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高一生物人类遗传病PPT优秀课件
例4：如右图是某家庭中甲（显 性基因为A，隐性基因为a）和 乙（显性基因为B，隐性基因为 b）两种遗传病的系谱图。请据 图回答：
（1）甲病的遗传方式 是 常染色体显性遗传 。
（2）若Ⅱ1和Ⅱ6两者的家庭均无乙病史，则乙病的遗传方式 是 伴X染色体隐性遗传 。
（3）Ⅲ3和Ⅲ1分别与正常男性结婚，她们怀孕后到医院进行遗 传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查，可判断后 代是否会患这两种病。 ①Ⅲ3采取下列哪种措施 D （填序号），原因是 因为Ⅲ3的基 因型为aaXBXB，与正常男性（aaXBY）婚配，所生孩子都正常。
他生物大分子物质一样被消化分解，不可能以原状进入细胞，更
不可能补充或整合到人体原有的基因组中去。赞成：基因被吃下 去后，消化分解为小分子物质，可以作为合成DNA的原料。
依据导致人类遗传病的遗传物质的不同而变化，人类遗传病分 为 单基因遗传病 、 多基因遗传病 及 染色体异常遗传病 。
染色体异常遗传病、多基因遗传病的种类较少，且多基因遗传病
第五章 基因突变与其他变异
第3节：人类遗传病
课题2：人类基因组计划
人类基因组计划就是 分析测定人类基因组的核苷酸序列 。
其主要内容包括绘制人类基因组的四张图，即遗传图、物理图、
序列图和转录图。
人类基因组计划正式启动于
1990年
，
目的是测定
人类基因组的全部DNA序列
，解读其中包
含的 遗传信息 。共有六个国家（即美国、英国、德国、日
（2）患病的双亲生有正常后代，此单基因遗传病一定为 显 性 遗传病（即“ 有中生无 ”）
2、其次，确定是常染色体遗传病还是X染色体遗传病。 （1）在确定是隐性遗传病的情况下： ①父亲正常，女儿患病，一定是 常 染色体隐性遗传病；
5.3 人类遗传病 (共17张PPT)
苯丙酮尿症
3、伴X显性遗传病
4、伴X隐性遗传病
伴常染色 显性遗传病
体遗传病 隐性遗传病 单基因
遗传病
伴X显性遗传病
基因遗
遗 传病
伴性（染色 体）遗传病
伴X隐性遗传病
伴Y遗传病
传
多基因遗传病
病 染色体 常染色体遗传病
遗传病 性染色体遗传病
5、伴Y遗传病
多基因遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型 糖尿病、精神分裂症、哮喘病、冠心病
染色体病
从ห้องสมุดไป่ตู้智到“天才指挥家”
定上 会帝 替为 你你 打关 开上 一一 扇扇 窗门
遗传病的监测和预防
优生与遗传病的预防：
1、产前检查 2、遗传咨询 3、禁止近亲结婚 4、提倡适龄生育
羊 血水 细的检 胞弟查 检弟已、 查患知、B了一超基此位检因病正查诊，常、断那女孕等么性妇
她自己是否也携带了白
化病的基24因—？29她未出生 孩子是否岁也最可佳能还白化 病？如果你是一位遗传
咨询医师，你将如何向 他提供咨询？
基因诊断与人类基因组计划
测定人类基因组的全部DNA序列， 解读其中包含的遗传信息。
基因组：22条常染色体 + X + Y
正面效应：
反面效应：
白化病、苯丙酮尿症、镰刀形红细胞贫血、 先天性聋哑、半乳糖血症
(1)导致病人既“白”（白化病）又“痴”的直接原因
是 酶2合成受阻，没有酪氨酸和黑色素生成，同时苯丙酮酸增多。
(2)出现上述代谢缺陷的根本原因是相应酶的基因发生突变。
(5)在此途径中表现正常的人的基因型有 P—E—
。
人教版高中生物必修2·遗传与进化
第5章 基因突变及其他变异
3、伴X显性遗传病
4、伴X隐性遗传病
伴常染色 显性遗传病
体遗传病 隐性遗传病 单基因
遗传病
伴X显性遗传病
基因遗
遗 传病
伴性（染色 体）遗传病
伴X隐性遗传病
伴Y遗传病
传
多基因遗传病
病 染色体 常染色体遗传病
遗传病 性染色体遗传病
5、伴Y遗传病
多基因遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型 糖尿病、精神分裂症、哮喘病、冠心病
染色体病
从ห้องสมุดไป่ตู้智到“天才指挥家”
定上 会帝 替为 你你 打关 开上 一一 扇扇 窗门
遗传病的监测和预防
优生与遗传病的预防：
1、产前检查 2、遗传咨询 3、禁止近亲结婚 4、提倡适龄生育
羊 血水 细的检 胞弟查 检弟已、 查患知、B了一超基此位检因病正查诊，常、断那女孕等么性妇
她自己是否也携带了白
化病的基24因—？29她未出生 孩子是否岁也最可佳能还白化 病？如果你是一位遗传
咨询医师，你将如何向 他提供咨询？
基因诊断与人类基因组计划
测定人类基因组的全部DNA序列， 解读其中包含的遗传信息。
基因组：22条常染色体 + X + Y
正面效应：
反面效应：
白化病、苯丙酮尿症、镰刀形红细胞贫血、 先天性聋哑、半乳糖血症
(1)导致病人既“白”（白化病）又“痴”的直接原因
是 酶2合成受阻，没有酪氨酸和黑色素生成，同时苯丙酮酸增多。
(2)出现上述代谢缺陷的根本原因是相应酶的基因发生突变。
(5)在此途径中表现正常的人的基因型有 P—E—
。
人教版高中生物必修2·遗传与进化
第5章 基因突变及其他变异
人教版高中生物必修二课件人类遗传病公开课共61张PPT[可修改版ppt]
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什么是遗传病?
