免疫缺陷病-临床免疫学
抗体免疫缺陷病(原发性免疫缺陷病)
抗体免疫缺陷病（原发性免疫缺陷病）【病因】(一)发病原因体液免疫缺陷病包括，Bruton免疫球蛋白缺乏症，可变异型免疫球蛋白缺乏症，选择性IgA缺乏，选择性IgM缺乏。
1.Bruton免疫球蛋白缺乏症又称先天性免疫球蛋白缺乏症(congenital agammaglobulinemia)。
先天性免疫球蛋白缺乏。
2.常见的可变异型免疫球蛋白缺乏症(common variable agammaglobulinemia) 又称特发性晚发免疫球蛋白缺乏症(idiopathic late onset immunoglobulin deficiency)，可变异型免疫球蛋白缺乏。
3.选择性IgA缺乏这是一组乳糜性腹泻的病因。
大多数选择性IgA缺乏者包括儿童，存有自身抗体，自身免疫性疾病则是这些人常见的。
4.选择性IgM缺乏也是产生多种感染疾患的原因。
(二)发病机制原发性免疫缺陷症是属于细胞免疫缺陷病，主要是胸腺发育不全，T细胞功能不足或是由于T细胞数少而导致B细胞功能缺陷。
如Di George综合征其病因是胚胎期中Ⅲ、Ⅳ咽囊发育障碍导致胸腺发育不良、甲状旁腺功能减退和人血管畸形等。
在临床免疫学检验上，表现为TH细胞数低下，抗体形成能力受到限制。
Nezelof综合征及核苷磷酸化酶缺陷为常染色体隐性遗传性疾病，致使胸腺发育不全和细胞免疫功能缺陷。
体液免疫缺陷病的直接表现是免疫球蛋白总量减少，或免疫球蛋白种类不全、或IgG的亚类不全。
也可以在总量上不明显减少，但某一种类免疫球蛋白突出减少。
Bruton免疫球蛋白缺乏症属于伴性型隐性遗传导致的免疫球蛋白减少。
其他类型免疫球蛋白减少，有的也可查到家族病史。
在免疫球蛋白缺乏的患者中，有的是B细胞功能不足，有的则是由于T细胞功能影响，或TH和TS细胞比例倒置。
【症状】1.X性连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia) 临床上表现为：病人均为男性。
医学免疫学第六版19免疫缺陷
Severe Combined Immunodeficiency，SCID
吞噬功能缺陷
包括：
占10% 吞噬细胞数量减少 吞噬细胞功能缺陷
吞噬功能缺陷
中性粒细胞数量减少 粒细胞减少症(granulocytopenia) 粒细胞缺乏症(agranulocytosis) 吞噬细胞功能缺陷
吞噬细胞趋化和/或黏附障碍； 吞噬细胞吞噬和杀菌障碍； 吞噬细胞IgGFcR缺陷
是由人免疫缺陷病毒(HIV)
所引起的体液传播疾病。
概述
HIV的结构 HIV免疫致病机制 HIV诱导的免疫应答
HIV的预防
概述
在洛杉矶1967-1978 仅有两例卡氏肺囊虫肺炎 • 1979 - 5例卡氏肺囊虫肺炎
都为同性恋者
With giemsa stain at high magnification, the faint bluish dot-like intracystic bodies of Pneumocystis carinii in lung are seen in this cytologic preparation from a bronchoalveolar lavage
联合免疫缺陷病
(combined immunodeficiency disease,CID)
重症联合免疫缺陷病
(Severe Combined Immunodeficiency，SCID)
X性联隐性遗传 常染色体隐性遗传
免疫缺陷病
免疫缺陷病（immunodeficiency diseases）IDD是一组由于免疫系统发育不全或遭受损害所致的免疫功能缺陷引起的疾病。
有二种类型：①原发性免疫缺陷病，又称先天性免疫缺陷病，与遗传有关，多发生在婴幼儿。
②继发性免疫缺陷病，又称获得性免疫缺陷病，可发生在任何年龄，多因严重感染，尤其是直接侵犯免疫系统的感染、恶性肿瘤、应用免疫抑制剂、放射治疗和化疗等原因引起。
（一）概念：由于免疫器官、组织或细胞发育缺陷，或免疫功能失常或缺陷，引起的病理过程。
（二）特点：对各种感染的易感性增加，患者出现反复的严重的感染，临床表现为气管炎、肺炎、中耳炎、细菌和真菌的胞内感染及恶性肿瘤等。
1）感染，反复感染是免疫缺陷病最重要和常见的临床表现，严重者可死于不可控制的感染。
（2）肿瘤，先天性免疫缺陷患者恶性肿瘤的发病率比常人高出100～300倍；由于肾移植时使用免疫抑制剂治疗而导致继发性免疫缺陷病的患者，恶性肿瘤的发病率比常人高出100倍。
（3）变态反应，由于免疫功能失调，免疫缺陷病患者中变态反应性疾病的发病率也比正常人高。
（4）自身免疫病，由于免疫功能障碍、失调，常同时导致自身免疫病的发生。
从临床情况观察，继发性免疫缺陷多发生在老年人，均为暂时性的，消除原始病因后，大多数能逐渐恢复。
但严重者，如电离辐射和获得性免疫缺陷综合症，有时可造成不可恢复的免疫缺陷。
（一）原发性免疫缺陷1、B细胞缺陷2、T细胞缺陷3、补体蛋白缺损4、吞噬细胞的缺损（二）继发性免疫缺陷1、传染性因子引起的免疫缺陷（1）引起免疫器官的萎缩（2）引起抗体反应下降：鸡早期IBD（3）引起全身抵抗力下降：鸡贫血因子病2、由药物引起的免疫缺陷3、由霉菌中毒引起的免疫缺陷4、营养缺陷与免疫应答5、AIDS其最典型的临床症状表现为反复感染或严重感染。
由于遗传因素或先天因素，使免疫系统在个体发育过程中的不同环节、不同部位受损所致的免疫缺陷病，称先天性免疫缺陷病，或称原发性免疫缺陷病。
临床免疫学检验项目
临床免疫学检验项目一、引言临床免疫学检验项目是通过检测人体免疫系统的功能和免疫相关指标，以辅助临床诊断和监测疾病进展的一种重要实验室检查方法。
免疫学检验项目广泛应用于各个领域，包括感染病、自身免疫病、肿瘤、器官移植、过敏性疾病等。
