基因突变的原因和特点精选ppt
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基因突变的特征和原因PPT教材课件
正常鼠，若雌鼠为 Aa ，后代毛色异常鼠与毛色正常鼠比例是 1:1。
（2012广东） 28．（16分）子叶黄色（Y，野生型）和绿色
（y，突变型）是孟德尔研究的豌豆相对性状之一。野生型豌 豆成熟后，子叶由绿色变为黄色。
(1)在黑暗条件下，野生型和突
变型豌豆的叶片总叶绿素含量 的变化见图10。其中，反映突 变型豌豆叶片总叶绿素含量变
材料，D错
（2012江苏） 22. 下列事实能体现细胞全能性的是（
A. 棉花根尖细胞经诱导形成幼苗 B. 单细胞的 DNA 在体外大量扩增 C. 动物杂交瘤细胞产生单克隆抗体 D. 小鼠体细胞经诱导培育成小鼠
AD ）
【解析】在多细胞生物中每个体细胞的细胞核具有个体发育 的全部基因，只要条件许可，都可发育成完整的个体。要能产 生完整的个体，才能体现全能性。
突变植株y2 的细 Ⅰ．植株甲：用含有空载体的农杆菌感染__________
胞，培育并获得纯合植株。 用含有Y基因的农杆菌感染纯合突变植株y2 ， Ⅱ．植株乙：______________________________
培育并获得含有目的基因的纯合植株。
28．（16分）子叶黄色（Y，野生型）和绿色（y，突变 型）是孟德尔研究的豌豆相对性状之一。野生型豌豆成熟
③ 的突变导致了该蛋白的功能异 叶绿体。可推测，位点_______
常，从而使该蛋白调控叶绿素降解的能力减弱，最终使突变型
豌豆子叶和叶片维持“常绿”。
28．（16分）子叶黄色（Y，野生型）和绿色（y，突变 型）是孟德尔研究的豌豆相对性状之一。野生型豌豆成熟 后，子叶由绿色变为黄色。 （3）水稻Y基因发生突变，也出现了类似的“常绿”突变植株 y2，其叶片衰老后仍为绿色。为验证水稻Y基因的功能，设计了 以下实验，请完善。 （一）培育转基因植株：
（2012广东） 28．（16分）子叶黄色（Y，野生型）和绿色
（y，突变型）是孟德尔研究的豌豆相对性状之一。野生型豌 豆成熟后，子叶由绿色变为黄色。
(1)在黑暗条件下，野生型和突
变型豌豆的叶片总叶绿素含量 的变化见图10。其中，反映突 变型豌豆叶片总叶绿素含量变
材料，D错
（2012江苏） 22. 下列事实能体现细胞全能性的是（
A. 棉花根尖细胞经诱导形成幼苗 B. 单细胞的 DNA 在体外大量扩增 C. 动物杂交瘤细胞产生单克隆抗体 D. 小鼠体细胞经诱导培育成小鼠
AD ）
【解析】在多细胞生物中每个体细胞的细胞核具有个体发育 的全部基因，只要条件许可，都可发育成完整的个体。要能产 生完整的个体，才能体现全能性。
突变植株y2 的细 Ⅰ．植株甲：用含有空载体的农杆菌感染__________
胞，培育并获得纯合植株。 用含有Y基因的农杆菌感染纯合突变植株y2 ， Ⅱ．植株乙：______________________________
培育并获得含有目的基因的纯合植株。
28．（16分）子叶黄色（Y，野生型）和绿色（y，突变 型）是孟德尔研究的豌豆相对性状之一。野生型豌豆成熟
③ 的突变导致了该蛋白的功能异 叶绿体。可推测，位点_______
常，从而使该蛋白调控叶绿素降解的能力减弱，最终使突变型
豌豆子叶和叶片维持“常绿”。
28．（16分）子叶黄色（Y，野生型）和绿色（y，突变 型）是孟德尔研究的豌豆相对性状之一。野生型豌豆成熟 后，子叶由绿色变为黄色。 （3）水稻Y基因发生突变，也出现了类似的“常绿”突变植株 y2，其叶片衰老后仍为绿色。为验证水稻Y基因的功能，设计了 以下实验，请完善。 （一）培育转基因植株：
《基因突变》PPT课件
为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢？
镰刀型细胞贫血症病因的图解
DNA mRNA
GAA 突变 CTT
GAA
GTA CAT
_根__本__原因
GUA
氨基酸 谷氨酸
缬氨酸 _直__接__原因
蛋白质 正常
异常
镰刀型细胞贫血症病因:
思考
DNA中碱基对的替换可以引起DNA结构的改变,从而引起生物性状 的改变。那么如果发生碱基对的增添或缺失，是否也可能引起生物性 状的改变呢?
