人类遗传病习题包括答案.doc
高考生物《人类遗传病》真题练习含答案
高考生物《人类遗传病》真题练习含答案1．遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。
下列叙述正确的是() A．血友病是一种常染色体隐性遗传病B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关答案：D解析：血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，A错误；由于男性和女性的细胞内都有X 染色体，故对于X连锁遗传病，男性、女性都有可能得病，如红绿色盲患者中既有女性又有男性，B错误；可以采用基因治疗重度免疫缺陷症，比如严重联合免疫缺陷病可以通过向患者的T淋巴细胞转移腺苷脱氨酶基因的方法进行治疗，C错误；孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关，如21－三体综合征，女性适龄生育时胎儿先天畸形率低，超龄后年龄越大，胎儿先天畸形率越大，D正确。
2．用光学显微镜对胎儿的体细胞进行观察，难以发现的遗传病是()A．白化病B．21三体综合征C．猫叫综合征D．镰状细胞贫血答案：A解析：白化病是基因突变，在显微镜下不可见，A正确；21三体综合征是染色体数目变异，在显微镜下可见，B错误；猫叫综合征是染色体部分片段缺失，在显微镜下可见，C 错误；镰状细胞贫血是基因突变，但因为红细胞形态的改变在显微镜下可以观察到，D错误。
3．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病B.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病C．携带遗传病基因的个体会患遗传病D．不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病答案：D解析：若是一种隐性遗传病，则一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，A错误；一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的遗传病，如某种传染病，B错误；携带遗传病基因的个体可能不患此病，若是隐性致病基因携带者则表现正常，C错误；遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合征，患者细胞中多了一条21号染色体，属于不携带致病基因而患遗传病，D正确。
高三生物 人类遗传病专题及答案
高三生物人类遗传病专题练习一．选择题（共2小题）1．一个Pendred综合征（又称耳聋甲状腺肿综合征，一种家族性甲状腺肿、先天性耳聋、甲状腺激素有机合成障碍疾病）家系如图所示。
下列相关判断不正确的是（）A．该病的遗传方式是常染色体隐性遗传B．Ⅱ6是此病致病基因携带者的概率是C．可通过遗传咨询和产前诊断预防该病忠儿的出生D．该病可能出现的现象是新陈代谢加快，体温偏高2．下列为四种遗传病的系谱图，能够排除伴性遗传的是（）A．①B．④C．①③D．②④二．填空题（共2小题）3．如图是某个耳聋遗传的家族系谱图。
致病基因位于常染色体上，用d表示。
请回答下列问题：（1）Ⅱ1的基因型为；Ⅱ2的基因型为；Ⅱ3的基因型为。
（2）理论上计算，Ⅱ2与Ⅱ3的子女中耳聋患者的概率应为。
（3）假定Ⅲ2是红绿色盲基因携带者，Ⅲ2与一耳聋、色觉正常的男性婚配，子女中两种病都不患的概率应为。
4．如图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图．甲遗传病由一对等位基因（A，a）控制，乙遗传病由另一对等位基因（B，b）控制，这两对等位基因独立遗传．已知III﹣4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因．请回答问题：（1）甲遗传病的遗传方式是，乙遗传病的致病基因位于（X，Y，常）染色体上．（2）III﹣2的基因型为．（3）若II I﹣3再次怀孕，她生的孩子同时患甲，乙两种遗传病男孩的概率是；为了能生下健康的孩子，III﹣3需要进行产前诊断，其方法是．三．实验题（共2小题）5．迟发性脊椎骨骺发育不良（SEDL）是一种遗传性软骨发育不良疾病，患者软骨组织中Ⅱ型胶原蛋白减少。
Ⅱ型胶原蛋白存在于细胞间，与相关蛋白相互交织形成网状结构，提高软骨组织的机械强度。
请回答问题：（1）研究SEDL遗传方式的调查方法是。
根据图1可以初步判断此病最可能的遗传方式是。
请说明判断理由：。
（2）已知SEDL基因编码Sedlin蛋白，该基因中有6个可表达的片段（外显子）。
高中生物专题练习试题——人类遗传病含答案解析
高中生物专题练习试题——人类遗传病含答案解析一、单选题1. 囊性纤维病是北美白种人常见的一种单基因遗传病。
下列关于该遗传病的叙述正确的是（）A.分析异常基因的碱基种类可以确定变异的类型B.调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算C.该遗传病一定会传给子代个体D.基因突变可能造成某个基因的缺失，引起该遗传病【答案】B【解析】1、基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，导致基因结构的改变。
2、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。
【详解】A、正常基因和异常基因都含有四种碱基，因此分析异常基因的碱基种类不能确定变异的类型，A错误；B、调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算，B正确；C、该遗传病可以遗传给后代，而不是一定会传给子代个体，C错误；D、基因突变会造成某些碱基对的缺失，但不会引起基因缺失，D错误。
故选B。
【点睛】本题考查基因突变及人类遗传病的相关知识，要求考生识记基因突变的概念，掌握染色体他结构变异与基因突变的区别；识记人类遗传病的类型，掌握调查人类遗传病的调查内容及调查范围，能结合所学的知识准确判断各选项。
2. 甲病和乙病均为单基因遗传病。
如图为某家族有关甲病、乙病的遗传家系图。
下列叙述错误的是（）A.甲病为常染色体显性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病B.图中表现正常的人都不携带甲病的致病基因C.Ⅱ7和Ⅲ10基因型相同的概率为11/18D.Ⅲ9的致病基因直接来自Ⅱ6和Ⅱ7【答案】C【解析】分析遗传系谱图，由于Ⅱ5的双亲均患病，而正常，故甲病为显性遗传病，若致病基因位于X染色体上，则Ⅰ1患甲病，Ⅱ5必患甲病，因此甲病为常染色体显性遗传病，Ⅰ3、Ⅰ4正常，Ⅱ8为女性患者，因此乙病是常染色体隐性遗传。
《人类遗传病》经典试题附解析
