同源染色体溯“源”
医学遗传学试卷
一、名词解释：1. 同源染色体：二倍体细胞中染色体以成对的方式存在, 一条来自父本，一条来自母本，且形态、大小相同，并在减数分裂前期相互配对的染色体。
2. 显性基因：在二倍体生物中，杂合状态下能在表型中得到表现的基因，称为显性基因3. 隐性基因：在二倍体的生物中，在纯合状态时能在表型上显示出来，但在杂合状态时就不能显示出来的基因，称为隐性基因。
4. 遗传病：是指生殖细胞或受精卵的遗传物质异常所引起的疾病。
5. 迟发性遗传病：一般在成年或中年以后才发病的遗传病。
6. 遗传早现：遗传病的发病年龄逐代提前。
7. 染色体病：由染色体数目异常或者结构异常引起的疾病。
染色体病通常伴有程度不同的智力低下和发育畸形。
8. 单基因病：由单个基因突变引起的疾病。
9. 遗传异质性：是指表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具有不同的基因型。
10. 先证者（proband)：是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的患某种遗传病的患者或具有某种信息的成员。
11. 分子病：是指基因突变使蛋白质分子结构或合成的量的异常，直接引起机体功能障碍的一类疾病，其发生的原因是由基因突变导致非酶蛋白分子的缺陷。
12. 先天性代谢缺陷：先天性代谢缺陷是由于编码酶蛋白的结构基因发生突变而带来酶蛋白的结构异常；或者由于基因的调控系统异常而带来酶分子量的变化，从而引起的先天性代谢紊乱。
13. 罗氏易位：两条近端着丝点染色体的长臂在着丝点处融合，而短臂丢失的一种特殊的相互易位。
14.嵌合体: 具有两种或以上不同细胞的个体。
15.动态突变：基因组内一些简单串联重复序列的拷贝数在每次减数分裂或体细胞有丝分裂过程中发生的改变。
16.移码突变：在正常的DNA分子中，某位点插入或者缺失的碱基数目为非3的倍数，造成该点之后的蛋白质三联体密码子阅读框发生改变，从而使一系列基因编码序列产生移位错误的改变，这种现象被称为移码突变。
17.遗传度：一个人是否容易患病，受遗传基因和环境因素的共同作用。
染色体XY代表男性，XX代表女性，那这个Y染色体是祖祖辈辈留下来的吗？
染色体XY代表男性，XX代表女性，那这个Y染色体是祖祖辈辈留下来的吗？■在大多数情况下，答案是肯定的。
也就是说Y染色体就是从男性祖先那里祖祖辈辈传下来的,而且几乎没有什么改变。
理解性染色体的遗传规律我们会从父母那里分别继承了23条染色体，总共46条，且两两配对。
但其中有一对在男性体内会有些不对称，因为其中包含了一条来自父亲的Y染色体和一条来自母亲的X染色体。
而女性则是一条来自父亲的X染色体和一条来自母亲的X染色体。
母亲总是向子女遗传自己两条X染色体中的任意一条，而父亲则会向儿子遗传自己唯一的那条Y染色体，但向女儿遗传自己的唯一的那一条X染色体。
当然这条唯一的染色体也是来自男人的母亲的两条X染色体之一，也就是说来自于男人的外祖父或者外祖母。
所以：•男性的Y染色体只可能来自于父亲，如果再往上追溯一代的话，就是来自于祖父。
•男性的X染色体只可能来自于母亲，若再往上追溯一代的话则可能来自外祖父或者外祖母。
•女性的两条X染色体，一条来自于父亲，一条来自于母亲，如果再往上追溯一代的话则可能来自于祖母、外祖母或外祖父，但绝对不可能来自于祖父。
上图：X染色体的遗传，男性的X染色体只能来自于母系，女性的染色体则来自父母，但再往上追溯一代不会来自于祖父。
通俗点说，Y染色体永远并且直接来自于爸爸，而X染色体则终归还是来自于某个妈妈（因为男人的X染色体只能妈给）。
在有性生殖的过程中，来自父母的两组染色体将“重组”它们的基因，有点洗牌的意味，这意味着这些染色体彼此交换遗传信息，达到某种随机混合的效果。
从短期来看，这种“洗牌”的过程意味着儿子或女儿的性格和生理特征的组合很难严格复刻父母。
从长远来看，这形成了某种遗传多样性，并有助于消除可能对后代不利的性状。
上图：Y染色体主要基因的功能是涉及性决定以及精子发育。
而X 染色体涉及的问题就多了，诸如眼睛白化症基因、杜氏肌营养不良症、雄激素不敏感症、严重的组合免疫缺陷、血友病、色盲症，与这些疾病相关的基因都在X染色体上。