神奇的太空育种
太空椒
普通青椒
分析以下情况是减少哪种因素诱发基因突 变的可能，从而防止细胞发生突变？
夏季涂抹防晒霜 青少年少上网，少用手机
物理因素 物理因素
不喝反复烧开的水（含亚硝酸盐）化学因素
少吃烧烤和油炸食品
化学因素
接种乙肝疫苗
生物因素
基因突变的类型
A、自发突变:自然发生的突变
如:正常绵羊突变产生 短腿安康羊
• 是生物变异的根本来源，是生物的进化的原材料。
原基因 突变
新基因（等位基因）
基因型（改变）
表现型（改变）
引发生物变异
不同生物的可遗传变异来源： 病毒—— 基因突变
原核生物—— 基因突变
真核生物——
基因突变、基因重组、 染色体变异
精典例题
1、人类能遗传给后代的基因突变常发生在
A.减数第一次分裂
B.四分体时期
4、某自花传粉植物连续几代开红花，一
次开出一朵白花，白花的后代全开白花，
其原因是（）
A
A．基因突变 C．基因分离
B．基因重组 D．环境影响
5、上眼睑下垂是一种显性遗传病,某一男性患
者,其父母正常，请判断这人性状最可能是（）
镰刀型细胞贫血症病因的图解
DNA mRNA
GAA 突变 CTT
GAA
GTA CAT
_根__本__原因
GUA
氨基酸 谷氨酸
缬氨酸 _直__接__原因
蛋白质 正常
异常
镰刀型细胞贫血症病因:
思考
DNA中碱基对的替换可以引起DNA结构的改变,从而引起生物性状 的改变。那么如果发生碱基对的增添或缺失，是否也可能引起生物性 状的改变呢?
神奇的太空育种
太空椒
普通青椒
分析以下情况是减少哪种因素诱发基因突 变的可能，从而防止细胞发生突变？
夏季涂抹防晒霜 青少年少上网，少用手机
物理因素 物理因素
不喝反复烧开的水（含亚硝酸盐）化学因素
少吃烧烤和油炸食品
化学因素
接种乙肝疫苗
生物因素
基因突变的类型
A、自发突变:自然发生的突变
如:正常绵羊突变产生 短腿安康羊
• 是生物变异的根本来源，是生物的进化的原材料。
原基因 突变
新基因（等位基因）
基因型（改变）
表现型（改变）
引发生物变异
不同生物的可遗传变异来源： 病毒—— 基因突变
原核生物—— 基因突变
真核生物——
基因突变、基因重组、 染色体变异
精典例题
1、人类能遗传给后代的基因突变常发生在
A.减数第一次分裂
B.四分体时期
4、某自花传粉植物连续几代开红花，一
次开出一朵白花，白花的后代全开白花，
其原因是（）
A
A．基因突变 C．基因分离
B．基因重组 D．环境影响
5、上眼睑下垂是一种显性遗传病,某一男性患
者,其父母正常，请判断这人性状最可能是（）
基因突变的特征和原因
（3）密码子的简并性：当控制某种性状的基因发生突变时，引起mRNA上的密码子改变，但由于密码子的简并性，改变了的密码子与原密码子仍对应同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状也不改变。
主要有三种情况
对应例题：6、（原创）下列叙述正确的是 ( ) A、基因控制性状，因此基因突变的结果一定引起性状改变 B、 显性突变，可直接引起性状的改变，而且这个突变基因一定能传给后代 C、显性突变虽直接引起了性状的改变，但这个突变基因不一定能传给后代 D、基因发生突变时，引起mRNA上的密码子改变，则这个密码子所对应的氨基酸一定改变
解析：基因控制性状，但基因突变的结果不一定引起性状改变，例如隐性突变，此时性状并不改变；显性突变，可直接引起性状的改变，但突变基因是否能传给后代，要看这种突变性状是否有很强的适应环境能力。若有，则为有利突变，可通过繁殖传给后代，否则为有害突变，被淘汰掉，所以B错， C对；基因发生突变时，引起mRNA上的密码子改变，这个密码子所对应的氨基酸不一定改变，这是由于密码子的简并性，改变了的密码子与原密码子可仍对应同一种氨基酸。
6、基因突变与生物性状的关系
（1）显性突变： 如aa中的一个a突变为A，会直接引起性状的改变。但具有突变性状的个体能否把突变基因传给后代，要看这种突变性状是否有很强的适应环境能力。若有，则为有利突变，可通过繁殖传给后代，否则为有害突变，被淘汰掉。
（2）隐性突变：如AA中的一个A突变为a，此时性状不改变。
CGG 精氨酸
UAG 终止
A、增添 B、缺失 C、改变 D、重组
B