二、常见的临床免疫学检验项目1. 免疫球蛋白检测免疫球蛋白（Immunoglobulins，Ig）是人体内最重要的抗体，可分为IgG、IgA、IgM、IgD和IgE等不同类型。
通过检测免疫球蛋白的水平，可以评估人体免疫系统的功能状态，判断是否存在免疫缺陷或免疫异常。
2. 细胞免疫功能检测细胞免疫功能检测主要包括淋巴细胞亚群分析、细胞因子检测和免疫细胞功能评价等。
淋巴细胞亚群分析可通过检测CD4+和CD8+T 细胞的比例，评估免疫系统对感染和疾病的应答能力。
细胞因子检测可以检测IL-2、IL-6、IFN-γ等细胞因子的水平，用于评估炎症反应和免疫调节功能。
免疫细胞功能评价可以通过检测免疫细胞的增殖、杀伤力和吞噬功能等指标，评估免疫细胞的功能状态。
3. 自身抗体检测自身抗体是指机体免疫系统异常产生的针对自身组织或器官的抗体。
自身抗体检测可以帮助诊断自身免疫病，如系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎等。
常见的自身抗体检测项目包括抗核抗体（ANA）、类风湿因子（RF）、抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCAs）等。
4. 过敏原检测过敏原检测是通过检测人体对特定过敏原的免疫反应，帮助诊断和治疗过敏性疾病。
常见的过敏原检测方法有皮肤划痕试验、血清特异IgE抗体检测和免疫球蛋白E（IgE）介导的组织释放试验等。
5. 肿瘤标志物检测肿瘤标志物检测是通过检测体液或血清中特定蛋白质的水平变化，辅助肿瘤的早期诊断、疾病进展监测和预后评估。
常见的肿瘤标志物检测项目包括癌胚抗原（CEA）、前列腺特异性抗原（PSA）、甲胎蛋白（AFP）等。
三、临床意义和应用临床免疫学检验项目在临床诊断和治疗中具有重要意义。
通过对免疫学指标的检测，可以辅助诊断免疫缺陷病、自身免疫病、感染病等，并评估疾病的严重程度和预后情况。
简述临床免疫学研究的内容
简述临床免疫学研究的内容临床免疫学是研究人体免疫系统及其在疾病发生、发展和治疗中的作用的学科。
它涉及免疫系统的结构与功能、免疫应答的调控机制、免疫相关疾病的诊断和治疗等内容。
本文将从不同角度阐述临床免疫学研究的内容。
一、免疫系统的结构与功能免疫系统是人体的一种防御机制，包括先天性免疫和后天性免疫两个方面。
临床免疫学研究免疫系统的结构与功能，探索免疫系统在人体中的定位和作用。
通过研究免疫细胞的类型、分布和功能，揭示免疫系统对病原微生物、肿瘤细胞和自身组织的识别和清除机制。
二、免疫应答的调控机制免疫应答是免疫系统对外界刺激的反应，包括免疫细胞的激活、抗体的产生和炎症的调节等过程。
临床免疫学研究免疫应答的调控机制，探究免疫系统如何感知和应对不同的刺激。
通过研究免疫细胞的信号传导通路、细胞因子的分泌和调控机制，揭示免疫应答的调控网络。
三、免疫相关疾病的诊断免疫相关疾病是指由于免疫系统异常引起的疾病，包括自身免疫性疾病、免疫缺陷病和过敏反应等。
临床免疫学研究免疫相关疾病的诊断，通过检测免疫细胞、抗体和细胞因子等指标，评估免疫系统功能的状态。
通过研究免疫相关疾病的临床表现和免疫学指标的变化，建立诊断标准和评估方法，为临床诊断提供依据。
四、免疫相关疾病的治疗免疫相关疾病的治疗是临床免疫学的重要研究内容。
通过调节免疫系统的功能，治疗免疫相关疾病，包括应用免疫抑制剂、免疫调节剂和生物制剂等方法。
临床免疫学研究不同治疗方法的疗效和安全性，探究免疫系统治疗策略的优化。
五、免疫监测和免疫干预临床免疫学研究免疫监测和免疫干预，通过检测免疫学指标，评估免疫系统功能的状态。
基于免疫监测结果，进行免疫干预，调节免疫系统的功能。
免疫监测和免疫干预在器官移植、肿瘤治疗和免疫相关疾病治疗等方面具有重要应用价值。
六、免疫治疗新技术的研究临床免疫学不断探索新的免疫治疗技术。
包括基因工程抗体、CAR-T细胞疗法、免疫检查点抑制剂等新技术的研究和应用。
医学免疫学第19章 免疫缺陷病
DiGeorge综合征
四、原发性吞噬细胞功能缺陷
Phogocytic deficiencies 主要指单核细胞和中性粒细胞的缺陷，
包括其趋化作用、吞噬作用和杀伤作用各 个方面
慢性肉芽肿病(chronic granulomatousdisease， CGD)是吞噬细胞(包括中性粒细胞、单核细胞、吞 噬细胞和嗜酸性粒细胞)内还原型辅酶Ⅱ(NADPH) 氧化酶功能缺陷，造成呼吸暴发(respiratory burst)障碍所致。
2）发病机制及免疫学异常 （1） 病毒大量复制，细胞死亡 （2） 细胞间融合 多核巨细胞，细胞死亡 （3） CD4/CD8比例下降、倒置
Th数量下降，功能缺陷 B细胞多克隆激活
NK下降，恶性肿瘤、病毒性感染发生率升高
（三）免疫学异常
1、CD4+T细胞
外周血CD4+ T细胞数量显著减少和功能严重受损， CD4和CD8细胞比值下降。
PID 与 SID
免疫缺陷病可为遗传性，即相关基因突变或缺失 所致，称为原发性免疫缺陷病。 （primary immunodeficiency diseases，PID） 也可为出生后因环境因素影响免疫系统，如感染、 营养紊乱和某些疾病状态下诱发所致，称为继发 性免疫缺陷病。 （secondary immunodeficiency diseases，SID）
(2) X连锁严重联合免疫缺陷病 (T-B+ SCID，XSCID)
定位于Xql3.1上IL-2受体gamma链(1L-2RG)基因突 变导致的SCID是SCID中最常见的病种。
最近发现IL-2RG也是IL-4、IL-7、IL-9和IL-15受 体复合物的共同组成部分，因此改称IL-2RG为共同 g链。
免疫缺陷诊断标准
免疫缺陷诊断标准免疫缺陷疾病是一类由于免疫系统功能异常导致的疾病，包括先天性免疫缺陷和后天性免疫缺陷两大类。
对于免疫缺陷疾病的诊断，临床医生需要根据一定的标准进行判断和诊断，以便及时给予患者正确的治疗和管理。
