医学遗传学习题第12章免疫遗传学
(完整版)医学遗传学试题及答案
1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是__A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变2. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为___A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变3．脆性X综合征是____A____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4．Leber视神经病是____D____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病5．高血压是___B_____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。
A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质7．断裂基因转录的过程是_____D___。
A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。
A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。
A. 致病基因频率的2倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。
A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性E. 女性→男性→女性11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。
医学遗传学 免疫遗传学
第四节 遗传性自身免疫病 0
自身免疫性疾病:是因机体免疫系统对自身成 分发生免疫应答导致自身正常组织结构损伤 并引起相应临床症状。
一、自身免疫病的分类
器官特异性
非器官特异性
特发性血小板减少性 紫癜 自身免疫性溶血性贫 血
重症肌无力 甲状腺炎
EB病毒感染后出现的多种 自身抗体
类风湿性关节炎 系因是有关联的， 包括HLA及非HLA基因。与HLA相关的最典型例 子是强直性脊柱炎
三、几种常见自身免疫病
红斑狼疮：是一种自身免疫性结缔组织病， 侵犯身体各器官，表现多种形式，分为盘状 红斑狼疮、亚急性皮肤红斑狼疮及系统性红 斑狼疮 在遗传的基础上，一些外因，使免疫活性细 胞发生突变，机体对自身组织产生免疫反应， 产生自身抗体。
先天性胸腺发育不良综合征
胸腺上皮细胞发育不全，导致T细胞发育障碍， 细胞免疫和T细胞依赖的抗体产生缺陷
易发生细胞内寄生菌、病毒和真菌感染， 临床特征：心脏和大血管畸形，接种牛痘、 麻疹、BCG等减毒活疫苗可致全身感染甚至死亡。
三、严重联合免疫缺陷病
严重联合免疫缺陷病：是T细胞和B细胞均缺 乏或功能缺陷所导致的体液免疫和细胞免疫 联合缺陷
D抗原。CE基因的产物为C、c、E、e抗原，它们是同 一结构基因的产物，但在转录过程中有1-2个外显子 不同。若D位点上一对等位基因均发生突变或缺失， 则为Rh(-)，其余为Rh(+)。单倍型排列有8种形式， 均为共显性基因
三、新生儿溶血症
新生儿溶血（胎儿有核细胞增多症）：系由胎 儿与母亲红细胞抗原不相容所致。
系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus， SLE)是一多系统的侵犯全身结缔组织的炎症性自 身免疫病、发作与缓解交替。好发于青年和中年 妇女。 临床表现 皮疹：鼻背、颧突的蝶形红斑； 95％患者有关节症状； 肾脏损害； 心脏病变：心包炎多见； 呼吸系统：间质性肺炎和干性或渗出性胸膜炎； 消化系统：食欲不振、恶心、呕吐、腹痛、腹泻 神经系统病变
医学遗传学习题(附答案)第13章 肿瘤遗传学
第十二章肿瘤遗传学（一）选择题（A型选择题）1．以下哪个是对Ph染色体的正确描述：A．22q+ B．22q- C．9q+D．9q- E．der（22）t(9;22)(q34;q11)2．视网膜母细胞瘤（RB）的致病基因为：A．ras B．rb C．p21 D．MTS1 E．NM233．下列哪个基因为肿瘤转移抑制基因：A．ras B．rb C．p21 D．MTS1 E．NM234．下列哪种为慢性髓细胞白血病（CML）的标志染色体：A．13q14- B．5p- C．22q- D．t(8;14) E．17q+5．存在于正常细胞中，在适当环境下被激活可引起细胞恶性转化的基因是：A．癌基因 B．抑癌基因 C．原癌基因D．抗癌基因 E．隐性癌基因6．Knudson提出的“二次突变假说”中，非遗传性肿瘤的第一次突变发生在：A．精子 B．卵细胞 C．受精卵 D．体细胞 E．生殖母细胞7．慢性髓细胞性白血病属于______的肿瘤。
A. 多基因遗传B. 染色体畸变引起C. 遗传综合征D. 遗传易感性E. 单基因遗传8．Bloom综合征（BS）属于______。
A. 单基因遗传B. 多基因遗传C. 染色体畸变引起D. 遗传易感性E. 染色体不稳定综合征9．视网膜母细胞瘤属于______的肿瘤。
A. 单基因遗传B. 多基因遗传C. 染色体畸变引起D. 遗传易感性E. 染色体不稳定综合征10．共剂失调性毛细血管扩张症（AT）属于______。
A. 单基因遗传B. 多基因遗传C. 染色体不稳定综合征D. 遗传易感性E. 染色体畸变引起11．肾母细胞瘤属于______的肿瘤。