1、下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是( ) ①原发性高血压 ②先天性愚型 ③囊性纤维病 ④青少年型糖尿病 ⑤性腺发育不全 ⑥镰刀型细胞贫血症 ⑦哮喘 ⑧猫叫综合征 ⑨先天性聋哑 A ．③⑥⑨、②⑤⑧、①④⑦ B ．③⑥⑨、①④⑦、②⑤⑧ C ．①④⑦、②⑤⑧、③⑥⑨ D ．②⑤⑧、③⑥⑨、①④⑦2、遗传咨询的基本程序，正确的是( ) ①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史 ②分析、判断遗传病的传递方式 ③推算后代患病风险率 ④提出防治疾病的对策、方法和建议 A ．①③②④ B ．②①③④ C ．②③④① D ．①②③④3、下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( ) ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 ⑤先天性的疾病未必是遗传病 A.①②⑤ B ．③④⑤ C.①②③ D ．①②③④4、人类红绿色盲的基因位于X 染色体上，秃顶的基因位于常染色体上。
结合下表信息可预测，图中Ⅱ3和Ⅱ4所生子女是(双选)()A ．非秃顶色盲儿子的概率为14B ．非秃顶色盲女儿的概率为18C ．秃顶色盲儿子的概率为18D ．秃顶色盲女儿的概率为05、某海岛人群中约3 600人中有一个白化病患者，现有一个表现型正常，其双亲也正常，其弟是白化病并且为色盲患者的女性，与该岛一个无亲缘关系的正常男性婚配，他们所生男孩同时患两种病的概率为( ) A.5914 400 B.5910 800 C.1183 D.17326、对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。
据此所作推断，最符合遗传现该病症表现者，“－”为正常表现者。
A ．第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于X 染色体显性遗传病 B ．第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病 C ．第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病 D ．第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病 7、下列关于人类遗传病的说法中，不正确的是( ) A ．遗传病的发病与遗传因素和环境因素都有密切关系 B ．禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率 C ．染色体的变异、基因突变都有可能导致人类出现遗传病D ．先天性疾病都是遗传病，优生、优育可避免遗传病的发生8、下列关于遗传病的说法中正确的是( ) A ．伴X 染色体隐性遗传病中，男性患者与表现型正常的女性婚配，所生儿子一定患病B ．线粒体DNA 异常的遗传病，只能由母亲传给儿子C ．常染色体显性遗传病中，男性患者与正常女性婚配，所生儿子患病概率为12D ．伴X 染色体隐性遗传病中，患病女性的子女肯定带有致病基因9、下图为苯丙酮尿症(PKU)的家系图，该病受一对等位基因A 、a 控制，下列叙述正确的是( )8号的基因型为AaPKU 为X 染色体上的隐性遗传病．该地区PKU 发病率为110 000，9号女子与当地一正常男子结婚，则生出患病孩子的概率为．若8号与9号近亲结婚，生了两个正常孩子，个孩子患PKU 的概率为16、人类的X 基因前段存在CGG 重复序列。
5.3 人类遗传病习题训练(含答案)
A．小于a、大于bB．大于a、大于bC．小于a、小于bD．大于a、小于b
16．对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此进行推断，最符合遗传基本规律的一项是(注：每类家庭人数150～200人，表中“＋”为发现该病症表现者，“－”为正常表现者)( )
A．该病为常染色体隐性遗传病B．2号携带该致病基因
C．3号为杂合子的概率是2/3D．1和2再生患此病孩子的概率为1/4
4．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是
A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
(1)据图谱判断,多指是由____性遗传因子控制的遗传病。
(2)写出Ⅲ中女患者及其父母所有可能的遗传因子组成:女患者____,父亲____,母亲____。
(3)如果该女患者与多指男患者结婚,其后代所有可能的遗传因子组成是_________。
(4)如果该女患者与一正常男子结婚,其后代患多指的概率为__。
A．X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列
B．据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病
C．妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病
D．该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生
6．人类某遗传病的染色体核型如图所示。该变异类型属于
A．基因突变B．基因重组
C．染色体结构变异D．染色体数目变异
（4）___________________________是物种形成的必要条件。进一步探究海岛上的该昆虫是否成为了一个新的物种，让其与原生活环境的昆虫进行交配实验，若_______________________说明岛上昆虫已经成为了一个新物种。
人类遗传病练习(含答案详解)
人类遗传病练习一、单项选择题1.（2009·全国卷Ⅰ，1）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）A.单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构的改变可以导致遗传病C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响解析人类遗传病通常是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A、B选项正确；由于近亲婚配可使从同一祖先那里继承同一隐性致病基因的概率增加，所以近亲婚配会使隐性致病基因纯合的概率大大增加，C选项正确；多基因遗传病往往表现为家族聚集现象，且易受环境的影响，D选项错误。
答案D2.（2009·广东生物，20）某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是( )A.10/19B.9/19C.1/19D.1/2解析设此致病基因由Aa控制，由题意知，该常染色体显性遗传病的发病率为19%，则隐性纯合子aa的概率为81%，a的基因频率即为90%,A的基因频率则为10%。