人类遗传病通常是指由于遗传物质改 变而引起的人类疾病
先天性疾病、家族性疾病都是遗传病吗？
先天性疾病
1.含义:出生前已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时 就已表现出的疾病
2.病因
(1)遗传物质改变引起的，属于遗传病,如白化病、先 天性愚型
(2)环境因素引起的，属于非遗传病，如母亲在妊 娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先 天性心脏病或先天性白内障
单基因遗传病：
x染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
单基因遗传病： x染色体隐性遗传病
属于伴X染色体上的 隐性遗传病。患儿肌 肉萎缩无力，行走困 难。患者后期双侧腓 肠肌呈假性肥大（肌 组织被结缔组织替 代 ）。一般于4-5岁 发病，20岁前死亡。
进行性肌营养不良
Y伴性遗传病
人类外耳道多毛症
二、多基因遗传病 由两对以上的等位基因控制的人类遗传病
发育，因而无生育能力。约 30%患者伴有先天性心脏病。
性染色体异常遗传病
Klinefelter综合征（克氏综合征）：
患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸 发育不全，不能看到精子的生成，常出现女性似 的乳房，智能较差，患者无生育能力。发病率相 当高，男性新生儿中达到1.2‰ 。
染色体组成：47条/XXY
3.嫉妒妄想：患者坚信自己的配偶对自己不忠， 与其他异性有不正当的关系。跟踪、监视配 偶，拆阅别人写给配偶的信件，检查配偶的 衣物等。
三、染色体异常遗传病
由于染色体异常引起的遗传病
染 常染色体异常：v猫叫综合征、21三体综合征
色 体 遗 传 病
性染色体异常：v性腺发育不良
“猫叫综合征”是人的5号染色体部分缺失 引起的遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形， 哭声奇特等,并有智能障碍，其最明显的特征是 哭声类似猫叫。
高中生物人教课标版必修2人类遗传病 最新公开课优秀PPT
北国的深秋，万物开始凋谢，朔风阵阵，红叶飘零。一声嘹亮的啼哭，划破秋的寂静，一个非凡的生命降临人世。一位富商的家中，多了几分繁忙，多了几分喜悦。他就是李叔同，后来的弘一大师。早年严格的家教，使他成为一名绅士，少年完善的教育使他成为文人，自己的勤奋又使他成为画家。青年时，他远渡重洋到日本留学，并在日本娶妻生子。这时的他，可谓达到完美。人间凡是想得到的优点他几乎都拥有：高大帅气，诗文书画，珍宝钱财，应有尽有，而且家庭和睦。
计算A和B是几代旁系血亲的方法：
假设A和B有共同的祖先C。数从A到C的代数 （A本人算一代），记为ac，数从B到C的代数， 记为bc。取ac和bc中大的那个值，记为d。A和 B就是d代旁系血亲。
近亲结婚的危害： 科学家推算出：每人都携带有5-6个隐
性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻 双方携带不同的致病基因，生有遗传病小 孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可 能携带相同的致病基因，生有隐形遗传病 小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚 生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白 化病患儿的机率增大13.5倍。
23.有一个异性死党，你们不谈性，而且彼此的配偶相信你们。 24.循规蹈矩久了，脱离常规去做一件事情，得到意想不到的收获。 25.自己做的一件事情有了好的结果，但那只是花了你些许力气而不是经过了千辛万苦。实际上，来得容易的成功会给你更多的快乐。 26.在父母三十周年结婚纪念日，你发现你们生活的称呼司正在全线放映经典 爱情片，你买到两张豪华包厢的电影票作为礼物送给他们。 27.看着婴儿天天成长，不但呈现新气象，仿佛你一直屹立在玫瑰树前，凝视花朵的开放。
当时的国画大师金智勇对他的行为也不理解，并亲自到杭州看他。而他的问答却是：“我能做到最好，所以我就选择了。”此后的他一心钻研佛法，足不出户，终于成了佛学专家，被人们尊称为弘一法师。
高中生物人教版《必修二 遗传与进化》5.3 人类遗传病 课件(共40张PPT)
第3节 人类遗传病
1、遗传性疾病都是先天性疾病吗？ 遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生， 如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才 表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。 先天性疾病都是遗传病吗？ 先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期 前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏 病或先天性白内障。
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