同源染色体重组和多倍体水稻的研究进展
同源染色体重组和多倍体水稻的研究进展随着科研技术的发展，植物遗传育种领域也迎来了新的突破。
同源染色体重组和多倍体水稻成为了当前研究的热点，以其独特的途径和方法为人们研究植物遗传提供了新的思路和途径。
一、同源染色体重组的研究进展同源染色体重组是指某一个物种的两个不同个体之间，在特定的条件下，染色体的重组和交叉使得后代染色体具有多样性的现象。
同源染色体重组的发生突破了同源染色体之间的空气隔离，无论是通过基因重组还是基因转移，都有可能产生新的基因组组合，进而推动物种的快速演化。
与传统的染色体重组不同，同源染色体重组直接涉及到不同个体间的基因组水平的多向交换和重组，在多倍体物种的研究中尤其重要。
随着分子生物学和生物技术的发展，人们逐渐深入了解了同源染色体重组的本质和机制，并将其用于多种作物植物遗传育种中。
在水稻的研究中，同源染色体重组技术得到了广泛应用。
对于水稻基因组的显性和隐性等性状进行分析和探究，同源染色体重组能够快速地破解植物基因组中的难题。
例如，在水稻的种子颜色和品质等方面，通过同源染色体重组技术的研究和应用，植物育种者可以通过混合和重组不同基因组之间的基因得到新的水稻种类，加速了水稻遗传育种的进程。
另外，在育种和单倍型图构建等方面，同源染色体重组技术同样具有巨大的优势。
例如，在多个水稻基因型之间进行育种时，可以通过同源染色体重组技术对基因在不同染色体之间的过程进行探究，为植物的遗传育种提供了新的思路。
二、多倍体水稻的研究进展多倍体水稻，即由多个水稻倍性基因形成的多倍体水稻，是由于水稻受到高剂量γ-射线、化学物质、细胞电击等多种方式诱导，由一个或多个细胞体产生核和染色体倍增而形成的。
多倍体水稻既有传统水稻的优点，又有高生产力和微量元素含量等优点，因此受到了广泛的关注。
多倍体水稻的研究进展使植物遗传育种得到了巨大的推进。
通过对多倍体水稻的进化分析，人们能够更好地理解其形成机制，进而推进其遗传改良。
水产生物遗传育种学：遗传育种
一名词解释1、核型（染色体组型）：把生物细胞核内全部染色体的形态特征（染色体长度、着丝点位置、长短臂比、随体有无等）所进行的分析，也称为染色体组型分析。
2、同源染色体：形态结构相同的一对染色体。
特点：育性差，结实率低；形态、组织学上的特征。
3、复等位基因：指在同源染色体的相同位点上，存在三个或三个以上的等位基因。
4、不完全显性;F1表现为双亲性状的中间型。
5、品种：经过人工选育而成的，具有遗传稳定，并有别于原种或同种其他种群之优良性状及其表现性状的水生动植物。
6、细胞质遗传：把细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律称为细胞质遗传，也称为非孟德尔遗传，核外遗传。
7、染色体畸变：指染色体数目的增减或结构的改变。
8、雌核发育：合子的发育是在卵子细胞核的控制下完成的。
9、雄核发育：指卵子只依靠雄性原核进行发育的生殖方式。
10、杂交：指通过不同个体之间的交配而产生后代的过程。
11、远缘杂交：亲缘关系较远的个体间的交配，指不同种间、属间，甚至亲缘关系更远的个体间的交配。
12、近缘杂交;亲缘关系较近的个体间的交配，一般指同种内两个不同品种之间的杂交，又称品种间杂交。
13、同源多倍体：指增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体的染色体直接加倍产生的。
14、异源多倍体：指增加的染色体来自不同物种，一般是由不同种属间的杂交种染色体加倍形成的。
15、混合选择：又叫集体选择，个体选择，是从来源不同的鱼群中选择表现型优良的个体混养在一起，混合交配，繁殖后代，繁殖的后代再混养在一起，再选种，这样的混合选拔留种，连续几代培育出一个新品种。
16、家系选择：将一雌一雄的优良亲鱼单独交配，建立若干家系，后代以累代近亲繁殖为基础，在尽可能相同的条件下饲养亲鱼，比较鉴定各家系的经济性状，从中选出最好家系的雌雄个体建立品系，这样的选择方法是家系选择。
17、后裔鉴（测）定：凭借子代表型平均值的测定来确定并选择亲本和亲本组合的选择育种，称为后裔测定。
进化生物学 考试整理答案 1