则该夫妇基因型及基因型频率为：妻子：AA(1/19)\,Aa(18/19),丈夫：aa。
此夫妇所生子女中，正常的概率为：18/19×1/2=9/19,患病的概率即为1-9/19=10/19。
A3.某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，色盲在男性中的发病率为7%。
现有一对表现正常的夫妇，妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者。
那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是（）A.1/88B.1/22C.7/2200D.3/800解析设该常染色体隐性遗传病的基因为A、a。
由题知，该种遗传病发病率为1%，则a=10%，A=90%，AA=81%，Aa=18%，Aa/（AA+Aa）=2/11，正常的丈夫是携带者的概率为2/11。
就本病来说，生一个患病孩子的概率=2/11×1/4=1/22，色盲的患病率为1/4，所以两病皆患的可能性为1/88。
高一生物人类遗传病试题答案及解析
高一生物人类遗传病试题答案及解析1.在下列人类的细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生患有遗传病的后代( )①23+X ②22+X ③22+Y ④44+XYA．①和③B．②和③C．②和④D．③和④【答案】A【解析】正常人产生的配子中染色体组成为：22+X或22+Y，而①23+X的配子中多一条染色体，因此①和③或①和②结合都能出现染色体异常遗传病，故A正确。
④44+XY不是生殖细胞，故D 错。
【考点】本题主要考查减数分裂和人类遗传病，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。
2.（10分）下图为某家庭有关白化病和红绿色盲的遗传系谱图，其中Ⅲ9同时患两病（肤色由A、a决定，色觉由B、b决定，圆圈代表女，方框代表男，带阴影的为患者）。
请据图回答：（1）人类红绿色盲的遗传方式是（常染色体/伴X染色体）隐性遗传病，据图判断，Ⅱ4患病。
（2）Ⅱ8是纯合子的概率是。
（3）Ⅲ12的基因型是或；若Ⅲ10和Ⅲ12结婚，所生子女中发病概率是。
（4）人类基因组计划正式启动于1990年，目的是测定人类基因组的全部序列，解读其中包含的遗传信息。
（5）在调查人群中遗传病的活动中，最好选取群体中发病率高的遗传病进行调查。
【答案】（1）伴X染色体白化（2）1/6（2分）（3）AAX B Y AaX B Y 13/48（4）DNA（或脱氧核糖核酸）（5）单基因【解析】（1）红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，由于Ⅲ11为女性患者，其父母正常，则该病一定是常染色体隐性遗传病，根据题意，该病为白化病，Ⅱ4与Ⅲ11患同一种病，则Ⅱ4患白化病。
（2）由于Ⅱ7患有色盲，其色盲基因一定来自母亲，则Ⅰ1为色盲基因的携带者，因为Ⅱ4不患有色盲但患有白化病，其亲本都携带白化病基因，则他们双亲的基因型是AaX B X b和AaX B Y，Ⅱ8是纯合子的概率是1/2×1/3=1/6。
（3）由于Ⅲ11患有白化病，则Ⅱ5和Ⅱ6均为白化病基因的携带者，由于Ⅲ12不患色盲和白化病，则Ⅲ12的基因型为1/3AAX B Y或2/3AaX B Y；由于Ⅲ9同时患有两种病，其色盲基因一定来自Ⅱ3，由于Ⅱ4患有白化病，则Ⅲ10的基因型为1/2AaX B X B或1/2AaX B X b，若Ⅲ10和Ⅲ12结婚，所生的子女患白化病的概率为2/3×1/4=1/6，患色盲的概率为1/2×1/4=1/8，则后代不患病的概率为（1－1/6）×（1－1/8）=35/48，故后代子女患病的概率为1－35/48=13/48。
高一生物人类遗传病测试题及答案
基础巩固一、选择题1．显性基因决定的遗传病患者分成两类，一类致病基因位于X染色体上,另一类位于常染色体上.他们分别与正常人婚配，从总体上看这两类遗传病在子代中的发病率情况是(多选)（)A．男性患者的儿子发病率相同B．男性患者的女儿发病率不同C．女性患者的儿子发病率不同D．女性患者的女儿发病率不同［答案]B[解析］本题考查对常染色体显性遗传和X染色体显性遗传知识的理解程度和综合分析能力。
本题的难点在于两种显性遗传病传递的比较和男性患者与女性患者后代表现的不同.这里关键要掌握的是不同性别中X染色体的传递规律。
在女性中，有两条X染色体，X染色体既传给儿子又传给女儿,在传递上同常染色体；在男性中,X染色体只有一条，它只传给女儿，在传递上不同于常染色体。
2．人的i、I A、I B基因可以控制血型。
在一般情况下,基因型ii表现为O型血，I A I A或I A i为A型血，I B I B或I B i为B型血，I A I B为AB型血.以下有关叙述中，错误的是(）A．子女之一为A型血时，双亲至少有一方一定是A型血B．双亲之一为AB型血时，不能生出O型血的孩子C．子女之一为B型血时，双亲之一有可能是A型血D．双亲之一为O型血时，子女不可能是AB型血［答案］A［解析]A项中，子女之一为A型血,其基因型有I A I A、I A i两种，若双亲的基因型是I A I B、ii,也可生育出A型血的子女.B项中若双亲之一为AB型血(I A I B），产生的配子为I A、I B两种，不可能生育出O型血(ii）的子女。
C项中子女之一为B型血(I B i)时，其双亲可能为A型血（I A i）和B型血（I B i）。
D项中双亲之一为O型血（ii）时，只能产生含有i的配子，后代血型不可能为AB型。
3．下列与优生无关的措施是()A．适龄结婚、适龄生育B．遵守婚姻法，不近亲结婚C．进行遗传咨询，做好婚前检查D．产前诊断，以确定胎儿性别［答案]D［解析］A、B、C都是遵照一定的遗传学原理，尽量避免有病胎儿出现。
高三生物人类遗传病试题答案及解析
高三生物人类遗传病试题答案及解析1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①②B．③④C．①②③D．①②③④【答案】D【解析】遗传病是指是由遗传物质发生异常改变而引起的疾病，通常具有垂直传递的特征。
若是一种隐性遗传病，则①中一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，③中携带遗传病基因的个体可能不患此病。
而②中一个家族几代中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如由环境引起的。
遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合症，21号染色体上多了一条，而不携带致病基因而患遗传病。
D正确。
【考点】本题考查传病的特点的知识。