A. 染色体畸变引起B. 遗传易感性C. 染色体不稳定综合征D. 多基因遗传E. 单基因遗传12．着色性干皮病（XP）是一种罕见的、致死性AR遗传病，发病率为1/250000。
XP 属于______。
A. 多基因遗传B. 染色体不稳定综合征C. 遗传易感性D. 染色体畸变引起E. 单基因遗传13．家族性结肠息肉病属于______的肿瘤。
医学遗传学习题(附答案)第12章免疫遗传学
第十二章 免疫遗传学一）选择题（ A 型选择题）1．决定个体为分泌型 ABO 抗原者的基因型是 。
A ．i/i B．I B /I B C ．Se/se D ．se/se E ．I A /I B2．孟买型个体的产生是因为基因为无效基因。
A ．I A B ．I B C ．i D ．Se E ．H3． Rh 血型的特点是 。
A ．具有天然抗体B ．无天然抗体C ．具有 8 种抗体D ．具有 3 种抗体E ．由 3 个基因编码。
4． Rh 溶血病很少发生于第一胎的原因是 。
A ．Rh 阳性的胎儿血细胞不能进入母体B ．母体初次致敏，未能产生足量的抗体C ．母体具有足量的抗体，但不能进入胎儿内D ．胎儿组织能够吸收母体的抗体E ．以上都不是5． HLA-A 、HLA-B 和 HLA-C 编码一类抗原的重链，而轻链则由 编码A ．HLA-EB ．HLA-FC ． HLA-GD ．β2微球蛋白基因E ． HLA －Ⅱ类基因6． HLA-L 、 HLA-H 、 HLA-J 和 HLA-X 这些基因均因突变而无表达产物，它们被称 为。
A ．假基因B ．非经典基因C ．MIC 基因D ．补体基因E ．肿瘤坏死因子基因D ．单一型E ．单位点 8．同胞之间 HLA 完全相同的可能性是7．在同一染色体上 HLA 各座位等位基因紧密连锁， 完整传递，这种组成称为 A ．单倍体B ．单倍型 ．单体型9．父子之间 HLA 完全相同的可能性是 10．与无丙种球蛋白血症疾病相关的基因是D ．缺乏 γ球蛋白E ．细胞免疫缺陷14．HLA 复合体所不具有特点是E ．是与疾病关联最为密切的一个区域15．HLA － I 类基因区中的经典基因包含D ．5组基因 E17. I A 基因的编码产物为是A. D- 半乳糖转移酶B. L- 岩藻糖转移酶C. 胸苷激酶D. 乳糖转移酶E. N- 乙酰半乳糖胺转移酶A ． 0 B．1/4 C ． 1/2 ．3/4 ．1 B ． 1/4 C ．1/2 D ．3/4．1 A ．酪氨酸蛋白激酶基因 B ．补体基因 HLA 基因 D ．红细胞抗原基因．21-羟化酶基因 11．ABO 抗原的决定与下列 基因无关 A ．MIC B ．I A I B iI B ．Se 12．Rh 血型系统由 基因编码。
(完整word版)遗传学习题及答案
遗传学习题及答案第一章绪论一、选择题：1 涉及分析基因是如何从亲代传递给子代以及基因重组的遗传学分支是：( ）A) 分子遗传学B) 植物遗传学C) 传递遗传学D) 种群遗传学2 被遗传学家作为研究对象的理想生物，应具有哪些特征？以下选项中属于这些特征的有：( )A)相对较短的生命周期B)种群中的各个个体的遗传差异较大C)每次交配产生大量的子代D)遗传背景较为熟悉E)以上均是理想的特征选择题：1 C ；2 E；第二章孟德尔式遗传分析一、选择题1 最早根据杂交实验的结果建立起遗传学基本原理的科学家是：( ）A) James D. Watson B) Barbara McClintockC) Aristotle D）Gregor Mendel2 以下几种真核生物,遗传学家已广泛研究的包括：（）A）酵母B) 果蝇C) 玉米D) 以上选项均是3 通过豌豆的杂交实验,孟德尔认为；（)A) 亲代所观察到的性状与子代所观察到相同性状无任何关联B) 性状的遗传是通过遗传因子的物质进行传递的C) 遗传因子的组成是DNAD）遗传因子的遗传仅来源于其中的一个亲本E）A和C都正确4 生物的一个基因具有两种不同的等位基因,被称为：( )A）均一体B）杂合体C) 纯合体D）异性体E) 异型体5 生物的遗传组成被称为：( )A）表现型B) 野生型C) 表型模拟D) 基因型E）异型6 孟德尔在他著名的杂交实验中采用了何种生物作为材料？从而导致了他遗传原理假说的提出。
（)A) 玉米B）豌豆C）老鼠D) 细菌E）酵母7 在杂交实验中，亲代的成员间进行杂交产生的后代被称为:( )A) 亲代B）F代C) F1代D) F2代E）M代8 孟德尔观察出，亲代个体所表现的一些性状在F1代个体中消失了,在F2代个体中又重新表现出来。
他所得出的结论是:( )A) 只有显性因子才能在F2代中表现B) 在F1代中，显性因子掩盖了隐性因子的表达C) 只有在亲代中才能观察到隐性因子的表达D) 在连续的育种实验中,隐性因子的基因型被丢失了E）以上所有结论9 在豌豆杂交实验中，决定种子饱满和皱缩性状的基因是一对等位基因，饱满性状的基因为显性。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共40分）1. 医学遗传学研究的主要内容不包括以下哪项？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：D2. 以下哪项不是单基因遗传病的特点？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：D3. 以下哪项是染色体病的共同特征？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：A4. 以下哪项不是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：B5. 以下哪项不是多基因遗传病的特点？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：D6. 以下哪项是遗传咨询的主要目的？