血红蛋白检测的临床意义精品PPT课件
合集下载
常见生化检验指标临床意义PPT课件
生化检验指标解读注意事项
排除干扰因素
注意排除饮食、药物、标本采 集等因素对生化检验指标的影
响。
结合临床信息
充分了解患者的临床表现、体 征和其他检查结果，避免片面 解读生化检验指标。
动态监测
对于异常的生化检验指标，需 进行动态监测，观察其变化趋 势。
个体化评估
根据患者的具体情况，个体化 评估生化检验指标的意义和临
04
生化检验指标的解读与 注意事项
生化检验指标解读原则
综合分析
结合患者病史、临床表 现和其他检查结果，全 面分析生化检验指标的
意义。
动态观察
观察生化检验指标的动 态变化，了解病情进展
和治疗效果。
参考值判断
鉴别诊断
根据不同年龄、性别、 生理状态等参考值范围， 判断生化检验指标是否
正常。
通过比较不同疾病或病 理状态下的生化检验指 标变化，鉴别诊断疾病。
肾病诊断
尿素氮（BUN）
升高常见于肾功能不全、肾炎、 肾衰竭等肾病，是评估肾功能 的重要指标。
尿酸（UA）
升高常见于痛风、肾功能不全 等肾病，也是评估肾脏功能的 重要指标。
总结词
肾病诊断中，生化检验指标可 以反映肾脏功能状况，有助于 判断肾病的类型和严重程度。
肌酐（CREA）
升高提示肾功能受损，也是评 估肾功能的重要指标。
常见生化检验指标临床意义ppt课 件
目录
• 引言 • 常见生化检验指标 • 生化检验指标的临床意义 • 生化检验指标的解读与注意事项 • 生化检验指标的临床应用前景与展望
01
引言
目的和背景
了解常见生化检验指标的临床意义，有助于医生准确诊断疾病、评估病情和制定治 疗方案。
血液常规检查PPT课件.ppt
血液分析仪法 最新血液分析仪，采用流式 细胞法也可对Ret作分类计数，并提供与 网织红细胞相关的多个参数：
LFR、MFR、HFR 网织红细胞成熟指数（reticulocyte maturity
index， RMI）RMI=（MFR+HFR）/LFR×100
网织红细胞计数的临床意义
clinical significance of reticulocyte count
（9） 缗钱状红细 胞(rouleaux formation)：见于 血浆中纤维蛋白原 和免疫球蛋白增高 性等疾病。
（ 10 ） 裂 红 细 胞 (schistocyte) ： 红 细 胞 碎片（cell fragments），有各种形态 如刺形(burr)、盔形(helmet)等。见于 弥漫性血管内凝血、微血管病性溶血性 贫血、重型珠蛋白生成障碍性贫血、巨 幼细胞性贫血、严重烧伤。正常人＜2%。
<32
缺
四 、 红 细 胞 沉 降 率 （ erythrocyte
sedimentation rate，ESR，简称血沉）
手工法：指离体抗凝血静置 后，红细胞在单位时间内沉 降的速度。
血沉过程一般分为3期： 缗钱状红细胞形成期：一般要经过数 分钟至10min 快速沉降期：形成缗钱状红细胞以等 速下降，约40min 细胞堆积期：又称缓慢沉积期或挤紧 期，此时红细胞堆积在试管底部。
肾上腺皮质功能亢进（库欣病），可能与 皮质激素刺激骨髓使红细胞生成偏高有 关、药物肾上腺素、糖皮质激素、雄激 素等。
(3）相对性红细胞增多
（三）网织红细胞（reticulocyte, Ret，RET）计数
网织红细胞reticuBiblioteka ocyteMiller窥盘
LFR、MFR、HFR 网织红细胞成熟指数（reticulocyte maturity
index， RMI）RMI=（MFR+HFR）/LFR×100
网织红细胞计数的临床意义
clinical significance of reticulocyte count
（9） 缗钱状红细 胞(rouleaux formation)：见于 血浆中纤维蛋白原 和免疫球蛋白增高 性等疾病。
（ 10 ） 裂 红 细 胞 (schistocyte) ： 红 细 胞 碎片（cell fragments），有各种形态 如刺形(burr)、盔形(helmet)等。见于 弥漫性血管内凝血、微血管病性溶血性 贫血、重型珠蛋白生成障碍性贫血、巨 幼细胞性贫血、严重烧伤。正常人＜2%。
<32
缺
四 、 红 细 胞 沉 降 率 （ erythrocyte
sedimentation rate，ESR，简称血沉）
手工法：指离体抗凝血静置 后，红细胞在单位时间内沉 降的速度。
血沉过程一般分为3期： 缗钱状红细胞形成期：一般要经过数 分钟至10min 快速沉降期：形成缗钱状红细胞以等 速下降，约40min 细胞堆积期：又称缓慢沉积期或挤紧 期，此时红细胞堆积在试管底部。
肾上腺皮质功能亢进（库欣病），可能与 皮质激素刺激骨髓使红细胞生成偏高有 关、药物肾上腺素、糖皮质激素、雄激 素等。
(3）相对性红细胞增多
（三）网织红细胞（reticulocyte, Ret，RET）计数
网织红细胞reticuBiblioteka ocyteMiller窥盘
糖化血红蛋白检测及其临床意义培训课件
糖化血红蛋白特性与临床关系示意图