解析：正常血红蛋白ｍRNA密码顺序是：ACC UCC AAA UAC CGU UAA，由于在138位点上的密码子UCC 缺失 了C，这样后面的碱基，就以次向前移一位，于是从138号开始，后面的密码子就全改变了。这是移码突变，ｍRNA缺失1个碱基，导致作用部位以后的密码子顺序和组成发生相应改变，终止码常会提前或者推迟。
主要有三种情况
对应例题：6、（原创）下列叙述正确的是 ( ) A、基因控制性状，因此基因突变的结果一定引起性状改变 B、 显性突变，可直接引起性状的改变，而且这个突变基因一定能传给后代 C、显性突变虽直接引起了性状的改变，但这个突变基因不一定能传给后代 D、基因发生突变时，引起mRNA上的密码子改变，则这个密码子所对应的氨基酸一定改变
解析：基因控制性状，但基因突变的结果不一定引起性状改变，例如隐性突变，此时性状并不改变；显性突变，可直接引起性状的改变，但突变基因是否能传给后代，要看这种突变性状是否有很强的适应环境能力。若有，则为有利突变，可通过繁殖传给后代，否则为有害突变，被淘汰掉，所以B错， C对；基因发生突变时，引起mRNA上的密码子改变，这个密码子所对应的氨基酸不一定改变，这是由于密码子的简并性，改变了的密码子与原密码子可仍对应同一种氨基酸。
6、基因突变与生物性状的关系
（1）显性突变： 如aa中的一个a突变为A，会直接引起性状的改变。但具有突变性状的个体能否把突变基因传给后代，要看这种突变性状是否有很强的适应环境能力。若有，则为有利突变，可通过繁殖传给后代，否则为有害突变，被淘汰掉。
（2）隐性突变：如AA中的一个A突变为a，此时性状不改变。
CGG 精氨酸
UAG 终止
A、增添 B、缺失 C、改变 D、重组
B
解析：正常血红蛋白ｍRNA密码顺序是：ACC UCC AAA UAC CGU UAA，由于在138位点上的密码子UCC 缺失 了C，这样后面的碱基，就以次向前移一位，于是从138号开始，后面的密码子就全改变了。这是移码突变，ｍRNA缺失1个碱基，导致作用部位以后的密码子顺序和组成发生相应改变，终止码常会提前或者推迟。
遗传学6基因突变.pptx
段 例如：切除一小段 含胸腺嘧啶二聚体 的寡核苷酸链，并 修补之 –大肠杆菌UvrABC 系统修复
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3、复制后修复
发生在DNA复制失败， 产生缺口之后的修复 ，称为复制后修复。 由于所用的许多酶与 重组相同，过程也与 重组相似，也被称为 重组修复
显性突变表现的早而纯合的慢，隐性突变
表现的晚而纯合的快
第16页/共52页
三、体细胞突变和性细胞突变
突变可以发生在生物个体发育的任何时 期，即体细胞和性细胞都能发生突变 性细胞发生的突变可通过受精过程直接 传递给后代 体细胞则不能，要保留体细胞的突变， 需将它从母体上及时地分割下来加以无 性繁殖，或者设法让它产生性细胞，再 通过有性繁殖传递给后代，“芽变”
第12页/共52页
为什么有害的基因突变多？
为什么基因突变的有利或有害是相 对的？
第13页/共52页
五、基因突变的平行性
亲缘关系相近的物种因遗传基础 比较近似，往往发生相似的基因 突变。这种现象称为突变的平行 性
根据一个物种或属内具有的变异 类型，就能预见到近缘的其他物 种或属也同样存在相似的变异类 型
第一节 基因突变的概念与意义
一、基因突变的概念
基因突变:染色体上某一基因位点内部 发生了化学性质的变化，与原来基因 形成对性关系
例如，高秆基因D → 矮秆基因d
突变体(型):由于基因突变而表现突变 性状的细胞或个体
第2页/共52页
突变频率：突变体出现的频率 突变率：基因发生突变的频率 自发突变: 在自然条件下发生的突变
四、基因突变的有害性和有利性
大多数基因的突变，对生物
的生长和发育往往是有害的。
致死突变：导致个体死亡的突变 伴性致死：致死突变发生在性染色体上 中性突变：有些基因仅控制一些次要性
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3、复制后修复
发生在DNA复制失败， 产生缺口之后的修复 ，称为复制后修复。 由于所用的许多酶与 重组相同，过程也与 重组相似，也被称为 重组修复
显性突变表现的早而纯合的慢，隐性突变
表现的晚而纯合的快