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C7. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：D8. 以下哪项不是遗传病的预防措施？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：D9. 以下哪项不是遗传病的分子诊断方法？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：C10. 以下哪项不是遗传病的分子治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：D11. 以下哪项不是遗传病的基因治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 药物治疗答案：D12. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询内容？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D13. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询对象？A. 遗传病患者B. 遗传病的携带者C. 遗传病的家族成员D. 遗传病的医生答案：D14. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询原则？A. 保密原则B. 非指导性原则C. 个体化原则D. 强制原则答案：D15. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询方法？A. 面对面咨询B. 电话咨询C. 网络咨询D. 书面咨询答案：D16. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询结果？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D17. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询目标？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C18. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询效果？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C19. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询意义？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C20. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询挑战？A. 遗传病的诊断困难B. 遗传病的遗传方式复杂C. 遗传病的预防措施有限D. 遗传病的治疗方案多样答案：D二、多项选择题（每题3分，共30分）21. 医学遗传学的主要研究内容包括以下哪些方面？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：ABC22. 单基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：ABC23. 染色体病的共同特征包括以下哪些方面？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：AB24. 线粒体遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：ACD25. 多基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：ABC26. 遗传咨询的主要目的包括以下哪些方面？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C27. 遗传病的诊断方法包括以下哪些方面？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：ABC28. 遗传病的预防措施包括以下哪些方面？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：ABC29. 遗传病的分子诊断方法包括以下哪些方面？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：ABCD30. 遗传病的分子治疗策略包括以下哪些方面？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：ABC三、判断题（每题2分，共20分）31. 医学遗传学研究的主要内容不包括遗传病的流行病学调查。
《医学遗传学(第二版)》思考题与部分答案
《医学遗传学（第二版）》思考题与部分答案第1章绪论1.什么是医学遗传学？它在医学教育中有何重要作用？答：医学遗传学是应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。
医学遗传学在现代医学中占有重要地位，成为医学中发展最迅速、最活跃的学科，医学遗传学进展对推动医学的发展必将起到越来越重要的作用。
诺贝尔奖金获得者保罗•伯克说“几乎所有的疾病都与遗传有关，遗传学的研究是治疗所有疾病的关键。
”2.什么是遗传病？包括哪些类型？各自的特点是什么？答：遗传性疾病（简称遗传病）是指遗传物质改变(基因突变或染色体畸变)所引起的疾病。
