2016年无创产前筛查和诊断(NIPT)分析报告

2016年11月出版

正文目录

1、无创产前筛查和诊断（NIPT）：精度高、风险低、无流产风险 (3)

2、NIPT 全球发展状况分析 (4)

2.1、主要地区发展 (4)

2.1.1、美国 (4)

2.1.2、欧洲 (6)

2.2、发展状况 (7)

2.3、市场规模及格局 (8)

3、NIPT 我国市场分析 (11)

3.1、发展历程 (11)

3.2、市场格局 (12)

3.3、规模展望 (13)

3.4、我国NIPT企业与国外企业的差异 (14)

3.5、我国各地无创产前基因检测（NIPT）相应政策 (15)

3.5.1、福建卫计委无创产前定价1400元，目前最低 (15)

3.5.2、深圳市NIPT纳入医保 (15)

3.5.3、湖北省NIPT定价1460元/次 (15)

3.5.4、江苏物价局NIPT定价价2210元/次 (15)

3.5.5、重庆市NIPT纳入医保 (16)

3.5.6、四川发改委定价NIPT定价2400元/次 (16)

3.5.7、贵州省高龄单独两孩孕产妇出生缺陷基因筛查享受全免费政策 (16)

3.5.8、湖南省：计划生育特殊家庭可享免费产前诊断，但未对孕妇无创产前基因检

测纳入医保进行规定 (17)

3.6、最新规范通知出台，NIPT发展驶入新蓝海 (17)

3.7、国内NIPT市场商业模式分析 (19)

4、未来基因测序发展趋势：拓展辅助生殖和癌症等领域 (20)

5、投资策略与建议 (20)

6、风险提示 (20)

图表目录

图表 1：NIPT 的原理介绍 (3)

图表 2：NIPT替代传统三体筛查技术指日可待 (7)

图表 3：美国主要 NIPT 公司介绍 (9)

图表 4：国外NIPT公司概况 (10)

图表 5：我国NIPT市场情况概述 (13)

图表 6：我国关于 NIPT 的政策变化 (13)

无创产前筛查和诊断（NIPT）：精度高、风险低、无流产风险

无创产前筛查和诊断（NIPT, Non-Invasive Prenatal Testing）是一种非侵入性产前检测,即通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA 的方式，精准检测胎

儿染色体异常的状况，具有精度高、风险低、无流产风险等优势。随着高通量基因测序技术（NGS，Next Generation Sequencing）的不断成熟，基于NGS 技术平台的NIPT检测得到了大规模的推广和应用。

NIPT全球市场分析：2020年有望达到20亿美金，北美四家公司垄断市场根据咨询公司Transparency 的统计，2013 年NIPT 的全球市场是5.3 亿美金，预计2014-2020 的复合增长率是19.8%，在2020 年达到20 亿美金。目前全球大部分的市场集中在北美地区，处于领先地位的主要是以下四家公司：Sequenom （2016 年被LabCorp 收购），Natera，Verinata Health（2013 年被 Illumina 收购）和AriosaDiagnostics（2015 年被Roche 所收购）。

2015 年我国NIPT 的市场大约是20 亿元。目前，我国每年约有1700 万孕妇， NIPT的市场价格在1500-2500 元之间，如果渗透率达到30%，NIPT 的潜在市场将超过百亿人民币。我国针对NIPT 的政策经历了被CFDA 全面叫停到开放试点再到基本全面放开。

2016年10月27日，备受瞩目的《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》（以下简称“通知”）重磅出炉，这意味着持续了一年半之久的NIPT试点政策正式结束，NIPT进入全新发展阶段。

1、无创产前筛查和诊断（NIPT）：精度高、风险低、无流产风险

无创产前筛查和诊断（NIPT, Non-Invasive Prenatal Testing）是一种非侵入性产前检测,即通过采集孕妇外周血提取胎儿游离 DNA 的方式，精准检测胎儿染色体异常的状况，例如 21、18、13 染色体三倍综合征等。相对于传统的检测技术（绒毛取样、羊膜腔穿刺等），具有精度高、风险低、无流产风险等优势。随着高通量基因测序技术（NGS，Next Generation Sequencing）的不断成熟，基于 NGS 技术平台的 NIPT 检测得到了大规模的推广和应用。

图表 1：NIPT 的原理介绍

2、NIPT 全球发展状况分析

2.1、主要地区发展

2.1.1、美国

美国专业学会支持NIPT全面替代传统筛查技术

2016年7月28日，美国医学遗传和基因组学会（ACMG）发表最新声明：无创产前基因筛查(NIPS)能够在不同年龄人群中替代传统的三体综合征筛查技术。

在最新的立场申明中，ACMG建议：

应该告知所有孕妇，对于21、18、13三体综合征产前筛查来说，NIPS是目

前最敏感的检测技术手段，没有之一；

肥胖孕妇外周血中的胎儿浓度通常较低，因此ACMG建议肥胖孕妇直接使用传统筛查方法，而不是NIPS；

对于性染色体非整倍体检测，医生应该在检测之前充分告知孕妇NIPS检测范围会扩大至性染色体，并且性染色体异常结果的假阳性相对较高。同时，在没有临床医师的指导下，第三方检测服务提供商不能直接向受检者提供胎儿性别鉴定结果；

对于已知拷贝数变异（CNVs），医生应该在检测之前充分告知孕妇NIPS检测范围会扩大至CNVs，并且CNVs检测结果具有较高的假阳性和假阴性。如果NIPS 发现了CNVs，应该进行产前诊断验证；

对于双胎/多胎检测，医疗机构应该咨询检测服务提供商是否提供相应的检测，以及检测准确性等情况；

ACMG建议美国所有的医疗机构：

为NIPS结果为阳性的患者提供产前诊断和专业的遗传专家指导；

为产前诊断结果仍然为阳性的患者提供准确、及时、全面的检测结果信息；

提前与孕妇交流，检测过程中可能会发现一些反映孕妇健康的基因组异常情况（微缺失/重复、平衡、异位等），确定孕妇是否希望知道这些信息；

在产前筛查之前告知孕妇，产前诊断也能够直接检测染色体异常和CNVs。孕妇应该有选择检测方法的权利；

ACMG建议第三方检验服务提供商：

在所有宣传材料、报告里标注检出率、特异性、阳性预测值和阴性预测值；如果第三方检验服务提供商不能提供这4组数据，则不应该提供检测服务；

所有的检测报告都应该标注胎儿cfDNA浓度；

如果检测失败，应该详细说明失败原因；

ACMG暂时不建议：

NIPS筛查21、18、13染色体以外的其他常染色体异常；

NIPS筛查全基因组CNVs；

接受过骨髓移植、器官移植的患者使用NIPS服务；

NIPS用于单基因疾病筛查；