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三、体细胞突变和性细胞突变
突变可以发生在生物个体发育的任何时 期，即体细胞和性细胞都能发生突变 性细胞发生的突变可通过受精过程直接 传递给后代 体细胞则不能，要保留体细胞的突变， 需将它从母体上及时地分割下来加以无 性繁殖，或者设法让它产生性细胞，再 通过有性繁殖传递给后代，“芽变”
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为什么有害的基因突变多？
为什么基因突变的有利或有害是相 对的？
第13页/共52页
五、基因突变的平行性
亲缘关系相近的物种因遗传基础 比较近似，往往发生相似的基因 突变。这种现象称为突变的平行 性
根据一个物种或属内具有的变异 类型，就能预见到近缘的其他物 种或属也同样存在相似的变异类 型
第一节 基因突变的概念与意义
一、基因突变的概念
基因突变:染色体上某一基因位点内部 发生了化学性质的变化，与原来基因 形成对性关系
例如，高秆基因D → 矮秆基因d
突变体(型):由于基因突变而表现突变 性状的细胞或个体
第2页/共52页
突变频率：突变体出现的频率 突变率：基因发生突变的频率 自发突变: 在自然条件下发生的突变
四、基因突变的有害性和有利性
大多数基因的突变，对生物
的生长和发育往往是有害的。
致死突变：导致个体死亡的突变 伴性致死：致死突变发生在性染色体上 中性突变：有些基因仅控制一些次要性
基因突变和基因重组(优质课) ppt课件
起蛋白质的改变
最小。
ppt课件
2、基因突变都会遗传给后代吗？
不一定。 若发生在配子中，可遗传， 若发生在体细胞中，一般不能遗传。有些植
物体细胞中的基因突变可通过无性繁殖传递。
3、生物性状的改变一定是由基因突变引起的吗？
不一定，也可能是由环境改变引起的
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ppt课件
跟踪训练一
赖氨酸的密码子有如下几种：UUA、UUG、 CUU、CUA、CUG，当某基因片段中的GAC突 变为AAC时，这种突变的结果对该生物的影响
mRNA ···A U C C G
一般都会发生变化。
氨基酸 C 异···亮氨酸 精氨酸
从以上分析可以
碱基对缺失
看出，碱基对的 改变不一定会引
DNA
··· A ··· T
C C G C ··· G G C G ···
起蛋白质的改变。 碱基对的替换引
mRNA ···A C C G 氨基酸 C ··苏· 氨酸 丙氨17酸
(三)基因突变对性状的影响
1.基因突变引起性状的改变
基因突变引起密码子改变，引起部分氨基酸改变，进 而改变蛋白质的结构和功能，引起生物性状的改变。
2.基因突变不引起性状的改变
（1）由于多个密码子可对应同一种氨基酸，则有可能突变 前后编码出的氨基酸相同。
（2）基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A突变为a， 此时性状也不改变。
是（ ）D A．一定是有害的 B．一定是有利的 C．有害的概率大于有利的概率 D．既无利也无害
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ppt课件
(二)基因突变发生的时间？ Why？
细胞周期中的分裂间期 A.有丝分裂间期 体细胞
B.减数第一次分裂间期 生殖细胞
基因在复制的时候容易出现序列的错误，因此 基因突变一般发生在分裂间期。
基因突变的原因和特点
02
健康生活方式
保持均衡饮食、适量运动、规律 作息等健康生活习惯，有助于降
低基因突变的发生。
04
基因编辑技术
虽然目前基因编辑技术仍处于研 究阶段，但未来可能为预防基因
突变提供新的手段。
THANKS
感谢观看
了解基因突变对遗传性疾病的影响有助于预防和治疗这些疾病，如 产前诊断、基因治疗等。
05
基因突变的检测与预防
基因突变的检测方法
基因测序
通过全基因组或目标区域测序， 检测基因序列中的突变位点，是 检测基因突变的主要方法。
荧光原位杂交
利用荧光标记的DNA探针与染色 体进行杂交，检测染色体结构和 基因位点的变异。
进化与适应性
基因突变是生物进化的基础，为物种适应环 境提供了多样性。
肿瘤发生
基因突变可以促进肿瘤的发生和发展，如抑 癌基因的失活或癌基因的激活。