第一章1.进化: 进化指事物由低级的、简单的形式向高级的、复杂的形式转变过程。
广义进化是指事物的变化与发展。
涵盖了天体的消长，生物的进化，以及人类的出现和社会的发展。
2.生物进化: 生物进化就是生物在与其生存环境相互作用的过程中，其遗传系统随时间而发生一系列不可逆的改变，并导致相应的表型改变，在大多数情况下这种改变导致生物总体对其生存环境的相对适应。
3.生物进化论：生物进化论是研究生物界进化发展的规律以及如何运用这些规律的科学。
主要研究对象是生物界的系统发展，也包括某一物种。
4.比较拉马克学说和达尔文学说的异同。
相同点：1二者均认为物种是可变的，而是在自然界里，在环境的影响下，发生变异，并且从一种生物类型变为另一种生物类型。
2二者均主张生物的进化史渐进的。
不同点：1.达尔文进化论的一个重要方面是他主张物种演变和共同起源，他认为地球上现今生存的物种都是曾经生存的物种的后代，溯源于共同的祖先。
共同起源是生物进化一元论的观点，而拉马克则是认为最原始的生物源于自然发生，各系统或群体生物并不起源于共同祖先，是典型的生物进化多元论的观点。
2.二者对适应起源看法比不同。
按照拉马克看法，用进废退或获得性遗传是一步适应，也称直接适应，即变异是定向的，“变异＝适应”。
按照达尔文的看法，适应是两步适应，也称间接适应，第一步是变异的产生，第二步是通过生存斗争的选择，即变异是不定项的，“变异≠适应”。
3.拉马克学说是在同灾变论的斗争中创立的，达尔文学说是在同神创论的斗争中创立的。
5.你如何看待“美国的猴子事件”？第二章6.试述生物大分子起源研究的最新进展生物化学起源于19世纪的生理化学，发展于20世纪。
起先，由于一些有机化学家对动植物化学的研究，开始认识了组成生命的重要物质——蛋白质、核酸、糖和脂肪的化学成分和部分结构。
化学家们用了100多年的时间，到1940年才全部阐明了组成蛋白质的20种氨基酸。
19世纪末、20世纪初，德国化学家E.菲舍尔和F.霍夫迈斯特先后分别提出蛋白质的结构是由肽键把各种氨基酸链接为长链的理论，并指出了天然氨基酸都是L系的。
人类Y染色体进化历程解读
关于人体Y染色体的进化历程的研究报告研究课题：人类Y染色体的进化历程研究成员：文章撰写人：人类属于XY性别决定类型，在正常男性体内X与Y染色体是23对同源染色体中形状差别最大的一组。
人体内的Y染色体在形状上比X染色短。
单从数据上看，X在23对染色体中要排上第8位，但与其配对的Y染色体却只有它的三分之一，比最小的22号染色体还要小。
Y是惟一一个对个体生存不必要的染色体。
人如果没有X，或者没有其他任何一对常染色体，就无法出生，在胚胎期就会死亡。
而没有Y染色体却对个体生存没有关系，比如女性都没有Y。
其他染色体一般互相依靠，但是它们不依靠Y染色体。
2005年，X染色体基因草图显示，Y染色体上有用的基因部分转移到了X染色体上。
Y染色体甚至被戏称为X染色体的“错误版本”。
实际上，现在Y染色体上最有用的基因仅剩SRY基因（决定了睾丸的发生）此外，Y染色体还有抗癌作用，那么Y染色体的起源和发生是怎么样的呢？我们知道无脊椎动物是没有性染色体或是没有雌雄异体的机制，包括许多属于变温动物的脊椎动物也是没有性染色体的。
这些动物的性别许多不是受到基因型的控制的，他们的性别决定是受到环境影响的:像是一些动物的性别决定取决于温度——海龟的性别决定依赖于孵卵时的温度；对于盐生钩虾来说，在5℃下后代中雄性为雌性的5倍，而在23℃以下的后代中雌性是雄性的13倍。
故在生物的进化历程中性染色体的出现，是进化史上的一项重大事件。
XY染色体决定机制是高等生物标志（相比于其他的性别决定机制，如:ZW，XO等），可见Y染色体在生物进化上的重要地位。
根据《自然》杂志上一篇关于Y染色体进化的研究报告显示:Y 染色体的进化速度比其他的基因快2%，科学家通过将人类的基因与最像人类的“近亲”猩猩相比对，发现Y染色体与猩猩的差异度为30%，而人类其它基因与猩猩的差异度为28%，这也就是说人类的Y 染色体与人类其它基因相比存在2个百分点的进化程度差异。
而这一进化过程是从大约600万年前开始的，其他的基因的进化时间要比Y 染色体长的多。
遗传学术语