㈠单基因病。
根据致病基因所在染色体及其遗传方式的不同可分为：a．常染色体显性遗传病：致病基因位于1～22号常染色体上，此基因为显性，杂合体即可发病，如软骨发育不全等。
b．常染色体隐性遗传病：致病基因位于1～22号常染色体上，但此基因为隐性，具有纯合隐性基因的个体才会发病，如白化症、苯丙酮尿症等。
c．X连锁隐性遗传病：致病基因位于X染色体上，此基因为隐性。
由于男性细胞中只有一条X染色体，Y染色体上一般没有相应的等位基因，故为半合子。
所以，男性只要有致病基因就可发病，则女性具有纯合隐性基因时才发病，如红绿色盲等。
d．X连锁显性遗传病：致病基因位于X染色体上，此基因为显性。
杂合子或半合子均可发病。
如抗维生素D性佝偻病。
e．Y连锁遗传病：致病基因位于Y染色体上，有致病基因即发病，只有男性才有Y染色体，所以这类病呈全男性遗传，如Y染色体上的性别决定基因（SRY）。
f．线粒体遗传病：细胞线粒体中也含有DNA，称mtDNA。
mtDNA也编码一些基因，这些基因突变也可导致某些疾病，称为线粒体遗传病，也称为线粒体基因病。
这类病通过母亲传递。
如线粒体心肌病等。
㈡多基因病：由两对以上等位基因和环境因素共同作用所致的疾病,称为多基因病。
多基因病尽管仅有100余种,但每种病的发生率均较高。
温州医学院《医学遗传学》习题
医学遗传学习题绪论1.第一章：绪论第一章绪论一、名词解释遗传病（ genetic disease）、家族性疾病、先天性疾病、单基因病、多基因病二、填空题1．医学遗传学与相结合的一门边缘学科2．遗传病是改变所导致的疾病。
3．根据遗传物质改变的不同，可将遗传病分为以下几类、、和。
4．现代医学遗传学认为疾病是因素和因素相互作用的复杂事件。
三、问答题1．遗传病的分类2．遗传病通常具有哪些特征3．体细胞遗传病第2章1.第二章：人类基因组第二章人类基因一、名词解释基因（ gene）、基因组（ genome）、基因家族（ gene family）、断裂基因（split gene）、外显子（ exon）、内含子（ intron）、遗传密码二、填空题１．基因是细胞内遗传物质的。
２．１９５３年Wstson 和 Crick在前人工作的基础上，提出了著名的，奠定了基因复杂功能的结构基础。
3．生物的遗传信息贮藏在中。
4．人类基因组包括两个相对独立而相互关联的基因组：和。
如果不特别注明，人类基因组通常是指。
5．人类的基因或人类基因组中的功能序列分为4大类，即、、和。
6． AUG UAA UAG UGA7．人类结构基因组学主要包括4张图，即、、、的制作。
8．每个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性， 5‘端起始的两个碱基是， 3‘端最后的两个碱基是，通常把这种接头形式叫做法则，这一顺序是转录后 RNA 的信号。
三、问答题１．试述基因概念理论的发展沿革２．试述人类基因组的组成３．试述断裂基因的结构４．试述遗传密码的特性５．简述人类结构基因组学的研究内容第3章1.第三章：基因突变第三章基因突变一、名词解释基因突变（gene mutation）、同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变（frame shift mutation ）、动态突变 (dynamic mutation)、转换和颠换、光复活修复、切除修复、重组修复、体细胞突变、点突变（ point mutation）。
医学遗传学题库及参考答案
医学遗传学题库及参考答案一、单选题（共90题，每题1分，共90分）1、生命结构和功能的基本单位是（）A、原生质B、细胞器C、细胞D、核糖体E、生物膜正确答案：C2、大小、形态相同，载有成对的基因，其中一条来自父方,一条来自母方的染色体,称为（）。
A、同源染色体B、染色体组C、姐妹染色单体D、染色单体正确答案：A3、下列属常染色体不完全显性遗传病的是（）A、家族性心脏病B、聋哑C、结肠息肉D、并指症E、软骨发育不全症正确答案：E4、设b为致病基因,基因型为bb的人是（）A、常染色体隐性遗传病患者B、X连锁隐性遗传病患者C、常染色体显性遗传病患者D、X连锁显性遗传病患者E、正常人正确答案：A5、真核生物编码蛋白质的基因核昔酸序列是不连续的,称为（）。
A、结构基因B、假基因C、连续基因D、断裂基因正确答案：D6、核型为47,XXY的人,含有的Y染色体是（）oA、1条Bs3条C、0条D、2条正确答案：A7、反密码子位于（）分子上A、rRNAB、DNAC、hnRNAD、t RNAE、mRNΛ正确答案：D8、增殖期进行的是（）。
A、有丝分裂B、无丝分裂C、减数分裂∏D、减数分裂I正确答案：A9、染色体分析表明，核型为47,XX,+21是（）A^都不是B、X染色质阳性,Y染色质阳性C、X染色质阴性,Y染色质阳性D、X染色质阴性,Y染色质阴性E、X染色质阳性,Y染色质阴性正确答案：E10、自由组合的细胞学基础是（）A、非姐妹染色单体间发生交换B、非等位基因的自由组合C、同源染色体的联会和交叉D、减数分裂中同源染色体的分离,非同源染色体的自由组合E、减数分裂中同源染色体的分离正确答案：D11、下列关于减数分裂和有丝分裂的叙述,正确的是A、都有同源染色体的联会B、都有DNA的复制C、都有同源染色体之间的交叉D、经过分裂，1个母细胞都产生4个子细胞E、都发生同源染色体彼此分离正确答案：B12、每一条中期染色体均由几条染色单体组成？A、3条B、1条C、4条D、2条正确答案：D13、下面选项中不属于多基因遗传病的特点的是（）。
医学遗传学试题与答案
医学遗传学试题与答案、单选题（共100题，每题1分，共100分）l、单拷贝序列又称非重复序列。