（2）21三体综合征 （3）抗维生素D佝偻病 （4）软骨发育不全 （5）进行性肌营养不良
A.常显
B.常隐 C.X显 D.X隐 E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
（7）性腺发育不良
F.常染色体异常病
G.性染色体异常病
小结：
一 、 单 基 因 遗 传 病 常显：多指病、并指病、软骨发育不全症 常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 X显：抗维生素D佝偻病 X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 伴Y：外耳道多毛症
(3)确定是显性遗传病还是隐性遗传病 ①无病的双亲，所生的孩子中有患者，一定 是隐性遗传病； ②有病的双亲，所生的孩子中出现无病的， 一定是显性遗传病。 (4)确定是常染色体遗传还是伴X遗传 ①在已确定是隐性遗传的系谱中 a．若女患者的父亲和儿子都患病，则为伴X 隐性遗传； b．若女患者的父亲和儿子中有正常的，则为 常染色体隐性遗传。
二、多基因遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等
三、染色体异常遗传病 猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。
苯丙酮尿症
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发 细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有 “发霉”臭味。
苯丙氨酸羧化酶
苯丙氨酸 缺少P基因 苯丙酮酸
酪氨酸酶
酪氨酸
1、遗传性疾病都是先天性疾病吗？ 遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生， 如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才 表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。 先天性疾病都是遗传病吗？ 先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期 前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏 病或先天性白内障。
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
（2）21三体综合征 （3）抗维生素D佝偻病 （4）软骨发育不全 （5）进行性肌营养不良
A.常显
B.常隐 C.X显 D.X隐 E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
（7）性腺发育不良
F.常染色体异常病
G.性染色体异常病
小结：
一 、 单 基 因 遗 传 病 常显：多指病、并指病、软骨发育不全症 常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 X显：抗维生素D佝偻病 X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 伴Y：外耳道多毛症
(3)确定是显性遗传病还是隐性遗传病 ①无病的双亲，所生的孩子中有患者，一定 是隐性遗传病； ②有病的双亲，所生的孩子中出现无病的， 一定是显性遗传病。 (4)确定是常染色体遗传还是伴X遗传 ①在已确定是隐性遗传的系谱中 a．若女患者的父亲和儿子都患病，则为伴X 隐性遗传； b．若女患者的父亲和儿子中有正常的，则为 常染色体隐性遗传。
二、多基因遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等
三、染色体异常遗传病 猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。
苯丙酮尿症
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发 细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有 “发霉”臭味。
苯丙氨酸羧化酶
苯丙氨酸 缺少P基因 苯丙酮酸
酪氨酸酶
酪氨酸
5.3人类遗传病(共19张PPT)生物人教版(2019)必修2.ppt
3.染色体异常遗传病：由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病。 (1)常染色体异常 染色体结构变异：猫叫综合征 染色体数目变异：21三体综合征
(2)性染色体异常 性腺发育异常 ——XO女性
克氏综合征——XXY男性
染色体异常遗传病特点： 1.造成遗传物质较大的改 变 2.往往造成严重的后果
调查人群中的遗传病
概念辨析一：遗传病与先天性疾病 遗传病：由于遗传物质改变而引起的人类疾病称为遗传病。 先天性疾病：生来就表现出的疾病。 思考一：遗传病一定就是先天性疾病？先天性疾病一定就是遗传病？ 不一定
秃顶30岁发病 但属于遗传病
艾滋病的母 婴传播途径
结论一：遗传病不一定就是先天性疾病！先天性疾病不一定是遗传病！
必修2
第5章
第3节
人类遗传病