遗传学术语腺着脱氨酶缺乏症Aaden 妇ne deaminasedefi ' en 守（AoA )定义：一种严重的免疫缺陷症，腺着脱氨酶的缺乏可使T 淋巴细胞因代谢产物的累积而死亡，从而导致严重的联合性免疫缺陷症（SC 旧）。
通常导致婴儿出生几个月后死亡。
腺嚓岭Adenine ( A )定义：一种含氮碱基，是碱基对A 一T （腺嚓岭一胸腺哦咤）的一部分。
腺病毒adenOVirUS定义：一组导致呼吸道疾病（包括常见的引起感冒）的0NA 病毒。
腺病毒基因组是36Kb 的线性双链ONA , 紧靠两边的是长1 oobP 一，65bP 的末端重复，其含ONA 复制起点和包装信号，腺病毒通过切去一些序列进行遗传改造，用于囊性纤维症、癌症和其他潜在疾病的基因治疗的载体。
A lagille 综合症Alagillewndr 溯e定义：在婴儿和幼儿中发现的罕见的遗传性肝脏紊乱性疾病。
这种疾病是以肝脏中正常胆管的缺乏和肝外胆管的狭窄而造成的肝脏中胆汁积累为特征。
紊乱的症状包括黄疽、生长受阻、表皮脂肪堆积、面部畸形和心脏、眼睛、推骨及肾的不正常等。
等位基因allele定义：位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的不同形态的基因。
不同的等位基因产生例如发色或血型等遗传特征的变化。
等位基因控制相对性状的显隐性关系及遗传效应，可将等位基因区分为不同的类别。
在个体中，等位基因的某个形式（显性的）可以比其他形式（隐性的）表达得多。
凋亡或细胞凋亡aPOPt 妇s定义：是在某些生理或病理条件下，细胞接受到某些信号的触发后主动参与并遵循一定程序的较慢的死亡过程，它是生物体许多不需要的细胞缺失的方式，对胚胎发育，形态发生，炎症消除，造血和免疫系统的成熟以及维持正常组织和器官的细胞数目恒定与生长平衡乃至抓体衰老方面都发挥重要作用，同时，它在控制细胞增殖，肿瘤的发生和生长中也起到了重要作用，通过细胞凋亡，抓体能及时清除过多的受损的”危险的”细胞。
关于同源染色体的说法
关于同源染色体的说法
同源染色体是指两条染色体在基因序列和基因数量上高度相似，来自同一父本和母本的染色体。
人类体细胞染色体为23对，其中22对都是同源染色体，称为常染色体，另外一对不同源染色体称为性染色体。
同源染色体的形成是随机分配的，即来自同一个父本的染色体和来自同一个母本的染色体在受精过程中随机组合，组合后的子代每个细胞都含有22对同源染色体。
在同源染色体中，一对染色体的长度和基因数量可能会有差异，但它们的基因的排列顺序和组成是基本相同的。
同源染色体之间的基因可以拥有不同的等位基因，这就表明同源染色体之间是可以有差异的，这种差异可以导致个体之间的遗传变异。
在染色体复制过程中，两条同源染色体通过染色体纤维将复制后的染色体形成的两条新的染色体分离在细胞核中，这种染色体的复制和分离是细胞有性生殖的基础。
同时，同源染色体还是杂交优势现象的重要因素，杂交后代从两个亲本某些基因上的优势获益，这种基因优势使得杂交后代具有更高的适应性和升级后的遗传性质。
总体来说，同源染色体作为人类和其他生物生殖过程中的基本单元，是遗传变异和繁殖多样性的关键，同时也是人类遗传学和生物学研究中的重要研究对象。
进化生物学名词解释
化石：由于自然作用保存在地层中的地质时期的生物遗体和遗迹（实体化石、压型化石、印痕化石、石化或渗矿化化石、遗迹化石、化学化石）忽视作用寒武纪生命大爆发是指距今大约5.3亿年前的“寒武纪”之初，多细胞动物在地球上突发性出现这一演化事件。
（收成原理说、含氧量上升说、发育调控机制说、细胞说、重组生殖说、广义演化论）进化：群体中可通过遗传物质从一代传给下一代的变化被认为是进化。
进化是在一个群体中导致延续多代的可遗传变化的过程。
系统学：研究生物的变异及其因果关系、对它们进行分类命名、研究它们的亲缘关系、并运用所掌握的资料建立分类系统。
分子系统学：通过研究生物的生物大分子，来阐明生物的系统发育与进化关系——以系统树的形式表示出来。
物种树：指代表了一组物种进化过程的系统树。
基因树：指根据某一基因数据构建的分子系统树。
直系同源的序列因物种形成而被区分开：若一个基因原先存在于某个物种，而该物种分化为了两个物种，那么新物种中的基因是直系同源的；旁系同源的序列因基因繁殖而被区分开：若生物体中的某个基因被复制了，那么两个副本序列就是旁系同源的。