药物抗性
基因突变可以导致细菌、病毒等对药物的抗 性，影响疾病治疗。
02
基因突变的常见原因
内部因素
01
02
03
DNA复制错误
DNA在复制过程中可能会 发生错误，导致基因突变。 例如，碱基的插入、缺失 或替换。
除了DNA复制错误，某些化学物质和辐射也可以诱导基因突 变。在这些情况下，如果能够消除这些诱因，突变也可以被 逆转。因此，了解基因突变的可逆性对于预防和治疗遗传性 疾病具有重要意义。
可诱发性
基因突变的可诱发性是指某些因素可以增加基因突变的频率。这些因素包括化学物质、辐射和某些病毒等。这些诱因可以直接作 用于DNA，导致DNA损伤或复制错误，从而引发基因突变。
病毒
生物因素
某些病毒可以整合到宿主细胞的基因组中 ，导致基因突变。例如，逆转录病毒和 DNA病毒等。
基因突变的原因-精品PPT课件
（2）内因 自发产生基因突变。DNA分子复制偶尔发 生错误或者碱基组成发生变化。
基因突变的原因
3、基因突变的原因分析
（野生型基因） 诱 变 因 素野 生 型（野生型基）（突突
变 型 基
变 型
因
）
（内部结构发生变化）
下节预告
基因突变的特点及意义
基因突变的原因
基因突变的原因
1、基因突变发生的时期
主要发生在DNA在进行复制
时 分裂间期
有丝分裂间期
体细胞
（一般不能传给后代）
减数第一次分裂间期 生殖细胞 （可以通过受精作用直接传给后代）
基因突变的原因
2、基因突变的原因 （1）外因 物理因素 X射线、紫外线、激光等
诱发因素 化学因素 亚硝酸和碱基类似物等 生物因素 病毒和某些细菌等
基因突变的原因
3、基因突变的原因分析
（野生型基因） 诱 变 因 素野 生 型（野生型基）（突突
变 型 基
变 型
因
）
（内部结构发生变化）
下节预告
基因突变的特点及意义
基因突变的原因
基因突变的原因
1、基因突变发生的时期
主要发生在DNA在进行复制
时 分裂间期
有丝分裂间期
体细胞
（一般不能传给后代）
减数第一次分裂间期 生殖细胞 （可以通过受精作用直接传给后代）
基因突变的原因
2、基因突变的原因 （1）外因 物理因素 X射线、紫外线、激光等
诱发因素 化学因素 亚硝酸和碱基类似物等 生物因素 病毒和某些细菌等
基因突变及其他变异PPT课件
基因重组能否产生新的基因？ 基因重组产生新的基因型
5、应用：杂交育种
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22
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23
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（三）重组DNA技术
基因工程
指按照人们的要求，通过对DNA分子进行人工 “剪切”和“拼接”，对生物的基因进行改造和 重新组合，从而达到定向改变生物性状的目的。
广义的基因重组还包括重组DNA技术。
-
25
课堂巩固
（1）白花性状与红花性状的关系是_一__对__相__对__性__状__。
（2）该朵白花性状是来自于__基__因__突__变_____。
（3）有人认为此白花性状一定是纯合子，你认为对吗？为什么？ 不一定；若此白花性状是隐性性状，则其是纯合子，若此白花
性状是显性性状，则有可能是杂合子。
4、进行有性生殖的生物，下代和上代间总是存在着一定差异的主要
1、北京培育出的优质甘蓝品种，叶球最大的只有3.5kg，当引种到 拉萨后，由于昼夜温差大，叶球可重达7kg左右，但再引种回北 京后，叶球又只有3.5kg，从甘蓝引种过程可以看出 A、甘蓝具有遗传性，而不具有变异性
√B、仅由环境的改变引起的变异不能遗传 C、环境的改变可引起生物产生可遗传的变异 D、甘蓝在生殖过程中无基因重组发生
2、不可遗传的变异:
由环境条件引起的，而遗传物质没有 发生改变的变异。如：断了尾巴的老 鼠、温室里的韭黄等
-
3
第1节 基因突变和基因重组
-
4
一、基因突变的实例
正常型红细胞
镰刀型红细胞
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5
-
6
请查阅密码子表，完成以下图解
蛋白质 氨基酸
正常 谷氨酸
异常
缬氨酸 直接原因
mRNA DNA