HbA1a （数量很少，占总血红蛋白的4—6%）
血红蛋白Hb HbA 97% HbA1b 糖 HbA1a 其中HbA1c占80％
化 HbA1b
HbA2 2.5% HbA1c 血 红
HbF 0.5%
蛋
白(HbA1c)
合成过程缓慢连续进行、
葡萄糖
直到细胞衰老；合成产
物不可逆，只进不出。
合成速率和总量
与3个月前葡萄糖
浓度成正比
溶血性贫血RBC寿命 RBC
缩短HbA1c
HbA1c值不受当时
血糖浓度的影响
（120×24）：1 的关系
控制糖尿病后HbA1c下降速
糖化血红蛋白检测及其临床意义
度要比血糖、尿糖晚3－4周
31
糖化血红蛋白的检测方法（1）
红细胞HbA和葡萄糖的非酶促糖化反应除受
葡萄糖浓度影响外，还受氧张力和红细胞内
2，3-DPG水平影响。此外，氢离子、氯化
物等也可影响红细胞Hb的糖化过程。但在这
些影响HbA1c形成的诸多因素中，血浆葡萄
糖浓度是最重要的因素,它决定HbA1c的形成，
两者之间存在正相关。 糖化血红蛋白检测及其临床意义
8
3.操作步骤： 开机→装载试剂→执行定标∕输入校正值→执行
质控→输入样本ID→加载标本→报告。
糖化血红蛋白检测及其临床意义
11
糖化血红蛋白参考值
性能参数： 线性范围：HbAlc的线性范围4%-18%。 参考范围：糖化血红蛋白检测及其
临床意义 HbAlc的线性范围 4%-6．5%
准确性： 质控测量结果的平均值在质控品范围内
注，以下对糖化血红蛋白（HbA1c）
糖化血红蛋白的测定方法及其在临床中的应用ppt课件
糖化血红蛋白的测定结果以百分率表示，指的是和葡萄
糖结合的血红蛋白（HbA1c）占全部血红蛋白的比例。非糖 尿病患者的糖化血红蛋白的水平为4%-6%。
经营者提供商品或者服务有欺诈行为 的，应 当按照 消费者 的要求 增加赔 偿其受 到的损 失，增 加赔偿 的金额 为消费 者购买 商品的 价款或 接受服 务的费 用
正常成人体内的血红蛋白
Hb
成人 Hb
HbA (ßß)
97%
HbA2 ()
2.5%
HbF ()
0.5%
胎儿 Hb
未糖化 HbA0
94%
A1a 和 A1b 含量极低
HbA1a
HbA1
6%
HbA1b
糖化
80%
HbA1c
- 主要的糖化血红蛋白 -
经营者提供商品或者服务有欺诈行为 的，应 当按照 消费者 的要求 增加赔 偿其受 到的损 失，增 加赔偿 的金额 为消费 者购买 商品的 价款或 接受服 务的费 用
HbA1c的临床应用
经营者提供商品或者服务有欺诈行为 的，应 当按照 消费者 的要求 增加赔 偿其受 到的损 失，增 加赔偿 的金额 为消费 者购买 商品的 价款或 接受服 务的费 用
主要有三方面
糖尿病的诊断
监测糖尿病患者长期血糖的控制状况 HbA1C的监测目的在于消除血糖波动对病情控制的影响。 是国际公认的糖尿病监控“金标准”。
对于非重度溶血标本，可进行测定。 HPLC分析图中可出现 变性峰形。
存在未检出结果的情况 贫血患者当Hb浓度太低时＜65g左右，低于最低检出量， 可采取低速离心后适当弃去部分血浆调节Hb浓度至正常水 平。
经营者提供商品或者服务有欺诈行为 的，应 当按照 消费者 的要求 增加赔 偿其受 到的损 失，增 加赔偿 的金额 为消费 者购买 商品的 价款或 接受服 务的费 用
糖结合的血红蛋白（HbA1c）占全部血红蛋白的比例。非糖 尿病患者的糖化血红蛋白的水平为4%-6%。
经营者提供商品或者服务有欺诈行为 的，应 当按照 消费者 的要求 增加赔 偿其受 到的损 失，增 加赔偿 的金额 为消费 者购买 商品的 价款或 接受服 务的费 用
正常成人体内的血红蛋白
Hb
成人 Hb
HbA (ßß)
97%
HbA2 ()
2.5%
HbF ()
0.5%
胎儿 Hb
未糖化 HbA0
94%
A1a 和 A1b 含量极低
HbA1a
HbA1
6%
HbA1b
糖化
80%
HbA1c
- 主要的糖化血红蛋白 -
经营者提供商品或者服务有欺诈行为 的，应 当按照 消费者 的要求 增加赔 偿其受 到的损 失，增 加赔偿 的金额 为消费 者购买 商品的 价款或 接受服 务的费 用
HbA1c的临床应用
经营者提供商品或者服务有欺诈行为 的，应 当按照 消费者 的要求 增加赔 偿其受 到的损 失，增 加赔偿 的金额 为消费 者购买 商品的 价款或 接受服 务的费 用
主要有三方面
糖尿病的诊断
监测糖尿病患者长期血糖的控制状况 HbA1C的监测目的在于消除血糖波动对病情控制的影响。 是国际公认的糖尿病监控“金标准”。
对于非重度溶血标本，可进行测定。 HPLC分析图中可出现 变性峰形。
存在未检出结果的情况 贫血患者当Hb浓度太低时＜65g左右，低于最低检出量， 可采取低速离心后适当弃去部分血浆调节Hb浓度至正常水 平。
经营者提供商品或者服务有欺诈行为 的，应 当按照 消费者 的要求 增加赔 偿其受 到的损 失，增 加赔偿 的金额 为消费 者购买 商品的 价款或 接受服 务的费 用
血红蛋白检测的临床意义
Hb A2 variants