意在考查能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。
2.专家最初预测人的基因组大约有105个基因,可是“人类基因组计划”课题组近来研究估计,可能只有3万～5万个基因。
对于人类基因的“大缩水”,从基因控制蛋白质的角度看,人类在使用基因上很“节约”,与其他物种相比要高效,很可能是( )A．一个基因控制合成多种蛋白质B．一个基因含有多个遗传密码C．合成一个蛋白质时共用多个基因D．基因的分子结构不稳定,易变动【答案】A【解析】若一个基因控制合成多种蛋白质,则会“节约”基因;反之则会“浪费”基因,A正确、C错误。
遗传密码位于mRNA上,B错误;DNA分子的双螺旋结构具有稳定性,D错误。
3.下图为某遗传病(A、a)的家系图，据图可以作出的判断是( )A.母亲肯定是纯合子，子女是杂合子B.该遗传病女性发病率高于男性C.该遗传病不可能是伴X染色体隐性遗传D.子女中的致病基因不可能来自父亲【答案】C【解析】因男女均可以患该病，排除伴Y染色体遗传。
由家系图无法判断致病基因显隐性。
如果该病为隐性遗传病，若为伴X染色体遗传病，则4号个体应正常，与图不符合，故应为常染色体隐性遗传病，2号个体基因型为Aa，3、4号个体的致病基因来自1号和2号。
高二生物人类遗传病试题答案及解析
高二生物人类遗传病试题答案及解析1.下图是人类有关遗传病的四个系谱图，与甲、乙、丙、丁四个系谱图相关的说法正确的是（）A．乙系谱中患病男孩的父亲一定是该致病基因的携带者B．丁系谱中的夫妻再生一个正常男孩的几率是1/8C．甲、乙、丙、丁都可能是苯丙酮尿症遗传病的系谱图D．甲、乙、丙、丁都不可能是红绿色盲症的系谱图【答案】B【解析】乙系谱可能是常染色体隐性遗传病，则父亲是携带者；也可能是伴X隐性遗传病，母亲是携带者，父亲不是，A错。
丁系谱为常染色体显性遗传病，夫妻再生一个正常男孩的几率是1/4×1/2=1/8，B正确。
苯丙酮尿症遗传病为常染色体隐性遗传病，丁系谱为常染色体显性遗传病，C错。
红绿色盲症为伴X隐性遗传病，甲丙丁不可能是红绿色盲症的系谱图，乙可能，D错。
【考点】本题考查遗传病分析，意在考查考生能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论能力。
2.基因不是疾病的惟一决定者，哪项不是其原因（）A．由遗传因素和环境共同决定B．个别病症是由隐性基因控制C．与良好的生活习惯有关D．有许多种疾病是多基因病【答案】B【解析】人类的多基因病，既与基因有关，又与环境和生活习惯有关，故A、C、D正确；个别病症是隐性基因决定的如果没有显性基因，也可患病，故B不能说明题干内容。
【考点】本题考查人类遗传病的有关知识，意在考查考生理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。
3.优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。
下列与优生无关的措施是A．适龄结婚，适龄生育B．遵守婚姻法，不近亲结婚C．进行遗传咨询，做好婚前检查D．产前诊断，以确定胎儿性别【答案】D【解析】优生是让出生的婴儿健康，不患遗传病或先天性疾病，ABC选项均是保证优生的措施；D选项确定胎儿性别是不被我国法律允许的，与优生无关，所以应选D。
【考点】本题考查人类遗传病防治，意在考查考生能理解所学知识的要点。
高三生物一轮复习课后训练：人类遗传病Word含解析
人类遗传病1、有甲乙两对表现型都正常的夫妇，甲夫妇中男方的父亲患白化病，乙夫妇中女方的弟弟是血友病患者（其父亲母亲正常）。
以下表达错误的选项是（）A.若甲夫妇的女方家系无白化病史，则甲夫妇所生儿女不会患白化病B.不论乙夫妇的男方家系能否有血友病史，所生女孩都不患血友病C. 不论乙夫妇的男方家系能否有血友病史，所生男孩中患血友病的概率为1/4D.调査两种遗传病的发病率都需要对多个患者家系进行检查2、以下人类遗传病与有关特色描绘对应错误的选项是()A. 红绿色盲——基因位于X 染色体上，与性别决定没关B.白化病——近亲成婚不会提升该病的发病率C.天生愚型——无致病基因，但与基因数量的改变有关D.外耳道多毛症——只位于 Y 染色体上，“传男不传女”3、以下人类疾病不属于遗传病的是（）A．白化病 B.红绿色盲 C.多指D．乙型肝炎4、图为某单基因遗传病的系谱图，该遗传病的遗传方式属于（）A．常染色体显性遗传B.常染色体隐形遗传C.伴 X 染色体显性遗传D．伴 X 染色体隐形遗传5、以下有关人类抗维生素 D 佝偻病的说法，正确的选项是（）A. 女性患者的儿子和孙女也是患者B. 患者的细胞中，含有一对异型的性染色体C. 经过遗传咨询和产前诊疗，可有效地预防该病的发生D. 因为正常基因的频次高于致病基因，所以该病为隐性遗传病6、甲、乙两种遗传病的家系以以下图所示。
已知人群中男性乙病的生病率为1/100 ；Ⅱ 3 和Ⅱ 4 为同卵双胞胎；Ⅱ 2 和Ⅱ 8 均无甲病和乙病的家族史，家系二无甲病的家族史；家系中不发生基因突变和染色体畸变。
以下表达正确的选项是（）A.Ⅲ 1 的致病基因必定来自于Ⅰ1；Ⅲ 5 的致病基因必定来自于Ⅰ3B.Ⅲ 3 患两病的原由是Ⅱ 4 产生配子时发生了基因的自由组合C. 若Ⅲ3 与Ⅲ 4 婚配，在正常状况下生育一生病男孩的概率为1/8D. 若Ⅲ1 与一表现型正常女性婚配，他们的女儿患乙病的概率约为1/2007、以下有关人类遗传病的表达，正确的选项是( )A.单基因遗传病是指由单个基因控制的遗传病B.与单基因遗传病对比，多基因遗传病对个体的影响更大C. 产前诊疗在必定程度上能有效预防18 三体综合征患儿的出生D.检查某种遗传病的发病率时，应先确立遗传病的遗传方式8、以下疾病不可以经过抽血进行惯例检测的是（）A. 艾滋病B.糖尿病C.红绿色盲D.镰刀型细胞贫血症9、囊性纤维化（ CF)是美国白人中常有的单基因遗传病，每2500 个人中就有一个患者。
高二生物人类遗传病试题答案及解析
高二生物人类遗传病试题答案及解析1.下图是人类有关遗传病的四个系谱图，与甲、乙、丙、丁四个系谱图相关的说法正确的是（）A．乙系谱中患病男孩的父亲一定是该致病基因的携带者B．丁系谱中的夫妻再生一个正常男孩的几率是1/8C．甲、乙、丙、丁都可能是苯丙酮尿症遗传病的系谱图D．甲、乙、丙、丁都不可能是红绿色盲症的系谱图【答案】B【解析】乙系谱可能是常染色体隐性遗传病，则父亲是携带者；也可能是伴X隐性遗传病，母亲是携带者，父亲不是，A错。
丁系谱为常染色体显性遗传病，夫妻再生一个正常男孩的几率是1/4×1/2=1/8，B正确。
苯丙酮尿症遗传病为常染色体隐性遗传病，丁系谱为常染色体显性遗传病，C错。
红绿色盲症为伴X隐性遗传病，甲丙丁不可能是红绿色盲症的系谱图，乙可能，D错。
【考点】本题考查遗传病分析，意在考查考生能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论能力。