基因突变和基因重组ppt课件
一、基因突变的实例
思考·讨论
正常人
镰状细胞贫血患者
碱基对 T
根本原因：
DNA
替换
A
基因层面
转录
mRNA
A
U
翻译
氨基酸 蛋白质
谷氨酸 正常
缬氨酸 异常
直接原因： 蛋白质层面
一、基因突变的实例
思考·讨论
3．如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？所 对应的性状呢？
【答案】如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列也会发 生改变，所对应的性状肯定会改变。
本质
发生 时间 原因
基因突变
基因结构改变，产生 新基因、可能会产生新性状
分裂间期
自然突变、诱发突变
基因重组
不同基因的重新组合，产生新 的基因型，使不同性状重新组合
减I（前期、后期）
自由组合；互换
特点 意义
普遍性、随机性、低频性、 不定向性。
变异的根本来源，为进化 提供原材料
有性生殖生物中普遍存在
变异的来源之一，对进化有 重要意义
取得了极大的经济效益。
讨论
1.航天育种的生物学原理是什么？ 基因突变
2.如何看待基因突变造成的结果？
基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直 接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利， 也可能既无害也无益。
一、基因突变的实例
镰状细胞贫血
镰状细胞贫血(也叫镰刀型细胞贫血症)是一种遗传病。正常 人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰状细胞贫血患者的红细胞 却是弯曲的镰刀状这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血， 严重时会导致死亡。
一、基因突变的实例
镰状细胞贫血
遗传学基因突变课件.ppt
（3）无义突变（nonsense mutation）编码区的单碱 基突变导致终止密码子(UAG/UGA/UAA)的形成, 使 mRNA的翻译提前终止, 形成不完全的肽链.
遗传学基因突变
表 21-2 点 突 变 的 类 型 (以 Tyr的 密 码 子 为 例 ) 无 义 突 变 同 义 突 变 错 义 突 变
1.体细胞突变（ somatic mutation ）
• 一个祖先细胞由无性繁殖而产生的相同细胞群体叫 做一个克隆（clone) 。
• 体细胞突变常形成一个“突变体区”，体细胞突变 发生愈早， “突变体区”愈大。
• 体细胞突变不能遗传给后代，可通过有性途径传递。
2.生殖细胞突变（ germinal mutation ）
遗传学基因突变
遗传学基因突变
GC →→ → G-U→→→ A-U→→→A-U ↘→G-C ↘→A-T
AT →→ → H-T→→→ H-C→→→ H-C ↘→A-T ↘→G-C
遗传学基因突变
（3）氧化性损伤碱基（oxidatively damaged bases） • 活泼氧化物如超氧基（O2-），过氧化氢 （H2O2），氢氧基（-OH）对DNA本身的氧化 损伤，也能引起突变。
遗传学基因突变
5.致死突变（lethal mutation）： 是指能造成个体死亡的突变
• 显性致死突变：在杂合状态就有致死作用 • 隐性致死突变：在纯合时方有致死作用
6.条件致死突变（conditional lethal mutation)： 指在某些条件下能存活，而在某些条件下
表现致死效应。
遗传学基因突变
• 例如：玉米有高、矮秆变异类型，其它物种如水稻、 • 大麦、高粱、玉米等同样存在着这些变异类型。
遗传学基因突变
表 21-2 点 突 变 的 类 型 (以 Tyr的 密 码 子 为 例 ) 无 义 突 变 同 义 突 变 错 义 突 变
1.体细胞突变（ somatic mutation ）
• 一个祖先细胞由无性繁殖而产生的相同细胞群体叫 做一个克隆（clone) 。
• 体细胞突变常形成一个“突变体区”，体细胞突变 发生愈早， “突变体区”愈大。
• 体细胞突变不能遗传给后代，可通过有性途径传递。
2.生殖细胞突变（ germinal mutation ）
遗传学基因突变
遗传学基因突变