本文将介绍免疫缺陷诊断的标准，希望能够为临床医生提供一些参考。
首先，免疫缺陷疾病的诊断需要通过详细的病史询问和体格检查。
医生需要了解患者的家族史、个人史、既往史等信息，包括是否有反复感染、长期发热、生长发育迟缓等症状。
体格检查则包括测量患者的身高、体重、体温等指标，观察皮肤、淋巴结、脾脏等器官的情况。
其次，实验室检查是免疫缺陷诊断的重要手段。
包括血液常规检查、免疫球蛋白水平检测、淋巴细胞亚群分析、特定免疫功能检测等项目。
通过这些检查可以了解患者的免疫系统功能情况，包括免疫球蛋白水平是否低下、淋巴细胞数量和功能是否异常等。
此外，对于可能存在的先天性免疫缺陷疾病，还需要进行基因检测。
通过基因检测可以发现患者是否存在特定的遗传突变，从而确定诊断。
对于后天性免疫缺陷疾病，还需要排除其他疾病导致的免疫功能异常，如艾滋病、恶性肿瘤等。
最后，临床医生还需要综合分析患者的临床表现、实验室检查结果和病史资料，进行综合判断。
在诊断免疫缺陷疾病时，需要排除其他疾病导致的免疫功能异常，如感染、药物影响等。
只有综合考虑各方面因素，才能够做出准确的诊断。
总之，免疫缺陷疾病的诊断需要综合运用病史询问、体格检查、实验室检查和基因检测等手段，进行全面评估。
临床医生在诊断时需要严格按照标准操作，以确保诊断的准确性和可靠性。
希望本文能够为临床医生在免疫缺陷疾病诊断中提供一些帮助和参考。
免疫缺陷病-临床免疫学
3.选择性IgA缺陷病（selective IgA deficiency）：
最常见的选择性Ig缺陷，常染色 体显性或隐性遗传。
发病机制：具有IgA受体的B细胞发 育停滞，不能分化成为分泌IgA的浆 细胞。
选择性IgA缺陷病的免疫学特点：该病特征是 血清IgA水平异常低下＜50mg/L，分泌型IgA 含量低，而IgG和IgM正常。 临床特点：患者多无明显症状，或仅表现为呼 吸道、消化道和泌尿道反复感染，少数患者可 出现严重感染，常伴有自身免疫病和超敏反应 性疾病。
XHM的免疫学特点：血清IgM升高 （正常1.5g/L）而IgG、IgA、IgE水 平低下，外周血和淋巴组织中有大 量分泌IgM的浆细胞。
XHM的临床特点：临床上此类患儿常 于1~2岁时发生反复感染,尤其是呼吸 道感染，比低水平免疫球蛋白缺陷 病表现更为严重。约有12％~40％可 并发卡氏肺囊虫感染。
1.先天性胸腺发育不全（DiGeorge 综合征）
胚胎三、四咽囊发育障碍→先天胸腺发育不良，伴随甲状旁 腺、主动脉弓、唇、耳发育不良
细胞水平： T细胞不能成熟（随年龄增长T细胞能在胸腺外 成熟）
表现：血中T cell缺乏，细胞免疫缺陷
症状：易患病毒、真菌感染，移植物抗 宿主反应，接种减毒活疫苗可引 起严重不良反应，自身免疫病， 恶性肿瘤
门诊化验：WBC 7.6×109 N 78% L 22% 胸透：支气管较粗乱，左下肺有小片状阴影。
入院后实验室检查：
血常规：Hb 94.8g/L （110~150）； RBC 3.15×1012/L （3.5~5×1012/L）； WBC 7.5×109/L （4~10× 109/L ）； N 75%， L 25%
主要表现（四大临床症状）
第三十一章 免疫缺陷病及检验
第三十一章免疫缺陷病及检验Chapter 31 Immunodeficiency Disease and Immunoassay第一部分教学内容和要求一、目的要求·掌握：免疫缺陷病的概念、分类、临床基本特征，各类免疫缺陷病的主要免疫学检测方法的选择；熟悉：原发性免疫缺陷病的代表性疾病，AIDS的发病机制及免疫学异常；了解：原发性免疫缺陷病的发病机制。
二、教学内容1．免疫缺陷病的分类，免疫缺陷病的特征2．原发性免疫缺陷病：原发性B细胞缺陷病，原发性T细胞缺陷病，原发性联合免疫缺陷病，原发性吞噬细胞缺陷病，原发性补体系统缺陷病。
3．继发性免疫缺陷病的常见原因，获得性免疫缺陷综合征。
4．免疫缺陷病检验：B细胞缺陷病的检测，T细胞缺陷病的检测，吞噬细胞缺陷病的检测，补体系统缺陷病的检测，基因诊断，获得性免疫缺陷综合征的检测。
第二部分测试题一、选择题（一）单项选择题（A型题）1．以下何种免疫缺陷发生率最高A．T细胞免疫缺陷B．B细胞免疫缺陷C．联合免疫缺陷D．补体缺陷E．吞噬细胞缺陷2．DiGeorge综合征是A．先天性骨髓发育不良B．先天性胸腺发育不良C．性联低丙球蛋白血症D．选择性IgA缺乏E．先天性补体缺陷3．遗传性血管神经性水肿为何种缺陷A．C1q B．C2 C．C3 D．C1抑制剂E．C44．血清中免疫球蛋白含量缺乏，一般应考虑何种病A．轻链病B．重链病C．免疫缺陷病D．免疫增殖病E．自身免疫病5．评价B细胞功能的试验是A．淋巴细胞转化B．血清中免疫球蛋白检测C．迟发型皮肤过敏试验D．CD3检测E．移动抑制试验6．哪种方法可检测细胞免疫缺陷患者的细胞免疫功能A．溶血空斑形成试验B．免疫球蛋白检测C．淋巴细胞对PHA的应答D．NBT还原试验E．速发性皮肤过敏试验7．某人体检发现血清HIV抗体阳性，说明其患有A．艾滋病B．HIV感染C．需做确诊试验D．免疫缺陷E．需做CD4测定8．下列关于选择性IgA缺乏症的叙述，哪项是错误的A．是最常见的体液免疫缺陷病之一B．血清IgA和sIgA均减少C．常伴有消化道和呼吸道感染D．少数伴有自身免疫病和超敏反应病E．应用丙种球蛋白替代治疗有较好疗效9．下列哪种病不属于原发性B细胞免疫缺陷A．Bruton综合征B．选择性IgA缺乏症C．性联高IgM综合征D．DiGeorge综合征 E．普通变异型免疫缺陷病10．Bruton综合征患者反复持久的细菌感染常发生在Ａ．新生儿期Ｂ．出生半年内Ｃ．半岁－２岁Ｄ．学龄期Ｅ．青少年期11．HIV的确认试验为A．ELISA测HIV抗体B．免疫印迹法测HIV抗体C．血凝试验测HIV抗体D．胶体金免疫层析法测HIV抗体E．