在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在——————之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。
A 、600bp ,....___ 800bp B 、400bp ,....___ 600bp C 、800bp ,....___1 OOObp D 、1OOObp ,....___1200bp E、500bp ,....___700bp 正确答案：C 2、引起不规则显性的原因为A、性别B、外显率C、表现度D 、B和C E 、A B和C正确答案：D。
3、关于X染色质下列哪种说法是错的？A、出现在胚胎发育的16,....___18天以后B、在卵细胞发生过程中X 染色质可恢复活性C、由常染色质转变而来D、在细胞周期中形态不变E、是间期细胞核中无活性的异染色质正确答案：D 4、如果一个群体中某病发病率是0.13%, 易患性平均值与闵值的距离为A 、10 B、2oC 、3oD 、4o 。
E、以上都不对正确答案：C 5、专门显示着丝粒和副缢痕的结构性异染色质部分的显带技术是B、R显带C、C显带D、T显带E、Q显带正确答案：C6、对精神分裂症的调查表明，在25对单卵双生子中有20对共同发病；在20对双卵双生千中有4对共同发病；则该病的遗传度为。
A、50%B、25%C、0D、100%E、75%正确答案： E。
7、属于转换的碱基替换为A、A和CB、A和TC、T和CD、G和TE、G和C正确答案：C。
8、下列各项中属于性染色体疾病的是A、Dow n综合征B、ur ner综合征C、先天愚型D、Edw ard综合征E、猫叫综合征正确答案： B9、某种生物的染色体数目为2n=6条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是A、10种B、6种C、4种D、8种正确答案：D 10、目前，我国开展最普遍的染色体显带技术是A 、C带B 、G带C 、T带D 、Q带E 、R 带正确答案：B 11、在多基因遗传病中，利用Edward 公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是。
遗传学各章习题及答案
遗传学各章习题及答案《遗传学》试题库一、《遗传学》各章及分值比例：（x%）(一)绪论（3-5%）(二)遗传的细胞学基础（5-8%）(三)孟德尔遗传（12-15%）(四)连锁遗传和性连锁（15-18%）(五)数量性状的遗传（10-13%）(六)染色体变异（8-10%）(七)病毒和细菌的遗传（5-7%）(八)遗传物质的分子基础（5-7%）(九)基因突变（8-10%）(十)细胞质遗传（5-7%）(十一)群体遗传与进化（10-12%）二、试题类型及分值：(x分/每题)：1.名词解释（3-4）2.选择题或填空题(1-1.5)3.判断题(1-1.5)4.问答题（5-7）5.综合分析或计算题（8-10）三、各章试题和参考答案：第一章绪论（教材1章，3-5%）(一)名词解释：1.遗传学：研究生物遗传和变异的科学。
2.遗传与变异：遗传是亲子代个体间存在相似性。
变异是亲子代个体之间存在差异。
(二)选择题或填空题：a.单项选择题：1.1900年（2）规律的重新发现标志着遗传学的诞生。
（1）达尔文（2）孟德尔（3）拉马克（4）魏斯曼2.通常认为遗传学诞生于（3）年。
（1）1859（2）1865（3）1900（4）19103.普遍认为遗传学的奠基人就是（3）：（1）jlamarck（2）thmorgan（3）gjmendel（4）crdarwin4.公认细胞遗传学的奠基人是（2）：（1）jlamarck（2）thmorgan（3）gjmendel（4）crdarwinb.填空题：1.mendel提出遗传学最基本的两大定律是分离和自由组合定律；2.morgan提出遗传学第三定律是:连锁、交换定律；3.遗传学研究的对象主要是:微生物、植物、动物和人类；4.生物进化和新品种选育的三大因素是:遗传、变异和选择(三)判断题：1．后天赢得的性状可以遗传（×）；2．遗传、变异和自然选择将构成物种（√）；3.遗传、变异和人工挑选将构成品种、品系（√）；4．种质同意体质，就是遗传物质和性状的关系（√）。
医学遗传学练习题(经过整理)打印
7.下列哪些核型X染色质阳性？A．46，XX B．46，XY C．45，X D．47，XXY E．46，XY/45，X
8.第一次减数分裂后期染色体不分离形成的配子受精后形成的合子可能是：A．n B．2n C．3n D．2n+1 E．2n-1
12.一个tRNA上的反密码子是5’AGC3’，它能识别的密码子是：A．5’UGC3’B．5’UCG3’C．5’CGU3’D．5’GCU3’E．5’TCG3’
13.关于X染色质下列哪种说法是错的？A．是间期细胞核中无活性的异染色质B．出现在胚胎发育的16～18天以后C．在卵细胞发生过程中X染色质可恢复活性D．由常染色质转变而来E．在细胞周期中形态不变
家族性疾病是指某种疾病的发生具有家族聚集现象，即在一个家族中不止一个成员罹患同一种疾病，表现为亲代和子代中或子代同胞中多个成员患同一种疾病，很多显性遗传病家族聚集现象尤为明显。某些家族性疾病并不是遗传病，而是由共同生活环境所造成，遗传病往往表现为家族性疾病，具有家族聚集现象，但也可呈散发性，无家族史。
10．基因突变是指基因在分子结构上发生碱基组成或排列顺序的改变，当DNA分子中一个或一对碱基改变时，称为点突变。
11．转换是指碱基中一个嘌呤被另一个嘌呤取代；或是一个嘧啶被另一个嘧啶取代；颠换是指碱基中嘌呤取代嘧啶；或嘧啶取代嘌呤。
12使密码子发生改变，编码不同氨基酸。
3.hnRNA的修饰、加工过程包括：A．戴帽(5’端加m7(Gppp) B．加尾(3’端加PolyA) C．切除内含子，拼接外显子D．在细胞质中进行加工、修饰E．形成α或β螺旋