最大简约法：对没有直接证据证明的变化过程，推断经过最少变化步骤的过程为最合理的假定事实。
同源性状：从共同祖先的等效器官进化而来的性状。
生物地理学：生物学与地理学间的边缘学科。
研究生物在时间和空间上分布的一门学科。
即生物群落及其组成成分，它们在地球表面的分布情况和及形成原因。
特有种：指该生物种除了生存该区之外，未见于世界其他地区。
特有种可視为一地的指标物种。
生物区：依据动植物区系以及相关的气候、土壤、地貌等典型特征划分的生物分布的地域。
系统发生地理学：主要是描述和分析决定基因谱系地理分布的过程，特别是探讨种内及近缘种间谱系地理分布的原理及过程。
基因(gene)：遗传的基本单位.位点(locus):染色体上的特定位置或是说占据特定位置的基因。
串连重复序列（tandem repeats）微卫星，如(AT)12, (AAGCG)5转座元件(transposon elements, TEs)转座子和反转录转座子：区别在于后者通过RNA为中介，反转录成DNA后进行转座。
同源重组对细胞DNA修复的影响研究
同源重组对细胞DNA修复的影响研究同源重组是一种基因重组方式，它能够在细胞分裂过程中发挥重要的作用。
该机制与DNA修复之间的联系是非常紧密的。
对同源重组在DNA修复中的影响进行研究，有助于加深我们对基因组稳定性和肿瘤发生机制的认识。
一、同源重组的基本原理同源重组是指两条相似的DNA分子在某些相同的区域发生交换，从而形成新的组合。
通常这两条DNA分子来自于染色体的不同部位，但具有相同的段落（称为同源序列）。
这种现象发生在细胞分裂过程中的染色体重组、染色体修复和重组修复等过程中。
同源重组的过程可以简单地追溯到三步：切割、粘贴和合并。
首先，一个酶复合物切割了某一条DNA分子上的一段序列。
该序列携带着细胞所需的信息，或者在分裂时出现了错误。
然后，这个酶复合物将切下的DNA分子与与其同源的另一条DNA分子的相应区域做粘接。
最后，经过一系列复杂的过程，这两个DNA分子被合并在一起。
这样，DNA序列得到了更新或修复，细胞分裂能够继续进行。
二、同源重组在细胞DNA修复中的作用DNA本身存在着各种自我修复机制，但当DNA发生严重的损伤时，这些自我修复机制就显得十分有限。
这时，就需要依靠其他机制，如同源重组，来修复损伤。
基于同源重组的DNA修复途径主要有两种：相互重组和非同侧重组。
相互重组指的是两条同源DNA分子在某一段区域发生切割和交错，形成新的组合。
非同侧重组则是通过同源重组的机制，在DNA双链断裂时使另一条同源染色体的DNA序列参与合并，从而对受损的DNA分子进行修复。
同源重组的作用不仅局限于DNA修复，它还能够在细胞周期中发挥调节作用。
一些先前的研究表明，同源重组失调可能会导致染色体不稳定、癌症等疾病的发生。
因此，深入研究同源重组的分子机制及其在细胞周期中的作用，对防治某些疾病具有重要的意义。
三、同源重组对DNA修复的影响研究同源重组在DNA修复中的重要作用已经得到了广泛的关注。
最近的研究显示，某些蛋白质对同源重组在DNA修复中的发挥具有重要作用。
医学遗传学 人类染色体
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高分辨显带的命名方法
• 在原带之后加小数点，并在小数点之后的数字， 称为亚带。例如：原来的1p36带被分为三个亚带， 命名为1p31.1、1p31.2、1p31.3，
• 亚 带 lp31.3 再 分 时 ， 则 写 为 lp31.31 、 1p31.32 、 1p31.33，称为次亚带。
44
1、2、3、4
32
（2）G带（G band）：
• 方法简便，带纹清晰，染色体标本可以长 期保存，因此被广泛用于染色体病的诊断 和研究。
33
图 人 类 显 带 染 色 体
G
34
（3）R带（ band）：
• 用盐溶液处理标本后，再用Giemsa染色， 显 示 与 G 带 相 反 的 带 ， 称 反 带 （ reverse band）或R带。
• • • •
55
单拷贝探针FISH定位图象 1q13.3 的cDNA探针检测的双信号
59
