遗传病与人类健康

第20章 生物的遗传和变异
第6节 遗传病和人类健康
疾病危害人类健康和降低人口素质，
减少疾病对人类健康的危害是当今 世界急需解决的重大问题之一。
根据病因的不同，疾病可以分为遗
传病和非遗传病两大类。
近年来，随着医疗技术的发展和医
药卫生条件的改善，人类非遗传性 疾病已基本得到控制，但人类的遗 传性疾病的发病率和死亡率却有逐 年增高的趋势。遗传病已成为威胁 人类健康的一个重要因素！
法律规定
2001年4月28日我国新修订 的婚姻法规定，禁止“直系 血亲和三代以内的旁系血亲” 或“患有医学上认为不应当 结婚的疾病”的男女结婚。
何为近亲结婚？
1、近亲是指两根人在几代之内有共同祖先。 2、近亲结婚是指直系血亲和三代以内旁系血亲者互相婚配。 3、三代以内旁系血亲是指：从祖父母、外祖父母同源而出 的男女，如兄弟姐妹（包括同父异母或同母异父）为二代以内， 堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹为三代以内。 4、近亲中，体内有很多基因是相同的，父母和亲生子女之 间（一等亲血缘），有二分之一的基因相同；祖孙、同胞兄弟 姐妹之间（二等亲血缘），有四分之一的基因相同；伯叔姑舅 与内外侄女之间和表兄弟姐妹之间（三等亲血缘），有八分之 一的基因相同；堂兄弟、姑表、姨表兄弟姐妹及同父异母或同 母异父的兄弟姐妹之间（四等亲血缘），有十六分之一的基因 相同；等级越低，血缘越近；反之越远。
先天性愚型
抗维生素Ｄ佝偻病
抗维生素D佝偻病是由 位于X染色体上的显性 致病基因控制的一种遗 传性疾病。患者由于对 磷、钙吸收不良而导致 骨发育障碍。患者常常 表现为X型（或0型）腿、 骨骼发育畸形（如鸡 胸）、生长缓慢等症状。
抗维生素Ｄ佝偻病
进行性肌营养不良
进行性肌营养不良（假肥大型）是一种由位 于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传 病,特点为骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减退， 最后完全丧失运动能力。主要发生于男孩； 女性则为遗传基因携带者，有明显的家族发 病史。患儿由于肌肉萎缩，无力而导致行走 困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大。患 儿多于4~5岁发病，一般不晚于7岁。患儿的 坐、立及行走较一般小儿晚，常在会走路以 后才发现，多在3岁以后才引起注意。会走 路行走缓慢，步态不稳，左右摇摆，宛如" 鸭步"。易跌倒、登梯困难、下蹲后不能迅 速站起；3-5岁后，胸部、肩部及臀部肌肉逐 渐萎缩变松变细，而三角肌，腓肠肌等则日 益增粗变硬、无弹性,二十岁以前死亡。
先天性愚型 性腺发育不良
二、遗传病对人类的危害
1、我国遗传的发病状况： 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害 轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多 基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中 70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是 染色体异常引起的！我国人口中患21三体综合症的人 就在100万以上。 2、危害： 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家 庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神 病患者给社会治安带来危害。
为什么要禁止近亲结婚?
例如，白化病在自然人群中的发病机会为1/10,000， 若表兄妹结婚，则子女发病机会为1/1600，比非近亲结 婚高6倍多。
为什么要禁止近亲结婚?
据统计，近亲结婚的新生儿死亡率达80%， 达非近亲结婚的新生儿死亡率的三倍以上，而 其遗传病的发病率比一般婚配的高150倍。由 此可见，近亲结婚并非“亲上加亲”而是“错 上加错”。为了家庭幸福，下一代的聪明健康， 国家的繁荣、民族的兴旺，一定要严禁近亲结 婚。
为什么要禁止近亲结婚?
从遗传学的角度讲，血亲近的夫妇，从共同祖先 那里获得相同致病基因的可能性大，其中，某些遗传 病基因是隐性基因。近亲结婚时，夫妇双方携带的隐 性致病基因可能同时传递给子女，大大提高了隐性遗 传病的发病率。 1、近亲结婚可造成后代死亡率较高，素质差； 2、近亲结婚常出现低智能、痴呆、畸形、多病夭折 和遗传病。
课堂练习
1.我国法律禁止近亲结婚的理由是 （A） A．近亲结婚使其后代获得相同致病基 因的可能性大 B．近亲结婚造成显性基因控制的性状 出现的频率高 C．近亲结婚生育的孩子都不健康 D．近亲结婚会造成后代不育
课堂练习
2. 下列都是遗传病的一组是（C ） A.先天性聋哑、手足口病、佝偻病 B.流感、甲肝、细菌性痢疾 C.血友病、先天性色盲病、先天性智 力障碍 D.坏血病、脚气病、贫血病
无脑儿
无脑儿是先天畸形胎儿中最常见的 一种。女胎比男胎多4倍，由于缺 少头盖骨，双眼突出，颈短，脑部 发育极原始，脑髓暴露，不可能存 活。若伴羊水过多常早产，不伴羊 水过多常为过期产。由于B型超声 诊断准确率的提高，现基本可早期 诊断。无脑儿分两种类型，一种类 型是脑组织变性坏死突出颅外，另 一种类型是脑组织未发育。
血友病