GC →→ → G-U→→→ A-U→→→A-U ↘→G-C ↘→A-T
AT →→ → H-T→→→ H-C→→→ H-C ↘→A-T ↘→G-C
遗传学基因突变
（3）氧化性损伤碱基（oxidatively damaged bases） • 活泼氧化物如超氧基（O2-），过氧化氢 （H2O2），氢氧基（-OH）对DNA本身的氧化 损伤，也能引起突变。
遗传学基因突变
5.致死突变（lethal mutation）： 是指能造成个体死亡的突变
• 显性致死突变：在杂合状态就有致死作用 • 隐性致死突变：在纯合时方有致死作用
6.条件致死突变（conditional lethal mutation)： 指在某些条件下能存活，而在某些条件下
表现致死效应。
遗传学基因突变
• 例如：玉米有高、矮秆变异类型，其它物种如水稻、 • 大麦、高粱、玉米等同样存在着这些变异类型。
人教版高中生物必修二课件第五章第一节 基因突变和基因重组 PPT
跟踪训练一
赖氨酸的密码子有如下几种：UUA、UUG、 CUU、CUA、CUG，当某基因片段中的GAC 突变为AAC时，这种突变的结果对该生物的影
响是（ ）D A．一定是有害的 B．一定是有利的 C．有害的概率大于有利的概率 D．既无利也无害
合作探究2、基因突变的原因和特点
1、基因突变的原因：
物理因素：如X射线、γ射线、紫外线、激光等。
白化苗
为 什 么 呢 ？
白化病
任何一种生物都是长期进化过程的产 物，它们 与环境取得了高度的协调。
思考：
基因突变的结果是产生了一个新的基因， 该基因与原基因是什么关系？
等位基因
染色体上基因的数量发生改变了吗？
没有
思考：
生物体内发生的基因突变是否都能引起生 物表现型的变化？为什么？
不一定。
①一种氨基酸可以由多种密码子决定，当突变后的 DNA转录成的密码子仍然决定同种氨基酸时，这种 突变不会引起生物性状的改变；
外 化学因素：亚硝酸、碱基类似物，硫酸二乙酯，
因
秋水仙素等
生物因素： 包括病毒和某些细菌等。
内因： DNA分子复制偶尔发生错误，
DNA碱基组成发生改变等
2、基因突变的特点 常见突变性状：
细菌 无抗药性——抗药性
短腿安康羊（中）
棉花 正常枝——短果枝
果蝇 红眼——白眼
长翅——残翅
家鸽 羽毛白色——灰红色
的表现部位及范围大小有没有关系？ 有
有什么关系？
突变发生的时间越早，表现突变的部分越多，
突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。
二、在生物体内随机发生；
经诱变处理的紫色种子产生的子代种子 经诱变处理的黑色家鼠产生的子代
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资料1：“爱美之心，人皆有之”随着整容医疗水平 的的日臻完善，人们可以根据自己的喜好，“制造” 美丽，雕塑形体。“人造美女”结婚后所生的孩子 一定会像她一样的美丽吗？为什么呢？
中国第一位人造美女
资料2：在北京培育的优质甘蓝品种，叶球最大的有3.5KG， 当引种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长、光照强， 叶球可重达7KG左右。但再引回北京后，叶球又只有3.5KG。 为什么会这样呢？
人 正常色觉——色盲
正常肤色——白化病
短腿安康羊（中）
普 遍 性
4.基因突变的特 点
经诱变处理的紫色种子产生的子代种子
不 定 向 性
经诱变处理的黑色家鼠产生的子代
4.基因突变的特 点
• ①可发生在个体发育的任何时期；
• ②可发生在不同的DNA分子上；
• ③可发生在同一DNA的不同部位。
随
机
性
4.基因突变的特 点
文字内容需概括精炼， 建议与标题相关并符 合整体语言风格，语 言描述尽量简洁生动。
34,51
2
文字内容需概括精炼， 建议与标题相关并符 合整体语言风格，语 言描述尽量简洁生动。
基因突变的
原因和特点
复习:表现型与基因型的关系
表现型
（改变）
01
基因型 +
（改变）
环境条件
（改变）
03
引入:生物体遗传性状的改变就是 生物的变异
白化玉米苗
5.基因突变的意 义
• ①是生物进化的原始材料。 • ②是生物变异的根本来源。
想一想
“一母生九仔，连母十个样”，这种个体的差异，主 要是什么原因产生的?
