染色体畸变
名词解释染色体畸变
名词解释染色体畸变嘿，你知道染色体畸变吗？这可不是什么简单的事儿呀！染色体畸变就好像一个原本好好的拼图突然变得七零八落或者多了几块少了几块。
比如说，正常的染色体就像是一个完整漂亮的房子，每一块都在它该在的位置，发挥着自己的作用。
（就像我们的家，每个房间都有它的功能一样。
）染色体畸变呢，可能会出现染色体的缺失，哎呀，那就像是房子少了一块砖头或者一扇窗户似的。
（就好像你最喜欢的玩具突然少了个零件。
）还有染色体的重复，这就像房子里多了一块多余的板子。
（好比你桌上莫名其妙多了一个杯子。
）还有染色体的倒位，这就好像把房子里的一部分给颠倒过来了。
（想象一下你的书桌突然上下颠倒了，多奇怪呀！）另外还有染色体的易位，就如同把这个房子的一部分挪到另一个房子上去了。
（好比把你卧室的床搬到客厅去了。
）染色体畸变可不是开玩笑的呀！这对生物体的影响那可大了去了。
它可能会导致各种各样的疾病呢！你想想，如果一个人的染色体出现了问题，那不就像一辆汽车的关键零件出了故障一样，能正常行驶吗？（就像你的自行车链子掉了，你还能骑得顺畅吗？）在生活中，我们也会遇到一些可能导致染色体畸变的情况呢。
比如辐射，那些看不见的射线可能就会悄悄改变染色体。
（就像一个隐藏的小怪兽在捣乱。
）还有一些化学物质，也可能会搞破坏。
（就像一个调皮的孩子在乱涂乱画。
）所以呀，我们得重视染色体畸变这个事儿。
我们要保护好自己，尽量避免接触那些可能导致它发生的因素。
不然，等真出了问题，那可就麻烦啦！总之，染色体畸变可不是小事，我们可得小心对待它！。
染色体畸变分类
染色体畸变分类
1. 染色体数目畸变，就好比你本来计划好只买一个蛋糕，结果却突然多了一个或者少了一个。
比如说唐氏综合征，就是多了一条 21 号染色体呀！患者会有特殊的面容和智力问题呢。
2. 染色体结构畸变中的缺失，这就好像一件完整的衣服突然少了一块布料，后果很严重呢！猫叫综合征就是 5 号染色体短臂缺失导致的，那可怜的“喵喵”叫声真让人心疼啊！
3. 染色体结构畸变中的重复，哎呀，这就像是一段话你不停地重复说，是不是很奇怪呀！果蝇的棒眼现象就是 X 染色体上的部分片段重复引起的哦。
4. 染色体结构畸变中的倒位，这不就像是你把东西颠倒过来放了嘛。
臂间倒位可能会造成一些生育方面的问题呢，得重视呀！
5. 染色体结构畸变中的易位，这就好像两个不同的东西换了位置呀！慢性粒细胞白血病好多就是因为染色体易位导致的，好可怕呀！
6. 染色体整倍性改变，哇塞，这就像你本来只有一份礼物，突然变成了好几份或者干脆没有了。
三倍体的受精卵往往很难发育成功呢！
7. 染色体非整倍性改变，这如同你原本拥有的东西多了一点或者少了一点。
单体型的个体往往会有很多缺陷呀！像特纳综合征就是性染色体少了一条呢。
我觉得染色体畸变真的是很神奇又很让人担心的事情，我们一定要好好了解它，这样才能更好地应对可能出现的问题呀！。
染色体病—染色体畸变
减数分裂Ⅱ姐妹染色单体不分离
46
不分离
46
46
46
46
46
遗失
47 45 46 46
45 45 46 46
有丝分裂不分离与嵌合体形成图解 后期迟滞所致染色体遗失与嵌合体形成图解
嵌合体（mosaic）：一个个体存在两种或两种以上染色 体数目不同的细胞群。
Meiotic Non-Disjunction
易位(translocation，t)
罗伯逊易位(robertsonian translocation)
易位(translocation，t)
相互易位(reciprocal translocation)
B
A
C
D
四射体
分离后配子类型
与正常人配子受精后产生合子的染色体核型类型
对位 邻位1 邻位2
3：1
易位(translocation，t)
相互易位(reciprocal translocation)
4q25
20q12
易位(translocation，t)
相互易位(reciprocal translocation)
易位(translocation，t)
罗伯逊易位(robertsonian translocation)
化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线 生物因素：生物类毒素 、病毒等 母亲年龄
1、化学因素
药物
• 抗肿瘤药物 环磷酰胺、氮芥、白硝安（马利兰）、甲氨喋呤、阿糖胞苷等
