疑难病例讨论2

3、系统性红斑狼疮：反复高热或长期低热，
面颊部蝴蝶形红斑或盘状红斑，口腔粘膜点状出血、糜 烂或溃疡，关节肿胀、酸痛。SLE还常常侵犯胸膜、心 包、心腔、肾脏，对神经系统、血液系统、消化系统造 成不同程度的损害。SLE的另一个特点是，它特别青睐 青壮年，尤其是青年女性。

4、白血病：
发热（主要原因是感染，其中以咽峡炎、口腔炎、肛周感染最 常见，肺炎、扁桃体炎、齿龈炎、肛周脓肿等也较常见。）、感染、 出血、贫血、骨和关节疼痛、肝脾和淋巴结肿大。 经血涂片、骨髓检查可以确诊。不典型白血病， 仅表现为原因不明的贫血与白细胞减少，易误为急性再 生障碍性贫血，骨髓涂片有异常改变可以诊断。 故临床遇有发热、贫血乏力、齿龈肿痛、出血粒 细胞减少者，及时进行骨髓涂片检查。
6、慢性肾孟肾炎 为女性患者常见低热原因。可无 明显症状、体征甚至尿检查无异常，以低热为唯一 表现。及时检测尿Addi细胞计数清晨第一次中段尿 培养及菌落计数，如尿白细胞>5/HP,细菌培养阳 性，菌落计数>105可以确定诊断。。
二、非感染性

1、幼年特发性关节炎JIA ：可有畏寒、发热，关节症状、白细胞增高、血
1.临床症状 以下症状至少3项以上阳性：①发热；②咽炎、扁桃体炎；③颈 部淋巴结肿大（大于1cm）；④肝脏肿大；⑤脾脏肿大。 2.血象检查 （1）白细胞分类淋巴细胞>50%或淋巴细胞总数≥5.0×10/L； （2）异型淋巴细胞≥10%或总数≥1.0×10/L。 3.EB病毒抗体检查 急性期EB核抗原阴性，并有以下之一项： （1）抗VCA-IgM抗体初期阳性，以后转阴； （2）双份血清抗VCA-IgG抗体滴度4倍以上升高； （3）EA抗体一过性升高； （4）VCA-IgG抗体初期阳性；EB病毒核抗原抗体后期阳转。 4.EB病毒DNA检查 血液、唾液、口咽上皮细胞、尿液或组织中的EB病毒DNA阳性。 5.EB病毒抗原检查 鼻咽拭子直接测定抗原阳性 符合上述临床症状和血象检查，同时具备第3～5项之一，可确诊。
完善检查：自身抗体


1、类风湿因子（RF） RF阳性提示严重关节病变及有类风湿结节。RF阴型中约75%病儿能检出隐匿型 RF，对JRA病人的诊断有一定帮助。 2、抗核抗体（ANA）。 其他检查 1、关节液分析和滑膜组织学检查 可鉴别化脓性关节炎、结核性关节炎、类肉瘤病、滑膜肿瘤等。 2、血常规 常见轻—中度贫血，外周血白细胞总数和中性粒细胞增高，可伴类白血病反 应。 幼年类风湿性关节炎 3、X线检查 早期（病程1年左右）X线仅显示软组织肿胀，关节周围骨质疏松，关节附近呈现 骨膜炎。晚期才能见到关节面骨破坏，以手腕关节多见。
完
谢谢
嘉兴市中医医院 儿科