Z 3 : Hb A2, Hb O-Arab Z 2 : Hb C, Hb Constant Spring, Setif HbA2 variant
Z 1 : Hb dA2 Hb aA2, Hasharon Hb A2 variant, Winnipeg Hb A2 variant……
血红蛋白的电泳条带正常范围
Hb A: a2b2
> 96.5 % 主要组成部分
Hb A2: a2d2
< 3.5 %
微量组成部分
Hb F: a2g2 Hb A1: a2b2
< 2 % (traces) 新生婴儿体内的血红蛋白主 要成分
5 to 8 %
Forms obtained by glycation
非正常血红蛋白的检测: 结构异常, 一个或数个氨基酸变异或缺失, 都将会导 致血红蛋白分子的电性发生改变
血红蛋白分子病（Hb Variants）
血红蛋白疾病的区域分布图
Thalassemias
全世界范围内经结构分析证实的异常血红蛋白 日益增多，至90年代初期已达600多种，但仅 不到1／3的异常血红蛋白伴有临床症状。
a-地中海贫血 b-地中海贫血 异常血红蛋白病
地中海贫血检查的临床意义
• 贫血的鉴别诊断__自身免疫性溶血性 贫血与地中海贫血
• 地中海贫血的分型 • 黄疸的鉴别诊断__肝炎与地中海贫血
α－地中海贫血
1．静止型 α－地中海贫血 2．标准型或轻型 3．血红蛋白 H病 4．血红蛋白 Bart’s
常反复出现黄疸Hb。F父=a母2g双2 方常有 －地中海贫血。
ab
d g
b-Thalassemia
Z 3 : Hb A2, Hb O-Arab Z 2 : Hb C, Hb Constant Spring, Setif HbA2 variant
Z 1 : Hb dA2 Hb aA2, Hasharon Hb A2 variant, Winnipeg Hb A2 variant……
血红蛋白的电泳条带正常范围
Hb A: a2b2
> 96.5 % 主要组成部分
Hb A2: a2d2
< 3.5 %
微量组成部分
Hb F: a2g2 Hb A1: a2b2
< 2 % (traces) 新生婴儿体内的血红蛋白主 要成分
5 to 8 %
Forms obtained by glycation
非正常血红蛋白的检测: 结构异常, 一个或数个氨基酸变异或缺失, 都将会导 致血红蛋白分子的电性发生改变
血红蛋白分子病（Hb Variants）
血红蛋白疾病的区域分布图
Thalassemias
全世界范围内经结构分析证实的异常血红蛋白 日益增多，至90年代初期已达600多种，但仅 不到1／3的异常血红蛋白伴有临床症状。
a-地中海贫血 b-地中海贫血 异常血红蛋白病
地中海贫血检查的临床意义
• 贫血的鉴别诊断__自身免疫性溶血性 贫血与地中海贫血
• 地中海贫血的分型 • 黄疸的鉴别诊断__肝炎与地中海贫血
α－地中海贫血
1．静止型 α－地中海贫血 2．标准型或轻型 3．血红蛋白 H病 4．血红蛋白 Bart’s
常反复出现黄疸Hb。F父=a母2g双2 方常有 －地中海贫血。
ab
d g
b-Thalassemia
血液透析患者血红蛋白指标检测及临床意义
其他原因及处理方法
原因
其他疾病、药物等因素也可能导致血红蛋白指标异常。
处理方法
针对不同病因进行个体化治疗，如调整药物剂量、控制其他慢性疾病等。
05
血红蛋白指标检测的未 来展望
新的检测技术发展
自动化检测
随着科技的发展，血液透析患者血红蛋 白指标的检测将更加自动化，减少人为 误差，提高检测的准确性和可靠性。
02
血红蛋白指标检测的方 法
实验室检测
01
实验室检测是血红蛋白指标检测 的常用方法，通过采集患者的血 液样本，使用分光光度计、色谱 仪等设备进行检测。
02
实验室检测具有较高的准确性和 可靠性，但检测过程需要一定的 时间和专业人员操作。
血红蛋白电泳法
血红蛋白电泳法是一种分离和检测血红蛋白的常用方法， 通过电泳技术将血红蛋白分离成不同组分，再对各组分进 行定量和定性分析。
对于已经存在心血管疾病的患 者，定期监测血红蛋白指标有 助于评估疾病进展和预后。
04
血红蛋白指标异常的原 因及处理方法
肾性贫血
原因
由于肾脏功能受损，导致促红细 胞生成素分泌不足，影响血红蛋 白的合成。
处理方法
定期检测血红蛋白指标，及时补 充促红细胞生成素，同时调整饮 食结构，增加铁、叶酸等造血物 质的摄入。
血红蛋白电泳法可以用于检测异常血红蛋白，如地中海贫 血等。
血细胞计数仪检测
血细胞计数仪是一种自动化检测设备 ，可以快速、准确地检测血液中的红 细胞、白细胞和血小板等指标，同时 也可以检测血红蛋白浓度。
血细胞计数仪检测具有操作简便、快 速、重复性好等优点，但需要定期校 准和保养。
03
血红蛋白指标检测的临 床意义
常用检验项目临床意义ppt课件
粪便常规检查
1.A 粪便常规检查是临床常用的检验项目之一，通 过对粪便的性状、成分和显微镜检查，有助于 诊断消化道疾病、肝脏疾病以及其他全身性疾 病。
1.B 粪便常规检查包括粪便颜色、性状、红细
胞、白细胞、寄生虫卵等指标，通过对这 些指标的检测和分析，可以判断是否存在 消化道出血、炎症、感染等疾病。