血友病是一组由于血液中某些凝血因子的缺 乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出 血性疾病，男女均可发病，但绝大部分患者 为男性。包括血友病A(甲）、血友病B（乙） 和因子XI缺乏症（曾称血友病丙）。前两者 为性连锁隐性遗传，后者为常染色体不完全 隐性遗传。血友病在先天性出血性疾病中最 为常见，出血是该病的主要临床表现。
一、人类遗传病概述
• 概念：遗传病是由遗传物质改变而引起的
疾病。致病基因可通过配子在家族中传递， 因而在患者家系中常常表现一定的发病比 例。通常分为单基因遗传病、多基因遗传 病和染色体异常遗传病三类。
（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗 传病。主要有
抗维生素Ｄ佝偻病
软骨发育不全
苯丙酮尿症
白化病
苯丙酮尿症
唇裂
唇裂(又叫兔唇)是口腔颌面部常见的先天性畸形，根据 大量的实验研究及流行病学调查结果表明，可能为多种 因素的影响而非单一的因素所致.遗传学研究还认为唇裂 属于多基因遗传性疾病。
唇裂
先天性愚型
先天愚型是一种最常见的导致先天痴 呆的常染色体三体征。它是由于第21 号染色体比正常人多了一条所引发的， 故又称“21三体综合”。“先天愚型 儿”通常为先天性中度智力障碍。 它有独特的面部和身体畸形，如小头， 枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜， 内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开， 舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯， 小指内弯等。
四、防治遗传病的措施
禁止近亲结婚 减少环境污染 提倡“适龄生育” 婚前检查、产前诊断
开展遗传咨询
遗传咨询
全课小结
1、遗传病指遗传物质改变而引起的疾病，致 病基因在上下代之间传递； 2、遗传病就在我们身边，需要积极预防； 3、遗传病危害人类健康，降低人口素质，带 来精神负担和经济负担； 4、近亲结婚大大提高遗传病的发病率，要禁 止近亲结婚； 5、遗传咨询配合产前诊断、选择性流产等措 施可以降低遗传病发病率。
课堂练习
3.下列病例中，属于传染病的是（ C） A. 白化病 B. 色盲病 C. 艾滋病 D. 血友病
课堂练习
4.下列哪一种疾病不属于遗传病（A ） A.感冒 B.白化病 C.血友病 D.色盲
课堂练习
5. 李力（男）的下列各亲戚中，哪一 位不是他的近亲（D ） A.他舅舅的女儿 B.他姨妈的女儿 C.他姑妈的女儿 D.他嫂嫂的妹妹
遗传病就在我们身边
白化病
一种皮肤及其附属物色素缺乏 的遗传病。可分全身性白化病 和局部性白化病两种，以前者 最为常见。患者皮肤呈白色， 毛发银白或淡黄色；虹膜呈淡 红色或淡灰色，半透明，瞳孔 淡红，视网膜无色素、羞光， 眼球震颤，视力下降；病人对 阳光很敏感，日晒后，皮肤可 增厚并发生鳞状上皮癌。白化 病的发病是由于黑色素代谢障 碍所致。
白化病
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种遗传病，属 隐性遗传，即父母携带了这种 病的基因，但可以没有症状， 我国发病率约为1/16500。其发 病机理是进入人体的苯丙氨酸 不能被人体代谢，因而患儿尿 中排出大量的苯丙酮酸等代谢 产物，使尿有一种特殊的鼠尿 臭味，故名苯丙酮尿症.由于苯 丙氨酸代谢异常致黑色素合成 不足，所以患儿的毛发、皮肤 和眼虹膜色泽变浅。
三、遗传病发病率呈上升趋势的原因
环境污染是导致遗传病发病率上升的原因之一。
放射性污染
化学污染
三、遗传病发病率呈上升趋势的原因
近亲结婚是导致遗传病发病率上升的主要原因。
进化论奠基人达尔文的婚姻
达尔文与他的表姐爱玛从小便是青梅 竹马，感情深厚，最后从暗恋转为伉 俪。艾玛生了6男4女，然而，没有一 个孩子身体健康：两个大女儿未长大 就夭折了，三女儿和两个儿子都终身 不育，其余的孩子也都被病魔缠身， 智力低下。那时的达尔文也是百思不 得其解。直到晚年研究植物进化过程 中发现，异花授粉的个体比自花授粉 的个体，结出的果实又大又多，而且 自花授粉的个体非常容易被大自然淘 汰。这时他才恍然大悟：大自然也讨 厌近亲婚姻。这也就是他与表姐婚姻 的悲剧所在。
猫叫综合症
猫叫综合症是一种染色体短臂畸形， 发生率为十万分之一，在国内外均 很少见。患儿一般表现为生长发育 迟缓，头央部畸形，哭声奇特，皮 纹改变等特点，并有智能障碍，而 其最明显的特征是哭声类似猫叫。 据临床观察，患儿比正常新生儿喜 哭，猫叫样的哭声显著，此外，患 儿眼距较宽，耳廓位置偏低，并伴 生较多毛发，口腔中上腭也较高。 目前尚无理想的治疗手段。
其他的单基因遗传病:先天性聋哑、 短指(趾)症
进行性肌营养不良
（二）多基因遗传病：
由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象， 且比较容易受环境影响。

较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、 青少年型糖尿病等。
ຫໍສະໝຸດ Baidu
唇裂
血亲关系示意图
祖父母 外祖父母 母的 兄弟姐妹 母的兄弟姐妹 的子女 母的兄弟姐妹 的孙子女
补充练习
父的 兄弟姐妹 父的兄弟姐妹 的子女 父的兄弟姐妹 的孙子女
父亲
母亲
兄弟姐妹 兄弟姐妹 的子女
自己
子女
父的兄弟姐妹 的曾孙子女
兄弟姐妹 的孙子女
孙子女
母的兄弟姐妹 的曾孙子女
（三）染色体异常遗传病：
患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的
有21三体综合症（先天性愚型）、猫叫综合症和Turner综合症 （性腺发育不良）等。