汇报人:第一PPT
导入
白化病 常染色体隐性遗传
软骨发育不全 常染色体显性遗传
血友病 伴X染色体隐性遗传
人类遗传病
1.概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病称为遗传病。 概念思考 思考一：遗传病一定会遗传给后代吗？ 不一定，如果是体细胞中遗传物质的改变导致的遗传病则不能遗传给后代。 思考二：子代如果患病，其致病基因一定来自于亲代吗？ 不一定，也有可能是由于物理、化学、生物因素导致的遗传物质的突变。例 如：孕妇接触诱变剂或致畸物质。 思考三：遗传物质改变一定会导致人患遗传病吗？ 不一定，可能发生同义突变、可能发生在非编码区、可能是隐性突变、可能 发生在内含子区域等等。
2.多基因遗传病：是由两对或两对以上等位基因控制的疾病。其遗传效应 （对蛋白质合成有直接或间接影响的能力）主要受环境因素的影响。 举例：原发性高血压、冠心病、唇裂、无脑儿、哮喘病和青少年糖尿病
人教版高中生物必修二课件：人类遗传病(共17张PPT)
XYY
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
疾病项目 先天性疾病
家族性疾病
遗传病
划分依据 疾病发生时间 疾病发生的人群 发病原因
(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠
前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白
内障
三者关系 (2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物 中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症
显性遗传病: 抗维生素D佝偻病 伴X染色体
隐性遗传病: 色盲症、血友病、
Y染色体
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
人类外耳道多毛症等
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
概念
多基因遗传病
由两对以上的等位基因控制的遗传病
实例 原发性高血压 冠心病 哮喘 青少年型糖尿病 特点 多对基因+环境
表现出家族聚集现象 群体中发病率高
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
染色体异常遗传病
概念 由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病
类型
21三体综合征
常染色体病
猫叫综合征
XO（性腺发育不良）
性染色体病 XXY
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
第3节 人类遗传病
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
人教版生物必修二5.3 人类遗传病 教学课件(共31张PPT)
染色体异常遗传病：由染色体异常引起的 遗传病
2020/7/20
3
1.单基因遗传病
(1)概念: 由一对等位基因控制的遗传病
①显性致病基因引起
常染色体 显性遗传病
并指、多指 偏头痛
男女发病率相等
软骨发育不全
X染色体 显性遗传病
2020/7/20
抗维生素D 佝偻病
女性患者多于男性患 者，男性患者的母亲 和女儿都患病
我国20%--25%的人患各种遗传病 自然流产儿:50%染色体异常
新出生儿童:1.3%先天缺陷,其中70— 80%由于遗传因素所致
15岁以下死亡的儿童: 40%由于遗传病或其它先天性疾病
2020/7/20
14
措施
1.禁止近亲结婚 2.提倡“适龄生育”： 3.遗传咨询 4.产前诊断
2020/7/20
2020/7/20
1
一、人类遗传病概述： 1.遗传病的概念
由于遗传物质改变引起的人类疾病
❖特点： 1、可以遗传，往往具有先天性； 2、往往终生具有； 3、具有家族聚集现象；
2020/7/20
2
单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病
2.遗传病 的类型
多基因遗传病：两对以上的等位基因控制的 遗传病
X染色体 隐性遗传病
交叉遗传，男性患
色盲病
者多于女性患者，
血友病
女性患者的父亲和
进行性肌营养不良 儿子均患病
2020/7/20
7
常染色体隐性遗传病
苯丙酮尿症：智力低下，60%患儿 有脑电图异常。头发细黄，皮肤色 浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发 霉”臭味或鼠尿味。
白化病
2020/7/20
8
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秃发
.
多指
软骨发育不全
感冒发烧
.
第3节 人类遗传病
授课人：周晓彬
.
探究一：人类遗传病类型及病例
问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？先天性 疾病（如先天性心脏病）一定是遗传病吗？
遗传病：遗传物质发生改变引发的 疾病 。 感冒发烧不是遗传病。 典型先例天题性1 疾、病下列不选一项定属是于遗遗传传病病的。是（ C ）
.