抗癌药物可导致染色体畸变 • 保胎及预防妊娠反映的药物 • 抗痉挛药物
苯妥英钠可引起人淋巴细胞多倍体细胞数增高
• 农药
出生Down综合征概率1%
染色体畸变描述方法
染色体畸变描述方法
染色体畸变描述方法是一种用于描述染色体的结构和数目发生变化的方法。
染色体畸变是指染色体的基因序列或结构发生了改变，通常包括染色体缺失、重复、倒位、转座和数目异常等。
以下是常用的染色体畸变描述方法：
1. 基于带状染色体图像的方法：通过对细胞核分裂图像或核型分析图像进行染色体分析，观察染色体的形态和结构变化，并进行描述和记录。
常用的图像分析软件有Cytovision、Spectralware等。
2. 基于PCR分析的方法：通过PCR扩增特定基因或染色体片段，然后进行电泳分析，观察DNA条带的大小和形状，从而判断染色体是否发生了缺失、重复等畸变。
3. 基于FISH分析的方法：FISH是一种利用荧光标记探针对染色体进行定位和检测的技术，可以检测染色体的数目和结构变化。
通过对细胞核进行FISH染色后，观察荧光信号的位置和数量，从而确定染色体畸变的类型和范围。
4. 基于微阵列分析的方法：微阵列分析是一种高通量的基因检测技术，可以同时检测数千个基因的表达水平。
通过对染色体DNA进行微阵列分析，可以检测染色体的拷贝数变异和结构变异。
5. 基于基因测序的方法：通过对染色体DNA进行高通量测序，可以得到染色体的完整基因组序列信息。
通过比对测序结果与正常染色体序列的差异，可以确定染色体是否发生了结构或数目异常。
以上是常见的染色体畸变描述方法，不同的方法可以互补地进行染色体畸变的分析和描述，从而更全面地了解染色体畸变的类型和机制。
染色体畸变生物效应
是非整倍体；整倍体是增加或减少整套的染色体， 非整倍体是增加或减少一条或几条染色体；
染色体畸变生物效应
6.1 染色体结构变异
➢染色体结构变异可分为四种类型。 ①缺失(deletion)：失去了部分染色体片段； ②重复(duplication)：增加部分染色体片段； ③倒位(inversion)：染色体片段作180℃的颠倒再重 接在染色体上； ④易位(translocation)：两条非同源染色体之间发 生部分片段的交换。
Deletion chromotids
3)、假显性(pesudo-dominance)
如果缺失的部分包括某些显性基因，那么同源 染色体上与这一缺失相对位置上的隐性基因就得以 表现，这一现象称为假显性。如果蝇的缺刻翅遗传。
红眼缺刻翅 +
N
X+XN
×
+ w+ 红眼正常 红眼正常
白眼正常翅 XwY
w
染色体畸变生物效应
➢同源三倍体在减数分裂前期或形成一个三价体， 或形成一个二价体和一个单价体，无论何种配对 方式，最后都是一条染色体走向一极，另两条走 向一极。
➢具有两条染色体的配子(2n)的概率是(1/2)n，具有 一条染色体的配子(n)的概率也是(1/2)n 。
➢三倍体所产生的绝大多数配子的染色体数目是在n 和2n之间，这些配子的染色体都是不平衡的。
6.3.1.1 二倍体和单倍体 ➢大多数真核生物是二倍体(diploid)。 ➢单倍体(haploid)含有配子染色体数目。由二倍体产
生的单倍体也称为一倍体(monoploid)。雄性蜜蜂、 黄蜂、蚁都是一倍体。 ➢单倍体一般可由无融合生殖产生，也可通过花粉 和花药培养来获得。 ➢单倍体植株矮小，生活力很弱，而且完全不育。 ➢单倍体通过染色体加倍，可获得纯合的二倍体。
染色体畸变描述方法
染色体畸变描述方法染色体畸变是指染色体在结构和数量上的异常变化。
染色体是由DNA和蛋白质组成的遗传物质，位于细胞的细胞核中，负责传递遗传信息。
染色体畸变会导致遗传信息的错误传递，造成生物个体在遗传特征上的异常表现。
染色体畸变可以分为结构性畸变和数目性畸变两种类型。
结构性畸变是指染色体的结构发生改变，主要包括染色体缺失、重复、倒位、转位等。
染色体缺失指的是染色体上部分基因丢失或缺失，导致相关基因功能的缺失。
染色体重复是指染色体上的某一段基因序列出现重复，导致基因过度表达。
染色体倒位是指染色体上的一段基因序列发生颠倒，导致基因的排列顺序发生变化。
染色体转位是指染色体上的一段基因序列与其他染色体上的基因序列互相交换位置，导致基因的排列顺序发生变化。
数目性畸变是指染色体的数量发生变化，主要包括染色体增多和减少。