再见！
授课人：胡莹琨 授课时间：2019.03.08
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（正常血红蛋白）
缬氨酸—组氨酸 —亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷氨酸—赖氨酸
（异常血红蛋白）
血红蛋白中谷氨酸被缬氨酸所替代
思考与讨论
DNA:
GAA CTT
突变
G TA C AT
mRNA: G A A
GUA
氨基酸: 谷氨酸
缬氨酸
蛋白质: 正常
异常
患病的根本原因是构成基因的碱基对的改变。
材料二
囊性纤维病是北美白种人 种常见的一种遗传病，患者汗 液中氯离子的浓度升高，支气 管被异常的黏液堵塞，多在幼 年时死于肺部感染。研究表明， 在大约70%的患者中，编码 CFTR蛋白的基因缺失3个碱基 对，导致CFTR蛋白在第508位 缺少苯丙氨酸，进而影响了 CFTR蛋白的功能。
基因突变
可遗传的变异： 基因重组
由于生殖细胞中 遗传物质发生了 改变，其后代将 继承这种改变
染色体变异
材料一
1910年,赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有 治疗贫血的药物都对他无效。镜检时发现其红细胞不 是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之镰刀型细胞贫 血症。
正
异
常
常
科学家并没有停止研究的步伐……
基因 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 果蝇的白眼基因 果蝇的褐眼基因 玉米的皱缩基因 小鼠的白化基因 人类色盲基因
突变率
低 2×10－６ 频 4×10－5 性 3×10－5
1×10－６
1×10－5
3×10－5
4.基因突变的特 点
有 利
高产大豆
高产青霉菌株
4.基因突变的特 点
有 害
畸形的雏鸭
多 害 少 利 性
甘蓝
拉萨
北京
3.5kg
7kg
3.5kg
资料3：在种植花卉时，发现红花的后代出现了蓝紫花， 蓝紫色花的后代仍是蓝紫色。这种现象是哪类变异呢？
红 花 的 后 代 变 了 蓝 紫 色
蓝 紫 色 花 后 代 仍 是 蓝 紫
色
生物变异的类型
变异 的类 型
不可遗传的变异： 仅仅由环境不同引起，遗传物质没 有改变，不能进一步遗传给后代。
患病根本原因是构成基因的碱基对的缺失
1.基因突变概念
DNA分子中碱基对的增添、缺失或改变。
A AT C C G C T TA G G C G
ATCCG CT A G G C G
缺失
2.基因突变的原 因
分析：细胞癌变的原因：
1.二战时，美国在日本的广岛、长崎投下两颗原子弹，
导致白血病（血癌）患者增加。
物理因素
2.苏丹红进入人体可产生致癌作用。 化学因素
3.乙肝病毒使肝细胞进一步变异，肝细胞不凋亡，而
且不断地再生，就形成了肝癌。
生物因素
2.基因突变的原 因
诱发突变：
提
高
物理因素 X射线、激光等
突
化学因素 亚硝酸盐、碱基类似物等
变
生物因素 病毒、某些细菌等
频
率
自发突变：自然条件下DNA偶尔复制错误
引起红细胞的形态变化最可能的原因是什么？ （从红细胞组成成分分析）
1949年，美国鲍林博士发现，患者红 细胞中血红蛋白异常，从而引起红细 胞变形，失去输氧功能。
思考：正常血红蛋白究竟出了什么问题？
1956年，英国科学家英格拉姆发现：
1
2
缬氨酸—组氨酸 —亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—赖氨酸
3.基因突变的结 果
• 研究发现: • 人类正常基因A突变成a，出现了白化病；果蝇红
眼基因W突变,形成白眼基因w；豌豆圆粒基因R 突变成r，出现皱粒。
基因突变一定会导致生物性状的改变吗？
4.基因突变的特
点
常见突变性状：
细菌 无抗药性——抗药性
棉花 正常枝——短果枝
果蝇 红眼——白眼
长翅——残翅
家鸽 羽毛白色——灰红色