原发性浆细胞瘤细胞 红色-6号 绿色15号
61
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（二）人类染色体显带核型
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（二）人类染色体显带核型
• 用染色体显带技术，使染色体沿其长轴显 出明暗或深浅相间的带纹，而每一号染色 体都有其独特的带纹，构成了每条染色体 的带型（band）。 • 同源染色体的带型基本相同，不同对的染 色体的带型不同。通过显带核型分析，可 以准确的识别每一号染色体。
正常女性型：
A B
• 分7个组: A→G • 正常男性:46,XY • 正常女性:46,XX • 两性畸形： 47,XXY
C D
E
F
G
XXY
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(二)人类染色体显带核型
G bang
Y
医学遗传学名词解释
★1.核型（karyotype）：一个体细胞中的所有染色体按其大小、形态等特征按顺序排列而构成的图像。
2.核型分析（karyotype analysis）：将待测细胞的染色体按照Denver体制配对、排列，进行染色体数目，形态特征的分析，确定其是否正常的过程。
3.染色体组：指人类的配子细胞即精子或卵子各自含有的一套完整染色体，chr为23。
★4.嵌合体（mosaic）：体内同时存在两种或两种以上不同核型细胞系的个体。
5.同源嵌合体：体内不同核型的细胞系起源于同一受精卵。
6.异源嵌合体：体内不同核型的细胞系起源于2个或以上的受精卵，形成“真两性畸形”。
7.衍生染色体:染色体断裂后形成的新畸变染色体，分为“平衡的”与“不平衡的”。
8.倒位（inversion）：是某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180度后重接，造成染色体上基因顺序的重排。
9.平衡易位携带者：具有平衡易位染色体但表现型正常的个体。
10.平衡易位：仅有位置改变而没有明显的染色体片段的增减，通常不会引起明显的遗传学效应的易位，也叫原发性易位。
★11.分子病（molecular）：由于基因突变导致蛋白质分子（除酶蛋白）结构或数量的异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病。
酶蛋白病：由基因突变导致酶蛋白分子结构和数量异常，从而引起代谢障碍的一类疾病。
12.血红蛋白病（hemoglobinopathy disease）：是指由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白分子结构异常或珠蛋白合成数量异常所引起的疾病。
★13.地中海贫血（thalassemia）：是指由于珠蛋白基因缺陷导致某种珠蛋白链合成速率降低（合成数量减少），造成α链与非α链的数量失衡，从而引起的溶血性贫血。
★14.罗伯逊易位(Robertsonian translocation)：发生在两近端着丝粒染色体都在着丝粒附近断裂，然后两长臂接合在一起形成一条较大的染色体，两短臂不能稳定的存在而逐步丢失。
同源染色体的专业名词解释
同源染色体的专业名词解释同源染色体是指一对染色体，它们的长度、中心着丝粒位置以及基因顺序都相似。
同源染色体在有性生殖的生物中非常常见，包括人类、动物和植物。
同源染色体的形成和遗传是通过有丝分裂进行的。
在有丝分裂的早期，细胞核内的染色体复制自身，并形成两个相同的染色体。
这两个相同的染色体被称为同源染色体。
通过精细的染色体分离和复制过程，同源染色体在细胞分裂期间得以传递给下一代细胞。
同源染色体的主要功能是保存和传递基因。
基因是遗传信息的基本单位，它决定了生物个体的性状和特征。
同源染色体中的基因以特定的顺序排列，而且它们的位置是相同的。
这种排列和位置的相似性使得基因能够在染色体复制和细胞分裂过程中得以准确地传递给下一代生物。
同源染色体也具有重要的进化意义。
生物在进化过程中可能会经历基因重组、突变和基因倒位等过程，这些过程可能会导致染色体结构的变化。
同源染色体的相似性使得这些变异得以准确记录和传递给下一代。