放射免疫法测HIV抗体12．慢性肉芽肿是哪类疾病A．T细胞免疫缺陷病B．B细胞免疫缺陷病C．联合免疫缺陷病D．吞噬细胞缺陷病E．补体功能缺陷13．检测白细胞内杀伤功能的方法是A．四唑氮蓝还原试验B．溶血空斑试验C．淋巴细胞转化试验D．趋化试验E．黏附抑制试验14．下列哪一种原发性免疫缺陷病发生率最高A．Digeorge B．选择性IgA缺乏症C．重症联合免疫缺陷D．慢性肉芽肿E．遗传性血管神经性水肿15．Boyden小室常用于测定A．白细胞吞噬功能B．白细胞趋化功能C．白细胞杀伤功能D．淋巴细胞抑制功能E．白细胞调理功能16．性联重症联合免疫缺陷病的发病机制A．C3缺乏B．C1INH缺乏C．胸腺发育不良D．髓过氧化物酶缺乏E．IL-2受体γ链基因突变17．采用胚胎胸腺移植治疗有效的是A．性联低丙种球蛋白血症B．DiGeorge综合征C．Bruton病D．选择性IgA缺乏症E．慢性肉芽肿病18．腺苷脱氨酶缺陷属于A．细胞免疫缺陷B．体液免疫缺陷C．联合免疫缺陷D．吞噬细胞缺陷E．补体缺陷（二）多项选择题（X型题）1．细胞免疫缺陷病的基本特征A．反复病毒、真菌、胞内细菌感染B．对许多抗原不产生迟发型皮肤超敏反应C．外周血淋巴细胞减少D．常有发生恶性肿瘤的倾向E．多数不伴有体液免疫功能障碍2．以体液免疫为主的免疫缺陷病其免疫学异常有A．患者血清免疫球蛋白水平明显降低B．患者结核菌素皮肤试验常为阴性C．患者外周血SmIg+细胞数降低D．患者外周血淋巴细胞E花环形成率减低E．患者易发生化脓性细菌感染3．下列哪些疾病属于体液免疫缺陷A．Digeorge综合征B．Bruton病C．G-6-PD缺乏症D．选择性IgA缺乏症E．慢性肉芽肿4．有助于诊断细胞免疫缺陷为主的免疫缺陷病的试验A．CD3、CD4、CD8测定B．膜表面免疫球蛋白测定C．淋巴细胞转化试验D．结核菌素皮肤试验E．血清免疫球蛋白测定5．获得性免疫缺陷综合症的典型特征A．CD4﹢/CD8﹢比例倒置B．Kaposio肉瘤C．卡氏肺囊虫肺炎D．抗HIV抗体阳性E．迟发型皮肤超敏反应减弱或消失6.关于Bruton病的描述，正确的是A.是体液免疫缺陷B.是细胞免疫缺陷C.女性发病，男性为携带者D.发病机制是BTK基因的缺陷E.出生6个月后反复发生化脓性感染7.关于Digeorge综合征的正确描述A.为先天性胸腺发育不良所致B.患者易感染病毒和真菌C.血清IgA缺乏而其他Ig含量增高D.常伴发甲状旁腺功能不全E.胚胎胸腺移植有效8.艾滋病特异与非特异的实验诊断方法有A.ELISA检测HIV抗体B.病毒培养C.HIV核酸检测D.CD亚群E.淋巴细胞转化试验9.HIV侵犯下列哪些细胞：A.CD4T细胞B.CD8T细胞C.神经胶质细胞D.单核细胞E.巨噬细胞二、填空题1．性联无丙种球蛋白血症是细胞缺陷性疾病，遗传方式为。
第19章免疫缺陷病教学教案
一、原发性B细胞缺陷
（一）性联无丙种球蛋白血症
X连锁隐性遗传，Bruton酪氨酸激酶（Bruton tyrosine Kinase，BtK）基因缺陷，前B细胞不 能成熟。 B细胞数减少，缺乏生发中心，BM中无浆细胞， 血清Ig下降，T细胞正常 患儿反复化脓性感染，伴自身免疫病。
预防 控制传播途径；疫苗研制
治疗
逆转录酶抑制剂 蛋白酶抑制剂 鸡尾酒式用药、中药
（五）AIDS的免疫学诊断
1.HIV抗原检测 2.抗HIV抗体检测 3.CD4阳性T细胞计数
第三节 免疫缺陷病的治疗原则
• 抗感染 • 免疫重建
– 干细胞移植
• 基因治疗 • 免疫制剂(免疫分子的输入）
第19章 免疫缺陷病概念免源自缺陷：免疫系统中任一成分的缺失或功
能不全而导致免疫功能障碍，所致临床症状为 免疫缺陷病。涉及免疫细胞、免疫分子或信号 转导。
分类
按病因：
原发性免疫缺陷病和继发性免疫缺陷病
按累及成分：
细胞免疫缺陷、体液免疫缺陷、联合免疫缺陷、 吞噬细胞缺陷和补体缺陷
第一节 原发性免疫缺陷病
1985年我国发现首例AIDS，去年报告感染 者48万
HIV感染
传染源 携带者，患者（病毒存在于血液、精
液、阴道分泌物、乳汁、唾液及脑脊 液）
传播途径 血液制品
性接触 垂直传播
（二）AIDS的发病机制
1.侵入免疫细胞的机制
对象：CD4阳性T细胞和巨噬细胞等 配体：gp120
2.损伤免疫细胞的机制
（一）重症联合免疫缺陷（severe combined immunodeficiency disease，SCID)
免疫缺陷病及检验
免疫缺陷病
Immunodificiency Disease（IDD）
• 是指由遗传或其他原因造成的免疫系统中
任何一个成分的缺失或功能不全，而导致 免疫应答障碍所引起的疾病。临床上以易 发生反复感染为特征的一组免疫缺陷综合 征。
一、免疫缺陷病分类
两大类：
原发性免疫缺陷病 （primary immunodeficiency 继发性免疫缺陷病
阵发性夜间血红蛋白尿（DAF、CD59）
继发性免疫缺陷病
• 是后天因素造成的，继发于某些疾病或
使用药物后所致的免疫系统暂时或持久 损害的一类免疫缺陷性疾病。
继发性免疫缺陷的常见原因
肿瘤：恶性肿瘤，加之放疗、化疗、营养不良、消耗
等因素可导致免疫缺陷。 感染性疾病：以HIV感染所致的艾滋病最为严重。 遗传性疾病：染色体异常、酶缺乏、血红蛋白病等。 营养不良 免疫抑制疗法 其它：如电离辐射、手术、创伤、脾切除等均可引起 免疫功能低下。
实验室指标：血清IgA水平异常低下（<50mg/L）， sIgA缺乏，其它各类Ig水平正常。 治疗：母乳喂养，少数可自行恢复合成IgA的能力
原发性T细胞缺陷病（18%）
• T细胞的发生、分化和功能障碍的遗传性缺陷,其中包
括T细胞及其前体。多伴有体液免疫功能缺陷 • T细胞缺陷不仅影响T效应细胞，也会间接影响单核吞噬细胞和B细胞。 • Ig可正常，但机体不能针对抗原刺激产生特异性抗体
5. 免疫学特征
CD4﹢T细胞数量显著减少、功能严重障碍，CD4﹢/CD8﹢