4.基因组中编码蛋白质或酶的序列是：A．高度重复序列B．Alu序列C．倒位重复序列D．单一序列E．结构基因序列
医学遗传学习题(附答案)-免疫遗传学资料
免疫遗传学（一）选择题（A 型选择题）1．决定个体为分泌型ABO抗原者的基因型是。
A．i/i B．I B/I B C．Se/se D．se/se E．I A/I B2．孟买型个体的产生是因为基因为无效基因。
A．I A B．I B C．i D．Se E．H3．Rh血型的特点是。
A．具有天然抗体 B．无天然抗体 C．具有8种抗体D．具有3种抗体 E．由3个基因编码。
4．Rh溶血病很少发生于第一胎的原因是。
A．Rh阳性的胎儿血细胞不能进入母体B．母体初次致敏，未能产生足量的抗体C．母体具有足量的抗体，但不能进入胎儿内D．胎儿组织能够吸收母体的抗体E．以上都不是5．HLA-A、HLA-B和HLA-C编码一类抗原的重链，而轻链则由编码A．HLA-E B．HLA-F C．HLA-GD．β2微球蛋白基因 E．HLA－Ⅱ类基因6．HLA-L、HLA-H、HLA-J和HLA-X这些基因均因突变而无表达产物，它们被称为。
A．假基因 B．非经典基因 C．MIC 基因D．补体基因 E．肿瘤坏死因子基因7．在同一染色体上HLA各座位等位基因紧密连锁，完整传递，这种组成称为。
A．单倍体 B．单倍型 C．单体型D．单一型 E．单位点8．同胞之间HLA完全相同的可能性是。
A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．1 9．父子之间HLA完全相同的可能性是。
A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．1 10．与无丙种球蛋白血症疾病相关的基因是。
A．酪氨酸蛋白激酶基因 B．补体基因 C．HLA 基因D．红细胞抗原基因 E．21-羟化酶基因11．ABO抗原的决定与下列基因无关A．MIC B．I A I B i C．H D．I B E．Se12．Rh血型系统由基因编码。
A．hsp70 B．RHD C．I A I B i D．MIC E．Se13．新生儿溶血症多数由原因造成。
A．HLA不相容 B．ABO血型不相容 C．Rh血型不相容D．缺乏γ球蛋白 E．细胞免疫缺陷14．HLA复合体所不具有特点是。
医学遗传学习题(附答案)第1章 绪论
第一章绪论（一）选择题（A 型选择题）1.医学遗传学研究的对象是______。
A.遗传病B.基因病C. 分子病D. 染色体病E.先天性代谢病2.遗传病是指______。
A．染色体畸变引起的疾病 B．遗传物质改变引起的疾病 C．基因缺失引起的疾病D．“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病3. 多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的A. 微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D. 遗传物质改变E.大量吸烟4. 成骨不全症的发生______。
A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 完全由遗传因素决定发病5．唇裂的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
6．维生素C缺乏引起的坏血病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 遗传因素和环境因素对发病都有作用7．苯丙酮尿症的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D. 基本上由遗传因素决定发病E. 发病完全取决于环境因素8．蚕豆病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
9．白化病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
医学遗传学习题集名词解释
医学遗传学习题集名词解释第一章绪论1 遗传性疾病(genetic disease):是指其发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。
2 先天性疾病(congenital disease):一般是指婴儿出生时就已表现出来的疾病。
3 家族性疾病(familial disease):是指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病，即某一种疾病有家族史。
第二章人类基因1卫星DNA(satellite DNA):以5bp、10bp或20bp、200bp为一个重复单位，经过多次重复串联，长度可达105bp，约占整个基因组10%～15%的简单序列DNA。
2 基因组(genome):一个物种所有遗传信息的总称。
通常表述为一个单倍体细胞中全部的基因或遗传物质。
3 结构基因（structural gene）:是决定合成某一种蛋白质或RNA分子结构相应的一段DNA。
结构基因的功能是把携带的遗传信息转录给mRNA,再以mRNA为模板合成具有特定氨基酸序列的蛋白质或RNA。
4 断裂基因（split gene）：是真核生物的结构基因，编码序列往往被非编码序列所分割，呈现断裂状的结构。
5 基因家族（gene family）：是一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。
它们在基因组中的拷贝只有微小的差别，并行使相关的功能。
6 单一基因（solitary gene）：指在基因组中只有单个或极少数拷贝的基因。