03 免疫学检查
乙肝两对半
• 乙肝两对半是乙肝病毒感染的血清学标志，用于判 断是否感染乙肝病毒、感染的具体类型和病毒复制 情况。
乙肝两对半
HBsAg
乙肝病毒表面抗原，阳性表示感染乙肝病毒。
HBsAb
乙肝病毒表面抗体，阳性表示对乙肝病毒有免疫力。
乙肝两对半
01
HBeAg
乙肝病毒e抗原，阳性表示病毒复制活跃，传染性强。
详细描述
通过病毒分离，可以获得病毒的纯培养物，用于后续的病毒鉴定和基因测序。病毒鉴定可以确定病毒的种类和亚 型，有助于了解病毒的传播途径和制定针对性的防控措施。
05 尿液与粪便常规检查
尿液常规检查
• 尿液常规检查是临床常用的检验项目之一，通过对尿液的性状、成分和沉渣进 行检查，有助于诊断泌尿系统疾病、肾脏疾病以及其他全身性疾病。
常用检验项目临床意 义
汇报人：可编辑 2024-01-11
目录
• 血常规检查 • 生化检查 • 免疫学检查 • 微生物学检查 • 尿液与粪便常规检查 • 其他常用检验项目
01 血常规检查
白细胞计数与分类
白细胞计数
反映机体免疫状态。白细胞计数升高常见于感染、炎症等；降低则常见于免疫 缺陷、放化疗等。
尿素氮（BUN）、肌酐（CRE）
反映肾脏排泄功能的指标，升高常见于肾功能不全、肾衰竭等疾病。
血红蛋白检测在血液透析患者中的临床意义
定期检测血红蛋白有助于及时发现药 物治疗的效果，避免因药物剂量不足 或过量导致的不良反应。
预测心血管事件风险
血红蛋白水平与心血管事件风险之间存在相关性，通过监测血红蛋白水平可以预 测血液透析患者发生心血管事件的风险。
对于血红蛋白水平偏低的患者，应加强心血管疾病的预防和监测，采取相应措施 降低心血管事件的发生率。
血红蛋白检测的时机
血红蛋白检测的时机通常是在血液透析前后进行。在血液透析前，检测血红蛋白可以了解患者的贫血状况，为制 定治疗方案提供依据。在血液透析后，检测血红蛋白可以评估治疗效果，如发现血红蛋白水平异常，可及时调整 治疗方案。
血红蛋白检测的参考值范围
• 血红蛋白检测的参考值范围因年龄和性别而异。一般 来说，成年男性血红蛋白正常参考值范围为120160g/L，成年女性为110-150g/L。对于血液透析患 者，由于肾功能不全和贫血等原因，血红蛋白水平可 能低于正常参考值范围。医生会根据患者的具体情况 制定相应的治疗方案，以提高患者的血红蛋白水平。
参考文献
参考文献
参考文献1
血红蛋白检测在血液透析患者中 具有重要临床意义，能够评估患 者的营养状况、贫血程度和治疗 效果，有助于制定个体化治疗方 案。
参考文献2
血红蛋白检测有助于血液透析患 者及时发现贫血问题，并采取相 应措施进行治疗，从而改善患者 的生存质量和预后。
参考文献3
血红蛋白检测在血液透析患者中 具有重要的监测价值，能够反映 患者的病情变化和治疗效果，有 助于医生及时调整治疗方案。
THANKS
血红蛋白的分子结构
血红蛋白由珠蛋白和血红素组成，具有结合氧和二氧化碳的 功能。
血红蛋白的生理功能
01
输送氧气
血红蛋白能够结合氧气，并将 其输送到身体各个组织，满足
预测心血管事件风险
血红蛋白水平与心血管事件风险之间存在相关性，通过监测血红蛋白水平可以预 测血液透析患者发生心血管事件的风险。
对于血红蛋白水平偏低的患者，应加强心血管疾病的预防和监测，采取相应措施 降低心血管事件的发生率。
血红蛋白检测的时机
血红蛋白检测的时机通常是在血液透析前后进行。在血液透析前，检测血红蛋白可以了解患者的贫血状况，为制 定治疗方案提供依据。在血液透析后，检测血红蛋白可以评估治疗效果，如发现血红蛋白水平异常，可及时调整 治疗方案。
血红蛋白检测的参考值范围
• 血红蛋白检测的参考值范围因年龄和性别而异。一般 来说，成年男性血红蛋白正常参考值范围为120160g/L，成年女性为110-150g/L。对于血液透析患 者，由于肾功能不全和贫血等原因，血红蛋白水平可 能低于正常参考值范围。医生会根据患者的具体情况 制定相应的治疗方案，以提高患者的血红蛋白水平。
参考文献
参考文献
参考文献1
血红蛋白检测在血液透析患者中 具有重要临床意义，能够评估患 者的营养状况、贫血程度和治疗 效果，有助于制定个体化治疗方 案。
参考文献2
血红蛋白检测有助于血液透析患 者及时发现贫血问题，并采取相 应措施进行治疗，从而改善患者 的生存质量和预后。
参考文献3
血红蛋白检测在血液透析患者中 具有重要的监测价值，能够反映 患者的病情变化和治疗效果，有 助于医生及时调整治疗方案。
THANKS
血红蛋白的分子结构
血红蛋白由珠蛋白和血红素组成，具有结合氧和二氧化碳的 功能。
血红蛋白的生理功能
01
输送氧气
血红蛋白能够结合氧气，并将 其输送到身体各个组织，满足
红细胞和血红蛋白的检验幻灯片
球形细胞——遗传性球 形细胞增多症、溶贫
椭圆形细胞——遗传 性椭圆形细胞增多症
口形细胞——遗传性口形细 胞增多症、DIC、酒精中毒
靶形细胞——珠蛋白 合成障碍、异常Hb病
镰形细胞——镰形细 胞贫血〔HbS病〕
泪滴形细胞——骨 纤
棘细胞及刺细胞—— 棘形细胞增多症