2.（8分）遗传性乳光牙患者由于牙本质发育不良导致牙釉质易碎裂，牙齿磨损迅速，乳牙、恒牙均发病，4～5岁乳牙就可以磨损到牙槽，需全拔装假牙，给病人带来终身痛苦。
通过对该病基因的遗传定位检查，发现原正常基因第45位原决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止导致患病。
已知谷氨酰胺的密码子（CAA、CAG），终止密码（UAA、UAG、UGA）。
请分析回答：（1）正常基因中发生突变的碱基对是。
（2）与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量，进而使该蛋白质的功能丧失。
（3）现有一乳光牙遗传病家族系谱图（已知控制乳光牙基因用A、a表示）：①乳光牙是致病基因位于染色体上的性遗传病。
②产生乳光牙的根本原因是，该家系中③号个体的致病基因是通过获得的。
③若3号和一正常男性结婚，则生一个正常男孩的可能性是。
【答案】（1）G//C（2）减小（3）①常显②基因突变；遗传③1/6【解析】（1）正常基因原决定谷氨酰胺的—对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止，说明改变后的密码子是终止密码子，根据谷氨酰胺的密码子与终止密码子对比发现，最可能是CAA变成UAA，原基因发生改变的碱基对应是G//C。
高中试卷-5.3 人类遗传病(含答案)
5.3 人类遗传病一、人类常见遗传病的类型1.概念:人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2.遗传病的类型(1)单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病，如多指、并指、软骨发育不全、镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。
(2)多基因遗传病:受两对或两对以上等位基因控制的遗传病，如青少年型糖尿病、原发性高血压等。
多基因遗传病在群体中的发病率比较高。
(3)染色体异常遗传病:由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)，如唐氏综合征、猫叫综合征等。
二、调查人群中的遗传病1.调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
2.调查某种遗传病的发病率时,应该在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患者数/某种遗传病被调查人数×100%。
3.调查某种遗传病的遗传方式时,应该在患者家系中调查,绘制遗传系谱图。
三、遗传病的检测和预防核心知识梳理1.手段:主要包括遗传咨询和产前诊断 。
遗传咨询2.产前诊断(1)概念:是指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如羊水检查、B 超检查、 孕妇血细胞检查以及基因检测等,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
(2)基因检测Ⅰ.概念:是指通过检测人体细胞中的DNA 序列,以了解人体的基因状况。
人的 血液、唾液、精液、毛发或人体组织等,都可以用来进行基因检测。
Ⅱ.意义a.基因检测可以精确地诊断病因:通过分析个体的基因状况,结合疾病基因组学,可以预测个体患病的风险;检测父母是否携带遗传病的致病基因,也能够预测 后代患这种疾病的概率。
b.基因检测也存在争议,人们担心由于缺陷基因的检出,在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
培优第一阶——基础过关练1．下列有关遗传病的叙述中正确的是（ ）A ．遗传病一定是先天性疾病B ．遗传病患者一定携带致病基因C．多基因遗传病具有家族聚集现象，遵循孟德尔遗传定律培优分级练D．遗传病的监测手段主要是进行产前诊断【答案】D【详解】A、遗传病不一定是先天性疾病，可能要到了一定的年龄阶段才会发病，A错误；B、遗传病不都含致病基因，如21三体综合征不含有致病基因，B错误；C、多基因遗传病的数量性状既受多对等位基因控制，又受环境因素影响，每对等位基因彼此之间没有显隐性之分，所以其一般不遵循孟德尔的遗传方式，C错误；D、遗传病的检测与预防最主要的手段是遗传咨询和产前诊断，D正确。
高中生物第二册 5 3 人类遗传病 练习(含答案)
5.3 人类遗传病1.人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。
若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率为()A．0B．1/4C．1/2D．1【答案】C【解析】21三体综合征女患者产生的卵细胞一半正常，一半异常，而正常男性产生的精子则全部正常，因此生育的后代患病的概率是1/2。
2.某课题小组调查人类先天性肾炎的家系遗传方式。
发现该地区人群中双亲都是患者的几百个家庭中女儿全患病，儿子正常与患病的比例为1∶2。
下列对此调查结果合理的解释是()A．先天性肾炎是一种常染色体遗传病B．被调查的母亲中杂合子占2/3C．正常儿子是母亲产生性细胞时突变的结果D．被调查的家庭数过少，具有特殊性【答案】B【解析】由患病双亲生出正常男性后代，且男女患病率不同可知，该病为伴X染色体显性遗传病；若该病的致病基因用A表示，则男性患者基因型为X A Y，女性患者基因型为X A X A、X A X a，由于儿子正常与患病的比例为1∶2，可推知被调查的母亲中杂合子占2/3。
3.调查中发现某种疾病在女性中的发病率高，在男性中的发病率低，则可初步判断该病属于()A．伴X染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病C．常染色体显性遗传病D．伴Y染色体遗传病【答案】A【解析】常染色体遗传病在男女中的发病率相同，伴X染色体显性遗传病的发病率女性高于男性，伴X染色体隐性遗传病的发病率女性低于男性，伴Y染色体遗传病只有男性患者。
4.某实验小组对白化病的遗传方式和发病率进行调查，下列相关叙述正确的是() A．调查白化病的遗传方式需在人群中随机调查B．调查白化病的发病率需在家族中调查C．在家系调查时对已经去世个体的信息不做统计D．白化病的发病率＝患者人数/被调查的总人数×100%【答案】D【解析】调查白化病的遗传方式需在患者家系中调查，A错误；调查白化病的发病率需在人群中随机调查，B错误；在家系中调查时对已经去世个体的信息也应统计在内，C错误；某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数/被调查的总人数×100%，D正确。
高中生物(新人教版)必修第二册课后习题：人类遗传病(课后习题)【含答案及解析】