染色体增多是指染色体的数量超过正常数量，称为三体或多体，如唐氏综合征患者就是由于21号染色体的三体畸变导致的。
染色体减少是指染色体的数量少于正常数量，称为单体或缺失，如性染色体单体畸变可导致性别异常。
染色体畸变的产生原因多种多样，包括遗传因素、环境因素和突变。
遗传因素指的是染色体畸变与遗传相关的基因突变有关，这些基因突变可以是从父母遗传而来，也可以是自发发生的。
环境因素指的是外界环境对染色体稳定性的影响，如辐射、化学物质等。
突变是指基因组中的一个或多个基因突然发生的、具有遗传意义的改变，突变可以引发染色体畸变。
染色体畸变对个体的健康和发育具有重要影响。
染色体畸变可能会导致一系列的遗传疾病和畸形，如唐氏综合征、爱德华氏综合征、克里格尔综合征等。
这些疾病往往伴随着智力低下、身体畸形、内脏功能异常等，给患者和家庭带来巨大的痛苦和负担。
此外，染色体畸变还会导致不育、习惯性流产等生育问题，给患者的生活和家庭带来重大困扰。
针对染色体畸变，医学领域提出了一系列的诊断和治疗方法。
常见的诊断方法包括羊水穿刺、绒毛活检、胚胎染色体核型分析等，通过分析细胞的染色体核型来检测染色体畸变。
染色体畸变与染色体病_培训
3)13三体综合 又征称为Patau综合征，新生儿发病率约1/6000～5000， 99%以上胎儿流产，出生后45%患儿在一个月内死亡， 90% 患儿在六个月内死亡 临床表现：
发育畸形，较21三体和18三 体更严重。小头、唇裂、腭 裂、小眼、多指（趾）、宫 内发育迟缓、出生体重轻、 低耳位、摇椅足、智力严重 低下等。
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练习题
1.属于染色体数目畸变中整倍性改变的是（ B）
A. 超二倍体 B. 多倍体 C. 非整倍体 D. 亚二倍体 E. 嵌合体
2. 非整倍体的形成原因可以是 （ D）
A．双雌受精 B．双雄受精 C．核内复制 D．染色体不分离 E．核内有丝分裂
25
5. 其他
（2）等臂染色体(i ）
pp
pp
着丝点横裂 p
q
pqq q
26
5. 其他 （3）双着丝粒染色体(dic)
27
（三）染色体病
指由于染色体异常而引起的疾病，由于它有多种 临床表现，故称为染色体异常综合征。 染色体病的共同特征： 智力低下 发育迟缓 多发畸形 流产与不育 已发现的染色体病达100多种，染色体异常核型达一万 多种。 染色体病种类：常染色体病 性染色体病
40%
一侧卵巢或睾丸，另一侧卵睾 40%
两侧均为卵睾等
20%
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1）男性假两性畸形 核型：46，XY 性腺：睾丸 举例：雄激素不敏感综合征（睾丸女性化综合征） 主要症状：第二性征趋向于女性，外形女性，子宫、 卵巢缺如，腹股沟或腹腔可触及睾丸，不育 发病原因：靶细胞缺少雄激素受体 遗传方式：XR
32
2）18三体综合征
又称为Edward综合征，新生儿发病率约1/8000～3500 ，
染色体畸变和染色体病
染色体畸变和染色体病一、染色体畸变细胞中染色体发生数量或结构改变的一类变化称为染色体畸变。
也叫做染色体异常。
这些染色体异常可用光学显微镜检出。
由于染色体畸变可导致因基组增减和位置的转移，造成了基因间或遗传物质的增失即不平衡，影响物质代谢的正常进程而给机体造成严重的危害，成为染色体病形成的基础。
染色体异常分为数目和结构异常两类。
数目异常包括整个染色体组成倍增加、个别染色体整条或某个节段的增减造成染色结构改变，而致染色数量变异；染色体结构异常常涉及一条至多条染色体上较大的区段变化，影响较多的基因。
1、染色体数目异常的类型：染色体数目异常的主要原因在于生殖细胞分裂过程中出现了染色体的行为异常。
A整倍体：染色体数目整倍的增减，常由双雄受精、双雌受精和核内复制造成。
结果出现：单倍体（均流产）；三倍体（人类有69,XXX/69,XXY）；四倍体（人类为92,XXXX或92,XXXY）。
把三倍体以上的细胞称为多倍体。
B非整倍体：由染色体不分离、染色体丢失所致。
染色体数目比二倍体增减一条或几条，结果形成：（1）亚二倍体：染色体数目少于二倍体，结果必然导致单体性，如45,XO。
这是妇产科较常见疾病，临床上称为先天性性腺发育不全或Turner综合征。
（2）超二倍体：染色体数目多于二倍体，结果必然导致三体性。