7 外显子和内含子（exon and intron）：外显子（exon）是指编码氨基酸的序列，内含子（intron）是指位于外显子之间的非编码序列。
8 调节基因（regulator gene）：是指能控制结构基因转录起始和产物合成速率并能影响其他基因活性的一类基因。
9 串联重复基因（tandemly repeated gene）：连续或不连续的首尾串联重复排列的多拷贝基因。
10 拟基因（假基因，pseudogene）：在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物的基因。
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第十二章免疫遗传学（一）选择题（A 型选择题）1．决定个体为分泌型ABO抗原者的基因型是。
A．i/i B．I B/I B C．Se/se D．se/se E．I A/I B 2．孟买型个体的产生是因为基因为无效基因。
A．I A B．I B C．i D．Se E．H3．Rh血型的特点是。
A．具有天然抗体 B．无天然抗体 C．具有8种抗体D．具有3种抗体 E．由3个基因编码。
4．Rh溶血病很少发生于第一胎的原因是。
A．Rh阳性的胎儿血细胞不能进入母体B．母体初次致敏，未能产生足量的抗体C．母体具有足量的抗体，但不能进入胎儿内D．胎儿组织能够吸收母体的抗体E．以上都不是5．HLA-A、HLA-B和HLA-C编码一类抗原的重链，而轻链则由编码A．HLA-E B．HLA-F C．HLA-GD．β微球蛋白基因 E．HLA－Ⅱ类基因26．HLA-L、HLA-H、HLA-J和HLA-X这些基因均因突变而无表达产物，它们被称为。
A．假基因 B．非经典基因 C．MIC基因D．补体基因 E．肿瘤坏死因子基因7．在同一染色体上HLA各座位等位基因紧密连锁，完整传递，这种组成称为。
A．单倍体 B．单倍型 C．单体型D．单一型 E．单位点8．同胞之间HLA完全相同的可能性是。
A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．1 9．父子之间HLA完全相同的可能性是。
A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．1 10．与无丙种球蛋白血症疾病相关的基因是。
A．酪氨酸蛋白激酶基因 B．补体基因 C．HLA基因D．红细胞抗原基因 E．21-羟化酶基因11．ABO抗原的决定与下列基因无关A．MIC B．I A I B i C．H D．I B E．Se 12．Rh血型系统由基因编码。
A．hsp70 B．RHD C．I A I B i D．MIC E．Se 13．新生儿溶血症多数由原因造成。
A．HLA不相容 B．ABO血型不相容 C．Rh血型不相容D．缺乏γ球蛋白 E．细胞免疫缺陷14．HLA复合体所不具有特点是。
A．是人类基因组中密度最高的区域B．是免疫功能相关基因最集中的区域C．是最富有多态性的一个区域D．是交换频率最高的区域E．是与疾病关联最为密切的一个区域15．HLA－I类基因区中的经典基因包含。
A．1个基因位点 B．2个基因位点 C．3个基因位点D．4个基因位点 E．5个基因位点16. ABO抗原物质由基因所编码A．2组基因 B．3组基因 C．4组基因D．5组基因 E．6组基因17. I A基因的编码产物为是。
A. D-半乳糖转移酶B. L-岩藻糖转移酶C. 胸苷激酶D. 乳糖转移酶E. N-乙酰半乳糖胺转移酶18. Rh阳性个体既有RHD基因，也有RHCE基因，而Rh阴性个体仅有。
A. Rh基因B. RHCE基因C. RHD基因D. H基因E. RH基因19．在所有红细胞血型系统中，导致的新生儿溶血症最为常见血型不合是。
A．Rh血型 B．ABO血型 C．MNS血型D. Duffy血型E. P血型20．ABO溶血病好发于O型母亲所生的婴儿血型是。
A．AB型 B．O型 C．M型 D. B型 E. A型21. Rh溶血病好发于母亲是Rh阴性而新生儿是。
A．Rh阴性 B．Rh阳性 C．HLA阳性 D. HLA阴性 E. MIC阳性22．主要组织相容性复合体（major histocompatibility complex，MHC），在人类又称为。
B. MHAC. MHA复合体系统 E. 人类白细胞抗原23．下列不属于HLA复合体所具有的特点是。
A.是免疫功能相关基因最集中、最多的一个区域B.是基因密度最高的一个区域；C. 位于，全长3600kb;D.是最富有多态性的一个区域；E. 是与疾病关联最为密切的一个区域。
24. HLA系统共分个基因区：A．1个 B．2个 C．3个 D. 4个 E. 5个25. HLA-Ⅰ类基因区的组成部分中不包括类基因。
A.经典基因B.非经典基因C.假基因基因 E. CYP21基因26. DQ基因区含DQA1、DQB1、DQA2、DQB2和DQB3，其中属于功能基因是。
A. A2和B2B. A1和B1C. A3和B3D. A1和B2E. A2和B327. HLA-Ⅲ类基因区由多种类型的基因组成，其中包括。
A．C2、Bf和C4 B．CYP21 C．TNF D. HSP70 E. 以上都是28．下列疾病与相应的HLA系统无关联A．强直性脊椎炎与B27 B．类风湿关节炎与DR4 C．Reiter 病与B27D. 1型糖尿病与DQ8E. 银屑病与B3529. 同胞之间HLA不完全相同的可能性是。
A．0 B．3/4 C．1/2 D．1/4 E．130．父子之间HLA半相同的可能性是。
A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．131．无丙种球蛋白血症的特征是血循环中缺乏。