患儿，男，6岁，因“发热3周，咳嗽1天”入院。体温反复。查“血常规： HB97g/L，CRP59.20mg/L；胸片：支气管炎”。门诊拟“急性支气管炎” 收住入院。 查体：咽部充血，扁桃体I°肿大， 入院后辅助检查： 血常规： 中性粒细胞百分数71.0%, 血红蛋白88g/l,CRP28.33mg/L； 血铁蛋白 891.9ng/ml； 血免疫球蛋白E>2500.00IU/ml； 血沉112mm/H； 血肥 达氏反应：阴性； 血抗O117.00U/ml； 血免疫球蛋白补体：补体 C40.67g/L,免疫球蛋白M2.82g/L；流感病毒B型IGM弱阳性, 嗜肺军团菌 IgM抗体阳性,肺炎支原体抗体1：160； 结核杆菌核酸检测阴性； 尿巨细胞 病毒核酸检测阳性； 骨髓细胞学检查：骨髓增生活跃，粒系增生明显活跃， 红系增生尚活跃，巨核系统增生减低。 诊疗经过：入院后予头孢他啶针、更 昔洛韦针抗感染,并予泼尼松片减轻炎症反应，复 方锌布颗粒等对症等处理， 患儿体温好转后出院。查体：咽部充血不明显，扁桃体I°肿大。1周后再次 发热，复查“血常规：WBC8.0×10^9/L，N53.1%，HB85g/L， PLT259×10^9/L；血CRP：92mg/L”，遂来我院，查体：咽部充血，扁桃 体无肿大。 入院后辅助检查：血沉>140mm/H。 入院后予哌拉西林他唑巴 坦针抗感染及退热对症治疗。

4、传染性单核细胞增多症
5、嗜肺军团菌感染：
①临床表现 发热、寒战、咳嗽、胸痛等呼吸道感染 症状； ②X线胸片 具有浸润性阴影或胸腔积液； ③呼吸道分泌物、痰、血或胸水 在活性炭酵母浸液 琼脂培养基或其他特殊培养基培养有军团菌生长； ④呼吸道分泌物直接荧光法检查阳性； ⑤血间接荧光法 查前后2次抗体滴度呈4倍或以上增 高，达1：128或以上；血试管凝集试验：测前后2 次抗体滴度呈4倍或以上增高，达1：160或以上； 微量凝集试验：测前后2次抗体滴度呈4倍或以上增 高，达1：64或以上。 凡具有①②项，同时具有③④⑤项中任何一项者，诊 断为军团菌肺炎。
沉增快。 16岁以下儿童不明原因关节肿胀，持续6周以上者，必须排除其它疾病。 实验室检查的任何项目都不具备确诊价值，但可帮助了解疾病程度和除外其他疾 病。 炎症反应的证据 血沉明显加快，但少关节型病人常血沉结果多数正常。在多关节型和全身型病人 中急性期反应物（C反应蛋白、IL—1和IL—6等）增高，有助于随访时了解病程。

2、再生障碍性贫血：急性-出血和感染发热为
首起及主要表现；慢性-以贫血为首起和主要表现
①全血细胞（三系）减少，网织红细胞绝对值减少。 ②一般无脾肿大。 ③骨髓检查显示至少一部位增生减低或重度减低（如 增生活跃，巨核细胞应明显减少，骨髓小粒成分中 应见非造血细胞增多。有条件者应作骨髓活检等检 查）。比较像 ④能除外其他引起全血细胞减少的疾病，如阵发性睡 眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征中的难治性 贫血、急性造血功能停滞、骨髓纤维化、急性白血 病、恶性组织细胞病等。 ⑤一般抗贫血药物治疗无效。

6、高IgE综合症：是一种以皮肤为主的复发性


葡萄球菌感染、肺炎伴肺大泡形成和骨髓炎，血清 IgE浓度显著增高为特征的免疫缺陷综合征 。（症状 均可不典型）。 免疫功能低下：自婴儿期开始即可发生反复化脓性细 菌感染和霉菌感染（金黄色葡萄球菌易感），如上下 呼吸道，关节和皮肤，也见于眼、耳、口腔黏膜、鼻 窦、全身性感染，多数患儿有湿疹样皮疹；有时有鼻 炎和哮喘等变态反应表现。乳牙不脱落是高IgE综合 征的特点。有些病人面容粗糙,有些病人肤色白皙 （营养性贫血）,头发呈红色等；许多病人有中性白 细胞趋化性缺损；不明原因的骨质疏松见于多数高 IgE综合征病人，可引起反复性骨折。关节过度伸展； 所有病人IgE浓度均突出地增高 [>1000IU/ml(>2400μg/L)]。 部分患儿白细胞趋化功能减弱，吞噬及氧化功能正常。
发热：