比例倒置，低于0.5以下（正常>1.7 ） Th1细胞与Th2细胞平衡失调 抗原提呈细胞功能降低 B细胞功能异常，表现为多克隆激活、高Ig血症和产生 多种自身抗体。
免疫缺陷诊断标准
免疫缺陷诊断标准免疫缺陷是指机体免疫功能发生障碍，导致机体对抗病原体的能力下降，易患感染和肿瘤等疾病。
免疫缺陷病是一类疾病的总称，包括先天性免疫缺陷和后天性免疫缺陷两大类。
免疫缺陷的诊断对于及时干预和治疗具有重要意义，因此制定了一系列的免疫缺陷诊断标准，以便临床医生能够准确判断患者的免疫状态，从而制定合理的治疗方案。
一、临床症状。
免疫缺陷病患者常见的临床症状包括反复发生的感染、长期不愈合的伤口、皮肤黏膜念珠菌感染、多发性疱疹等。
此外，患者可能出现长期发热、消瘦、贫血、淋巴结肿大等全身症状。
这些症状的出现应引起医生的高度警惕，需要进一步检查患者的免疫功能状态。
二、实验室检查。
免疫缺陷病的诊断需要依靠实验室检查来确定患者的免疫功能状态。
常规检查包括血清免疫球蛋白水平、淋巴细胞亚群分析、NK细胞活性、溶血试验等。
通过这些检查可以全面了解患者的免疫功能状况，有助于明确诊断免疫缺陷病。
三、遗传学检测。
对于先天性免疫缺陷病患者，遗传学检测是十分重要的。
通过分子遗传学检测可以发现患者是否存在免疫相关基因的突变，从而明确诊断患者是否为先天性免疫缺陷病。
四、免疫功能评估。
免疫功能评估是诊断免疫缺陷病的关键步骤。
通过免疫功能评估可以全面了解患者的免疫功能状态，包括细胞免疫和体液免疫两个方面。
根据评估结果，可以明确患者的免疫功能是否存在异常，从而确定诊断。
五、病因学检测。
部分后天性免疫缺陷病患者可能是由于感染、肿瘤、药物等原因导致免疫功能下降。
因此，病因学检测也是诊断的重要内容之一。
通过病因学检测可以找出导致免疫缺陷的具体原因，为治疗提供重要依据。
免疫缺陷诊断标准的制定，为临床医生提供了明确的诊断依据，有助于及时发现免疫缺陷病患者，从而制定合理的治疗方案。
同时，也为免疫缺陷病的研究提供了重要的参考依据，有助于进一步深入了解免疫缺陷病的发病机制和治疗手段。
希望通过不断的研究和探索，能够为免疫缺陷病的诊断和治疗提供更多的突破和进展。
医学免疫学(第八版)免疫缺陷(本)
3、补体受体缺陷（DAF受体缺陷）
红细胞缺乏DAF受体 对补体介导的溶解作用敏感 阵发性粒细胞缺乏症
* 粒细胞减少症：外周血嗜中性粒细胞<1500/mm2
粒细胞缺乏症：外周血嗜中性粒细胞几乎缺如
* 病因：髓样干细胞分化障碍 * 临床表现：严重咽炎，多死于败血症或脑膜炎
* X连锁隐性遗传，女性为携带者，男性发病； * X染色体上的Bruton酪氨酸激酶基因缺陷 * B细胞发育停滞于前B细胞阶段 *血清中各类Ig 水平明显降低或缺失（IgG<2g/L）
*反复化脓性细菌感染
（二）原发性T细胞缺陷
1．DiGeorge综合征（先天性胸腺发育不全）
孕娠早期第III、IV咽 囊神经嵴发育障碍，胸 腺、甲状旁腺、主动脉 弓、唇和耳等发育不全。
免疫缺陷病
一、概述
二、原发性免疫缺陷病 三、继发性免疫缺陷病
四、免疫缺陷病的治疗原则
继发性免疫缺陷病的病因
感染； 营养不良（低蛋白血症）； 药物； 肿瘤； 放射损伤等。
（一）继发于某些疾病的免疫缺陷病 1、感染导致的免疫缺陷病
由人类免疫缺陷病毒（HIV）引起的获得 性免疫缺陷综合征（AIDS）。 （1）HIV/AIDS的流行情况 （2）HIV的感染过程 （3）发病机制与免疫学异常
原发性可遗传和婴幼儿发病
免疫缺陷病
一、概述
二、原发性免疫缺陷病
三、继发性免疫缺陷病
二、 原发性免疫缺陷病
* 原 发 性 免 疫 缺 陷 病 （ primary immunodeficiency disease，PIDD）
是由于免疫系统先天性（多为遗传性）发育缺 陷而导致免疫功能不全。可分为特异性免疫缺陷 （ T 、 B 细胞和联合缺陷）和非特异性补体免疫缺 陷（补体与吞噬细胞缺陷）。
免疫缺陷诊断标准
免疫缺陷诊断标准免疫缺陷是指机体免疫系统功能异常或缺陷，导致机体对病原微生物反应能力下降或丧失。
免疫缺陷可由各种原因引起，如先天遗传、后天感染、药物影响等。
免疫缺陷病人易感染各种病原微生物，且感染后易发生严重并发症，对患者健康造成严重威胁。
因此，及早诊断免疫缺陷至关重要。
一、临床表现。
免疫缺陷患者常见的临床表现包括反复感染、疲乏无力、体重下降、发热、淋巴结肿大、皮肤黏膜损害等。
这些表现可能是由于机体免疫系统功能异常导致的，因此对于出现这些症状的患者需要高度警惕免疫缺陷的可能性。
二、实验室检查。
免疫缺陷的诊断需要依靠实验室检查。
常规检查项目包括血液免疫学指标、淋巴细胞亚群分析、免疫球蛋白水平测定等。
这些检查可以客观反映机体免疫系统功能的状态，对于判断免疫缺陷的程度和类型具有重要意义。
三、免疫功能评估。
免疫功能评估是诊断免疫缺陷的重要手段之一。
通过评估患者的免疫功能状态，可以帮助医生判断免疫缺陷的类型和程度，为后续治疗和管理提供重要参考依据。
目前，常用的免疫功能评估方法包括淋巴细胞亚群分析、免疫球蛋白水平测定、溶血试验等。
四、病因诊断。
对于免疫缺陷患者，及时明确病因对于后续治疗和管理至关重要。
免疫缺陷可由各种原因引起，如先天遗传、后天感染、药物影响等。
因此，对于患者的病史采集和病因诊断尤为重要，有助于明确病因，为个体化治疗提供依据。
五、治疗方案。
针对免疫缺陷患者，治疗方案需要结合患者的具体情况进行个体化制定。
常规治疗包括免疫调节治疗、感染控制、营养支持等。
对于免疫缺陷的患者，治疗的目标是提高免疫系统功能，减少感染发生，改善患者的生活质量。
六、预后评估。
免疫缺陷患者的预后评估需要综合考虑患者的病情、治疗效果、合并症等多个因素。
通过对患者的预后进行评估，可以帮助医生制定更科学合理的治疗方案，提高患者的生存率和生活质量。
七、随访管理。
