人类遗传病习题包括答案.doc

人类遗传病

一、选择题

1. 曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发现: 有 2%~4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。XYY综合征患者有暴力倾向, 有反社会行为。有人称多出的这条Y 染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合征的叙述正确的是( B )

A. 患者为男性 , 是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致

B. 患者为男性 , 是由于父方减数分裂产生异常的精子所致

C.患者为女性 , 是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致

D.患者为女性 , 是由于父方减数分裂产生异常的精子所致

解析 : 含有 Y 染色体的应为男性, 原因是父方的次级精母细胞在减数第二次分裂后期, 姐妹染色单体分开后 , 没有均分到两个子细胞中去, 形成异常精子 ( 含两条 Y 染色体 ) 。

2.下列关于人类遗传病的叙述 , 错误的是 ( D ) A. 单

基因突变可以导致遗传病

B.染色体结构的改变可以导致遗传病

C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险

D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响

解析: 人类遗传病可来自基因突变、基因重组、染色体变异, 主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因突变可以导致遗传病, 如镰刀型细胞贫血症; 近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 , 因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机

会较非近亲婚配的大, 结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者, 这使后代中隐性遗传

病发病的风险大大增加 ; 多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象 , 还比较容易受环境因素的影

响。

3. ( 2012 年石家庄月考 ) 某男性与一正常女性婚配, 生育了一个白化病兼色盲的儿子。如图为此男性的一个精原细胞部分染色体示意图( 白化病基因a、色盲基因b) 。下列叙述错误的是( D )

A. 此男性的初级精母细胞中含有 2 个染色体组

B.在形成此精原细胞的过程中不可能出现四分体

C.该夫妇所生儿子的色盲基因一定来自其母亲

D.该夫妇再生一个表现型正常男孩的概率是3/8

解析 : 初级精母细胞中染色体已完成复制, 但两条姐妹染色单体由一个着丝点连接, 染色体数目不变 , 细胞中含有 2 个染色体组。精原细胞形成的过程属于有丝分裂, 不可能出现四分体。色盲基因位于 X 染色体上 , 所生儿子的色盲基因一定来自其母亲。由题图知男性的基因型为

AaX b Y, 与一正常女性婚配 , 生育了一个白化病兼色盲的儿子, 可知女性的基因型为AaX B X b, 该夫妇再生一个表现型正常男孩的概率为3/4 × 1/2 × 1/2=3/16 。

4. ( 2012 年大连月考 ) 如图为某家族遗传病系谱图, 下列分析不正确的是( C )

A. 由Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ4、Ⅱ5无法确定此病的显隐性

B. 由Ⅱ5、Ⅱ6和Ⅲ9可推知该病为常染色体显性遗传病

C.Ⅲ7、Ⅲ8不宜婚配 , 否则后代患病几率为1/3

D.据图可知Ⅱ5为杂合子 , Ⅲ7为纯合子

解析 : 分析图可知 , 可通过Ⅱ5、Ⅱ6和Ⅲ9来判断该遗传病的遗传方式, Ⅲ9是正常女性 , 其双亲均患病 , 可推导出该病为常染色体显性遗传病, B 正确 ; 从Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ4、Ⅱ5来判断此病的显隐性时 , 只能排除伴X 染色体显性遗传、伴Y 染色体遗传和母系遗传的可能性, A 正确 ; Ⅲ8是纯合子的概率为1/3 , 是杂合子的概率为2/3 , 其与Ⅲ7结婚后代患病的概率

为: 1/3 × 1+2/3 × 1/2=2/3 , C错误 ; Ⅱ5是患者 , 其从她母亲那儿得到一个隐性基因, 为杂合子 , 而Ⅲ 7 不患病, 为纯合子 , D 正确。

5. ( 2012 年福州月考) 如图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险, 下列选项

中的相关叙述正确的是( A )

①人类的遗传病主要分为图示中的三大类②三类遗传病都是由于遗传物质改变引起的

③多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加④大多数染色体异常遗传病是致

死的 , 患病胎儿在出生前就死亡

A. ①②③④

B. ①②③

C.②③④

D. ①③④

解析 : 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病, 主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。由图可知, 多基因遗传病随着成年人年龄增加发病

人数急剧上升 ; 染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期, 主要是因为大多数患此病

胎儿在出生前就死亡。

6.( 原创题 ) 范科尼贫血也是一种罕见的儿科疾病, 科学家已经发现了与范科尼贫血相关的有

13个基因 , 当这些基因发生突变的时候就会引起该病。下列关于该遗传病的叙述正确的是

( D )

A. 分析异常基因碱基种类可以确定变异的类型

B.