通过对同源染色体的研究，科学家可以了解不同物种之间的亲缘关系和进化历史。
同源染色体还在遗传学研究中起着重要的作用。
通过研究同源染色体之间的基因比较和遗传交互，科学家可以了解不同基因之间的相互作用以及它们对个体的影响。
这对于理解染色体遗传疾病的发病机制、基因突变的遗传规律以及新的基因治疗方法的开发都具有重要意义。
总结起来，同源染色体是一对具有相似长度、中心着丝粒位置和基因顺序的染色体。
它们通过染色体复制和遗传过程传递基因信息，并在生物的进化过程中记录亲缘关系和遗传变异。
同源染色体在遗传学研究中具有重要意义，可以帮助科学家了解基因调控和遗传疾病的机制，以及开发新的基因治疗方法。
第一轮复习第7讲减数分裂教案1
第7讲 减数分裂考试要求1．减数分裂。
正确理解减数分裂的概念、精子和卵细胞的形成过程和受精作用。
知识整理一、减数分裂的概念生物：细胞： 过程： 结果： 二、有性生殖细胞的形成过程三、受精作用概念：意义：通过 和 ，使生物的亲代和子代之间 保持恒定，对于生物的 和 非常重要。
疑难解析1．如何辨析几组概念？ (1)同源染色体与非同源染色体答：同源染色体是指形状和大小一般相同，一个来自父方，一个来自母方。
如图5－1 中的1与2，3与4。
非同源染色体是指除去与之互称同源染色体的其他染色体。
如图中所示的1、3，2、4，l 、4，2、3。
(2)姐妹染色单体与非姐妹染色单体。
答：在细胞分裂的间期，染色体经过复制形成的两个完全一样的染色单体，互称姐妹染色单体。
如图所示1’与1”，2’与2”，3’与3”，4’与4”。
而1’与2’，1’与3’，l’与4’等就是非姐妹染色单体。
图中有8个染色单体，不能称为8个姐妹染色体。
(3)四分体和同源染色体图5－1精原精原初级精母次级精母精 细精 子 分裂 生长、复同源染色体 非同源染色体 分裂 变形 （2N ） （ ） （ ） （ ）（ ） （ ） 减数第一次分减数第二次分卵原初级卵母次级卵母卵细胞 （2N ） （ ） （ ） （ ）极＋极极＋答：同源染色体：在正常二倍体的体细胞中，任何一条常染色体都有与其结构、大小和遗传功能相似的另一条对应染色体，它们称为一对同源染色体。
若追溯到受精卵阶段可知：其中一条来自父方，另一条来自母方。
在有丝分裂过程中，同源染色体通常是不发生配对行为的，而在减数分裂(I)的前期，同源染色体两两配对，并发生遗传物质的交换。
四分体：四分体是指联会的一对同源染色体，共包含四个染色单体。
四分体只出现在减数分裂过程中，在有丝分裂过程中，虽然细胞中也有同源染色体，但同源染色体之间并不联会，当然也就谈不上四分体了。
如图所示，A和B所代表的结构，就分别是一个四分体。
浅谈一些生物学名称的由来
浅谈一些生物学名称的由来发表时间：2016-04-07T09:26:55.013Z 来源：《中学课程辅导●教学研究》2016年2月上作者：韩小春[导读] 高中生物学中出现一些关于物质、结构、代谢过程的命名都有其特定的由来。
摘要：高中生物学中出现一些关于物质、结构、代谢过程的命名都有其特定的由来，本文对相关的生物学名称的由来作简要介绍并归纳这些命名的方法。
关键词：生物学；名称；由来；启发一、名称由来典例1.姐妹染色单体。
中文的姐妹染色单体是从英文的sister chromatids直译来的。
为什么英文里的要叫姐妹，而不叫兄弟？其一，是女性是生命延续的象征，代表了繁育能力(reproduce)和复制英文同一个词。
因为染色单体也有复制的能力，西方科学家出于对女性的尊重，所以命名为姐妹染色单体。
其二，人们通常习惯或者更喜欢用雌性的用词来描述一些事物，因为听起来更亲切。
由于姐妹染色单体因为它们是复制而来，完全相同(除非发生变异)，并且她们由一个着丝粒紧紧连着亲如姐妹所以命名为姐妹染色单体。
与姐妹染色单体相同，其他一些生物学名称命名上也带有女性的意味，如精母细胞，初级精母细胞，次级精母细胞等。
2.同源染色体。
高中课本对同源染色体所下的定义：配对的两条染色体，形状和大小一般都相同，一条来自父方，一条来自母方，叫做同源染色体。
这样的概念能够解决减数分裂的问题，但遇到这些问题：萝卜和甘蓝杂交子一代不能生育，原因是没有同源染色体；性染色体形态和大小有差异但属于同源染色体。
