先天性肾上腺皮质增生也会引起性早熟

先天性肾上腺皮质增生也会引起性早熟

先天性肾上腺皮质增生症是由于母亲在怀孕期间，胚胎细胞的染色体发生基因突变，导致患儿的肾上腺皮质细胞缺乏合成皮质醇所必需的一种酶，造成血液中皮质醇的水平低下。由于其自身的调节，脑垂体会分泌更多的促皮质素，维持血中皮?|醇的最低浓度，进而刺激肾上腺皮质显著增加。由于产生皮质醇和醛固酮的21-羟化酶等缺陷，最后转化成雄激素，使体内有异常增多的雄激素。另外由于皮质醇、皮质酮合成减少，也可使肾上腺本身产生的雄激素明显增多。

由此可见，先天性肾上腺皮质增生症是由于酶的先天性缺陷造成体内雄性激素异常增多，进而形成假性性早熟。其中，21-羟化酶缺陷所致的先天性肾上腺皮质增生症约占90%。

男孩女孩表现不同

患儿体内的雄激素自幼就增高，出生后半年逐渐出现性早熟，至4～5岁时更为明显。在男孩中主要表现为阴茎迅速增大，阴囊及前列腺增大，但睾丸并不增大，与年龄相称，也无精子形成，一般为假性性早熟。患儿在很早时便出现阴毛，皮肤生痤疮，有喉结，声音变低沉，肌肉发达，可引起骨骼的生长加速，身高增长明显超过同龄儿童，骨龄超过自身年龄。若未能及时诊断和正确治疗，则骨骺过早闭合，至

成年时身材反而矮小。

在女孩中除了也可出现骨骼生长加速，身高增长加快，而最终体格较矮小，还可引起不同程度的男性化。表现为体型较粗壮，肌肉较发达，毛发较浓密，声音较低沉，阴蒂明显增大，而两侧大阴唇有不同程度的相互融合，甚至类似阴囊样，使其外生殖器的性别难辨，但其性腺仍然是卵巢而非睾丸，故属于两性畸形，也叫假性的异性性早熟。这类患者如果没有得到及时正确的治疗，由于体内雄激素的异常增高，往往会导致原发性闭经。

还有一种先天失盐型的肾上腺皮质增生症，这种患者由于缺乏皮质醇、醛固酮，于出生后不久（常在出生后2～3周）即开始呕吐、厌食、不安、体重不增及严重脱水、高血钾、低血钠等电解质紊乱，出现代谢性酸中毒，如不及时治疗可因循环衰竭而死亡。缺陷不严重的新生儿可存活，但其体内的雄激素自幼就增高，出生后半年逐渐出现性早熟症状。

治疗方法有多种

用适量的糖皮质激素反馈抑制过多分泌的促皮质激素，从而使雄性激素分泌减少。此外，还可补充自身分泌皮质醇的不足。先天失盐型的肾上腺皮质增生症，还需补充理盐激素，如醋酸去氧皮质酮。

糖皮质激素如采用氢化考的松，一般分3次口服，如无

氢化考的松可用泼尼松代替。对体格已发育成熟的儿童，可改用地塞米松治疗，每日仅需服药1次。理盐激素常用醋酸去氧皮质酮，肌肉注射。近年用9α-氟氢可的松，效价较高，可口服，晚上服1次，十分方便。用药时家长应注意以下7个问题。

1.需终身服药。

2.每3～6个月需到医院测量身高，以了解生长速率是否在正常范围。

3.用药过量会导致满月脸、多毛、水牛背等柯兴综合征，高血压、体重明显增加，皮肤色纹样色素沉着。

4.每年至少要检查骨龄1次，若骨龄落后显示激素用量过大；骨龄提前显示激素用量不足，性早熟未得到控制。

5.在有感染的情况下应及时到医院检查，因为此时激素用量需增加到平时剂量的2～3倍，严重感染时激素量还要加大。

6.轻度失盐型的患儿可不用理盐激素，每天供给2～3克的食盐即能维持电解质平衡。

7.应定期到医院检查血或唾液17-羟孕酮，因为这是判断激素用量是否适当的敏感指标。