如47,XXX。
（3）假二倍体：数目虽为二倍体，但有某号染色体增减。
这类核型常见于肿瘤病人的外周血细胞中。
C：嵌合体：即一个个体中存在着一个以上细胞系，在受精及受精卵的早期，受精或早期卵裂阶段发生了异常受精或染色体不分离、染色体丢失及核内复制等可导致嵌合体发生，如46,XX/47,XXX或46,XX/45,XO。
这类病人常因性腺发育异常而就诊。
我们把以上染色体组成不同于二倍体的细胞或个体统称为异倍体。
异倍体产生的机理主要与染色体不分离和内复制有关。
2．染色体结构异常：染色体的结构异常包括缺失、重复、倒位和易位四种类型。
染色体畸变
染色体畸变
畸变（chromosome aberrations or chromosome mutations） 第 一 节 畸 变 的 产 生 ： 断 裂 愈 合 学 说 （ breakagereunion hypothesis） 新形成的断裂端的发展： 重建性愈合：没有畸变产生 非重建性愈合，不愈合：产生畸变 （1）缺失（deletion或deficiency） （2）重复 (duplication) （3）倒位（inversion） （4）易位（translocation）
异源多倍体（allopolyploids）：通常育性正常
2 个二价体
1 个四价体
单价体 + 三价体 图 同源多倍体减数分裂时 4 条同源染色体可能的配对形式及分离
烟草2倍 体，4倍 体和8倍 体叶片表 皮细胞的 比较
2倍体和4倍体葡萄的比较
T.turgidum (2n=28)
AABB
7Ⅱ+7Ⅰ 14Ⅱ+7Ⅰ
臂内倒位：环 内的一次交换 产生后期的染 色体桥和无着
丝粒断片，分
裂后产生的配 子半数带有大
片断的缺失或
重复，这些配 子或受精后形
成的合子通常
不能存活。
臂间倒位：环内 的一次交换，导 致分裂后产生的 配子半数带有大
片断的缺失和重
复，这些配子或 形成的合子通常
不能存活。
需注意的是， 1. 倒位环内的偶数次交换，形成的配子既没 有缺失，也没有重复，重组子能正常存活； 2.倒位环附近区域由于不能很好联会，交换 率下降； 3. 由于雄果蝇减数分裂时不发生交换，倒位 杂合体的育性不受影响。
(二)遗传效应
假连锁现象 半不育 导致人类家族性染色体异常 位置效应： 例：易位导致癌基因（ oncogene ）的 活化
染色体畸变
第一节 染色体畸变
染色体的数目变化或结构改变统称为染色 体畸变（chromosomal aberration）。 不同的畸变类型、不同的细胞内以及不同 时期发生的畸变可能引起的后果不同。
在精子、卵子、受精卵或卵裂早期发生畸 变往往可导致流产、死胎或染色体病； 而体细胞中发生的染色体畸变则与肿瘤的 发生有关。
多倍体胎儿夭折的原因：
主要是胚胎细胞有丝 分裂时形成了三级或四 级纺锤体，染色体数目 不等地分散在三个或四 个赤道面上，导致分裂 后期及子细胞内染色体 不规则分布，最终导致 染色体数目异常，严重 地干扰了胚胎或胎儿的 正常发育而导致流产。
多倍体的形成机制： 三倍体发生的机制 双雄受精：可形成三种核型的受精卵； 双雌受精：可形成二种核型的受精卵。 四倍体发生的机制 核内复制（连续复制两次） 核内有丝分裂（核没有消失）
环状染色体(ring chromosome，r)
2p21
2q31
环状染色体(ring chromosome，r)
2p21
p21 q31
2q31
环状染色体(ring chromosome，r)
环状染色体(ring chromosome，r)
染色体结构畸变的种类
缺失 —— 部分单体型(partial monosomy)
1、非整倍体的类型
（1）单体型(monosomy) 少一条染色体导致某对染色体只有一条， 为某染色体单体型。 绝大多数单体型在胚胎早期流产。仅仅是 少数的 X单体型可以存活。 （2）三体型(trisomy) 多一条导致某对染色体成为三条，为某染 色体三体型。 多数的三体型早期流产，仅13三体、18三 体、21三体、22三体和X三体可以存活。
重复 —— 部分三体型(partial trisomy) 倒位(inversion) 易位(translocation) 环状染色体(ring chromosome) 等臂染色体(isochromosome)
染色体畸变(结构改变)
畸变风险，并提供生育建议和遗传监测。
生育建议
03