• 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致 病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚 者高出几倍、几十倍、甚至上百倍！
禁止近亲结婚的意义在于： 能够有效降低隐性Fra bibliotek传病的 发病机会！
.
实例：达尔文的悲剧
达尔文
表姐艾玛
女 女儿 儿 儿子
夭 夭夭 折 折折
女 儿儿 儿 子子
终终终 身身身 不不不 育育育
原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病 、先天性内翻足等
特点：在群体中发病率较高 ！
.
先天性内翻足
.
兔唇（唇腭裂）患者
.
3.染色体异常遗传病（100多种）：染色体异 常引起的遗传病。
类型
特点
典型病例
染色体异常 遗传病
染色体结构 异常病
染色体数目 异常病
猫叫综合征
（5号染色体
部分缺失）
染色体异常遗传病往往
.
典型例题4、果蝇（XY型生物）体细胞中共
有8条染色体，要测定果蝇基因组序列，需
要测定的染色体数为
A．8
B．3+X+Y
(B )
C．4 +X
D．3+X+X
.
课堂检测（见导学案）：
答案 1、C 2、C 3、C 4、D
.
.
（或外孙子女）
舅姨的孙子女 （ 或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）
孙子女（外孙 兄弟姐妹的孙子女
子女）
（或外孙子女）
舅姨的曾孙子女 （ 或曾外孙子女）
旁系血亲
直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲：和自己有直接血缘关系，即生育自己和自己生育的人。（无代数限制！） 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。
D.45+XX
.
二、遗传病的监测与预防 优生：就是让每个家庭生出健 康的宝宝！
.
1、禁止近亲结婚
❖我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的
旁系血亲禁止结婚。
探究二、什么是近亲？防止近亲结婚有什么意义？
.
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑 叔伯姑的子女
父
母
自己
兄弟姐妹
舅、姨 舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女
子女
兄弟姐妹的子女
血症、苯丙酮尿症等
性染色体
X染色体 显性 抗维生素D佝偻病等 隐性 红绿色盲、血友病等
Y染色体 外耳道多毛症等
.
并指,多指(常显 )
.
白化病患儿（ 常隐）
患者缺少相关黑色素
.
抗VD佝偻病 （伴X显 ）
.
外耳道多毛症 （伴Y ）
.
2.多基因遗传病（100多种）：受两对及以上 的等位基因控制。
A.孕妇缺碘，导致生出的婴儿患先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症 C.一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲 40岁左右也开始秃发 D.一家三口由于不注意卫生，同一时间均患了甲型 肝炎
一、人类常见遗传病的类型
1.单基因遗传病（6500多种）：由一对等位 基因控制。
显性 多指、并指、软骨发育不全等 常染色体 隐性 白化病、先天性聋哑、镰刀型细胞贫
造成较严重的后果，甚
至在胚胎时期就引起自 21 三 体 综 合
然流产
征（先天愚
型）
.
21三体综合征(先天愚型)
.
问题3：分析21三体综合征产生的原因是什么？
减Ⅰ 减Ⅱ
减Ⅰ 减Ⅱ
减数分裂发生. 异常
典型例题2、 “21三体综合症”女患者的
体细胞染色体组成为（ D ）
A.22+XX
B.23+XY
C.45+X
女儿儿儿 儿子子子
病魔缠身，智力低下
.
2、进行遗传咨询
了解病 史
分析遗传方式、计算概率
提出建 议
典型例题3：
已知某家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病（伴X显性
病），妻子表现正常，从优生角度考虑，你会建议
选择生A．育男（孩A ） B．女孩
C．男女孩都可以
D．最好不生
.
3、进行产前诊断
❖检测手段：
羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断
• 1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。 找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破 译出人类全部遗传信息。
• 问题1：测定哪些染色体的基因序列？
22条常染色体＋X＋Y
•2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。 •人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.0 2.5~万个基因。
优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的 胎儿。
.
4、适龄生育 —— 24－29岁生育
过晚生育由于体内积累的致突变因素增多 ，生患病小孩的风险也相应增大。
母亲生育年龄
21三体综合症发病率
<29岁
1/15 000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
.
1/50
三、人类基因组计划
.
多指
软骨发育不全
感冒发烧
.
第3节 人类遗传病
授课人：周晓彬
.
