第六章连锁遗传分析和染色体作图

由此可知，不论用哪种基因组合的交配
方式，测交的结果都是亲组型的频率很高， 占97%左右，而重组型的频率很低，仅占3% 左右。显然，测得的两个特定基因座的RF值 越大，例如接近50%时，基因间的连锁关系 越难以判断，因为与基因的自由组合测交比 1:1:1:1很接近，在这种情况下，必须用大量 的测交后代的数据方可鉴别。如RF值越小， 基因间的连锁关系越易察觉，因为测交比例 与1:1:1:1相差甚远。
(1).连锁(linkage): 处于同一条染色体上的基因遗传时较多地联系在一起 的现象称为连锁.
(2). 完全连锁(Complete linkage):如上述第一种情况，基因完全连锁， 不能发生重组。
P: 灰体长翅(BBVV) ×黑体残翅(bbvv) BV ↓ bv
BV
bv
F1:
灰体长翅(BbVv) ♂ ×黑体残翅(bbvv) ♀
A
B
a
b
A
b
a
B
单交换
A
B
a
b
A
B
a
b
双交换
AC B ac b
Ac B aC b
双交换
II. 基因定位与染色体作图
前面已经提到，生物体的各个基因在染色体上的位置是相对恒 定的。关于这个问题的根据是两个基因之间的重组值(率)的相对恒 定性。不同基因间的重组值却是不同的。摩尔根(1911)曾提出设想， 重组值(交换值)的大小反映着基因座在染色体上距离的远近。他们 便将交换的百分率直接定为染色体上基因座之间的距离单位。
有色饱满 有色凹陷 无色饱满 无色凹陷
1： 1 ： 1 ： 1
实际结果：638 21379 21906 672
亲组合占 97.06%；重组合占2.94%
(1). 重组：同一对同源染色体上不同对等位基因之间的重新 组合的现象叫做重组(Recombination) ，以与自由组合相区 别。重组产生的重组类型个体称为重组子(recombinants)。
6. 三大遗传定律的关系
1. 分离定律是自由组合定律和连锁交换定律的基础； 2. 自由组合定律和连锁交换定律是生物体遗传性状发生
变异的主要机制； 3. 自由组合于连锁交换的区别在于：自由组合是染色体
间重组(interchromosomal recombination)，而交换则 是染色体内重组(intrachromosomal recombiation)。 4. 另外，自由组合受到生物染色体对数的限制，而连锁 交换则受到其染色体本身长度的限制。只要我们在染 色体上发现的突变愈多，由交换而产生的重组类型的 数量也愈大。从这个意义上说，自由组合是有限的， 连锁交换相对地说限度较小。
(1). 减数分裂前期，尤其是双线期，配对中的同源染 色体不是简单地平行靠拢，而是在非姊妹染色单体 之间的出现交叉(chiasma)，这是同源染色体对应片 段之间发生过交换(crossing over)的地方.
(2). 处于同源染色体的不同座位的相互连锁的两个基因之间如果发 生了交换，就会导致这两个基因发生重组。
I. 连锁交换定律 1. 连锁交换定律的发现
遗传学重大发现往往由一个“例外”现象而引起， Morgan由例外的白眼雄果蝇发现了伴性遗传，他的 学生Bridges由白眼雄果蝇中的初级例外和次级例外 发现了染色体不分离现象，并直接证明了遗传的染色 体学说。连锁现象的发现则是由两对基因杂交试验的 F2代性状分离比不符合孟德尔比率9:3:3:1的例外而引 起的，第一个发现非自由组合现象的是W.Bateson 和 R.C.Punnet,他们于1906年在研究香豌豆的花色及花 粉粒的形状的遗传时，发现这两对性状在遗传时不能 自由组合。
Bateson-Punnet 香豌豆杂交试验
P:
红花长花粉×白花圆花粉
↓
F1:
红花长花粉
↓
表型 观察数(O) 期望比例 期望值(E)
F2: 红长
4831 9 3910.5
红圆
390 3 1303.5
白长
393 3 1303.5
白圆
1338 1 434.5
总计
6952
χ2 = ∑(Oi-Ei)2/Ei=3371.58
性别对于交换的影响最典型的情况是在果蝇中由Morgan所发 现的雄蝇无交换(完全连锁)。在家蚕中则恰恰相反，交换只发 生在雄蚕而不发生在雌蚕中。实际上，凡是性染色体决定性别 的生物，异配性别的个体中一般总是较少发生交换。
9. 双交换
双交换（double crossingover）:A、B两个基因座之间同时发 生两次交换。其特点是： (1). 双交换的概率显著低于单交换的概率，如果不存在干涉， 双交换的概率是两个单交换概率的乘积。 (2). AB两个基因座之间发生双交换，基因不会发生重组，如果 没有C基因座作为参照，则看不出发生过交换。 (3). 3个基因之间发生双交换，旁侧基因无重组，中间的基因 位置改变，与旁侧基因发生重组。
4. 交换