根据个体情况和遗传咨询结果，提供合适的生育建议，如选择
合适的生育年龄、避免近亲结婚等。
05 染色体畸变的研究意义
了解人类遗传信息的稳定性
染色体畸变是遗传信息不稳定性的表现，研究染色体畸变有助于深入了解人类遗 传信息的稳定性，探究遗传物质变异的原因和机制。
药物
某些药物如化疗药物、抗生素等，在 杀死或抑制病菌的同时，也可能对染 色体造成损伤，导致畸变。
化学物质
如苯、甲醛等，长期接触可能增加染 色体畸变的风险。
生物因素：某些病毒、细菌
病毒
某些病毒如巨细胞病毒、风疹病毒等，能够整合到宿主细胞的DNA中，引起染 色体畸变。
细菌
某些细菌如结核分枝杆菌、梅毒螺旋体等，在感染过程中可能引起染色体畸变。
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染色体畸变可能对人类的健康和生存产生影响，研究染色体畸变有助于预测和预 防相关遗传性疾病的发生。
为遗传性疾病的预防和治疗提供依据
01
通过研究染色体畸变，可以深入 了解遗传性疾病的发病机制，为 遗传性疾病的预防和治疗提供科 学依据。
02
染色体畸变可能导致遗传性疾病 的发生，研究染色体畸变有助于 发现新的治疗方法和药物，提高 遗传性疾病的治疗效果。
染色体畸变(结构改变)
目录
• 染色体畸变的定义和类型 • 染色体畸变的形成原因 • 染色体畸变的影响 • 染色体畸变的检测与预防 • 染色体畸变的研究意义
01 染色体畸变的定义和类型
定义
染色体畸变是指染色体在结构上发生 的变化，包括染色体片段的增加或减 少、染色体内部或染色体之间的位置 颠倒、染色体片段的交换等。
遗传疾病风险的增加
08第九章 染色体畸变
三、生物因素
生物类毒素 某些生物体本身，如病毒
四、母亲年龄
越大，新生儿越容易出现畸变，≥35 环境因子在体内累积作用，与生殖细胞老化
及合子早期所处的宫内环境有关
第二节 染色体数目异常及其产生机制
染色体组：人体正常生殖细胞所包含的全部染色体
单倍体(n)：只含一个染色体组的细胞或个体；如：
ter)
（八）插入
一条染色体的片段插入到另一染色体中 也是一种易位
三次断裂时，才会发生插入。
可以正向
也可以倒转180°，即反方向插入
发生在同源染色体间→重复+缺失
（一）染色体不分离
受精卵卵裂早期的有丝分裂时不分离
减数分裂时发生染色体不分离
（二）染色体丢失
减数分裂时发生染色体不分离 第二次减数分裂 姐妹染色单体不分离 配子：1/2为n 1/4为（n+1） 1/4为（n-1） 受精后： 二倍体 超二倍体 亚二倍体
第一次减数分裂 同源染色体不分离 配子：一半24条 （n+1） 一半22条 （n-1） 受精后：超二倍体 亚二倍体
→胚胎死亡而流产
or出生先天畸形
3. 插入易位（insertional translocation）
两条非同源染色体同时发生断裂，但只有
其中一条染色体的片段插入到另一条染色
体的非末端部位。
发生三次断裂，才会发生插入易位。
（五）环状染色体
简式：46, XX(XY),
r(2)(p21q31) 详式：46, XX(XY), r(2)(p21→q31)
合子：69，XXX；69，XXY
总 结
双雌受精或双雄受精 → 三倍体
染色体畸变
环状染色体 一条染色体的长、短臂同时发生了断裂，含有着丝粒的片段两断端发生重接，即形成环状染色体。如2号染色体的p21和q31分别发生了断裂，断点以远的片段丢失，含有着丝粒的中间片段两断端p21与q31相接形成环状染色体
产生机制主要有双雌受精、双雄受精、核内复制和核内有丝分裂等。
非整倍体改变
一个体细胞的染色体数目增加或减少了一条或数条，称非整倍体，这是临床上最常见的染色体畸变类型。发生非整倍体改变后，会产生亚二倍体、超二倍体等。
亚二倍体 当体细胞中染色体数目少了一条或数条时，称为亚二倍体
超二倍体 当体细胞中染色体数目多了一条或数条时，称为超二倍体。
重复（duplication）是一个染色体上某一片段增加了一份以上的现象，使这些片段的基因多了一份或几份。
倒位（inversion）是某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180°后重接，造成染色体上基因顺序的重排。分为臂间倒位和臂内倒位：