探究一：人类遗传病类型及病例
问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？先天性 疾病（如先天性心脏病）一定是遗传病吗？
遗传病：遗传物质发生改变引发的 疾病 。 感冒发烧不是遗传病。 典型先例天题性1 疾、病下列不选一项定属是于遗遗传传病病的。是（ C ）
.
• 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致 病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚 者高出几倍、几十倍、甚至上百倍！
禁止近亲结婚的意义在于： 能够有效降低隐性Fra bibliotek传病的 发病机会！
.
实例：达尔文的悲剧
达尔文
表姐艾玛
女 女儿 儿 儿子
夭 夭夭 折 折折
女 儿儿 儿 子子
终终终 身身身 不不不 育育育
原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病 、先天性内翻足等
特点：在群体中发病率较高 ！
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先天性内翻足
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兔唇（唇腭裂）患者
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3.染色体异常遗传病（100多种）：染色体异 常引起的遗传病。
类型
特点
典型病例
染色体异常 遗传病
染色体结构 异常病
染色体数目 异常病
猫叫综合征
（5号染色体
部分缺失）
染色体异常遗传病往往
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典型例题4、果蝇（XY型生物）体细胞中共
有8条染色体，要测定果蝇基因组序列，需
要测定的染色体数为
A．8
B．3+X+Y
(B )
C．4 +X
D．3+X+X
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课堂检测（见导学案）：
答案 1、C 2、C 3、C 4、D
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（或外孙子女）
舅姨的孙子女 （ 或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）
孙子女（外孙 兄弟姐妹的孙子女
子女）
（或外孙子女）
舅姨的曾孙子女 （ 或曾外孙子女）
旁系血亲
直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲：和自己有直接血缘关系，即生育自己和自己生育的人。（无代数限制！） 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。
D.45+XX
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二、遗传病的监测与预防 优生：就是让每个家庭生出健 康的宝宝！
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1、禁止近亲结婚
❖我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的
旁系血亲禁止结婚。
探究二、什么是近亲？防止近亲结婚有什么意义？
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祖父母
外祖父母
叔、伯、姑 叔伯姑的子女
父
母
自己
兄弟姐妹
舅、姨 舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女
子女
兄弟姐妹的子女
血症、苯丙酮尿症等
性染色体
X染色体 显性 抗维生素D佝偻病等 隐性 红绿色盲、血友病等
Y染色体 外耳道多毛症等
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并指,多指(常显 )
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白化病患儿（ 常隐）
患者缺少相关黑色素
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抗VD佝偻病 （伴X显 ）
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外耳道多毛症 （伴Y ）
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2.多基因遗传病（100多种）：受两对及以上 的等位基因控制。
A.孕妇缺碘，导致生出的婴儿患先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症 C.一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲 40岁左右也开始秃发 D.一家三口由于不注意卫生，同一时间均患了甲型 肝炎
一、人类常见遗传病的类型
1.单基因遗传病（6500多种）：由一对等位 基因控制。
显性 多指、并指、软骨发育不全等 常染色体 隐性 白化病、先天性聋哑、镰刀型细胞贫
造成较严重的后果，甚
至在胚胎时期就引起自 21 三 体 综 合
然流产
征（先天愚
型）
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21三体综合征(先天愚型)
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问题3：分析21三体综合征产生的原因是什么？
减Ⅰ 减Ⅱ
减Ⅰ 减Ⅱ
减数分裂发生. 异常
典型例题2、 “21三体综合症”女患者的
体细胞染色体组成为（ D ）
A.22+XX
B.23+XY
C.45+X
女儿儿儿 儿子子子
病魔缠身，智力低下
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2、进行遗传咨询
了解病 史
分析遗传方式、计算概率
提出建 议
典型例题3：
已知某家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病（伴X显性
病），妻子表现正常，从优生角度考虑，你会建议
选择生A．育男（孩A ） B．女孩
C．男女孩都可以
D．最好不生
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3、进行产前诊断
❖检测手段：
羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断
• 1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。 找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破 译出人类全部遗传信息。
• 问题1：测定哪些染色体的基因序列？
22条常染色体＋X＋Y
•2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。 •人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.0 2.5~万个基因。
优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的 胎儿。
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4、适龄生育 —— 24－29岁生育
过晚生育由于体内积累的致突变因素增多 ，生患病小孩的风险也相应增大。
母亲生育年龄
21三体综合症发病率
<29岁
1/15 000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
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1/50
三、人类基因组计划