免疫缺陷患者在治疗结束后需要进行定期的随访管理。
随访管理的目的是监测患者的病情变化，及时发现并处理可能出现的并发症和复发情况，保证患者的长期健康稳定。
临床检验技术临床免疫学简答题
你若盛开，蝴蝶自来。
临床检验技术临床免疫学简答题临床检验技术临床免疫学简答题导语：AIDS的传播途径主要是什么?肿瘤是怎样发生的?下面我们一起来看看关于临床检验技术临床免疫学部分的简答题吧。
1、什么是肿瘤免疫学分析：考核要点：肿瘤免疫学的内容。
常见错误是答案不完整，简单漏掉肿瘤的免疫诊断和免疫防治的内容。
答案：肿瘤免疫学指讨论肿瘤抗原、机体的免疫功能与肿瘤发生进展的相互关系、机体对肿瘤的免疫应答及其抗肿瘤免疫效应机制、肿瘤的免疫诊断和免疫防治的科学。
2、肿瘤是怎样发生的'分析：考核要点：肿瘤发生的缘由。
常见错误是简单忽视肿瘤细胞生长超过免疫功能限度时也简单消失肿瘤这一点。
答案：机体免疫系统通过细胞免疫机制能识别并特异地杀伤突变细胞，使突变细胞在未形成肿瘤之前即被清除。
但当机体免疫监视功能不能清除突变细胞，或突变细胞的生长超越了免疫监视功能的限度时，机体形成肿瘤。
3、IDD的分类分析：考查要点：IDD(免疫缺陷病)的分类。
常见错误：没有把握IDD的含义而答错分类。
IDD即免疫缺陷病，按发病缘由来进行分第1页/共3页千里之行，始于足下。
类及按累及成分不同而分类。
答案：IDD按其发病缘由可分为原发性(先天性)免疫缺陷病(PIDD)和继发性(获得性)免疫缺陷病(SIDD)两大类;依据主要累及的免疫成分不同，可分为体液免疫缺陷、细胞免疫缺陷、联合免疫缺陷、吞噬细胞缺陷和补体缺陷。
4、IDD分析：考查要点：免疫缺陷病的定义。
常见错误：回答欠完整。
从免疫系统的组成入手，多角度理解与回答(组成成分、信号转导等)。
答案：IDD即免疫缺陷病，是免疫系统中任何一个成分的缺失或功能不全而导致免疫功能障碍所引起的疾病，其涉及免疫细胞、免疫分子或信号转导的缺陷。
5、AIDS的传播途径分析：考查要点：AIDS的传播途径。
常见错误：没有把握主要传播方式。
AIDS的传染源是HIV的无症状携带者和AIDS患者。
主要传播方式有三种。
免疫学在临床医学中的应用与研究
免疫学在临床医学中的应用与研究免疫学是研究机体免疫系统结构和功能，以及机体对抗疾病和病原体的免疫机制的学科。
在临床医学中，免疫学扮演着重要的角色。
本文将探讨免疫学在临床医学中的应用与研究。
一、免疫学与疫苗接种免疫学研究免疫系统对外界入侵的免疫应答，而疫苗接种就是通过给予机体一定的抗原刺激，刺激机体产生特异性免疫应答，从而使机体免疫系统形成对抗特定病原体的免疫保护。
疫苗接种是现代医学预防传染病最有效的方法之一。
二、免疫学与免疫缺陷病免疫缺陷病是由基因缺陷或者获得性缺陷引起的机体免疫系统功能异常的疾病。
通过对免疫缺陷病的研究，可以深入了解免疫系统的组成和功能，为相关疾病的诊断和治疗提供依据。
同时，免疫学也通过研究免疫缺陷的发生机制，为预防和治疗免疫缺陷病提供新的思路和方法。
三、免疫学与自身免疫性疾病自身免疫性疾病是机体免疫系统错误地攻击自身组织和器官的疾病。
免疫学在研究自身免疫性疾病的机制和治疗方法方面取得了重要进展。
通过了解免疫系统攻击自身的原因，可以开展针对性的治疗和干预，减轻患者的病情。
四、免疫学与肿瘤研究免疫系统对肿瘤的免疫监视和清除作用是防止肿瘤发生和发展的重要机制。
近年来，免疫治疗成为肿瘤治疗的重要手段之一。
通过研究肿瘤免疫治疗的效果和机制，可以开发出更加有效的肿瘤治疗策略。
五、免疫学与移植医学移植医学是研究器官移植和组织移植的学科，而机体免疫系统对移植物的排斥反应是移植医学面临的主要难题之一。
免疫学在研究器官和组织移植的免疫机制、免疫干预和免疫治疗方面发挥着重要的作用。
通过研究免疫排斥的机制和免疫调节手段，可以提高移植的成功率。
六、免疫学与感染病的诊断和治疗免疫学在感染病的早期诊断和治疗方面具有重要意义。
通过研究机体对病原体的免疫应答，可以开发出更加敏感和特异性的检测方法，提高感染病的诊断准确性。
同时，免疫学也为感染病的治疗提供了新的思路，如抗体治疗、免疫调节剂的使用等。
七、免疫学与炎症性疾病免疫系统在炎症过程中发挥着重要的调节作用。
临床免疫学：第二十一章 免疫缺陷病及检验
•
生活在泡泡里是怎样的生活？对有些人来说，这是指衣食无忧的生
• 重 症 联 合 免 疫 缺 陷 病 （ severe combined immunodeficiency disease,SCID）
• 性联重症联合免疫缺陷病：占SCID的50%， 属X连锁隐性遗传。其发病机制是IL-2受体 链基因突变，导致多种细胞因子受体表达异常， 使T细胞发育停滞于祖T细胞阶段。
• IDD患者自身免疫病（如SLE和类风湿关节炎） 和超敏反应疾病的发生率高达14%，而正常人 群仅为0.001%--0.01%。
原发性免疫缺陷病
Primary immunodeficiency disease PIDD
是免疫系统的遗传缺陷或先天发育不全所致的 临床综合征。
原发性B细胞缺陷病
primary B lymphocytes Deficiency • 是由于B细胞发育、分化受阻或B细胞不能接
机。航天局为他定制了一款特别的太空服，虽然穿上太空服 的过程极为复杂，但对David和妈妈都是值得的。1977年7
月29日，David6岁时，妈妈第一次把儿子抱在手上。
大卫长大后开始怀疑自己的未来，九岁时他特别想知道自己 能否离开泡泡过上正常人的生活。由于缺乏与人的接触，加 上明白了自己过上正常生活的希望越来越小，他的情绪常常 不稳定。小的时候，他还能出于礼貌故做欢颜，长大后则变
原发性联合免疫缺陷病 20%
原发性吞噬细胞缺陷病 10%
免疫缺陷性疾病及其免疫检验
免疫缺陷性疾病及其免疫检验第一节免疫缺陷病的分类和特点一、免疫缺陷病分类1.原发性免疫缺陷病（PIDD）由遗传因素或先天免疫系统发育不良而造成免疫功能障碍所致的疾病称为原发性免疫缺陷病。