人类遗传病合格考达标练1.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是()①生物体内遗传物质的改变一定会导致遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病⑤多基因遗传病易受环境因素的影响,在群体中发病率比较高⑥既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常A.①②③B.③④C.①②③④D.①②③④⑥答案C解析生物体遗传物质的改变不一定会导致遗传病,①错误;一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病,如某一地区缺碘,导致家族中几代人都患地方性甲状腺肿,②错误;携带遗传病基因的个体不一定患病,如白化病基因携带者,③错误;染色体异常遗传病患者不携带致病基因,也可能患遗传病,如唐氏综合征患者,④错误;多基因遗传病易受环境影响,在群体中发病率较高,⑤正确;既患血友病又患白化病的男孩,其父母可能均表现正常,⑥正确。
2.下表为某学校的研究性学习小组调查某种遗传病在四个家庭中的发病情况。
据表推断最合理的是()A.甲家庭的情况说明,此病一定属于伴X染色体显性遗传病B.乙家庭的情况说明,此病一定属于常染色体隐性遗传病C.丙家庭的情况说明,此病一定属于显性遗传病D.丁家庭的情况说明,此病一定属于隐性遗传病答案D解析由于丁家庭中双亲均为正常,而后代出现患病儿子,可以推知该病必为隐性遗传病,但是根据甲、乙、丙、丁四个家庭的情况并不能推断出该病是常染色体隐性遗传病,还是伴X染色体隐性遗传病。
3.下列关于人类遗传病及优生的叙述,正确的是()A.原发性高血压在人群中发病率较低B.唐氏综合征可以通过分析染色体组成进行诊断C.遗传咨询的第一步是分析遗传病的传递方式D.禁止近亲结婚可以减少各种遗传病的发病风险答案B解析原发性高血压是一种多基因遗传病,特点是在群体中发病率较高,A项错误;唐氏综合征是染色体数目变异导致的遗传病,可以通过分析染色体组成进行诊断,B项正确;遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断,第二步是分析遗传病的传递方式,C项错误;禁止近亲结婚可以减少隐性遗传病的发病风险,D项错误。
(完整版)人类遗传病习题及答案
人类遗传病一、选择题1.曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发现：有2％~4%的精神病患者的性染色体组成为XYY.XYY综合征患者有暴力倾向，有反社会行为。
有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。
下列关于XYY综合征的叙述正确的是（ B )A.患者为男性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致B.患者为男性，是由于父方减数分裂产生异常的精子所致C。
患者为女性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致D。
患者为女性，是由于父方减数分裂产生异常的精子所致解析:含有Y染色体的应为男性,原因是父方的次级精母细胞在减数第二次分裂后期，姐妹染色单体分开后,没有均分到两个子细胞中去，形成异常精子（含两条Y染色体）.2.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( D ）A。
单基因突变可以导致遗传病B。
染色体结构的改变可以导致遗传病C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D。
环境因素对多基因遗传病的发病无影响解析:人类遗传病可来自基因突变、基因重组、染色体变异，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病.单基因突变可以导致遗传病，如镰刀型细胞贫血症;近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大,结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者,这使后代中隐性遗传病发病的风险大大增加;多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。
3。
(2012年石家庄月考）某男性与一正常女性婚配,生育了一个白化病兼色盲的儿子.如图为此男性的一个精原细胞部分染色体示意图(白化病基因a、色盲基因b）.下列叙述错误的是（ D )A。
此男性的初级精母细胞中含有2个染色体组B。
在形成此精原细胞的过程中不可能出现四分体C。
该夫妇所生儿子的色盲基因一定来自其母亲D.该夫妇再生一个表现型正常男孩的概率是3/8解析：初级精母细胞中染色体已完成复制，但两条姐妹染色单体由一个着丝点连接,染色体数目不变，细胞中含有2个染色体组。
人类遗传病习题及答案
人类遗传病一、选择题1.曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发现:有2%~4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。
XYY综合征患者有暴力倾向,有反社会行为。
有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。
下列关于XYY综合征的叙述正确的是( B)A.B.C.D.解析:,没有2.A.B.C.D.解析:,因为近亲3.(2012年石家庄月考)某男性与一正常女性婚配,生育了一个白化病兼色盲的儿子。
如图为此男性的一个精原细胞部分染色体示意图(白化病基因a、色盲基因b)。
下列叙述错误的是( D)A.此男性的初级精母细胞中含有2个染色体组B.在形成此精原细胞的过程中不可能出现四分体C.该夫妇所生儿子的色盲基因一定来自其母亲D.该夫妇再生一个表现型正常男孩的概率是3/8解析:初级精母细胞中染色体已完成复制,但两条姐妹染色单体由一个着丝点连接,染色体数目不变,细胞中含有2个染色体组。
精原细胞形成的过程属于有丝分裂,不可能出现四分体。
色盲基因位于X染色体上,所生儿子的色盲基因一定来自其母亲。
由题图知男性的基因型为AaX b Y,与一正常女性婚配,生育了一个白化病兼色盲的儿子,可知女性的基因型为AaX B X b,该夫妇再生一个表现型正常男孩的概率为3/4×1/2×1/2=3/16。
4.(2012年大连月考)如图为某家族遗传病系谱图,下列分析不正确的是( C)A.由Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ4、Ⅱ5无法确定此病的显隐性B.由Ⅱ5、Ⅱ6和Ⅲ9可推知该病为常染色体显性遗传病C.Ⅲ7、Ⅲ8不宜婚配,否则后代患病几率为1/3D.据图可知Ⅱ5为杂合子,Ⅲ7为纯合子解析:可推导出该伴Y7结婚后代,而Ⅲ7不患病,5.(是( AA.C.解析:6.(,当这些A.B.C.在人群中随机抽样调查研究该病的遗传方式D.范科尼贫血患者的基因结构一定发生了改变解析:A错误,异常基因和正常基因的碱基种类是相同的,都是由四种脱氧核苷酸构成的;B错误,在形成性原细胞的有丝分裂过程中发生的基因突变,也可通过性原细胞减数分裂形成的配子传递给后代;C错误,在人群中随机抽样调查可计算该病的发病率,但研究该病的遗传方式应在患者家系中调查;D正确,基因突变是指基因的分子结构的改变,包括DNA碱基对的增添、缺失或改变。