易位（translocation）一条染色体的断片移接到另一条非同源染色体的臂上，这种结构畸变称为易位（translocation）。常见的易位方式有相互易位、罗伯逊易位和插入易位等。 ①相互易位是两条染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接。形成两条衍生染色体。当相互易位仅涉及位置的改变而不造成染色体片段的增减时，则称为平衡易位。
染色体结构畸变产生的基础
染色体结构畸变的基础是断裂（breakage）及断裂后的重接（reunion）。
发生结构重排（rearrangement）的染色体称为衍生染色体。
染色体畸变
②缺体性 二倍体生物的体细胞缺失了某一对同源染色体的现象，即2n-2。缺体最早在燕麦中发现。缺体性个体一般也不能存活。但普通小麦等少数物种有人工保存的成套缺体性个体。在恶性染色体畸变
肿瘤细胞里也有缺体性细胞系。
③三体性 二倍体细胞的某同源染色体为三个的现象，即2n 1。三体的存在最初是在茄科植物曼陀罗中发现的。人类的唐氏综合征患者的核型式是47，XX或XY，21，即21号染色体比正常人多一个。克氏综合征患者的核型式是47，XXY，即性染色体X比正常人多一个。三体性个体一般都能存活。
同一染色体发生的臂间和臂内互换可以有6种方式，而不同染色体单体间的互换则根据配对的同源染色体
互换的类型、互换是否完全以及染色体的极性又可分为12种情况。除了简单的单体内互换和单体间互换外，有些畸变是由于在染色体和染色单体水平上发生多次互换而产生的，例如三相互换。这种畸变的产生是由于在一个等位点染色单体畸变和一个简单的染色单体断裂之间发生了一次互换，或者在两个以上染色单体之间发生数次复杂的单体间互换造成的。
染色体畸变实验步骤
染色体畸变实验步骤
染色体畸变实验步骤主要包括以下几个阶段：
1.筛选实验材料：选择稳定的、易于培养的细胞株或实验动物，以进行后续实验。
2.构建染色体畸变模型：
化学物质处理：选择合适的染色体分离剂，按照适宜浓度和处理时间进行处理，观察染色体在各个处理条件下的变化。
基因突变：选择目标基因进行突变，可以通过CRISPR-Cas9等技术实现基因的特定编辑。
3.染色体畸变的检测与分析：
染色体核型分析：采集细胞进行染色体制片并染色，通过显微镜观察染色体的形态和数量的变化。
FISH技术：通过探针与靶DNA结合后的荧光信号观察，检测染色体上的具体变化情况。
PCR技术：通过PCR扩增和鉴定、测序等方法，检测染色体上特定基因的变异或突变。
请注意，这些步骤可能会根据具体的实验设计和研究目标有所不同。
在进行染色体畸变实验时，需要严格遵守实验室安全规定，采取必要的防护措施，确保实验人员的安全。
此外，实验过程中需要注意实验条件的控制和数据的记录与分析，以获得准确的实验结果。
染色体畸变
染色体畸变
染色体畸变(chromosomal aberration)
染色体数目异常(numerical abnormality) 染色体结构畸变(structural aberration)
染色体畸变
染色体畸变的原因
自发畸变
自发产生或看不出明显诱因产生的染 色体畸变。
倒位环(inversion loop)
染色体结构畸变的种类
缺失 —— 部分单体型(partial monosomy)
重复 —— 部分三体型(partial trisomy) 倒位(inversion) 易位(translocation)
易位(translocation，t)
相互易位(reciprocal translocation)
易位(translocation，t)
罗伯逊易位(robertsonian translocation)
染色体结构畸变的种类
缺失 —— 部分单体型(partial monosomy)
重复 —— 部分三体型(partial trisomy) 倒位(inversion) 易位(translocation) 环状染色体(ring chromosome)
核内复制(endoreduplication)
染色体数目异常
整倍体(euploid)
三倍体(triploid)：3n＝69 四倍体(tetraploid)：4n＝92
形成原因
双雄受精(diandry)或双雌受精(digyny)
核内复制(endoreduplication)
三倍体(triploid)：3n＝69
染色体数目异常
第九章 遗传物质的改变-染色体畸变
缺失纯合体： 致死或半致死。 缺失杂合体： 缺失区段较长 时，生活力差、 配子(尤其是 花粉)败育或 竞争不过正常 配子；