按其累及的免疫成分分为抗体免疫缺陷（B细胞）、细胞免疫缺陷（T细胞）、联合免疫缺陷（T、B细胞）、吞噬细胞功能缺陷和补体生成缺陷5类。
2.继发性或获得性免疫缺陷病（SIDD或AlDD）由恶性肿瘤、感染、代谢性疾病、营养不良和其他疾病等诱发因素导致的免疫功能障碍引起的疾病称为继发性或获得性免疫缺陷病。
继发性免疫缺陷病依其免疫功能受损类型可分为继发性T细胞功能缺陷、继发性低丙种球蛋白血症、继发性吞噬细胞功能缺陷和继发性补体缺陷4类。
二、免疫缺陷病的特点1.反复感染2.肿瘤3.自身免疫病4.遗传倾向5.临床表现和病理损伤复杂多样第二节原发性免疫缺陷病原发性免疫缺陷病（PIDD）又称先天性免疫缺陷病（CIDD），是由于免疫系统遗传基因异常或先天性免疫系统发育障碍而致免疫功能不全引起的疾病。
一、原发性B细胞缺陷原发性B细胞缺陷是由于B细胞先天性发育不全，或由于B细胞不能接受T细胞传递的信号,而导致抗体产生减少的一类疾病.该病以患者体内Ig水平降低或缺陷为主要特征，外周血B细胞可减少或缺陷,T细胞数量正常。
主要临床表现为反复化脓性感染。
常见原发性B细胞缺陷病如下：（一）X性连锁无丙种球蛋白血症（XLA）（二）X性连锁高IgM综合征（XLHM）（三）选择性IgA缺陷二、原发性T细胞缺陷（一）先天性胸腺发育不全综合征（二）TCR活化和功能缺陷三、重症联合免疫缺陷重症联合免疫缺陷（SCID）是一组胸腺、淋巴组织发育不全及Ig缺乏的遗传性疾病，机体不能产生细胞免疫和体液免疫应答。
第1页。
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2．临床表现和病理学多变 3．伴发恶性肿瘤 比正常人高100~300倍
4．伴发自身免疫病 正常人0.001%~0.01% , IDD患者 可高达14%
5．遗传倾向性 原发性免疫缺陷病大多数有遗传倾向，其中1/3左 右为常染色体隐性遗传，1/5为X性联隐性遗传。15 岁以下PIDD患者多为男性。
三、分类
发病机制：B细胞的信号转导分子酪氨酸 激酶Btk基因缺陷，使得B细胞发育过程中信号 转导障碍，导致B细胞发育停滞于前B细胞阶段， 成熟B细胞数量减少或缺失。 B细胞发育停滞机制：B细胞从原B向前B分化 后，出现一种称为前B细胞受体(pre-BCR)的结 构，由替代轻链成分(即5ג和Vpre B的基因产 物构成)和重排的μ重链所组成，并与Igα／lgβ 连接形成了pre-BCR复合物，相应信号转导由 Btk介导，Btk参与信号转导过程中蛋白质分子 的磷酸化过程，使前B细胞发育成未成熟B细胞， 开始表达膜表面IgM，并进入成熟B细胞的分 化，X染色体上的Btk基因一旦突变，B细胞发 育途径中断，患者不能完成成熟B细胞的分化。
先天性全丙种球蛋白低下血症原则 是用替代疗法，补充病人不能产生 的抗体。方法是周期性地肌肉注射 人血清免疫球蛋白，剂量为γ球蛋白 每月0.7ml/kg。用药的剂量和频率 必须个体化，使免疫球蛋白维持在 正常的上限水平。
二、原发性T细胞缺陷
涉及T细胞发生、分化和功能障碍的遗传性 缺陷，细胞免疫功能低下。
含量低，而IgG和IgM正常。
临床特点：患者多无明显症状，或仅表现为呼
吸道、消化道和泌尿道反复感染，少数患者可
出现严重感染，常伴有自身免疫病和Hale Waihona Puke 敏反应性疾病。案例
男性 ，9岁。主诉：发烧咳嗽三天。 现病史：3天前患儿感咽喉疼痛，全身不适，测体温38.2℃，服SMZ、银翘解毒片等，无 明显好转，咳嗽加重，稍喘，有少许白色泡沫痰。体温一直在38~39℃，门诊以支气管肺炎 收住院。 患儿从小体弱多病，易感冒、咳嗽，曾因肺炎先后住院5次。 父母体健。否认肝炎、结核及遗传病史。 查体：T 38.7℃ P 104次/分 R 26次/分 BP未测。一般情况欠佳，发育营养欠佳。 面色稍白，唇无紫绀，皮肤巩膜无黄染，浅表淋巴结不大，咽充血明显，扁桃2度肿大，无分 泌物。气管居中，双肺呼吸音粗，有少许干啰音，左下肺有少许湿罗音。心率104次/分，律 齐，心音尚可，无杂音。腹软，肝肋下刚及，软、无压痛，脾未扪及。四肢脊柱无畸形，神 经系统（-）。 门诊化验：WBC 7.6×109 N 78% L 22% 胸透：支气管较粗乱，左下肺有小片状阴影。 入院后实验室检查： 血常规：Hb 94.8g/L （110~150）； RBC 3.15×1012/L （3.5~5×1012/L）； WBC 7.5×109/L （4~10× 109/L ）； N 75%， L 25% 尿常规 ：（-）； 血清蛋白电泳：Alb 60.9%（54~61); α1 6.2% (4~6); α2 9.0%(7~9); β 12.3%(10~13); γ 11.6%(17~22)。
XLA的临床特点： 患儿一般在出生6～9个月时发 病，临床表现以反复持久的化脓性 细菌感染为多见，但对病毒、真菌 等胞内感染仍有一定抵抗力，约20 ％患儿伴自身免疫病。 XLA的治疗:主要是注射丙种球蛋白， 合并细菌感染时加用抗生素。若不 积极治疗，约半数患儿可于10岁前 死亡。
2.X联高IgM综合征（X-linked high IgM syndrome，XHM）： 较罕见，X性联隐性遗传。 发病机制：X染色体上CD40L基因突变， 使T细胞表达CD40L缺陷，其与B细胞 CD40的相互作用受阻，导致B细胞活化 增殖和Ig类别转换障碍，不能产生除IgM 以外的其他类型免疫球蛋白。（其中B细 胞活化增值必须通过表面的CD40等共刺 激分子与活化Th2细胞表面CD40L结合相 互作用，产生活化第二信号诱导B细胞活 化；同时CD40-CD40L复合物具有激活 NFқB，诱导类别转换的作用）