裂细胞——DIC、TTP、 创伤性溶贫
Chediak-Higashi 畸形
Alder-Reilly畸形
May-Hegglin畸形
嗜酸粒细胞增多
• 变态反响性疾病 • 寄生虫病 • 皮肤病 • 血液病 • 恶性肿瘤 • 传染病 • 风湿、垂体功能减退、间质性肾炎 • 高嗜酸细胞综合征
嗜酸粒细胞减少
•长期应用皮质激素 •伤寒的极期
有核RBC
网织红细胞计数
• 反映骨髓造血功能
–增多：红系增生旺盛 –减少：造血功能减低
• 作为贫血治疗的疗效判断和 治疗性试验的观察指标
• 作为病情观察的指标
网织红细胞参考值 百分数 0.5%-1.5% 绝对计数 (24-84)x109 /L 生成指数 RPI=2 >3 为 生成增多
临床意义
– 免疫性溶贫 – 机械性溶贫 – 理化生物性溶
贫
贫血发病机制〔3〕 ——失血
•急性失血 •慢性失血：缺铁性贫血
RBC形态学改变
•大小异常 •形态异常 •染色反响异常 •构造异常
正常RBC
小RBC—缺铁性贫 血
大RBC—溶贫、急性失血
巨RBC—巨幼贫
RBC大小不均—— 红系增生明显旺盛
岁 月经期 妊娠3月以
上
(2)病理性增快 各种炎症性疾病 组织损伤及坏死 恶性肿瘤 血浆球蛋白增高 胆固醇增高
血红蛋白分析流产物染色体非整倍体病检测PPT医学课件
疾病等 约占5% 50%是由于生殖细胞突变导致的 如95%以上唐氏综合症等染色体非整倍体异常，
一般无家族史 约占95%
人类染色体：男性46,XY ;女性46,XX
胚胎非整倍体突变的发生机制
分离定律、自由组合定律和连锁互换三大 定律是生物延续的保证，并以二倍体规律 遗传。
非整倍体是因生殖细胞减数分裂错误所导 致。
血红蛋白分析技术
血红蛋白分析技术：采用HPLC等相应技术 ，分析受检个体的血红蛋白组份，如HbA2 、HbF、 HbA及异常Hb等。
血红蛋白分析技术是进行地贫基因分析的 基本前提。
血红蛋白分析的临床应用
HbA2、HbF及异常Hb等血液学表型指标是 地中海贫血初步筛查指标，单独通过这些 指标和/或结合全血细胞分析技术可以查出 地贫初筛阳性个体。
等 自身免疫疾病：抗心磷脂抗体综合症、系统性红
斑狼疮、干燥综合症 血液高凝状态（APTT、PT、FB、FDP、DD二聚
体） 男方因素：弱精、畸精、感染、遗传等 感染因素: 精神因素：
遗传及遗传突变发生的两个途径： 50%是由于亲代携带异常基因而遗传给子代 如地中海贫血、遗传性耳聋和大部分遗传代谢性
在>24孕周的死胎中，染色体异常发生率约占 10%。
规律二：
在由于染色体异常导致流产的病例中，90%以上 为染色体数目异常
规律三： 具有胚胎染色体异常流产史或活产史者，再次发
生几率增高
如果首次流产的胎儿为非整倍体，再次流产的胎 儿也可能为非整倍体，但这种异常可以不在同一 染色体上发生。
地中海贫血基因（常规）检测的局限性
由于试剂盒的检测范围和实验室检测条件 的局限性，罕见或未知突变的漏检率约为 2%～5%。
为什么地贫基因检测同时要做Hb分析
一般无家族史 约占95%
人类染色体：男性46,XY ;女性46,XX
胚胎非整倍体突变的发生机制
分离定律、自由组合定律和连锁互换三大 定律是生物延续的保证，并以二倍体规律 遗传。
非整倍体是因生殖细胞减数分裂错误所导 致。
血红蛋白分析技术
血红蛋白分析技术：采用HPLC等相应技术 ，分析受检个体的血红蛋白组份，如HbA2 、HbF、 HbA及异常Hb等。
血红蛋白分析技术是进行地贫基因分析的 基本前提。
血红蛋白分析的临床应用
HbA2、HbF及异常Hb等血液学表型指标是 地中海贫血初步筛查指标，单独通过这些 指标和/或结合全血细胞分析技术可以查出 地贫初筛阳性个体。
等 自身免疫疾病：抗心磷脂抗体综合症、系统性红
斑狼疮、干燥综合症 血液高凝状态（APTT、PT、FB、FDP、DD二聚
体） 男方因素：弱精、畸精、感染、遗传等 感染因素: 精神因素：
遗传及遗传突变发生的两个途径： 50%是由于亲代携带异常基因而遗传给子代 如地中海贫血、遗传性耳聋和大部分遗传代谢性
在>24孕周的死胎中，染色体异常发生率约占 10%。
规律二：
在由于染色体异常导致流产的病例中，90%以上 为染色体数目异常
规律三： 具有胚胎染色体异常流产史或活产史者，再次发
生几率增高
如果首次流产的胎儿为非整倍体，再次流产的胎 儿也可能为非整倍体，但这种异常可以不在同一 染色体上发生。
地中海贫血基因（常规）检测的局限性
由于试剂盒的检测范围和实验室检测条件 的局限性，罕见或未知突变的漏检率约为 2%～5%。
为什么地贫基因检测同时要做Hb分析
检测糖化血红蛋白临床意义 ppt课件
关于历史性诊断方法的解释是
“糖尿病和非糖尿病人群之间FPG浓度或着对
口服葡萄糖的响应度均没有明确的分界线”
——National Diabetes Data Group Diabetes 1979；28：1039-57
11
PPT课件
糖尿病血糖监测诊断标准由来
ADA专家组于1997年,WHO1999年磋商会上讨论主题
1. 2. 3. 4. 5. 6.