A. T细胞B. 粒细胞C. B细胞D. 单核细胞E. NK细胞32．I A基因的编码产物为N-乙酰半乳糖胺转移酶，该酶的作用是将N-乙酰半乳糖胺转移到H抗原上形成。
A. B抗原抗原 C. A抗原 D. E抗原 E. AB抗原33. H基因的编码产物为L-岩藻糖转移酶，该酶的作用是将L-岩藻糖转移到前体物质上形成。
A. B抗原抗原 C. A抗原 D. E抗原 E. AB抗原34. 一种个体中H抗原是阴性的，无 A抗原或(和)B抗原，这种特殊的个体称为。
型血型 B.孟买型型血型 D. AB型血型型血型35. 生过Rh溶血病患儿的母亲，再次妊娠时,父亲为Rh阳性纯合子,胎儿的再发风险是。
A．0 B．3/4 C．1/2 D．1/4 E．136.抗原分子的重链（α链）由编码基因基因基因D.以上三种基因基因37. 与强直性脊椎炎相关联的HLA分子是。
B. 2 C E. CW638. 在进行器官移植时，首先应该在同胞中寻找HLA抗原完全相同的供体，其次在同胞中寻找。
A.完全相同者B. 1/2相同者C.完全不同者D. 1/4相同者E. 1/3相同者39．I A/I B基因型的个体表现出共显性，既有A抗原，也有B抗原，形成。
型血型 B.孟买型型血型 D. AB型血型型血型40．i/i基因型的个体既无A抗原，也无B抗原，形成。
型血型 B.孟买型型血型 D. AB型血型型血型41．I A/ I A和I A/i基因型的个体形成。
型血型 B.孟买型型血型 D. AB型血型型血型42．I B/I B和I B/i基因型的个体形成。
型血型 B.孟买型型血型 D. AB型血型型血型43.编码Rh抗原的基因位于。
A. B. 34 C. 1q22-q23D. 4q28-q31E. 19q12-q1344.在所有红细胞血型系统中，ABO血型不合所导致的新生儿溶血症最为常见，约占。
A．70% B．75% C．80% D．85% E．90%45. ABO溶血病好发于O型母亲所生的A. O型婴儿B. A型婴儿C. B型婴儿D. AB型婴儿E. 孟买型婴儿46.Rh溶血病很少发生于。
A.第一胎B.第二胎C. 第三胎D. 第四胎E. 双胞胎47.已知HLA-A具有207个等位基因；HLA-B有412个；HLA-C有。
A．50个 B．80个 C．100个 D．120个 E．200个48．与Reiter 病有关联的HLA分子是。
A．B35 B. B27 C．DR4 D．CW6 E．DQ649．与亚急性甲状腺炎有关联的HLA分子是。
A．B27 35 C．DR3 D．CW6 E．DQ650．与银屑病有关联的HLA分子是。
A．B27 35 C．DR3 D．CW6 E．DQ651．与重症肌无力有关联的HLA分子是。
A．B27 35 C．DR3 D．CW6 E．DQ652．与类风湿关节炎有关联的HLA分子是。
A．DR3 35 C．DR4 D．CW6 E．DQ853．与1型糖尿病（ type1 DM）有关联的HLA分子是。
A．DR3 35 C．DR4 D．CW6 E．DQ854．在排斥反应中，起着最重要作用的是。
A．Rh血型系统 B. HLA系统 C．红细胞血型系统D．免疫系统 E．以上都不是55．亲子之间的HLA相似性属于。
A．HLA半相同 B. HLA完全相同 C．HLA完全不同D．HLA1/4相同 E．HLA1/4不相同56．同胞之间的HLA相似性属于。
A．HLA半相同 B. HLA完全相同 C．HLA完全不同D．HLA 1/2不相同 E．以上都是57．无丙种球蛋白血症的遗传方式属于。
A．常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 C．X连锁隐性遗传D．X连锁显性遗传 E．Y连锁遗传58.无丙种球蛋白血症致病基因位于。
A． B. Xp22.32 C．D． E．11p1359.大多数HLA系统与自身免疫病的相关性表现在抗原上。
A．HLA-A 或DR B. HLA-B 或DR C．HLA-C 或DRD．HLA-A 或DQ E. HLA-C 或DP60．免疫球蛋白的高变区(HVR)位于和 CH B. VL和VH段和CLE. CL和CH61．血清中含量最高的Ig是：B. IgMC. IgG E. IgE 62．血清中含量最低的Ig是：B. IgMC. IgG E. IgE63．分子量最大的Ig是：B. IgMC. IgG E. IgE64．Ig分子的基本结构是：A.由2条重链和2条轻链组成的四肽链结构B.由1条重链和1条轻链组成的二肽链结构C.由2条相同的重链和2条相同的轻链组成的四肽链结构D.由1条重链和2条轻链组成的三肽链结构E.由4条相同的肽链组成的四肽链结构（三）是非判断题1．ABO血型系统是正常人血清中已知惟一存在天然抗体的血型系统。
除红细胞外，其他组织细胞中不存在该系统的抗原。
×2．编码Rh抗原的基因位于，由两个相关的结构基因RHD和RHCE组成。
RHD编码D/d抗原，RHCE编码C/c和E/e抗原，两个基因紧密连锁，单倍型排列有6种形式。
× 8种3．ABO溶血病好发于O型母亲所生的A型婴儿，B型婴儿次之。
之所以好发于A 型婴儿是由于A抗原的抗原性大于B抗原。
√4．Rh溶血病很少发生于第二胎，因为进入母体的胎儿细胞数量少，产生的抗体也少，不至于引起胎儿或新生儿溶血。
×（第一胎）5．HLA复合体是人类中最复杂、最富有多态性的遗传系统。
HLA复合体位于，全长3600kb，已经确定的基因位点有224个，其中128个为功能型基因，具有表达产物。
√6． HLA-Ⅰ类基因区由4个部分组成：经典基因、非经典基因、假基因和MIC 基因。
他们（并非）集中排列该区中。
×7．HLA-Ⅰ类经典基因由HLA-A、HLA-B和HLA-C组成，他们均编码抗原分子的重链（α链）和抗原分子的轻链（β链），这些抗原广泛分布于机体的有核细胞表面。