最常见的是感染（包括各种细菌感染，病毒感染， 支原体感染等）。 其次是非感染-结缔组织病（即胶原病）、恶性肿 瘤、药物热等。
一、感染性： 1、结核（白细胞计数正常或轻度增高，甚至减少者应
考虑到结核病。原发病变大多在肺部，及时做X线检查以助诊 断。）
病史： 1、中毒症状：长期低热、轻咳、盗汗、乏力、食欲减退、 消瘦等。 2、结核病接触史。 3、接种史：左臂上有无卡介苗接种后疤痕。 4、有无急性传染病史（致机体免疫力下降）。 5、有无结核过敏表现：结节性红斑、疱疹性结膜炎等。 需查：结核菌素试验PPD。 实验室检查：结核杆菌检查、结核杆菌抗体、结核杆菌核酸、 血沉（多增快-活动期）。 影像学诊断等。


因常染色体隐性遗传缺陷-胸腺无淋巴-发育不良所 致。 抗人球蛋白试验（Coomb’s）阳性的溶血性贫血， 常见患者外周血淋巴细胞显著减少（病例中未提供淋巴 细胞情况），但免疫球蛋白水平正常或接近正常。

不明原因发热FUO有准确的定义，其包含3个要点： ①发热时间持续≥3周；②体温多次>38.3℃；③经 ≥1周完整的病史询问、体格检查和常规实验室检 查后仍不能确诊。
2、伤寒副伤寒（以夏秋季多见，遇持续性发热 1周以上者，应注意伤寒的可能，有轻症化、非典 型化转变为病情重热程长、并发症多等在鉴别诊断 中须注意。多次血培养或骨髓培养阳性是确诊的依 据。肥达反应(患儿阴性）可供参考。） 3、巨细胞病毒感染(单靠临床表现不能诊断CMV 感染，从临床标本中分离出病毒，同时抗体呈出4 倍以上增加或持续抗体滴度升高，将有助于诊断。 )
5、恶性组织细胞病：
本病临床表现复杂，发热是常见的症状。有的病例似败血症、 伤寒、结核病、胆道感染等但经过临床系统检查治疗均无效， 至晚期才确诊。与其他急性感染性疾病鉴别要点是：①临床 似感染性疾病但找不到感染灶，病原学与血清学检查均为阴 性；②进行性贫血、全血细胞减少显著；③肝脾肿大与淋巴 结肿大的程度显著；④随病程进展进行性恶病质；⑤抗生素 治疗无效。对有长期发热原因不明，伴有肝脾肿大淋巴结肿 大，而流行病学资料、症状体征不支持急性感染且有造血功 能障碍者，须想到本病的可能。如骨髓涂片或其他组织活检 材料中找到典型的恶性组织细胞和ห้องสมุดไป่ตู้量血细胞被吞噬现象并 排除其他疾病，则诊断基本可以成立。因此骨髓涂片检查是 诊断本病的重要依据由于骨髓损害可能为非弥漫性，或因取 材较少，故阴性时不能除外必要时多次多部位检查。浅表淋 巴结因病变不明显，故阴性也不能除外。 本病须与反应性组织细胞增多症鉴别如伤寒、粟粒型结 核、病毒性肝炎风湿病、SLE。传染性单核细胞增多症等其 骨髓中可出现较多组织细胞，甚至血细胞被吞噬现象。应注 意：①有原发病；②所见组织细胞形态较正常无多核巨型组 织细胞；③随原发病治愈，组织细胞反应也随之消失。