当A1c测定值降低1%：
使糖尿病相关并发症发生的风险降低21%， 相关死亡降低25%， 患者总死亡率降低17%； 患者心肌梗死的风险降低18%， 脑卒中风险降低15%， 眼和肾继发性疾病的风险降低35%。 1999年第59届 ADA年会上将 A1c对糖尿病 的重大影响与 胰岛素的问世 相提并论。
Prevalenc of DM
Prevalence of IFG
Morning
6483
6399
5.41
5.12
2.8%
1.4%
7.4%
2.6%
Troisi RJ et al,JAMA,2000 284(24):3156-9
18
Afternoon
PPT课件
分析前变异
F：NaF H:Heparin
19
8.9 7.3 6.1 5.4 5.6 7.3 5.9 6.6 6 5.1 4.1 7.7
26
PPT课件
三种不同浓度的样本拿到各实验室中测的数据的最大、最小 波动空间
10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 0
7.7 6.7 5.3 4.3
8.3 7.3 5.7 4.7
9 7.8 6.2 5
HbA1c=6.0
第二章--临床血液学检测PPT课件
5）Ret增高（可排除再障）
6）RBC大小不等，中心浅染区扩大，血清铁
7.0μmol/L
7）血清胆红素正常，尿三胆阴性（可排除溶血）
8）E0.15
进一步检查： MCV、MCH、MCHC、骨髓细胞铁
染色、RDW、粪便虫卵
.
22
1、动态观察病情和疗效，如结核病、风 湿病等的病情和疗效观察。
2、良性肿瘤与恶性肿瘤、器质性疾病与 功能性疾病、细菌性感染与非细菌性感染等 鉴别的参考。
3、反映血浆中球蛋白增高。
.
15
二、血沉测定的缺点在于其实验结果
受妊娠、贫血及高球蛋白血症等因
素影响。必要时（在实验室条件允 许的情况下）可同时作ASO、CRP （C反应蛋白）测定，以更好的协助 诊断或鉴别诊断。特别是CRP与 ESR临床意义基本相似，但无E1.生理性变化
（1）正常成年男性血沉变化不大，12岁以下 男童和60岁以上男性血沉可增快，临床上以 0~20mm / h末为正常;
（2）新生儿因纤维蛋白原含量低，血沉较慢;
（3）妇女月经期血沉略快，妊娠三个月以上 血沉渐加快，直至分娩后三周逐渐恢复正常,
可能与生理性贫血及纤维蛋白原含量增加等 有关;
2、作为贫血类疾病疗效判断、治疗性试 验、病情观察的指标。
.
6
四、血小板的检测
血小板（platelet，Plt）计数 [参考值] 直接计数法
（100~300）×109/L
.
7
[临床意义]
1.Plt↓ Plt<100×109/L称为血小板减少，可见于：
⑴Plt生成障碍：如再障、白血病等。
⑵Plt破坏或消耗增多，见于：
①免疫性破坏，如有Plt自身抗体（如ITP、恶性淋巴 瘤）、过敏性药物损伤（磺胺药、奎宁）、病毒感染 （上呼吸道炎症、风疹）、Plt同种抗体（新生儿Plt减 少症、输血后Plt减少症）；
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
温控器
检测器 负极 -
电泳…… 氘光源
高电压 10000 V
正极 +
A/E异源基因型
Hb A Hb E Hb A2
Alk. A
E+A2
Anh. Car.
N
Ac.
A0+E
A0
A1+E1
A1
N
Capillarys/Minicap区带识别表
Z 15 : Hb H
Z 14 : // Z 13 : Hb-J Rovigo, Hb N-Baltimore, J-Kaoshiung
地中海贫血病
: 一组遗传性的珠蛋白链的合成不对称.