影响缺失对生物个体危害程度 的因素：
– 缺失区段的大小； – 缺失区段所含基因的多少； – 缺失基因的重要程度； – 染色体倍性水平。
缺失区段较小 时，可能会造 成假显性现象 或其它异常现 象。
单倍体 (X)：只含有一个染色 体组的生物体。
单元体 （n）：特指有性繁殖 生物的配子体世代。
（二）染色体数目变异类型 1.整倍体（euploid)染色体数的变化是以染色
体组为单位的增减
2.非整倍体（aneuploid）染色体数的变化
是细胞核内的染色体数不是完整的倍数，通常 以二倍体（2n）染色体数作为标准，在这基础 上增减个别几个染色体，所以属于非整倍性改 变。
2. 缺失的细胞学效应 配对
缺失环
玉米缺失杂合体粗线期缺失环
果蝇唾腺染色体的缺失圈
3. 缺失的遗传学效应 影响个体的生活力 成活困难 性状丢失 性状异常 拟显性
缺失区段上基因丢失导致： – 基因所决定、控制的生物 功能丧失或异常； – 基因间相互作用关系破坏； – 基因排列位置关系改变。
倒位会改变基因间相邻关系������ 造成遗传性状 变异������ 种与种之间的差异常由多次倒位所形 成。 果蝇（n=4）：不同倒位特点的种，分布在不 同地理区域； 百合（n=12）：两个种（头巾百合、竹叶百合） 之间的分化是由M1、M2、S1、S2、S3、S4等6 个相同染色体发生臂内倒位形成的（两个种的 S5、S6、S7、S8、S9、S10染色体仍相同）。
重复的遗传效应
位置效应(position effect)： 果蝇的棒眼遗传——是 重复造成表现型变异的
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染色
二 染色体结构畸变及其产生机制
染色体发生断裂，然后断裂片段重接
愈合或重合（reunion）断裂的片段如 果在原来的位置上重新接合，即染色体恢复 正常，不引起遗传效应。 染色体重排 断裂片段移动位置与其他片段相接或者丢 失，则可引起染色体结构畸变
染 色 体 臂内倒位（paracentric inversion） 结 臂间倒位（pericentric inversion） 构 畸 易位（translocation） ： 变 相互易位（reciprocal translocation） 的 罗伯逊易位 （Robertsonian translocation） 类 型
10q23
10q23.3
10q23.3 3
10
10
10
第三节 染色体畸变 chromosome aberration
一
染色体畸变发生的原因
自发畸变（spontaneous aberration） 诱发畸变（induced aberration）
化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线 生物因素：生物类毒素 、病毒等 母亲年龄
超二倍体（hyperdiploid）：体细胞中染色体数目多了
一条或数条 率高 如 47，XX，+21 先天愚型又称伸舌样痴呆 发病
三体型（trisomy）：某对染色体多了一条（2n+1），即细胞
内染色体数目为47
嵌合体：一个个体同时含有两种或两种以上不同核型的细胞 系的个体，即多种核型 “混合型”
3．嵌合体的描述
个体中不同细胞系的核型按染色体数目依
次写出，用“/”分隔不同的核型 。
例如：45，X / 46，XY表示具有两个细胞
系的嵌合体，其中一个为X单体型。
练习
• 名词解释： • 染染色体畸变；整倍性改变；非整倍性改变 ；超二倍体；亚二倍体；单体型；三体型； 嵌合体；易位 • 填空题： • 12,13,14,15,16,17 • 选择题： • 8,9,10,
1 2 3 4 5 6 7
Hale Waihona Puke 1 2 3 4 4 3 5 6 7
简式:46,XX(XY),inv(2)(p15q21) 详式: 46,XX(XY),inv(2) (pter p15:: q21 p15:: q21 qter)
倒位 b：臂间倒位染色体图解
4、易位（translocation,t） 相互易位（reciprocal translocation）
1 2 3 4 5 R A B 7
1 2 3 4 5 6 B 7 R A B 7
6