高一生物人类遗传病试题答案及解析
高一生物人类遗传病试题答案及解析1.（12分）下图是一个遗传病的系谱(设该病受一对基因控制，A是显性，a是隐性)，请据图回答：（1）该遗传病的致病基因在__________染色体上,是_________性遗传。
（2）Ⅱ5的基因型是_______。
（3）Ⅲ10可能的基因型是 ,她是杂合体的机率是。
（4）Ⅲ10与有该病的男性结婚,其子女得病的机率是________。
【答案】（1）常隐（2）Aa (3)AA或Aa 2/3 (4)1/3[【解析】（1）患者的父母均正常，该病为隐性遗传病。
患者是女性，若为伴X隐性遗传，则女患者的父亲一定是患者。
（2）Ⅱ5有个患病的孩子，自己一定是杂合子。
（3）Ⅲ10的父母都是杂合子，她有可能是显性纯合子，有可能是杂合子。
因为她不患病，因此杂合的几率为2/3。
（4）当基因型为Aa时，与患病男性结婚才有可能生出患病的孩子。
几率为2/3×1/2=1/3【考点】本题考查基因的分离定律、人类遗传病等相关知识，意在考查学生对相关知识的理解和应用的能力，分析图片的能力。
2.图12为人类某种遗传病的系谱图，Ⅱ5和Ⅲ11为男性患者。
下列相关叙述错误的是A．该病可能属于常染色体隐性遗传病B．若Ⅱ7不带致病基因，则Ⅲ11的致病基因可能来自Ⅰ1C．若Ⅱ7带致病基因，则Ⅲ10为纯合子的概率为2/3D．若Ⅱ3不带致病基因，Ⅱ7带致病基因，Ⅲ9和Ⅲ10婚配，后代患病的概率是l/8【答案】C【解析】由系谱图可知双亲无病而儿子有病应是隐性遗传病，但有可能是常染色体也有可能是X 隐性遗传病，故A正确。
如果7不带致病基因，应是伴X隐性遗传病，11的致病基因应来自1，故B正确。
如果7带致病基因该病是常染色体隐性遗传病，10有可能是1/3的纯合子，2/3的杂合子，故C错误。
3不带致病基因，7带致病基因，该病是伴X隐性遗传，9有1/2是携带者，10没有病，后代患病的概率是1/8，故D正确。
【考点】本题考查人类遗传病相关知识，意在考察考生对知识点的理解和对系谱图的分析能力。
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人类遗传病一、选择题1. 曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发现: 有 2%~4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。
XYY综合征患者有暴力倾向, 有反社会行为。
有人称多出的这条Y 染色体为“犯罪染色体”。
下列关于XYY综合征的叙述正确的是( B )A. 患者为男性 , 是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致B. 患者为男性 , 是由于父方减数分裂产生异常的精子所致C.患者为女性 , 是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致D.患者为女性 , 是由于父方减数分裂产生异常的精子所致解析 : 含有 Y 染色体的应为男性, 原因是父方的次级精母细胞在减数第二次分裂后期, 姐妹染色单体分开后 , 没有均分到两个子细胞中去, 形成异常精子 ( 含两条 Y 染色体 ) 。
2.下列关于人类遗传病的叙述 , 错误的是 ( D ) A. 单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构的改变可以导致遗传病C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响解析: 人类遗传病可来自基因突变、基因重组、染色体变异, 主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
单基因突变可以导致遗传病, 如镰刀型细胞贫血症; 近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 , 因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大, 结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者, 这使后代中隐性遗传病发病的风险大大增加 ; 多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象 , 还比较容易受环境因素的影响。
3. ( 2012 年石家庄月考 ) 某男性与一正常女性婚配, 生育了一个白化病兼色盲的儿子。
如图为此男性的一个精原细胞部分染色体示意图( 白化病基因a、色盲基因b) 。
下列叙述错误的是( D )A. 此男性的初级精母细胞中含有 2 个染色体组B.在形成此精原细胞的过程中不可能出现四分体C.该夫妇所生儿子的色盲基因一定来自其母亲D.该夫妇再生一个表现型正常男孩的概率是3/8解析 : 初级精母细胞中染色体已完成复制, 但两条姐妹染色单体由一个着丝点连接, 染色体数目不变 , 细胞中含有 2 个染色体组。
精原细胞形成的过程属于有丝分裂, 不可能出现四分体。
色盲基因位于 X 染色体上 , 所生儿子的色盲基因一定来自其母亲。
由题图知男性的基因型为AaX b Y, 与一正常女性婚配 , 生育了一个白化病兼色盲的儿子, 可知女性的基因型为AaX B X b, 该夫妇再生一个表现型正常男孩的概率为3/4 × 1/2 × 1/2=3/16 。
4. ( 2012 年大连月考 ) 如图为某家族遗传病系谱图, 下列分析不正确的是( C )A. 由Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ4、Ⅱ5无法确定此病的显隐性B. 由Ⅱ5、Ⅱ6和Ⅲ9可推知该病为常染色体显性遗传病C.Ⅲ7、Ⅲ8不宜婚配 , 否则后代患病几率为1/3D.据图可知Ⅱ5为杂合子 , Ⅲ7为纯合子解析 : 分析图可知 , 可通过Ⅱ5、Ⅱ6和Ⅲ9来判断该遗传病的遗传方式, Ⅲ9是正常女性 , 其双亲均患病 , 可推导出该病为常染色体显性遗传病, B 正确 ; 从Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ4、Ⅱ5来判断此病的显隐性时 , 只能排除伴X 染色体显性遗传、伴Y 染色体遗传和母系遗传的可能性, A 正确 ; Ⅲ8是纯合子的概率为1/3 , 是杂合子的概率为2/3 , 其与Ⅲ7结婚后代患病的概率为: 1/3 × 1+2/3 × 1/2=2/3 , C错误 ; Ⅱ5是患者 , 其从她母亲那儿得到一个隐性基因, 为杂合子 , 而Ⅲ 7 不患病, 为纯合子 , D 正确。