: a-地中海贫血病 : b-地中海贫血病
ab
ab
ab
d
d
d
g
g
g
Normal
a-Thalassemia
b-Thalassemia
Hb A=a2b2
b4=HbH
Increased HbA2
HbA2=a2d2
血红蛋白 H病
(4-6%)
现：有轻、中度H贫b血F，=a22／g23以上病例有肝脾肿大，常反复出现黄疸。父母双方常有 －地中海贫
Z 8 : Acetylated Hb F, Hb Altanta, Hb Athens-GA
Z 7 : Hb F, denaturated Hb S, Hb Porto-Allegre…….. Z 6 : Hb D-Punjab, Hb Philadelphia, Hb Korle-Bu, Hb Lepore,
• Cellulose电泳
研究报告已指出這二种方法
对α、β型地中海型贫血的区
别诊断只有95%的能力，尚
有5%的模糊地带。(HbA2 cut-off值定在3.5%)
Cellulose Ep for Hb variants
Agarose gel Ep for Hb variants
HPLC
毛细管电泳工作原理
血红蛋白疾病的研究：
血红蛋白的多肽链合成曲线
a
g b
d
-9
-6
-3
出生前
0
3
6
出生后
9
months
血红蛋白遗传病
遗传性疾病基因学图谱：
正常基因
异常基因
血红蛋白遗传病 (HEMOGLOBINOPATHIES)
非正常血红蛋白的含量测定: 珠蛋白链合成异常或者合成过程中的调控异常
地中海贫血病（Thalassemia）
非正常血红蛋白的检测: 结构异常, 一个或数个氨基酸变异或缺失, 都将会导 致血红蛋白分子的电性发生改变
血红蛋白检测的临床意义 PRESENTS
血红蛋白的结构
血红蛋白分子是由4条多肽链(珠蛋白链)和4个可以结合铁和氧气的血红素 组成.
GlOBIN (珠蛋白) - 由多肽链组成的蛋白, 根据其不同的氨基酸序列进行分类 (主要分四类: a, b,g 及 d)。 - 这几类多肽链上的大部分结构都是相似的。
✓ 血红蛋白检测是测量正常血红蛋白的量或异常血红蛋白 ✓ 当医生怀疑患者有血红蛋白病或贫血查因时 ✓ 将血红蛋白置于电场中，由于带电量不同，各组分分离开形
成不同的、特异性的“ bands” 将这些“带”与正常人样本比较，得出诊断
Determination of Hb variants
➢ 传统电泳
• Agarose电泳
血红蛋白分子病（Hb Variants）
血红蛋白疾病的区域分布图
Thalassemias
➢ 全世界范围内经结构分析证实的异常血红蛋白 日益增多，至90年代初期已达600多种，但仅 不到1／3的异常血红蛋白伴有临床症状。
➢ 世界卫生组织估计，全球约有1.5亿人携带血
红蛋白病基因，并已将血红蛋白病列为严重危 害人类健康的6种常见病之一。
血红蛋白的电泳条带正常范围
Hb A: a2b2
> 96.5 % 主要组成部分
Hb A2: a2d2
< 3.5 %
微量组成部分
Hb F: a2g2 Hb A1: a2b2
< 2 % (traces) 新生婴儿体内的血红蛋白主 要成分
5 to 8 %
Forms obtained by glycation
Z 12 : Hb Bart’s, Hb Providence, Hb J-Mexico, Hb J-Baltimore….
Z 11 : Hb Kaoshiung(New York),denaturated Hb A Z 10 : Hb Hope, Hb M-Iwate
Z 9 : Hb A, Hb Camperdown, Hb Phnom Penh……
中国南方地中海贫血主要分
布区人群中的基因携带率
地区
基因携带率（%）
α-地贫
β-地贫
广西
14.95
1.52
广东*
8.30**
3.36
江西
2.60
0.18
四川
1.92
2.18
台湾
4.20
1.10
香港
5.00**
3.40
*为广州地区资料；** α地贫1检出率
血红蛋白疾病的研究：
疾病的区域性特征较强。 在检测中发现异常:
(小红细胞症, 血红ຫໍສະໝຸດ 白过少, Heinz corps,...) 出现无法解释的异常溶血现象.... 对全部家族成员进行血红蛋白的检测.
血红蛋白疾病的检测方法
➢ Electrophoresis : 醋酸纤维素薄膜电泳／琼脂 糖凝胶电泳)
➢ HPLC : 高效液相色谱法 ➢ Capillarys : 高效毛细管电泳法
2
血红蛋白的化学特性及酶活性
与氧气的结合: 通过将氧气分子固定在二价铁原子上，血红蛋白是将氧
气从肺部运输到人体组织中。 CO2 的运输:
与CO 的结合: 碳氧血红蛋白的形成 (Carboxyhemoglobin formation)。
血红蛋白的氧化作用: 形成高铁血红蛋白
酶活性: 氧化酶特性, 过氧化酶特性, 脆化酶特性...
Hb Köln,denaturated Hb E….
Z 5 : Hb S, Hb Hasharon, Hb Handsworth, denaturated Hb O-Arab. Z 4 : Hb E, denaturated Hb C, Hb Köln, Hb A2 variants, M-Iwate
Hb A2 variants
Z 3 : Hb A2, Hb O-Arab Z 2 : Hb C, Hb Constant Spring, Setif HbA2 variant
Z 1 : Hb dA2 Hb aA2, Hasharon Hb A2 variant, Winnipeg Hb A2 variant……
检测器 负极 -
电泳…… 氘光源
高电压 10000 V
正极 +
A/E异源基因型
Hb A Hb E Hb A2
Alk. A
E+A2
Anh. Car.
N
Ac.
A0+E
A0
A1+E1
A1
N
Capillarys/Minicap区带识别表
Z 15 : Hb H
Z 14 : // Z 13 : Hb-J Rovigo, Hb N-Baltimore, J-Kaoshiung
地中海贫血病
: 一组遗传性的珠蛋白链的合成不对称.