3.患儿发育营养欠佳，浅表淋巴结不大，说明尽管存 在反复细菌感染，局部淋巴组织并没有增生表现，而 浅表淋巴结发育不良正是X连锁低丙种球蛋白血症的特 征性体征。 4.XLA为x连锁隐性遗传性疾病，患儿父母正常； 5.患儿血清蛋白电泳检查结果中，丙种球蛋白远低于 正常； 综上，初步诊断患儿所患疾病为X连锁低丙种球蛋白血症。
主要表现（四大临床症状）
胸腺 发育 不全 T细 胞减 少 反复病毒 感染 甲状旁 腺发育 不全 Ⅲ-Ⅳ咽 弓发育 不良 心血 管异 常 法乐四联征和 大血管异常
Ⅰ-Ⅱ咽 弓发育 不良
面颅 发育 异常 腭裂、人中短 和低位耳等
低钙 血症
手足 搐搦
胸腺发育不良伴先心病
6个月以内 的婴儿看 到胸腺阴 影，一般 在10g以上
1.先天性胸腺发育不全（DiGeorge 综合征）
胚胎三、四咽囊发育障碍→先天胸腺发育不良，伴随甲状旁 腺、主动脉弓、唇、耳发育不良 细胞水平： T细胞不能成熟（随年龄增长T细胞能在胸腺外 成熟） 表现：血中T cell缺乏，细胞免疫缺陷 症状：易患病毒、真菌感染，移植物抗 宿主反应，接种减毒活疫苗可引 起严重不良反应，自身免疫病， 恶性肿瘤
1．按其发病原因可分为 （ 1 ） 原 发 性 （ 先 天 性 ） 免 疫 缺 陷 病 （ primary immunodeficiency disease, PIDD）：由于免疫系统遗传 基因异常或先天性免疫系统发育障碍而致免疫系统功能 不全引起的疾病。 （2）继发性（获得性）免疫缺陷病（Secondary (Acquired) immunodeficiency disease, SIDD, AIDD）：是后天因素 造成的、继发于某些疾病或使用药物后产生的免疫缺陷 性疾病。 2. 按其累及的部位 （1）吞噬细胞缺陷和补体缺陷 （2）T细胞缺陷、B细胞缺陷和联合免疫缺陷
问题
Q2：根据该病的发生机制，下一步可考虑做哪些检查 明确诊断和如何处理？ 该病的发生机制为：B细胞的信号转导分子酪氨酸激酶 （Btk）基因缺陷，使得B细胞发育过程中，信号转导 障碍，导致B细胞发育停滞于前B细胞阶段，成熟B细胞 数量减少或缺失。
可通过以下方法明确诊断： 1.血清Ig的测定：主要采用免疫比浊法； 2.特异性抗体产生能力测定； 3.B细胞表面膜免疫球蛋白的检测； 4.CD抗原检测。
二、基本特征
1．反复和持续的感染 免疫缺陷病最主要的特点是反复和持续的感染。 一般来说： （ 1 ）体液免疫缺陷者常对细菌，特别是化脓菌易感， 患者也对病毒易感。 （ 2 ）细胞免疫缺陷患者对分枝杆菌、病毒、原虫等 病原体易感。 （3）机会性感染 患者不仅对所有的病原体易感，还 对一些条件致病菌易感。
Btk参与的祖B细胞发育至成熟B细胞过程
XLA
Btk基因突变
sIgM
淋巴干细胞
前B细胞
Bruton’s tyrosin kinase, Btk Bruton 酪氨酸激酶
XLA的免疫学特点： 血清各类Ig含量明显降低， IgM ＜ 0.1g/L，IgG＜1g/L，IgA 测不到，外周血和淋巴组织中缺少 或无成熟B细胞(CD19+CD20+IgM+），淋巴 结中缺乏生发中心和浆细胞，对抗 原刺激无抗体应答，但骨髓中祖B细 胞数正常，外周血T细胞数及功能亦 正常。
Athymic nude mice are kept behind a barrier with HEPA filtered air; autoclaved fee, bedding, water and cages. A research assistant uses aseptic procedures to protect these mice from organisms in the environment
免疫缺陷病
掌握： １.概念：免疫缺陷病（IDD）； PIDD； SIDD (AIDD) ２.免疫缺陷病的一般特点； ３.AIDS的特征性免疫学异常及其机制
第一节 概述
一、概念
免 疫 缺 陷 病 （ immunodeficiency disease, IDD） ： 是 免 疫系统中任何一个成分 的缺失或功能不全而导 致免疫功能障碍所引起 的疾病，其涉及免疫器 官，免疫细胞，免疫分 子或信号转导的缺陷。
6各月，男婴，右心肥厚增大，肺动脉狭窄，胸腺发育不全
看不到阴 影，多在 4g以内预 示胸腺发 育不良
先天性胸腺发育不全（DiGeorge 综合症）
面部长、球形鼻尖、鼻唇沟短、鱼样嘴、小下颌、耳位低，耳廓发育不全
免疫学特征
外周血淋巴细胞计数减少（<1000个/mm3） CD3+T细胞减少明显 血清Ig正常或减少，而IgE
XHM的免疫学特点：血清IgM升高 （正常1.5g/L）而IgG、IgA、IgE水 平低下，外周血和淋巴组织中有大 量分泌IgM的浆细胞。 XHM的临床特点：临床上此类患儿常 于1~2岁时发生反复感染,尤其是呼吸 道感染，比低水平免疫球蛋白缺陷 病表现更为严重。约有12％~40％可 并发卡氏肺囊虫感染。
第二节 原发性免疫缺陷病
原发性免疫缺陷病的构成比
补体缺陷 2% 吞噬细胞缺陷
18%
T细胞缺陷 10% 20% T细胞/B细胞联合缺陷 50% 抗体缺陷
一、原发性B细胞缺陷病
原发性B细胞发育不良、分化受阻或Th细 胞功能异常均可导致体液免疫缺陷即抗 体缺陷。
1. X性联无丙种球蛋白血症（XLA, Bruton病） X连锁隐性遗传，位于X染色体上的Bruton 酪氨酸激酶基因缺陷不能传导信号
问题
Q1：该患者初步诊断何种免疫性疾病，为什么？该病 例有何特点？ 根据案例可初步诊断为：X连锁低丙种球蛋白血症。 诊断依据： 1.患儿有典型的支气管肺炎症状，但应用SMZ（磺胺甲 恶唑，抗生素）治疗效果不佳； 2.患儿从小体弱多病，易感冒、咳嗽，曾因肺炎先后 住院5次，可知患儿免疫功能低下，反复发生严重的呼 吸道细菌感染，可判断患儿的肺炎是由于免疫缺陷导 致，抵抗力下降引起，而低丙种球蛋白血症的临床表 现以呼吸道感染为主；