只有减数分裂过程中的基因突变才遗传给后代

C.在人群中随机抽样调查研究该病的遗传方式

D.

范科尼贫血患者的基因结构一定发生了改变

解析 : A 错误 , 异常基因和正常基因的碱基种类是相同的, 都是由四种脱氧核苷酸构成的; B 错误,在形成性原细胞的有丝分裂过程中发生的基因突变, 也可通过性原细胞减数分裂形成的

配子传递给后代 ; C错误 , 在人群中随机抽样调查可计算该病的发病率, 但研究该病的遗传方

式应在患者家系中调查 ; D 正确 , 基因突变是指基因的分子结构的改变 , 包括 DNA碱基对的增添、

缺失或改变。

7. 对“人类基因组计划”成果的开发和利用 , 如果不当 , 也会给人类带来不利 , 下列开发和利用不当的是 ( C )

A. 开发新的疾病诊断、治疗方法

B. 开发新的预防疾病的方法

C.根据人类的意愿 , 任意改变自身的某些性状

D.推动环境、能源、信息等新技术的开发

解析 : “人类基因组计划”的实施 , 对人类疾病的诊治及预防具有重要的意义 , 但是科学是一把双刃剑 , 既可以为人类造福 , 又可能带来一些负面影响 , 所以要趋利避害 , 理性看待基因技术。

8.21 三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示

, 预防该遗传病的主要措施是

(

A ) ①适龄生育

②基因诊断

③染色体分析

④ B 超检查

A. ①③

B. ①②

C.③④

D.②③

解析 : 由图示可知母亲年龄越大则婴儿患 21 三体综合征的几率也越大 大增 , 所以应适龄生育。 21 三体综合征属于染色体变异引起的遗传病 以对胎儿进行染色体分析 , 基因诊断和 B 超检查是无效果的。

, 特别是 35 周岁之后会

, 所以预防该遗传病可

二、非选择题

9. ( 原创题 ) 某校生物研究学习小组的同学在进行遗传病情况调查时 , 发现本班一位男生患有

两种遗传病 , 进一步调查后绘出其家族的遗传病系谱图如图 ( 设甲病的显性基因为

A 、隐性基

因为 a; 乙病的显性基因为 B 、隐性基因为 b) 。已知Ⅱ 3 不是乙病基因的携带者。分析回答下

列问题 :

( 1) 甲病为 ( 显性或隐性 ) 遗传病 , 致病基因位于

( 常或性 ) 染色体上。

( 2) 第Ⅰ代将乙病基因传递给Ⅲ 10

的途径是 。

( 3) 如果Ⅲ 9 与Ⅲ 12 婚配 , 后代患两种病的概率为

。

解析 :( 1) Ⅱ7 和Ⅱ 8 患甲病 , 而其女儿Ⅲ 11 正常 , 儿子Ⅲ 12 患甲病 , 可得出甲病为常染色体显性遗 传病。 ( 2) 易推知乙病为伴 X 隐性遗传病 , 已知Ⅱ 3 不是乙病基因的携带者 , 因此Ⅲ 10 来自母亲

Ⅱ , 其母致病基因来自Ⅰ 。 ( 3) 由Ⅲ 患甲乙病 , 母亲患甲病可知 , Ⅲ

B B 10 9

的基因型为 1/2aaX X

4

2

或 1/2aaX B X b 。Ⅱ 7 的基因型为 AaX B Y 、Ⅱ 8 的基因型为 AaX B X B , 因此Ⅲ 12 的基因型为 2/3AaX B Y 或