简式:46,XX(XY),t(2;5)(q21;q31) 详式: 46,XX(XY),t(2;5) (2pter 2q21:: 5q31
5qter;5pter 5q31:: 2q21 2qter)
染色体相互易位图解
染色体结构畸变的产生机制：
缺失（deletion）: 末端缺失、中间缺失 重复（duplication）: 倒位（inversion） :
1、缺失（interstitial deletion,del）
1 1 2 3 4 5 6 7 4 5 1 2 3
2 3
4 6 7
5
6
7
简式:46,XX(XY),del(1)(q21)
25
25
简式:46,XX(XY),del(3)(q21 q25)
缺失
a：末端缺失；b：中间缺失
2、重复（duplication,dup）
1 2 3
1 2 3
1 2 3
1 2 3
4
5 6
4
5 6
4
5 5 6
4
5 6 7 6
7
7
6 7
7
7
3、倒位（inversion,inv）
臂内倒位（paracentric inversion）
断裂及断裂片段的错误重接 是各种染色体结构畸变产生的基 本机制
1．数目异常的描述
整倍体改变：写出染色体总数和性染色体
的构成。
例如：69，XXX表示三倍体，性染色体由
三条X染色体组成。
1．数目异常的描述
非整倍体改变：写完染色体总数和性染色 体的构成后，写一个逗号，然后先写“＋” 号或“－”号，再写出多于或丢失的染色 体名或该染色体所在组名。 例如：47，XX，＋13表示47条染色体的超
整倍体改变的机制
双雄受精
双雌受精
核内复制
双雄受精
双雌受精
(二)非整倍性改变（aneupliod）
亚二倍体（hypodiploid）：体细胞中染色体数目少了
一条或数条 如 45，X 俗称 石女
单体型（monosomy）：某对染色体少了一条（2n-1），即
细胞内染色体数目为45 如:45，XX，-21或45，XY，-21。
染色体畸变类型
染色体数目畸变
染色体结构畸变
二
染色体数目异常及其产生机制
整倍性改变
染色体数目畸变
非整倍性改变
生殖细胞中的全套染色体称为一个染
色体组（n）
正常体细胞含有两个染色体组，称为
二倍体（2n）
例如：人，狗，猫等都是二倍体； 三倍体有香蕉， 无籽西瓜等。
(一)整倍性改变
三倍体（triploid） 患者的体细胞具 有3个染色体组，每对染色体都增加了 一条，染色体总数为69（3n） 四倍体（tetraploid） 患者的体细 胞具有4个染色体组，每对染色体都增 加了二条，染色体总数为92（4n）
正常 异常
n
n
n+1
n-1
b 减数分裂II姐妹染色单体不分离
正常 异常
n
n
n+1
n-1
染色体丢失发生在
46
(1)早期卵裂过程中
46
46
45
45
46
46
（2） 染色体丢失发生在减数分裂中
MI分裂同源染色体丢失 MII分裂姐妹染色单体丢失
图 6—7 非整倍体形成机制图解 A. 染色体不分离 B. 正常分裂 C 体丢失
第九章 人类染色体与染色体病
染色体形态：什么时候最易辨认 染色体类型：按着丝粒分？按性别分？ 染色体分组：几组，性染色体分别在哪一组 染色体核型：正常男性；正常女性；精子； 卵子； 异常如：47，XXX 性染色质：X染色质；Y染色质
染色体带命名的国际体制
界标
区和带
染色体带命名的国际体制
二倍体，性染色体为XX，多了一条13号染
色体 。
2．结构畸变的描述
简式：依次写明如下内容：①染色体总数。 ②性染色体组成。③畸变类型的符号（一 个字母或三联字母）。④在括号内写明受 累的染色体序号。⑤在接着的另一括号内 注明受累的染色体断裂点的臂、区、带号。
简式： 46，XY，t（2；5）（q21；q31）
1 2 3 4 5 6 7
1 2 3 4 6 5 5 6 7
简式:46,XX(XY),inv(1)(p22 p34) 详式: 46,XX(XY),inv(1) (pter p34:: p22 p34:: p22 qter)
倒位
a：臂内倒位染色体
臂间倒位（pericentric inversion）
非整倍体改变的机制
染色体不分离（non-disjunction）
包括：受精卵早期卵裂或体细胞的 有丝分裂不分离，减数分裂时发生染 色体不分离 染色体丢失（chromosome lose）
复习减数分裂
联会
初级精母细胞
次级精母细胞
精细胞
精子
减数分裂中染色体不分离
a 减数分裂I同源染色体不分离；