: a-地中海贫血病 : b-地中海贫血病
ab
ab
ab
d
d
d
g
g
g
Normal
a-Thalassemia
b-Thalassemia
Hb A=a2b2
b4=HbH
Increased HbA2
HbA2=a2d2
血红蛋白 H病
(4-6%)
现：有轻、中度H贫b血F，=a22／g23以上病例有肝脾肿大，常反复出现黄疸。父母双方常有 －地中海贫
Z 8 : Acetylated Hb F, Hb Altanta, Hb Athens-GA
Z 7 : Hb F, denaturated Hb S, Hb Porto-Allegre…….. Z 6 : Hb D-Punjab, Hb Philadelphia, Hb Korle-Bu, Hb Lepore,
• Cellulose电泳
研究报告已指出這二种方法
对α、β型地中海型贫血的区
别诊断只有95%的能力，尚
有5%的模糊地带。(HbA2 cut-off值定在3.5%)
Cellulose Ep for Hb variants
Agarose gel Ep for Hb variants
HPLC
毛细管电泳工作原理
血红蛋白疾病的研究：
血红蛋白的多肽链合成曲线
a
g b
d
-9
-6
-3
出生前
0
3
6
出生后
9
months
血红蛋白遗传病
遗传性疾病基因学图谱：
正常基因
异常基因
血红蛋白遗传病 (HEMOGLOBINOPATHIES)
非正常血红蛋白的含量测定: 珠蛋白链合成异常或者合成过程中的调控异常
地中海贫血病（Thalassemia）
非正常血红蛋白的检测: 结构异常, 一个或数个氨基酸变异或缺失, 都将会导 致血红蛋白分子的电性发生改变
血红蛋白检测的临床意义 PRESENTS
血红蛋白的结构
血红蛋白分子是由4条多肽链(珠蛋白链)和4个可以结合铁和氧气的血红素 组成.
GlOBIN (珠蛋白) - 由多肽链组成的蛋白, 根据其不同的氨基酸序列进行分类 (主要分四类: a, b,g 及 d)。 - 这几类多肽链上的大部分结构都是相似的。
✓ 血红蛋白检测是测量正常血红蛋白的量或异常血红蛋白 ✓ 当医生怀疑患者有血红蛋白病或贫血查因时 ✓ 将血红蛋白置于电场中，由于带电量不同，各组分分离开形
成不同的、特异性的“ bands” 将这些“带”与正常人样本比较，得出诊断
Determination of Hb variants
➢ 传统电泳
• Agarose电泳
血红蛋白分子病（Hb Variants）
血红蛋白疾病的区域分布图
Thalassemias
➢ 全世界范围内经结构分析证实的异常血红蛋白 日益增多，至90年代初期已达600多种，但仅 不到1／3的异常血红蛋白伴有临床症状。
➢ 世界卫生组织估计，全球约有1.5亿人携带血
红蛋白病基因，并已将血红蛋白病列为严重危 害人类健康的6种常见病之一。
血红蛋白的电泳条带正常范围
Hb A: a2b2
> 96.5 % 主要组成部分
Hb A2: a2d2
< 3.5 %
微量组成部分
Hb F: a2g2 Hb A1: a2b2
< 2 % (traces) 新生婴儿体内的血红蛋白主 要成分
5 to 8 %
Forms obtained by glycation
Z 12 : Hb Bart’s, Hb Providence, Hb J-Mexico, Hb J-Baltimore….
Z 11 : Hb Kaoshiung(New York),denaturated Hb A Z 10 : Hb Hope, Hb M-Iwate
Z 9 : Hb A, Hb Camperdown, Hb Phnom Penh……
中国南方地中海贫血主要分
布区人群中的基因携带率
地区
基因携带率（%）
α-地贫
β-地贫
广西
14.95
1.52
广东*
8.30**
3.36
江西
2.60
0.18
四川
1.92
2.18
台湾
4.20
1.10
香港
5.00**
3.40
*为广州地区资料；** α地贫1检出率
血红蛋白疾病的研究：
疾病的区域性特征较强。 在检测中发现异常:
(小红细胞症, 血红ຫໍສະໝຸດ 白过少, Heinz corps,...) 出现无法解释的异常溶血现象.... 对全部家族成员进行血红蛋白的检测.
血红蛋白疾病的检测方法
➢ Electrophoresis : 醋酸纤维素薄膜电泳／琼脂 糖凝胶电泳)
➢ HPLC : 高效液相色谱法 ➢ Capillarys : 高效毛细管电泳法
2
血红蛋白的化学特性及酶活性
与氧气的结合: 通过将氧气分子固定在二价铁原子上，血红蛋白是将氧
气从肺部运输到人体组织中。 CO2 的运输:
与CO 的结合: 碳氧血红蛋白的形成 (Carboxyhemoglobin formation)。
血红蛋白的氧化作用: 形成高铁血红蛋白
酶活性: 氧化酶特性, 过氧化酶特性, 脆化酶特性...
Hb Köln,denaturated Hb E….
Z 5 : Hb S, Hb Hasharon, Hb Handsworth, denaturated Hb O-Arab. Z 4 : Hb E, denaturated Hb C, Hb Köln, Hb A2 variants, M-Iwate
Hb A2 variants
Z 3 : Hb A2, Hb O-Arab Z 2 : Hb C, Hb Constant Spring, Setif HbA2 variant
Z 1 : Hb dA2 Hb aA2, Hasharon Hb A2 variant, Winnipeg Hb A2 variant……