比其它体细胞染色体长100-200倍,体积大1000-2000倍。
2,多线性,每条多线染色体由500-4000条解旋的染色体合并在一起形成。