对于这些现象用教材中的染色体概念是不能解释的。
所以，对于同源染色体名称首先应注意这里的“源”是起源，而不是来源。
因为如果追溯到受精卵内的每一对同源染色体，我们会发现二者的来源不同，它们一条来自父方、一条来自母方，但二者在减数分裂中却能够配对，是因为二者起源相同，而不是来源相同。
同源染色体的“同源”是指来源于同一个物种的染色体。
从系统发育角度来讲的，在物种形成过程中，每种类型的染色体的拷贝来源相同，它们就是同源染色体。
同源基因类型
同源基因类型
同源基因类型是指在不同物种中存在着相似或相同的基因序列。
这些基因序列通常可以追溯到共同祖先，经历了演化过程，但在不同物种中可能发生了一些变化。
同源基因类型的发现对进化生物学和基因功能研究有着重要意义。
同源基因类型可以分为三类：同源染色体基因、同源基因家族和同源基因对。
同源染色体基因是指在同一染色体上或在同源染色体上存在的基因。
同源基因家族是指在不同染色体上但具有相似序列的基因。
同源基因对则是指由基因复制和分化所形成的同源基因副本。
同源基因类型在生物进化中扮演着重要的角色。
它们保留了共同祖先的信息，同时也反映了不同物种之间的遗传差异。
通过比较同源基因类型的序列和功能，可以了解生物的进化历史和功能演化。
此外，同源基因类型对于研究基因功能和疾病诊断也有着重要的意义。
总之，同源基因类型是生物进化中的重要遗传元素，对于研究生物进化和基因功能具有重要意义。
通过深入研究同源基因类型，我们可以更好地理解生命的起源和进化，为生物医学研究和药物开发提供更多的思路和依据。
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同源染色体溯“源”
同源染色体（homologous chromosome）是指分别来自父母双方，大小、形态结构基本相同，代谢和遗传功能相似，来源一般都相同的，在减数分裂中联会配对的两条染色体。
如图1中A和B是一对同源染色体；C与D是一对同源染色体；而A与C，A与D，B与C，B与D是非同源染色体。
可能有学生要问：一条来自父方，一条来自母方，又怎么叫来源相同呢？我们所说的同源是从系统发育来讲的。
植物分类的基本单位是种，每个种又是由无数的个体组成。
每个个体都有发生、生长、发育、以至成熟的过程，这一过程便称为个体发育（outogenesis）。
所谓系统发育（phylogeny）是与个体发育相对而言的。
它是指某一个类群的形成和发展的过程。
大类群有大类群的发展史，小类群有小类群的发展史，本文所说的是种的系统发育。
下面就以小麦为例，探究一下它的系统发育：
图1
现在的普通小麦体内有6组共42条染色体，即2n＝6x＝42（x为染色体组基数，在普通小麦体内x＝7）。
我们把它表示为AABBDD6组，其中每组有7条染色体。
最初的小麦，我们通常称之为一粒小麦AA（2n＝14）在合适的自然状态下与鹅冠草BB（2n＝14）发生了杂交，生成的杂交后代为AB（2n＝14）。
AB是不育的，但在自然条件下，偶然的机会发生了自然加倍，形成了AAB（2n＝4x＝28），这就是平常我们所说的二粒小麦。
二粒小麦AABB把（2n＝4x＝28）又在合适的自然条件下与山羊草DD（2n＝14）发生了杂交，产生了不育的杂交后代ABD，又是在偶然的机会下发生了自然加倍，就产生了AABBDD（2n＝6x＝42），这也就是现在的小麦。
上述过程用图解表示如下：
图2
故两个A组的7对染色体是复制出来的，是同一来源的，是同源染色体；同理，两个B 组、两个C组各有7对染色体，均属同源染色体。
但是A组与B组的染色体不是同源染色体，因为A组染色体来自它们的祖先——一粒小麦，而B组染色体来自它们的祖先——鹅冠草，它们的大小、结构、功能、来源是不同的。
同理B组与D组染色体不是同源染色体，困为它们分别来自鹅冠草和山羊草。
A组的7条染色体也不是同源染色体，因为它们的大小、
结构、功能以及进一步追溯到底的染色体来源也是不同的，它们的来源不同，就需要探究一粒小麦中7条染色体的来源。
同理，B组内的不同号染色体之间，C组内的不同号染色体之间都不是同源染色体，这需要探究鹅冠草和山羊草的发育。
资源来源于《中学生物教学》2002.09。