我们知道，不同染色体上的基因遗传时可以自由组合，因 而可以产生亲代所没有的新组合；位于同一条染色体上的 基因相互连锁，形成亲代所没有的新组合的机制是什么？ 在两对基因连锁遗传时，为什么又会出现一定频率的重组？
1.交换的机制： Janssens, 1909年根据两栖类和直翅目昆
虫的减数分裂的观察，提出了交叉型假设（chiasmatype hypothesis)，解释了遗传重组的机制，其要点是：
有色饱满 有色凹陷 无色饱满 无色凹陷 1 ： 1 ：1 ： 1
实际结果 4032 149 152 4035 亲组合 8067占 96.4% ; 重组合 301 占3.6%
无色饱满ccShSh × 有色凹陷CCshsh
F1
CcShsh × ccshsh（测交）
F2 CcShsh Ccshsh ccShsh ccshsh
5. 连锁交换定律:
摩尔根通过深入研究发现了同一条染色体上 的基因之间具有连锁遗传和交换的特性，这就是 被誉为遗传学第三大定律的连锁交换定律。 其内 容是：
处在同一染色体上的两个或多个基因联合在 一起传入子代的频率大于重新组合的频率. 重组 类型的产生是由于配子形成时，同源染色体的非 姊妹染色单体间发生了局部交换的结果。
摩尔根1910年发现果蝇白眼的伴性遗传后，又发现了 几个其他的伴性遗传性状，他同时研究了两对伴性性状 的遗传，通过大量的杂交试验，发现凡是伴性遗传的基 因，相互之间总是连锁的。
2. 连锁
2.1 摩尔根的试验
摩尔根用灰体长翅与黑体残翅果蝇杂交：
P: 灰体长翅(BBVV) ×黑体残翅(bbvv)
↓
F1:
BV ↓ bv
bv
bv
灰体长翅(BbVv) : 黑体残翅(bbvv) =1 : 1
BV
bv
bv
bv
(3). 不完全连锁(Incomplete linkage)：如上述第二种情况， 基因可以发生部分重组，但亲本类型多于重组类型。
灰体长翅(BbVv) ♀ ×黑体残翅(bbvv) ♂
BV ↓
bv
bv
bv
A
B 交换 A
b
a
b
a
B
交换发生在染色体复制之后，因此发生过交换的性母细胞 产生的配子，只有一半是重组子，另一半是亲组型。
A
B
复制
A A
B 交换 B
A A
B b
a
b
a
b
a
B
a
b
a
b
重组率最大值不可能超过50%，无论染色体 上两点距离如何大，一次交换只可能发生在非 同源染色体的两条染色单体之间，另外两条单 体并未发生交换，即使是每个初级性母细胞都 如此，重组率也只有50%，其实当重组率达 到50%时已是染色体间的自由组合了。
玉米的优点：1、很多性状可以在种子上看到2、同一 穗上有几百粒种子，便于计数分析3、去雄容易，4、 经济作物，可以直接用在生产上。
玉米籽粒的两对性状遗传:
糊粉层有色C对无色c是显性 饱满种子Sh对凹陷种子sh是显性 P CCShSh × ccshsh F1 CcShsh × ccshsh (测交) F2 CcShsh Ccshsh ccShsh ccshsh
3. 连锁群
大量实验资料表明，连锁现象在生物界普遍存在。 凡是位于同一条染色体上的基因构成一个连锁群 (linkage group)，连锁群的数目等于单倍体染色 体数(n)，对于二倍体生物，有几对染色体，就有几 个连锁群，如果蝇有4对染色体，就有四个连锁群， 第I连锁群包括所有伴性遗传的基因，位于第1号染 色体——性染色体上，第II和第III连锁群分别对应 两对大的V 形的第2和第3号染色体，第四连锁群基 因数目最少，相当于最小的点状第4号染色体。人类 有23对染色体，人类的3.5万个基因分别位于这23 条染色体上，构成23个连锁群。
既然，连锁基因的交换率可以代表基因在同一染色体上的相对距 离，那么人们就有可能根据基因彼此之间的交换率来确定它们在染 色体上的相对位置。这个设想可以用实验来验证。为此，至少要考 虑3个基因座之间的交换关系。
如果将上述原理一般化，则任何3个距离较近的a、b、c连锁基 因，若已分别测得a、b和b、c间的距离，那么a、c的距离，就必然 等于前二者距离的和或差。这就是摩尔根的学生A·H·Sturtevant第 一次提出的"基因的直线排列"原理，并为后来制订果蝇以及其他真 核生物染色体图奠定了基础。
df=4-1=3, χ2 >χ2 0.05=7.82，χ2 >>χ2 0.01=11.35，统计差异极显 著， 说明实验结果不符合自由组合定律， F2代中性状的亲
本组合类型远远多于重组类型。
香豌豆的花色及花粉粒的形状的遗传这两对性状在遗 传时不能自由组合，F2代中性状的亲本组合类型远远多 于重组类型。为什么？Batson等人并没能解释其原因， 只是提出了两个名词术语，用互引相(coupling phase)来 表示前一种亲本组合，用互斥相(repulsion phase)来表示 后一种亲本组合。这个谜团直到1912年摩尔根发现连锁 交换定律才被解开。