5. ( 2012 年福州月考) 如图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险, 下列选项中的相关叙述正确的是( A )①人类的遗传病主要分为图示中的三大类②三类遗传病都是由于遗传物质改变引起的③多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加④大多数染色体异常遗传病是致死的 , 患病胎儿在出生前就死亡A. ①②③④B. ①②③C.②③④D. ①③④解析 : 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病, 主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
由图可知, 多基因遗传病随着成年人年龄增加发病人数急剧上升 ; 染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期, 主要是因为大多数患此病胎儿在出生前就死亡。
6.( 原创题 ) 范科尼贫血也是一种罕见的儿科疾病, 科学家已经发现了与范科尼贫血相关的有13个基因 , 当这些基因发生突变的时候就会引起该病。
下列关于该遗传病的叙述正确的是( D )A. 分析异常基因碱基种类可以确定变异的类型B.只有减数分裂过程中的基因突变才遗传给后代C.在人群中随机抽样调查研究该病的遗传方式D.范科尼贫血患者的基因结构一定发生了改变解析 : A 错误 , 异常基因和正常基因的碱基种类是相同的, 都是由四种脱氧核苷酸构成的; B 错误,在形成性原细胞的有丝分裂过程中发生的基因突变, 也可通过性原细胞减数分裂形成的配子传递给后代 ; C错误 , 在人群中随机抽样调查可计算该病的发病率, 但研究该病的遗传方式应在患者家系中调查 ; D 正确 , 基因突变是指基因的分子结构的改变 , 包括 DNA碱基对的增添、缺失或改变。
7. 对“人类基因组计划”成果的开发和利用 , 如果不当 , 也会给人类带来不利 , 下列开发和利用不当的是 ( C )A. 开发新的疾病诊断、治疗方法B. 开发新的预防疾病的方法C.根据人类的意愿 , 任意改变自身的某些性状D.推动环境、能源、信息等新技术的开发解析 : “人类基因组计划”的实施 , 对人类疾病的诊治及预防具有重要的意义 , 但是科学是一把双刃剑 , 既可以为人类造福 , 又可能带来一些负面影响 , 所以要趋利避害 , 理性看待基因技术。
8.21 三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示, 预防该遗传病的主要措施是(A ) ①适龄生育②基因诊断③染色体分析④ B 超检查A. ①③B. ①②C.③④D.②③解析 : 由图示可知母亲年龄越大则婴儿患 21 三体综合征的几率也越大 大增 , 所以应适龄生育。
21 三体综合征属于染色体变异引起的遗传病 以对胎儿进行染色体分析 , 基因诊断和 B 超检查是无效果的。
, 特别是 35 周岁之后会, 所以预防该遗传病可二、非选择题9. ( 原创题 ) 某校生物研究学习小组的同学在进行遗传病情况调查时 , 发现本班一位男生患有两种遗传病 , 进一步调查后绘出其家族的遗传病系谱图如图 ( 设甲病的显性基因为A 、隐性基因为 a; 乙病的显性基因为 B 、隐性基因为 b) 。
已知Ⅱ 3 不是乙病基因的携带者。
分析回答下列问题 :( 1) 甲病为 ( 显性或隐性 ) 遗传病 , 致病基因位于( 常或性 ) 染色体上。
( 2) 第Ⅰ代将乙病基因传递给Ⅲ 10的途径是 。
( 3) 如果Ⅲ 9 与Ⅲ 12 婚配 , 后代患两种病的概率为。
解析 :( 1) Ⅱ7 和Ⅱ 8 患甲病 , 而其女儿Ⅲ 11 正常 , 儿子Ⅲ 12 患甲病 , 可得出甲病为常染色体显性遗 传病。
( 2) 易推知乙病为伴 X 隐性遗传病 , 已知Ⅱ 3 不是乙病基因的携带者 , 因此Ⅲ 10 来自母亲Ⅱ , 其母致病基因来自Ⅰ 。
( 3) 由Ⅲ 患甲乙病 , 母亲患甲病可知 , ⅢB B 10 9的基因型为 1/2aaX X42或 1/2aaX B X b 。
Ⅱ 7 的基因型为 AaX B Y 、Ⅱ 8 的基因型为 AaX B X B , 因此Ⅲ 12 的基因型为 2/3AaX B Y 或1/3AAX B Y, 因此Ⅲ9与Ⅲ12婚配 , 后代患甲病的概率为:× + = ,患乙病的概率为:× × = , 因此两病皆患的概率为:× =。
答案 :( 1) 显性常 ( 2) Ⅰ →Ⅱ →Ⅲ10 ( 3) 1/122 4三、拓展题10.( 2012 年邢台月考 ) 下面是某校生物科技活动小组关于“调查人群中某些性状的遗传”课题的研究方案 :Ⅰ. 课题名称 : 人群中××性状的调查。
Ⅱ. 研究目的、研究内容、材料用具、研究过程( 略 ) 。
Ⅲ. 调查结果分析。
请分析该研究方案并回答有关问题:( 1) 根据下面的“家庭成员血友病调查表”, 判断“本人”的基因型( 用 B 或 b 表示 )是。
家庭成员血友病调查表祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲哥哥妹妹本人√( 说明 : 空格中打“√”的为血友病患者)( 2) 调查中发现某男子患一种遗传病, 该男子的祖父、祖母、父亲都患此病, 他的两位姑姑中有一位也患此病, 这位患病姑姑又生了一个患病的女儿。
其他家族成员都正常。
①请根据该男子及其相关家族成员的情况, 在如图方框中绘制出遗传系谱图, 并标出该男子及其直系亲属的基因型。
( 用 D 或 d 表示 )②此遗传病的遗传方式是。
③该男子 ( 色觉正常 ) 与表现正常、其父亲为红绿色盲的女性婚配, 预期生出完全正常的孩子和只患一种病的孩子的概率分别是和。
解析 :( 1) 由于血友病属于X 染色体隐性基因控制的遗传病, 当男子有该病时 , 其基因型为 X b Y, 它的 X 染色体只传女不传男, 故当“本人”为女性时, 基因型就为 X B X b, 当“本人”是男性时 , B据题干信息首先可以推知该病其基因型为 X Y。
( 2) 根据题干中给的信息来绘制遗传系谱图。
为显性遗传病 , 再根据该“男子”有病 , 其母无病 , 可以排除 X 染色体的可能性 , 由此确定该病为常染色体显性基因控制的遗传病。
设与红绿色盲有关的基因用 A 或 a 表示 , 该男子的基因型就是 DdX A Y, 与表现正常、其父亲为红绿色盲的女性( ddX A X a) 婚配 , 他们的后代中完全正常的占 1/2 × 3/4=3/8 , 只患一种病的孩子的概率为1/2 × 3/4+1/2 × 1/4=1/2 。
答案 :( 1) X B Y 或 X B X b( 2) ①遗传系谱如下图 :②常染色体显性遗传③ 3/8 1/2。